UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165994121T>C | CA1942728 | SCN1A | c.*2888+25A>G (n.*2888+25A>G) c.4852+25A>G (n.4852+25A>G) c.4819+25A>G (n.4819+25A>G) c.4844A>G (p.Asn1615Ser) c.*2345+25A>G (n.*2345+25A>G) c.1714+25A>G c.4816+25A>G (n.4816+25A>G) c.4570+25A>G (n.4570+25A>G) c.*4406+25A>G (n.*4406+25A>G) c.*2795+25A>G (n.*2795+25A>G) n.7325+25A>G c.4768+25A>G (n.4768+25A>G) n.176-21492T>C c.4849+25A>G (n.4849+25A>G) c.4765+25A>G (n.4765+25A>G) c.2410+25A>G (n.2410+25A>G) n.5288+25A>G n.5302+25A>G n.5274+25A>G n.5269+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994121T= | CA1304838792 | SCN1A | c.*2888+25A= (n.*2888+25A=) c.4852+25A= (n.4852+25A=) c.4819+25A= (n.4819+25A=) c.4844A= (p.Asn1615=) c.*2345+25A= (n.*2345+25A=) c.1714+25A= c.4816+25A= (n.4816+25A=) c.4570+25A= (n.4570+25A=) c.*4406+25A= (n.*4406+25A=) c.*2795+25A= (n.*2795+25A=) n.7325+25A= c.4768+25A= (n.4768+25A=) n.176-21492T= c.4849+25A= (n.4849+25A=) c.4765+25A= (n.4765+25A=) c.2410+25A= (n.2410+25A=) n.5288+25A= n.5302+25A= n.5274+25A= n.5269+25A= | |
| 2 | g.165994124A= | CA1304838793 | SCN1A | c.*2888+22T= (n.*2888+22T=) c.4852+22T= (n.4852+22T=) c.4819+22T= (n.4819+22T=) c.4841T= (p.Leu1614=) c.*2345+22T= (n.*2345+22T=) c.1714+22T= c.4816+22T= (n.4816+22T=) c.4570+22T= (n.4570+22T=) c.*4406+22T= (n.*4406+22T=) c.*2795+22T= (n.*2795+22T=) n.7325+22T= c.4768+22T= (n.4768+22T=) n.176-21489A= c.4849+22T= (n.4849+22T=) c.4765+22T= (n.4765+22T=) c.2410+22T= (n.2410+22T=) n.5288+22T= n.5302+22T= n.5274+22T= n.5269+22T= | |
| 2 | g.165994124A>G | CA59800135 | SCN1A | c.*2888+22T>C (n.*2888+22T>C) c.4852+22T>C (n.4852+22T>C) c.4819+22T>C (n.4819+22T>C) c.4841T>C (p.Leu1614Ser) c.*2345+22T>C (n.*2345+22T>C) c.1714+22T>C c.4816+22T>C (n.4816+22T>C) c.4570+22T>C (n.4570+22T>C) c.*4406+22T>C (n.*4406+22T>C) c.*2795+22T>C (n.*2795+22T>C) n.7325+22T>C c.4768+22T>C (n.4768+22T>C) n.176-21489A>G c.4849+22T>C (n.4849+22T>C) c.4765+22T>C (n.4765+22T>C) c.2410+22T>C (n.2410+22T>C) n.5288+22T>C n.5302+22T>C n.5274+22T>C n.5269+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165994124A>T | CA2661758668 | SCN1A | c.*2888+22T>A (n.*2888+22T>A) c.4852+22T>A (n.4852+22T>A) c.4819+22T>A (n.4819+22T>A) c.4841T>A (p.Leu1614Ter) c.*2345+22T>A (n.*2345+22T>A) c.1714+22T>A c.4816+22T>A (n.4816+22T>A) c.4570+22T>A (n.4570+22T>A) c.*4406+22T>A (n.*4406+22T>A) c.*2795+22T>A (n.*2795+22T>A) n.7325+22T>A c.4768+22T>A (n.4768+22T>A) n.176-21489A>T c.4849+22T>A (n.4849+22T>A) c.4765+22T>A (n.4765+22T>A) c.2410+22T>A (n.2410+22T>A) n.5288+22T>A n.5302+22T>A n.5274+22T>A n.5269+22T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994125A= | CA1304838794 | SCN1A | c.*2888+21T= (n.*2888+21T=) c.4852+21T= (n.4852+21T=) c.4819+21T= (n.4819+21T=) c.4840T= (p.Leu1614=) c.*2345+21T= (n.*2345+21T=) c.1714+21T= c.4816+21T= (n.4816+21T=) c.4570+21T= (n.4570+21T=) c.*4406+21T= (n.*4406+21T=) c.*2795+21T= (n.*2795+21T=) n.7325+21T= c.4768+21T= (n.4768+21T=) n.176-21488A= c.4849+21T= (n.4849+21T=) c.4765+21T= (n.4765+21T=) c.2410+21T= (n.2410+21T=) n.5288+21T= n.5302+21T= n.5274+21T= n.5269+21T= | |
| 2 | g.165994125A>G | CA537508381 | SCN1A | c.*2888+21T>C (n.*2888+21T>C) c.4852+21T>C (n.4852+21T>C) c.4819+21T>C (n.4819+21T>C) c.4840T>C (p.Leu1614=) c.*2345+21T>C (n.*2345+21T>C) c.1714+21T>C c.4816+21T>C (n.4816+21T>C) c.4570+21T>C (n.4570+21T>C) c.*4406+21T>C (n.*4406+21T>C) c.*2795+21T>C (n.*2795+21T>C) n.7325+21T>C c.4768+21T>C (n.4768+21T>C) n.176-21488A>G c.4849+21T>C (n.4849+21T>C) c.4765+21T>C (n.4765+21T>C) c.2410+21T>C (n.2410+21T>C) n.5288+21T>C n.5302+21T>C n.5274+21T>C n.5269+21T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165994126G>A | CA1304838796 | SCN1A | c.*2888+20C>T (n.*2888+20C>T) c.4852+20C>T (n.4852+20C>T) c.4819+20C>T (n.4819+20C>T) c.4839C>T (p.Phe1613=) c.*2345+20C>T (n.*2345+20C>T) c.1714+20C>T c.4816+20C>T (n.4816+20C>T) c.4570+20C>T (n.4570+20C>T) c.*4406+20C>T (n.*4406+20C>T) c.*2795+20C>T (n.*2795+20C>T) n.7325+20C>T c.4768+20C>T (n.4768+20C>T) n.176-21487G>A c.4849+20C>T (n.4849+20C>T) c.4765+20C>T (n.4765+20C>T) c.2410+20C>T (n.2410+20C>T) n.5288+20C>T n.5302+20C>T n.5274+20C>T n.5269+20C>T | dbSNP |
| 2 | g.165994126G>C | CA1304838797 | SCN1A | c.*2888+20C>G (n.*2888+20C>G) c.4852+20C>G (n.4852+20C>G) c.4819+20C>G (n.4819+20C>G) c.4839C>G (p.Phe1613Leu) c.*2345+20C>G (n.*2345+20C>G) c.1714+20C>G c.4816+20C>G (n.4816+20C>G) c.4570+20C>G (n.4570+20C>G) c.*4406+20C>G (n.*4406+20C>G) c.*2795+20C>G (n.*2795+20C>G) n.7325+20C>G c.4768+20C>G (n.4768+20C>G) n.176-21487G>C c.4849+20C>G (n.4849+20C>G) c.4765+20C>G (n.4765+20C>G) c.2410+20C>G (n.2410+20C>G) n.5288+20C>G n.5302+20C>G n.5274+20C>G n.5269+20C>G | dbSNP |
| 2 | g.165994126G= | CA1304838795 | SCN1A | c.*2888+20C= (n.*2888+20C=) c.4852+20C= (n.4852+20C=) c.4819+20C= (n.4819+20C=) c.4839C= (p.Phe1613=) c.*2345+20C= (n.*2345+20C=) c.1714+20C= c.4816+20C= (n.4816+20C=) c.4570+20C= (n.4570+20C=) c.*4406+20C= (n.*4406+20C=) c.*2795+20C= (n.*2795+20C=) n.7325+20C= c.4768+20C= (n.4768+20C=) n.176-21487G= c.4849+20C= (n.4849+20C=) c.4765+20C= (n.4765+20C=) c.2410+20C= (n.2410+20C=) n.5288+20C= n.5302+20C= n.5274+20C= n.5269+20C= | |
| 2 | g.165994126G>T | CA2661758669 | SCN1A | c.*2888+20C>A (n.*2888+20C>A) c.4852+20C>A (n.4852+20C>A) c.4819+20C>A (n.4819+20C>A) c.4839C>A (p.Phe1613Leu) c.*2345+20C>A (n.*2345+20C>A) c.1714+20C>A c.4816+20C>A (n.4816+20C>A) c.4570+20C>A (n.4570+20C>A) c.*4406+20C>A (n.*4406+20C>A) c.*2795+20C>A (n.*2795+20C>A) n.7325+20C>A c.4768+20C>A (n.4768+20C>A) n.176-21487G>T c.4849+20C>A (n.4849+20C>A) c.4765+20C>A (n.4765+20C>A) c.2410+20C>A (n.2410+20C>A) n.5288+20C>A n.5302+20C>A n.5274+20C>A n.5269+20C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994129C>A | CA2580064270 | SCN1A | c.*2888+17G>T (n.*2888+17G>T) c.4852+17G>T (n.4852+17G>T) c.4819+17G>T (n.4819+17G>T) c.4836G>T (p.Lys1612Asn) c.*2345+17G>T (n.*2345+17G>T) c.1714+17G>T c.4816+17G>T (n.4816+17G>T) c.4570+17G>T (n.4570+17G>T) c.*4406+17G>T (n.*4406+17G>T) c.*2795+17G>T (n.*2795+17G>T) n.7325+17G>T c.4768+17G>T (n.4768+17G>T) n.176-21484C>A c.4849+17G>T (n.4849+17G>T) c.4765+17G>T (n.4765+17G>T) c.2410+17G>T (n.2410+17G>T) n.5288+17G>T n.5302+17G>T n.5274+17G>T n.5269+17G>T | ClinVar |
| 2 | g.165994129C= | CA1304838798 | SCN1A | c.*2888+17G= (n.*2888+17G=) c.4852+17G= (n.4852+17G=) c.4819+17G= (n.4819+17G=) c.4836G= (p.Lys1612=) c.*2345+17G= (n.*2345+17G=) c.1714+17G= c.4816+17G= (n.4816+17G=) c.4570+17G= (n.4570+17G=) c.*4406+17G= (n.*4406+17G=) c.*2795+17G= (n.*2795+17G=) n.7325+17G= c.4768+17G= (n.4768+17G=) n.176-21484C= c.4849+17G= (n.4849+17G=) c.4765+17G= (n.4765+17G=) c.2410+17G= (n.2410+17G=) n.5288+17G= n.5302+17G= n.5274+17G= n.5269+17G= | |
| 2 | g.165994129C>G | CA1038833050 | SCN1A | c.*2888+17G>C (n.*2888+17G>C) c.4852+17G>C (n.4852+17G>C) c.4819+17G>C (n.4819+17G>C) c.4836G>C (p.Lys1612Asn) c.*2345+17G>C (n.*2345+17G>C) c.1714+17G>C c.4816+17G>C (n.4816+17G>C) c.4570+17G>C (n.4570+17G>C) c.*4406+17G>C (n.*4406+17G>C) c.*2795+17G>C (n.*2795+17G>C) n.7325+17G>C c.4768+17G>C (n.4768+17G>C) n.176-21484C>G c.4849+17G>C (n.4849+17G>C) c.4765+17G>C (n.4765+17G>C) c.2410+17G>C (n.2410+17G>C) n.5288+17G>C n.5302+17G>C n.5274+17G>C n.5269+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994129C>T | CA1942729 | SCN1A | c.*2888+17G>A (n.*2888+17G>A) c.4852+17G>A (n.4852+17G>A) c.4819+17G>A (n.4819+17G>A) c.4836G>A (p.Lys1612=) c.*2345+17G>A (n.*2345+17G>A) c.1714+17G>A c.4816+17G>A (n.4816+17G>A) c.4570+17G>A (n.4570+17G>A) c.*4406+17G>A (n.*4406+17G>A) c.*2795+17G>A (n.*2795+17G>A) n.7325+17G>A c.4768+17G>A (n.4768+17G>A) n.176-21484C>T c.4849+17G>A (n.4849+17G>A) c.4765+17G>A (n.4765+17G>A) c.2410+17G>A (n.2410+17G>A) n.5288+17G>A n.5302+17G>A n.5274+17G>A n.5269+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994132dup | CA1942730 | SCN1A | c.*2888+16dup (n.*2888+16dup) c.4852+16dup (n.4852+16dup) c.4819+16dup (n.4819+16dup) c.4835dup (p.Phe1613ValfsTer6) c.*2345+16dup (n.*2345+16dup) c.1714+16dup c.4816+16dup (n.4816+16dup) c.4570+16dup (n.4570+16dup) c.*4406+16dup (n.*4406+16dup) c.*2795+16dup (n.*2795+16dup) n.7325+16dup c.4768+16dup (n.4768+16dup) n.176-21481dup c.4849+16dup (n.4849+16dup) c.4765+16dup (n.4765+16dup) c.2410+16dup (n.2410+16dup) n.5288+16dup n.5302+16dup n.5274+16dup n.5269+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994131T>A | CA2533211217 | SCN1A | c.*2888+15A>T (n.*2888+15A>T) c.4852+15A>T (n.4852+15A>T) c.4819+15A>T (n.4819+15A>T) c.4834A>T (p.Lys1612Ter) c.*2345+15A>T (n.*2345+15A>T) c.1714+15A>T c.4816+15A>T (n.4816+15A>T) c.4570+15A>T (n.4570+15A>T) c.*4406+15A>T (n.*4406+15A>T) c.*2795+15A>T (n.*2795+15A>T) n.7325+15A>T c.4768+15A>T (n.4768+15A>T) n.176-21482T>A c.4849+15A>T (n.4849+15A>T) c.4765+15A>T (n.4765+15A>T) c.2410+15A>T (n.2410+15A>T) n.5288+15A>T n.5302+15A>T n.5274+15A>T n.5269+15A>T | |
| 2 | g.165994132T>C | CA1942731 | SCN1A | c.*2888+14A>G (n.*2888+14A>G) c.4852+14A>G (n.4852+14A>G) c.4819+14A>G (n.4819+14A>G) c.4833A>G (p.Leu1611=) c.*2345+14A>G (n.*2345+14A>G) c.1714+14A>G c.4816+14A>G (n.4816+14A>G) c.4570+14A>G (n.4570+14A>G) c.*4406+14A>G (n.*4406+14A>G) c.*2795+14A>G (n.*2795+14A>G) n.7325+14A>G c.4768+14A>G (n.4768+14A>G) n.176-21481T>C c.4849+14A>G (n.4849+14A>G) c.4765+14A>G (n.4765+14A>G) c.2410+14A>G (n.2410+14A>G) n.5288+14A>G n.5302+14A>G n.5274+14A>G n.5269+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994132T= | CA1304838799 | SCN1A | c.*2888+14A= (n.*2888+14A=) c.4852+14A= (n.4852+14A=) c.4819+14A= (n.4819+14A=) c.4833A= (p.Leu1611=) c.*2345+14A= (n.*2345+14A=) c.1714+14A= c.4816+14A= (n.4816+14A=) c.4570+14A= (n.4570+14A=) c.*4406+14A= (n.*4406+14A=) c.*2795+14A= (n.*2795+14A=) n.7325+14A= c.4768+14A= (n.4768+14A=) n.176-21481T= c.4849+14A= (n.4849+14A=) c.4765+14A= (n.4765+14A=) c.2410+14A= (n.2410+14A=) n.5288+14A= n.5302+14A= n.5274+14A= n.5269+14A= | |
| 2 | g.165994133A>T | CA2577144146 | SCN1A | c.*2888+13T>A (n.*2888+13T>A) c.4852+13T>A (n.4852+13T>A) c.4819+13T>A (n.4819+13T>A) c.4832T>A (p.Leu1611Ter) c.*2345+13T>A (n.*2345+13T>A) c.1714+13T>A c.4816+13T>A (n.4816+13T>A) c.4570+13T>A (n.4570+13T>A) c.*4406+13T>A (n.*4406+13T>A) c.*2795+13T>A (n.*2795+13T>A) n.7325+13T>A c.4768+13T>A (n.4768+13T>A) n.176-21480A>T c.4849+13T>A (n.4849+13T>A) c.4765+13T>A (n.4765+13T>A) c.2410+13T>A (n.2410+13T>A) n.5288+13T>A n.5302+13T>A n.5274+13T>A n.5269+13T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994134A>T | CA2661758673 | SCN1A | c.*2888+12T>A (n.*2888+12T>A) c.4852+12T>A (n.4852+12T>A) c.4819+12T>A (n.4819+12T>A) c.4831T>A (p.Leu1611Ile) c.*2345+12T>A (n.*2345+12T>A) c.1714+12T>A c.4816+12T>A (n.4816+12T>A) c.4570+12T>A (n.4570+12T>A) c.*4406+12T>A (n.*4406+12T>A) c.*2795+12T>A (n.*2795+12T>A) n.7325+12T>A c.4768+12T>A (n.4768+12T>A) n.176-21479A>T c.4849+12T>A (n.4849+12T>A) c.4765+12T>A (n.4765+12T>A) c.2410+12T>A (n.2410+12T>A) n.5288+12T>A n.5302+12T>A n.5274+12T>A n.5269+12T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994135A= | CA1304838800 | SCN1A | c.*2888+11T= (n.*2888+11T=) c.4852+11T= (n.4852+11T=) c.4819+11T= (n.4819+11T=) c.4830T= (p.Tyr1610=) c.*2345+11T= (n.*2345+11T=) c.1714+11T= c.4816+11T= (n.4816+11T=) c.4570+11T= (n.4570+11T=) c.*4406+11T= (n.*4406+11T=) c.*2795+11T= (n.*2795+11T=) n.7325+11T= c.4768+11T= (n.4768+11T=) n.176-21478A= c.4849+11T= (n.4849+11T=) c.4765+11T= (n.4765+11T=) c.2410+11T= (n.2410+11T=) n.5288+11T= n.5302+11T= n.5274+11T= n.5269+11T= | |
| 2 | g.165994135A>C | CA1942732 | SCN1A | c.*2888+11T>G (n.*2888+11T>G) c.4852+11T>G (n.4852+11T>G) c.4819+11T>G (n.4819+11T>G) c.4830T>G (p.Tyr1610Ter) c.*2345+11T>G (n.*2345+11T>G) c.1714+11T>G c.4816+11T>G (n.4816+11T>G) c.4570+11T>G (n.4570+11T>G) c.*4406+11T>G (n.*4406+11T>G) c.*2795+11T>G (n.*2795+11T>G) n.7325+11T>G c.4768+11T>G (n.4768+11T>G) n.176-21478A>C c.4849+11T>G (n.4849+11T>G) c.4765+11T>G (n.4765+11T>G) c.2410+11T>G (n.2410+11T>G) n.5288+11T>G n.5302+11T>G n.5274+11T>G n.5269+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994135A>G | CA537508382 | SCN1A | c.*2888+11T>C (n.*2888+11T>C) c.4852+11T>C (n.4852+11T>C) c.4819+11T>C (n.4819+11T>C) c.4830T>C (p.Tyr1610=) c.*2345+11T>C (n.*2345+11T>C) c.1714+11T>C c.4816+11T>C (n.4816+11T>C) c.4570+11T>C (n.4570+11T>C) c.*4406+11T>C (n.*4406+11T>C) c.*2795+11T>C (n.*2795+11T>C) n.7325+11T>C c.4768+11T>C (n.4768+11T>C) n.176-21478A>G c.4849+11T>C (n.4849+11T>C) c.4765+11T>C (n.4765+11T>C) c.2410+11T>C (n.2410+11T>C) n.5288+11T>C n.5302+11T>C n.5274+11T>C n.5269+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165994137_165994138del | CA2661758676 | SCN1A | c.*2888+10_*2888+11del (n.*2888+10_*2888+11del) c.4852+10_4852+11del (n.4852+10_4852+11del) c.4819+10_4819+11del (n.4819+10_4819+11del) c.4829_4830del (p.Tyr1610PhefsTer8) c.*2345+10_*2345+11del (n.*2345+10_*2345+11del) c.1714+10_1714+11del c.4816+10_4816+11del (n.4816+10_4816+11del) c.4570+10_4570+11del (n.4570+10_4570+11del) c.*4406+10_*4406+11del (n.*4406+10_*4406+11del) c.*2795+10_*2795+11del (n.*2795+10_*2795+11del) n.7325+10_7325+11del c.4768+10_4768+11del (n.4768+10_4768+11del) n.176-21476_176-21475del c.4849+10_4849+11del (n.4849+10_4849+11del) c.4765+10_4765+11del (n.4765+10_4765+11del) c.2410+10_2410+11del (n.2410+10_2410+11del) n.5288+10_5288+11del n.5302+10_5302+11del n.5274+10_5274+11del n.5269+10_5269+11del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994136T>C | CA2577144147 | SCN1A | c.*2888+10A>G (n.*2888+10A>G) c.4852+10A>G (n.4852+10A>G) c.4819+10A>G (n.4819+10A>G) c.4829A>G (p.Tyr1610Cys) c.*2345+10A>G (n.*2345+10A>G) c.1714+10A>G c.4816+10A>G (n.4816+10A>G) c.4570+10A>G (n.4570+10A>G) c.*4406+10A>G (n.*4406+10A>G) c.*2795+10A>G (n.*2795+10A>G) n.7325+10A>G c.4768+10A>G (n.4768+10A>G) n.176-21477T>C c.4849+10A>G (n.4849+10A>G) c.4765+10A>G (n.4765+10A>G) c.2410+10A>G (n.2410+10A>G) n.5288+10A>G n.5302+10A>G n.5274+10A>G n.5269+10A>G | |
| 2 | g.165994137A>G | CA2661758680 | SCN1A | c.*2888+9T>C (n.*2888+9T>C) c.4852+9T>C (n.4852+9T>C) c.4819+9T>C (n.4819+9T>C) c.4828T>C (p.Tyr1610His) c.*2345+9T>C (n.*2345+9T>C) c.1714+9T>C c.4816+9T>C (n.4816+9T>C) c.4570+9T>C (n.4570+9T>C) c.*4406+9T>C (n.*4406+9T>C) c.*2795+9T>C (n.*2795+9T>C) n.7325+9T>C c.4768+9T>C (n.4768+9T>C) n.176-21476A>G c.4849+9T>C (n.4849+9T>C) c.4765+9T>C (n.4765+9T>C) c.2410+9T>C (n.2410+9T>C) n.5288+9T>C n.5302+9T>C n.5274+9T>C n.5269+9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994140T>C | CA2661758682 | SCN1A | c.*2888+6A>G (n.*2888+6A>G) c.4852+6A>G (n.4852+6A>G) c.4819+6A>G (n.4819+6A>G) c.4825A>G (p.Lys1609Glu) c.*2345+6A>G (n.*2345+6A>G) c.1714+6A>G c.4816+6A>G (n.4816+6A>G) c.4570+6A>G (n.4570+6A>G) c.*4406+6A>G (n.*4406+6A>G) c.*2795+6A>G (n.*2795+6A>G) n.7325+6A>G c.4768+6A>G (n.4768+6A>G) n.176-21473T>C c.4849+6A>G (n.4849+6A>G) c.4765+6A>G (n.4765+6A>G) c.2410+6A>G (n.2410+6A>G) n.5288+6A>G n.5302+6A>G n.5274+6A>G n.5269+6A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994141C>G | CA2580064272 | SCN1A | c.*2888+5G>C (n.*2888+5G>C) c.4852+5G>C (n.4852+5G>C) c.4819+5G>C (n.4819+5G>C) c.4824G>C (p.Lys1608Asn) c.*2345+5G>C (n.*2345+5G>C) c.1714+5G>C c.4816+5G>C (n.4816+5G>C) c.4570+5G>C (n.4570+5G>C) c.*4406+5G>C (n.*4406+5G>C) c.*2795+5G>C (n.*2795+5G>C) n.7325+5G>C c.4768+5G>C (n.4768+5G>C) n.176-21472C>G c.4849+5G>C (n.4849+5G>C) c.4765+5G>C (n.4765+5G>C) c.2410+5G>C (n.2410+5G>C) n.5288+5G>C n.5302+5G>C n.5274+5G>C n.5269+5G>C | ClinVar |
| 2 | g.165994142T>G | CA2661758683 | SCN1A | c.*2888+4A>C (n.*2888+4A>C) c.4852+4A>C (n.4852+4A>C) c.4819+4A>C (n.4819+4A>C) c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.*2345+4A>C (n.*2345+4A>C) c.1714+4A>C c.4816+4A>C (n.4816+4A>C) c.4570+4A>C (n.4570+4A>C) c.*4406+4A>C (n.*4406+4A>C) c.*2795+4A>C (n.*2795+4A>C) n.7325+4A>C c.4768+4A>C (n.4768+4A>C) n.176-21471T>G c.4849+4A>C (n.4849+4A>C) c.4765+4A>C (n.4765+4A>C) c.2410+4A>C (n.2410+4A>C) n.5288+4A>C n.5302+4A>C n.5274+4A>C n.5269+4A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994143T>A | CA2586970215 | SCN1A | c.*2888+3A>T (n.*2888+3A>T) c.4852+3A>T (n.4852+3A>T) c.4819+3A>T (n.4819+3A>T) c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.*2345+3A>T (n.*2345+3A>T) c.1714+3A>T c.4816+3A>T (n.4816+3A>T) c.4570+3A>T (n.4570+3A>T) c.*4406+3A>T (n.*4406+3A>T) c.*2795+3A>T (n.*2795+3A>T) n.7325+3A>T c.4768+3A>T (n.4768+3A>T) n.176-21470T>A c.4849+3A>T (n.4849+3A>T) c.4765+3A>T (n.4765+3A>T) c.2410+3A>T (n.2410+3A>T) n.5288+3A>T n.5302+3A>T n.5274+3A>T n.5269+3A>T | |
| 2 | g.165994144A= | CA1304838801 | SCN1A | c.*2888+2T= (n.*2888+2T=) c.4852+2T= (n.4852+2T=) c.4819+2T= (n.4819+2T=) c.4821T= (p.Gly1607=) c.*2345+2T= (n.*2345+2T=) c.1714+2T= c.4816+2T= (n.4816+2T=) c.4570+2T= (n.4570+2T=) c.*4406+2T= (n.*4406+2T=) c.*2795+2T= (n.*2795+2T=) n.7325+2T= c.4768+2T= (n.4768+2T=) n.176-21469A= c.4849+2T= (n.4849+2T=) c.4765+2T= (n.4765+2T=) c.2410+2T= (n.2410+2T=) n.5288+2T= n.5302+2T= n.5274+2T= n.5269+2T= | |
| 2 | g.165994144A>C | CA349071204 | SCN1A | c.*2888+2T>G (n.*2888+2T>G) c.4852+2T>G (n.4852+2T>G) c.4819+2T>G (n.4819+2T>G) c.4821T>G (p.Gly1607=) c.*2345+2T>G (n.*2345+2T>G) c.1714+2T>G c.4816+2T>G (n.4816+2T>G) c.4570+2T>G (n.4570+2T>G) c.*4406+2T>G (n.*4406+2T>G) c.*2795+2T>G (n.*2795+2T>G) n.7325+2T>G c.4768+2T>G (n.4768+2T>G) n.176-21469A>C c.4849+2T>G (n.4849+2T>G) c.4765+2T>G (n.4765+2T>G) c.2410+2T>G (n.2410+2T>G) n.5288+2T>G n.5302+2T>G n.5274+2T>G n.5269+2T>G | |
| 2 | g.165994144A>G | CA349071207 | SCN1A | c.*2888+2T>C (n.*2888+2T>C) c.4852+2T>C (n.4852+2T>C) c.4819+2T>C (n.4819+2T>C) c.4821T>C (p.Gly1607=) c.*2345+2T>C (n.*2345+2T>C) c.1714+2T>C c.4816+2T>C (n.4816+2T>C) c.4570+2T>C (n.4570+2T>C) c.*4406+2T>C (n.*4406+2T>C) c.*2795+2T>C (n.*2795+2T>C) n.7325+2T>C c.4768+2T>C (n.4768+2T>C) n.176-21469A>G c.4849+2T>C (n.4849+2T>C) c.4765+2T>C (n.4765+2T>C) c.2410+2T>C (n.2410+2T>C) n.5288+2T>C n.5302+2T>C n.5274+2T>C n.5269+2T>C | ClinVar |
| 2 | g.165994144A>T | CA349071208 | SCN1A | c.*2888+2T>A (n.*2888+2T>A) c.4852+2T>A (n.4852+2T>A) c.4819+2T>A (n.4819+2T>A) c.4821T>A (p.Gly1607=) c.*2345+2T>A (n.*2345+2T>A) c.1714+2T>A c.4816+2T>A (n.4816+2T>A) c.4570+2T>A (n.4570+2T>A) c.*4406+2T>A (n.*4406+2T>A) c.*2795+2T>A (n.*2795+2T>A) n.7325+2T>A c.4768+2T>A (n.4768+2T>A) n.176-21469A>T c.4849+2T>A (n.4849+2T>A) c.4765+2T>A (n.4765+2T>A) c.2410+2T>A (n.2410+2T>A) n.5288+2T>A n.5302+2T>A n.5274+2T>A n.5269+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994145C>A | CA349071210 | SCN1A | c.*2888+1G>T (n.*2888+1G>T) c.4852+1G>T (n.4852+1G>T) c.4819+1G>T (n.4819+1G>T) c.4820G>T (p.Gly1607Val) c.*2345+1G>T (n.*2345+1G>T) c.1714+1G>T c.4816+1G>T (n.4816+1G>T) c.4570+1G>T (n.4570+1G>T) c.*4406+1G>T (n.*4406+1G>T) c.*2795+1G>T (n.*2795+1G>T) n.7325+1G>T c.4768+1G>T (n.4768+1G>T) n.176-21468C>A c.4849+1G>T (n.4849+1G>T) c.4765+1G>T (n.4765+1G>T) c.2410+1G>T (n.2410+1G>T) n.5288+1G>T n.5302+1G>T n.5274+1G>T n.5269+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994145C= | CA1304838802 | SCN1A | c.*2888+1G= (n.*2888+1G=) c.4852+1G= (n.4852+1G=) c.4819+1G= (n.4819+1G=) c.4820G= (p.Gly1607=) c.*2345+1G= (n.*2345+1G=) c.1714+1G= c.4816+1G= (n.4816+1G=) c.4570+1G= (n.4570+1G=) c.*4406+1G= (n.*4406+1G=) c.*2795+1G= (n.*2795+1G=) n.7325+1G= c.4768+1G= (n.4768+1G=) n.176-21468C= c.4849+1G= (n.4849+1G=) c.4765+1G= (n.4765+1G=) c.2410+1G= (n.2410+1G=) n.5288+1G= n.5302+1G= n.5274+1G= n.5269+1G= | |
| 2 | g.165994145C>G | CA349071212 | SCN1A | c.*2888+1G>C (n.*2888+1G>C) c.4852+1G>C (n.4852+1G>C) c.4819+1G>C (n.4819+1G>C) c.4820G>C (p.Gly1607Ala) c.*2345+1G>C (n.*2345+1G>C) c.1714+1G>C c.4816+1G>C (n.4816+1G>C) c.4570+1G>C (n.4570+1G>C) c.*4406+1G>C (n.*4406+1G>C) c.*2795+1G>C (n.*2795+1G>C) n.7325+1G>C c.4768+1G>C (n.4768+1G>C) n.176-21468C>G c.4849+1G>C (n.4849+1G>C) c.4765+1G>C (n.4765+1G>C) c.2410+1G>C (n.2410+1G>C) n.5288+1G>C n.5302+1G>C n.5274+1G>C n.5269+1G>C | |
| 2 | g.165994145C>T | CA349071213 | SCN1A | c.*2888+1G>A (n.*2888+1G>A) c.4852+1G>A (n.4852+1G>A) c.4819+1G>A (n.4819+1G>A) c.4820G>A (p.Gly1607Asp) c.*2345+1G>A (n.*2345+1G>A) c.1714+1G>A c.4816+1G>A (n.4816+1G>A) c.4570+1G>A (n.4570+1G>A) c.*4406+1G>A (n.*4406+1G>A) c.*2795+1G>A (n.*2795+1G>A) n.7325+1G>A c.4768+1G>A (n.4768+1G>A) n.176-21468C>T c.4849+1G>A (n.4849+1G>A) c.4765+1G>A (n.4765+1G>A) c.2410+1G>A (n.2410+1G>A) n.5288+1G>A n.5302+1G>A n.5274+1G>A n.5269+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994146C>A | CA349071215 | SCN1A | c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.4852G>T (p.Gly1618Cys) c.4819G>T (p.Gly1607Cys) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.1714G>T c.4816G>T (p.Gly1606Cys) c.4570G>T (p.Gly1524Cys) c.*4406G>T (n.*4406G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) n.7325G>T c.4768G>T (p.Gly1590Cys) n.176-21467C>A c.4849G>T (p.Gly1617Cys) c.4765G>T (p.Gly1589Cys) c.2410G>T (p.Gly804Cys) n.5288G>T n.5302G>T n.5274G>T n.5269G>T | |
| 2 | g.165994146C>G | CA349071216 | SCN1A | c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.4852G>C (p.Gly1618Arg) c.4819G>C (p.Gly1607Arg) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.1714G>C c.4816G>C (p.Gly1606Arg) c.4570G>C (p.Gly1524Arg) c.*4406G>C (n.*4406G>C) c.*2795G>C (n.*2795G>C) n.7325G>C c.4768G>C (p.Gly1590Arg) n.176-21467C>G c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.4765G>C (p.Gly1589Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) n.5288G>C n.5302G>C n.5274G>C n.5269G>C | ClinVar |
| 2 | g.165994146C>T | CA349071219 | SCN1A | c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.4852G>A (p.Gly1618Ser) c.4819G>A (p.Gly1607Ser) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.1714G>A c.4816G>A (p.Gly1606Ser) c.4570G>A (p.Gly1524Ser) c.*4406G>A (n.*4406G>A) c.*2795G>A (n.*2795G>A) n.7325G>A c.4768G>A (p.Gly1590Ser) n.176-21467C>T c.4849G>A (p.Gly1617Ser) c.4765G>A (p.Gly1589Ser) c.2410G>A (p.Gly804Ser) n.5288G>A n.5302G>A n.5274G>A n.5269G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165994147T>A | CA429902737 | SCN1A | c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.4851A>T (p.Val1617=) c.4818A>T (p.Val1606=) c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.1713A>T c.4815A>T (p.Val1605=) c.4569A>T (p.Val1523=) c.*4405A>T (n.*4405A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) n.7324A>T c.4767A>T (p.Val1589=) n.176-21466T>A c.4848A>T (p.Val1616=) c.4764A>T (p.Val1588=) c.2409A>T (p.Val803=) n.5287A>T n.5301A>T n.5273A>T n.5268A>T | |
| 2 | g.165994147T>C | CA429902738 | SCN1A | c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.4851A>G (p.Val1617=) c.4818A>G (p.Val1606=) c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.1713A>G c.4815A>G (p.Val1605=) c.4569A>G (p.Val1523=) c.*4405A>G (n.*4405A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) n.7324A>G c.4767A>G (p.Val1589=) n.176-21466T>C c.4848A>G (p.Val1616=) c.4764A>G (p.Val1588=) c.2409A>G (p.Val803=) n.5287A>G n.5301A>G n.5273A>G n.5268A>G | |
| 2 | g.165994147T>G | CA429902740 | SCN1A | c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.4851A>C (p.Val1617=) c.4818A>C (p.Val1606=) c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.1713A>C c.4815A>C (p.Val1605=) c.4569A>C (p.Val1523=) c.*4405A>C (n.*4405A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) n.7324A>C c.4767A>C (p.Val1589=) n.176-21466T>G c.4848A>C (p.Val1616=) c.4764A>C (p.Val1588=) c.2409A>C (p.Val803=) n.5287A>C n.5301A>C n.5273A>C n.5268A>C | |
| 2 | g.165994148A>C | CA349071220 | SCN1A | c.*2886T>G (n.*2886T>G) c.4850T>G (p.Val1617Gly) c.4817T>G (p.Val1606Gly) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.1712T>G c.4814T>G (p.Val1605Gly) c.4568T>G (p.Val1523Gly) c.*4404T>G (n.*4404T>G) c.*2793T>G (n.*2793T>G) n.7323T>G c.4766T>G (p.Val1589Gly) n.176-21465A>C c.4847T>G (p.Val1616Gly) c.4763T>G (p.Val1588Gly) c.2408T>G (p.Val803Gly) n.5286T>G n.5300T>G n.5272T>G n.5267T>G | |
| 2 | g.165994148A>G | CA349071221 | SCN1A | c.*2886T>C (n.*2886T>C) c.4850T>C (p.Val1617Ala) c.4817T>C (p.Val1606Ala) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.1712T>C c.4814T>C (p.Val1605Ala) c.4568T>C (p.Val1523Ala) c.*4404T>C (n.*4404T>C) c.*2793T>C (n.*2793T>C) n.7323T>C c.4766T>C (p.Val1589Ala) n.176-21465A>G c.4847T>C (p.Val1616Ala) c.4763T>C (p.Val1588Ala) c.2408T>C (p.Val803Ala) n.5286T>C n.5300T>C n.5272T>C n.5267T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165994148A>T | CA349071227 | SCN1A | c.*2886T>A (n.*2886T>A) c.4850T>A (p.Val1617Glu) c.4817T>A (p.Val1606Glu) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.1712T>A c.4814T>A (p.Val1605Glu) c.4568T>A (p.Val1523Glu) c.*4404T>A (n.*4404T>A) c.*2793T>A (n.*2793T>A) n.7323T>A c.4766T>A (p.Val1589Glu) n.176-21465A>T c.4847T>A (p.Val1616Glu) c.4763T>A (p.Val1588Glu) c.2408T>A (p.Val803Glu) n.5286T>A n.5300T>A n.5272T>A n.5267T>A | |
| 2 | g.165994149C>A | CA349071230 | SCN1A | c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.4849G>T (p.Val1617Leu) c.4816G>T (p.Val1606Leu) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.1711G>T c.4813G>T (p.Val1605Leu) c.4567G>T (p.Val1523Leu) c.*4403G>T (n.*4403G>T) c.*2792G>T (n.*2792G>T) n.7322G>T c.4765G>T (p.Val1589Leu) n.176-21464C>A c.4846G>T (p.Val1616Leu) c.4762G>T (p.Val1588Leu) c.2407G>T (p.Val803Leu) n.5285G>T n.5299G>T n.5271G>T n.5266G>T |