UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992241del | CA2580064429 | SCN1A | c.*3071del (n.*3071del) c.5035del (p.Leu1679Ter) c.5002del (p.Leu1668Ter) c.*1868del (n.*1868del) c.*2528del (n.*2528del) c.1897del c.4999del (p.Leu1667Ter) c.4753del (p.Leu1585Ter) c.*4589del (n.*4589del) c.*2978del (n.*2978del) n.7508del c.4951del (p.Leu1651Ter) n.176-23372del c.5032del (p.Leu1678Ter) c.4948del (p.Leu1650Ter) c.2593del (p.Leu865Ter) n.5471del n.5485del n.5457del n.5452del | ClinVar |
| 2 | g.165992241G>A | CA429975862 | SCN1A | c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.5034C>T (p.Phe1678=) c.5001C>T (p.Phe1667=) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.1896C>T c.4998C>T (p.Phe1666=) c.4752C>T (p.Phe1584=) c.*4588C>T (n.*4588C>T) c.*2977C>T (n.*2977C>T) n.7507C>T c.4950C>T (p.Phe1650=) n.176-23372G>A c.5031C>T (p.Phe1677=) c.4947C>T (p.Phe1649=) c.2592C>T (p.Phe864=) n.5470C>T n.5484C>T n.5456C>T n.5451C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992241G>C | CA349069595 | SCN1A | c.*3070C>G (n.*3070C>G) c.5034C>G (p.Phe1678Leu) c.5001C>G (p.Phe1667Leu) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.1896C>G c.4998C>G (p.Phe1666Leu) c.4752C>G (p.Phe1584Leu) c.*4588C>G (n.*4588C>G) c.*2977C>G (n.*2977C>G) n.7507C>G c.4950C>G (p.Phe1650Leu) n.176-23372G>C c.5031C>G (p.Phe1677Leu) c.4947C>G (p.Phe1649Leu) c.2592C>G (p.Phe864Leu) n.5470C>G n.5484C>G n.5456C>G n.5451C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992241G= | CA1304837973 | SCN1A | c.*3070C= (n.*3070C=) c.5034C= (p.Phe1678=) c.5001C= (p.Phe1667=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.*2527C= (n.*2527C=) c.1896C= c.4998C= (p.Phe1666=) c.4752C= (p.Phe1584=) c.*4588C= (n.*4588C=) c.*2977C= (n.*2977C=) n.7507C= c.4950C= (p.Phe1650=) n.176-23372G= c.5031C= (p.Phe1677=) c.4947C= (p.Phe1649=) c.2592C= (p.Phe864=) n.5470C= n.5484C= n.5456C= n.5451C= | |
| 2 | g.165992241G>T | CA349069597 | SCN1A | c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.5034C>A (p.Phe1678Leu) c.5001C>A (p.Phe1667Leu) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.1896C>A c.4998C>A (p.Phe1666Leu) c.4752C>A (p.Phe1584Leu) c.*4588C>A (n.*4588C>A) c.*2977C>A (n.*2977C>A) n.7507C>A c.4950C>A (p.Phe1650Leu) n.176-23372G>T c.5031C>A (p.Phe1677Leu) c.4947C>A (p.Phe1649Leu) c.2592C>A (p.Phe864Leu) n.5470C>A n.5484C>A n.5456C>A n.5451C>A | |
| 2 | g.165992242A>C | CA349069598 | SCN1A | c.*3069T>G (n.*3069T>G) c.5033T>G (p.Phe1678Cys) c.5000T>G (p.Phe1667Cys) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.1895T>G c.4997T>G (p.Phe1666Cys) c.4751T>G (p.Phe1584Cys) c.*4587T>G (n.*4587T>G) c.*2976T>G (n.*2976T>G) n.7506T>G c.4949T>G (p.Phe1650Cys) n.176-23371A>C c.5030T>G (p.Phe1677Cys) c.4946T>G (p.Phe1649Cys) c.2591T>G (p.Phe864Cys) n.5469T>G n.5483T>G n.5455T>G n.5450T>G | |
| 2 | g.165992242A>G | CA349069599 | SCN1A | c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.5033T>C (p.Phe1678Ser) c.5000T>C (p.Phe1667Ser) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.1895T>C c.4997T>C (p.Phe1666Ser) c.4751T>C (p.Phe1584Ser) c.*4587T>C (n.*4587T>C) c.*2976T>C (n.*2976T>C) n.7506T>C c.4949T>C (p.Phe1650Ser) n.176-23371A>G c.5030T>C (p.Phe1677Ser) c.4946T>C (p.Phe1649Ser) c.2591T>C (p.Phe864Ser) n.5469T>C n.5483T>C n.5455T>C n.5450T>C | |
| 2 | g.165992242A>T | CA349069600 | SCN1A | c.*3069T>A (n.*3069T>A) c.5033T>A (p.Phe1678Tyr) c.5000T>A (p.Phe1667Tyr) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.1895T>A c.4997T>A (p.Phe1666Tyr) c.4751T>A (p.Phe1584Tyr) c.*4587T>A (n.*4587T>A) c.*2976T>A (n.*2976T>A) n.7506T>A c.4949T>A (p.Phe1650Tyr) n.176-23371A>T c.5030T>A (p.Phe1677Tyr) c.4946T>A (p.Phe1649Tyr) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) n.5469T>A n.5483T>A n.5455T>A n.5450T>A | |
| 2 | g.165992243A= | CA1304837974 | SCN1A | c.*3068T= (n.*3068T=) c.5032T= (p.Phe1678=) c.4999T= (p.Phe1667=) c.*1865T= (n.*1865T=) c.*2525T= (n.*2525T=) c.1894T= c.4996T= (p.Phe1666=) c.4750T= (p.Phe1584=) c.*4586T= (n.*4586T=) c.*2975T= (n.*2975T=) n.7505T= c.4948T= (p.Phe1650=) n.176-23370A= c.5029T= (p.Phe1677=) c.4945T= (p.Phe1649=) c.2590T= (p.Phe864=) n.5468T= n.5482T= n.5454T= n.5449T= | |
| 2 | g.165992243A>C | CA349069605 | SCN1A | c.*3068T>G (n.*3068T>G) c.5032T>G (p.Phe1678Val) c.4999T>G (p.Phe1667Val) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.1894T>G c.4996T>G (p.Phe1666Val) c.4750T>G (p.Phe1584Val) c.*4586T>G (n.*4586T>G) c.*2975T>G (n.*2975T>G) n.7505T>G c.4948T>G (p.Phe1650Val) n.176-23370A>C c.5029T>G (p.Phe1677Val) c.4945T>G (p.Phe1649Val) c.2590T>G (p.Phe864Val) n.5468T>G n.5482T>G n.5454T>G n.5449T>G | |
| 2 | g.165992243A>G | CA349069607 | SCN1A | c.*3068T>C (n.*3068T>C) c.5032T>C (p.Phe1678Leu) c.4999T>C (p.Phe1667Leu) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.1894T>C c.4996T>C (p.Phe1666Leu) c.4750T>C (p.Phe1584Leu) c.*4586T>C (n.*4586T>C) c.*2975T>C (n.*2975T>C) n.7505T>C c.4948T>C (p.Phe1650Leu) n.176-23370A>G c.5029T>C (p.Phe1677Leu) c.4945T>C (p.Phe1649Leu) c.2590T>C (p.Phe864Leu) n.5468T>C n.5482T>C n.5454T>C n.5449T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165992243A>T | CA349069603 | SCN1A | c.*3068T>A (n.*3068T>A) c.5032T>A (p.Phe1678Ile) c.4999T>A (p.Phe1667Ile) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*2525T>A (n.*2525T>A) c.1894T>A c.4996T>A (p.Phe1666Ile) c.4750T>A (p.Phe1584Ile) c.*4586T>A (n.*4586T>A) c.*2975T>A (n.*2975T>A) n.7505T>A c.4948T>A (p.Phe1650Ile) n.176-23370A>T c.5029T>A (p.Phe1677Ile) c.4945T>A (p.Phe1649Ile) c.2590T>A (p.Phe864Ile) n.5468T>A n.5482T>A n.5454T>A n.5449T>A | |
| 2 | g.165992244G>A | CA429975868 | SCN1A | c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.5031C>T (p.Leu1677=) c.4998C>T (p.Leu1666=) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.1893C>T c.4995C>T (p.Leu1665=) c.4749C>T (p.Leu1583=) c.*4585C>T (n.*4585C>T) c.*2974C>T (n.*2974C>T) n.7504C>T c.4947C>T (p.Leu1649=) n.176-23369G>A c.5028C>T (p.Leu1676=) c.4944C>T (p.Leu1648=) c.2589C>T (p.Leu863=) n.5467C>T n.5481C>T n.5453C>T n.5448C>T | |
| 2 | g.165992244G>C | CA429975867 | SCN1A | c.*3067C>G (n.*3067C>G) c.5031C>G (p.Leu1677=) c.4998C>G (p.Leu1666=) c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.1893C>G c.4995C>G (p.Leu1665=) c.4749C>G (p.Leu1583=) c.*4585C>G (n.*4585C>G) c.*2974C>G (n.*2974C>G) n.7504C>G c.4947C>G (p.Leu1649=) n.176-23369G>C c.5028C>G (p.Leu1676=) c.4944C>G (p.Leu1648=) c.2589C>G (p.Leu863=) n.5467C>G n.5481C>G n.5453C>G n.5448C>G | |
| 2 | g.165992244G>T | CA429975866 | SCN1A | c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.5031C>A (p.Leu1677=) c.4998C>A (p.Leu1666=) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.1893C>A c.4995C>A (p.Leu1665=) c.4749C>A (p.Leu1583=) c.*4585C>A (n.*4585C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.7504C>A c.4947C>A (p.Leu1649=) n.176-23369G>T c.5028C>A (p.Leu1676=) c.4944C>A (p.Leu1648=) c.2589C>A (p.Leu863=) n.5467C>A n.5481C>A n.5453C>A n.5448C>A | |
| 2 | g.165992245A>C | CA349069618 | SCN1A | c.*3066T>G (n.*3066T>G) c.5030T>G (p.Leu1677Arg) c.4997T>G (p.Leu1666Arg) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.1892T>G c.4994T>G (p.Leu1665Arg) c.4748T>G (p.Leu1583Arg) c.*4584T>G (n.*4584T>G) c.*2973T>G (n.*2973T>G) n.7503T>G c.4946T>G (p.Leu1649Arg) n.176-23368A>C c.5027T>G (p.Leu1676Arg) c.4943T>G (p.Leu1648Arg) c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.5466T>G n.5480T>G n.5452T>G n.5447T>G | |
| 2 | g.165992245A>G | CA349069616 | SCN1A | c.*3066T>C (n.*3066T>C) c.5030T>C (p.Leu1677Pro) c.4997T>C (p.Leu1666Pro) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.*2523T>C (n.*2523T>C) c.1892T>C c.4994T>C (p.Leu1665Pro) c.4748T>C (p.Leu1583Pro) c.*4584T>C (n.*4584T>C) c.*2973T>C (n.*2973T>C) n.7503T>C c.4946T>C (p.Leu1649Pro) n.176-23368A>G c.5027T>C (p.Leu1676Pro) c.4943T>C (p.Leu1648Pro) c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.5466T>C n.5480T>C n.5452T>C n.5447T>C | |
| 2 | g.165992245A>T | CA349069619 | SCN1A | c.*3066T>A (n.*3066T>A) c.5030T>A (p.Leu1677His) c.4997T>A (p.Leu1666His) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.*2523T>A (n.*2523T>A) c.1892T>A c.4994T>A (p.Leu1665His) c.4748T>A (p.Leu1583His) c.*4584T>A (n.*4584T>A) c.*2973T>A (n.*2973T>A) n.7503T>A c.4946T>A (p.Leu1649His) n.176-23368A>T c.5027T>A (p.Leu1676His) c.4943T>A (p.Leu1648His) c.2588T>A (p.Leu863His) n.5466T>A n.5480T>A n.5452T>A n.5447T>A | |
| 2 | g.165992246G>A | CA349069620 | SCN1A | c.*3065C>T (n.*3065C>T) c.5029C>T (p.Leu1677Phe) c.4996C>T (p.Leu1666Phe) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.1891C>T c.4993C>T (p.Leu1665Phe) c.4747C>T (p.Leu1583Phe) c.*4583C>T (n.*4583C>T) c.*2972C>T (n.*2972C>T) n.7502C>T c.4945C>T (p.Leu1649Phe) n.176-23367G>A c.5026C>T (p.Leu1676Phe) c.4942C>T (p.Leu1648Phe) c.2587C>T (p.Leu863Phe) n.5465C>T n.5479C>T n.5451C>T n.5446C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992246G>C | CA349069622 | SCN1A | c.*3065C>G (n.*3065C>G) c.5029C>G (p.Leu1677Val) c.4996C>G (p.Leu1666Val) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.1891C>G c.4993C>G (p.Leu1665Val) c.4747C>G (p.Leu1583Val) c.*4583C>G (n.*4583C>G) c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.7502C>G c.4945C>G (p.Leu1649Val) n.176-23367G>C c.5026C>G (p.Leu1676Val) c.4942C>G (p.Leu1648Val) c.2587C>G (p.Leu863Val) n.5465C>G n.5479C>G n.5451C>G n.5446C>G | |
| 2 | g.165992246G>T | CA349069624 | SCN1A | c.*3065C>A (n.*3065C>A) c.5029C>A (p.Leu1677Ile) c.4996C>A (p.Leu1666Ile) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.1891C>A c.4993C>A (p.Leu1665Ile) c.4747C>A (p.Leu1583Ile) c.*4583C>A (n.*4583C>A) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.7502C>A c.4945C>A (p.Leu1649Ile) n.176-23367G>T c.5026C>A (p.Leu1676Ile) c.4942C>A (p.Leu1648Ile) c.2587C>A (p.Leu863Ile) n.5465C>A n.5479C>A n.5451C>A n.5446C>A | |
| 2 | g.165992247T>A | CA429975873 | SCN1A | c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.5028A>T (p.Leu1676=) c.4995A>T (p.Leu1665=) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.1890A>T c.4992A>T (p.Leu1664=) c.4746A>T (p.Leu1582=) c.*4582A>T (n.*4582A>T) c.*2971A>T (n.*2971A>T) n.7501A>T c.4944A>T (p.Leu1648=) n.176-23366T>A c.5025A>T (p.Leu1675=) c.4941A>T (p.Leu1647=) c.2586A>T (p.Leu862=) n.5464A>T n.5478A>T n.5450A>T n.5445A>T | |
| 2 | g.165992247T>C | CA1942701 | SCN1A | c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.5028A>G (p.Leu1676=) c.4995A>G (p.Leu1665=) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.1890A>G c.4992A>G (p.Leu1664=) c.4746A>G (p.Leu1582=) c.*4582A>G (n.*4582A>G) c.*2971A>G (n.*2971A>G) n.7501A>G c.4944A>G (p.Leu1648=) n.176-23366T>C c.5025A>G (p.Leu1675=) c.4941A>G (p.Leu1647=) c.2586A>G (p.Leu862=) n.5464A>G n.5478A>G n.5450A>G n.5445A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992247T>G | CA429975872 | SCN1A | c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.5028A>C (p.Leu1676=) c.4995A>C (p.Leu1665=) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.1890A>C c.4992A>C (p.Leu1664=) c.4746A>C (p.Leu1582=) c.*4582A>C (n.*4582A>C) c.*2971A>C (n.*2971A>C) n.7501A>C c.4944A>C (p.Leu1648=) n.176-23366T>G c.5025A>C (p.Leu1675=) c.4941A>C (p.Leu1647=) c.2586A>C (p.Leu862=) n.5464A>C n.5478A>C n.5450A>C n.5445A>C | |
| 2 | g.165992247T= | CA1304837975 | SCN1A | c.*3064A= (n.*3064A=) c.5028A= (p.Leu1676=) c.4995A= (p.Leu1665=) c.*1861A= (n.*1861A=) c.*2521A= (n.*2521A=) c.1890A= c.4992A= (p.Leu1664=) c.4746A= (p.Leu1582=) c.*4582A= (n.*4582A=) c.*2971A= (n.*2971A=) n.7501A= c.4944A= (p.Leu1648=) n.176-23366T= c.5025A= (p.Leu1675=) c.4941A= (p.Leu1647=) c.2586A= (p.Leu862=) n.5464A= n.5478A= n.5450A= n.5445A= | |
| 2 | g.165992248A>C | CA349069628 | SCN1A | c.*3063T>G (n.*3063T>G) c.5027T>G (p.Leu1676Arg) c.4994T>G (p.Leu1665Arg) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.1889T>G c.4991T>G (p.Leu1664Arg) c.4745T>G (p.Leu1582Arg) c.*4581T>G (n.*4581T>G) c.*2970T>G (n.*2970T>G) n.7500T>G c.4943T>G (p.Leu1648Arg) n.176-23365A>C c.5024T>G (p.Leu1675Arg) c.4940T>G (p.Leu1647Arg) c.2585T>G (p.Leu862Arg) n.5463T>G n.5477T>G n.5449T>G n.5444T>G | |
| 2 | g.165992248A>G | CA349069630 | SCN1A | c.*3063T>C (n.*3063T>C) c.5027T>C (p.Leu1676Pro) c.4994T>C (p.Leu1665Pro) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.1889T>C c.4991T>C (p.Leu1664Pro) c.4745T>C (p.Leu1582Pro) c.*4581T>C (n.*4581T>C) c.*2970T>C (n.*2970T>C) n.7500T>C c.4943T>C (p.Leu1648Pro) n.176-23365A>G c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.4940T>C (p.Leu1647Pro) c.2585T>C (p.Leu862Pro) n.5463T>C n.5477T>C n.5449T>C n.5444T>C | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992248A>T | CA349069632 | SCN1A | c.*3063T>A (n.*3063T>A) c.5027T>A (p.Leu1676Gln) c.4994T>A (p.Leu1665Gln) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.1889T>A c.4991T>A (p.Leu1664Gln) c.4745T>A (p.Leu1582Gln) c.*4581T>A (n.*4581T>A) c.*2970T>A (n.*2970T>A) n.7500T>A c.4943T>A (p.Leu1648Gln) n.176-23365A>T c.5024T>A (p.Leu1675Gln) c.4940T>A (p.Leu1647Gln) c.2585T>A (p.Leu862Gln) n.5463T>A n.5477T>A n.5449T>A n.5444T>A | |
| 2 | g.165992249G>A | CA429975874 | SCN1A | c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.5026C>T (p.Leu1676=) c.4993C>T (p.Leu1665=) c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.1888C>T c.4990C>T (p.Leu1664=) c.4744C>T (p.Leu1582=) c.*4580C>T (n.*4580C>T) c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.7499C>T c.4942C>T (p.Leu1648=) n.176-23364G>A c.5023C>T (p.Leu1675=) c.4939C>T (p.Leu1647=) c.2584C>T (p.Leu862=) n.5462C>T n.5476C>T n.5448C>T n.5443C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992249G>C | CA349069633 | SCN1A | c.*3062C>G (n.*3062C>G) c.5026C>G (p.Leu1676Val) c.4993C>G (p.Leu1665Val) c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.*2519C>G (n.*2519C>G) c.1888C>G c.4990C>G (p.Leu1664Val) c.4744C>G (p.Leu1582Val) c.*4580C>G (n.*4580C>G) c.*2969C>G (n.*2969C>G) n.7499C>G c.4942C>G (p.Leu1648Val) n.176-23364G>C c.5023C>G (p.Leu1675Val) c.4939C>G (p.Leu1647Val) c.2584C>G (p.Leu862Val) n.5462C>G n.5476C>G n.5448C>G n.5443C>G | |
| 2 | g.165992249G= | CA1304837976 | SCN1A | c.*3062C= (n.*3062C=) c.5026C= (p.Leu1676=) c.4993C= (p.Leu1665=) c.*1859C= (n.*1859C=) c.*2519C= (n.*2519C=) c.1888C= c.4990C= (p.Leu1664=) c.4744C= (p.Leu1582=) c.*4580C= (n.*4580C=) c.*2969C= (n.*2969C=) n.7499C= c.4942C= (p.Leu1648=) n.176-23364G= c.5023C= (p.Leu1675=) c.4939C= (p.Leu1647=) c.2584C= (p.Leu862=) n.5462C= n.5476C= n.5448C= n.5443C= | |
| 2 | g.165992249G>T | CA349069639 | SCN1A | c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.5026C>A (p.Leu1676Ile) c.4993C>A (p.Leu1665Ile) c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.1888C>A c.4990C>A (p.Leu1664Ile) c.4744C>A (p.Leu1582Ile) c.*4580C>A (n.*4580C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.7499C>A c.4942C>A (p.Leu1648Ile) n.176-23364G>T c.5023C>A (p.Leu1675Ile) c.4939C>A (p.Leu1647Ile) c.2584C>A (p.Leu862Ile) n.5462C>A n.5476C>A n.5448C>A n.5443C>A | |
| 2 | g.165992249_165992255delinsGGAGGCC | CA1304837977 | SCN1A | c.*3056_*3062delinsGGCCTCC (n.*3056_*3062delinsGGCCTCC) c.5020_5026delinsGGCCTCC (p.Gly1674=) c.4987_4993delinsGGCCTCC (p.Gly1663=) c.*1853_*1859delinsGGCCTCC (n.*1853_*1859delinsGGCCTCC) c.*2513_*2519delinsGGCCTCC (n.*2513_*2519delinsGGCCTCC) c.1882_1888delinsGGCCTCC c.4984_4990delinsGGCCTCC (p.Gly1662=) c.4738_4744delinsGGCCTCC (p.Gly1580=) c.*4574_*4580delinsGGCCTCC (n.*4574_*4580delinsGGCCTCC) c.*2963_*2969delinsGGCCTCC (n.*2963_*2969delinsGGCCTCC) n.7493_7499delinsGGCCTCC c.4936_4942delinsGGCCTCC (p.Gly1646=) n.176-23364_176-23358delinsGGAGGCC c.5017_5023delinsGGCCTCC (p.Gly1673=) c.4933_4939delinsGGCCTCC (p.Gly1645=) c.2578_2584delinsGGCCTCC (p.Gly860=) n.5456_5462delinsGGCCTCC n.5470_5476delinsGGCCTCC n.5442_5448delinsGGCCTCC n.5437_5443delinsGGCCTCC | |
| 2 | g.165992250G>A | CA429975877 | SCN1A | c.*3061C>T (n.*3061C>T) c.5025C>T (p.Leu1675=) c.4992C>T (p.Leu1664=) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.1887C>T c.4989C>T (p.Leu1663=) c.4743C>T (p.Leu1581=) c.*4579C>T (n.*4579C>T) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.7498C>T c.4941C>T (p.Leu1647=) n.176-23363G>A c.5022C>T (p.Leu1674=) c.4938C>T (p.Leu1646=) c.2583C>T (p.Leu861=) n.5461C>T n.5475C>T n.5447C>T n.5442C>T | |
| 2 | g.165992250G>C | CA1942702 | SCN1A | c.*3061C>G (n.*3061C>G) c.5025C>G (p.Leu1675=) c.4992C>G (p.Leu1664=) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.1887C>G c.4989C>G (p.Leu1663=) c.4743C>G (p.Leu1581=) c.*4579C>G (n.*4579C>G) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.7498C>G c.4941C>G (p.Leu1647=) n.176-23363G>C c.5022C>G (p.Leu1674=) c.4938C>G (p.Leu1646=) c.2583C>G (p.Leu861=) n.5461C>G n.5475C>G n.5447C>G n.5442C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992250G= | CA1304837978 | SCN1A | c.*3061C= (n.*3061C=) c.5025C= (p.Leu1675=) c.4992C= (p.Leu1664=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*2518C= (n.*2518C=) c.1887C= c.4989C= (p.Leu1663=) c.4743C= (p.Leu1581=) c.*4579C= (n.*4579C=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.7498C= c.4941C= (p.Leu1647=) n.176-23363G= c.5022C= (p.Leu1674=) c.4938C= (p.Leu1646=) c.2583C= (p.Leu861=) n.5461C= n.5475C= n.5447C= n.5442C= | |
| 2 | g.165992250G>T | CA429975878 | SCN1A | c.*3061C>A (n.*3061C>A) c.5025C>A (p.Leu1675=) c.4992C>A (p.Leu1664=) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.1887C>A c.4989C>A (p.Leu1663=) c.4743C>A (p.Leu1581=) c.*4579C>A (n.*4579C>A) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.7498C>A c.4941C>A (p.Leu1647=) n.176-23363G>T c.5022C>A (p.Leu1674=) c.4938C>A (p.Leu1646=) c.2583C>A (p.Leu861=) n.5461C>A n.5475C>A n.5447C>A n.5442C>A | |
| 2 | g.165992252_165992257del | CA319667 | SCN1A | c.*3056_*3061del (n.*3056_*3061del) c.5020_5025del (p.Gly1674_Leu1675del) c.4987_4992del (p.Gly1663_Leu1664del) c.*1853_*1858del (n.*1853_*1858del) c.*2513_*2518del (n.*2513_*2518del) c.1882_1887del c.4984_4989del (p.Gly1662_Leu1663del) c.4738_4743del (p.Gly1580_Leu1581del) c.*4574_*4579del (n.*4574_*4579del) c.*2963_*2968del (n.*2963_*2968del) n.7493_7498del c.4936_4941del (p.Gly1646_Leu1647del) n.176-23361_176-23356del c.5017_5022del (p.Gly1673_Leu1674del) c.4933_4938del (p.Gly1645_Leu1646del) c.2578_2583del (p.Gly860_Leu861del) n.5456_5461del n.5470_5475del n.5442_5447del n.5437_5442del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992251A>C | CA349069646 | SCN1A | c.*3060T>G (n.*3060T>G) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) c.4991T>G (p.Leu1664Arg) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*2517T>G (n.*2517T>G) c.1886T>G c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.4742T>G (p.Leu1581Arg) c.*4578T>G (n.*4578T>G) c.*2967T>G (n.*2967T>G) n.7497T>G c.4940T>G (p.Leu1647Arg) n.176-23362A>C c.5021T>G (p.Leu1674Arg) c.4937T>G (p.Leu1646Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.5460T>G n.5474T>G n.5446T>G n.5441T>G | |
| 2 | g.165992251A>G | CA349069641 | SCN1A | c.*3060T>C (n.*3060T>C) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.4991T>C (p.Leu1664Pro) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.1886T>C c.4988T>C (p.Leu1663Pro) c.4742T>C (p.Leu1581Pro) c.*4578T>C (n.*4578T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) n.7497T>C c.4940T>C (p.Leu1647Pro) n.176-23362A>G c.5021T>C (p.Leu1674Pro) c.4937T>C (p.Leu1646Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.5460T>C n.5474T>C n.5446T>C n.5441T>C | |
| 2 | g.165992251A>T | CA349069643 | SCN1A | c.*3060T>A (n.*3060T>A) c.5024T>A (p.Leu1675His) c.4991T>A (p.Leu1664His) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.1886T>A c.4988T>A (p.Leu1663His) c.4742T>A (p.Leu1581His) c.*4578T>A (n.*4578T>A) c.*2967T>A (n.*2967T>A) n.7497T>A c.4940T>A (p.Leu1647His) n.176-23362A>T c.5021T>A (p.Leu1674His) c.4937T>A (p.Leu1646His) c.2582T>A (p.Leu861His) n.5460T>A n.5474T>A n.5446T>A n.5441T>A | |
| 2 | g.165992252G>A | CA349069648 | SCN1A | c.*3059C>T (n.*3059C>T) c.5023C>T (p.Leu1675Phe) c.4990C>T (p.Leu1664Phe) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*2516C>T (n.*2516C>T) c.1885C>T c.4987C>T (p.Leu1663Phe) c.4741C>T (p.Leu1581Phe) c.*4577C>T (n.*4577C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) n.7496C>T c.4939C>T (p.Leu1647Phe) n.176-23361G>A c.5020C>T (p.Leu1674Phe) c.4936C>T (p.Leu1646Phe) c.2581C>T (p.Leu861Phe) n.5459C>T n.5473C>T n.5445C>T n.5440C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 2 | g.165992252G>T | CA349069654 | SCN1A | c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.5023C>A (p.Leu1675Ile) c.4990C>A (p.Leu1664Ile) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.1885C>A c.4987C>A (p.Leu1663Ile) c.4741C>A (p.Leu1581Ile) c.*4577C>A (n.*4577C>A) c.*2966C>A (n.*2966C>A) n.7496C>A c.4939C>A (p.Leu1647Ile) n.176-23361G>T c.5020C>A (p.Leu1674Ile) c.4936C>A (p.Leu1646Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) n.5459C>A n.5473C>A n.5445C>A n.5440C>A | |
| 2 | g.165992253G>A | CA429975881 | SCN1A | c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.5022C>T (p.Gly1674=) c.4989C>T (p.Gly1663=) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.1884C>T c.4986C>T (p.Gly1662=) c.4740C>T (p.Gly1580=) c.*4576C>T (n.*4576C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.7495C>T c.4938C>T (p.Gly1646=) n.176-23360G>A c.5019C>T (p.Gly1673=) c.4935C>T (p.Gly1645=) c.2580C>T (p.Gly860=) n.5458C>T n.5472C>T n.5444C>T n.5439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.165992253G= | CA1304837979 | SCN1A | c.*3058C= (n.*3058C=) c.5022C= (p.Gly1674=) c.4989C= (p.Gly1663=) c.*1855C= (n.*1855C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.1884C= c.4986C= (p.Gly1662=) c.4740C= (p.Gly1580=) c.*4576C= (n.*4576C=) c.*2965C= (n.*2965C=) n.7495C= c.4938C= (p.Gly1646=) n.176-23360G= c.5019C= (p.Gly1673=) c.4935C= (p.Gly1645=) c.2580C= (p.Gly860=) n.5458C= n.5472C= n.5444C= n.5439C= | |
| 2 | g.165992253G>T | CA429975883 | SCN1A | c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.5022C>A (p.Gly1674=) c.4989C>A (p.Gly1663=) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.1884C>A c.4986C>A (p.Gly1662=) c.4740C>A (p.Gly1580=) c.*4576C>A (n.*4576C>A) c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.7495C>A c.4938C>A (p.Gly1646=) n.176-23360G>T c.5019C>A (p.Gly1673=) c.4935C>A (p.Gly1645=) c.2580C>A (p.Gly860=) n.5458C>A n.5472C>A n.5444C>A n.5439C>A | |
| 2 | g.165992254C>A | CA349069657 | SCN1A | c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.5021G>T (p.Gly1674Val) c.4988G>T (p.Gly1663Val) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.1883G>T c.4985G>T (p.Gly1662Val) c.4739G>T (p.Gly1580Val) c.*4575G>T (n.*4575G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) n.7494G>T c.4937G>T (p.Gly1646Val) n.176-23359C>A c.5018G>T (p.Gly1673Val) c.4934G>T (p.Gly1645Val) c.2579G>T (p.Gly860Val) n.5457G>T n.5471G>T n.5443G>T n.5438G>T |