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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165994187del | CA10605627 | SCN1A | c.*2848del (n.*2848del) c.4812del (p.Trp1604Ter) c.4779del (p.Trp1593Ter) c.*2305del (n.*2305del) c.1674del c.4776del (p.Trp1592Ter) c.4530del (p.Trp1510Ter) c.*4366del (n.*4366del) c.*2755del (n.*2755del) n.7285del c.4728del (p.Trp1576Ter) n.541del n.176-21426del c.4809del (p.Trp1603Ter) c.4725del (p.Trp1575Ter) c.2370del (p.Trp790Ter) n.5248del n.5262del n.5234del n.5229del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994187C>A | CA349071442 | SCN1A | c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.4811G>T (p.Trp1604Leu) c.4778G>T (p.Trp1593Leu) c.*2304G>T (n.*2304G>T) c.1673G>T c.4775G>T (p.Trp1592Leu) c.4529G>T (p.Trp1510Leu) c.*4365G>T (n.*4365G>T) c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.7284G>T c.4727G>T (p.Trp1576Leu) n.540G>T n.176-21426C>A c.4808G>T (p.Trp1603Leu) c.4724G>T (p.Trp1575Leu) c.2369G>T (p.Trp790Leu) n.5247G>T n.5261G>T n.5233G>T n.5228G>T | |
| 2 | g.165994187C= | CA1304838819 | SCN1A | c.*2847G= (n.*2847G=) c.4811G= (p.Trp1604=) c.4778G= (p.Trp1593=) c.*2304G= (n.*2304G=) c.1673G= c.4775G= (p.Trp1592=) c.4529G= (p.Trp1510=) c.*4365G= (n.*4365G=) c.*2754G= (n.*2754G=) n.7284G= c.4727G= (p.Trp1576=) n.540G= n.176-21426C= c.4808G= (p.Trp1603=) c.4724G= (p.Trp1575=) c.2369G= (p.Trp790=) n.5247G= n.5261G= n.5233G= n.5228G= | |
| 2 | g.165994187C>G | CA349071444 | SCN1A | c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.4811G>C (p.Trp1604Ser) c.4778G>C (p.Trp1593Ser) c.*2304G>C (n.*2304G>C) c.1673G>C c.4775G>C (p.Trp1592Ser) c.4529G>C (p.Trp1510Ser) c.*4365G>C (n.*4365G>C) c.*2754G>C (n.*2754G>C) n.7284G>C c.4727G>C (p.Trp1576Ser) n.540G>C n.176-21426C>G c.4808G>C (p.Trp1603Ser) c.4724G>C (p.Trp1575Ser) c.2369G>C (p.Trp790Ser) n.5247G>C n.5261G>C n.5233G>C n.5228G>C | |
| 2 | g.165994187C>T | CA303425 | SCN1A | c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.4811G>A (p.Trp1604Ter) c.4778G>A (p.Trp1593Ter) c.*2304G>A (n.*2304G>A) c.1673G>A c.4775G>A (p.Trp1592Ter) c.4529G>A (p.Trp1510Ter) c.*4365G>A (n.*4365G>A) c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.7284G>A c.4727G>A (p.Trp1576Ter) n.540G>A n.176-21426C>T c.4808G>A (p.Trp1603Ter) c.4724G>A (p.Trp1575Ter) c.2369G>A (p.Trp790Ter) n.5247G>A n.5261G>A n.5233G>A n.5228G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165994188A= | CA1304838820 | SCN1A | c.*2846T= (n.*2846T=) c.4810T= (p.Trp1604=) c.4777T= (p.Trp1593=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.1672T= c.4774T= (p.Trp1592=) c.4528T= (p.Trp1510=) c.*4364T= (n.*4364T=) c.*2753T= (n.*2753T=) n.7283T= c.4726T= (p.Trp1576=) n.539T= n.176-21425A= c.4807T= (p.Trp1603=) c.4723T= (p.Trp1575=) c.2368T= (p.Trp790=) n.5246T= n.5260T= n.5232T= n.5227T= | |
| 2 | g.165994188A>C | CA349071448 | SCN1A | c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.4810T>G (p.Trp1604Gly) c.4777T>G (p.Trp1593Gly) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.1672T>G c.4774T>G (p.Trp1592Gly) c.4528T>G (p.Trp1510Gly) c.*4364T>G (n.*4364T>G) c.*2753T>G (n.*2753T>G) n.7283T>G c.4726T>G (p.Trp1576Gly) n.539T>G n.176-21425A>C c.4807T>G (p.Trp1603Gly) c.4723T>G (p.Trp1575Gly) c.2368T>G (p.Trp790Gly) n.5246T>G n.5260T>G n.5232T>G n.5227T>G | |
| 2 | g.165994188A>G | CA349071450 | SCN1A | c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.4810T>C (p.Trp1604Arg) c.4777T>C (p.Trp1593Arg) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.1672T>C c.4774T>C (p.Trp1592Arg) c.4528T>C (p.Trp1510Arg) c.*4364T>C (n.*4364T>C) c.*2753T>C (n.*2753T>C) n.7283T>C c.4726T>C (p.Trp1576Arg) n.539T>C n.176-21425A>G c.4807T>C (p.Trp1603Arg) c.4723T>C (p.Trp1575Arg) c.2368T>C (p.Trp790Arg) n.5246T>C n.5260T>C n.5232T>C n.5227T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994188A>T | CA349071452 | SCN1A | c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.4810T>A (p.Trp1604Arg) c.4777T>A (p.Trp1593Arg) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.1672T>A c.4774T>A (p.Trp1592Arg) c.4528T>A (p.Trp1510Arg) c.*4364T>A (n.*4364T>A) c.*2753T>A (n.*2753T>A) n.7283T>A c.4726T>A (p.Trp1576Arg) n.539T>A n.176-21425A>T c.4807T>A (p.Trp1603Arg) c.4723T>A (p.Trp1575Arg) c.2368T>A (p.Trp790Arg) n.5246T>A n.5260T>A n.5232T>A n.5227T>A | |
| 2 | g.165994189T>A | CA429902788 | SCN1A | c.*2845A>T (n.*2845A>T) c.4809A>T (p.Gly1603=) c.4776A>T (p.Gly1592=) c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.1671A>T c.4773A>T (p.Gly1591=) c.4527A>T (p.Gly1509=) c.*4363A>T (n.*4363A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) n.7282A>T c.4725A>T (p.Gly1575=) n.538A>T n.176-21424T>A c.4806A>T (p.Gly1602=) c.4722A>T (p.Gly1574=) c.2367A>T (p.Gly789=) n.5245A>T n.5259A>T n.5231A>T n.5226A>T | |
| 2 | g.165994189T>C | CA429902790 | SCN1A | c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.4809A>G (p.Gly1603=) c.4776A>G (p.Gly1592=) c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.1671A>G c.4773A>G (p.Gly1591=) c.4527A>G (p.Gly1509=) c.*4363A>G (n.*4363A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) n.7282A>G c.4725A>G (p.Gly1575=) n.538A>G n.176-21424T>C c.4806A>G (p.Gly1602=) c.4722A>G (p.Gly1574=) c.2367A>G (p.Gly789=) n.5245A>G n.5259A>G n.5231A>G n.5226A>G | |
| 2 | g.165994189T>G | CA429902791 | SCN1A | c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.4809A>C (p.Gly1603=) c.4776A>C (p.Gly1592=) c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.1671A>C c.4773A>C (p.Gly1591=) c.4527A>C (p.Gly1509=) c.*4363A>C (n.*4363A>C) c.*2752A>C (n.*2752A>C) n.7282A>C c.4725A>C (p.Gly1575=) n.538A>C n.176-21424T>G c.4806A>C (p.Gly1602=) c.4722A>C (p.Gly1574=) c.2367A>C (p.Gly789=) n.5245A>C n.5259A>C n.5231A>C n.5226A>C | |
| 2 | g.165994190C>A | CA349071456 | SCN1A | c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.4808G>T (p.Gly1603Val) c.4775G>T (p.Gly1592Val) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.1670G>T c.4772G>T (p.Gly1591Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.*4362G>T (n.*4362G>T) c.*2751G>T (n.*2751G>T) n.7281G>T c.4724G>T (p.Gly1575Val) n.537G>T n.176-21423C>A c.4805G>T (p.Gly1602Val) c.4721G>T (p.Gly1574Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) n.5244G>T n.5258G>T n.5230G>T n.5225G>T | |
| 2 | g.165994190C>G | CA349071459 | SCN1A | c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.4808G>C (p.Gly1603Ala) c.4775G>C (p.Gly1592Ala) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.1670G>C c.4772G>C (p.Gly1591Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.*4362G>C (n.*4362G>C) c.*2751G>C (n.*2751G>C) n.7281G>C c.4724G>C (p.Gly1575Ala) n.537G>C n.176-21423C>G c.4805G>C (p.Gly1602Ala) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala) n.5244G>C n.5258G>C n.5230G>C n.5225G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165994190C>T | CA349071460 | SCN1A | c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.4808G>A (p.Gly1603Glu) c.4775G>A (p.Gly1592Glu) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.1670G>A c.4772G>A (p.Gly1591Glu) c.4526G>A (p.Gly1509Glu) c.*4362G>A (n.*4362G>A) c.*2751G>A (n.*2751G>A) n.7281G>A c.4724G>A (p.Gly1575Glu) n.537G>A n.176-21423C>T c.4805G>A (p.Gly1602Glu) c.4721G>A (p.Gly1574Glu) c.2366G>A (p.Gly789Glu) n.5244G>A n.5258G>A n.5230G>A n.5225G>A | |
| 2 | g.165994191C>A | CA349071463 | SCN1A | c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.4807G>T (p.Gly1603Ter) c.4774G>T (p.Gly1592Ter) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.1669G>T c.4771G>T (p.Gly1591Ter) c.4525G>T (p.Gly1509Ter) c.*4361G>T (n.*4361G>T) c.*2750G>T (n.*2750G>T) n.7280G>T c.4723G>T (p.Gly1575Ter) n.536G>T n.176-21422C>A c.4804G>T (p.Gly1602Ter) c.4720G>T (p.Gly1574Ter) c.2365G>T (p.Gly789Ter) n.5243G>T n.5257G>T n.5229G>T n.5224G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994191C= | CA1304838821 | SCN1A | c.*2843G= (n.*2843G=) c.4807G= (p.Gly1603=) c.4774G= (p.Gly1592=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.1669G= c.4771G= (p.Gly1591=) c.4525G= (p.Gly1509=) c.*4361G= (n.*4361G=) c.*2750G= (n.*2750G=) n.7280G= c.4723G= (p.Gly1575=) n.536G= n.176-21422C= c.4804G= (p.Gly1602=) c.4720G= (p.Gly1574=) c.2365G= (p.Gly789=) n.5243G= n.5257G= n.5229G= n.5224G= | |
| 2 | g.165994191C>G | CA349071465 | SCN1A | c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.4807G>C (p.Gly1603Arg) c.4774G>C (p.Gly1592Arg) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.1669G>C c.4771G>C (p.Gly1591Arg) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.*4361G>C (n.*4361G>C) c.*2750G>C (n.*2750G>C) n.7280G>C c.4723G>C (p.Gly1575Arg) n.536G>C n.176-21422C>G c.4804G>C (p.Gly1602Arg) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg) n.5243G>C n.5257G>C n.5229G>C n.5224G>C | |
| 2 | g.165994191C>T | CA1942734 | SCN1A | c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.4807G>A (p.Gly1603Arg) c.4774G>A (p.Gly1592Arg) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.1669G>A c.4771G>A (p.Gly1591Arg) c.4525G>A (p.Gly1509Arg) c.*4361G>A (n.*4361G>A) c.*2750G>A (n.*2750G>A) n.7280G>A c.4723G>A (p.Gly1575Arg) n.536G>A n.176-21422C>T c.4804G>A (p.Gly1602Arg) c.4720G>A (p.Gly1574Arg) c.2365G>A (p.Gly789Arg) n.5243G>A n.5257G>A n.5229G>A n.5224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994192A>C | CA349071469 | SCN1A | c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.4806T>G (p.Ile1602Met) c.4773T>G (p.Ile1591Met) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.1668T>G c.4770T>G (p.Ile1590Met) c.4524T>G (p.Ile1508Met) c.*4360T>G (n.*4360T>G) c.*2749T>G (n.*2749T>G) n.7279T>G c.4722T>G (p.Ile1574Met) n.535T>G n.176-21421A>C c.4803T>G (p.Ile1601Met) c.4719T>G (p.Ile1573Met) c.2364T>G (p.Ile788Met) n.5242T>G n.5256T>G n.5228T>G n.5223T>G | |
| 2 | g.165994192A>G | CA429902794 | SCN1A | c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.4806T>C (p.Ile1602=) c.4773T>C (p.Ile1591=) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.1668T>C c.4770T>C (p.Ile1590=) c.4524T>C (p.Ile1508=) c.*4360T>C (n.*4360T>C) c.*2749T>C (n.*2749T>C) n.7279T>C c.4722T>C (p.Ile1574=) n.535T>C n.176-21421A>G c.4803T>C (p.Ile1601=) c.4719T>C (p.Ile1573=) c.2364T>C (p.Ile788=) n.5242T>C n.5256T>C n.5228T>C n.5223T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994192A>T | CA429902795 | SCN1A | c.*2842T>A (n.*2842T>A) c.4806T>A (p.Ile1602=) c.4773T>A (p.Ile1591=) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.1668T>A c.4770T>A (p.Ile1590=) c.4524T>A (p.Ile1508=) c.*4360T>A (n.*4360T>A) c.*2749T>A (n.*2749T>A) n.7279T>A c.4722T>A (p.Ile1574=) n.535T>A n.176-21421A>T c.4803T>A (p.Ile1601=) c.4719T>A (p.Ile1573=) c.2364T>A (p.Ile788=) n.5242T>A n.5256T>A n.5228T>A n.5223T>A | |
| 2 | g.165994193A= | CA1304838822 | SCN1A | c.*2841T= (n.*2841T=) c.4805T= (p.Ile1602=) c.4772T= (p.Ile1591=) c.*2298T= (n.*2298T=) c.1667T= c.4769T= (p.Ile1590=) c.4523T= (p.Ile1508=) c.*4359T= (n.*4359T=) c.*2748T= (n.*2748T=) n.7278T= c.4721T= (p.Ile1574=) n.534T= n.176-21420A= c.4802T= (p.Ile1601=) c.4718T= (p.Ile1573=) c.2363T= (p.Ile788=) n.5241T= n.5255T= n.5227T= n.5222T= | |
| 2 | g.165994193A>C | CA349071474 | SCN1A | c.*2841T>G (n.*2841T>G) c.4805T>G (p.Ile1602Ser) c.4772T>G (p.Ile1591Ser) c.*2298T>G (n.*2298T>G) c.1667T>G c.4769T>G (p.Ile1590Ser) c.4523T>G (p.Ile1508Ser) c.*4359T>G (n.*4359T>G) c.*2748T>G (n.*2748T>G) n.7278T>G c.4721T>G (p.Ile1574Ser) n.534T>G n.176-21420A>C c.4802T>G (p.Ile1601Ser) c.4718T>G (p.Ile1573Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.5241T>G n.5255T>G n.5227T>G n.5222T>G | |
| 2 | g.165994193A>G | CA349071477 | SCN1A | c.*2841T>C (n.*2841T>C) c.4805T>C (p.Ile1602Thr) c.4772T>C (p.Ile1591Thr) c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.1667T>C c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.4523T>C (p.Ile1508Thr) c.*4359T>C (n.*4359T>C) c.*2748T>C (n.*2748T>C) n.7278T>C c.4721T>C (p.Ile1574Thr) n.534T>C n.176-21420A>G c.4802T>C (p.Ile1601Thr) c.4718T>C (p.Ile1573Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.5241T>C n.5255T>C n.5227T>C n.5222T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994193A>T | CA349071472 | SCN1A | c.*2841T>A (n.*2841T>A) c.4805T>A (p.Ile1602Asn) c.4772T>A (p.Ile1591Asn) c.*2298T>A (n.*2298T>A) c.1667T>A c.4769T>A (p.Ile1590Asn) c.4523T>A (p.Ile1508Asn) c.*4359T>A (n.*4359T>A) c.*2748T>A (n.*2748T>A) n.7278T>A c.4721T>A (p.Ile1574Asn) n.534T>A n.176-21420A>T c.4802T>A (p.Ile1601Asn) c.4718T>A (p.Ile1573Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.5241T>A n.5255T>A n.5227T>A n.5222T>A | |
| 2 | g.165994194T>A | CA349071481 | SCN1A | c.*2840A>T (n.*2840A>T) c.4804A>T (p.Ile1602Phe) c.4771A>T (p.Ile1591Phe) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.1666A>T c.4768A>T (p.Ile1590Phe) c.4522A>T (p.Ile1508Phe) c.*4358A>T (n.*4358A>T) c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.7277A>T c.4720A>T (p.Ile1574Phe) n.533A>T n.176-21419T>A c.4801A>T (p.Ile1601Phe) c.4717A>T (p.Ile1573Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.5240A>T n.5254A>T n.5226A>T n.5221A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994194T>C | CA349071480 | SCN1A | c.*2840A>G (n.*2840A>G) c.4804A>G (p.Ile1602Val) c.4771A>G (p.Ile1591Val) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.1666A>G c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.4522A>G (p.Ile1508Val) c.*4358A>G (n.*4358A>G) c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.7277A>G c.4720A>G (p.Ile1574Val) n.533A>G n.176-21419T>C c.4801A>G (p.Ile1601Val) c.4717A>G (p.Ile1573Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) n.5240A>G n.5254A>G n.5226A>G n.5221A>G | |
| 2 | g.165994194T>G | CA349071483 | SCN1A | c.*2840A>C (n.*2840A>C) c.4804A>C (p.Ile1602Leu) c.4771A>C (p.Ile1591Leu) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.1666A>C c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.4522A>C (p.Ile1508Leu) c.*4358A>C (n.*4358A>C) c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.7277A>C c.4720A>C (p.Ile1574Leu) n.533A>C n.176-21419T>G c.4801A>C (p.Ile1601Leu) c.4717A>C (p.Ile1573Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.5240A>C n.5254A>C n.5226A>C n.5221A>C | |
| 2 | g.165994195G>A | CA429902797 | SCN1A | c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.4803C>T (p.Thr1601=) c.4770C>T (p.Thr1590=) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.1665C>T c.4767C>T (p.Thr1589=) c.4521C>T (p.Thr1507=) c.*4357C>T (n.*4357C>T) c.*2746C>T (n.*2746C>T) n.7276C>T c.4719C>T (p.Thr1573=) n.532C>T n.176-21418G>A c.4800C>T (p.Thr1600=) c.4716C>T (p.Thr1572=) c.2361C>T (p.Thr787=) n.5239C>T n.5253C>T n.5225C>T n.5220C>T | |
| 2 | g.165994195G>C | CA429902799 | SCN1A | c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.4803C>G (p.Thr1601=) c.4770C>G (p.Thr1590=) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.1665C>G c.4767C>G (p.Thr1589=) c.4521C>G (p.Thr1507=) c.*4357C>G (n.*4357C>G) c.*2746C>G (n.*2746C>G) n.7276C>G c.4719C>G (p.Thr1573=) n.532C>G n.176-21418G>C c.4800C>G (p.Thr1600=) c.4716C>G (p.Thr1572=) c.2361C>G (p.Thr787=) n.5239C>G n.5253C>G n.5225C>G n.5220C>G | |
| 2 | g.165994195G>T | CA429902801 | SCN1A | c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.4803C>A (p.Thr1601=) c.4770C>A (p.Thr1590=) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.1665C>A c.4767C>A (p.Thr1589=) c.4521C>A (p.Thr1507=) c.*4357C>A (n.*4357C>A) c.*2746C>A (n.*2746C>A) n.7276C>A c.4719C>A (p.Thr1573=) n.532C>A n.176-21418G>T c.4800C>A (p.Thr1600=) c.4716C>A (p.Thr1572=) c.2361C>A (p.Thr787=) n.5239C>A n.5253C>A n.5225C>A n.5220C>A | ClinVar |
| 2 | g.165994196del | CA2586970230 | SCN1A | c.*2839del (n.*2839del) c.4803del (p.Ile1602LeufsTer16) c.4770del (p.Ile1591LeufsTer16) c.*2296del (n.*2296del) c.1665del c.4767del (p.Ile1590LeufsTer16) c.4521del (p.Ile1508LeufsTer16) c.*4357del (n.*4357del) c.*2746del (n.*2746del) n.7276del c.4719del (p.Ile1574LeufsTer16) n.532del n.176-21417del c.4800del (p.Ile1601LeufsTer16) c.4716del (p.Ile1573LeufsTer16) c.2361del (p.Ile788LeufsTer16) n.5239del n.5253del n.5225del n.5220del | |
| 2 | g.165994196G>A | CA349071486 | SCN1A | c.*2838C>T (n.*2838C>T) c.4802C>T (p.Thr1601Ile) c.4769C>T (p.Thr1590Ile) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.1664C>T c.4766C>T (p.Thr1589Ile) c.4520C>T (p.Thr1507Ile) c.*4356C>T (n.*4356C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.7275C>T c.4718C>T (p.Thr1573Ile) n.531C>T n.176-21417G>A c.4799C>T (p.Thr1600Ile) c.4715C>T (p.Thr1572Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) n.5238C>T n.5252C>T n.5224C>T n.5219C>T | |
| 2 | g.165994196G>C | CA349071489 | SCN1A | c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.4802C>G (p.Thr1601Ser) c.4769C>G (p.Thr1590Ser) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.1664C>G c.4766C>G (p.Thr1589Ser) c.4520C>G (p.Thr1507Ser) c.*4356C>G (n.*4356C>G) c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.7275C>G c.4718C>G (p.Thr1573Ser) n.531C>G n.176-21417G>C c.4799C>G (p.Thr1600Ser) c.4715C>G (p.Thr1572Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) n.5238C>G n.5252C>G n.5224C>G n.5219C>G | |
| 2 | g.165994196G>T | CA349071488 | SCN1A | c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.4802C>A (p.Thr1601Asn) c.4769C>A (p.Thr1590Asn) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.1664C>A c.4766C>A (p.Thr1589Asn) c.4520C>A (p.Thr1507Asn) c.*4356C>A (n.*4356C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.7275C>A c.4718C>A (p.Thr1573Asn) n.531C>A n.176-21417G>T c.4799C>A (p.Thr1600Asn) c.4715C>A (p.Thr1572Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) n.5238C>A n.5252C>A n.5224C>A n.5219C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165994197T>A | CA349071490 | SCN1A | c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.4801A>T (p.Thr1601Ser) c.4768A>T (p.Thr1590Ser) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.1663A>T c.4765A>T (p.Thr1589Ser) c.4519A>T (p.Thr1507Ser) c.*4355A>T (n.*4355A>T) c.*2744A>T (n.*2744A>T) n.7274A>T c.4717A>T (p.Thr1573Ser) n.530A>T n.176-21416T>A c.4798A>T (p.Thr1600Ser) c.4714A>T (p.Thr1572Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) n.5237A>T n.5251A>T n.5223A>T n.5218A>T | |
| 2 | g.165994197T>C | CA349071492 | SCN1A | c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.4801A>G (p.Thr1601Ala) c.4768A>G (p.Thr1590Ala) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.1663A>G c.4765A>G (p.Thr1589Ala) c.4519A>G (p.Thr1507Ala) c.*4355A>G (n.*4355A>G) c.*2744A>G (n.*2744A>G) n.7274A>G c.4717A>G (p.Thr1573Ala) n.530A>G n.176-21416T>C c.4798A>G (p.Thr1600Ala) c.4714A>G (p.Thr1572Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) n.5237A>G n.5251A>G n.5223A>G n.5218A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994197T>G | CA349071491 | SCN1A | c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.4801A>C (p.Thr1601Pro) c.4768A>C (p.Thr1590Pro) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.1663A>C c.4765A>C (p.Thr1589Pro) c.4519A>C (p.Thr1507Pro) c.*4355A>C (n.*4355A>C) c.*2744A>C (n.*2744A>C) n.7274A>C c.4717A>C (p.Thr1573Pro) n.530A>C n.176-21416T>G c.4798A>C (p.Thr1600Pro) c.4714A>C (p.Thr1572Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) n.5237A>C n.5251A>C n.5223A>C n.5218A>C | |
| 2 | g.165994197T= | CA1304838823 | SCN1A | c.*2837A= (n.*2837A=) c.4801A= (p.Thr1601=) c.4768A= (p.Thr1590=) c.*2294A= (n.*2294A=) c.1663A= c.4765A= (p.Thr1589=) c.4519A= (p.Thr1507=) c.*4355A= (n.*4355A=) c.*2744A= (n.*2744A=) n.7274A= c.4717A= (p.Thr1573=) n.530A= n.176-21416T= c.4798A= (p.Thr1600=) c.4714A= (p.Thr1572=) c.2359A= (p.Thr787=) n.5237A= n.5251A= n.5223A= n.5218A= | |
| 2 | g.165994198A>C | CA349071493 | SCN1A | c.*2836T>G (n.*2836T>G) c.4800T>G (p.Phe1600Leu) c.4767T>G (p.Phe1589Leu) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.1662T>G c.4764T>G (p.Phe1588Leu) c.4518T>G (p.Phe1506Leu) c.*4354T>G (n.*4354T>G) c.*2743T>G (n.*2743T>G) n.7273T>G c.4716T>G (p.Phe1572Leu) n.529T>G n.176-21415A>C c.4797T>G (p.Phe1599Leu) c.4713T>G (p.Phe1571Leu) c.2358T>G (p.Phe786Leu) n.5236T>G n.5250T>G n.5222T>G n.5217T>G | |
| 2 | g.165994198A>G | CA429902802 | SCN1A | c.*2836T>C (n.*2836T>C) c.4800T>C (p.Phe1600=) c.4767T>C (p.Phe1589=) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.1662T>C c.4764T>C (p.Phe1588=) c.4518T>C (p.Phe1506=) c.*4354T>C (n.*4354T>C) c.*2743T>C (n.*2743T>C) n.7273T>C c.4716T>C (p.Phe1572=) n.529T>C n.176-21415A>G c.4797T>C (p.Phe1599=) c.4713T>C (p.Phe1571=) c.2358T>C (p.Phe786=) n.5236T>C n.5250T>C n.5222T>C n.5217T>C | |
| 2 | g.165994198A>T | CA349071494 | SCN1A | c.*2836T>A (n.*2836T>A) c.4800T>A (p.Phe1600Leu) c.4767T>A (p.Phe1589Leu) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.1662T>A c.4764T>A (p.Phe1588Leu) c.4518T>A (p.Phe1506Leu) c.*4354T>A (n.*4354T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) n.7273T>A c.4716T>A (p.Phe1572Leu) n.529T>A n.176-21415A>T c.4797T>A (p.Phe1599Leu) c.4713T>A (p.Phe1571Leu) c.2358T>A (p.Phe786Leu) n.5236T>A n.5250T>A n.5222T>A n.5217T>A | |
| 2 | g.165994199A>C | CA349071495 | SCN1A | c.*2835T>G (n.*2835T>G) c.4799T>G (p.Phe1600Cys) c.4766T>G (p.Phe1589Cys) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.1661T>G c.4763T>G (p.Phe1588Cys) c.4517T>G (p.Phe1506Cys) c.*4353T>G (n.*4353T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.7272T>G c.4715T>G (p.Phe1572Cys) n.528T>G n.176-21414A>C c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.4712T>G (p.Phe1571Cys) c.2357T>G (p.Phe786Cys) n.5235T>G n.5249T>G n.5221T>G n.5216T>G | |
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| 2 | g.165994200A>T | CA349071500 | SCN1A | c.*2834T>A (n.*2834T>A) c.4798T>A (p.Phe1600Ile) c.4765T>A (p.Phe1589Ile) c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.1660T>A c.4762T>A (p.Phe1588Ile) c.4516T>A (p.Phe1506Ile) c.*4352T>A (n.*4352T>A) c.*2741T>A (n.*2741T>A) n.7271T>A c.4714T>A (p.Phe1572Ile) n.527T>A n.176-21413A>T c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.4711T>A (p.Phe1571Ile) c.2356T>A (p.Phe786Ile) n.5234T>A n.5248T>A n.5220T>A n.5215T>A |