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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992357_165992400dup | CA2573133699 | SCN1A | c.*2911_*2954dup (n.*2911_*2954dup) c.4875_4918dup (p.Leu1640GlnfsTer13) c.4842_4885dup (p.Leu1629GlnfsTer13) c.*1708_*1751dup (n.*1708_*1751dup) c.*2368_*2411dup (n.*2368_*2411dup) c.1737_1780dup c.4839_4882dup (p.Leu1628GlnfsTer13) c.4593_4636dup (p.Leu1546GlnfsTer13) c.*4429_*4472dup (n.*4429_*4472dup) c.*2818_*2861dup (n.*2818_*2861dup) n.7348_7391dup c.4791_4834dup (p.Leu1612GlnfsTer13) n.176-23256_176-23213dup c.4872_4915dup (p.Leu1639GlnfsTer13) c.4788_4831dup (p.Leu1611GlnfsTer13) c.2433_2476dup (p.Leu826GlnfsTer13) n.5311_5354dup n.5325_5368dup n.5297_5340dup n.5292_5335dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992379A= | CA1304838053 | SCN1A | c.*2932T= (n.*2932T=) c.4896T= (p.Pro1632=) c.4863T= (p.Pro1621=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.*2389T= (n.*2389T=) c.1758T= c.4860T= (p.Pro1620=) c.4614T= (p.Pro1538=) c.*4450T= (n.*4450T=) c.*2839T= (n.*2839T=) n.7369T= c.4812T= (p.Pro1604=) n.176-23234A= c.4893T= (p.Pro1631=) c.4809T= (p.Pro1603=) c.2454T= (p.Pro818=) n.5332T= n.5346T= n.5318T= n.5313T= | |
| 2 | g.165992379A>C | CA429902429 | SCN1A | c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.4896T>G (p.Pro1632=) c.4863T>G (p.Pro1621=) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.1758T>G c.4860T>G (p.Pro1620=) c.4614T>G (p.Pro1538=) c.*4450T>G (n.*4450T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) n.7369T>G c.4812T>G (p.Pro1604=) n.176-23234A>C c.4893T>G (p.Pro1631=) c.4809T>G (p.Pro1603=) c.2454T>G (p.Pro818=) n.5332T>G n.5346T>G n.5318T>G n.5313T>G | |
| 2 | g.165992379A>G | CA429902431 | SCN1A | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.4896T>C (p.Pro1632=) c.4863T>C (p.Pro1621=) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.1758T>C c.4860T>C (p.Pro1620=) c.4614T>C (p.Pro1538=) c.*4450T>C (n.*4450T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) n.7369T>C c.4812T>C (p.Pro1604=) n.176-23234A>G c.4893T>C (p.Pro1631=) c.4809T>C (p.Pro1603=) c.2454T>C (p.Pro818=) n.5332T>C n.5346T>C n.5318T>C n.5313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992379A>T | CA429902433 | SCN1A | c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.4896T>A (p.Pro1632=) c.4863T>A (p.Pro1621=) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.1758T>A c.4860T>A (p.Pro1620=) c.4614T>A (p.Pro1538=) c.*4450T>A (n.*4450T>A) c.*2839T>A (n.*2839T>A) n.7369T>A c.4812T>A (p.Pro1604=) n.176-23234A>T c.4893T>A (p.Pro1631=) c.4809T>A (p.Pro1603=) c.2454T>A (p.Pro818=) n.5332T>A n.5346T>A n.5318T>A n.5313T>A | |
| 2 | g.165992379dup | CA317740 | SCN1A | c.*2932dup (n.*2932dup) c.4896dup (p.Thr1633TyrfsTer10) c.4863dup (p.Thr1622TyrfsTer10) c.*1729dup (n.*1729dup) c.*2389dup (n.*2389dup) c.1758dup c.4860dup (p.Thr1621TyrfsTer10) c.4614dup (p.Thr1539TyrfsTer10) c.*4450dup (n.*4450dup) c.*2839dup (n.*2839dup) n.7369dup c.4812dup (p.Thr1605TyrfsTer10) n.176-23234dup c.4893dup (p.Thr1632TyrfsTer10) c.4809dup (p.Thr1604TyrfsTer10) c.2454dup (p.Thr819TyrfsTer10) n.5332dup n.5346dup n.5318dup n.5313dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992380G>A | CA349070455 | SCN1A | c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.4895C>T (p.Pro1632Leu) c.4862C>T (p.Pro1621Leu) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.1757C>T c.4859C>T (p.Pro1620Leu) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.*4449C>T (n.*4449C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.7368C>T c.4811C>T (p.Pro1604Leu) n.176-23233G>A c.4892C>T (p.Pro1631Leu) c.4808C>T (p.Pro1603Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.5331C>T n.5345C>T n.5317C>T n.5312C>T | |
| 2 | g.165992380G>C | CA349070458 | SCN1A | c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.4895C>G (p.Pro1632Arg) c.4862C>G (p.Pro1621Arg) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.1757C>G c.4859C>G (p.Pro1620Arg) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.*4449C>G (n.*4449C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.7368C>G c.4811C>G (p.Pro1604Arg) n.176-23233G>C c.4892C>G (p.Pro1631Arg) c.4808C>G (p.Pro1603Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.5331C>G n.5345C>G n.5317C>G n.5312C>G | |
| 2 | g.165992380G>T | CA349070461 | SCN1A | c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.4895C>A (p.Pro1632His) c.4862C>A (p.Pro1621His) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.1757C>A c.4859C>A (p.Pro1620His) c.4613C>A (p.Pro1538His) c.*4449C>A (n.*4449C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.7368C>A c.4811C>A (p.Pro1604His) n.176-23233G>T c.4892C>A (p.Pro1631His) c.4808C>A (p.Pro1603His) c.2453C>A (p.Pro818His) n.5331C>A n.5345C>A n.5317C>A n.5312C>A | |
| 2 | g.165992382_165992383del | CA2577144132 | SCN1A | c.*2930_*2931del (n.*2930_*2931del) c.4894_4895del (p.Pro1632TyrfsTer10) c.4861_4862del (p.Pro1621TyrfsTer10) c.*1727_*1728del (n.*1727_*1728del) c.*2387_*2388del (n.*2387_*2388del) c.1756_1757del c.4858_4859del (p.Pro1620TyrfsTer10) c.4612_4613del (p.Pro1538TyrfsTer10) c.*4448_*4449del (n.*4448_*4449del) c.*2837_*2838del (n.*2837_*2838del) n.7367_7368del c.4810_4811del (p.Pro1604TyrfsTer10) n.176-23231_176-23230del c.4891_4892del (p.Pro1631TyrfsTer10) c.4807_4808del (p.Pro1603TyrfsTer10) c.2452_2453del (p.Pro818TyrfsTer10) n.5330_5331del n.5344_5345del n.5316_5317del n.5311_5312del | |
| 2 | g.165992381G>A | CA285186 | SCN1A | c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.4894C>T (p.Pro1632Ser) c.4861C>T (p.Pro1621Ser) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.1756C>T c.4858C>T (p.Pro1620Ser) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.*4448C>T (n.*4448C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) n.7367C>T c.4810C>T (p.Pro1604Ser) n.176-23232G>A c.4891C>T (p.Pro1631Ser) c.4807C>T (p.Pro1603Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.5330C>T n.5344C>T n.5316C>T n.5311C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992381G>C | CA349070469 | SCN1A | c.*2930C>G (n.*2930C>G) c.4894C>G (p.Pro1632Ala) c.4861C>G (p.Pro1621Ala) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.1756C>G c.4858C>G (p.Pro1620Ala) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.*4448C>G (n.*4448C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) n.7367C>G c.4810C>G (p.Pro1604Ala) n.176-23232G>C c.4891C>G (p.Pro1631Ala) c.4807C>G (p.Pro1603Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.5330C>G n.5344C>G n.5316C>G n.5311C>G | |
| 2 | g.165992381G= | CA1304838054 | SCN1A | c.*2930C= (n.*2930C=) c.4894C= (p.Pro1632=) c.4861C= (p.Pro1621=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*2387C= (n.*2387C=) c.1756C= c.4858C= (p.Pro1620=) c.4612C= (p.Pro1538=) c.*4448C= (n.*4448C=) c.*2837C= (n.*2837C=) n.7367C= c.4810C= (p.Pro1604=) n.176-23232G= c.4891C= (p.Pro1631=) c.4807C= (p.Pro1603=) c.2452C= (p.Pro818=) n.5330C= n.5344C= n.5316C= n.5311C= | |
| 2 | g.165992381G>T | CA349070465 | SCN1A | c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.4894C>A (p.Pro1632Thr) c.4861C>A (p.Pro1621Thr) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.1756C>A c.4858C>A (p.Pro1620Thr) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.*4448C>A (n.*4448C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.7367C>A c.4810C>A (p.Pro1604Thr) n.176-23232G>T c.4891C>A (p.Pro1631Thr) c.4807C>A (p.Pro1603Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.5330C>A n.5344C>A n.5316C>A n.5311C>A | |
| 2 | g.165992382G>A | CA429902446 | SCN1A | c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.4893C>T (p.Ser1631=) c.4860C>T (p.Ser1620=) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.1755C>T c.4857C>T (p.Ser1619=) c.4611C>T (p.Ser1537=) c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) n.7366C>T c.4809C>T (p.Ser1603=) n.176-23231G>A c.4890C>T (p.Ser1630=) c.4806C>T (p.Ser1602=) c.2451C>T (p.Ser817=) n.5329C>T n.5343C>T n.5315C>T n.5310C>T | |
| 2 | g.165992382G>C | CA429902447 | SCN1A | c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.4893C>G (p.Ser1631=) c.4860C>G (p.Ser1620=) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.1755C>G c.4857C>G (p.Ser1619=) c.4611C>G (p.Ser1537=) c.*4447C>G (n.*4447C>G) c.*2836C>G (n.*2836C>G) n.7366C>G c.4809C>G (p.Ser1603=) n.176-23231G>C c.4890C>G (p.Ser1630=) c.4806C>G (p.Ser1602=) c.2451C>G (p.Ser817=) n.5329C>G n.5343C>G n.5315C>G n.5310C>G | |
| 2 | g.165992382G>T | CA429902448 | SCN1A | c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.4893C>A (p.Ser1631=) c.4860C>A (p.Ser1620=) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.1755C>A c.4857C>A (p.Ser1619=) c.4611C>A (p.Ser1537=) c.*4447C>A (n.*4447C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) n.7366C>A c.4809C>A (p.Ser1603=) n.176-23231G>T c.4890C>A (p.Ser1630=) c.4806C>A (p.Ser1602=) c.2451C>A (p.Ser817=) n.5329C>A n.5343C>A n.5315C>A n.5310C>A | |
| 2 | g.165992383G>A | CA349070474 | SCN1A | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.4892C>T (p.Ser1631Phe) c.4859C>T (p.Ser1620Phe) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.1754C>T c.4856C>T (p.Ser1619Phe) c.4610C>T (p.Ser1537Phe) c.*4446C>T (n.*4446C>T) c.*2835C>T (n.*2835C>T) n.7365C>T c.4808C>T (p.Ser1603Phe) n.176-23230G>A c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.4805C>T (p.Ser1602Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.5328C>T n.5342C>T n.5314C>T n.5309C>T | |
| 2 | g.165992383G>C | CA349070476 | SCN1A | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.4892C>G (p.Ser1631Cys) c.4859C>G (p.Ser1620Cys) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.1754C>G c.4856C>G (p.Ser1619Cys) c.4610C>G (p.Ser1537Cys) c.*4446C>G (n.*4446C>G) c.*2835C>G (n.*2835C>G) n.7365C>G c.4808C>G (p.Ser1603Cys) n.176-23230G>C c.4889C>G (p.Ser1630Cys) c.4805C>G (p.Ser1602Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.5328C>G n.5342C>G n.5314C>G n.5309C>G | |
| 2 | g.165992383G>T | CA349070480 | SCN1A | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.4892C>A (p.Ser1631Tyr) c.4859C>A (p.Ser1620Tyr) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.1754C>A c.4856C>A (p.Ser1619Tyr) c.4610C>A (p.Ser1537Tyr) c.*4446C>A (n.*4446C>A) c.*2835C>A (n.*2835C>A) n.7365C>A c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) n.176-23230G>T c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.4805C>A (p.Ser1602Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.5328C>A n.5342C>A n.5314C>A n.5309C>A | |
| 2 | g.165992384A>C | CA349070483 | SCN1A | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.4858T>G (p.Ser1620Ala) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.1753T>G c.4855T>G (p.Ser1619Ala) c.4609T>G (p.Ser1537Ala) c.*4445T>G (n.*4445T>G) c.*2834T>G (n.*2834T>G) n.7364T>G c.4807T>G (p.Ser1603Ala) n.176-23229A>C c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.5327T>G n.5341T>G n.5313T>G n.5308T>G | |
| 2 | g.165992384A>G | CA349070497 | SCN1A | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.4858T>C (p.Ser1620Pro) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.1753T>C c.4855T>C (p.Ser1619Pro) c.4609T>C (p.Ser1537Pro) c.*4445T>C (n.*4445T>C) c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.7364T>C c.4807T>C (p.Ser1603Pro) n.176-23229A>G c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.5327T>C n.5341T>C n.5313T>C n.5308T>C | |
| 2 | g.165992384A>T | CA349070500 | SCN1A | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.4858T>A (p.Ser1620Thr) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.1753T>A c.4855T>A (p.Ser1619Thr) c.4609T>A (p.Ser1537Thr) c.*4445T>A (n.*4445T>A) c.*2834T>A (n.*2834T>A) n.7364T>A c.4807T>A (p.Ser1603Thr) n.176-23229A>T c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) n.5327T>A n.5341T>A n.5313T>A n.5308T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992385C>A | CA429902454 | SCN1A | c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.4890G>T (p.Val1630=) c.4857G>T (p.Val1619=) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.1752G>T c.4854G>T (p.Val1618=) c.4608G>T (p.Val1536=) c.*4444G>T (n.*4444G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) n.7363G>T c.4806G>T (p.Val1602=) n.176-23228C>A c.4887G>T (p.Val1629=) c.4803G>T (p.Val1601=) c.2448G>T (p.Val816=) n.5326G>T n.5340G>T n.5312G>T n.5307G>T | |
| 2 | g.165992385C>G | CA429902455 | SCN1A | c.*2926G>C (n.*2926G>C) c.4890G>C (p.Val1630=) c.4857G>C (p.Val1619=) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.1752G>C c.4854G>C (p.Val1618=) c.4608G>C (p.Val1536=) c.*4444G>C (n.*4444G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) n.7363G>C c.4806G>C (p.Val1602=) n.176-23228C>G c.4887G>C (p.Val1629=) c.4803G>C (p.Val1601=) c.2448G>C (p.Val816=) n.5326G>C n.5340G>C n.5312G>C n.5307G>C | |
| 2 | g.165992385C>T | CA429902456 | SCN1A | c.*2926G>A (n.*2926G>A) c.4890G>A (p.Val1630=) c.4857G>A (p.Val1619=) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.1752G>A c.4854G>A (p.Val1618=) c.4608G>A (p.Val1536=) c.*4444G>A (n.*4444G>A) c.*2833G>A (n.*2833G>A) n.7363G>A c.4806G>A (p.Val1602=) n.176-23228C>T c.4887G>A (p.Val1629=) c.4803G>A (p.Val1601=) c.2448G>A (p.Val816=) n.5326G>A n.5340G>A n.5312G>A n.5307G>A | |
| 2 | g.165992386A>C | CA349070505 | SCN1A | c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.4889T>G (p.Val1630Gly) c.4856T>G (p.Val1619Gly) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*2382T>G (n.*2382T>G) c.1751T>G c.4853T>G (p.Val1618Gly) c.4607T>G (p.Val1536Gly) c.*4443T>G (n.*4443T>G) c.*2832T>G (n.*2832T>G) n.7362T>G c.4805T>G (p.Val1602Gly) n.176-23227A>C c.4886T>G (p.Val1629Gly) c.4802T>G (p.Val1601Gly) c.2447T>G (p.Val816Gly) n.5325T>G n.5339T>G n.5311T>G n.5306T>G | |
| 2 | g.165992386A>G | CA349070509 | SCN1A | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.4889T>C (p.Val1630Ala) c.4856T>C (p.Val1619Ala) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.1751T>C c.4853T>C (p.Val1618Ala) c.4607T>C (p.Val1536Ala) c.*4443T>C (n.*4443T>C) c.*2832T>C (n.*2832T>C) n.7362T>C c.4805T>C (p.Val1602Ala) n.176-23227A>G c.4886T>C (p.Val1629Ala) c.4802T>C (p.Val1601Ala) c.2447T>C (p.Val816Ala) n.5325T>C n.5339T>C n.5311T>C n.5306T>C | ClinVar |
| 2 | g.165992386A>T | CA349070508 | SCN1A | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.4889T>A (p.Val1630Glu) c.4856T>A (p.Val1619Glu) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.1751T>A c.4853T>A (p.Val1618Glu) c.4607T>A (p.Val1536Glu) c.*4443T>A (n.*4443T>A) c.*2832T>A (n.*2832T>A) n.7362T>A c.4805T>A (p.Val1602Glu) n.176-23227A>T c.4886T>A (p.Val1629Glu) c.4802T>A (p.Val1601Glu) c.2447T>A (p.Val816Glu) n.5325T>A n.5339T>A n.5311T>A n.5306T>A | |
| 2 | g.165992387C>A | CA349070510 | SCN1A | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.4888G>T (p.Val1630Leu) c.4855G>T (p.Val1619Leu) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.1750G>T c.4852G>T (p.Val1618Leu) c.4606G>T (p.Val1536Leu) c.*4442G>T (n.*4442G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.7361G>T c.4804G>T (p.Val1602Leu) n.176-23226C>A c.4885G>T (p.Val1629Leu) c.4801G>T (p.Val1601Leu) c.2446G>T (p.Val816Leu) n.5324G>T n.5338G>T n.5310G>T n.5305G>T | |
| 2 | g.165992387C= | CA1304838055 | SCN1A | c.*2924G= (n.*2924G=) c.4888G= (p.Val1630=) c.4855G= (p.Val1619=) c.*1721G= (n.*1721G=) c.*2381G= (n.*2381G=) c.1750G= c.4852G= (p.Val1618=) c.4606G= (p.Val1536=) c.*4442G= (n.*4442G=) c.*2831G= (n.*2831G=) n.7361G= c.4804G= (p.Val1602=) n.176-23226C= c.4885G= (p.Val1629=) c.4801G= (p.Val1601=) c.2446G= (p.Val816=) n.5324G= n.5338G= n.5310G= n.5305G= | |
| 2 | g.165992387C>G | CA349070512 | SCN1A | c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.4888G>C (p.Val1630Leu) c.4855G>C (p.Val1619Leu) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.1750G>C c.4852G>C (p.Val1618Leu) c.4606G>C (p.Val1536Leu) c.*4442G>C (n.*4442G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.7361G>C c.4804G>C (p.Val1602Leu) n.176-23226C>G c.4885G>C (p.Val1629Leu) c.4801G>C (p.Val1601Leu) c.2446G>C (p.Val816Leu) n.5324G>C n.5338G>C n.5310G>C n.5305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992387C>T | CA284988 | SCN1A | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.4888G>A (p.Val1630Met) c.4855G>A (p.Val1619Met) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.1750G>A c.4852G>A (p.Val1618Met) c.4606G>A (p.Val1536Met) c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.7361G>A c.4804G>A (p.Val1602Met) n.176-23226C>T c.4885G>A (p.Val1629Met) c.4801G>A (p.Val1601Met) c.2446G>A (p.Val816Met) n.5324G>A n.5338G>A n.5310G>A n.5305G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992388G>A | CA231472 | SCN1A | c.*2923C>T (n.*2923C>T) c.4887C>T (p.Phe1629=) c.4854C>T (p.Phe1618=) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.1749C>T c.4851C>T (p.Phe1617=) c.4605C>T (p.Phe1535=) c.*4441C>T (n.*4441C>T) c.*2830C>T (n.*2830C>T) n.7360C>T c.4803C>T (p.Phe1601=) n.176-23225G>A c.4884C>T (p.Phe1628=) c.4800C>T (p.Phe1600=) c.2445C>T (p.Phe815=) n.5323C>T n.5337C>T n.5309C>T n.5304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992388G>C | CA349070517 | SCN1A | c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.4887C>G (p.Phe1629Leu) c.4854C>G (p.Phe1618Leu) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.1749C>G c.4851C>G (p.Phe1617Leu) c.4605C>G (p.Phe1535Leu) c.*4441C>G (n.*4441C>G) c.*2830C>G (n.*2830C>G) n.7360C>G c.4803C>G (p.Phe1601Leu) n.176-23225G>C c.4884C>G (p.Phe1628Leu) c.4800C>G (p.Phe1600Leu) c.2445C>G (p.Phe815Leu) n.5323C>G n.5337C>G n.5309C>G n.5304C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992388G= | CA1304838056 | SCN1A | c.*2923C= (n.*2923C=) c.4887C= (p.Phe1629=) c.4854C= (p.Phe1618=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.1749C= c.4851C= (p.Phe1617=) c.4605C= (p.Phe1535=) c.*4441C= (n.*4441C=) c.*2830C= (n.*2830C=) n.7360C= c.4803C= (p.Phe1601=) n.176-23225G= c.4884C= (p.Phe1628=) c.4800C= (p.Phe1600=) c.2445C= (p.Phe815=) n.5323C= n.5337C= n.5309C= n.5304C= | |
| 2 | g.165992388G>T | CA349070520 | SCN1A | c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.4887C>A (p.Phe1629Leu) c.4854C>A (p.Phe1618Leu) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.1749C>A c.4851C>A (p.Phe1617Leu) c.4605C>A (p.Phe1535Leu) c.*4441C>A (n.*4441C>A) c.*2830C>A (n.*2830C>A) n.7360C>A c.4803C>A (p.Phe1601Leu) n.176-23225G>T c.4884C>A (p.Phe1628Leu) c.4800C>A (p.Phe1600Leu) c.2445C>A (p.Phe815Leu) n.5323C>A n.5337C>A n.5309C>A n.5304C>A | |
| 2 | g.165992389A>C | CA349070526 | SCN1A | c.*2922T>G (n.*2922T>G) c.4886T>G (p.Phe1629Cys) c.4853T>G (p.Phe1618Cys) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.1748T>G c.4850T>G (p.Phe1617Cys) c.4604T>G (p.Phe1535Cys) c.*4440T>G (n.*4440T>G) c.*2829T>G (n.*2829T>G) n.7359T>G c.4802T>G (p.Phe1601Cys) n.176-23224A>C c.4883T>G (p.Phe1628Cys) c.4799T>G (p.Phe1600Cys) c.2444T>G (p.Phe815Cys) n.5322T>G n.5336T>G n.5308T>G n.5303T>G | |
| 2 | g.165992389A>G | CA349070529 | SCN1A | c.*2922T>C (n.*2922T>C) c.4886T>C (p.Phe1629Ser) c.4853T>C (p.Phe1618Ser) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.1748T>C c.4850T>C (p.Phe1617Ser) c.4604T>C (p.Phe1535Ser) c.*4440T>C (n.*4440T>C) c.*2829T>C (n.*2829T>C) n.7359T>C c.4802T>C (p.Phe1601Ser) n.176-23224A>G c.4883T>C (p.Phe1628Ser) c.4799T>C (p.Phe1600Ser) c.2444T>C (p.Phe815Ser) n.5322T>C n.5336T>C n.5308T>C n.5303T>C | |
| 2 | g.165992389A>T | CA349070531 | SCN1A | c.*2922T>A (n.*2922T>A) c.4886T>A (p.Phe1629Tyr) c.4853T>A (p.Phe1618Tyr) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.1748T>A c.4850T>A (p.Phe1617Tyr) c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) c.*4440T>A (n.*4440T>A) c.*2829T>A (n.*2829T>A) n.7359T>A c.4802T>A (p.Phe1601Tyr) n.176-23224A>T c.4883T>A (p.Phe1628Tyr) c.4799T>A (p.Phe1600Tyr) c.2444T>A (p.Phe815Tyr) n.5322T>A n.5336T>A n.5308T>A n.5303T>A | |
| 2 | g.165992390A>C | CA349070536 | SCN1A | c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.4885T>G (p.Phe1629Val) c.4852T>G (p.Phe1618Val) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.1747T>G c.4849T>G (p.Phe1617Val) c.4603T>G (p.Phe1535Val) c.*4439T>G (n.*4439T>G) c.*2828T>G (n.*2828T>G) n.7358T>G c.4801T>G (p.Phe1601Val) n.176-23223A>C c.4882T>G (p.Phe1628Val) c.4798T>G (p.Phe1600Val) c.2443T>G (p.Phe815Val) n.5321T>G n.5335T>G n.5307T>G n.5302T>G | |
| 2 | g.165992390A>G | CA349070538 | SCN1A | c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.4885T>C (p.Phe1629Leu) c.4852T>C (p.Phe1618Leu) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.1747T>C c.4849T>C (p.Phe1617Leu) c.4603T>C (p.Phe1535Leu) c.*4439T>C (n.*4439T>C) c.*2828T>C (n.*2828T>C) n.7358T>C c.4801T>C (p.Phe1601Leu) n.176-23223A>G c.4882T>C (p.Phe1628Leu) c.4798T>C (p.Phe1600Leu) c.2443T>C (p.Phe815Leu) n.5321T>C n.5335T>C n.5307T>C n.5302T>C | |
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| 2 | g.165992391A>G | CA429902464 | SCN1A | c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.4884T>C (p.Tyr1628=) c.4851T>C (p.Tyr1617=) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.1746T>C c.4848T>C (p.Tyr1616=) c.4602T>C (p.Tyr1534=) c.*4438T>C (n.*4438T>C) c.*2827T>C (n.*2827T>C) n.7357T>C c.4800T>C (p.Tyr1600=) n.176-23222A>G c.4881T>C (p.Tyr1627=) c.4797T>C (p.Tyr1599=) c.2442T>C (p.Tyr814=) n.5320T>C n.5334T>C n.5306T>C n.5301T>C | |
| 2 | g.165992391A>T | CA349070551 | SCN1A | c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.4884T>A (p.Tyr1628Ter) c.4851T>A (p.Tyr1617Ter) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.1746T>A c.4848T>A (p.Tyr1616Ter) c.4602T>A (p.Tyr1534Ter) c.*4438T>A (n.*4438T>A) c.*2827T>A (n.*2827T>A) n.7357T>A c.4800T>A (p.Tyr1600Ter) n.176-23222A>T c.4881T>A (p.Tyr1627Ter) c.4797T>A (p.Tyr1599Ter) c.2442T>A (p.Tyr814Ter) n.5320T>A n.5334T>A n.5306T>A n.5301T>A | ClinVar |
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| 2 | g.165992392T>C | CA349070561 | SCN1A | c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.4883A>G (p.Tyr1628Cys) c.4850A>G (p.Tyr1617Cys) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.1745A>G c.4847A>G (p.Tyr1616Cys) c.4601A>G (p.Tyr1534Cys) c.*4437A>G (n.*4437A>G) c.*2826A>G (n.*2826A>G) n.7356A>G c.4799A>G (p.Tyr1600Cys) n.176-23221T>C c.4880A>G (p.Tyr1627Cys) c.4796A>G (p.Tyr1599Cys) c.2441A>G (p.Tyr814Cys) n.5319A>G n.5333A>G n.5305A>G n.5300A>G | gnomAD v4 |