Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165994184T>A	CA16044312	SCN1A	c.2850A>T (n.2850A>T) c.4814A>T (p.Asn1605Ile) c.4781A>T (p.Asn1594Ile) c.2307A>T (n.2307A>T) c.1676A>T c.4778A>T (p.Asn1593Ile) c.4532A>T (p.Asn1511Ile) c.4368A>T (n.4368A>T) c.2757A>T (n.2757A>T) n.7287A>T c.4730A>T (p.Asn1577Ile) n.543A>T n.176-21429T>A c.4811A>T (p.Asn1604Ile) c.4727A>T (p.Asn1576Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) n.5250A>T n.5264A>T n.5236A>T n.5231A>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994184T>C	CA349071420	SCN1A	c.2850A>G (n.2850A>G) c.4814A>G (p.Asn1605Ser) c.4781A>G (p.Asn1594Ser) c.2307A>G (n.2307A>G) c.1676A>G c.4778A>G (p.Asn1593Ser) c.4532A>G (p.Asn1511Ser) c.4368A>G (n.4368A>G) c.2757A>G (n.2757A>G) n.7287A>G c.4730A>G (p.Asn1577Ser) n.543A>G n.176-21429T>C c.4811A>G (p.Asn1604Ser) c.4727A>G (p.Asn1576Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) n.5250A>G n.5264A>G n.5236A>G n.5231A>G
2	g.165994184T>G	CA349071422	SCN1A	c.2850A>C (n.2850A>C) c.4814A>C (p.Asn1605Thr) c.4781A>C (p.Asn1594Thr) c.2307A>C (n.2307A>C) c.1676A>C c.4778A>C (p.Asn1593Thr) c.4532A>C (p.Asn1511Thr) c.4368A>C (n.4368A>C) c.2757A>C (n.2757A>C) n.7287A>C c.4730A>C (p.Asn1577Thr) n.543A>C n.176-21429T>G c.4811A>C (p.Asn1604Thr) c.4727A>C (p.Asn1576Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) n.5250A>C n.5264A>C n.5236A>C n.5231A>C
2	g.165994184T=	CA1304838816	SCN1A	c.2850A= (n.2850A=) c.4814A= (p.Asn1605=) c.4781A= (p.Asn1594=) c.2307A= (n.2307A=) c.1676A= c.4778A= (p.Asn1593=) c.4532A= (p.Asn1511=) c.4368A= (n.4368A=) c.2757A= (n.2757A=) n.7287A= c.4730A= (p.Asn1577=) n.543A= n.176-21429T= c.4811A= (p.Asn1604=) c.4727A= (p.Asn1576=) c.2372A= (p.Asn791=) n.5250A= n.5264A= n.5236A= n.5231A=
2	g.165994185T>A	CA349071424	SCN1A	c.2849A>T (n.2849A>T) c.4813A>T (p.Asn1605Tyr) c.4780A>T (p.Asn1594Tyr) c.2306A>T (n.2306A>T) c.1675A>T c.4777A>T (p.Asn1593Tyr) c.4531A>T (p.Asn1511Tyr) c.4367A>T (n.4367A>T) c.2756A>T (n.2756A>T) n.7286A>T c.4729A>T (p.Asn1577Tyr) n.542A>T n.176-21428T>A c.4810A>T (p.Asn1604Tyr) c.4726A>T (p.Asn1576Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) n.5249A>T n.5263A>T n.5235A>T n.5230A>T
2	g.165994185T>C	CA349071426	SCN1A	c.2849A>G (n.2849A>G) c.4813A>G (p.Asn1605Asp) c.4780A>G (p.Asn1594Asp) c.2306A>G (n.2306A>G) c.1675A>G c.4777A>G (p.Asn1593Asp) c.4531A>G (p.Asn1511Asp) c.4367A>G (n.4367A>G) c.2756A>G (n.2756A>G) n.7286A>G c.4729A>G (p.Asn1577Asp) n.542A>G n.176-21428T>C c.4810A>G (p.Asn1604Asp) c.4726A>G (p.Asn1576Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) n.5249A>G n.5263A>G n.5235A>G n.5230A>G
2	g.165994185T>G	CA349071428	SCN1A	c.2849A>C (n.2849A>C) c.4813A>C (p.Asn1605His) c.4780A>C (p.Asn1594His) c.2306A>C (n.2306A>C) c.1675A>C c.4777A>C (p.Asn1593His) c.4531A>C (p.Asn1511His) c.4367A>C (n.4367A>C) c.2756A>C (n.2756A>C) n.7286A>C c.4729A>C (p.Asn1577His) n.542A>C n.176-21428T>G c.4810A>C (p.Asn1604His) c.4726A>C (p.Asn1576His) c.2371A>C (p.Asn791His) n.5249A>C n.5263A>C n.5235A>C n.5230A>C
2	g.165994185_165994186delinsTC	CA1304838817	SCN1A	c.2848_2849delinsGA (n.2848_2849delinsGA) c.4812_4813delinsGA (p.Trp1604=) c.4779_4780delinsGA (p.Trp1593=) c.2305_2306delinsGA (n.2305_2306delinsGA) c.1674_1675delinsGA c.4776_4777delinsGA (p.Trp1592=) c.4530_4531delinsGA (p.Trp1510=) c.4366_4367delinsGA (n.4366_4367delinsGA) c.2755_2756delinsGA (n.2755_2756delinsGA) n.7285_7286delinsGA c.4728_4729delinsGA (p.Trp1576=) n.541_542delinsGA n.176-21428_176-21427delinsTC c.4809_4810delinsGA (p.Trp1603=) c.4725_4726delinsGA (p.Trp1575=) c.2370_2371delinsGA (p.Trp790=) n.5248_5249delinsGA n.5262_5263delinsGA n.5234_5235delinsGA n.5229_5230delinsGA
2	g.165994186C>A	CA349071439	SCN1A	c.2848G>T (n.2848G>T) c.4812G>T (p.Trp1604Cys) c.4779G>T (p.Trp1593Cys) c.2305G>T (n.2305G>T) c.1674G>T c.4776G>T (p.Trp1592Cys) c.4530G>T (p.Trp1510Cys) c.4366G>T (n.4366G>T) c.2755G>T (n.2755G>T) n.7285G>T c.4728G>T (p.Trp1576Cys) n.541G>T n.176-21427C>A c.4809G>T (p.Trp1603Cys) c.4725G>T (p.Trp1575Cys) c.2370G>T (p.Trp790Cys) n.5248G>T n.5262G>T n.5234G>T n.5229G>T
2	g.165994186C=	CA1304838818	SCN1A	c.2848G= (n.2848G=) c.4812G= (p.Trp1604=) c.4779G= (p.Trp1593=) c.2305G= (n.2305G=) c.1674G= c.4776G= (p.Trp1592=) c.4530G= (p.Trp1510=) c.4366G= (n.4366G=) c.2755G= (n.2755G=) n.7285G= c.4728G= (p.Trp1576=) n.541G= n.176-21427C= c.4809G= (p.Trp1603=) c.4725G= (p.Trp1575=) c.2370G= (p.Trp790=) n.5248G= n.5262G= n.5234G= n.5229G=
2	g.165994186C>G	CA349071437	SCN1A	c.2848G>C (n.2848G>C) c.4812G>C (p.Trp1604Cys) c.4779G>C (p.Trp1593Cys) c.2305G>C (n.2305G>C) c.1674G>C c.4776G>C (p.Trp1592Cys) c.4530G>C (p.Trp1510Cys) c.4366G>C (n.4366G>C) c.2755G>C (n.2755G>C) n.7285G>C c.4728G>C (p.Trp1576Cys) n.541G>C n.176-21427C>G c.4809G>C (p.Trp1603Cys) c.4725G>C (p.Trp1575Cys) c.2370G>C (p.Trp790Cys) n.5248G>C n.5262G>C n.5234G>C n.5229G>C	gnomAD v4
2	g.165994186C>T	CA349071433	SCN1A	c.2848G>A (n.2848G>A) c.4812G>A (p.Trp1604Ter) c.4779G>A (p.Trp1593Ter) c.2305G>A (n.2305G>A) c.1674G>A c.4776G>A (p.Trp1592Ter) c.4530G>A (p.Trp1510Ter) c.4366G>A (n.4366G>A) c.2755G>A (n.2755G>A) n.7285G>A c.4728G>A (p.Trp1576Ter) n.541G>A n.176-21427C>T c.4809G>A (p.Trp1603Ter) c.4725G>A (p.Trp1575Ter) c.2370G>A (p.Trp790Ter) n.5248G>A n.5262G>A n.5234G>A n.5229G>A	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994187del	CA10605627	SCN1A	c.2848del (n.2848del) c.4812del (p.Trp1604Ter) c.4779del (p.Trp1593Ter) c.2305del (n.2305del) c.1674del c.4776del (p.Trp1592Ter) c.4530del (p.Trp1510Ter) c.4366del (n.4366del) c.2755del (n.2755del) n.7285del c.4728del (p.Trp1576Ter) n.541del n.176-21426del c.4809del (p.Trp1603Ter) c.4725del (p.Trp1575Ter) c.2370del (p.Trp790Ter) n.5248del n.5262del n.5234del n.5229del	ClinVar dbSNP
2	g.165994187C>A	CA349071442	SCN1A	c.2847G>T (n.2847G>T) c.4811G>T (p.Trp1604Leu) c.4778G>T (p.Trp1593Leu) c.2304G>T (n.2304G>T) c.1673G>T c.4775G>T (p.Trp1592Leu) c.4529G>T (p.Trp1510Leu) c.4365G>T (n.4365G>T) c.2754G>T (n.2754G>T) n.7284G>T c.4727G>T (p.Trp1576Leu) n.540G>T n.176-21426C>A c.4808G>T (p.Trp1603Leu) c.4724G>T (p.Trp1575Leu) c.2369G>T (p.Trp790Leu) n.5247G>T n.5261G>T n.5233G>T n.5228G>T
2	g.165994187C=	CA1304838819	SCN1A	c.2847G= (n.2847G=) c.4811G= (p.Trp1604=) c.4778G= (p.Trp1593=) c.2304G= (n.2304G=) c.1673G= c.4775G= (p.Trp1592=) c.4529G= (p.Trp1510=) c.4365G= (n.4365G=) c.2754G= (n.2754G=) n.7284G= c.4727G= (p.Trp1576=) n.540G= n.176-21426C= c.4808G= (p.Trp1603=) c.4724G= (p.Trp1575=) c.2369G= (p.Trp790=) n.5247G= n.5261G= n.5233G= n.5228G=
2	g.165994187C>G	CA349071444	SCN1A	c.2847G>C (n.2847G>C) c.4811G>C (p.Trp1604Ser) c.4778G>C (p.Trp1593Ser) c.2304G>C (n.2304G>C) c.1673G>C c.4775G>C (p.Trp1592Ser) c.4529G>C (p.Trp1510Ser) c.4365G>C (n.4365G>C) c.2754G>C (n.2754G>C) n.7284G>C c.4727G>C (p.Trp1576Ser) n.540G>C n.176-21426C>G c.4808G>C (p.Trp1603Ser) c.4724G>C (p.Trp1575Ser) c.2369G>C (p.Trp790Ser) n.5247G>C n.5261G>C n.5233G>C n.5228G>C
2	g.165994187C>T	CA303425	SCN1A	c.2847G>A (n.2847G>A) c.4811G>A (p.Trp1604Ter) c.4778G>A (p.Trp1593Ter) c.2304G>A (n.2304G>A) c.1673G>A c.4775G>A (p.Trp1592Ter) c.4529G>A (p.Trp1510Ter) c.4365G>A (n.4365G>A) c.2754G>A (n.2754G>A) n.7284G>A c.4727G>A (p.Trp1576Ter) n.540G>A n.176-21426C>T c.4808G>A (p.Trp1603Ter) c.4724G>A (p.Trp1575Ter) c.2369G>A (p.Trp790Ter) n.5247G>A n.5261G>A n.5233G>A n.5228G>A	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165994188A=	CA1304838820	SCN1A	c.2846T= (n.2846T=) c.4810T= (p.Trp1604=) c.4777T= (p.Trp1593=) c.2303T= (n.2303T=) c.1672T= c.4774T= (p.Trp1592=) c.4528T= (p.Trp1510=) c.4364T= (n.4364T=) c.2753T= (n.2753T=) n.7283T= c.4726T= (p.Trp1576=) n.539T= n.176-21425A= c.4807T= (p.Trp1603=) c.4723T= (p.Trp1575=) c.2368T= (p.Trp790=) n.5246T= n.5260T= n.5232T= n.5227T=
2	g.165994188A>C	CA349071448	SCN1A	c.2846T>G (n.2846T>G) c.4810T>G (p.Trp1604Gly) c.4777T>G (p.Trp1593Gly) c.2303T>G (n.2303T>G) c.1672T>G c.4774T>G (p.Trp1592Gly) c.4528T>G (p.Trp1510Gly) c.4364T>G (n.4364T>G) c.2753T>G (n.2753T>G) n.7283T>G c.4726T>G (p.Trp1576Gly) n.539T>G n.176-21425A>C c.4807T>G (p.Trp1603Gly) c.4723T>G (p.Trp1575Gly) c.2368T>G (p.Trp790Gly) n.5246T>G n.5260T>G n.5232T>G n.5227T>G
2	g.165994188A>G	CA349071450	SCN1A	c.2846T>C (n.2846T>C) c.4810T>C (p.Trp1604Arg) c.4777T>C (p.Trp1593Arg) c.2303T>C (n.2303T>C) c.1672T>C c.4774T>C (p.Trp1592Arg) c.4528T>C (p.Trp1510Arg) c.4364T>C (n.4364T>C) c.2753T>C (n.2753T>C) n.7283T>C c.4726T>C (p.Trp1576Arg) n.539T>C n.176-21425A>G c.4807T>C (p.Trp1603Arg) c.4723T>C (p.Trp1575Arg) c.2368T>C (p.Trp790Arg) n.5246T>C n.5260T>C n.5232T>C n.5227T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165994188A>T	CA349071452	SCN1A	c.2846T>A (n.2846T>A) c.4810T>A (p.Trp1604Arg) c.4777T>A (p.Trp1593Arg) c.2303T>A (n.2303T>A) c.1672T>A c.4774T>A (p.Trp1592Arg) c.4528T>A (p.Trp1510Arg) c.4364T>A (n.4364T>A) c.2753T>A (n.2753T>A) n.7283T>A c.4726T>A (p.Trp1576Arg) n.539T>A n.176-21425A>T c.4807T>A (p.Trp1603Arg) c.4723T>A (p.Trp1575Arg) c.2368T>A (p.Trp790Arg) n.5246T>A n.5260T>A n.5232T>A n.5227T>A
2	g.165994189T>A	CA429902788	SCN1A	c.2845A>T (n.2845A>T) c.4809A>T (p.Gly1603=) c.4776A>T (p.Gly1592=) c.2302A>T (n.2302A>T) c.1671A>T c.4773A>T (p.Gly1591=) c.4527A>T (p.Gly1509=) c.4363A>T (n.4363A>T) c.2752A>T (n.2752A>T) n.7282A>T c.4725A>T (p.Gly1575=) n.538A>T n.176-21424T>A c.4806A>T (p.Gly1602=) c.4722A>T (p.Gly1574=) c.2367A>T (p.Gly789=) n.5245A>T n.5259A>T n.5231A>T n.5226A>T
2	g.165994189T>C	CA429902790	SCN1A	c.2845A>G (n.2845A>G) c.4809A>G (p.Gly1603=) c.4776A>G (p.Gly1592=) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1671A>G c.4773A>G (p.Gly1591=) c.4527A>G (p.Gly1509=) c.4363A>G (n.4363A>G) c.2752A>G (n.2752A>G) n.7282A>G c.4725A>G (p.Gly1575=) n.538A>G n.176-21424T>C c.4806A>G (p.Gly1602=) c.4722A>G (p.Gly1574=) c.2367A>G (p.Gly789=) n.5245A>G n.5259A>G n.5231A>G n.5226A>G
2	g.165994189T>G	CA429902791	SCN1A	c.2845A>C (n.2845A>C) c.4809A>C (p.Gly1603=) c.4776A>C (p.Gly1592=) c.2302A>C (n.2302A>C) c.1671A>C c.4773A>C (p.Gly1591=) c.4527A>C (p.Gly1509=) c.4363A>C (n.4363A>C) c.2752A>C (n.2752A>C) n.7282A>C c.4725A>C (p.Gly1575=) n.538A>C n.176-21424T>G c.4806A>C (p.Gly1602=) c.4722A>C (p.Gly1574=) c.2367A>C (p.Gly789=) n.5245A>C n.5259A>C n.5231A>C n.5226A>C
2	g.165994190C>A	CA349071456	SCN1A	c.2844G>T (n.2844G>T) c.4808G>T (p.Gly1603Val) c.4775G>T (p.Gly1592Val) c.2301G>T (n.2301G>T) c.1670G>T c.4772G>T (p.Gly1591Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.4362G>T (n.4362G>T) c.2751G>T (n.2751G>T) n.7281G>T c.4724G>T (p.Gly1575Val) n.537G>T n.176-21423C>A c.4805G>T (p.Gly1602Val) c.4721G>T (p.Gly1574Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) n.5244G>T n.5258G>T n.5230G>T n.5225G>T
2	g.165994190C>G	CA349071459	SCN1A	c.2844G>C (n.2844G>C) c.4808G>C (p.Gly1603Ala) c.4775G>C (p.Gly1592Ala) c.2301G>C (n.2301G>C) c.1670G>C c.4772G>C (p.Gly1591Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.4362G>C (n.4362G>C) c.2751G>C (n.2751G>C) n.7281G>C c.4724G>C (p.Gly1575Ala) n.537G>C n.176-21423C>G c.4805G>C (p.Gly1602Ala) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala) n.5244G>C n.5258G>C n.5230G>C n.5225G>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994190C>T	CA349071460	SCN1A	c.2844G>A (n.2844G>A) c.4808G>A (p.Gly1603Glu) c.4775G>A (p.Gly1592Glu) c.2301G>A (n.2301G>A) c.1670G>A c.4772G>A (p.Gly1591Glu) c.4526G>A (p.Gly1509Glu) c.4362G>A (n.4362G>A) c.2751G>A (n.2751G>A) n.7281G>A c.4724G>A (p.Gly1575Glu) n.537G>A n.176-21423C>T c.4805G>A (p.Gly1602Glu) c.4721G>A (p.Gly1574Glu) c.2366G>A (p.Gly789Glu) n.5244G>A n.5258G>A n.5230G>A n.5225G>A
2	g.165994191C>A	CA349071463	SCN1A	c.2843G>T (n.2843G>T) c.4807G>T (p.Gly1603Ter) c.4774G>T (p.Gly1592Ter) c.2300G>T (n.2300G>T) c.1669G>T c.4771G>T (p.Gly1591Ter) c.4525G>T (p.Gly1509Ter) c.4361G>T (n.4361G>T) c.2750G>T (n.2750G>T) n.7280G>T c.4723G>T (p.Gly1575Ter) n.536G>T n.176-21422C>A c.4804G>T (p.Gly1602Ter) c.4720G>T (p.Gly1574Ter) c.2365G>T (p.Gly789Ter) n.5243G>T n.5257G>T n.5229G>T n.5224G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165994191C=	CA1304838821	SCN1A	c.2843G= (n.2843G=) c.4807G= (p.Gly1603=) c.4774G= (p.Gly1592=) c.2300G= (n.2300G=) c.1669G= c.4771G= (p.Gly1591=) c.4525G= (p.Gly1509=) c.4361G= (n.4361G=) c.2750G= (n.2750G=) n.7280G= c.4723G= (p.Gly1575=) n.536G= n.176-21422C= c.4804G= (p.Gly1602=) c.4720G= (p.Gly1574=) c.2365G= (p.Gly789=) n.5243G= n.5257G= n.5229G= n.5224G=
2	g.165994191C>G	CA349071465	SCN1A	c.2843G>C (n.2843G>C) c.4807G>C (p.Gly1603Arg) c.4774G>C (p.Gly1592Arg) c.2300G>C (n.2300G>C) c.1669G>C c.4771G>C (p.Gly1591Arg) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.4361G>C (n.4361G>C) c.2750G>C (n.2750G>C) n.7280G>C c.4723G>C (p.Gly1575Arg) n.536G>C n.176-21422C>G c.4804G>C (p.Gly1602Arg) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg) n.5243G>C n.5257G>C n.5229G>C n.5224G>C
2	g.165994191C>T	CA1942734	SCN1A	c.2843G>A (n.2843G>A) c.4807G>A (p.Gly1603Arg) c.4774G>A (p.Gly1592Arg) c.2300G>A (n.2300G>A) c.1669G>A c.4771G>A (p.Gly1591Arg) c.4525G>A (p.Gly1509Arg) c.4361G>A (n.4361G>A) c.2750G>A (n.2750G>A) n.7280G>A c.4723G>A (p.Gly1575Arg) n.536G>A n.176-21422C>T c.4804G>A (p.Gly1602Arg) c.4720G>A (p.Gly1574Arg) c.2365G>A (p.Gly789Arg) n.5243G>A n.5257G>A n.5229G>A n.5224G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994192A>C	CA349071469	SCN1A	c.2842T>G (n.2842T>G) c.4806T>G (p.Ile1602Met) c.4773T>G (p.Ile1591Met) c.2299T>G (n.2299T>G) c.1668T>G c.4770T>G (p.Ile1590Met) c.4524T>G (p.Ile1508Met) c.4360T>G (n.4360T>G) c.2749T>G (n.2749T>G) n.7279T>G c.4722T>G (p.Ile1574Met) n.535T>G n.176-21421A>C c.4803T>G (p.Ile1601Met) c.4719T>G (p.Ile1573Met) c.2364T>G (p.Ile788Met) n.5242T>G n.5256T>G n.5228T>G n.5223T>G
2	g.165994192A>G	CA429902794	SCN1A	c.2842T>C (n.2842T>C) c.4806T>C (p.Ile1602=) c.4773T>C (p.Ile1591=) c.2299T>C (n.2299T>C) c.1668T>C c.4770T>C (p.Ile1590=) c.4524T>C (p.Ile1508=) c.4360T>C (n.4360T>C) c.2749T>C (n.2749T>C) n.7279T>C c.4722T>C (p.Ile1574=) n.535T>C n.176-21421A>G c.4803T>C (p.Ile1601=) c.4719T>C (p.Ile1573=) c.2364T>C (p.Ile788=) n.5242T>C n.5256T>C n.5228T>C n.5223T>C	gnomAD v4
2	g.165994192A>T	CA429902795	SCN1A	c.2842T>A (n.2842T>A) c.4806T>A (p.Ile1602=) c.4773T>A (p.Ile1591=) c.2299T>A (n.2299T>A) c.1668T>A c.4770T>A (p.Ile1590=) c.4524T>A (p.Ile1508=) c.4360T>A (n.4360T>A) c.2749T>A (n.2749T>A) n.7279T>A c.4722T>A (p.Ile1574=) n.535T>A n.176-21421A>T c.4803T>A (p.Ile1601=) c.4719T>A (p.Ile1573=) c.2364T>A (p.Ile788=) n.5242T>A n.5256T>A n.5228T>A n.5223T>A
2	g.165994193A=	CA1304838822	SCN1A	c.2841T= (n.2841T=) c.4805T= (p.Ile1602=) c.4772T= (p.Ile1591=) c.2298T= (n.2298T=) c.1667T= c.4769T= (p.Ile1590=) c.4523T= (p.Ile1508=) c.4359T= (n.4359T=) c.2748T= (n.2748T=) n.7278T= c.4721T= (p.Ile1574=) n.534T= n.176-21420A= c.4802T= (p.Ile1601=) c.4718T= (p.Ile1573=) c.2363T= (p.Ile788=) n.5241T= n.5255T= n.5227T= n.5222T=
2	g.165994193A>C	CA349071474	SCN1A	c.2841T>G (n.2841T>G) c.4805T>G (p.Ile1602Ser) c.4772T>G (p.Ile1591Ser) c.2298T>G (n.2298T>G) c.1667T>G c.4769T>G (p.Ile1590Ser) c.4523T>G (p.Ile1508Ser) c.4359T>G (n.4359T>G) c.2748T>G (n.2748T>G) n.7278T>G c.4721T>G (p.Ile1574Ser) n.534T>G n.176-21420A>C c.4802T>G (p.Ile1601Ser) c.4718T>G (p.Ile1573Ser) c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.5241T>G n.5255T>G n.5227T>G n.5222T>G
2	g.165994193A>G	CA349071477	SCN1A	c.2841T>C (n.2841T>C) c.4805T>C (p.Ile1602Thr) c.4772T>C (p.Ile1591Thr) c.2298T>C (n.2298T>C) c.1667T>C c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.4523T>C (p.Ile1508Thr) c.4359T>C (n.4359T>C) c.2748T>C (n.2748T>C) n.7278T>C c.4721T>C (p.Ile1574Thr) n.534T>C n.176-21420A>G c.4802T>C (p.Ile1601Thr) c.4718T>C (p.Ile1573Thr) c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.5241T>C n.5255T>C n.5227T>C n.5222T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165994193A>T	CA349071472	SCN1A	c.2841T>A (n.2841T>A) c.4805T>A (p.Ile1602Asn) c.4772T>A (p.Ile1591Asn) c.2298T>A (n.2298T>A) c.1667T>A c.4769T>A (p.Ile1590Asn) c.4523T>A (p.Ile1508Asn) c.4359T>A (n.4359T>A) c.2748T>A (n.2748T>A) n.7278T>A c.4721T>A (p.Ile1574Asn) n.534T>A n.176-21420A>T c.4802T>A (p.Ile1601Asn) c.4718T>A (p.Ile1573Asn) c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.5241T>A n.5255T>A n.5227T>A n.5222T>A
2	g.165994194T>A	CA349071481	SCN1A	c.2840A>T (n.2840A>T) c.4804A>T (p.Ile1602Phe) c.4771A>T (p.Ile1591Phe) c.2297A>T (n.2297A>T) c.1666A>T c.4768A>T (p.Ile1590Phe) c.4522A>T (p.Ile1508Phe) c.4358A>T (n.4358A>T) c.2747A>T (n.2747A>T) n.7277A>T c.4720A>T (p.Ile1574Phe) n.533A>T n.176-21419T>A c.4801A>T (p.Ile1601Phe) c.4717A>T (p.Ile1573Phe) c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.5240A>T n.5254A>T n.5226A>T n.5221A>T	gnomAD v4
2	g.165994194T>C	CA349071480	SCN1A	c.2840A>G (n.2840A>G) c.4804A>G (p.Ile1602Val) c.4771A>G (p.Ile1591Val) c.2297A>G (n.2297A>G) c.1666A>G c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.4522A>G (p.Ile1508Val) c.4358A>G (n.4358A>G) c.2747A>G (n.2747A>G) n.7277A>G c.4720A>G (p.Ile1574Val) n.533A>G n.176-21419T>C c.4801A>G (p.Ile1601Val) c.4717A>G (p.Ile1573Val) c.2362A>G (p.Ile788Val) n.5240A>G n.5254A>G n.5226A>G n.5221A>G
2	g.165994194T>G	CA349071483	SCN1A	c.2840A>C (n.2840A>C) c.4804A>C (p.Ile1602Leu) c.4771A>C (p.Ile1591Leu) c.2297A>C (n.2297A>C) c.1666A>C c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.4522A>C (p.Ile1508Leu) c.4358A>C (n.4358A>C) c.2747A>C (n.2747A>C) n.7277A>C c.4720A>C (p.Ile1574Leu) n.533A>C n.176-21419T>G c.4801A>C (p.Ile1601Leu) c.4717A>C (p.Ile1573Leu) c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.5240A>C n.5254A>C n.5226A>C n.5221A>C
2	g.165994195G>A	CA429902797	SCN1A	c.2839C>T (n.2839C>T) c.4803C>T (p.Thr1601=) c.4770C>T (p.Thr1590=) c.2296C>T (n.2296C>T) c.1665C>T c.4767C>T (p.Thr1589=) c.4521C>T (p.Thr1507=) c.4357C>T (n.4357C>T) c.2746C>T (n.2746C>T) n.7276C>T c.4719C>T (p.Thr1573=) n.532C>T n.176-21418G>A c.4800C>T (p.Thr1600=) c.4716C>T (p.Thr1572=) c.2361C>T (p.Thr787=) n.5239C>T n.5253C>T n.5225C>T n.5220C>T
2	g.165994195G>C	CA429902799	SCN1A	c.2839C>G (n.2839C>G) c.4803C>G (p.Thr1601=) c.4770C>G (p.Thr1590=) c.2296C>G (n.2296C>G) c.1665C>G c.4767C>G (p.Thr1589=) c.4521C>G (p.Thr1507=) c.4357C>G (n.4357C>G) c.2746C>G (n.2746C>G) n.7276C>G c.4719C>G (p.Thr1573=) n.532C>G n.176-21418G>C c.4800C>G (p.Thr1600=) c.4716C>G (p.Thr1572=) c.2361C>G (p.Thr787=) n.5239C>G n.5253C>G n.5225C>G n.5220C>G
2	g.165994195G>T	CA429902801	SCN1A	c.2839C>A (n.2839C>A) c.4803C>A (p.Thr1601=) c.4770C>A (p.Thr1590=) c.2296C>A (n.2296C>A) c.1665C>A c.4767C>A (p.Thr1589=) c.4521C>A (p.Thr1507=) c.4357C>A (n.4357C>A) c.2746C>A (n.2746C>A) n.7276C>A c.4719C>A (p.Thr1573=) n.532C>A n.176-21418G>T c.4800C>A (p.Thr1600=) c.4716C>A (p.Thr1572=) c.2361C>A (p.Thr787=) n.5239C>A n.5253C>A n.5225C>A n.5220C>A	ClinVar
2	g.165994196del	CA2586970230	SCN1A	c.2839del (n.2839del) c.4803del (p.Ile1602LeufsTer16) c.4770del (p.Ile1591LeufsTer16) c.2296del (n.2296del) c.1665del c.4767del (p.Ile1590LeufsTer16) c.4521del (p.Ile1508LeufsTer16) c.4357del (n.4357del) c.2746del (n.2746del) n.7276del c.4719del (p.Ile1574LeufsTer16) n.532del n.176-21417del c.4800del (p.Ile1601LeufsTer16) c.4716del (p.Ile1573LeufsTer16) c.2361del (p.Ile788LeufsTer16) n.5239del n.5253del n.5225del n.5220del
2	g.165994196G>A	CA349071486	SCN1A	c.2838C>T (n.2838C>T) c.4802C>T (p.Thr1601Ile) c.4769C>T (p.Thr1590Ile) c.2295C>T (n.2295C>T) c.1664C>T c.4766C>T (p.Thr1589Ile) c.4520C>T (p.Thr1507Ile) c.4356C>T (n.4356C>T) c.2745C>T (n.2745C>T) n.7275C>T c.4718C>T (p.Thr1573Ile) n.531C>T n.176-21417G>A c.4799C>T (p.Thr1600Ile) c.4715C>T (p.Thr1572Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) n.5238C>T n.5252C>T n.5224C>T n.5219C>T
2	g.165994196G>C	CA349071489	SCN1A	c.2838C>G (n.2838C>G) c.4802C>G (p.Thr1601Ser) c.4769C>G (p.Thr1590Ser) c.2295C>G (n.2295C>G) c.1664C>G c.4766C>G (p.Thr1589Ser) c.4520C>G (p.Thr1507Ser) c.4356C>G (n.4356C>G) c.2745C>G (n.2745C>G) n.7275C>G c.4718C>G (p.Thr1573Ser) n.531C>G n.176-21417G>C c.4799C>G (p.Thr1600Ser) c.4715C>G (p.Thr1572Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) n.5238C>G n.5252C>G n.5224C>G n.5219C>G
2	g.165994196G>T	CA349071488	SCN1A	c.2838C>A (n.2838C>A) c.4802C>A (p.Thr1601Asn) c.4769C>A (p.Thr1590Asn) c.2295C>A (n.2295C>A) c.1664C>A c.4766C>A (p.Thr1589Asn) c.4520C>A (p.Thr1507Asn) c.4356C>A (n.4356C>A) c.2745C>A (n.2745C>A) n.7275C>A c.4718C>A (p.Thr1573Asn) n.531C>A n.176-21417G>T c.4799C>A (p.Thr1600Asn) c.4715C>A (p.Thr1572Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) n.5238C>A n.5252C>A n.5224C>A n.5219C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165994197T>A	CA349071490	SCN1A	c.2837A>T (n.2837A>T) c.4801A>T (p.Thr1601Ser) c.4768A>T (p.Thr1590Ser) c.2294A>T (n.2294A>T) c.1663A>T c.4765A>T (p.Thr1589Ser) c.4519A>T (p.Thr1507Ser) c.4355A>T (n.4355A>T) c.2744A>T (n.2744A>T) n.7274A>T c.4717A>T (p.Thr1573Ser) n.530A>T n.176-21416T>A c.4798A>T (p.Thr1600Ser) c.4714A>T (p.Thr1572Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) n.5237A>T n.5251A>T n.5223A>T n.5218A>T

Number of alleles fetched