WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992341C>A | CA349070113 | SCN1A | c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.4934G>T (p.Arg1645Leu) c.4901G>T (p.Arg1634Leu) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.1796G>T c.4898G>T (p.Arg1633Leu) c.4652G>T (p.Arg1551Leu) c.*4488G>T (n.*4488G>T) c.*2877G>T (n.*2877G>T) n.7407G>T c.4850G>T (p.Arg1617Leu) n.176-23272C>A c.4931G>T (p.Arg1644Leu) c.4847G>T (p.Arg1616Leu) c.2492G>T (p.Arg831Leu) n.5370G>T n.5384G>T n.5356G>T n.5351G>T | |
| 2 | g.165992341C= | CA1304838029 | SCN1A | c.*2970G= (n.*2970G=) c.4934G= (p.Arg1645=) c.4901G= (p.Arg1634=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.*2427G= (n.*2427G=) c.1796G= c.4898G= (p.Arg1633=) c.4652G= (p.Arg1551=) c.*4488G= (n.*4488G=) c.*2877G= (n.*2877G=) n.7407G= c.4850G= (p.Arg1617=) n.176-23272C= c.4931G= (p.Arg1644=) c.4847G= (p.Arg1616=) c.2492G= (p.Arg831=) n.5370G= n.5384G= n.5356G= n.5351G= | |
| 2 | g.165992341C>G | CA303527 | SCN1A | c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.4934G>C (p.Arg1645Pro) c.4901G>C (p.Arg1634Pro) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.1796G>C c.4898G>C (p.Arg1633Pro) c.4652G>C (p.Arg1551Pro) c.*4488G>C (n.*4488G>C) c.*2877G>C (n.*2877G>C) n.7407G>C c.4850G>C (p.Arg1617Pro) n.176-23272C>G c.4931G>C (p.Arg1644Pro) c.4847G>C (p.Arg1616Pro) c.2492G>C (p.Arg831Pro) n.5370G>C n.5384G>C n.5356G>C n.5351G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992341C>T | CA284991 | SCN1A | c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.4934G>A (p.Arg1645Gln) c.4901G>A (p.Arg1634Gln) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.1796G>A c.4898G>A (p.Arg1633Gln) c.4652G>A (p.Arg1551Gln) c.*4488G>A (n.*4488G>A) c.*2877G>A (n.*2877G>A) n.7407G>A c.4850G>A (p.Arg1617Gln) n.176-23272C>T c.4931G>A (p.Arg1644Gln) c.4847G>A (p.Arg1616Gln) c.2492G>A (p.Arg831Gln) n.5370G>A n.5384G>A n.5356G>A n.5351G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992342G>A | CA303310 | SCN1A | c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.4933C>T (p.Arg1645Ter) c.4900C>T (p.Arg1634Ter) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*2426C>T (n.*2426C>T) c.1795C>T c.4897C>T (p.Arg1633Ter) c.4651C>T (p.Arg1551Ter) c.*4487C>T (n.*4487C>T) c.*2876C>T (n.*2876C>T) n.7406C>T c.4849C>T (p.Arg1617Ter) n.176-23271G>A c.4930C>T (p.Arg1644Ter) c.4846C>T (p.Arg1616Ter) c.2491C>T (p.Arg831Ter) n.5369C>T n.5383C>T n.5355C>T n.5350C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992342G>C | CA349070123 | SCN1A | c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.4933C>G (p.Arg1645Gly) c.4900C>G (p.Arg1634Gly) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*2426C>G (n.*2426C>G) c.1795C>G c.4897C>G (p.Arg1633Gly) c.4651C>G (p.Arg1551Gly) c.*4487C>G (n.*4487C>G) c.*2876C>G (n.*2876C>G) n.7406C>G c.4849C>G (p.Arg1617Gly) n.176-23271G>C c.4930C>G (p.Arg1644Gly) c.4846C>G (p.Arg1616Gly) c.2491C>G (p.Arg831Gly) n.5369C>G n.5383C>G n.5355C>G n.5350C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992342G= | CA1304838030 | SCN1A | c.*2969C= (n.*2969C=) c.4933C= (p.Arg1645=) c.4900C= (p.Arg1634=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.*2426C= (n.*2426C=) c.1795C= c.4897C= (p.Arg1633=) c.4651C= (p.Arg1551=) c.*4487C= (n.*4487C=) c.*2876C= (n.*2876C=) n.7406C= c.4849C= (p.Arg1617=) n.176-23271G= c.4930C= (p.Arg1644=) c.4846C= (p.Arg1616=) c.2491C= (p.Arg831=) n.5369C= n.5383C= n.5355C= n.5350C= | |
| 2 | g.165992342G>T | CA429902337 | SCN1A | c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.4933C>A (p.Arg1645=) c.4900C>A (p.Arg1634=) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*2426C>A (n.*2426C>A) c.1795C>A c.4897C>A (p.Arg1633=) c.4651C>A (p.Arg1551=) c.*4487C>A (n.*4487C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) n.7406C>A c.4849C>A (p.Arg1617=) n.176-23271G>T c.4930C>A (p.Arg1644=) c.4846C>A (p.Arg1616=) c.2491C>A (p.Arg831=) n.5369C>A n.5383C>A n.5355C>A n.5350C>A | |
| 2 | g.165992343G>A | CA429902338 | SCN1A | c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.4932C>T (p.Gly1644=) c.4899C>T (p.Gly1633=) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.1794C>T c.4896C>T (p.Gly1632=) c.4650C>T (p.Gly1550=) c.*4486C>T (n.*4486C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) n.7405C>T c.4848C>T (p.Gly1616=) n.176-23270G>A c.4929C>T (p.Gly1643=) c.4845C>T (p.Gly1615=) c.2490C>T (p.Gly830=) n.5368C>T n.5382C>T n.5354C>T n.5349C>T | |
| 2 | g.165992343G>C | CA429902340 | SCN1A | c.*2968C>G (n.*2968C>G) c.4932C>G (p.Gly1644=) c.4899C>G (p.Gly1633=) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.1794C>G c.4896C>G (p.Gly1632=) c.4650C>G (p.Gly1550=) c.*4486C>G (n.*4486C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) n.7405C>G c.4848C>G (p.Gly1616=) n.176-23270G>C c.4929C>G (p.Gly1643=) c.4845C>G (p.Gly1615=) c.2490C>G (p.Gly830=) n.5368C>G n.5382C>G n.5354C>G n.5349C>G | |
| 2 | g.165992343G>T | CA429902342 | SCN1A | c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.4932C>A (p.Gly1644=) c.4899C>A (p.Gly1633=) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.1794C>A c.4896C>A (p.Gly1632=) c.4650C>A (p.Gly1550=) c.*4486C>A (n.*4486C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.7405C>A c.4848C>A (p.Gly1616=) n.176-23270G>T c.4929C>A (p.Gly1643=) c.4845C>A (p.Gly1615=) c.2490C>A (p.Gly830=) n.5368C>A n.5382C>A n.5354C>A n.5349C>A | |
| 2 | g.165992344C>A | CA349070127 | SCN1A | c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.4931G>T (p.Gly1644Val) c.4898G>T (p.Gly1633Val) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.1793G>T c.4895G>T (p.Gly1632Val) c.4649G>T (p.Gly1550Val) c.*4485G>T (n.*4485G>T) c.*2874G>T (n.*2874G>T) n.7404G>T c.4847G>T (p.Gly1616Val) n.176-23269C>A c.4928G>T (p.Gly1643Val) c.4844G>T (p.Gly1615Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) n.5367G>T n.5381G>T n.5353G>T n.5348G>T | |
| 2 | g.165992344C= | CA1304838031 | SCN1A | c.*2967G= (n.*2967G=) c.4931G= (p.Gly1644=) c.4898G= (p.Gly1633=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.*2424G= (n.*2424G=) c.1793G= c.4895G= (p.Gly1632=) c.4649G= (p.Gly1550=) c.*4485G= (n.*4485G=) c.*2874G= (n.*2874G=) n.7404G= c.4847G= (p.Gly1616=) n.176-23269C= c.4928G= (p.Gly1643=) c.4844G= (p.Gly1615=) c.2489G= (p.Gly830=) n.5367G= n.5381G= n.5353G= n.5348G= | |
| 2 | g.165992344C>G | CA349070130 | SCN1A | c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.4931G>C (p.Gly1644Ala) c.4898G>C (p.Gly1633Ala) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.1793G>C c.4895G>C (p.Gly1632Ala) c.4649G>C (p.Gly1550Ala) c.*4485G>C (n.*4485G>C) c.*2874G>C (n.*2874G>C) n.7404G>C c.4847G>C (p.Gly1616Ala) n.176-23269C>G c.4928G>C (p.Gly1643Ala) c.4844G>C (p.Gly1615Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) n.5367G>C n.5381G>C n.5353G>C n.5348G>C | |
| 2 | g.165992344C>T | CA317557 | SCN1A | c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.4931G>A (p.Gly1644Asp) c.4898G>A (p.Gly1633Asp) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.1793G>A c.4895G>A (p.Gly1632Asp) c.4649G>A (p.Gly1550Asp) c.*4485G>A (n.*4485G>A) c.*2874G>A (n.*2874G>A) n.7404G>A c.4847G>A (p.Gly1616Asp) n.176-23269C>T c.4928G>A (p.Gly1643Asp) c.4844G>A (p.Gly1615Asp) c.2489G>A (p.Gly830Asp) n.5367G>A n.5381G>A n.5353G>A n.5348G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992345C>A | CA349070134 | SCN1A | c.*2966G>T (n.*2966G>T) c.4930G>T (p.Gly1644Cys) c.4897G>T (p.Gly1633Cys) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.1792G>T c.4894G>T (p.Gly1632Cys) c.4648G>T (p.Gly1550Cys) c.*4484G>T (n.*4484G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) n.7403G>T c.4846G>T (p.Gly1616Cys) n.176-23268C>A c.4927G>T (p.Gly1643Cys) c.4843G>T (p.Gly1615Cys) c.2488G>T (p.Gly830Cys) n.5366G>T n.5380G>T n.5352G>T n.5347G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992345C= | CA1304838032 | SCN1A | c.*2966G= (n.*2966G=) c.4930G= (p.Gly1644=) c.4897G= (p.Gly1633=) c.*1763G= (n.*1763G=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.1792G= c.4894G= (p.Gly1632=) c.4648G= (p.Gly1550=) c.*4484G= (n.*4484G=) c.*2873G= (n.*2873G=) n.7403G= c.4846G= (p.Gly1616=) n.176-23268C= c.4927G= (p.Gly1643=) c.4843G= (p.Gly1615=) c.2488G= (p.Gly830=) n.5366G= n.5380G= n.5352G= n.5347G= | |
| 2 | g.165992345C>G | CA349070136 | SCN1A | c.*2966G>C (n.*2966G>C) c.4930G>C (p.Gly1644Arg) c.4897G>C (p.Gly1633Arg) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.1792G>C c.4894G>C (p.Gly1632Arg) c.4648G>C (p.Gly1550Arg) c.*4484G>C (n.*4484G>C) c.*2873G>C (n.*2873G>C) n.7403G>C c.4846G>C (p.Gly1616Arg) n.176-23268C>G c.4927G>C (p.Gly1643Arg) c.4843G>C (p.Gly1615Arg) c.2488G>C (p.Gly830Arg) n.5366G>C n.5380G>C n.5352G>C n.5347G>C | |
| 2 | g.165992345C>T | CA349070139 | SCN1A | c.*2966G>A (n.*2966G>A) c.4930G>A (p.Gly1644Ser) c.4897G>A (p.Gly1633Ser) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.1792G>A c.4894G>A (p.Gly1632Ser) c.4648G>A (p.Gly1550Ser) c.*4484G>A (n.*4484G>A) c.*2873G>A (n.*2873G>A) n.7403G>A c.4846G>A (p.Gly1616Ser) n.176-23268C>T c.4927G>A (p.Gly1643Ser) c.4843G>A (p.Gly1615Ser) c.2488G>A (p.Gly830Ser) n.5366G>A n.5380G>A n.5352G>A n.5347G>A | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992346A= | CA1304838033 | SCN1A | c.*2965T= (n.*2965T=) c.4929T= (p.Ile1643=) c.4896T= (p.Ile1632=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.*2422T= (n.*2422T=) c.1791T= c.4893T= (p.Ile1631=) c.4647T= (p.Ile1549=) c.*4483T= (n.*4483T=) c.*2872T= (n.*2872T=) n.7402T= c.4845T= (p.Ile1615=) n.176-23267A= c.4926T= (p.Ile1642=) c.4842T= (p.Ile1614=) c.2487T= (p.Ile829=) n.5365T= n.5379T= n.5351T= n.5346T= | |
| 2 | g.165992346A>C | CA349070141 | SCN1A | c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.4929T>G (p.Ile1643Met) c.4896T>G (p.Ile1632Met) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.1791T>G c.4893T>G (p.Ile1631Met) c.4647T>G (p.Ile1549Met) c.*4483T>G (n.*4483T>G) c.*2872T>G (n.*2872T>G) n.7402T>G c.4845T>G (p.Ile1615Met) n.176-23267A>C c.4926T>G (p.Ile1642Met) c.4842T>G (p.Ile1614Met) c.2487T>G (p.Ile829Met) n.5365T>G n.5379T>G n.5351T>G n.5346T>G | |
| 2 | g.165992346A>G | CA429902351 | SCN1A | c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.4929T>C (p.Ile1643=) c.4896T>C (p.Ile1632=) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.1791T>C c.4893T>C (p.Ile1631=) c.4647T>C (p.Ile1549=) c.*4483T>C (n.*4483T>C) c.*2872T>C (n.*2872T>C) n.7402T>C c.4845T>C (p.Ile1615=) n.176-23267A>G c.4926T>C (p.Ile1642=) c.4842T>C (p.Ile1614=) c.2487T>C (p.Ile829=) n.5365T>C n.5379T>C n.5351T>C n.5346T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992346A>T | CA429902350 | SCN1A | c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.4929T>A (p.Ile1643=) c.4896T>A (p.Ile1632=) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.1791T>A c.4893T>A (p.Ile1631=) c.4647T>A (p.Ile1549=) c.*4483T>A (n.*4483T>A) c.*2872T>A (n.*2872T>A) n.7402T>A c.4845T>A (p.Ile1615=) n.176-23267A>T c.4926T>A (p.Ile1642=) c.4842T>A (p.Ile1614=) c.2487T>A (p.Ile829=) n.5365T>A n.5379T>A n.5351T>A n.5346T>A | |
| 2 | g.165992347A>C | CA349070148 | SCN1A | c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.4928T>G (p.Ile1643Ser) c.4895T>G (p.Ile1632Ser) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.1790T>G c.4892T>G (p.Ile1631Ser) c.4646T>G (p.Ile1549Ser) c.*4482T>G (n.*4482T>G) c.*2871T>G (n.*2871T>G) n.7401T>G c.4844T>G (p.Ile1615Ser) n.176-23266A>C c.4925T>G (p.Ile1642Ser) c.4841T>G (p.Ile1614Ser) c.2486T>G (p.Ile829Ser) n.5364T>G n.5378T>G n.5350T>G n.5345T>G | |
| 2 | g.165992347A>G | CA349070154 | SCN1A | c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.4928T>C (p.Ile1643Thr) c.4895T>C (p.Ile1632Thr) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.1790T>C c.4892T>C (p.Ile1631Thr) c.4646T>C (p.Ile1549Thr) c.*4482T>C (n.*4482T>C) c.*2871T>C (n.*2871T>C) n.7401T>C c.4844T>C (p.Ile1615Thr) n.176-23266A>G c.4925T>C (p.Ile1642Thr) c.4841T>C (p.Ile1614Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) n.5364T>C n.5378T>C n.5350T>C n.5345T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992347A>T | CA349070156 | SCN1A | c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.4928T>A (p.Ile1643Asn) c.4895T>A (p.Ile1632Asn) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.1790T>A c.4892T>A (p.Ile1631Asn) c.4646T>A (p.Ile1549Asn) c.*4482T>A (n.*4482T>A) c.*2871T>A (n.*2871T>A) n.7401T>A c.4844T>A (p.Ile1615Asn) n.176-23266A>T c.4925T>A (p.Ile1642Asn) c.4841T>A (p.Ile1614Asn) c.2486T>A (p.Ile829Asn) n.5364T>A n.5378T>A n.5350T>A n.5345T>A | |
| 2 | g.165992348T>A | CA349070160 | SCN1A | c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.4927A>T (p.Ile1643Phe) c.4894A>T (p.Ile1632Phe) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.1789A>T c.4891A>T (p.Ile1631Phe) c.4645A>T (p.Ile1549Phe) c.*4481A>T (n.*4481A>T) c.*2870A>T (n.*2870A>T) n.7400A>T c.4843A>T (p.Ile1615Phe) n.176-23265T>A c.4924A>T (p.Ile1642Phe) c.4840A>T (p.Ile1614Phe) c.2485A>T (p.Ile829Phe) n.5363A>T n.5377A>T n.5349A>T n.5344A>T | |
| 2 | g.165992348T>C | CA349070166 | SCN1A | c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.4927A>G (p.Ile1643Val) c.4894A>G (p.Ile1632Val) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.1789A>G c.4891A>G (p.Ile1631Val) c.4645A>G (p.Ile1549Val) c.*4481A>G (n.*4481A>G) c.*2870A>G (n.*2870A>G) n.7400A>G c.4843A>G (p.Ile1615Val) n.176-23265T>C c.4924A>G (p.Ile1642Val) c.4840A>G (p.Ile1614Val) c.2485A>G (p.Ile829Val) n.5363A>G n.5377A>G n.5349A>G n.5344A>G | |
| 2 | g.165992348T>G | CA349070168 | SCN1A | c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.4927A>C (p.Ile1643Leu) c.4894A>C (p.Ile1632Leu) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.1789A>C c.4891A>C (p.Ile1631Leu) c.4645A>C (p.Ile1549Leu) c.*4481A>C (n.*4481A>C) c.*2870A>C (n.*2870A>C) n.7400A>C c.4843A>C (p.Ile1615Leu) n.176-23265T>G c.4924A>C (p.Ile1642Leu) c.4840A>C (p.Ile1614Leu) c.2485A>C (p.Ile829Leu) n.5363A>C n.5377A>C n.5349A>C n.5344A>C | |
| 2 | g.165992349C>A | CA349070171 | SCN1A | c.*2962G>T (n.*2962G>T) c.4926G>T (p.Arg1642Ser) c.4893G>T (p.Arg1631Ser) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.1788G>T c.4890G>T (p.Arg1630Ser) c.4644G>T (p.Arg1548Ser) c.*4480G>T (n.*4480G>T) c.*2869G>T (n.*2869G>T) n.7399G>T c.4842G>T (p.Arg1614Ser) n.176-23264C>A c.4923G>T (p.Arg1641Ser) c.4839G>T (p.Arg1613Ser) c.2484G>T (p.Arg828Ser) n.5362G>T n.5376G>T n.5348G>T n.5343G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992349C= | CA1304838034 | SCN1A | c.*2962G= (n.*2962G=) c.4926G= (p.Arg1642=) c.4893G= (p.Arg1631=) c.*1759G= (n.*1759G=) c.*2419G= (n.*2419G=) c.1788G= c.4890G= (p.Arg1630=) c.4644G= (p.Arg1548=) c.*4480G= (n.*4480G=) c.*2869G= (n.*2869G=) n.7399G= c.4842G= (p.Arg1614=) n.176-23264C= c.4923G= (p.Arg1641=) c.4839G= (p.Arg1613=) c.2484G= (p.Arg828=) n.5362G= n.5376G= n.5348G= n.5343G= | |
| 2 | g.165992349C>G | CA349070174 | SCN1A | c.*2962G>C (n.*2962G>C) c.4926G>C (p.Arg1642Ser) c.4893G>C (p.Arg1631Ser) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.1788G>C c.4890G>C (p.Arg1630Ser) c.4644G>C (p.Arg1548Ser) c.*4480G>C (n.*4480G>C) c.*2869G>C (n.*2869G>C) n.7399G>C c.4842G>C (p.Arg1614Ser) n.176-23264C>G c.4923G>C (p.Arg1641Ser) c.4839G>C (p.Arg1613Ser) c.2484G>C (p.Arg828Ser) n.5362G>C n.5376G>C n.5348G>C n.5343G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992349C>T | CA429902356 | SCN1A | c.*2962G>A (n.*2962G>A) c.4926G>A (p.Arg1642=) c.4893G>A (p.Arg1631=) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.1788G>A c.4890G>A (p.Arg1630=) c.4644G>A (p.Arg1548=) c.*4480G>A (n.*4480G>A) c.*2869G>A (n.*2869G>A) n.7399G>A c.4842G>A (p.Arg1614=) n.176-23264C>T c.4923G>A (p.Arg1641=) c.4839G>A (p.Arg1613=) c.2484G>A (p.Arg828=) n.5362G>A n.5376G>A n.5348G>A n.5343G>A | |
| 2 | g.165992350del | CA2586970357 | SCN1A | c.*2962del (n.*2962del) c.4926del (p.Ile1643LeufsTer7) c.4893del (p.Ile1632LeufsTer7) c.*1759del (n.*1759del) c.*2419del (n.*2419del) c.1788del c.4890del (p.Ile1631LeufsTer7) c.4644del (p.Ile1549LeufsTer7) c.*4480del (n.*4480del) c.*2869del (n.*2869del) n.7399del c.4842del (p.Ile1615LeufsTer7) n.176-23263del c.4923del (p.Ile1642LeufsTer7) c.4839del (p.Ile1614LeufsTer7) c.2484del (p.Ile829LeufsTer7) n.5362del n.5376del n.5348del n.5343del | |
| 2 | g.165992350C>A | CA349070177 | SCN1A | c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.4925G>T (p.Arg1642Met) c.4892G>T (p.Arg1631Met) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) c.1787G>T c.4889G>T (p.Arg1630Met) c.4643G>T (p.Arg1548Met) c.*4479G>T (n.*4479G>T) c.*2868G>T (n.*2868G>T) n.7398G>T c.4841G>T (p.Arg1614Met) n.176-23263C>A c.4922G>T (p.Arg1641Met) c.4838G>T (p.Arg1613Met) c.2483G>T (p.Arg828Met) n.5361G>T n.5375G>T n.5347G>T n.5342G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992350C= | CA1304838035 | SCN1A | c.*2961G= (n.*2961G=) c.4925G= (p.Arg1642=) c.4892G= (p.Arg1631=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.*2418G= (n.*2418G=) c.1787G= c.4889G= (p.Arg1630=) c.4643G= (p.Arg1548=) c.*4479G= (n.*4479G=) c.*2868G= (n.*2868G=) n.7398G= c.4841G= (p.Arg1614=) n.176-23263C= c.4922G= (p.Arg1641=) c.4838G= (p.Arg1613=) c.2483G= (p.Arg828=) n.5361G= n.5375G= n.5347G= n.5342G= | |
| 2 | g.165992350C>G | CA349070179 | SCN1A | c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.4925G>C (p.Arg1642Thr) c.4892G>C (p.Arg1631Thr) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*2418G>C (n.*2418G>C) c.1787G>C c.4889G>C (p.Arg1630Thr) c.4643G>C (p.Arg1548Thr) c.*4479G>C (n.*4479G>C) c.*2868G>C (n.*2868G>C) n.7398G>C c.4841G>C (p.Arg1614Thr) n.176-23263C>G c.4922G>C (p.Arg1641Thr) c.4838G>C (p.Arg1613Thr) c.2483G>C (p.Arg828Thr) n.5361G>C n.5375G>C n.5347G>C n.5342G>C | |
| 2 | g.165992350C>T | CA349070182 | SCN1A | c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.4925G>A (p.Arg1642Lys) c.4892G>A (p.Arg1631Lys) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) c.1787G>A c.4889G>A (p.Arg1630Lys) c.4643G>A (p.Arg1548Lys) c.*4479G>A (n.*4479G>A) c.*2868G>A (n.*2868G>A) n.7398G>A c.4841G>A (p.Arg1614Lys) n.176-23263C>T c.4922G>A (p.Arg1641Lys) c.4838G>A (p.Arg1613Lys) c.2483G>A (p.Arg828Lys) n.5361G>A n.5375G>A n.5347G>A n.5342G>A | |
| 2 | g.165992351T>A | CA349070186 | SCN1A | c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.4924A>T (p.Arg1642Trp) c.4891A>T (p.Arg1631Trp) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) c.1786A>T c.4888A>T (p.Arg1630Trp) c.4642A>T (p.Arg1548Trp) c.*4478A>T (n.*4478A>T) c.*2867A>T (n.*2867A>T) n.7397A>T c.4840A>T (p.Arg1614Trp) n.176-23262T>A c.4921A>T (p.Arg1641Trp) c.4837A>T (p.Arg1613Trp) c.2482A>T (p.Arg828Trp) n.5360A>T n.5374A>T n.5346A>T n.5341A>T | |
| 2 | g.165992351T>C | CA349070188 | SCN1A | c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.4924A>G (p.Arg1642Gly) c.4891A>G (p.Arg1631Gly) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.1786A>G c.4888A>G (p.Arg1630Gly) c.4642A>G (p.Arg1548Gly) c.*4478A>G (n.*4478A>G) c.*2867A>G (n.*2867A>G) n.7397A>G c.4840A>G (p.Arg1614Gly) n.176-23262T>C c.4921A>G (p.Arg1641Gly) c.4837A>G (p.Arg1613Gly) c.2482A>G (p.Arg828Gly) n.5360A>G n.5374A>G n.5346A>G n.5341A>G | ClinVar |
| 2 | g.165992351T>G | CA429902364 | SCN1A | c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.4924A>C (p.Arg1642=) c.4891A>C (p.Arg1631=) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) c.1786A>C c.4888A>C (p.Arg1630=) c.4642A>C (p.Arg1548=) c.*4478A>C (n.*4478A>C) c.*2867A>C (n.*2867A>C) n.7397A>C c.4840A>C (p.Arg1614=) n.176-23262T>G c.4921A>C (p.Arg1641=) c.4837A>C (p.Arg1613=) c.2482A>C (p.Arg828=) n.5360A>C n.5374A>C n.5346A>C n.5341A>C | |
| 2 | g.165992352A= | CA1304838036 | SCN1A | c.*2959T= (n.*2959T=) c.4923T= (p.Ala1641=) c.4890T= (p.Ala1630=) c.*1756T= (n.*1756T=) c.*2416T= (n.*2416T=) c.1785T= c.4887T= (p.Ala1629=) c.4641T= (p.Ala1547=) c.*4477T= (n.*4477T=) c.*2866T= (n.*2866T=) n.7396T= c.4839T= (p.Ala1613=) n.176-23261A= c.4920T= (p.Ala1640=) c.4836T= (p.Ala1612=) c.2481T= (p.Ala827=) n.5359T= n.5373T= n.5345T= n.5340T= | |
| 2 | g.165992352A>C | CA429902366 | SCN1A | c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.4923T>G (p.Ala1641=) c.4890T>G (p.Ala1630=) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.1785T>G c.4887T>G (p.Ala1629=) c.4641T>G (p.Ala1547=) c.*4477T>G (n.*4477T>G) c.*2866T>G (n.*2866T>G) n.7396T>G c.4839T>G (p.Ala1613=) n.176-23261A>C c.4920T>G (p.Ala1640=) c.4836T>G (p.Ala1612=) c.2481T>G (p.Ala827=) n.5359T>G n.5373T>G n.5345T>G n.5340T>G | |
| 2 | g.165992352A>G | CA1942710 | SCN1A | c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.4923T>C (p.Ala1641=) c.4890T>C (p.Ala1630=) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.1785T>C c.4887T>C (p.Ala1629=) c.4641T>C (p.Ala1547=) c.*4477T>C (n.*4477T>C) c.*2866T>C (n.*2866T>C) n.7396T>C c.4839T>C (p.Ala1613=) n.176-23261A>G c.4920T>C (p.Ala1640=) c.4836T>C (p.Ala1612=) c.2481T>C (p.Ala827=) n.5359T>C n.5373T>C n.5345T>C n.5340T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992352A>T | CA429902367 | SCN1A | c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.4923T>A (p.Ala1641=) c.4890T>A (p.Ala1630=) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.1785T>A c.4887T>A (p.Ala1629=) c.4641T>A (p.Ala1547=) c.*4477T>A (n.*4477T>A) c.*2866T>A (n.*2866T>A) n.7396T>A c.4839T>A (p.Ala1613=) n.176-23261A>T c.4920T>A (p.Ala1640=) c.4836T>A (p.Ala1612=) c.2481T>A (p.Ala827=) n.5359T>A n.5373T>A n.5345T>A n.5340T>A | |
| 2 | g.165992353G>A | CA349070204 | SCN1A | c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.4922C>T (p.Ala1641Val) c.4889C>T (p.Ala1630Val) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.1784C>T c.4886C>T (p.Ala1629Val) c.4640C>T (p.Ala1547Val) c.*4476C>T (n.*4476C>T) c.*2865C>T (n.*2865C>T) n.7395C>T c.4838C>T (p.Ala1613Val) n.176-23260G>A c.4919C>T (p.Ala1640Val) c.4835C>T (p.Ala1612Val) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.5358C>T n.5372C>T n.5344C>T n.5339C>T | |
| 2 | g.165992353G>C | CA349070206 | SCN1A | c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.4922C>G (p.Ala1641Gly) c.4889C>G (p.Ala1630Gly) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.*2415C>G (n.*2415C>G) c.1784C>G c.4886C>G (p.Ala1629Gly) c.4640C>G (p.Ala1547Gly) c.*4476C>G (n.*4476C>G) c.*2865C>G (n.*2865C>G) n.7395C>G c.4838C>G (p.Ala1613Gly) n.176-23260G>C c.4919C>G (p.Ala1640Gly) c.4835C>G (p.Ala1612Gly) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.5358C>G n.5372C>G n.5344C>G n.5339C>G | |
| 2 | g.165992353G>T | CA349070209 | SCN1A | c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.4922C>A (p.Ala1641Asp) c.4889C>A (p.Ala1630Asp) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.1784C>A c.4886C>A (p.Ala1629Asp) c.4640C>A (p.Ala1547Asp) c.*4476C>A (n.*4476C>A) c.*2865C>A (n.*2865C>A) n.7395C>A c.4838C>A (p.Ala1613Asp) n.176-23260G>T c.4919C>A (p.Ala1640Asp) c.4835C>A (p.Ala1612Asp) c.2480C>A (p.Ala827Asp) n.5358C>A n.5372C>A n.5344C>A n.5339C>A | |
| 2 | g.165992354C>A | CA349070212 | SCN1A | c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.4921G>T (p.Ala1641Ser) c.4888G>T (p.Ala1630Ser) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.1783G>T c.4885G>T (p.Ala1629Ser) c.4639G>T (p.Ala1547Ser) c.*4475G>T (n.*4475G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) n.7394G>T c.4837G>T (p.Ala1613Ser) n.176-23259C>A c.4918G>T (p.Ala1640Ser) c.4834G>T (p.Ala1612Ser) c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.5357G>T n.5371G>T n.5343G>T n.5338G>T |