| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992172G>A | CA429975808 | SCN1A | c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.5103C>T (p.Ile1701=) c.5070C>T (p.Ile1690=) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.1965C>T c.5067C>T (p.Ile1689=) c.4821C>T (p.Ile1607=) c.*4657C>T (n.*4657C>T) c.*3046C>T (n.*3046C>T) n.7576C>T c.5019C>T (p.Ile1673=) n.176-23441G>A c.5100C>T (p.Ile1700=) c.5016C>T (p.Ile1672=) c.2661C>T (p.Ile887=) n.5539C>T n.5553C>T n.5525C>T n.5520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992172G>C | CA349069198 | SCN1A | c.*3139C>G (n.*3139C>G) c.5103C>G (p.Ile1701Met) c.5070C>G (p.Ile1690Met) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.1965C>G c.5067C>G (p.Ile1689Met) c.4821C>G (p.Ile1607Met) c.*4657C>G (n.*4657C>G) c.*3046C>G (n.*3046C>G) n.7576C>G c.5019C>G (p.Ile1673Met) n.176-23441G>C c.5100C>G (p.Ile1700Met) c.5016C>G (p.Ile1672Met) c.2661C>G (p.Ile887Met) n.5539C>G n.5553C>G n.5525C>G n.5520C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992172G= | CA1304837943 | SCN1A | c.*3139C= (n.*3139C=) c.5103C= (p.Ile1701=) c.5070C= (p.Ile1690=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.*2596C= (n.*2596C=) c.1965C= c.5067C= (p.Ile1689=) c.4821C= (p.Ile1607=) c.*4657C= (n.*4657C=) c.*3046C= (n.*3046C=) n.7576C= c.5019C= (p.Ile1673=) n.176-23441G= c.5100C= (p.Ile1700=) c.5016C= (p.Ile1672=) c.2661C= (p.Ile887=) n.5539C= n.5553C= n.5525C= n.5520C= | |
| 2 | g.165992172G>T | CA429975809 | SCN1A | c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.5103C>A (p.Ile1701=) c.5070C>A (p.Ile1690=) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.1965C>A c.5067C>A (p.Ile1689=) c.4821C>A (p.Ile1607=) c.*4657C>A (n.*4657C>A) c.*3046C>A (n.*3046C>A) n.7576C>A c.5019C>A (p.Ile1673=) n.176-23441G>T c.5100C>A (p.Ile1700=) c.5016C>A (p.Ile1672=) c.2661C>A (p.Ile887=) n.5539C>A n.5553C>A n.5525C>A n.5520C>A | |
| 2 | g.165992173A>C | CA349069202 | SCN1A | c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.5102T>G (p.Ile1701Ser) c.5069T>G (p.Ile1690Ser) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.*2595T>G (n.*2595T>G) c.1964T>G c.5066T>G (p.Ile1689Ser) c.4820T>G (p.Ile1607Ser) c.*4656T>G (n.*4656T>G) c.*3045T>G (n.*3045T>G) n.7575T>G c.5018T>G (p.Ile1673Ser) n.176-23440A>C c.5099T>G (p.Ile1700Ser) c.5015T>G (p.Ile1672Ser) c.2660T>G (p.Ile887Ser) n.5538T>G n.5552T>G n.5524T>G n.5519T>G | |
| 2 | g.165992173A>G | CA349069206 | SCN1A | c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.5102T>C (p.Ile1701Thr) c.5069T>C (p.Ile1690Thr) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.1964T>C c.5066T>C (p.Ile1689Thr) c.4820T>C (p.Ile1607Thr) c.*4656T>C (n.*4656T>C) c.*3045T>C (n.*3045T>C) n.7575T>C c.5018T>C (p.Ile1673Thr) n.176-23440A>G c.5099T>C (p.Ile1700Thr) c.5015T>C (p.Ile1672Thr) c.2660T>C (p.Ile887Thr) n.5538T>C n.5552T>C n.5524T>C n.5519T>C | |
| 2 | g.165992173A>T | CA349069204 | SCN1A | c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.5102T>A (p.Ile1701Asn) c.5069T>A (p.Ile1690Asn) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) c.1964T>A c.5066T>A (p.Ile1689Asn) c.4820T>A (p.Ile1607Asn) c.*4656T>A (n.*4656T>A) c.*3045T>A (n.*3045T>A) n.7575T>A c.5018T>A (p.Ile1673Asn) n.176-23440A>T c.5099T>A (p.Ile1700Asn) c.5015T>A (p.Ile1672Asn) c.2660T>A (p.Ile887Asn) n.5538T>A n.5552T>A n.5524T>A n.5519T>A | |
| 2 | g.165992174T>A | CA349069209 | SCN1A | c.*3137A>T (n.*3137A>T) c.5101A>T (p.Ile1701Phe) c.5068A>T (p.Ile1690Phe) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.1963A>T c.5065A>T (p.Ile1689Phe) c.4819A>T (p.Ile1607Phe) c.*4655A>T (n.*4655A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) n.7574A>T c.5017A>T (p.Ile1673Phe) n.176-23439T>A c.5098A>T (p.Ile1700Phe) c.5014A>T (p.Ile1672Phe) c.2659A>T (p.Ile887Phe) n.5537A>T n.5551A>T n.5523A>T n.5518A>T | dbSNP |
| 2 | g.165992174T>C | CA349069211 | SCN1A | c.*3137A>G (n.*3137A>G) c.5101A>G (p.Ile1701Val) c.5068A>G (p.Ile1690Val) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.1963A>G c.5065A>G (p.Ile1689Val) c.4819A>G (p.Ile1607Val) c.*4655A>G (n.*4655A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) n.7574A>G c.5017A>G (p.Ile1673Val) n.176-23439T>C c.5098A>G (p.Ile1700Val) c.5014A>G (p.Ile1672Val) c.2659A>G (p.Ile887Val) n.5537A>G n.5551A>G n.5523A>G n.5518A>G | |
| 2 | g.165992174T>G | CA349069213 | SCN1A | c.*3137A>C (n.*3137A>C) c.5101A>C (p.Ile1701Leu) c.5068A>C (p.Ile1690Leu) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.1963A>C c.5065A>C (p.Ile1689Leu) c.4819A>C (p.Ile1607Leu) c.*4655A>C (n.*4655A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) n.7574A>C c.5017A>C (p.Ile1673Leu) n.176-23439T>G c.5098A>C (p.Ile1700Leu) c.5014A>C (p.Ile1672Leu) c.2659A>C (p.Ile887Leu) n.5537A>C n.5551A>C n.5523A>C n.5518A>C | |
| 2 | g.165992174T= | CA1304837944 | SCN1A | c.*3137A= (n.*3137A=) c.5101A= (p.Ile1701=) c.5068A= (p.Ile1690=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.*2594A= (n.*2594A=) c.1963A= c.5065A= (p.Ile1689=) c.4819A= (p.Ile1607=) c.*4655A= (n.*4655A=) c.*3044A= (n.*3044A=) n.7574A= c.5017A= (p.Ile1673=) n.176-23439T= c.5098A= (p.Ile1700=) c.5014A= (p.Ile1672=) c.2659A= (p.Ile887=) n.5537A= n.5551A= n.5523A= n.5518A= | |
| 2 | g.165992175C>A | CA429975810 | SCN1A | c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.5100G>T (p.Gly1700=) c.5067G>T (p.Gly1689=) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*2593G>T (n.*2593G>T) c.1962G>T c.5064G>T (p.Gly1688=) c.4818G>T (p.Gly1606=) c.*4654G>T (n.*4654G>T) c.*3043G>T (n.*3043G>T) n.7573G>T c.5016G>T (p.Gly1672=) n.176-23438C>A c.5097G>T (p.Gly1699=) c.5013G>T (p.Gly1671=) c.2658G>T (p.Gly886=) n.5536G>T n.5550G>T n.5522G>T n.5517G>T | |
| 2 | g.165992175C= | CA1304837945 | SCN1A | c.*3136G= (n.*3136G=) c.5100G= (p.Gly1700=) c.5067G= (p.Gly1689=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.*2593G= (n.*2593G=) c.1962G= c.5064G= (p.Gly1688=) c.4818G= (p.Gly1606=) c.*4654G= (n.*4654G=) c.*3043G= (n.*3043G=) n.7573G= c.5016G= (p.Gly1672=) n.176-23438C= c.5097G= (p.Gly1699=) c.5013G= (p.Gly1671=) c.2658G= (p.Gly886=) n.5536G= n.5550G= n.5522G= n.5517G= | |
| 2 | g.165992175C>G | CA429975811 | SCN1A | c.*3136G>C (n.*3136G>C) c.5100G>C (p.Gly1700=) c.5067G>C (p.Gly1689=) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*2593G>C (n.*2593G>C) c.1962G>C c.5064G>C (p.Gly1688=) c.4818G>C (p.Gly1606=) c.*4654G>C (n.*4654G>C) c.*3043G>C (n.*3043G>C) n.7573G>C c.5016G>C (p.Gly1672=) n.176-23438C>G c.5097G>C (p.Gly1699=) c.5013G>C (p.Gly1671=) c.2658G>C (p.Gly886=) n.5536G>C n.5550G>C n.5522G>C n.5517G>C | |
| 2 | g.165992175C>T | CA429975812 | SCN1A | c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.5100G>A (p.Gly1700=) c.5067G>A (p.Gly1689=) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*2593G>A (n.*2593G>A) c.1962G>A c.5064G>A (p.Gly1688=) c.4818G>A (p.Gly1606=) c.*4654G>A (n.*4654G>A) c.*3043G>A (n.*3043G>A) n.7573G>A c.5016G>A (p.Gly1672=) n.176-23438C>T c.5097G>A (p.Gly1699=) c.5013G>A (p.Gly1671=) c.2658G>A (p.Gly886=) n.5536G>A n.5550G>A n.5522G>A n.5517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992177dup | CA2586970328 | SCN1A | c.*3136dup (n.*3136dup) c.5100dup (p.Ile1701AspfsTer3) c.5067dup (p.Ile1690AspfsTer3) c.*1933dup (n.*1933dup) c.*2593dup (n.*2593dup) c.1962dup c.5064dup (p.Ile1689AspfsTer3) c.4818dup (p.Ile1607AspfsTer3) c.*4654dup (n.*4654dup) c.*3043dup (n.*3043dup) n.7573dup c.5016dup (p.Ile1673AspfsTer3) n.176-23436dup c.5097dup (p.Ile1700AspfsTer3) c.5013dup (p.Ile1672AspfsTer3) c.2658dup (p.Ile887AspfsTer3) n.5536dup n.5550dup n.5522dup n.5517dup | |
| 2 | g.165992176C>A | CA349069216 | SCN1A | c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.5099G>T (p.Gly1700Val) c.5066G>T (p.Gly1689Val) c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.1961G>T c.5063G>T (p.Gly1688Val) c.4817G>T (p.Gly1606Val) c.*4653G>T (n.*4653G>T) c.*3042G>T (n.*3042G>T) n.7572G>T c.5015G>T (p.Gly1672Val) n.176-23437C>A c.5096G>T (p.Gly1699Val) c.5012G>T (p.Gly1671Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) n.5535G>T n.5549G>T n.5521G>T n.5516G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992176C= | CA1304837946 | SCN1A | c.*3135G= (n.*3135G=) c.5099G= (p.Gly1700=) c.5066G= (p.Gly1689=) c.*1932G= (n.*1932G=) c.*2592G= (n.*2592G=) c.1961G= c.5063G= (p.Gly1688=) c.4817G= (p.Gly1606=) c.*4653G= (n.*4653G=) c.*3042G= (n.*3042G=) n.7572G= c.5015G= (p.Gly1672=) n.176-23437C= c.5096G= (p.Gly1699=) c.5012G= (p.Gly1671=) c.2657G= (p.Gly886=) n.5535G= n.5549G= n.5521G= n.5516G= | |
| 2 | g.165992176C>G | CA349069218 | SCN1A | c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.5099G>C (p.Gly1700Ala) c.5066G>C (p.Gly1689Ala) c.*1932G>C (n.*1932G>C) c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.1961G>C c.5063G>C (p.Gly1688Ala) c.4817G>C (p.Gly1606Ala) c.*4653G>C (n.*4653G>C) c.*3042G>C (n.*3042G>C) n.7572G>C c.5015G>C (p.Gly1672Ala) n.176-23437C>G c.5096G>C (p.Gly1699Ala) c.5012G>C (p.Gly1671Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) n.5535G>C n.5549G>C n.5521G>C n.5516G>C | |
| 2 | g.165992176C>T | CA349069220 | SCN1A | c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.5099G>A (p.Gly1700Glu) c.5066G>A (p.Gly1689Glu) c.*1932G>A (n.*1932G>A) c.*2592G>A (n.*2592G>A) c.1961G>A c.5063G>A (p.Gly1688Glu) c.4817G>A (p.Gly1606Glu) c.*4653G>A (n.*4653G>A) c.*3042G>A (n.*3042G>A) n.7572G>A c.5015G>A (p.Gly1672Glu) n.176-23437C>T c.5096G>A (p.Gly1699Glu) c.5012G>A (p.Gly1671Glu) c.2657G>A (p.Gly886Glu) n.5535G>A n.5549G>A n.5521G>A n.5516G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992177C>A | CA349069223 | SCN1A | c.*3134G>T (n.*3134G>T) c.5098G>T (p.Gly1700Trp) c.5065G>T (p.Gly1689Trp) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.1960G>T c.5062G>T (p.Gly1688Trp) c.4816G>T (p.Gly1606Trp) c.*4652G>T (n.*4652G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.7571G>T c.5014G>T (p.Gly1672Trp) n.176-23436C>A c.5095G>T (p.Gly1699Trp) c.5011G>T (p.Gly1671Trp) c.2656G>T (p.Gly886Trp) n.5534G>T n.5548G>T n.5520G>T n.5515G>T | |
| 2 | g.165992177C>G | CA349069226 | SCN1A | c.*3134G>C (n.*3134G>C) c.5098G>C (p.Gly1700Arg) c.5065G>C (p.Gly1689Arg) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.1960G>C c.5062G>C (p.Gly1688Arg) c.4816G>C (p.Gly1606Arg) c.*4652G>C (n.*4652G>C) c.*3041G>C (n.*3041G>C) n.7571G>C c.5014G>C (p.Gly1672Arg) n.176-23436C>G c.5095G>C (p.Gly1699Arg) c.5011G>C (p.Gly1671Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) n.5534G>C n.5548G>C n.5520G>C n.5515G>C | |
| 2 | g.165992177C>T | CA349069227 | SCN1A | c.*3134G>A (n.*3134G>A) c.5098G>A (p.Gly1700Arg) c.5065G>A (p.Gly1689Arg) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.1960G>A c.5062G>A (p.Gly1688Arg) c.4816G>A (p.Gly1606Arg) c.*4652G>A (n.*4652G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.7571G>A c.5014G>A (p.Gly1672Arg) n.176-23436C>T c.5095G>A (p.Gly1699Arg) c.5011G>A (p.Gly1671Arg) c.2656G>A (p.Gly886Arg) n.5534G>A n.5548G>A n.5520G>A n.5515G>A | |
| 2 | g.165992178A= | CA1304837947 | SCN1A | c.*3133T= (n.*3133T=) c.5097T= (p.Val1699=) c.5064T= (p.Val1688=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.*2590T= (n.*2590T=) c.1959T= c.5061T= (p.Val1687=) c.4815T= (p.Val1605=) c.*4651T= (n.*4651T=) c.*3040T= (n.*3040T=) n.7570T= c.5013T= (p.Val1671=) n.176-23435A= c.5094T= (p.Val1698=) c.5010T= (p.Val1670=) c.2655T= (p.Val885=) n.5533T= n.5547T= n.5519T= n.5514T= | |
| 2 | g.165992178A>C | CA1942692 | SCN1A | c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.5097T>G (p.Val1699=) c.5064T>G (p.Val1688=) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.1959T>G c.5061T>G (p.Val1687=) c.4815T>G (p.Val1605=) c.*4651T>G (n.*4651T>G) c.*3040T>G (n.*3040T>G) n.7570T>G c.5013T>G (p.Val1671=) n.176-23435A>C c.5094T>G (p.Val1698=) c.5010T>G (p.Val1670=) c.2655T>G (p.Val885=) n.5533T>G n.5547T>G n.5519T>G n.5514T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992178A>G | CA429975814 | SCN1A | c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.5097T>C (p.Val1699=) c.5064T>C (p.Val1688=) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.1959T>C c.5061T>C (p.Val1687=) c.4815T>C (p.Val1605=) c.*4651T>C (n.*4651T>C) c.*3040T>C (n.*3040T>C) n.7570T>C c.5013T>C (p.Val1671=) n.176-23435A>G c.5094T>C (p.Val1698=) c.5010T>C (p.Val1670=) c.2655T>C (p.Val885=) n.5533T>C n.5547T>C n.5519T>C n.5514T>C | |
| 2 | g.165992178A>T | CA429975813 | SCN1A | c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.5097T>A (p.Val1699=) c.5064T>A (p.Val1688=) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.1959T>A c.5061T>A (p.Val1687=) c.4815T>A (p.Val1605=) c.*4651T>A (n.*4651T>A) c.*3040T>A (n.*3040T>A) n.7570T>A c.5013T>A (p.Val1671=) n.176-23435A>T c.5094T>A (p.Val1698=) c.5010T>A (p.Val1670=) c.2655T>A (p.Val885=) n.5533T>A n.5547T>A n.5519T>A n.5514T>A | |
| 2 | g.165992179A= | CA1304837948 | SCN1A | c.*3132T= (n.*3132T=) c.5096T= (p.Val1699=) c.5063T= (p.Val1688=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*2589T= (n.*2589T=) c.1958T= c.5060T= (p.Val1687=) c.4814T= (p.Val1605=) c.*4650T= (n.*4650T=) c.*3039T= (n.*3039T=) n.7569T= c.5012T= (p.Val1671=) n.176-23434A= c.5093T= (p.Val1698=) c.5009T= (p.Val1670=) c.2654T= (p.Val885=) n.5532T= n.5546T= n.5518T= n.5513T= | |
| 2 | g.165992179A>C | CA349069232 | SCN1A | c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.5096T>G (p.Val1699Gly) c.5063T>G (p.Val1688Gly) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) c.1958T>G c.5060T>G (p.Val1687Gly) c.4814T>G (p.Val1605Gly) c.*4650T>G (n.*4650T>G) c.*3039T>G (n.*3039T>G) n.7569T>G c.5012T>G (p.Val1671Gly) n.176-23434A>C c.5093T>G (p.Val1698Gly) c.5009T>G (p.Val1670Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) n.5532T>G n.5546T>G n.5518T>G n.5513T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992179A>G | CA1942693 | SCN1A | c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.5096T>C (p.Val1699Ala) c.5063T>C (p.Val1688Ala) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*2589T>C (n.*2589T>C) c.1958T>C c.5060T>C (p.Val1687Ala) c.4814T>C (p.Val1605Ala) c.*4650T>C (n.*4650T>C) c.*3039T>C (n.*3039T>C) n.7569T>C c.5012T>C (p.Val1671Ala) n.176-23434A>G c.5093T>C (p.Val1698Ala) c.5009T>C (p.Val1670Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) n.5532T>C n.5546T>C n.5518T>C n.5513T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992179A>T | CA349069230 | SCN1A | c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.5096T>A (p.Val1699Asp) c.5063T>A (p.Val1688Asp) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) c.1958T>A c.5060T>A (p.Val1687Asp) c.4814T>A (p.Val1605Asp) c.*4650T>A (n.*4650T>A) c.*3039T>A (n.*3039T>A) n.7569T>A c.5012T>A (p.Val1671Asp) n.176-23434A>T c.5093T>A (p.Val1698Asp) c.5009T>A (p.Val1670Asp) c.2654T>A (p.Val885Asp) n.5532T>A n.5546T>A n.5518T>A n.5513T>A | |
| 2 | g.165992180C>A | CA349069237 | SCN1A | c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.5095G>T (p.Val1699Phe) c.5062G>T (p.Val1688Phe) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.1957G>T c.5059G>T (p.Val1687Phe) c.4813G>T (p.Val1605Phe) c.*4649G>T (n.*4649G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) n.7568G>T c.5011G>T (p.Val1671Phe) n.176-23433C>A c.5092G>T (p.Val1698Phe) c.5008G>T (p.Val1670Phe) c.2653G>T (p.Val885Phe) n.5531G>T n.5545G>T n.5517G>T n.5512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992180C= | CA1304837949 | SCN1A | c.*3131G= (n.*3131G=) c.5095G= (p.Val1699=) c.5062G= (p.Val1688=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.*2588G= (n.*2588G=) c.1957G= c.5059G= (p.Val1687=) c.4813G= (p.Val1605=) c.*4649G= (n.*4649G=) c.*3038G= (n.*3038G=) n.7568G= c.5011G= (p.Val1671=) n.176-23433C= c.5092G= (p.Val1698=) c.5008G= (p.Val1670=) c.2653G= (p.Val885=) n.5531G= n.5545G= n.5517G= n.5512G= | |
| 2 | g.165992180C>G | CA349069238 | SCN1A | c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.5095G>C (p.Val1699Leu) c.5062G>C (p.Val1688Leu) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.1957G>C c.5059G>C (p.Val1687Leu) c.4813G>C (p.Val1605Leu) c.*4649G>C (n.*4649G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) n.7568G>C c.5011G>C (p.Val1671Leu) n.176-23433C>G c.5092G>C (p.Val1698Leu) c.5008G>C (p.Val1670Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) n.5531G>C n.5545G>C n.5517G>C n.5512G>C | |
| 2 | g.165992180C>T | CA349069241 | SCN1A | c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.5095G>A (p.Val1699Ile) c.5062G>A (p.Val1688Ile) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.1957G>A c.5059G>A (p.Val1687Ile) c.4813G>A (p.Val1605Ile) c.*4649G>A (n.*4649G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.7568G>A c.5011G>A (p.Val1671Ile) n.176-23433C>T c.5092G>A (p.Val1698Ile) c.5008G>A (p.Val1670Ile) c.2653G>A (p.Val885Ile) n.5531G>A n.5545G>A n.5517G>A n.5512G>A | |
| 2 | g.165992181_165992184dup | CA2586970329 | SCN1A | c.*3128_*3131dup (n.*3128_*3131dup) c.5092_5095dup (p.Val1699GlyfsTer6) c.5059_5062dup (p.Val1688GlyfsTer6) c.*1925_*1928dup (n.*1925_*1928dup) c.*2585_*2588dup (n.*2585_*2588dup) c.1954_1957dup c.5056_5059dup (p.Val1687GlyfsTer6) c.4810_4813dup (p.Val1605GlyfsTer6) c.*4646_*4649dup (n.*4646_*4649dup) c.*3035_*3038dup (n.*3035_*3038dup) n.7565_7568dup c.5008_5011dup (p.Val1671GlyfsTer6) n.176-23432_176-23429dup c.5089_5092dup (p.Val1698GlyfsTer6) c.5005_5008dup (p.Val1670GlyfsTer6) c.2650_2653dup (p.Val885GlyfsTer6) n.5528_5531dup n.5542_5545dup n.5514_5517dup n.5509_5512dup | |
| 2 | g.165992181T>A | CA349069244 | SCN1A | c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.5094A>T (p.Glu1698Asp) c.5061A>T (p.Glu1687Asp) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.*2587A>T (n.*2587A>T) c.1956A>T c.5058A>T (p.Glu1686Asp) c.4812A>T (p.Glu1604Asp) c.*4648A>T (n.*4648A>T) c.*3037A>T (n.*3037A>T) n.7567A>T c.5010A>T (p.Glu1670Asp) n.176-23432T>A c.5091A>T (p.Glu1697Asp) c.5007A>T (p.Glu1669Asp) c.2652A>T (p.Glu884Asp) n.5530A>T n.5544A>T n.5516A>T n.5511A>T | |
| 2 | g.165992181T>C | CA429975815 | SCN1A | c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.5094A>G (p.Glu1698=) c.5061A>G (p.Glu1687=) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.1956A>G c.5058A>G (p.Glu1686=) c.4812A>G (p.Glu1604=) c.*4648A>G (n.*4648A>G) c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.7567A>G c.5010A>G (p.Glu1670=) n.176-23432T>C c.5091A>G (p.Glu1697=) c.5007A>G (p.Glu1669=) c.2652A>G (p.Glu884=) n.5530A>G n.5544A>G n.5516A>G n.5511A>G | |
| 2 | g.165992181T>G | CA349069245 | SCN1A | c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.5094A>C (p.Glu1698Asp) c.5061A>C (p.Glu1687Asp) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.1956A>C c.5058A>C (p.Glu1686Asp) c.4812A>C (p.Glu1604Asp) c.*4648A>C (n.*4648A>C) c.*3037A>C (n.*3037A>C) n.7567A>C c.5010A>C (p.Glu1670Asp) n.176-23432T>G c.5091A>C (p.Glu1697Asp) c.5007A>C (p.Glu1669Asp) c.2652A>C (p.Glu884Asp) n.5530A>C n.5544A>C n.5516A>C n.5511A>C | |
| 2 | g.165992182T>A | CA349069246 | SCN1A | c.*3129A>T (n.*3129A>T) c.5093A>T (p.Glu1698Val) c.5060A>T (p.Glu1687Val) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*2586A>T (n.*2586A>T) c.1955A>T c.5057A>T (p.Glu1686Val) c.4811A>T (p.Glu1604Val) c.*4647A>T (n.*4647A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) n.7566A>T c.5009A>T (p.Glu1670Val) n.176-23431T>A c.5090A>T (p.Glu1697Val) c.5006A>T (p.Glu1669Val) c.2651A>T (p.Glu884Val) n.5529A>T n.5543A>T n.5515A>T n.5510A>T | |
| 2 | g.165992182T>C | CA349069248 | SCN1A | c.*3129A>G (n.*3129A>G) c.5093A>G (p.Glu1698Gly) c.5060A>G (p.Glu1687Gly) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.1955A>G c.5057A>G (p.Glu1686Gly) c.4811A>G (p.Glu1604Gly) c.*4647A>G (n.*4647A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) n.7566A>G c.5009A>G (p.Glu1670Gly) n.176-23431T>C c.5090A>G (p.Glu1697Gly) c.5006A>G (p.Glu1669Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly) n.5529A>G n.5543A>G n.5515A>G n.5510A>G | ClinVar |
| 2 | g.165992182T>G | CA349069250 | SCN1A | c.*3129A>C (n.*3129A>C) c.5093A>C (p.Glu1698Ala) c.5060A>C (p.Glu1687Ala) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*2586A>C (n.*2586A>C) c.1955A>C c.5057A>C (p.Glu1686Ala) c.4811A>C (p.Glu1604Ala) c.*4647A>C (n.*4647A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) n.7566A>C c.5009A>C (p.Glu1670Ala) n.176-23431T>G c.5090A>C (p.Glu1697Ala) c.5006A>C (p.Glu1669Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala) n.5529A>C n.5543A>C n.5515A>C n.5510A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992182T= | CA1304837950 | SCN1A | c.*3129A= (n.*3129A=) c.5093A= (p.Glu1698=) c.5060A= (p.Glu1687=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.*2586A= (n.*2586A=) c.1955A= c.5057A= (p.Glu1686=) c.4811A= (p.Glu1604=) c.*4647A= (n.*4647A=) c.*3036A= (n.*3036A=) n.7566A= c.5009A= (p.Glu1670=) n.176-23431T= c.5090A= (p.Glu1697=) c.5006A= (p.Glu1669=) c.2651A= (p.Glu884=) n.5529A= n.5543A= n.5515A= n.5510A= | |
| 2 | g.165992183C>A | CA349069252 | SCN1A | c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.5092G>T (p.Glu1698Ter) c.5059G>T (p.Glu1687Ter) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.1954G>T c.5056G>T (p.Glu1686Ter) c.4810G>T (p.Glu1604Ter) c.*4646G>T (n.*4646G>T) c.*3035G>T (n.*3035G>T) n.7565G>T c.5008G>T (p.Glu1670Ter) n.176-23430C>A c.5089G>T (p.Glu1697Ter) c.5005G>T (p.Glu1669Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter) n.5528G>T n.5542G>T n.5514G>T n.5509G>T | |
| 2 | g.165992183C= | CA1304837951 | SCN1A | c.*3128G= (n.*3128G=) c.5092G= (p.Glu1698=) c.5059G= (p.Glu1687=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.*2585G= (n.*2585G=) c.1954G= c.5056G= (p.Glu1686=) c.4810G= (p.Glu1604=) c.*4646G= (n.*4646G=) c.*3035G= (n.*3035G=) n.7565G= c.5008G= (p.Glu1670=) n.176-23430C= c.5089G= (p.Glu1697=) c.5005G= (p.Glu1669=) c.2650G= (p.Glu884=) n.5528G= n.5542G= n.5514G= n.5509G= | |
| 2 | g.165992183C>G | CA1942694 | SCN1A | c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.5092G>C (p.Glu1698Gln) c.5059G>C (p.Glu1687Gln) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.*2585G>C (n.*2585G>C) c.1954G>C c.5056G>C (p.Glu1686Gln) c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.*4646G>C (n.*4646G>C) c.*3035G>C (n.*3035G>C) n.7565G>C c.5008G>C (p.Glu1670Gln) n.176-23430C>G c.5089G>C (p.Glu1697Gln) c.5005G>C (p.Glu1669Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln) n.5528G>C n.5542G>C n.5514G>C n.5509G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992183C>T | CA1942695 | SCN1A | c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.5092G>A (p.Glu1698Lys) c.5059G>A (p.Glu1687Lys) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.1954G>A c.5056G>A (p.Glu1686Lys) c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.*4646G>A (n.*4646G>A) c.*3035G>A (n.*3035G>A) n.7565G>A c.5008G>A (p.Glu1670Lys) n.176-23430C>T c.5089G>A (p.Glu1697Lys) c.5005G>A (p.Glu1669Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys) n.5528G>A n.5542G>A n.5514G>A n.5509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992184C>A | CA349069257 | SCN1A | c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.5091G>T (p.Arg1697Ser) c.5058G>T (p.Arg1686Ser) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.1953G>T c.5055G>T (p.Arg1685Ser) c.4809G>T (p.Arg1603Ser) c.*4645G>T (n.*4645G>T) c.*3034G>T (n.*3034G>T) n.7564G>T c.5007G>T (p.Arg1669Ser) n.176-23429C>A c.5088G>T (p.Arg1696Ser) c.5004G>T (p.Arg1668Ser) c.2649G>T (p.Arg883Ser) n.5527G>T n.5541G>T n.5513G>T n.5508G>T | |
| 2 | g.165992184C>G | CA349069258 | SCN1A | c.*3127G>C (n.*3127G>C) c.5091G>C (p.Arg1697Ser) c.5058G>C (p.Arg1686Ser) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.1953G>C c.5055G>C (p.Arg1685Ser) c.4809G>C (p.Arg1603Ser) c.*4645G>C (n.*4645G>C) c.*3034G>C (n.*3034G>C) n.7564G>C c.5007G>C (p.Arg1669Ser) n.176-23429C>G c.5088G>C (p.Arg1696Ser) c.5004G>C (p.Arg1668Ser) c.2649G>C (p.Arg883Ser) n.5527G>C n.5541G>C n.5513G>C n.5508G>C |