Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
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2	g.165992202G>C	CA349069374	SCN1A	c.3109C>G (n.3109C>G) c.5073C>G (p.Asn1691Lys) c.5040C>G (p.Asn1680Lys) c.1906C>G (n.1906C>G) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1935C>G c.5037C>G (p.Asn1679Lys) c.4791C>G (p.Asn1597Lys) c.4627C>G (n.4627C>G) c.3016C>G (n.3016C>G) n.7546C>G c.4989C>G (p.Asn1663Lys) n.176-23411G>C c.5070C>G (p.Asn1690Lys) c.4986C>G (p.Asn1662Lys) c.2631C>G (p.Asn877Lys) n.5509C>G n.5523C>G n.5495C>G n.5490C>G
2	g.165992202G=	CA1304837958	SCN1A	c.3109C= (n.3109C=) c.5073C= (p.Asn1691=) c.5040C= (p.Asn1680=) c.1906C= (n.1906C=) c.2566C= (n.2566C=) c.1935C= c.5037C= (p.Asn1679=) c.4791C= (p.Asn1597=) c.4627C= (n.4627C=) c.3016C= (n.3016C=) n.7546C= c.4989C= (p.Asn1663=) n.176-23411G= c.5070C= (p.Asn1690=) c.4986C= (p.Asn1662=) c.2631C= (p.Asn877=) n.5509C= n.5523C= n.5495C= n.5490C=
2	g.165992202G>T	CA349069375	SCN1A	c.3109C>A (n.3109C>A) c.5073C>A (p.Asn1691Lys) c.5040C>A (p.Asn1680Lys) c.1906C>A (n.1906C>A) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1935C>A c.5037C>A (p.Asn1679Lys) c.4791C>A (p.Asn1597Lys) c.4627C>A (n.4627C>A) c.3016C>A (n.3016C>A) n.7546C>A c.4989C>A (p.Asn1663Lys) n.176-23411G>T c.5070C>A (p.Asn1690Lys) c.4986C>A (p.Asn1662Lys) c.2631C>A (p.Asn877Lys) n.5509C>A n.5523C>A n.5495C>A n.5490C>A
2	g.165992203T>A	CA349069377	SCN1A	c.3108A>T (n.3108A>T) c.5072A>T (p.Asn1691Ile) c.5039A>T (p.Asn1680Ile) c.1905A>T (n.1905A>T) c.2565A>T (n.2565A>T) c.1934A>T c.5036A>T (p.Asn1679Ile) c.4790A>T (p.Asn1597Ile) c.4626A>T (n.4626A>T) c.3015A>T (n.3015A>T) n.7545A>T c.4988A>T (p.Asn1663Ile) n.176-23410T>A c.5069A>T (p.Asn1690Ile) c.4985A>T (p.Asn1662Ile) c.2630A>T (p.Asn877Ile) n.5508A>T n.5522A>T n.5494A>T n.5489A>T
2	g.165992203T>C	CA1942697	SCN1A	c.3108A>G (n.3108A>G) c.5072A>G (p.Asn1691Ser) c.5039A>G (p.Asn1680Ser) c.1905A>G (n.1905A>G) c.2565A>G (n.2565A>G) c.1934A>G c.5036A>G (p.Asn1679Ser) c.4790A>G (p.Asn1597Ser) c.4626A>G (n.4626A>G) c.3015A>G (n.3015A>G) n.7545A>G c.4988A>G (p.Asn1663Ser) n.176-23410T>C c.5069A>G (p.Asn1690Ser) c.4985A>G (p.Asn1662Ser) c.2630A>G (p.Asn877Ser) n.5508A>G n.5522A>G n.5494A>G n.5489A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165992203T>G	CA349069380	SCN1A	c.3108A>C (n.3108A>C) c.5072A>C (p.Asn1691Thr) c.5039A>C (p.Asn1680Thr) c.1905A>C (n.1905A>C) c.2565A>C (n.2565A>C) c.1934A>C c.5036A>C (p.Asn1679Thr) c.4790A>C (p.Asn1597Thr) c.4626A>C (n.4626A>C) c.3015A>C (n.3015A>C) n.7545A>C c.4988A>C (p.Asn1663Thr) n.176-23410T>G c.5069A>C (p.Asn1690Thr) c.4985A>C (p.Asn1662Thr) c.2630A>C (p.Asn877Thr) n.5508A>C n.5522A>C n.5494A>C n.5489A>C	gnomAD v4
2	g.165992203T=	CA1304837959	SCN1A	c.3108A= (n.3108A=) c.5072A= (p.Asn1691=) c.5039A= (p.Asn1680=) c.1905A= (n.1905A=) c.2565A= (n.2565A=) c.1934A= c.5036A= (p.Asn1679=) c.4790A= (p.Asn1597=) c.4626A= (n.4626A=) c.3015A= (n.3015A=) n.7545A= c.4988A= (p.Asn1663=) n.176-23410T= c.5069A= (p.Asn1690=) c.4985A= (p.Asn1662=) c.2630A= (p.Asn877=) n.5508A= n.5522A= n.5494A= n.5489A=
2	g.165992204T>A	CA349069382	SCN1A	c.3107A>T (n.3107A>T) c.5071A>T (p.Asn1691Tyr) c.5038A>T (p.Asn1680Tyr) c.1904A>T (n.1904A>T) c.2564A>T (n.2564A>T) c.1933A>T c.5035A>T (p.Asn1679Tyr) c.4789A>T (p.Asn1597Tyr) c.4625A>T (n.4625A>T) c.3014A>T (n.3014A>T) n.7544A>T c.4987A>T (p.Asn1663Tyr) n.176-23409T>A c.5068A>T (p.Asn1690Tyr) c.4984A>T (p.Asn1662Tyr) c.2629A>T (p.Asn877Tyr) n.5507A>T n.5521A>T n.5493A>T n.5488A>T
2	g.165992204T>C	CA349069384	SCN1A	c.3107A>G (n.3107A>G) c.5071A>G (p.Asn1691Asp) c.5038A>G (p.Asn1680Asp) c.1904A>G (n.1904A>G) c.2564A>G (n.2564A>G) c.1933A>G c.5035A>G (p.Asn1679Asp) c.4789A>G (p.Asn1597Asp) c.4625A>G (n.4625A>G) c.3014A>G (n.3014A>G) n.7544A>G c.4987A>G (p.Asn1663Asp) n.176-23409T>C c.5068A>G (p.Asn1690Asp) c.4984A>G (p.Asn1662Asp) c.2629A>G (p.Asn877Asp) n.5507A>G n.5521A>G n.5493A>G n.5488A>G	ClinVar
2	g.165992204T>G	CA349069386	SCN1A	c.3107A>C (n.3107A>C) c.5071A>C (p.Asn1691His) c.5038A>C (p.Asn1680His) c.1904A>C (n.1904A>C) c.2564A>C (n.2564A>C) c.1933A>C c.5035A>C (p.Asn1679His) c.4789A>C (p.Asn1597His) c.4625A>C (n.4625A>C) c.3014A>C (n.3014A>C) n.7544A>C c.4987A>C (p.Asn1663His) n.176-23409T>G c.5068A>C (p.Asn1690His) c.4984A>C (p.Asn1662His) c.2629A>C (p.Asn877His) n.5507A>C n.5521A>C n.5493A>C n.5488A>C
2	g.165992205G>A	CA1942698	SCN1A	c.3106C>T (n.3106C>T) c.5070C>T (p.Ser1690=) c.5037C>T (p.Ser1679=) c.1903C>T (n.1903C>T) c.2563C>T (n.2563C>T) c.1932C>T c.5034C>T (p.Ser1678=) c.4788C>T (p.Ser1596=) c.4624C>T (n.4624C>T) c.3013C>T (n.3013C>T) n.7543C>T c.4986C>T (p.Ser1662=) n.176-23408G>A c.5067C>T (p.Ser1689=) c.4983C>T (p.Ser1661=) c.2628C>T (p.Ser876=) n.5506C>T n.5520C>T n.5492C>T n.5487C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165992205G>C	CA429975828	SCN1A	c.3106C>G (n.3106C>G) c.5070C>G (p.Ser1690=) c.5037C>G (p.Ser1679=) c.1903C>G (n.1903C>G) c.2563C>G (n.2563C>G) c.1932C>G c.5034C>G (p.Ser1678=) c.4788C>G (p.Ser1596=) c.4624C>G (n.4624C>G) c.3013C>G (n.3013C>G) n.7543C>G c.4986C>G (p.Ser1662=) n.176-23408G>C c.5067C>G (p.Ser1689=) c.4983C>G (p.Ser1661=) c.2628C>G (p.Ser876=) n.5506C>G n.5520C>G n.5492C>G n.5487C>G
2	g.165992205G=	CA1304837960	SCN1A	c.3106C= (n.3106C=) c.5070C= (p.Ser1690=) c.5037C= (p.Ser1679=) c.1903C= (n.1903C=) c.2563C= (n.2563C=) c.1932C= c.5034C= (p.Ser1678=) c.4788C= (p.Ser1596=) c.4624C= (n.4624C=) c.3013C= (n.3013C=) n.7543C= c.4986C= (p.Ser1662=) n.176-23408G= c.5067C= (p.Ser1689=) c.4983C= (p.Ser1661=) c.2628C= (p.Ser876=) n.5506C= n.5520C= n.5492C= n.5487C=
2	g.165992205G>T	CA429975827	SCN1A	c.3106C>A (n.3106C>A) c.5070C>A (p.Ser1690=) c.5037C>A (p.Ser1679=) c.1903C>A (n.1903C>A) c.2563C>A (n.2563C>A) c.1932C>A c.5034C>A (p.Ser1678=) c.4788C>A (p.Ser1596=) c.4624C>A (n.4624C>A) c.3013C>A (n.3013C>A) n.7543C>A c.4986C>A (p.Ser1662=) n.176-23408G>T c.5067C>A (p.Ser1689=) c.4983C>A (p.Ser1661=) c.2628C>A (p.Ser876=) n.5506C>A n.5520C>A n.5492C>A n.5487C>A	gnomAD v4
2	g.165992206G>A	CA349069397	SCN1A	c.3105C>T (n.3105C>T) c.5069C>T (p.Ser1690Phe) c.5036C>T (p.Ser1679Phe) c.1902C>T (n.1902C>T) c.2562C>T (n.2562C>T) c.1931C>T c.5033C>T (p.Ser1678Phe) c.4787C>T (p.Ser1596Phe) c.4623C>T (n.4623C>T) c.3012C>T (n.3012C>T) n.7542C>T c.4985C>T (p.Ser1662Phe) n.176-23407G>A c.5066C>T (p.Ser1689Phe) c.4982C>T (p.Ser1661Phe) c.2627C>T (p.Ser876Phe) n.5505C>T n.5519C>T n.5491C>T n.5486C>T
2	g.165992206G>C	CA349069398	SCN1A	c.3105C>G (n.3105C>G) c.5069C>G (p.Ser1690Cys) c.5036C>G (p.Ser1679Cys) c.1902C>G (n.1902C>G) c.2562C>G (n.2562C>G) c.1931C>G c.5033C>G (p.Ser1678Cys) c.4787C>G (p.Ser1596Cys) c.4623C>G (n.4623C>G) c.3012C>G (n.3012C>G) n.7542C>G c.4985C>G (p.Ser1662Cys) n.176-23407G>C c.5066C>G (p.Ser1689Cys) c.4982C>G (p.Ser1661Cys) c.2627C>G (p.Ser876Cys) n.5505C>G n.5519C>G n.5491C>G n.5486C>G
2	g.165992206G>T	CA349069395	SCN1A	c.3105C>A (n.3105C>A) c.5069C>A (p.Ser1690Tyr) c.5036C>A (p.Ser1679Tyr) c.1902C>A (n.1902C>A) c.2562C>A (n.2562C>A) c.1931C>A c.5033C>A (p.Ser1678Tyr) c.4787C>A (p.Ser1596Tyr) c.4623C>A (n.4623C>A) c.3012C>A (n.3012C>A) n.7542C>A c.4985C>A (p.Ser1662Tyr) n.176-23407G>T c.5066C>A (p.Ser1689Tyr) c.4982C>A (p.Ser1661Tyr) c.2627C>A (p.Ser876Tyr) n.5505C>A n.5519C>A n.5491C>A n.5486C>A
2	g.165992206_165992207delinsC	CA658820878	SCN1A	c.3104_3105delinsG (n.3104_3105delinsG) c.5068_5069delinsG (p.Ser1690AlafsTer25) c.5035_5036delinsG (p.Ser1679AlafsTer25) c.1901_1902delinsG (n.1901_1902delinsG) c.2561_2562delinsG (n.2561_2562delinsG) c.1930_1931delinsG c.5032_5033delinsG (p.Ser1678AlafsTer25) c.4786_4787delinsG (p.Ser1596AlafsTer25) c.4622_4623delinsG (n.4622_4623delinsG) c.3011_3012delinsG (n.3011_3012delinsG) n.7541_7542delinsG c.4984_4985delinsG (p.Ser1662AlafsTer25) n.176-23407_176-23406delinsC c.5065_5066delinsG (p.Ser1689AlafsTer25) c.4981_4982delinsG (p.Ser1661AlafsTer25) c.2626_2627delinsG (p.Ser876AlafsTer25) n.5504_5505delinsG n.5518_5519delinsG n.5490_5491delinsG n.5485_5486delinsG
2	g.165992207A>C	CA349069399	SCN1A	c.3104T>G (n.3104T>G) c.5068T>G (p.Ser1690Ala) c.5035T>G (p.Ser1679Ala) c.1901T>G (n.1901T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.1930T>G c.5032T>G (p.Ser1678Ala) c.4786T>G (p.Ser1596Ala) c.4622T>G (n.4622T>G) c.3011T>G (n.3011T>G) n.7541T>G c.4984T>G (p.Ser1662Ala) n.176-23406A>C c.5065T>G (p.Ser1689Ala) c.4981T>G (p.Ser1661Ala) c.2626T>G (p.Ser876Ala) n.5504T>G n.5518T>G n.5490T>G n.5485T>G
2	g.165992207A>G	CA349069400	SCN1A	c.3104T>C (n.3104T>C) c.5068T>C (p.Ser1690Pro) c.5035T>C (p.Ser1679Pro) c.1901T>C (n.1901T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.1930T>C c.5032T>C (p.Ser1678Pro) c.4786T>C (p.Ser1596Pro) c.4622T>C (n.4622T>C) c.3011T>C (n.3011T>C) n.7541T>C c.4984T>C (p.Ser1662Pro) n.176-23406A>G c.5065T>C (p.Ser1689Pro) c.4981T>C (p.Ser1661Pro) c.2626T>C (p.Ser876Pro) n.5504T>C n.5518T>C n.5490T>C n.5485T>C	ClinVar
2	g.165992207A>T	CA349069401	SCN1A	c.3104T>A (n.3104T>A) c.5068T>A (p.Ser1690Thr) c.5035T>A (p.Ser1679Thr) c.1901T>A (n.1901T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.1930T>A c.5032T>A (p.Ser1678Thr) c.4786T>A (p.Ser1596Thr) c.4622T>A (n.4622T>A) c.3011T>A (n.3011T>A) n.7541T>A c.4984T>A (p.Ser1662Thr) n.176-23406A>T c.5065T>A (p.Ser1689Thr) c.4981T>A (p.Ser1661Thr) c.2626T>A (p.Ser876Thr) n.5504T>A n.5518T>A n.5490T>A n.5485T>A
2	g.165992208C>A	CA349069402	SCN1A	c.3103G>T (n.3103G>T) c.5067G>T (p.Met1689Ile) c.5034G>T (p.Met1678Ile) c.1900G>T (n.1900G>T) c.2560G>T (n.2560G>T) c.1929G>T c.5031G>T (p.Met1677Ile) c.4785G>T (p.Met1595Ile) c.4621G>T (n.4621G>T) c.3010G>T (n.3010G>T) n.7540G>T c.4983G>T (p.Met1661Ile) n.176-23405C>A c.5064G>T (p.Met1688Ile) c.4980G>T (p.Met1660Ile) c.2625G>T (p.Met875Ile) n.5503G>T n.5517G>T n.5489G>T n.5484G>T
2	g.165992208C>G	CA349069403	SCN1A	c.3103G>C (n.3103G>C) c.5067G>C (p.Met1689Ile) c.5034G>C (p.Met1678Ile) c.1900G>C (n.1900G>C) c.2560G>C (n.2560G>C) c.1929G>C c.5031G>C (p.Met1677Ile) c.4785G>C (p.Met1595Ile) c.4621G>C (n.4621G>C) c.3010G>C (n.3010G>C) n.7540G>C c.4983G>C (p.Met1661Ile) n.176-23405C>G c.5064G>C (p.Met1688Ile) c.4980G>C (p.Met1660Ile) c.2625G>C (p.Met875Ile) n.5503G>C n.5517G>C n.5489G>C n.5484G>C
2	g.165992208C>T	CA349069405	SCN1A	c.3103G>A (n.3103G>A) c.5067G>A (p.Met1689Ile) c.5034G>A (p.Met1678Ile) c.1900G>A (n.1900G>A) c.2560G>A (n.2560G>A) c.1929G>A c.5031G>A (p.Met1677Ile) c.4785G>A (p.Met1595Ile) c.4621G>A (n.4621G>A) c.3010G>A (n.3010G>A) n.7540G>A c.4983G>A (p.Met1661Ile) n.176-23405C>T c.5064G>A (p.Met1688Ile) c.4980G>A (p.Met1660Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile) n.5503G>A n.5517G>A n.5489G>A n.5484G>A
2	g.165992209A>C	CA349069408	SCN1A	c.3102T>G (n.3102T>G) c.5066T>G (p.Met1689Arg) c.5033T>G (p.Met1678Arg) c.1899T>G (n.1899T>G) c.2559T>G (n.2559T>G) c.1928T>G c.5030T>G (p.Met1677Arg) c.4784T>G (p.Met1595Arg) c.4620T>G (n.4620T>G) c.3009T>G (n.3009T>G) n.7539T>G c.4982T>G (p.Met1661Arg) n.176-23404A>C c.5063T>G (p.Met1688Arg) c.4979T>G (p.Met1660Arg) c.2624T>G (p.Met875Arg) n.5502T>G n.5516T>G n.5488T>G n.5483T>G
2	g.165992209A>G	CA349069410	SCN1A	c.3102T>C (n.3102T>C) c.5066T>C (p.Met1689Thr) c.5033T>C (p.Met1678Thr) c.1899T>C (n.1899T>C) c.2559T>C (n.2559T>C) c.1928T>C c.5030T>C (p.Met1677Thr) c.4784T>C (p.Met1595Thr) c.4620T>C (n.4620T>C) c.3009T>C (n.3009T>C) n.7539T>C c.4982T>C (p.Met1661Thr) n.176-23404A>G c.5063T>C (p.Met1688Thr) c.4979T>C (p.Met1660Thr) c.2624T>C (p.Met875Thr) n.5502T>C n.5516T>C n.5488T>C n.5483T>C	ClinVar
2	g.165992209A>T	CA349069412	SCN1A	c.3102T>A (n.3102T>A) c.5066T>A (p.Met1689Lys) c.5033T>A (p.Met1678Lys) c.1899T>A (n.1899T>A) c.2559T>A (n.2559T>A) c.1928T>A c.5030T>A (p.Met1677Lys) c.4784T>A (p.Met1595Lys) c.4620T>A (n.4620T>A) c.3009T>A (n.3009T>A) n.7539T>A c.4982T>A (p.Met1661Lys) n.176-23404A>T c.5063T>A (p.Met1688Lys) c.4979T>A (p.Met1660Lys) c.2624T>A (p.Met875Lys) n.5502T>A n.5516T>A n.5488T>A n.5483T>A
2	g.165992210T>A	CA349069414	SCN1A	c.3101A>T (n.3101A>T) c.5065A>T (p.Met1689Leu) c.5032A>T (p.Met1678Leu) c.1898A>T (n.1898A>T) c.2558A>T (n.2558A>T) c.1927A>T c.5029A>T (p.Met1677Leu) c.4783A>T (p.Met1595Leu) c.4619A>T (n.4619A>T) c.3008A>T (n.3008A>T) n.7538A>T c.4981A>T (p.Met1661Leu) n.176-23403T>A c.5062A>T (p.Met1688Leu) c.4978A>T (p.Met1660Leu) c.2623A>T (p.Met875Leu) n.5501A>T n.5515A>T n.5487A>T n.5482A>T
2	g.165992210T>C	CA349069416	SCN1A	c.3101A>G (n.3101A>G) c.5065A>G (p.Met1689Val) c.5032A>G (p.Met1678Val) c.1898A>G (n.1898A>G) c.2558A>G (n.2558A>G) c.1927A>G c.5029A>G (p.Met1677Val) c.4783A>G (p.Met1595Val) c.4619A>G (n.4619A>G) c.3008A>G (n.3008A>G) n.7538A>G c.4981A>G (p.Met1661Val) n.176-23403T>C c.5062A>G (p.Met1688Val) c.4978A>G (p.Met1660Val) c.2623A>G (p.Met875Val) n.5501A>G n.5515A>G n.5487A>G n.5482A>G
2	g.165992210T>G	CA349069419	SCN1A	c.3101A>C (n.3101A>C) c.5065A>C (p.Met1689Leu) c.5032A>C (p.Met1678Leu) c.1898A>C (n.1898A>C) c.2558A>C (n.2558A>C) c.1927A>C c.5029A>C (p.Met1677Leu) c.4783A>C (p.Met1595Leu) c.4619A>C (n.4619A>C) c.3008A>C (n.3008A>C) n.7538A>C c.4981A>C (p.Met1661Leu) n.176-23403T>G c.5062A>C (p.Met1688Leu) c.4978A>C (p.Met1660Leu) c.2623A>C (p.Met875Leu) n.5501A>C n.5515A>C n.5487A>C n.5482A>C
2	g.165992211C>A	CA429975829	SCN1A	c.3100G>T (n.3100G>T) c.5064G>T (p.Gly1688=) c.5031G>T (p.Gly1677=) c.1897G>T (n.1897G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) c.1926G>T c.5028G>T (p.Gly1676=) c.4782G>T (p.Gly1594=) c.4618G>T (n.4618G>T) c.3007G>T (n.3007G>T) n.7537G>T c.4980G>T (p.Gly1660=) n.176-23402C>A c.5061G>T (p.Gly1687=) c.4977G>T (p.Gly1659=) c.2622G>T (p.Gly874=) n.5500G>T n.5514G>T n.5486G>T n.5481G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165992211C=	CA1304837961	SCN1A	c.3100G= (n.3100G=) c.5064G= (p.Gly1688=) c.5031G= (p.Gly1677=) c.1897G= (n.1897G=) c.2557G= (n.2557G=) c.1926G= c.5028G= (p.Gly1676=) c.4782G= (p.Gly1594=) c.4618G= (n.4618G=) c.3007G= (n.3007G=) n.7537G= c.4980G= (p.Gly1660=) n.176-23402C= c.5061G= (p.Gly1687=) c.4977G= (p.Gly1659=) c.2622G= (p.Gly874=) n.5500G= n.5514G= n.5486G= n.5481G=
2	g.165992211C>G	CA429975830	SCN1A	c.3100G>C (n.3100G>C) c.5064G>C (p.Gly1688=) c.5031G>C (p.Gly1677=) c.1897G>C (n.1897G>C) c.2557G>C (n.2557G>C) c.1926G>C c.5028G>C (p.Gly1676=) c.4782G>C (p.Gly1594=) c.4618G>C (n.4618G>C) c.3007G>C (n.3007G>C) n.7537G>C c.4980G>C (p.Gly1660=) n.176-23402C>G c.5061G>C (p.Gly1687=) c.4977G>C (p.Gly1659=) c.2622G>C (p.Gly874=) n.5500G>C n.5514G>C n.5486G>C n.5481G>C
2	g.165992211C>T	CA1942699	SCN1A	c.3100G>A (n.3100G>A) c.5064G>A (p.Gly1688=) c.5031G>A (p.Gly1677=) c.1897G>A (n.1897G>A) c.2557G>A (n.2557G>A) c.1926G>A c.5028G>A (p.Gly1676=) c.4782G>A (p.Gly1594=) c.4618G>A (n.4618G>A) c.3007G>A (n.3007G>A) n.7537G>A c.4980G>A (p.Gly1660=) n.176-23402C>T c.5061G>A (p.Gly1687=) c.4977G>A (p.Gly1659=) c.2622G>A (p.Gly874=) n.5500G>A n.5514G>A n.5486G>A n.5481G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165992212C>A	CA303590	SCN1A	c.3099G>T (n.3099G>T) c.5063G>T (p.Gly1688Val) c.5030G>T (p.Gly1677Val) c.1896G>T (n.1896G>T) c.2556G>T (n.2556G>T) c.1925G>T c.5027G>T (p.Gly1676Val) c.4781G>T (p.Gly1594Val) c.4617G>T (n.4617G>T) c.3006G>T (n.3006G>T) n.7536G>T c.4979G>T (p.Gly1660Val) n.176-23401C>A c.5060G>T (p.Gly1687Val) c.4976G>T (p.Gly1659Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) n.5499G>T n.5513G>T n.5485G>T n.5480G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165992212C=	CA1304837962	SCN1A	c.3099G= (n.3099G=) c.5063G= (p.Gly1688=) c.5030G= (p.Gly1677=) c.1896G= (n.1896G=) c.2556G= (n.2556G=) c.1925G= c.5027G= (p.Gly1676=) c.4781G= (p.Gly1594=) c.4617G= (n.4617G=) c.3006G= (n.3006G=) n.7536G= c.4979G= (p.Gly1660=) n.176-23401C= c.5060G= (p.Gly1687=) c.4976G= (p.Gly1659=) c.2621G= (p.Gly874=) n.5499G= n.5513G= n.5485G= n.5480G=
2	g.165992212C>G	CA349069428	SCN1A	c.3099G>C (n.3099G>C) c.5063G>C (p.Gly1688Ala) c.5030G>C (p.Gly1677Ala) c.1896G>C (n.1896G>C) c.2556G>C (n.2556G>C) c.1925G>C c.5027G>C (p.Gly1676Ala) c.4781G>C (p.Gly1594Ala) c.4617G>C (n.4617G>C) c.3006G>C (n.3006G>C) n.7536G>C c.4979G>C (p.Gly1660Ala) n.176-23401C>G c.5060G>C (p.Gly1687Ala) c.4976G>C (p.Gly1659Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) n.5499G>C n.5513G>C n.5485G>C n.5480G>C	gnomAD v4
2	g.165992212C>T	CA349069425	SCN1A	c.3099G>A (n.3099G>A) c.5063G>A (p.Gly1688Glu) c.5030G>A (p.Gly1677Glu) c.1896G>A (n.1896G>A) c.2556G>A (n.2556G>A) c.1925G>A c.5027G>A (p.Gly1676Glu) c.4781G>A (p.Gly1594Glu) c.4617G>A (n.4617G>A) c.3006G>A (n.3006G>A) n.7536G>A c.4979G>A (p.Gly1660Glu) n.176-23401C>T c.5060G>A (p.Gly1687Glu) c.4976G>A (p.Gly1659Glu) c.2621G>A (p.Gly874Glu) n.5499G>A n.5513G>A n.5485G>A n.5480G>A
2	g.165992213C>A	CA349069430	SCN1A	c.3098G>T (n.3098G>T) c.5062G>T (p.Gly1688Trp) c.5029G>T (p.Gly1677Trp) c.1895G>T (n.1895G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) c.1924G>T c.5026G>T (p.Gly1676Trp) c.4780G>T (p.Gly1594Trp) c.4616G>T (n.4616G>T) c.3005G>T (n.3005G>T) n.7535G>T c.4978G>T (p.Gly1660Trp) n.176-23400C>A c.5059G>T (p.Gly1687Trp) c.4975G>T (p.Gly1659Trp) c.2620G>T (p.Gly874Trp) n.5498G>T n.5512G>T n.5484G>T n.5479G>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165992213C>G	CA349069432	SCN1A	c.3098G>C (n.3098G>C) c.5062G>C (p.Gly1688Arg) c.5029G>C (p.Gly1677Arg) c.1895G>C (n.1895G>C) c.2555G>C (n.2555G>C) c.1924G>C c.5026G>C (p.Gly1676Arg) c.4780G>C (p.Gly1594Arg) c.4616G>C (n.4616G>C) c.3005G>C (n.3005G>C) n.7535G>C c.4978G>C (p.Gly1660Arg) n.176-23400C>G c.5059G>C (p.Gly1687Arg) c.4975G>C (p.Gly1659Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) n.5498G>C n.5512G>C n.5484G>C n.5479G>C
2	g.165992213C>T	CA349069433	SCN1A	c.3098G>A (n.3098G>A) c.5062G>A (p.Gly1688Arg) c.5029G>A (p.Gly1677Arg) c.1895G>A (n.1895G>A) c.2555G>A (n.2555G>A) c.1924G>A c.5026G>A (p.Gly1676Arg) c.4780G>A (p.Gly1594Arg) c.4616G>A (n.4616G>A) c.3005G>A (n.3005G>A) n.7535G>A c.4978G>A (p.Gly1660Arg) n.176-23400C>T c.5059G>A (p.Gly1687Arg) c.4975G>A (p.Gly1659Arg) c.2620G>A (p.Gly874Arg) n.5498G>A n.5512G>A n.5484G>A n.5479G>A	ClinVar dbSNP
2	g.165992214A>C	CA349069435	SCN1A	c.3097T>G (n.3097T>G) c.5061T>G (p.Phe1687Leu) c.5028T>G (p.Phe1676Leu) c.1894T>G (n.1894T>G) c.2554T>G (n.2554T>G) c.1923T>G c.5025T>G (p.Phe1675Leu) c.4779T>G (p.Phe1593Leu) c.4615T>G (n.4615T>G) c.3004T>G (n.3004T>G) n.7534T>G c.4977T>G (p.Phe1659Leu) n.176-23399A>C c.5058T>G (p.Phe1686Leu) c.4974T>G (p.Phe1658Leu) c.2619T>G (p.Phe873Leu) n.5497T>G n.5511T>G n.5483T>G n.5478T>G
2	g.165992214A>G	CA429975831	SCN1A	c.3097T>C (n.3097T>C) c.5061T>C (p.Phe1687=) c.5028T>C (p.Phe1676=) c.1894T>C (n.1894T>C) c.2554T>C (n.2554T>C) c.1923T>C c.5025T>C (p.Phe1675=) c.4779T>C (p.Phe1593=) c.4615T>C (n.4615T>C) c.3004T>C (n.3004T>C) n.7534T>C c.4977T>C (p.Phe1659=) n.176-23399A>G c.5058T>C (p.Phe1686=) c.4974T>C (p.Phe1658=) c.2619T>C (p.Phe873=) n.5497T>C n.5511T>C n.5483T>C n.5478T>C	gnomAD v4
2	g.165992214A>T	CA349069436	SCN1A	c.3097T>A (n.3097T>A) c.5061T>A (p.Phe1687Leu) c.5028T>A (p.Phe1676Leu) c.1894T>A (n.1894T>A) c.2554T>A (n.2554T>A) c.1923T>A c.5025T>A (p.Phe1675Leu) c.4779T>A (p.Phe1593Leu) c.4615T>A (n.4615T>A) c.3004T>A (n.3004T>A) n.7534T>A c.4977T>A (p.Phe1659Leu) n.176-23399A>T c.5058T>A (p.Phe1686Leu) c.4974T>A (p.Phe1658Leu) c.2619T>A (p.Phe873Leu) n.5497T>A n.5511T>A n.5483T>A n.5478T>A
2	g.165992215A=	CA1304837963	SCN1A	c.3096T= (n.3096T=) c.5060T= (p.Phe1687=) c.5027T= (p.Phe1676=) c.1893T= (n.1893T=) c.2553T= (n.2553T=) c.1922T= c.5024T= (p.Phe1675=) c.4778T= (p.Phe1593=) c.4614T= (n.4614T=) c.3003T= (n.3003T=) n.7533T= c.4976T= (p.Phe1659=) n.176-23398A= c.5057T= (p.Phe1686=) c.4973T= (p.Phe1658=) c.2618T= (p.Phe873=) n.5496T= n.5510T= n.5482T= n.5477T=
2	g.165992215A>C	CA349069439	SCN1A	c.3096T>G (n.3096T>G) c.5060T>G (p.Phe1687Cys) c.5027T>G (p.Phe1676Cys) c.1893T>G (n.1893T>G) c.2553T>G (n.2553T>G) c.1922T>G c.5024T>G (p.Phe1675Cys) c.4778T>G (p.Phe1593Cys) c.4614T>G (n.4614T>G) c.3003T>G (n.3003T>G) n.7533T>G c.4976T>G (p.Phe1659Cys) n.176-23398A>C c.5057T>G (p.Phe1686Cys) c.4973T>G (p.Phe1658Cys) c.2618T>G (p.Phe873Cys) n.5496T>G n.5510T>G n.5482T>G n.5477T>G
2	g.165992215A>G	CA266092	SCN1A	c.3096T>C (n.3096T>C) c.5060T>C (p.Phe1687Ser) c.5027T>C (p.Phe1676Ser) c.1893T>C (n.1893T>C) c.2553T>C (n.2553T>C) c.1922T>C c.5024T>C (p.Phe1675Ser) c.4778T>C (p.Phe1593Ser) c.4614T>C (n.4614T>C) c.3003T>C (n.3003T>C) n.7533T>C c.4976T>C (p.Phe1659Ser) n.176-23398A>G c.5057T>C (p.Phe1686Ser) c.4973T>C (p.Phe1658Ser) c.2618T>C (p.Phe873Ser) n.5496T>C n.5510T>C n.5482T>C n.5477T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165992215A>T	CA349069442	SCN1A	c.3096T>A (n.3096T>A) c.5060T>A (p.Phe1687Tyr) c.5027T>A (p.Phe1676Tyr) c.1893T>A (n.1893T>A) c.2553T>A (n.2553T>A) c.1922T>A c.5024T>A (p.Phe1675Tyr) c.4778T>A (p.Phe1593Tyr) c.4614T>A (n.4614T>A) c.3003T>A (n.3003T>A) n.7533T>A c.4976T>A (p.Phe1659Tyr) n.176-23398A>T c.5057T>A (p.Phe1686Tyr) c.4973T>A (p.Phe1658Tyr) c.2618T>A (p.Phe873Tyr) n.5496T>A n.5510T>A n.5482T>A n.5477T>A

Number of alleles fetched