UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992275A= | CA1304837995 | SCN1A | c.*3036T= (n.*3036T=) c.5000T= (p.Leu1667=) c.4967T= (p.Leu1656=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.*2493T= (n.*2493T=) c.1862T= c.4964T= (p.Leu1655=) c.4718T= (p.Leu1573=) c.*4554T= (n.*4554T=) c.*2943T= (n.*2943T=) n.7473T= c.4916T= (p.Leu1639=) n.176-23338A= c.4997T= (p.Leu1666=) c.4913T= (p.Leu1638=) c.2558T= (p.Leu853=) n.5436T= n.5450T= n.5422T= n.5417T= | |
| 2 | g.165992275A>C | CA349069780 | SCN1A | c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.5000T>G (p.Leu1667Arg) c.4967T>G (p.Leu1656Arg) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.1862T>G c.4964T>G (p.Leu1655Arg) c.4718T>G (p.Leu1573Arg) c.*4554T>G (n.*4554T>G) c.*2943T>G (n.*2943T>G) n.7473T>G c.4916T>G (p.Leu1639Arg) n.176-23338A>C c.4997T>G (p.Leu1666Arg) c.4913T>G (p.Leu1638Arg) c.2558T>G (p.Leu853Arg) n.5436T>G n.5450T>G n.5422T>G n.5417T>G | |
| 2 | g.165992275A>G | CA349069782 | SCN1A | c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.5000T>C (p.Leu1667Pro) c.4967T>C (p.Leu1656Pro) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.1862T>C c.4964T>C (p.Leu1655Pro) c.4718T>C (p.Leu1573Pro) c.*4554T>C (n.*4554T>C) c.*2943T>C (n.*2943T>C) n.7473T>C c.4916T>C (p.Leu1639Pro) n.176-23338A>G c.4997T>C (p.Leu1666Pro) c.4913T>C (p.Leu1638Pro) c.2558T>C (p.Leu853Pro) n.5436T>C n.5450T>C n.5422T>C n.5417T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992275A>T | CA349069785 | SCN1A | c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.5000T>A (p.Leu1667His) c.4967T>A (p.Leu1656His) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.1862T>A c.4964T>A (p.Leu1655His) c.4718T>A (p.Leu1573His) c.*4554T>A (n.*4554T>A) c.*2943T>A (n.*2943T>A) n.7473T>A c.4916T>A (p.Leu1639His) n.176-23338A>T c.4997T>A (p.Leu1666His) c.4913T>A (p.Leu1638His) c.2558T>A (p.Leu853His) n.5436T>A n.5450T>A n.5422T>A n.5417T>A | |
| 2 | g.165992276G>A | CA317569 | SCN1A | c.*3035C>T (n.*3035C>T) c.4999C>T (p.Leu1667Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.1861C>T c.4963C>T (p.Leu1655Phe) c.4717C>T (p.Leu1573Phe) c.*4553C>T (n.*4553C>T) c.*2942C>T (n.*2942C>T) n.7472C>T c.4915C>T (p.Leu1639Phe) n.176-23337G>A c.4996C>T (p.Leu1666Phe) c.4912C>T (p.Leu1638Phe) c.2557C>T (p.Leu853Phe) n.5435C>T n.5449C>T n.5421C>T n.5416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992276G>C | CA349069789 | SCN1A | c.*3035C>G (n.*3035C>G) c.4999C>G (p.Leu1667Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.1861C>G c.4963C>G (p.Leu1655Val) c.4717C>G (p.Leu1573Val) c.*4553C>G (n.*4553C>G) c.*2942C>G (n.*2942C>G) n.7472C>G c.4915C>G (p.Leu1639Val) n.176-23337G>C c.4996C>G (p.Leu1666Val) c.4912C>G (p.Leu1638Val) c.2557C>G (p.Leu853Val) n.5435C>G n.5449C>G n.5421C>G n.5416C>G | |
| 2 | g.165992276G= | CA1304837996 | SCN1A | c.*3035C= (n.*3035C=) c.4999C= (p.Leu1667=) c.4966C= (p.Leu1656=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.*2492C= (n.*2492C=) c.1861C= c.4963C= (p.Leu1655=) c.4717C= (p.Leu1573=) c.*4553C= (n.*4553C=) c.*2942C= (n.*2942C=) n.7472C= c.4915C= (p.Leu1639=) n.176-23337G= c.4996C= (p.Leu1666=) c.4912C= (p.Leu1638=) c.2557C= (p.Leu853=) n.5435C= n.5449C= n.5421C= n.5416C= | |
| 2 | g.165992276G>T | CA349069790 | SCN1A | c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.4999C>A (p.Leu1667Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.1861C>A c.4963C>A (p.Leu1655Ile) c.4717C>A (p.Leu1573Ile) c.*4553C>A (n.*4553C>A) c.*2942C>A (n.*2942C>A) n.7472C>A c.4915C>A (p.Leu1639Ile) n.176-23337G>T c.4996C>A (p.Leu1666Ile) c.4912C>A (p.Leu1638Ile) c.2557C>A (p.Leu853Ile) n.5435C>A n.5449C>A n.5421C>A n.5416C>A | |
| 2 | g.165992278del | CA2499215172 | SCN1A | c.*3035del (n.*3035del) c.4999del (p.Leu1667PhefsTer13) c.4966del (p.Leu1656PhefsTer13) c.*1832del (n.*1832del) c.*2492del (n.*2492del) c.1861del c.4963del (p.Leu1655PhefsTer13) c.4717del (p.Leu1573PhefsTer13) c.*4553del (n.*4553del) c.*2942del (n.*2942del) n.7472del c.4915del (p.Leu1639PhefsTer13) n.176-23335del c.4996del (p.Leu1666PhefsTer13) c.4912del (p.Leu1638PhefsTer13) c.2557del (p.Leu853PhefsTer13) n.5435del n.5449del n.5421del n.5416del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992277G>A | CA429975912 | SCN1A | c.*3034C>T (n.*3034C>T) c.4998C>T (p.Ser1666=) c.4965C>T (p.Ser1655=) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.1860C>T c.4962C>T (p.Ser1654=) c.4716C>T (p.Ser1572=) c.*4552C>T (n.*4552C>T) c.*2941C>T (n.*2941C>T) n.7471C>T c.4914C>T (p.Ser1638=) n.176-23336G>A c.4995C>T (p.Ser1665=) c.4911C>T (p.Ser1637=) c.2556C>T (p.Ser852=) n.5434C>T n.5448C>T n.5420C>T n.5415C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992277G>C | CA429975913 | SCN1A | c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.4998C>G (p.Ser1666=) c.4965C>G (p.Ser1655=) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.1860C>G c.4962C>G (p.Ser1654=) c.4716C>G (p.Ser1572=) c.*4552C>G (n.*4552C>G) c.*2941C>G (n.*2941C>G) n.7471C>G c.4914C>G (p.Ser1638=) n.176-23336G>C c.4995C>G (p.Ser1665=) c.4911C>G (p.Ser1637=) c.2556C>G (p.Ser852=) n.5434C>G n.5448C>G n.5420C>G n.5415C>G | |
| 2 | g.165992277G>T | CA429975914 | SCN1A | c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.4998C>A (p.Ser1666=) c.4965C>A (p.Ser1655=) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.1860C>A c.4962C>A (p.Ser1654=) c.4716C>A (p.Ser1572=) c.*4552C>A (n.*4552C>A) c.*2941C>A (n.*2941C>A) n.7471C>A c.4914C>A (p.Ser1638=) n.176-23336G>T c.4995C>A (p.Ser1665=) c.4911C>A (p.Ser1637=) c.2556C>A (p.Ser852=) n.5434C>A n.5448C>A n.5420C>A n.5415C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992278G>A | CA303314 | SCN1A | c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.4997C>T (p.Ser1666Phe) c.4964C>T (p.Ser1655Phe) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.1859C>T c.4961C>T (p.Ser1654Phe) c.4715C>T (p.Ser1572Phe) c.*4551C>T (n.*4551C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) n.7470C>T c.4913C>T (p.Ser1638Phe) n.176-23335G>A c.4994C>T (p.Ser1665Phe) c.4910C>T (p.Ser1637Phe) c.2555C>T (p.Ser852Phe) n.5433C>T n.5447C>T n.5419C>T n.5414C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992278G>C | CA349069796 | SCN1A | c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.4997C>G (p.Ser1666Cys) c.4964C>G (p.Ser1655Cys) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.1859C>G c.4961C>G (p.Ser1654Cys) c.4715C>G (p.Ser1572Cys) c.*4551C>G (n.*4551C>G) c.*2940C>G (n.*2940C>G) n.7470C>G c.4913C>G (p.Ser1638Cys) n.176-23335G>C c.4994C>G (p.Ser1665Cys) c.4910C>G (p.Ser1637Cys) c.2555C>G (p.Ser852Cys) n.5433C>G n.5447C>G n.5419C>G n.5414C>G | |
| 2 | g.165992278G= | CA1304837997 | SCN1A | c.*3033C= (n.*3033C=) c.4997C= (p.Ser1666=) c.4964C= (p.Ser1655=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.*2490C= (n.*2490C=) c.1859C= c.4961C= (p.Ser1654=) c.4715C= (p.Ser1572=) c.*4551C= (n.*4551C=) c.*2940C= (n.*2940C=) n.7470C= c.4913C= (p.Ser1638=) n.176-23335G= c.4994C= (p.Ser1665=) c.4910C= (p.Ser1637=) c.2555C= (p.Ser852=) n.5433C= n.5447C= n.5419C= n.5414C= | |
| 2 | g.165992278G>T | CA349069794 | SCN1A | c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.4997C>A (p.Ser1666Tyr) c.4964C>A (p.Ser1655Tyr) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.1859C>A c.4961C>A (p.Ser1654Tyr) c.4715C>A (p.Ser1572Tyr) c.*4551C>A (n.*4551C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) n.7470C>A c.4913C>A (p.Ser1638Tyr) n.176-23335G>T c.4994C>A (p.Ser1665Tyr) c.4910C>A (p.Ser1637Tyr) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) n.5433C>A n.5447C>A n.5419C>A n.5414C>A | |
| 2 | g.165992279A>C | CA349069804 | SCN1A | c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.4996T>G (p.Ser1666Ala) c.4963T>G (p.Ser1655Ala) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.1858T>G c.4960T>G (p.Ser1654Ala) c.4714T>G (p.Ser1572Ala) c.*4550T>G (n.*4550T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) n.7469T>G c.4912T>G (p.Ser1638Ala) n.176-23334A>C c.4993T>G (p.Ser1665Ala) c.4909T>G (p.Ser1637Ala) c.2554T>G (p.Ser852Ala) n.5432T>G n.5446T>G n.5418T>G n.5413T>G | |
| 2 | g.165992279A>G | CA349069806 | SCN1A | c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.4996T>C (p.Ser1666Pro) c.4963T>C (p.Ser1655Pro) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.1858T>C c.4960T>C (p.Ser1654Pro) c.4714T>C (p.Ser1572Pro) c.*4550T>C (n.*4550T>C) c.*2939T>C (n.*2939T>C) n.7469T>C c.4912T>C (p.Ser1638Pro) n.176-23334A>G c.4993T>C (p.Ser1665Pro) c.4909T>C (p.Ser1637Pro) c.2554T>C (p.Ser852Pro) n.5432T>C n.5446T>C n.5418T>C n.5413T>C | |
| 2 | g.165992279A>T | CA349069808 | SCN1A | c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.4996T>A (p.Ser1666Thr) c.4963T>A (p.Ser1655Thr) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.1858T>A c.4960T>A (p.Ser1654Thr) c.4714T>A (p.Ser1572Thr) c.*4550T>A (n.*4550T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.7469T>A c.4912T>A (p.Ser1638Thr) n.176-23334A>T c.4993T>A (p.Ser1665Thr) c.4909T>A (p.Ser1637Thr) c.2554T>A (p.Ser852Thr) n.5432T>A n.5446T>A n.5418T>A n.5413T>A | ClinVar |
| 2 | g.165992279_165992282dup | CA303489 | SCN1A | c.*3029_*3032dup (n.*3029_*3032dup) c.4993_4996dup (p.Ser1666TyrfsTer8) c.4960_4963dup (p.Ser1655TyrfsTer8) c.*1826_*1829dup (n.*1826_*1829dup) c.*2486_*2489dup (n.*2486_*2489dup) c.1855_1858dup c.4957_4960dup (p.Ser1654TyrfsTer8) c.4711_4714dup (p.Ser1572TyrfsTer8) c.*4547_*4550dup (n.*4547_*4550dup) c.*2936_*2939dup (n.*2936_*2939dup) n.7466_7469dup c.4909_4912dup (p.Ser1638TyrfsTer8) n.176-23334_176-23331dup c.4990_4993dup (p.Ser1665TyrfsTer8) c.4906_4909dup (p.Ser1637TyrfsTer8) c.2551_2554dup (p.Ser852TyrfsTer8) n.5429_5432dup n.5443_5446dup n.5415_5418dup n.5410_5413dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992279_165992280insAAT | CA2586970347 | SCN1A | c.*3031_*3032insATT (n.*3031_*3032insATT) c.4995_4996insATT (p.Met1665_Ser1666insIle) c.4962_4963insATT (p.Met1654_Ser1655insIle) c.*1828_*1829insATT (n.*1828_*1829insATT) c.*2488_*2489insATT (n.*2488_*2489insATT) c.1857_1858insATT c.4959_4960insATT (p.Met1653_Ser1654insIle) c.4713_4714insATT (p.Met1571_Ser1572insIle) c.*4549_*4550insATT (n.*4549_*4550insATT) c.*2938_*2939insATT (n.*2938_*2939insATT) n.7468_7469insATT c.4911_4912insATT (p.Met1637_Ser1638insIle) n.176-23334_176-23333insAAT c.4992_4993insATT (p.Met1664_Ser1665insIle) c.4908_4909insATT (p.Met1636_Ser1637insIle) c.2553_2554insATT (p.Met851_Ser852insIle) n.5431_5432insATT n.5445_5446insATT n.5417_5418insATT n.5412_5413insATT | |
| 2 | g.165992280C>A | CA349069812 | SCN1A | c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.4995G>T (p.Met1665Ile) c.4962G>T (p.Met1654Ile) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.1857G>T c.4959G>T (p.Met1653Ile) c.4713G>T (p.Met1571Ile) c.*4549G>T (n.*4549G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) n.7468G>T c.4911G>T (p.Met1637Ile) n.176-23333C>A c.4992G>T (p.Met1664Ile) c.4908G>T (p.Met1636Ile) c.2553G>T (p.Met851Ile) n.5431G>T n.5445G>T n.5417G>T n.5412G>T | |
| 2 | g.165992280C= | CA1304837998 | SCN1A | c.*3031G= (n.*3031G=) c.4995G= (p.Met1665=) c.4962G= (p.Met1654=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.*2488G= (n.*2488G=) c.1857G= c.4959G= (p.Met1653=) c.4713G= (p.Met1571=) c.*4549G= (n.*4549G=) c.*2938G= (n.*2938G=) n.7468G= c.4911G= (p.Met1637=) n.176-23333C= c.4992G= (p.Met1664=) c.4908G= (p.Met1636=) c.2553G= (p.Met851=) n.5431G= n.5445G= n.5417G= n.5412G= | |
| 2 | g.165992280C>G | CA349069815 | SCN1A | c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.4995G>C (p.Met1665Ile) c.4962G>C (p.Met1654Ile) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.1857G>C c.4959G>C (p.Met1653Ile) c.4713G>C (p.Met1571Ile) c.*4549G>C (n.*4549G>C) c.*2938G>C (n.*2938G>C) n.7468G>C c.4911G>C (p.Met1637Ile) n.176-23333C>G c.4992G>C (p.Met1664Ile) c.4908G>C (p.Met1636Ile) c.2553G>C (p.Met851Ile) n.5431G>C n.5445G>C n.5417G>C n.5412G>C | |
| 2 | g.165992280C>T | CA317565 | SCN1A | c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.4995G>A (p.Met1665Ile) c.4962G>A (p.Met1654Ile) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.1857G>A c.4959G>A (p.Met1653Ile) c.4713G>A (p.Met1571Ile) c.*4549G>A (n.*4549G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) n.7468G>A c.4911G>A (p.Met1637Ile) n.176-23333C>T c.4992G>A (p.Met1664Ile) c.4908G>A (p.Met1636Ile) c.2553G>A (p.Met851Ile) n.5431G>A n.5445G>A n.5417G>A n.5412G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992281A>C | CA349069818 | SCN1A | c.*3030T>G (n.*3030T>G) c.4994T>G (p.Met1665Arg) c.4961T>G (p.Met1654Arg) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.1856T>G c.4958T>G (p.Met1653Arg) c.4712T>G (p.Met1571Arg) c.*4548T>G (n.*4548T>G) c.*2937T>G (n.*2937T>G) n.7467T>G c.4910T>G (p.Met1637Arg) n.176-23332A>C c.4991T>G (p.Met1664Arg) c.4907T>G (p.Met1636Arg) c.2552T>G (p.Met851Arg) n.5430T>G n.5444T>G n.5416T>G n.5411T>G | |
| 2 | g.165992281A>G | CA349069821 | SCN1A | c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.4994T>C (p.Met1665Thr) c.4961T>C (p.Met1654Thr) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.1856T>C c.4958T>C (p.Met1653Thr) c.4712T>C (p.Met1571Thr) c.*4548T>C (n.*4548T>C) c.*2937T>C (n.*2937T>C) n.7467T>C c.4910T>C (p.Met1637Thr) n.176-23332A>G c.4991T>C (p.Met1664Thr) c.4907T>C (p.Met1636Thr) c.2552T>C (p.Met851Thr) n.5430T>C n.5444T>C n.5416T>C n.5411T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992281A>T | CA349069822 | SCN1A | c.*3030T>A (n.*3030T>A) c.4994T>A (p.Met1665Lys) c.4961T>A (p.Met1654Lys) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.1856T>A c.4958T>A (p.Met1653Lys) c.4712T>A (p.Met1571Lys) c.*4548T>A (n.*4548T>A) c.*2937T>A (n.*2937T>A) n.7467T>A c.4910T>A (p.Met1637Lys) n.176-23332A>T c.4991T>A (p.Met1664Lys) c.4907T>A (p.Met1636Lys) c.2552T>A (p.Met851Lys) n.5430T>A n.5444T>A n.5416T>A n.5411T>A | |
| 2 | g.165992281_165992282insC | CA2563919715 | SCN1A | c.*3029_*3030insG (n.*3029_*3030insG) c.4993_4994insG (p.Met1665SerfsTer8) c.4960_4961insG (p.Met1654SerfsTer8) c.*1826_*1827insG (n.*1826_*1827insG) c.*2486_*2487insG (n.*2486_*2487insG) c.1855_1856insG c.4957_4958insG (p.Met1653SerfsTer8) c.4711_4712insG (p.Met1571SerfsTer8) c.*4547_*4548insG (n.*4547_*4548insG) c.*2936_*2937insG (n.*2936_*2937insG) n.7466_7467insG c.4909_4910insG (p.Met1637SerfsTer8) n.176-23332_176-23331insC c.4990_4991insG (p.Met1664SerfsTer8) c.4906_4907insG (p.Met1636SerfsTer8) c.2551_2552insG (p.Met851SerfsTer8) n.5429_5430insG n.5443_5444insG n.5415_5416insG n.5410_5411insG | |
| 2 | g.165992282T>A | CA349069830 | SCN1A | c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.4993A>T (p.Met1665Leu) c.4960A>T (p.Met1654Leu) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.1855A>T c.4957A>T (p.Met1653Leu) c.4711A>T (p.Met1571Leu) c.*4547A>T (n.*4547A>T) c.*2936A>T (n.*2936A>T) n.7466A>T c.4909A>T (p.Met1637Leu) n.176-23331T>A c.4990A>T (p.Met1664Leu) c.4906A>T (p.Met1636Leu) c.2551A>T (p.Met851Leu) n.5429A>T n.5443A>T n.5415A>T n.5410A>T | |
| 2 | g.165992282T>C | CA349069827 | SCN1A | c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.4993A>G (p.Met1665Val) c.4960A>G (p.Met1654Val) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.1855A>G c.4957A>G (p.Met1653Val) c.4711A>G (p.Met1571Val) c.*4547A>G (n.*4547A>G) c.*2936A>G (n.*2936A>G) n.7466A>G c.4909A>G (p.Met1637Val) n.176-23331T>C c.4990A>G (p.Met1664Val) c.4906A>G (p.Met1636Val) c.2551A>G (p.Met851Val) n.5429A>G n.5443A>G n.5415A>G n.5410A>G | |
| 2 | g.165992282T>G | CA349069826 | SCN1A | c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.4993A>C (p.Met1665Leu) c.4960A>C (p.Met1654Leu) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.1855A>C c.4957A>C (p.Met1653Leu) c.4711A>C (p.Met1571Leu) c.*4547A>C (n.*4547A>C) c.*2936A>C (n.*2936A>C) n.7466A>C c.4909A>C (p.Met1637Leu) n.176-23331T>G c.4990A>C (p.Met1664Leu) c.4906A>C (p.Met1636Leu) c.2551A>C (p.Met851Leu) n.5429A>C n.5443A>C n.5415A>C n.5410A>C | |
| 2 | g.165992283C>A | CA349069832 | SCN1A | c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.4992G>T (p.Met1664Ile) c.4959G>T (p.Met1653Ile) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.1854G>T c.4956G>T (p.Met1652Ile) c.4710G>T (p.Met1570Ile) c.*4546G>T (n.*4546G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) n.7465G>T c.4908G>T (p.Met1636Ile) n.176-23330C>A c.4989G>T (p.Met1663Ile) c.4905G>T (p.Met1635Ile) c.2550G>T (p.Met850Ile) n.5428G>T n.5442G>T n.5414G>T n.5409G>T | |
| 2 | g.165992283C>G | CA349069834 | SCN1A | c.*3028G>C (n.*3028G>C) c.4992G>C (p.Met1664Ile) c.4959G>C (p.Met1653Ile) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.1854G>C c.4956G>C (p.Met1652Ile) c.4710G>C (p.Met1570Ile) c.*4546G>C (n.*4546G>C) c.*2935G>C (n.*2935G>C) n.7465G>C c.4908G>C (p.Met1636Ile) n.176-23330C>G c.4989G>C (p.Met1663Ile) c.4905G>C (p.Met1635Ile) c.2550G>C (p.Met850Ile) n.5428G>C n.5442G>C n.5414G>C n.5409G>C | |
| 2 | g.165992283C>T | CA349069837 | SCN1A | c.*3028G>A (n.*3028G>A) c.4992G>A (p.Met1664Ile) c.4959G>A (p.Met1653Ile) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.1854G>A c.4956G>A (p.Met1652Ile) c.4710G>A (p.Met1570Ile) c.*4546G>A (n.*4546G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) n.7465G>A c.4908G>A (p.Met1636Ile) n.176-23330C>T c.4989G>A (p.Met1663Ile) c.4905G>A (p.Met1635Ile) c.2550G>A (p.Met850Ile) n.5428G>A n.5442G>A n.5414G>A n.5409G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992284A= | CA1304837999 | SCN1A | c.*3027T= (n.*3027T=) c.4991T= (p.Met1664=) c.4958T= (p.Met1653=) c.*1824T= (n.*1824T=) c.*2484T= (n.*2484T=) c.1853T= c.4955T= (p.Met1652=) c.4709T= (p.Met1570=) c.*4545T= (n.*4545T=) c.*2934T= (n.*2934T=) n.7464T= c.4907T= (p.Met1636=) n.176-23329A= c.4988T= (p.Met1663=) c.4904T= (p.Met1635=) c.2549T= (p.Met850=) n.5427T= n.5441T= n.5413T= n.5408T= | |
| 2 | g.165992284A>C | CA349069840 | SCN1A | c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.4991T>G (p.Met1664Arg) c.4958T>G (p.Met1653Arg) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.1853T>G c.4955T>G (p.Met1652Arg) c.4709T>G (p.Met1570Arg) c.*4545T>G (n.*4545T>G) c.*2934T>G (n.*2934T>G) n.7464T>G c.4907T>G (p.Met1636Arg) n.176-23329A>C c.4988T>G (p.Met1663Arg) c.4904T>G (p.Met1635Arg) c.2549T>G (p.Met850Arg) n.5427T>G n.5441T>G n.5413T>G n.5408T>G | |
| 2 | g.165992284A>G | CA16610239 | SCN1A | c.*3027T>C (n.*3027T>C) c.4991T>C (p.Met1664Thr) c.4958T>C (p.Met1653Thr) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.1853T>C c.4955T>C (p.Met1652Thr) c.4709T>C (p.Met1570Thr) c.*4545T>C (n.*4545T>C) c.*2934T>C (n.*2934T>C) n.7464T>C c.4907T>C (p.Met1636Thr) n.176-23329A>G c.4988T>C (p.Met1663Thr) c.4904T>C (p.Met1635Thr) c.2549T>C (p.Met850Thr) n.5427T>C n.5441T>C n.5413T>C n.5408T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992284A>T | CA285198 | SCN1A | c.*3027T>A (n.*3027T>A) c.4991T>A (p.Met1664Lys) c.4958T>A (p.Met1653Lys) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.1853T>A c.4955T>A (p.Met1652Lys) c.4709T>A (p.Met1570Lys) c.*4545T>A (n.*4545T>A) c.*2934T>A (n.*2934T>A) n.7464T>A c.4907T>A (p.Met1636Lys) n.176-23329A>T c.4988T>A (p.Met1663Lys) c.4904T>A (p.Met1635Lys) c.2549T>A (p.Met850Lys) n.5427T>A n.5441T>A n.5413T>A n.5408T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992285T>A | CA349069845 | SCN1A | c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.4990A>T (p.Met1664Leu) c.4957A>T (p.Met1653Leu) c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.1852A>T c.4954A>T (p.Met1652Leu) c.4708A>T (p.Met1570Leu) c.*4544A>T (n.*4544A>T) c.*2933A>T (n.*2933A>T) n.7463A>T c.4906A>T (p.Met1636Leu) n.176-23328T>A c.4987A>T (p.Met1663Leu) c.4903A>T (p.Met1635Leu) c.2548A>T (p.Met850Leu) n.5426A>T n.5440A>T n.5412A>T n.5407A>T | |
| 2 | g.165992285T>C | CA349069848 | SCN1A | c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.4990A>G (p.Met1664Val) c.4957A>G (p.Met1653Val) c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.1852A>G c.4954A>G (p.Met1652Val) c.4708A>G (p.Met1570Val) c.*4544A>G (n.*4544A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) n.7463A>G c.4906A>G (p.Met1636Val) n.176-23328T>C c.4987A>G (p.Met1663Val) c.4903A>G (p.Met1635Val) c.2548A>G (p.Met850Val) n.5426A>G n.5440A>G n.5412A>G n.5407A>G | |
| 2 | g.165992285T>G | CA349069850 | SCN1A | c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.4990A>C (p.Met1664Leu) c.4957A>C (p.Met1653Leu) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.1852A>C c.4954A>C (p.Met1652Leu) c.4708A>C (p.Met1570Leu) c.*4544A>C (n.*4544A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) n.7463A>C c.4906A>C (p.Met1636Leu) n.176-23328T>G c.4987A>C (p.Met1663Leu) c.4903A>C (p.Met1635Leu) c.2548A>C (p.Met850Leu) n.5426A>C n.5440A>C n.5412A>C n.5407A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992285T= | CA1304838000 | SCN1A | c.*3026A= (n.*3026A=) c.4990A= (p.Met1664=) c.4957A= (p.Met1653=) c.*1823A= (n.*1823A=) c.*2483A= (n.*2483A=) c.1852A= c.4954A= (p.Met1652=) c.4708A= (p.Met1570=) c.*4544A= (n.*4544A=) c.*2933A= (n.*2933A=) n.7463A= c.4906A= (p.Met1636=) n.176-23328T= c.4987A= (p.Met1663=) c.4903A= (p.Met1635=) c.2548A= (p.Met850=) n.5426A= n.5440A= n.5412A= n.5407A= | |
| 2 | g.165992286C>A | CA349069853 | SCN1A | c.*3025G>T (n.*3025G>T) c.4989G>T (p.Leu1663Phe) c.4956G>T (p.Leu1652Phe) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.1851G>T c.4953G>T (p.Leu1651Phe) c.4707G>T (p.Leu1569Phe) c.*4543G>T (n.*4543G>T) c.*2932G>T (n.*2932G>T) n.7462G>T c.4905G>T (p.Leu1635Phe) n.176-23327C>A c.4986G>T (p.Leu1662Phe) c.4902G>T (p.Leu1634Phe) c.2547G>T (p.Leu849Phe) n.5425G>T n.5439G>T n.5411G>T n.5406G>T | |
| 2 | g.165992286C>G | CA349069855 | SCN1A | c.*3025G>C (n.*3025G>C) c.4989G>C (p.Leu1663Phe) c.4956G>C (p.Leu1652Phe) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.1851G>C c.4953G>C (p.Leu1651Phe) c.4707G>C (p.Leu1569Phe) c.*4543G>C (n.*4543G>C) c.*2932G>C (n.*2932G>C) n.7462G>C c.4905G>C (p.Leu1635Phe) n.176-23327C>G c.4986G>C (p.Leu1662Phe) c.4902G>C (p.Leu1634Phe) c.2547G>C (p.Leu849Phe) n.5425G>C n.5439G>C n.5411G>C n.5406G>C | |
| 2 | g.165992286C>T | CA429975920 | SCN1A | c.*3025G>A (n.*3025G>A) c.4989G>A (p.Leu1663=) c.4956G>A (p.Leu1652=) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.1851G>A c.4953G>A (p.Leu1651=) c.4707G>A (p.Leu1569=) c.*4543G>A (n.*4543G>A) c.*2932G>A (n.*2932G>A) n.7462G>A c.4905G>A (p.Leu1635=) n.176-23327C>T c.4986G>A (p.Leu1662=) c.4902G>A (p.Leu1634=) c.2547G>A (p.Leu849=) n.5425G>A n.5439G>A n.5411G>A n.5406G>A | |
| 2 | g.165992286delinsGG | CA2586970350 | SCN1A | c.*3025delinsCC (n.*3025delinsCC) c.4989delinsCC (p.Leu1663PhefsTer10) c.4956delinsCC (p.Leu1652PhefsTer10) c.*1822delinsCC (n.*1822delinsCC) c.*2482delinsCC (n.*2482delinsCC) c.1851delinsCC c.4953delinsCC (p.Leu1651PhefsTer10) c.4707delinsCC (p.Leu1569PhefsTer10) c.*4543delinsCC (n.*4543delinsCC) c.*2932delinsCC (n.*2932delinsCC) n.7462delinsCC c.4905delinsCC (p.Leu1635PhefsTer10) n.176-23327delinsGG c.4986delinsCC (p.Leu1662PhefsTer10) c.4902delinsCC (p.Leu1634PhefsTer10) c.2547delinsCC (p.Leu849PhefsTer10) n.5425delinsCC n.5439delinsCC n.5411delinsCC n.5406delinsCC | |
| 2 | g.165992291_165992295del | CA2586970349 | SCN1A | c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del) c.4985_4989del (p.Ala1662AspfsTer9) c.4952_4956del (p.Ala1651AspfsTer9) c.*1818_*1822del (n.*1818_*1822del) c.*2478_*2482del (n.*2478_*2482del) c.1847_1851del c.4949_4953del (p.Ala1650AspfsTer9) c.4703_4707del (p.Ala1568AspfsTer9) c.*4539_*4543del (n.*4539_*4543del) c.*2928_*2932del (n.*2928_*2932del) n.7458_7462del c.4901_4905del (p.Ala1634AspfsTer9) n.176-23322_176-23318del c.4982_4986del (p.Ala1661AspfsTer9) c.4898_4902del (p.Ala1633AspfsTer9) c.2543_2547del (p.Ala848AspfsTer9) n.5421_5425del n.5435_5439del n.5407_5411del n.5402_5406del | |
| 2 | g.165992287A= | CA1304838001 | SCN1A | c.*3024T= (n.*3024T=) c.4988T= (p.Leu1663=) c.4955T= (p.Leu1652=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.*2481T= (n.*2481T=) c.1850T= c.4952T= (p.Leu1651=) c.4706T= (p.Leu1569=) c.*4542T= (n.*4542T=) c.*2931T= (n.*2931T=) n.7461T= c.4904T= (p.Leu1635=) n.176-23326A= c.4985T= (p.Leu1662=) c.4901T= (p.Leu1634=) c.2546T= (p.Leu849=) n.5424T= n.5438T= n.5410T= n.5405T= |