UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992355_165992374delinsCGAATCACTCGGACG | CA2580064440 | SCN1A | c.*2937_*2956delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*2937_*2956delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.4901_4920delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1634ProfsTer4) c.4868_4887delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1623ProfsTer4) c.*1734_*1753delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*1734_*1753delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.*2394_*2413delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*2394_*2413delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.1763_1782delinsCGTCCGAGTGATTCG c.4865_4884delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1622ProfsTer4) c.4619_4638delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1540ProfsTer4) c.*4455_*4474delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*4455_*4474delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.*2844_*2863delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*2844_*2863delinsCGTCCGAGTGATTCG) n.7374_7393delinsCGTCCGAGTGATTCG c.4817_4836delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1606ProfsTer4) n.176-23258_176-23239delinsCGAATCACTCGGACG c.4898_4917delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1633ProfsTer4) c.4814_4833delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1605ProfsTer4) c.2459_2478delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu820ProfsTer4) n.5337_5356delinsCGTCCGAGTGATTCG n.5351_5370delinsCGTCCGAGTGATTCG n.5323_5342delinsCGTCCGAGTGATTCG n.5318_5337delinsCGTCCGAGTGATTCG | ClinVar |
| 2 | g.165992357_165992400dup | CA2573133699 | SCN1A | c.*2911_*2954dup (n.*2911_*2954dup) c.4875_4918dup (p.Leu1640GlnfsTer13) c.4842_4885dup (p.Leu1629GlnfsTer13) c.*1708_*1751dup (n.*1708_*1751dup) c.*2368_*2411dup (n.*2368_*2411dup) c.1737_1780dup c.4839_4882dup (p.Leu1628GlnfsTer13) c.4593_4636dup (p.Leu1546GlnfsTer13) c.*4429_*4472dup (n.*4429_*4472dup) c.*2818_*2861dup (n.*2818_*2861dup) n.7348_7391dup c.4791_4834dup (p.Leu1612GlnfsTer13) n.176-23256_176-23213dup c.4872_4915dup (p.Leu1639GlnfsTer13) c.4788_4831dup (p.Leu1611GlnfsTer13) c.2433_2476dup (p.Leu826GlnfsTer13) n.5311_5354dup n.5325_5368dup n.5297_5340dup n.5292_5335dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992373C>A | CA1942713 | SCN1A | c.*2938G>T (n.*2938G>T) c.4902G>T (p.Leu1634=) c.4869G>T (p.Leu1623=) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.1764G>T c.4866G>T (p.Leu1622=) c.4620G>T (p.Leu1540=) c.*4456G>T (n.*4456G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.7375G>T c.4818G>T (p.Leu1606=) n.176-23240C>A c.4899G>T (p.Leu1633=) c.4815G>T (p.Leu1605=) c.2460G>T (p.Leu820=) n.5338G>T n.5352G>T n.5324G>T n.5319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992373C= | CA1304838048 | SCN1A | c.*2938G= (n.*2938G=) c.4902G= (p.Leu1634=) c.4869G= (p.Leu1623=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.1764G= c.4866G= (p.Leu1622=) c.4620G= (p.Leu1540=) c.*4456G= (n.*4456G=) c.*2845G= (n.*2845G=) n.7375G= c.4818G= (p.Leu1606=) n.176-23240C= c.4899G= (p.Leu1633=) c.4815G= (p.Leu1605=) c.2460G= (p.Leu820=) n.5338G= n.5352G= n.5324G= n.5319G= | |
| 2 | g.165992373C>G | CA429902406 | SCN1A | c.*2938G>C (n.*2938G>C) c.4902G>C (p.Leu1634=) c.4869G>C (p.Leu1623=) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.1764G>C c.4866G>C (p.Leu1622=) c.4620G>C (p.Leu1540=) c.*4456G>C (n.*4456G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.7375G>C c.4818G>C (p.Leu1606=) n.176-23240C>G c.4899G>C (p.Leu1633=) c.4815G>C (p.Leu1605=) c.2460G>C (p.Leu820=) n.5338G>C n.5352G>C n.5324G>C n.5319G>C | |
| 2 | g.165992373C>T | CA429902408 | SCN1A | c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.4902G>A (p.Leu1634=) c.4869G>A (p.Leu1623=) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.1764G>A c.4866G>A (p.Leu1622=) c.4620G>A (p.Leu1540=) c.*4456G>A (n.*4456G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.7375G>A c.4818G>A (p.Leu1606=) n.176-23240C>T c.4899G>A (p.Leu1633=) c.4815G>A (p.Leu1605=) c.2460G>A (p.Leu820=) n.5338G>A n.5352G>A n.5324G>A n.5319G>A | |
| 2 | g.165992374A>C | CA349070395 | SCN1A | c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.4901T>G (p.Leu1634Arg) c.4868T>G (p.Leu1623Arg) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.1763T>G c.4865T>G (p.Leu1622Arg) c.4619T>G (p.Leu1540Arg) c.*4455T>G (n.*4455T>G) c.*2844T>G (n.*2844T>G) n.7374T>G c.4817T>G (p.Leu1606Arg) n.176-23239A>C c.4898T>G (p.Leu1633Arg) c.4814T>G (p.Leu1605Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.5337T>G n.5351T>G n.5323T>G n.5318T>G | ClinVar |
| 2 | g.165992374A>G | CA349070398 | SCN1A | c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.4901T>C (p.Leu1634Pro) c.4868T>C (p.Leu1623Pro) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.1763T>C c.4865T>C (p.Leu1622Pro) c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.*4455T>C (n.*4455T>C) c.*2844T>C (n.*2844T>C) n.7374T>C c.4817T>C (p.Leu1606Pro) n.176-23239A>G c.4898T>C (p.Leu1633Pro) c.4814T>C (p.Leu1605Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.5337T>C n.5351T>C n.5323T>C n.5318T>C | |
| 2 | g.165992374A>T | CA349070401 | SCN1A | c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.4901T>A (p.Leu1634Gln) c.4868T>A (p.Leu1623Gln) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.1763T>A c.4865T>A (p.Leu1622Gln) c.4619T>A (p.Leu1540Gln) c.*4455T>A (n.*4455T>A) c.*2844T>A (n.*2844T>A) n.7374T>A c.4817T>A (p.Leu1606Gln) n.176-23239A>T c.4898T>A (p.Leu1633Gln) c.4814T>A (p.Leu1605Gln) c.2459T>A (p.Leu820Gln) n.5337T>A n.5351T>A n.5323T>A n.5318T>A | |
| 2 | g.165992375G>A | CA429902415 | SCN1A | c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.4900C>T (p.Leu1634=) c.4867C>T (p.Leu1623=) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.1762C>T c.4864C>T (p.Leu1622=) c.4618C>T (p.Leu1540=) c.*4454C>T (n.*4454C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.7373C>T c.4816C>T (p.Leu1606=) n.176-23238G>A c.4897C>T (p.Leu1633=) c.4813C>T (p.Leu1605=) c.2458C>T (p.Leu820=) n.5336C>T n.5350C>T n.5322C>T n.5317C>T | |
| 2 | g.165992375G>C | CA349070404 | SCN1A | c.*2936C>G (n.*2936C>G) c.4900C>G (p.Leu1634Val) c.4867C>G (p.Leu1623Val) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.1762C>G c.4864C>G (p.Leu1622Val) c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.*4454C>G (n.*4454C>G) c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.7373C>G c.4816C>G (p.Leu1606Val) n.176-23238G>C c.4897C>G (p.Leu1633Val) c.4813C>G (p.Leu1605Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) n.5336C>G n.5350C>G n.5322C>G n.5317C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992375G= | CA1304838049 | SCN1A | c.*2936C= (n.*2936C=) c.4900C= (p.Leu1634=) c.4867C= (p.Leu1623=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.*2393C= (n.*2393C=) c.1762C= c.4864C= (p.Leu1622=) c.4618C= (p.Leu1540=) c.*4454C= (n.*4454C=) c.*2843C= (n.*2843C=) n.7373C= c.4816C= (p.Leu1606=) n.176-23238G= c.4897C= (p.Leu1633=) c.4813C= (p.Leu1605=) c.2458C= (p.Leu820=) n.5336C= n.5350C= n.5322C= n.5317C= | |
| 2 | g.165992375G>T | CA349070407 | SCN1A | c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.4900C>A (p.Leu1634Met) c.4867C>A (p.Leu1623Met) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.1762C>A c.4864C>A (p.Leu1622Met) c.4618C>A (p.Leu1540Met) c.*4454C>A (n.*4454C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.7373C>A c.4816C>A (p.Leu1606Met) n.176-23238G>T c.4897C>A (p.Leu1633Met) c.4813C>A (p.Leu1605Met) c.2458C>A (p.Leu820Met) n.5336C>A n.5350C>A n.5322C>A n.5317C>A | |
| 2 | g.165992376G>A | CA429902422 | SCN1A | c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.4899C>T (p.Thr1633=) c.4866C>T (p.Thr1622=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.1761C>T c.4863C>T (p.Thr1621=) c.4617C>T (p.Thr1539=) c.*4453C>T (n.*4453C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.7372C>T c.4815C>T (p.Thr1605=) n.176-23237G>A c.4896C>T (p.Thr1632=) c.4812C>T (p.Thr1604=) c.2457C>T (p.Thr819=) n.5335C>T n.5349C>T n.5321C>T n.5316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992376G>C | CA429902423 | SCN1A | c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.4899C>G (p.Thr1633=) c.4866C>G (p.Thr1622=) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.1761C>G c.4863C>G (p.Thr1621=) c.4617C>G (p.Thr1539=) c.*4453C>G (n.*4453C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) n.7372C>G c.4815C>G (p.Thr1605=) n.176-23237G>C c.4896C>G (p.Thr1632=) c.4812C>G (p.Thr1604=) c.2457C>G (p.Thr819=) n.5335C>G n.5349C>G n.5321C>G n.5316C>G | |
| 2 | g.165992376G= | CA1304838050 | SCN1A | c.*2935C= (n.*2935C=) c.4899C= (p.Thr1633=) c.4866C= (p.Thr1622=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.1761C= c.4863C= (p.Thr1621=) c.4617C= (p.Thr1539=) c.*4453C= (n.*4453C=) c.*2842C= (n.*2842C=) n.7372C= c.4815C= (p.Thr1605=) n.176-23237G= c.4896C= (p.Thr1632=) c.4812C= (p.Thr1604=) c.2457C= (p.Thr819=) n.5335C= n.5349C= n.5321C= n.5316C= | |
| 2 | g.165992376G>T | CA59798871 | SCN1A | c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.4899C>A (p.Thr1633=) c.4866C>A (p.Thr1622=) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.1761C>A c.4863C>A (p.Thr1621=) c.4617C>A (p.Thr1539=) c.*4453C>A (n.*4453C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) n.7372C>A c.4815C>A (p.Thr1605=) n.176-23237G>T c.4896C>A (p.Thr1632=) c.4812C>A (p.Thr1604=) c.2457C>A (p.Thr819=) n.5335C>A n.5349C>A n.5321C>A n.5316C>A | dbSNP |
| 2 | g.165992377G>A | CA349070412 | SCN1A | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.4898C>T (p.Thr1633Ile) c.4865C>T (p.Thr1622Ile) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.1760C>T c.4862C>T (p.Thr1621Ile) c.4616C>T (p.Thr1539Ile) c.*4452C>T (n.*4452C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.7371C>T c.4814C>T (p.Thr1605Ile) n.176-23236G>A c.4895C>T (p.Thr1632Ile) c.4811C>T (p.Thr1604Ile) c.2456C>T (p.Thr819Ile) n.5334C>T n.5348C>T n.5320C>T n.5315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165992377G>C | CA349070414 | SCN1A | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.4898C>G (p.Thr1633Ser) c.4865C>G (p.Thr1622Ser) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.1760C>G c.4862C>G (p.Thr1621Ser) c.4616C>G (p.Thr1539Ser) c.*4452C>G (n.*4452C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.7371C>G c.4814C>G (p.Thr1605Ser) n.176-23236G>C c.4895C>G (p.Thr1632Ser) c.4811C>G (p.Thr1604Ser) c.2456C>G (p.Thr819Ser) n.5334C>G n.5348C>G n.5320C>G n.5315C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992377G= | CA1304838051 | SCN1A | c.*2934C= (n.*2934C=) c.4898C= (p.Thr1633=) c.4865C= (p.Thr1622=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.*2391C= (n.*2391C=) c.1760C= c.4862C= (p.Thr1621=) c.4616C= (p.Thr1539=) c.*4452C= (n.*4452C=) c.*2841C= (n.*2841C=) n.7371C= c.4814C= (p.Thr1605=) n.176-23236G= c.4895C= (p.Thr1632=) c.4811C= (p.Thr1604=) c.2456C= (p.Thr819=) n.5334C= n.5348C= n.5320C= n.5315C= | |
| 2 | g.165992377G>T | CA349070417 | SCN1A | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.4898C>A (p.Thr1633Asn) c.4865C>A (p.Thr1622Asn) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.1760C>A c.4862C>A (p.Thr1621Asn) c.4616C>A (p.Thr1539Asn) c.*4452C>A (n.*4452C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.7371C>A c.4814C>A (p.Thr1605Asn) n.176-23236G>T c.4895C>A (p.Thr1632Asn) c.4811C>A (p.Thr1604Asn) c.2456C>A (p.Thr819Asn) n.5334C>A n.5348C>A n.5320C>A n.5315C>A | |
| 2 | g.165992378T>A | CA349070429 | SCN1A | c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.4897A>T (p.Thr1633Ser) c.4864A>T (p.Thr1622Ser) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.1759A>T c.4861A>T (p.Thr1621Ser) c.4615A>T (p.Thr1539Ser) c.*4451A>T (n.*4451A>T) c.*2840A>T (n.*2840A>T) n.7370A>T c.4813A>T (p.Thr1605Ser) n.176-23235T>A c.4894A>T (p.Thr1632Ser) c.4810A>T (p.Thr1604Ser) c.2455A>T (p.Thr819Ser) n.5333A>T n.5347A>T n.5319A>T n.5314A>T | |
| 2 | g.165992378T>C | CA349070446 | SCN1A | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.4897A>G (p.Thr1633Ala) c.4864A>G (p.Thr1622Ala) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.1759A>G c.4861A>G (p.Thr1621Ala) c.4615A>G (p.Thr1539Ala) c.*4451A>G (n.*4451A>G) c.*2840A>G (n.*2840A>G) n.7370A>G c.4813A>G (p.Thr1605Ala) n.176-23235T>C c.4894A>G (p.Thr1632Ala) c.4810A>G (p.Thr1604Ala) c.2455A>G (p.Thr819Ala) n.5333A>G n.5347A>G n.5319A>G n.5314A>G | |
| 2 | g.165992378T>G | CA349070421 | SCN1A | c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.4897A>C (p.Thr1633Pro) c.4864A>C (p.Thr1622Pro) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.1759A>C c.4861A>C (p.Thr1621Pro) c.4615A>C (p.Thr1539Pro) c.*4451A>C (n.*4451A>C) c.*2840A>C (n.*2840A>C) n.7370A>C c.4813A>C (p.Thr1605Pro) n.176-23235T>G c.4894A>C (p.Thr1632Pro) c.4810A>C (p.Thr1604Pro) c.2455A>C (p.Thr819Pro) n.5333A>C n.5347A>C n.5319A>C n.5314A>C | ClinVar |
| 2 | g.165992378T= | CA1304838052 | SCN1A | c.*2933A= (n.*2933A=) c.4897A= (p.Thr1633=) c.4864A= (p.Thr1622=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.1759A= c.4861A= (p.Thr1621=) c.4615A= (p.Thr1539=) c.*4451A= (n.*4451A=) c.*2840A= (n.*2840A=) n.7370A= c.4813A= (p.Thr1605=) n.176-23235T= c.4894A= (p.Thr1632=) c.4810A= (p.Thr1604=) c.2455A= (p.Thr819=) n.5333A= n.5347A= n.5319A= n.5314A= | |
| 2 | g.165992379A= | CA1304838053 | SCN1A | c.*2932T= (n.*2932T=) c.4896T= (p.Pro1632=) c.4863T= (p.Pro1621=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.*2389T= (n.*2389T=) c.1758T= c.4860T= (p.Pro1620=) c.4614T= (p.Pro1538=) c.*4450T= (n.*4450T=) c.*2839T= (n.*2839T=) n.7369T= c.4812T= (p.Pro1604=) n.176-23234A= c.4893T= (p.Pro1631=) c.4809T= (p.Pro1603=) c.2454T= (p.Pro818=) n.5332T= n.5346T= n.5318T= n.5313T= | |
| 2 | g.165992379A>C | CA429902429 | SCN1A | c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.4896T>G (p.Pro1632=) c.4863T>G (p.Pro1621=) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.1758T>G c.4860T>G (p.Pro1620=) c.4614T>G (p.Pro1538=) c.*4450T>G (n.*4450T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) n.7369T>G c.4812T>G (p.Pro1604=) n.176-23234A>C c.4893T>G (p.Pro1631=) c.4809T>G (p.Pro1603=) c.2454T>G (p.Pro818=) n.5332T>G n.5346T>G n.5318T>G n.5313T>G | |
| 2 | g.165992379A>G | CA429902431 | SCN1A | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.4896T>C (p.Pro1632=) c.4863T>C (p.Pro1621=) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.1758T>C c.4860T>C (p.Pro1620=) c.4614T>C (p.Pro1538=) c.*4450T>C (n.*4450T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) n.7369T>C c.4812T>C (p.Pro1604=) n.176-23234A>G c.4893T>C (p.Pro1631=) c.4809T>C (p.Pro1603=) c.2454T>C (p.Pro818=) n.5332T>C n.5346T>C n.5318T>C n.5313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992379A>T | CA429902433 | SCN1A | c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.4896T>A (p.Pro1632=) c.4863T>A (p.Pro1621=) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.1758T>A c.4860T>A (p.Pro1620=) c.4614T>A (p.Pro1538=) c.*4450T>A (n.*4450T>A) c.*2839T>A (n.*2839T>A) n.7369T>A c.4812T>A (p.Pro1604=) n.176-23234A>T c.4893T>A (p.Pro1631=) c.4809T>A (p.Pro1603=) c.2454T>A (p.Pro818=) n.5332T>A n.5346T>A n.5318T>A n.5313T>A | |
| 2 | g.165992379dup | CA317740 | SCN1A | c.*2932dup (n.*2932dup) c.4896dup (p.Thr1633TyrfsTer10) c.4863dup (p.Thr1622TyrfsTer10) c.*1729dup (n.*1729dup) c.*2389dup (n.*2389dup) c.1758dup c.4860dup (p.Thr1621TyrfsTer10) c.4614dup (p.Thr1539TyrfsTer10) c.*4450dup (n.*4450dup) c.*2839dup (n.*2839dup) n.7369dup c.4812dup (p.Thr1605TyrfsTer10) n.176-23234dup c.4893dup (p.Thr1632TyrfsTer10) c.4809dup (p.Thr1604TyrfsTer10) c.2454dup (p.Thr819TyrfsTer10) n.5332dup n.5346dup n.5318dup n.5313dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992380G>A | CA349070455 | SCN1A | c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.4895C>T (p.Pro1632Leu) c.4862C>T (p.Pro1621Leu) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.1757C>T c.4859C>T (p.Pro1620Leu) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.*4449C>T (n.*4449C>T) c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.7368C>T c.4811C>T (p.Pro1604Leu) n.176-23233G>A c.4892C>T (p.Pro1631Leu) c.4808C>T (p.Pro1603Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.5331C>T n.5345C>T n.5317C>T n.5312C>T | |
| 2 | g.165992380G>C | CA349070458 | SCN1A | c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.4895C>G (p.Pro1632Arg) c.4862C>G (p.Pro1621Arg) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.1757C>G c.4859C>G (p.Pro1620Arg) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.*4449C>G (n.*4449C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.7368C>G c.4811C>G (p.Pro1604Arg) n.176-23233G>C c.4892C>G (p.Pro1631Arg) c.4808C>G (p.Pro1603Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.5331C>G n.5345C>G n.5317C>G n.5312C>G | |
| 2 | g.165992380G>T | CA349070461 | SCN1A | c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.4895C>A (p.Pro1632His) c.4862C>A (p.Pro1621His) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.1757C>A c.4859C>A (p.Pro1620His) c.4613C>A (p.Pro1538His) c.*4449C>A (n.*4449C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.7368C>A c.4811C>A (p.Pro1604His) n.176-23233G>T c.4892C>A (p.Pro1631His) c.4808C>A (p.Pro1603His) c.2453C>A (p.Pro818His) n.5331C>A n.5345C>A n.5317C>A n.5312C>A | |
| 2 | g.165992382_165992383del | CA2577144132 | SCN1A | c.*2930_*2931del (n.*2930_*2931del) c.4894_4895del (p.Pro1632TyrfsTer10) c.4861_4862del (p.Pro1621TyrfsTer10) c.*1727_*1728del (n.*1727_*1728del) c.*2387_*2388del (n.*2387_*2388del) c.1756_1757del c.4858_4859del (p.Pro1620TyrfsTer10) c.4612_4613del (p.Pro1538TyrfsTer10) c.*4448_*4449del (n.*4448_*4449del) c.*2837_*2838del (n.*2837_*2838del) n.7367_7368del c.4810_4811del (p.Pro1604TyrfsTer10) n.176-23231_176-23230del c.4891_4892del (p.Pro1631TyrfsTer10) c.4807_4808del (p.Pro1603TyrfsTer10) c.2452_2453del (p.Pro818TyrfsTer10) n.5330_5331del n.5344_5345del n.5316_5317del n.5311_5312del | |
| 2 | g.165992381G>A | CA285186 | SCN1A | c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.4894C>T (p.Pro1632Ser) c.4861C>T (p.Pro1621Ser) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.1756C>T c.4858C>T (p.Pro1620Ser) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.*4448C>T (n.*4448C>T) c.*2837C>T (n.*2837C>T) n.7367C>T c.4810C>T (p.Pro1604Ser) n.176-23232G>A c.4891C>T (p.Pro1631Ser) c.4807C>T (p.Pro1603Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.5330C>T n.5344C>T n.5316C>T n.5311C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992381G>C | CA349070469 | SCN1A | c.*2930C>G (n.*2930C>G) c.4894C>G (p.Pro1632Ala) c.4861C>G (p.Pro1621Ala) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.1756C>G c.4858C>G (p.Pro1620Ala) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.*4448C>G (n.*4448C>G) c.*2837C>G (n.*2837C>G) n.7367C>G c.4810C>G (p.Pro1604Ala) n.176-23232G>C c.4891C>G (p.Pro1631Ala) c.4807C>G (p.Pro1603Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.5330C>G n.5344C>G n.5316C>G n.5311C>G | |
| 2 | g.165992381G= | CA1304838054 | SCN1A | c.*2930C= (n.*2930C=) c.4894C= (p.Pro1632=) c.4861C= (p.Pro1621=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*2387C= (n.*2387C=) c.1756C= c.4858C= (p.Pro1620=) c.4612C= (p.Pro1538=) c.*4448C= (n.*4448C=) c.*2837C= (n.*2837C=) n.7367C= c.4810C= (p.Pro1604=) n.176-23232G= c.4891C= (p.Pro1631=) c.4807C= (p.Pro1603=) c.2452C= (p.Pro818=) n.5330C= n.5344C= n.5316C= n.5311C= | |
| 2 | g.165992381G>T | CA349070465 | SCN1A | c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.4894C>A (p.Pro1632Thr) c.4861C>A (p.Pro1621Thr) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.1756C>A c.4858C>A (p.Pro1620Thr) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.*4448C>A (n.*4448C>A) c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.7367C>A c.4810C>A (p.Pro1604Thr) n.176-23232G>T c.4891C>A (p.Pro1631Thr) c.4807C>A (p.Pro1603Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.5330C>A n.5344C>A n.5316C>A n.5311C>A | |
| 2 | g.165992382G>A | CA429902446 | SCN1A | c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.4893C>T (p.Ser1631=) c.4860C>T (p.Ser1620=) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.1755C>T c.4857C>T (p.Ser1619=) c.4611C>T (p.Ser1537=) c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) n.7366C>T c.4809C>T (p.Ser1603=) n.176-23231G>A c.4890C>T (p.Ser1630=) c.4806C>T (p.Ser1602=) c.2451C>T (p.Ser817=) n.5329C>T n.5343C>T n.5315C>T n.5310C>T | |
| 2 | g.165992382G>C | CA429902447 | SCN1A | c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.4893C>G (p.Ser1631=) c.4860C>G (p.Ser1620=) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.1755C>G c.4857C>G (p.Ser1619=) c.4611C>G (p.Ser1537=) c.*4447C>G (n.*4447C>G) c.*2836C>G (n.*2836C>G) n.7366C>G c.4809C>G (p.Ser1603=) n.176-23231G>C c.4890C>G (p.Ser1630=) c.4806C>G (p.Ser1602=) c.2451C>G (p.Ser817=) n.5329C>G n.5343C>G n.5315C>G n.5310C>G | |
| 2 | g.165992382G>T | CA429902448 | SCN1A | c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.4893C>A (p.Ser1631=) c.4860C>A (p.Ser1620=) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.1755C>A c.4857C>A (p.Ser1619=) c.4611C>A (p.Ser1537=) c.*4447C>A (n.*4447C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) n.7366C>A c.4809C>A (p.Ser1603=) n.176-23231G>T c.4890C>A (p.Ser1630=) c.4806C>A (p.Ser1602=) c.2451C>A (p.Ser817=) n.5329C>A n.5343C>A n.5315C>A n.5310C>A | |
| 2 | g.165992383G>A | CA349070474 | SCN1A | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.4892C>T (p.Ser1631Phe) c.4859C>T (p.Ser1620Phe) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.1754C>T c.4856C>T (p.Ser1619Phe) c.4610C>T (p.Ser1537Phe) c.*4446C>T (n.*4446C>T) c.*2835C>T (n.*2835C>T) n.7365C>T c.4808C>T (p.Ser1603Phe) n.176-23230G>A c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.4805C>T (p.Ser1602Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) n.5328C>T n.5342C>T n.5314C>T n.5309C>T | |
| 2 | g.165992383G>C | CA349070476 | SCN1A | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.4892C>G (p.Ser1631Cys) c.4859C>G (p.Ser1620Cys) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.1754C>G c.4856C>G (p.Ser1619Cys) c.4610C>G (p.Ser1537Cys) c.*4446C>G (n.*4446C>G) c.*2835C>G (n.*2835C>G) n.7365C>G c.4808C>G (p.Ser1603Cys) n.176-23230G>C c.4889C>G (p.Ser1630Cys) c.4805C>G (p.Ser1602Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) n.5328C>G n.5342C>G n.5314C>G n.5309C>G | |
| 2 | g.165992383G>T | CA349070480 | SCN1A | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.4892C>A (p.Ser1631Tyr) c.4859C>A (p.Ser1620Tyr) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.1754C>A c.4856C>A (p.Ser1619Tyr) c.4610C>A (p.Ser1537Tyr) c.*4446C>A (n.*4446C>A) c.*2835C>A (n.*2835C>A) n.7365C>A c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) n.176-23230G>T c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.4805C>A (p.Ser1602Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) n.5328C>A n.5342C>A n.5314C>A n.5309C>A | |
| 2 | g.165992384A>C | CA349070483 | SCN1A | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.4858T>G (p.Ser1620Ala) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.1753T>G c.4855T>G (p.Ser1619Ala) c.4609T>G (p.Ser1537Ala) c.*4445T>G (n.*4445T>G) c.*2834T>G (n.*2834T>G) n.7364T>G c.4807T>G (p.Ser1603Ala) n.176-23229A>C c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) n.5327T>G n.5341T>G n.5313T>G n.5308T>G | |
| 2 | g.165992384A>G | CA349070497 | SCN1A | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.4858T>C (p.Ser1620Pro) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.1753T>C c.4855T>C (p.Ser1619Pro) c.4609T>C (p.Ser1537Pro) c.*4445T>C (n.*4445T>C) c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.7364T>C c.4807T>C (p.Ser1603Pro) n.176-23229A>G c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) n.5327T>C n.5341T>C n.5313T>C n.5308T>C | |
| 2 | g.165992384A>T | CA349070500 | SCN1A | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.4858T>A (p.Ser1620Thr) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.1753T>A c.4855T>A (p.Ser1619Thr) c.4609T>A (p.Ser1537Thr) c.*4445T>A (n.*4445T>A) c.*2834T>A (n.*2834T>A) n.7364T>A c.4807T>A (p.Ser1603Thr) n.176-23229A>T c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) n.5327T>A n.5341T>A n.5313T>A n.5308T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992385C>A | CA429902454 | SCN1A | c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.4890G>T (p.Val1630=) c.4857G>T (p.Val1619=) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.1752G>T c.4854G>T (p.Val1618=) c.4608G>T (p.Val1536=) c.*4444G>T (n.*4444G>T) c.*2833G>T (n.*2833G>T) n.7363G>T c.4806G>T (p.Val1602=) n.176-23228C>A c.4887G>T (p.Val1629=) c.4803G>T (p.Val1601=) c.2448G>T (p.Val816=) n.5326G>T n.5340G>T n.5312G>T n.5307G>T | |
| 2 | g.165992385C>G | CA429902455 | SCN1A | c.*2926G>C (n.*2926G>C) c.4890G>C (p.Val1630=) c.4857G>C (p.Val1619=) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.1752G>C c.4854G>C (p.Val1618=) c.4608G>C (p.Val1536=) c.*4444G>C (n.*4444G>C) c.*2833G>C (n.*2833G>C) n.7363G>C c.4806G>C (p.Val1602=) n.176-23228C>G c.4887G>C (p.Val1629=) c.4803G>C (p.Val1601=) c.2448G>C (p.Val816=) n.5326G>C n.5340G>C n.5312G>C n.5307G>C |