Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165992129A=	CA1304837922	SCN1A	c.3182T= (n.3182T=) c.5146T= (p.Cys1716=) c.5113T= (p.Cys1705=) c.1979T= (n.1979T=) c.2639T= (n.2639T=) c.2008T= c.5110T= (p.Cys1704=) c.4864T= (p.Cys1622=) c.4700T= (n.4700T=) c.3089T= (n.3089T=) n.7619T= c.5062T= (p.Cys1688=) n.176-23484A= c.5143T= (p.Cys1715=) c.5059T= (p.Cys1687=) c.2704T= (p.Cys902=) n.5582T= n.5596T= n.5568T= n.5563T=
2	g.165992129A>C	CA349068933	SCN1A	c.3182T>G (n.3182T>G) c.5146T>G (p.Cys1716Gly) c.5113T>G (p.Cys1705Gly) c.1979T>G (n.1979T>G) c.2639T>G (n.2639T>G) c.2008T>G c.5110T>G (p.Cys1704Gly) c.4864T>G (p.Cys1622Gly) c.4700T>G (n.4700T>G) c.3089T>G (n.3089T>G) n.7619T>G c.5062T>G (p.Cys1688Gly) n.176-23484A>C c.5143T>G (p.Cys1715Gly) c.5059T>G (p.Cys1687Gly) c.2704T>G (p.Cys902Gly) n.5582T>G n.5596T>G n.5568T>G n.5563T>G
2	g.165992129A>G	CA285006	SCN1A	c.3182T>C (n.3182T>C) c.5146T>C (p.Cys1716Arg) c.5113T>C (p.Cys1705Arg) c.1979T>C (n.1979T>C) c.2639T>C (n.2639T>C) c.2008T>C c.5110T>C (p.Cys1704Arg) c.4864T>C (p.Cys1622Arg) c.4700T>C (n.4700T>C) c.3089T>C (n.3089T>C) n.7619T>C c.5062T>C (p.Cys1688Arg) n.176-23484A>G c.5143T>C (p.Cys1715Arg) c.5059T>C (p.Cys1687Arg) c.2704T>C (p.Cys902Arg) n.5582T>C n.5596T>C n.5568T>C n.5563T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165992129A>T	CA349068936	SCN1A	c.3182T>A (n.3182T>A) c.5146T>A (p.Cys1716Ser) c.5113T>A (p.Cys1705Ser) c.1979T>A (n.1979T>A) c.2639T>A (n.2639T>A) c.2008T>A c.5110T>A (p.Cys1704Ser) c.4864T>A (p.Cys1622Ser) c.4700T>A (n.4700T>A) c.3089T>A (n.3089T>A) n.7619T>A c.5062T>A (p.Cys1688Ser) n.176-23484A>T c.5143T>A (p.Cys1715Ser) c.5059T>A (p.Cys1687Ser) c.2704T>A (p.Cys902Ser) n.5582T>A n.5596T>A n.5568T>A n.5563T>A
2	g.165992130G>A	CA429975792	SCN1A	c.3181C>T (n.3181C>T) c.5145C>T (p.Ile1715=) c.5112C>T (p.Ile1704=) c.1978C>T (n.1978C>T) c.2638C>T (n.2638C>T) c.2007C>T c.5109C>T (p.Ile1703=) c.4863C>T (p.Ile1621=) c.4699C>T (n.4699C>T) c.3088C>T (n.3088C>T) n.7618C>T c.5061C>T (p.Ile1687=) n.176-23483G>A c.5142C>T (p.Ile1714=) c.5058C>T (p.Ile1686=) c.2703C>T (p.Ile901=) n.5581C>T n.5595C>T n.5567C>T n.5562C>T
2	g.165992130G>C	CA349068938	SCN1A	c.3181C>G (n.3181C>G) c.5145C>G (p.Ile1715Met) c.5112C>G (p.Ile1704Met) c.1978C>G (n.1978C>G) c.2638C>G (n.2638C>G) c.2007C>G c.5109C>G (p.Ile1703Met) c.4863C>G (p.Ile1621Met) c.4699C>G (n.4699C>G) c.3088C>G (n.3088C>G) n.7618C>G c.5061C>G (p.Ile1687Met) n.176-23483G>C c.5142C>G (p.Ile1714Met) c.5058C>G (p.Ile1686Met) c.2703C>G (p.Ile901Met) n.5581C>G n.5595C>G n.5567C>G n.5562C>G	ClinVar dbSNP
2	g.165992130G=	CA1304837923	SCN1A	c.3181C= (n.3181C=) c.5145C= (p.Ile1715=) c.5112C= (p.Ile1704=) c.1978C= (n.1978C=) c.2638C= (n.2638C=) c.2007C= c.5109C= (p.Ile1703=) c.4863C= (p.Ile1621=) c.4699C= (n.4699C=) c.3088C= (n.3088C=) n.7618C= c.5061C= (p.Ile1687=) n.176-23483G= c.5142C= (p.Ile1714=) c.5058C= (p.Ile1686=) c.2703C= (p.Ile901=) n.5581C= n.5595C= n.5567C= n.5562C=
2	g.165992130G>T	CA429975793	SCN1A	c.3181C>A (n.3181C>A) c.5145C>A (p.Ile1715=) c.5112C>A (p.Ile1704=) c.1978C>A (n.1978C>A) c.2638C>A (n.2638C>A) c.2007C>A c.5109C>A (p.Ile1703=) c.4863C>A (p.Ile1621=) c.4699C>A (n.4699C>A) c.3088C>A (n.3088C>A) n.7618C>A c.5061C>A (p.Ile1687=) n.176-23483G>T c.5142C>A (p.Ile1714=) c.5058C>A (p.Ile1686=) c.2703C>A (p.Ile901=) n.5581C>A n.5595C>A n.5567C>A n.5562C>A	gnomAD v4
2	g.165992131A>C	CA349068943	SCN1A	c.3180T>G (n.3180T>G) c.5144T>G (p.Ile1715Ser) c.5111T>G (p.Ile1704Ser) c.1977T>G (n.1977T>G) c.2637T>G (n.2637T>G) c.2006T>G c.5108T>G (p.Ile1703Ser) c.4862T>G (p.Ile1621Ser) c.4698T>G (n.4698T>G) c.3087T>G (n.3087T>G) n.7617T>G c.5060T>G (p.Ile1687Ser) n.176-23482A>C c.5141T>G (p.Ile1714Ser) c.5057T>G (p.Ile1686Ser) c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.5580T>G n.5594T>G n.5566T>G n.5561T>G
2	g.165992131A>G	CA349068941	SCN1A	c.3180T>C (n.3180T>C) c.5144T>C (p.Ile1715Thr) c.5111T>C (p.Ile1704Thr) c.1977T>C (n.1977T>C) c.2637T>C (n.2637T>C) c.2006T>C c.5108T>C (p.Ile1703Thr) c.4862T>C (p.Ile1621Thr) c.4698T>C (n.4698T>C) c.3087T>C (n.3087T>C) n.7617T>C c.5060T>C (p.Ile1687Thr) n.176-23482A>G c.5141T>C (p.Ile1714Thr) c.5057T>C (p.Ile1686Thr) c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.5580T>C n.5594T>C n.5566T>C n.5561T>C	ClinVar
2	g.165992131A>T	CA349068940	SCN1A	c.3180T>A (n.3180T>A) c.5144T>A (p.Ile1715Asn) c.5111T>A (p.Ile1704Asn) c.1977T>A (n.1977T>A) c.2637T>A (n.2637T>A) c.2006T>A c.5108T>A (p.Ile1703Asn) c.4862T>A (p.Ile1621Asn) c.4698T>A (n.4698T>A) c.3087T>A (n.3087T>A) n.7617T>A c.5060T>A (p.Ile1687Asn) n.176-23482A>T c.5141T>A (p.Ile1714Asn) c.5057T>A (p.Ile1686Asn) c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.5580T>A n.5594T>A n.5566T>A n.5561T>A
2	g.165992132T>A	CA349068946	SCN1A	c.3179A>T (n.3179A>T) c.5143A>T (p.Ile1715Phe) c.5110A>T (p.Ile1704Phe) c.1976A>T (n.1976A>T) c.2636A>T (n.2636A>T) c.2005A>T c.5107A>T (p.Ile1703Phe) c.4861A>T (p.Ile1621Phe) c.4697A>T (n.4697A>T) c.3086A>T (n.3086A>T) n.7616A>T c.5059A>T (p.Ile1687Phe) n.176-23481T>A c.5140A>T (p.Ile1714Phe) c.5056A>T (p.Ile1686Phe) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.5579A>T n.5593A>T n.5565A>T n.5560A>T	ClinVar
2	g.165992132T>C	CA349068948	SCN1A	c.3179A>G (n.3179A>G) c.5143A>G (p.Ile1715Val) c.5110A>G (p.Ile1704Val) c.1976A>G (n.1976A>G) c.2636A>G (n.2636A>G) c.2005A>G c.5107A>G (p.Ile1703Val) c.4861A>G (p.Ile1621Val) c.4697A>G (n.4697A>G) c.3086A>G (n.3086A>G) n.7616A>G c.5059A>G (p.Ile1687Val) n.176-23481T>C c.5140A>G (p.Ile1714Val) c.5056A>G (p.Ile1686Val) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.5579A>G n.5593A>G n.5565A>G n.5560A>G
2	g.165992132T>G	CA349068950	SCN1A	c.3179A>C (n.3179A>C) c.5143A>C (p.Ile1715Leu) c.5110A>C (p.Ile1704Leu) c.1976A>C (n.1976A>C) c.2636A>C (n.2636A>C) c.2005A>C c.5107A>C (p.Ile1703Leu) c.4861A>C (p.Ile1621Leu) c.4697A>C (n.4697A>C) c.3086A>C (n.3086A>C) n.7616A>C c.5059A>C (p.Ile1687Leu) n.176-23481T>G c.5140A>C (p.Ile1714Leu) c.5056A>C (p.Ile1686Leu) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.5579A>C n.5593A>C n.5565A>C n.5560A>C
2	g.165992133C>A	CA349068953	SCN1A	c.3178G>T (n.3178G>T) c.5142G>T (p.Met1714Ile) c.5109G>T (p.Met1703Ile) c.1975G>T (n.1975G>T) c.2635G>T (n.2635G>T) c.2004G>T c.5106G>T (p.Met1702Ile) c.4860G>T (p.Met1620Ile) c.4696G>T (n.4696G>T) c.3085G>T (n.3085G>T) n.7615G>T c.5058G>T (p.Met1686Ile) n.176-23480C>A c.5139G>T (p.Met1713Ile) c.5055G>T (p.Met1685Ile) c.2700G>T (p.Met900Ile) n.5578G>T n.5592G>T n.5564G>T n.5559G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165992133C=	CA1304837924	SCN1A	c.3178G= (n.3178G=) c.5142G= (p.Met1714=) c.5109G= (p.Met1703=) c.1975G= (n.1975G=) c.2635G= (n.2635G=) c.2004G= c.5106G= (p.Met1702=) c.4860G= (p.Met1620=) c.4696G= (n.4696G=) c.3085G= (n.3085G=) n.7615G= c.5058G= (p.Met1686=) n.176-23480C= c.5139G= (p.Met1713=) c.5055G= (p.Met1685=) c.2700G= (p.Met900=) n.5578G= n.5592G= n.5564G= n.5559G=
2	g.165992133C>G	CA349068955	SCN1A	c.3178G>C (n.3178G>C) c.5142G>C (p.Met1714Ile) c.5109G>C (p.Met1703Ile) c.1975G>C (n.1975G>C) c.2635G>C (n.2635G>C) c.2004G>C c.5106G>C (p.Met1702Ile) c.4860G>C (p.Met1620Ile) c.4696G>C (n.4696G>C) c.3085G>C (n.3085G>C) n.7615G>C c.5058G>C (p.Met1686Ile) n.176-23480C>G c.5139G>C (p.Met1713Ile) c.5055G>C (p.Met1685Ile) c.2700G>C (p.Met900Ile) n.5578G>C n.5592G>C n.5564G>C n.5559G>C
2	g.165992133C>T	CA349068957	SCN1A	c.3178G>A (n.3178G>A) c.5142G>A (p.Met1714Ile) c.5109G>A (p.Met1703Ile) c.1975G>A (n.1975G>A) c.2635G>A (n.2635G>A) c.2004G>A c.5106G>A (p.Met1702Ile) c.4860G>A (p.Met1620Ile) c.4696G>A (n.4696G>A) c.3085G>A (n.3085G>A) n.7615G>A c.5058G>A (p.Met1686Ile) n.176-23480C>T c.5139G>A (p.Met1713Ile) c.5055G>A (p.Met1685Ile) c.2700G>A (p.Met900Ile) n.5578G>A n.5592G>A n.5564G>A n.5559G>A	gnomAD v4
2	g.165992134A=	CA1304837925	SCN1A	c.3177T= (n.3177T=) c.5141T= (p.Met1714=) c.5108T= (p.Met1703=) c.1974T= (n.1974T=) c.2634T= (n.2634T=) c.2003T= c.5105T= (p.Met1702=) c.4859T= (p.Met1620=) c.4695T= (n.4695T=) c.3084T= (n.3084T=) n.7614T= c.5057T= (p.Met1686=) n.176-23479A= c.5138T= (p.Met1713=) c.5054T= (p.Met1685=) c.2699T= (p.Met900=) n.5577T= n.5591T= n.5563T= n.5558T=
2	g.165992134A>C	CA285003	SCN1A	c.3177T>G (n.3177T>G) c.5141T>G (p.Met1714Arg) c.5108T>G (p.Met1703Arg) c.1974T>G (n.1974T>G) c.2634T>G (n.2634T>G) c.2003T>G c.5105T>G (p.Met1702Arg) c.4859T>G (p.Met1620Arg) c.4695T>G (n.4695T>G) c.3084T>G (n.3084T>G) n.7614T>G c.5057T>G (p.Met1686Arg) n.176-23479A>C c.5138T>G (p.Met1713Arg) c.5054T>G (p.Met1685Arg) c.2699T>G (p.Met900Arg) n.5577T>G n.5591T>G n.5563T>G n.5558T>G	ClinVar dbSNP
2	g.165992134A>G	CA266846	SCN1A	c.3177T>C (n.3177T>C) c.5141T>C (p.Met1714Thr) c.5108T>C (p.Met1703Thr) c.1974T>C (n.1974T>C) c.2634T>C (n.2634T>C) c.2003T>C c.5105T>C (p.Met1702Thr) c.4859T>C (p.Met1620Thr) c.4695T>C (n.4695T>C) c.3084T>C (n.3084T>C) n.7614T>C c.5057T>C (p.Met1686Thr) n.176-23479A>G c.5138T>C (p.Met1713Thr) c.5054T>C (p.Met1685Thr) c.2699T>C (p.Met900Thr) n.5577T>C n.5591T>C n.5563T>C n.5558T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165992134A>T	CA349068963	SCN1A	c.3177T>A (n.3177T>A) c.5141T>A (p.Met1714Lys) c.5108T>A (p.Met1703Lys) c.1974T>A (n.1974T>A) c.2634T>A (n.2634T>A) c.2003T>A c.5105T>A (p.Met1702Lys) c.4859T>A (p.Met1620Lys) c.4695T>A (n.4695T>A) c.3084T>A (n.3084T>A) n.7614T>A c.5057T>A (p.Met1686Lys) n.176-23479A>T c.5138T>A (p.Met1713Lys) c.5054T>A (p.Met1685Lys) c.2699T>A (p.Met900Lys) n.5577T>A n.5591T>A n.5563T>A n.5558T>A
2	g.165992135T>A	CA349068968	SCN1A	c.3176A>T (n.3176A>T) c.5140A>T (p.Met1714Leu) c.5107A>T (p.Met1703Leu) c.1973A>T (n.1973A>T) c.2633A>T (n.2633A>T) c.2002A>T c.5104A>T (p.Met1702Leu) c.4858A>T (p.Met1620Leu) c.4694A>T (n.4694A>T) c.3083A>T (n.3083A>T) n.7613A>T c.5056A>T (p.Met1686Leu) n.176-23478T>A c.5137A>T (p.Met1713Leu) c.5053A>T (p.Met1685Leu) c.2698A>T (p.Met900Leu) n.5576A>T n.5590A>T n.5562A>T n.5557A>T
2	g.165992135T>C	CA349068969	SCN1A	c.3176A>G (n.3176A>G) c.5140A>G (p.Met1714Val) c.5107A>G (p.Met1703Val) c.1973A>G (n.1973A>G) c.2633A>G (n.2633A>G) c.2002A>G c.5104A>G (p.Met1702Val) c.4858A>G (p.Met1620Val) c.4694A>G (n.4694A>G) c.3083A>G (n.3083A>G) n.7613A>G c.5056A>G (p.Met1686Val) n.176-23478T>C c.5137A>G (p.Met1713Val) c.5053A>G (p.Met1685Val) c.2698A>G (p.Met900Val) n.5576A>G n.5590A>G n.5562A>G n.5557A>G
2	g.165992135T>G	CA349068972	SCN1A	c.3176A>C (n.3176A>C) c.5140A>C (p.Met1714Leu) c.5107A>C (p.Met1703Leu) c.1973A>C (n.1973A>C) c.2633A>C (n.2633A>C) c.2002A>C c.5104A>C (p.Met1702Leu) c.4858A>C (p.Met1620Leu) c.4694A>C (n.4694A>C) c.3083A>C (n.3083A>C) n.7613A>C c.5056A>C (p.Met1686Leu) n.176-23478T>G c.5137A>C (p.Met1713Leu) c.5053A>C (p.Met1685Leu) c.2698A>C (p.Met900Leu) n.5576A>C n.5590A>C n.5562A>C n.5557A>C
2	g.165992136G>A	CA429975794	SCN1A	c.3175C>T (n.3175C>T) c.5139C>T (p.Ser1713=) c.5106C>T (p.Ser1702=) c.1972C>T (n.1972C>T) c.2632C>T (n.2632C>T) c.2001C>T c.5103C>T (p.Ser1701=) c.4857C>T (p.Ser1619=) c.4693C>T (n.4693C>T) c.3082C>T (n.3082C>T) n.7612C>T c.5055C>T (p.Ser1685=) n.176-23477G>A c.5136C>T (p.Ser1712=) c.5052C>T (p.Ser1684=) c.2697C>T (p.Ser899=) n.5575C>T n.5589C>T n.5561C>T n.5556C>T
2	g.165992136G>C	CA349068974	SCN1A	c.3175C>G (n.3175C>G) c.5139C>G (p.Ser1713Arg) c.5106C>G (p.Ser1702Arg) c.1972C>G (n.1972C>G) c.2632C>G (n.2632C>G) c.2001C>G c.5103C>G (p.Ser1701Arg) c.4857C>G (p.Ser1619Arg) c.4693C>G (n.4693C>G) c.3082C>G (n.3082C>G) n.7612C>G c.5055C>G (p.Ser1685Arg) n.176-23477G>C c.5136C>G (p.Ser1712Arg) c.5052C>G (p.Ser1684Arg) c.2697C>G (p.Ser899Arg) n.5575C>G n.5589C>G n.5561C>G n.5556C>G
2	g.165992136G>T	CA349068976	SCN1A	c.3175C>A (n.3175C>A) c.5139C>A (p.Ser1713Arg) c.5106C>A (p.Ser1702Arg) c.1972C>A (n.1972C>A) c.2632C>A (n.2632C>A) c.2001C>A c.5103C>A (p.Ser1701Arg) c.4857C>A (p.Ser1619Arg) c.4693C>A (n.4693C>A) c.3082C>A (n.3082C>A) n.7612C>A c.5055C>A (p.Ser1685Arg) n.176-23477G>T c.5136C>A (p.Ser1712Arg) c.5052C>A (p.Ser1684Arg) c.2697C>A (p.Ser899Arg) n.5575C>A n.5589C>A n.5561C>A n.5556C>A
2	g.165992137C>A	CA349068980	SCN1A	c.3174G>T (n.3174G>T) c.5138G>T (p.Ser1713Ile) c.5105G>T (p.Ser1702Ile) c.1971G>T (n.1971G>T) c.2631G>T (n.2631G>T) c.2000G>T c.5102G>T (p.Ser1701Ile) c.4856G>T (p.Ser1619Ile) c.4692G>T (n.4692G>T) c.3081G>T (n.3081G>T) n.7611G>T c.5054G>T (p.Ser1685Ile) n.176-23476C>A c.5135G>T (p.Ser1712Ile) c.5051G>T (p.Ser1684Ile) c.2696G>T (p.Ser899Ile) n.5574G>T n.5588G>T n.5560G>T n.5555G>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165992137C=	CA1304837926	SCN1A	c.3174G= (n.3174G=) c.5138G= (p.Ser1713=) c.5105G= (p.Ser1702=) c.1971G= (n.1971G=) c.2631G= (n.2631G=) c.2000G= c.5102G= (p.Ser1701=) c.4856G= (p.Ser1619=) c.4692G= (n.4692G=) c.3081G= (n.3081G=) n.7611G= c.5054G= (p.Ser1685=) n.176-23476C= c.5135G= (p.Ser1712=) c.5051G= (p.Ser1684=) c.2696G= (p.Ser899=) n.5574G= n.5588G= n.5560G= n.5555G=
2	g.165992137C>G	CA349068983	SCN1A	c.3174G>C (n.3174G>C) c.5138G>C (p.Ser1713Thr) c.5105G>C (p.Ser1702Thr) c.1971G>C (n.1971G>C) c.2631G>C (n.2631G>C) c.2000G>C c.5102G>C (p.Ser1701Thr) c.4856G>C (p.Ser1619Thr) c.4692G>C (n.4692G>C) c.3081G>C (n.3081G>C) n.7611G>C c.5054G>C (p.Ser1685Thr) n.176-23476C>G c.5135G>C (p.Ser1712Thr) c.5051G>C (p.Ser1684Thr) c.2696G>C (p.Ser899Thr) n.5574G>C n.5588G>C n.5560G>C n.5555G>C
2	g.165992137C>T	CA285213	SCN1A	c.3174G>A (n.3174G>A) c.5138G>A (p.Ser1713Asn) c.5105G>A (p.Ser1702Asn) c.1971G>A (n.1971G>A) c.2631G>A (n.2631G>A) c.2000G>A c.5102G>A (p.Ser1701Asn) c.4856G>A (p.Ser1619Asn) c.4692G>A (n.4692G>A) c.3081G>A (n.3081G>A) n.7611G>A c.5054G>A (p.Ser1685Asn) n.176-23476C>T c.5135G>A (p.Ser1712Asn) c.5051G>A (p.Ser1684Asn) c.2696G>A (p.Ser899Asn) n.5574G>A n.5588G>A n.5560G>A n.5555G>A	ClinVar dbSNP
2	g.165992138T>A	CA349068984	SCN1A	c.3173A>T (n.3173A>T) c.5137A>T (p.Ser1713Cys) c.5104A>T (p.Ser1702Cys) c.1970A>T (n.1970A>T) c.2630A>T (n.2630A>T) c.1999A>T c.5101A>T (p.Ser1701Cys) c.4855A>T (p.Ser1619Cys) c.4691A>T (n.4691A>T) c.3080A>T (n.3080A>T) n.7610A>T c.5053A>T (p.Ser1685Cys) n.176-23475T>A c.5134A>T (p.Ser1712Cys) c.5050A>T (p.Ser1684Cys) c.2695A>T (p.Ser899Cys) n.5573A>T n.5587A>T n.5559A>T n.5554A>T
2	g.165992138T>C	CA349068986	SCN1A	c.3173A>G (n.3173A>G) c.5137A>G (p.Ser1713Gly) c.5104A>G (p.Ser1702Gly) c.1970A>G (n.1970A>G) c.2630A>G (n.2630A>G) c.1999A>G c.5101A>G (p.Ser1701Gly) c.4855A>G (p.Ser1619Gly) c.4691A>G (n.4691A>G) c.3080A>G (n.3080A>G) n.7610A>G c.5053A>G (p.Ser1685Gly) n.176-23475T>C c.5134A>G (p.Ser1712Gly) c.5050A>G (p.Ser1684Gly) c.2695A>G (p.Ser899Gly) n.5573A>G n.5587A>G n.5559A>G n.5554A>G
2	g.165992138T>G	CA349068988	SCN1A	c.3173A>C (n.3173A>C) c.5137A>C (p.Ser1713Arg) c.5104A>C (p.Ser1702Arg) c.1970A>C (n.1970A>C) c.2630A>C (n.2630A>C) c.1999A>C c.5101A>C (p.Ser1701Arg) c.4855A>C (p.Ser1619Arg) c.4691A>C (n.4691A>C) c.3080A>C (n.3080A>C) n.7610A>C c.5053A>C (p.Ser1685Arg) n.176-23475T>G c.5134A>C (p.Ser1712Arg) c.5050A>C (p.Ser1684Arg) c.2695A>C (p.Ser899Arg) n.5573A>C n.5587A>C n.5559A>C n.5554A>C
2	g.165992139G>A	CA429975795	SCN1A	c.3172C>T (n.3172C>T) c.5136C>T (p.Asn1712=) c.5103C>T (p.Asn1701=) c.1969C>T (n.1969C>T) c.2629C>T (n.2629C>T) c.1998C>T c.5100C>T (p.Asn1700=) c.4854C>T (p.Asn1618=) c.4690C>T (n.4690C>T) c.3079C>T (n.3079C>T) n.7609C>T c.5052C>T (p.Asn1684=) n.176-23474G>A c.5133C>T (p.Asn1711=) c.5049C>T (p.Asn1683=) c.2694C>T (p.Asn898=) n.5572C>T n.5586C>T n.5558C>T n.5553C>T
2	g.165992139G>C	CA349068991	SCN1A	c.3172C>G (n.3172C>G) c.5136C>G (p.Asn1712Lys) c.5103C>G (p.Asn1701Lys) c.1969C>G (n.1969C>G) c.2629C>G (n.2629C>G) c.1998C>G c.5100C>G (p.Asn1700Lys) c.4854C>G (p.Asn1618Lys) c.4690C>G (n.4690C>G) c.3079C>G (n.3079C>G) n.7609C>G c.5052C>G (p.Asn1684Lys) n.176-23474G>C c.5133C>G (p.Asn1711Lys) c.5049C>G (p.Asn1683Lys) c.2694C>G (p.Asn898Lys) n.5572C>G n.5586C>G n.5558C>G n.5553C>G	ClinVar dbSNP
2	g.165992139G>T	CA349068993	SCN1A	c.3172C>A (n.3172C>A) c.5136C>A (p.Asn1712Lys) c.5103C>A (p.Asn1701Lys) c.1969C>A (n.1969C>A) c.2629C>A (n.2629C>A) c.1998C>A c.5100C>A (p.Asn1700Lys) c.4854C>A (p.Asn1618Lys) c.4690C>A (n.4690C>A) c.3079C>A (n.3079C>A) n.7609C>A c.5052C>A (p.Asn1684Lys) n.176-23474G>T c.5133C>A (p.Asn1711Lys) c.5049C>A (p.Asn1683Lys) c.2694C>A (p.Asn898Lys) n.5572C>A n.5586C>A n.5558C>A n.5553C>A
2	g.165992140T>A	CA349068996	SCN1A	c.3171A>T (n.3171A>T) c.5135A>T (p.Asn1712Ile) c.5102A>T (p.Asn1701Ile) c.1968A>T (n.1968A>T) c.2628A>T (n.2628A>T) c.1997A>T c.5099A>T (p.Asn1700Ile) c.4853A>T (p.Asn1618Ile) c.4689A>T (n.4689A>T) c.3078A>T (n.3078A>T) n.7608A>T c.5051A>T (p.Asn1684Ile) n.176-23473T>A c.5132A>T (p.Asn1711Ile) c.5048A>T (p.Asn1683Ile) c.2693A>T (p.Asn898Ile) n.5571A>T n.5585A>T n.5557A>T n.5552A>T
2	g.165992140T>C	CA349068998	SCN1A	c.3171A>G (n.3171A>G) c.5135A>G (p.Asn1712Ser) c.5102A>G (p.Asn1701Ser) c.1968A>G (n.1968A>G) c.2628A>G (n.2628A>G) c.1997A>G c.5099A>G (p.Asn1700Ser) c.4853A>G (p.Asn1618Ser) c.4689A>G (n.4689A>G) c.3078A>G (n.3078A>G) n.7608A>G c.5051A>G (p.Asn1684Ser) n.176-23473T>C c.5132A>G (p.Asn1711Ser) c.5048A>G (p.Asn1683Ser) c.2693A>G (p.Asn898Ser) n.5571A>G n.5585A>G n.5557A>G n.5552A>G
2	g.165992140T>G	CA349069001	SCN1A	c.3171A>C (n.3171A>C) c.5135A>C (p.Asn1712Thr) c.5102A>C (p.Asn1701Thr) c.1968A>C (n.1968A>C) c.2628A>C (n.2628A>C) c.1997A>C c.5099A>C (p.Asn1700Thr) c.4853A>C (p.Asn1618Thr) c.4689A>C (n.4689A>C) c.3078A>C (n.3078A>C) n.7608A>C c.5051A>C (p.Asn1684Thr) n.176-23473T>G c.5132A>C (p.Asn1711Thr) c.5048A>C (p.Asn1683Thr) c.2693A>C (p.Asn898Thr) n.5571A>C n.5585A>C n.5557A>C n.5552A>C	gnomAD v4
2	g.165992141T>A	CA349069004	SCN1A	c.3170A>T (n.3170A>T) c.5134A>T (p.Asn1712Tyr) c.5101A>T (p.Asn1701Tyr) c.1967A>T (n.1967A>T) c.2627A>T (n.2627A>T) c.1996A>T c.5098A>T (p.Asn1700Tyr) c.4852A>T (p.Asn1618Tyr) c.4688A>T (n.4688A>T) c.3077A>T (n.3077A>T) n.7607A>T c.5050A>T (p.Asn1684Tyr) n.176-23472T>A c.5131A>T (p.Asn1711Tyr) c.5047A>T (p.Asn1683Tyr) c.2692A>T (p.Asn898Tyr) n.5570A>T n.5584A>T n.5556A>T n.5551A>T
2	g.165992141T>C	CA349069006	SCN1A	c.3170A>G (n.3170A>G) c.5134A>G (p.Asn1712Asp) c.5101A>G (p.Asn1701Asp) c.1967A>G (n.1967A>G) c.2627A>G (n.2627A>G) c.1996A>G c.5098A>G (p.Asn1700Asp) c.4852A>G (p.Asn1618Asp) c.4688A>G (n.4688A>G) c.3077A>G (n.3077A>G) n.7607A>G c.5050A>G (p.Asn1684Asp) n.176-23472T>C c.5131A>G (p.Asn1711Asp) c.5047A>G (p.Asn1683Asp) c.2692A>G (p.Asn898Asp) n.5570A>G n.5584A>G n.5556A>G n.5551A>G	ClinVar
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2	g.165992142G>A	CA429975796	SCN1A	c.3169C>T (n.3169C>T) c.5133C>T (p.Gly1711=) c.5100C>T (p.Gly1700=) c.1966C>T (n.1966C>T) c.2626C>T (n.2626C>T) c.1995C>T c.5097C>T (p.Gly1699=) c.4851C>T (p.Gly1617=) c.4687C>T (n.4687C>T) c.3076C>T (n.3076C>T) n.7606C>T c.5049C>T (p.Gly1683=) n.176-23471G>A c.5130C>T (p.Gly1710=) c.5046C>T (p.Gly1682=) c.2691C>T (p.Gly897=) n.5569C>T n.5583C>T n.5555C>T n.5550C>T
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2	g.165992142G>T	CA429975798	SCN1A	c.3169C>A (n.3169C>A) c.5133C>A (p.Gly1711=) c.5100C>A (p.Gly1700=) c.1966C>A (n.1966C>A) c.2626C>A (n.2626C>A) c.1995C>A c.5097C>A (p.Gly1699=) c.4851C>A (p.Gly1617=) c.4687C>A (n.4687C>A) c.3076C>A (n.3076C>A) n.7606C>A c.5049C>A (p.Gly1683=) n.176-23471G>T c.5130C>A (p.Gly1710=) c.5046C>A (p.Gly1682=) c.2691C>A (p.Gly897=) n.5569C>A n.5583C>A n.5555C>A n.5550C>A
2	g.165992143C>A	CA349069011	SCN1A	c.3168G>T (n.3168G>T) c.5132G>T (p.Gly1711Val) c.5099G>T (p.Gly1700Val) c.1965G>T (n.1965G>T) c.2625G>T (n.2625G>T) c.1994G>T c.5096G>T (p.Gly1699Val) c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.4686G>T (n.4686G>T) c.3075G>T (n.3075G>T) n.7605G>T c.5048G>T (p.Gly1683Val) n.176-23470C>A c.5129G>T (p.Gly1710Val) c.5045G>T (p.Gly1682Val) c.2690G>T (p.Gly897Val) n.5568G>T n.5582G>T n.5554G>T n.5549G>T
2	g.165992143C>G	CA349069014	SCN1A	c.3168G>C (n.3168G>C) c.5132G>C (p.Gly1711Ala) c.5099G>C (p.Gly1700Ala) c.1965G>C (n.1965G>C) c.2625G>C (n.2625G>C) c.1994G>C c.5096G>C (p.Gly1699Ala) c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.4686G>C (n.4686G>C) c.3075G>C (n.3075G>C) n.7605G>C c.5048G>C (p.Gly1683Ala) n.176-23470C>G c.5129G>C (p.Gly1710Ala) c.5045G>C (p.Gly1682Ala) c.2690G>C (p.Gly897Ala) n.5568G>C n.5582G>C n.5554G>C n.5549G>C

Number of alleles fetched