| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992194_165992195dup | CA2586970332 | SCN1A | c.*3117_*3118dup (n.*3117_*3118dup) c.5081_5082dup (p.Val1695MetfsTer21) c.5048_5049dup (p.Val1684MetfsTer21) c.*1914_*1915dup (n.*1914_*1915dup) c.*2574_*2575dup (n.*2574_*2575dup) c.1943_1944dup c.5045_5046dup (p.Val1683MetfsTer21) c.4799_4800dup (p.Val1601MetfsTer21) c.*4635_*4636dup (n.*4635_*4636dup) c.*3024_*3025dup (n.*3024_*3025dup) n.7554_7555dup c.4997_4998dup (p.Val1667MetfsTer21) n.176-23419_176-23418dup c.5078_5079dup (p.Val1694MetfsTer21) c.4994_4995dup (p.Val1666MetfsTer21) c.2639_2640dup (p.Val881MetfsTer21) n.5517_5518dup n.5531_5532dup n.5503_5504dup n.5498_5499dup | |
| 2 | g.165992194T>A | CA349069334 | SCN1A | c.*3117A>T (n.*3117A>T) c.5081A>T (p.Tyr1694Phe) c.5048A>T (p.Tyr1683Phe) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.1943A>T c.5045A>T (p.Tyr1682Phe) c.4799A>T (p.Tyr1600Phe) c.*4635A>T (n.*4635A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) n.7554A>T c.4997A>T (p.Tyr1666Phe) n.176-23419T>A c.5078A>T (p.Tyr1693Phe) c.4994A>T (p.Tyr1665Phe) c.2639A>T (p.Tyr880Phe) n.5517A>T n.5531A>T n.5503A>T n.5498A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992194T>C | CA285210 | SCN1A | c.*3117A>G (n.*3117A>G) c.5081A>G (p.Tyr1694Cys) c.5048A>G (p.Tyr1683Cys) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.1943A>G c.5045A>G (p.Tyr1682Cys) c.4799A>G (p.Tyr1600Cys) c.*4635A>G (n.*4635A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) n.7554A>G c.4997A>G (p.Tyr1666Cys) n.176-23419T>C c.5078A>G (p.Tyr1693Cys) c.4994A>G (p.Tyr1665Cys) c.2639A>G (p.Tyr880Cys) n.5517A>G n.5531A>G n.5503A>G n.5498A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992194T>G | CA349069333 | SCN1A | c.*3117A>C (n.*3117A>C) c.5081A>C (p.Tyr1694Ser) c.5048A>C (p.Tyr1683Ser) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.1943A>C c.5045A>C (p.Tyr1682Ser) c.4799A>C (p.Tyr1600Ser) c.*4635A>C (n.*4635A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) n.7554A>C c.4997A>C (p.Tyr1666Ser) n.176-23419T>G c.5078A>C (p.Tyr1693Ser) c.4994A>C (p.Tyr1665Ser) c.2639A>C (p.Tyr880Ser) n.5517A>C n.5531A>C n.5503A>C n.5498A>C | |
| 2 | g.165992194T= | CA1304837955 | SCN1A | c.*3117A= (n.*3117A=) c.5081A= (p.Tyr1694=) c.5048A= (p.Tyr1683=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.*2574A= (n.*2574A=) c.1943A= c.5045A= (p.Tyr1682=) c.4799A= (p.Tyr1600=) c.*4635A= (n.*4635A=) c.*3024A= (n.*3024A=) n.7554A= c.4997A= (p.Tyr1666=) n.176-23419T= c.5078A= (p.Tyr1693=) c.4994A= (p.Tyr1665=) c.2639A= (p.Tyr880=) n.5517A= n.5531A= n.5503A= n.5498A= | |
| 2 | g.165992195A>C | CA349069335 | SCN1A | c.*3116T>G (n.*3116T>G) c.5080T>G (p.Tyr1694Asp) c.5047T>G (p.Tyr1683Asp) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.1942T>G c.5044T>G (p.Tyr1682Asp) c.4798T>G (p.Tyr1600Asp) c.*4634T>G (n.*4634T>G) c.*3023T>G (n.*3023T>G) n.7553T>G c.4996T>G (p.Tyr1666Asp) n.176-23418A>C c.5077T>G (p.Tyr1693Asp) c.4993T>G (p.Tyr1665Asp) c.2638T>G (p.Tyr880Asp) n.5516T>G n.5530T>G n.5502T>G n.5497T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992195A>G | CA349069337 | SCN1A | c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.5080T>C (p.Tyr1694His) c.5047T>C (p.Tyr1683His) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.1942T>C c.5044T>C (p.Tyr1682His) c.4798T>C (p.Tyr1600His) c.*4634T>C (n.*4634T>C) c.*3023T>C (n.*3023T>C) n.7553T>C c.4996T>C (p.Tyr1666His) n.176-23418A>G c.5077T>C (p.Tyr1693His) c.4993T>C (p.Tyr1665His) c.2638T>C (p.Tyr880His) n.5516T>C n.5530T>C n.5502T>C n.5497T>C | |
| 2 | g.165992195A>T | CA349069344 | SCN1A | c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.5080T>A (p.Tyr1694Asn) c.5047T>A (p.Tyr1683Asn) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.1942T>A c.5044T>A (p.Tyr1682Asn) c.4798T>A (p.Tyr1600Asn) c.*4634T>A (n.*4634T>A) c.*3023T>A (n.*3023T>A) n.7553T>A c.4996T>A (p.Tyr1666Asn) n.176-23418A>T c.5077T>A (p.Tyr1693Asn) c.4993T>A (p.Tyr1665Asn) c.2638T>A (p.Tyr880Asn) n.5516T>A n.5530T>A n.5502T>A n.5497T>A | |
| 2 | g.165992196G>A | CA429975823 | SCN1A | c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.5079C>T (p.Ala1693=) c.5046C>T (p.Ala1682=) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.1941C>T c.5043C>T (p.Ala1681=) c.4797C>T (p.Ala1599=) c.*4633C>T (n.*4633C>T) c.*3022C>T (n.*3022C>T) n.7552C>T c.4995C>T (p.Ala1665=) n.176-23417G>A c.5076C>T (p.Ala1692=) c.4992C>T (p.Ala1664=) c.2637C>T (p.Ala879=) n.5515C>T n.5529C>T n.5501C>T n.5496C>T | |
| 2 | g.165992196G>C | CA429975824 | SCN1A | c.*3115C>G (n.*3115C>G) c.5079C>G (p.Ala1693=) c.5046C>G (p.Ala1682=) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.1941C>G c.5043C>G (p.Ala1681=) c.4797C>G (p.Ala1599=) c.*4633C>G (n.*4633C>G) c.*3022C>G (n.*3022C>G) n.7552C>G c.4995C>G (p.Ala1665=) n.176-23417G>C c.5076C>G (p.Ala1692=) c.4992C>G (p.Ala1664=) c.2637C>G (p.Ala879=) n.5515C>G n.5529C>G n.5501C>G n.5496C>G | |
| 2 | g.165992196G>T | CA429975825 | SCN1A | c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.5079C>A (p.Ala1693=) c.5046C>A (p.Ala1682=) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.1941C>A c.5043C>A (p.Ala1681=) c.4797C>A (p.Ala1599=) c.*4633C>A (n.*4633C>A) c.*3022C>A (n.*3022C>A) n.7552C>A c.4995C>A (p.Ala1665=) n.176-23417G>T c.5076C>A (p.Ala1692=) c.4992C>A (p.Ala1664=) c.2637C>A (p.Ala879=) n.5515C>A n.5529C>A n.5501C>A n.5496C>A | |
| 2 | g.165992197G>A | CA349069348 | SCN1A | c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.5078C>T (p.Ala1693Val) c.5045C>T (p.Ala1682Val) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.1940C>T c.5042C>T (p.Ala1681Val) c.4796C>T (p.Ala1599Val) c.*4632C>T (n.*4632C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) n.7551C>T c.4994C>T (p.Ala1665Val) n.176-23416G>A c.5075C>T (p.Ala1692Val) c.4991C>T (p.Ala1664Val) c.2636C>T (p.Ala879Val) n.5514C>T n.5528C>T n.5500C>T n.5495C>T | |
| 2 | g.165992197G>C | CA349069351 | SCN1A | c.*3114C>G (n.*3114C>G) c.5078C>G (p.Ala1693Gly) c.5045C>G (p.Ala1682Gly) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.1940C>G c.5042C>G (p.Ala1681Gly) c.4796C>G (p.Ala1599Gly) c.*4632C>G (n.*4632C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) n.7551C>G c.4994C>G (p.Ala1665Gly) n.176-23416G>C c.5075C>G (p.Ala1692Gly) c.4991C>G (p.Ala1664Gly) c.2636C>G (p.Ala879Gly) n.5514C>G n.5528C>G n.5500C>G n.5495C>G | |
| 2 | g.165992197G>T | CA349069353 | SCN1A | c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.5078C>A (p.Ala1693Asp) c.5045C>A (p.Ala1682Asp) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.1940C>A c.5042C>A (p.Ala1681Asp) c.4796C>A (p.Ala1599Asp) c.*4632C>A (n.*4632C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) n.7551C>A c.4994C>A (p.Ala1665Asp) n.176-23416G>T c.5075C>A (p.Ala1692Asp) c.4991C>A (p.Ala1664Asp) c.2636C>A (p.Ala879Asp) n.5514C>A n.5528C>A n.5500C>A n.5495C>A | |
| 2 | g.165992198C>A | CA349069355 | SCN1A | c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.5077G>T (p.Ala1693Ser) c.5044G>T (p.Ala1682Ser) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*2570G>T (n.*2570G>T) c.1939G>T c.5041G>T (p.Ala1681Ser) c.4795G>T (p.Ala1599Ser) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) n.7550G>T c.4993G>T (p.Ala1665Ser) n.176-23415C>A c.5074G>T (p.Ala1692Ser) c.4990G>T (p.Ala1664Ser) c.2635G>T (p.Ala879Ser) n.5513G>T n.5527G>T n.5499G>T n.5494G>T | |
| 2 | g.165992198C>G | CA349069356 | SCN1A | c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.5077G>C (p.Ala1693Pro) c.5044G>C (p.Ala1682Pro) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*2570G>C (n.*2570G>C) c.1939G>C c.5041G>C (p.Ala1681Pro) c.4795G>C (p.Ala1599Pro) c.*4631G>C (n.*4631G>C) c.*3020G>C (n.*3020G>C) n.7550G>C c.4993G>C (p.Ala1665Pro) n.176-23415C>G c.5074G>C (p.Ala1692Pro) c.4990G>C (p.Ala1664Pro) c.2635G>C (p.Ala879Pro) n.5513G>C n.5527G>C n.5499G>C n.5494G>C | |
| 2 | g.165992198C>T | CA349069358 | SCN1A | c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.5077G>A (p.Ala1693Thr) c.5044G>A (p.Ala1682Thr) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*2570G>A (n.*2570G>A) c.1939G>A c.5041G>A (p.Ala1681Thr) c.4795G>A (p.Ala1599Thr) c.*4631G>A (n.*4631G>A) c.*3020G>A (n.*3020G>A) n.7550G>A c.4993G>A (p.Ala1665Thr) n.176-23415C>T c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.4990G>A (p.Ala1664Thr) c.2635G>A (p.Ala879Thr) n.5513G>A n.5527G>A n.5499G>A n.5494G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992199A>C | CA349069360 | SCN1A | c.*3112T>G (n.*3112T>G) c.5076T>G (p.Phe1692Leu) c.5043T>G (p.Phe1681Leu) c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.1938T>G c.5040T>G (p.Phe1680Leu) c.4794T>G (p.Phe1598Leu) c.*4630T>G (n.*4630T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) n.7549T>G c.4992T>G (p.Phe1664Leu) n.176-23414A>C c.5073T>G (p.Phe1691Leu) c.4989T>G (p.Phe1663Leu) c.2634T>G (p.Phe878Leu) n.5512T>G n.5526T>G n.5498T>G n.5493T>G | |
| 2 | g.165992199A>G | CA429975826 | SCN1A | c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.5076T>C (p.Phe1692=) c.5043T>C (p.Phe1681=) c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.1938T>C c.5040T>C (p.Phe1680=) c.4794T>C (p.Phe1598=) c.*4630T>C (n.*4630T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) n.7549T>C c.4992T>C (p.Phe1664=) n.176-23414A>G c.5073T>C (p.Phe1691=) c.4989T>C (p.Phe1663=) c.2634T>C (p.Phe878=) n.5512T>C n.5526T>C n.5498T>C n.5493T>C | |
| 2 | g.165992199A>T | CA349069362 | SCN1A | c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.5076T>A (p.Phe1692Leu) c.5043T>A (p.Phe1681Leu) c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.1938T>A c.5040T>A (p.Phe1680Leu) c.4794T>A (p.Phe1598Leu) c.*4630T>A (n.*4630T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) n.7549T>A c.4992T>A (p.Phe1664Leu) n.176-23414A>T c.5073T>A (p.Phe1691Leu) c.4989T>A (p.Phe1663Leu) c.2634T>A (p.Phe878Leu) n.5512T>A n.5526T>A n.5498T>A n.5493T>A | |
| 2 | g.165992200A= | CA1304837956 | SCN1A | c.*3111T= (n.*3111T=) c.5075T= (p.Phe1692=) c.5042T= (p.Phe1681=) c.*1908T= (n.*1908T=) c.*2568T= (n.*2568T=) c.1937T= c.5039T= (p.Phe1680=) c.4793T= (p.Phe1598=) c.*4629T= (n.*4629T=) c.*3018T= (n.*3018T=) n.7548T= c.4991T= (p.Phe1664=) n.176-23413A= c.5072T= (p.Phe1691=) c.4988T= (p.Phe1663=) c.2633T= (p.Phe878=) n.5511T= n.5525T= n.5497T= n.5492T= | |
| 2 | g.165992200A>C | CA349069365 | SCN1A | c.*3111T>G (n.*3111T>G) c.5075T>G (p.Phe1692Cys) c.5042T>G (p.Phe1681Cys) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.1937T>G c.5039T>G (p.Phe1680Cys) c.4793T>G (p.Phe1598Cys) c.*4629T>G (n.*4629T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) n.7548T>G c.4991T>G (p.Phe1664Cys) n.176-23413A>C c.5072T>G (p.Phe1691Cys) c.4988T>G (p.Phe1663Cys) c.2633T>G (p.Phe878Cys) n.5511T>G n.5525T>G n.5497T>G n.5492T>G | ClinVar |
| 2 | g.165992200A>G | CA285207 | SCN1A | c.*3111T>C (n.*3111T>C) c.5075T>C (p.Phe1692Ser) c.5042T>C (p.Phe1681Ser) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.1937T>C c.5039T>C (p.Phe1680Ser) c.4793T>C (p.Phe1598Ser) c.*4629T>C (n.*4629T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) n.7548T>C c.4991T>C (p.Phe1664Ser) n.176-23413A>G c.5072T>C (p.Phe1691Ser) c.4988T>C (p.Phe1663Ser) c.2633T>C (p.Phe878Ser) n.5511T>C n.5525T>C n.5497T>C n.5492T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992200A>T | CA349069364 | SCN1A | c.*3111T>A (n.*3111T>A) c.5075T>A (p.Phe1692Tyr) c.5042T>A (p.Phe1681Tyr) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.1937T>A c.5039T>A (p.Phe1680Tyr) c.4793T>A (p.Phe1598Tyr) c.*4629T>A (n.*4629T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) n.7548T>A c.4991T>A (p.Phe1664Tyr) n.176-23413A>T c.5072T>A (p.Phe1691Tyr) c.4988T>A (p.Phe1663Tyr) c.2633T>A (p.Phe878Tyr) n.5511T>A n.5525T>A n.5497T>A n.5492T>A | |
| 2 | g.165992201A= | CA1304837957 | SCN1A | c.*3110T= (n.*3110T=) c.5074T= (p.Phe1692=) c.5041T= (p.Phe1681=) c.*1907T= (n.*1907T=) c.*2567T= (n.*2567T=) c.1936T= c.5038T= (p.Phe1680=) c.4792T= (p.Phe1598=) c.*4628T= (n.*4628T=) c.*3017T= (n.*3017T=) n.7547T= c.4990T= (p.Phe1664=) n.176-23412A= c.5071T= (p.Phe1691=) c.4987T= (p.Phe1663=) c.2632T= (p.Phe878=) n.5510T= n.5524T= n.5496T= n.5491T= | |
| 2 | g.165992201A>C | CA349069366 | SCN1A | c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.5074T>G (p.Phe1692Val) c.5041T>G (p.Phe1681Val) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.1936T>G c.5038T>G (p.Phe1680Val) c.4792T>G (p.Phe1598Val) c.*4628T>G (n.*4628T>G) c.*3017T>G (n.*3017T>G) n.7547T>G c.4990T>G (p.Phe1664Val) n.176-23412A>C c.5071T>G (p.Phe1691Val) c.4987T>G (p.Phe1663Val) c.2632T>G (p.Phe878Val) n.5510T>G n.5524T>G n.5496T>G n.5491T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992201A>G | CA349069367 | SCN1A | c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.5074T>C (p.Phe1692Leu) c.5041T>C (p.Phe1681Leu) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.1936T>C c.5038T>C (p.Phe1680Leu) c.4792T>C (p.Phe1598Leu) c.*4628T>C (n.*4628T>C) c.*3017T>C (n.*3017T>C) n.7547T>C c.4990T>C (p.Phe1664Leu) n.176-23412A>G c.5071T>C (p.Phe1691Leu) c.4987T>C (p.Phe1663Leu) c.2632T>C (p.Phe878Leu) n.5510T>C n.5524T>C n.5496T>C n.5491T>C | |
| 2 | g.165992201A>T | CA349069369 | SCN1A | c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.5074T>A (p.Phe1692Ile) c.5041T>A (p.Phe1681Ile) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*2567T>A (n.*2567T>A) c.1936T>A c.5038T>A (p.Phe1680Ile) c.4792T>A (p.Phe1598Ile) c.*4628T>A (n.*4628T>A) c.*3017T>A (n.*3017T>A) n.7547T>A c.4990T>A (p.Phe1664Ile) n.176-23412A>T c.5071T>A (p.Phe1691Ile) c.4987T>A (p.Phe1663Ile) c.2632T>A (p.Phe878Ile) n.5510T>A n.5524T>A n.5496T>A n.5491T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992202G>A | CA1942696 | SCN1A | c.*3109C>T (n.*3109C>T) c.5073C>T (p.Asn1691=) c.5040C>T (p.Asn1680=) c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.*2566C>T (n.*2566C>T) c.1935C>T c.5037C>T (p.Asn1679=) c.4791C>T (p.Asn1597=) c.*4627C>T (n.*4627C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) n.7546C>T c.4989C>T (p.Asn1663=) n.176-23411G>A c.5070C>T (p.Asn1690=) c.4986C>T (p.Asn1662=) c.2631C>T (p.Asn877=) n.5509C>T n.5523C>T n.5495C>T n.5490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992202G>C | CA349069374 | SCN1A | c.*3109C>G (n.*3109C>G) c.5073C>G (p.Asn1691Lys) c.5040C>G (p.Asn1680Lys) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*2566C>G (n.*2566C>G) c.1935C>G c.5037C>G (p.Asn1679Lys) c.4791C>G (p.Asn1597Lys) c.*4627C>G (n.*4627C>G) c.*3016C>G (n.*3016C>G) n.7546C>G c.4989C>G (p.Asn1663Lys) n.176-23411G>C c.5070C>G (p.Asn1690Lys) c.4986C>G (p.Asn1662Lys) c.2631C>G (p.Asn877Lys) n.5509C>G n.5523C>G n.5495C>G n.5490C>G | |
| 2 | g.165992202G= | CA1304837958 | SCN1A | c.*3109C= (n.*3109C=) c.5073C= (p.Asn1691=) c.5040C= (p.Asn1680=) c.*1906C= (n.*1906C=) c.*2566C= (n.*2566C=) c.1935C= c.5037C= (p.Asn1679=) c.4791C= (p.Asn1597=) c.*4627C= (n.*4627C=) c.*3016C= (n.*3016C=) n.7546C= c.4989C= (p.Asn1663=) n.176-23411G= c.5070C= (p.Asn1690=) c.4986C= (p.Asn1662=) c.2631C= (p.Asn877=) n.5509C= n.5523C= n.5495C= n.5490C= | |
| 2 | g.165992202G>T | CA349069375 | SCN1A | c.*3109C>A (n.*3109C>A) c.5073C>A (p.Asn1691Lys) c.5040C>A (p.Asn1680Lys) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.1935C>A c.5037C>A (p.Asn1679Lys) c.4791C>A (p.Asn1597Lys) c.*4627C>A (n.*4627C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) n.7546C>A c.4989C>A (p.Asn1663Lys) n.176-23411G>T c.5070C>A (p.Asn1690Lys) c.4986C>A (p.Asn1662Lys) c.2631C>A (p.Asn877Lys) n.5509C>A n.5523C>A n.5495C>A n.5490C>A | |
| 2 | g.165992203T>A | CA349069377 | SCN1A | c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.5072A>T (p.Asn1691Ile) c.5039A>T (p.Asn1680Ile) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.1934A>T c.5036A>T (p.Asn1679Ile) c.4790A>T (p.Asn1597Ile) c.*4626A>T (n.*4626A>T) c.*3015A>T (n.*3015A>T) n.7545A>T c.4988A>T (p.Asn1663Ile) n.176-23410T>A c.5069A>T (p.Asn1690Ile) c.4985A>T (p.Asn1662Ile) c.2630A>T (p.Asn877Ile) n.5508A>T n.5522A>T n.5494A>T n.5489A>T | |
| 2 | g.165992203T>C | CA1942697 | SCN1A | c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.5072A>G (p.Asn1691Ser) c.5039A>G (p.Asn1680Ser) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.1934A>G c.5036A>G (p.Asn1679Ser) c.4790A>G (p.Asn1597Ser) c.*4626A>G (n.*4626A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) n.7545A>G c.4988A>G (p.Asn1663Ser) n.176-23410T>C c.5069A>G (p.Asn1690Ser) c.4985A>G (p.Asn1662Ser) c.2630A>G (p.Asn877Ser) n.5508A>G n.5522A>G n.5494A>G n.5489A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992203T>G | CA349069380 | SCN1A | c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.5072A>C (p.Asn1691Thr) c.5039A>C (p.Asn1680Thr) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.*2565A>C (n.*2565A>C) c.1934A>C c.5036A>C (p.Asn1679Thr) c.4790A>C (p.Asn1597Thr) c.*4626A>C (n.*4626A>C) c.*3015A>C (n.*3015A>C) n.7545A>C c.4988A>C (p.Asn1663Thr) n.176-23410T>G c.5069A>C (p.Asn1690Thr) c.4985A>C (p.Asn1662Thr) c.2630A>C (p.Asn877Thr) n.5508A>C n.5522A>C n.5494A>C n.5489A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992203T= | CA1304837959 | SCN1A | c.*3108A= (n.*3108A=) c.5072A= (p.Asn1691=) c.5039A= (p.Asn1680=) c.*1905A= (n.*1905A=) c.*2565A= (n.*2565A=) c.1934A= c.5036A= (p.Asn1679=) c.4790A= (p.Asn1597=) c.*4626A= (n.*4626A=) c.*3015A= (n.*3015A=) n.7545A= c.4988A= (p.Asn1663=) n.176-23410T= c.5069A= (p.Asn1690=) c.4985A= (p.Asn1662=) c.2630A= (p.Asn877=) n.5508A= n.5522A= n.5494A= n.5489A= | |
| 2 | g.165992204T>A | CA349069382 | SCN1A | c.*3107A>T (n.*3107A>T) c.5071A>T (p.Asn1691Tyr) c.5038A>T (p.Asn1680Tyr) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.*2564A>T (n.*2564A>T) c.1933A>T c.5035A>T (p.Asn1679Tyr) c.4789A>T (p.Asn1597Tyr) c.*4625A>T (n.*4625A>T) c.*3014A>T (n.*3014A>T) n.7544A>T c.4987A>T (p.Asn1663Tyr) n.176-23409T>A c.5068A>T (p.Asn1690Tyr) c.4984A>T (p.Asn1662Tyr) c.2629A>T (p.Asn877Tyr) n.5507A>T n.5521A>T n.5493A>T n.5488A>T | |
| 2 | g.165992204T>C | CA349069384 | SCN1A | c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.5071A>G (p.Asn1691Asp) c.5038A>G (p.Asn1680Asp) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.*2564A>G (n.*2564A>G) c.1933A>G c.5035A>G (p.Asn1679Asp) c.4789A>G (p.Asn1597Asp) c.*4625A>G (n.*4625A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) n.7544A>G c.4987A>G (p.Asn1663Asp) n.176-23409T>C c.5068A>G (p.Asn1690Asp) c.4984A>G (p.Asn1662Asp) c.2629A>G (p.Asn877Asp) n.5507A>G n.5521A>G n.5493A>G n.5488A>G | ClinVar |
| 2 | g.165992204T>G | CA349069386 | SCN1A | c.*3107A>C (n.*3107A>C) c.5071A>C (p.Asn1691His) c.5038A>C (p.Asn1680His) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*2564A>C (n.*2564A>C) c.1933A>C c.5035A>C (p.Asn1679His) c.4789A>C (p.Asn1597His) c.*4625A>C (n.*4625A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) n.7544A>C c.4987A>C (p.Asn1663His) n.176-23409T>G c.5068A>C (p.Asn1690His) c.4984A>C (p.Asn1662His) c.2629A>C (p.Asn877His) n.5507A>C n.5521A>C n.5493A>C n.5488A>C | |
| 2 | g.165992205G>A | CA1942698 | SCN1A | c.*3106C>T (n.*3106C>T) c.5070C>T (p.Ser1690=) c.5037C>T (p.Ser1679=) c.*1903C>T (n.*1903C>T) c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.1932C>T c.5034C>T (p.Ser1678=) c.4788C>T (p.Ser1596=) c.*4624C>T (n.*4624C>T) c.*3013C>T (n.*3013C>T) n.7543C>T c.4986C>T (p.Ser1662=) n.176-23408G>A c.5067C>T (p.Ser1689=) c.4983C>T (p.Ser1661=) c.2628C>T (p.Ser876=) n.5506C>T n.5520C>T n.5492C>T n.5487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992205G>C | CA429975828 | SCN1A | c.*3106C>G (n.*3106C>G) c.5070C>G (p.Ser1690=) c.5037C>G (p.Ser1679=) c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.*2563C>G (n.*2563C>G) c.1932C>G c.5034C>G (p.Ser1678=) c.4788C>G (p.Ser1596=) c.*4624C>G (n.*4624C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.7543C>G c.4986C>G (p.Ser1662=) n.176-23408G>C c.5067C>G (p.Ser1689=) c.4983C>G (p.Ser1661=) c.2628C>G (p.Ser876=) n.5506C>G n.5520C>G n.5492C>G n.5487C>G | |
| 2 | g.165992205G= | CA1304837960 | SCN1A | c.*3106C= (n.*3106C=) c.5070C= (p.Ser1690=) c.5037C= (p.Ser1679=) c.*1903C= (n.*1903C=) c.*2563C= (n.*2563C=) c.1932C= c.5034C= (p.Ser1678=) c.4788C= (p.Ser1596=) c.*4624C= (n.*4624C=) c.*3013C= (n.*3013C=) n.7543C= c.4986C= (p.Ser1662=) n.176-23408G= c.5067C= (p.Ser1689=) c.4983C= (p.Ser1661=) c.2628C= (p.Ser876=) n.5506C= n.5520C= n.5492C= n.5487C= | |
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