| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992079_165992095del | CA16617282 | SCN1A | c.*3218_*3234del (n.*3218_*3234del) c.5182_5198del (p.Gly1728SerfsTer4) c.5149_5165del (p.Gly1717SerfsTer4) c.*2015_*2031del (n.*2015_*2031del) c.*2675_*2691del (n.*2675_*2691del) c.2044_2060del c.5146_5162del (p.Gly1716SerfsTer4) c.4900_4916del (p.Gly1634SerfsTer4) c.*4736_*4752del (n.*4736_*4752del) c.*3125_*3141del (n.*3125_*3141del) n.7655_7671del c.5098_5114del (p.Gly1700SerfsTer4) n.176-23534_176-23518del c.5179_5195del (p.Gly1727SerfsTer4) c.5095_5111del (p.Gly1699SerfsTer4) c.2740_2756del (p.Gly914SerfsTer4) n.5618_5634del n.5632_5648del n.5604_5620del n.5599_5615del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992094A>C | CA349068743 | SCN1A | c.*3217T>G (n.*3217T>G) c.5181T>G (p.Asp1727Glu) c.5148T>G (p.Asp1716Glu) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*2674T>G (n.*2674T>G) c.2043T>G c.5145T>G (p.Asp1715Glu) c.4899T>G (p.Asp1633Glu) c.*4735T>G (n.*4735T>G) c.*3124T>G (n.*3124T>G) n.7654T>G c.5097T>G (p.Asp1699Glu) n.176-23519A>C c.5178T>G (p.Asp1726Glu) c.5094T>G (p.Asp1698Glu) c.2739T>G (p.Asp913Glu) n.5617T>G n.5631T>G n.5603T>G n.5598T>G | |
| 2 | g.165992094A>G | CA429975768 | SCN1A | c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.5181T>C (p.Asp1727=) c.5148T>C (p.Asp1716=) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.2043T>C c.5145T>C (p.Asp1715=) c.4899T>C (p.Asp1633=) c.*4735T>C (n.*4735T>C) c.*3124T>C (n.*3124T>C) n.7654T>C c.5097T>C (p.Asp1699=) n.176-23519A>G c.5178T>C (p.Asp1726=) c.5094T>C (p.Asp1698=) c.2739T>C (p.Asp913=) n.5617T>C n.5631T>C n.5603T>C n.5598T>C | |
| 2 | g.165992094A>T | CA349068746 | SCN1A | c.*3217T>A (n.*3217T>A) c.5181T>A (p.Asp1727Glu) c.5148T>A (p.Asp1716Glu) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.2043T>A c.5145T>A (p.Asp1715Glu) c.4899T>A (p.Asp1633Glu) c.*4735T>A (n.*4735T>A) c.*3124T>A (n.*3124T>A) n.7654T>A c.5097T>A (p.Asp1699Glu) n.176-23519A>T c.5178T>A (p.Asp1726Glu) c.5094T>A (p.Asp1698Glu) c.2739T>A (p.Asp913Glu) n.5617T>A n.5631T>A n.5603T>A n.5598T>A | |
| 2 | g.165992095T>A | CA349068749 | SCN1A | c.*3216A>T (n.*3216A>T) c.5180A>T (p.Asp1727Val) c.5147A>T (p.Asp1716Val) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) c.2042A>T c.5144A>T (p.Asp1715Val) c.4898A>T (p.Asp1633Val) c.*4734A>T (n.*4734A>T) c.*3123A>T (n.*3123A>T) n.7653A>T c.5096A>T (p.Asp1699Val) n.176-23518T>A c.5177A>T (p.Asp1726Val) c.5093A>T (p.Asp1698Val) c.2738A>T (p.Asp913Val) n.5616A>T n.5630A>T n.5602A>T n.5597A>T | |
| 2 | g.165992095T>C | CA349068751 | SCN1A | c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.5180A>G (p.Asp1727Gly) c.5147A>G (p.Asp1716Gly) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) c.2042A>G c.5144A>G (p.Asp1715Gly) c.4898A>G (p.Asp1633Gly) c.*4734A>G (n.*4734A>G) c.*3123A>G (n.*3123A>G) n.7653A>G c.5096A>G (p.Asp1699Gly) n.176-23518T>C c.5177A>G (p.Asp1726Gly) c.5093A>G (p.Asp1698Gly) c.2738A>G (p.Asp913Gly) n.5616A>G n.5630A>G n.5602A>G n.5597A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992095T>G | CA349068753 | SCN1A | c.*3216A>C (n.*3216A>C) c.5180A>C (p.Asp1727Ala) c.5147A>C (p.Asp1716Ala) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.*2673A>C (n.*2673A>C) c.2042A>C c.5144A>C (p.Asp1715Ala) c.4898A>C (p.Asp1633Ala) c.*4734A>C (n.*4734A>C) c.*3123A>C (n.*3123A>C) n.7653A>C c.5096A>C (p.Asp1699Ala) n.176-23518T>G c.5177A>C (p.Asp1726Ala) c.5093A>C (p.Asp1698Ala) c.2738A>C (p.Asp913Ala) n.5616A>C n.5630A>C n.5602A>C n.5597A>C | |
| 2 | g.165992095T= | CA1304837903 | SCN1A | c.*3216A= (n.*3216A=) c.5180A= (p.Asp1727=) c.5147A= (p.Asp1716=) c.*2013A= (n.*2013A=) c.*2673A= (n.*2673A=) c.2042A= c.5144A= (p.Asp1715=) c.4898A= (p.Asp1633=) c.*4734A= (n.*4734A=) c.*3123A= (n.*3123A=) n.7653A= c.5096A= (p.Asp1699=) n.176-23518T= c.5177A= (p.Asp1726=) c.5093A= (p.Asp1698=) c.2738A= (p.Asp913=) n.5616A= n.5630A= n.5602A= n.5597A= | |
| 2 | g.165992096C>A | CA349068756 | SCN1A | c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.5179G>T (p.Asp1727Tyr) c.5146G>T (p.Asp1716Tyr) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) c.2041G>T c.5143G>T (p.Asp1715Tyr) c.4897G>T (p.Asp1633Tyr) c.*4733G>T (n.*4733G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) n.7652G>T c.5095G>T (p.Asp1699Tyr) n.176-23517C>A c.5176G>T (p.Asp1726Tyr) c.5092G>T (p.Asp1698Tyr) c.2737G>T (p.Asp913Tyr) n.5615G>T n.5629G>T n.5601G>T n.5596G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992096C= | CA1304837904 | SCN1A | c.*3215G= (n.*3215G=) c.5179G= (p.Asp1727=) c.5146G= (p.Asp1716=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.*2672G= (n.*2672G=) c.2041G= c.5143G= (p.Asp1715=) c.4897G= (p.Asp1633=) c.*4733G= (n.*4733G=) c.*3122G= (n.*3122G=) n.7652G= c.5095G= (p.Asp1699=) n.176-23517C= c.5176G= (p.Asp1726=) c.5092G= (p.Asp1698=) c.2737G= (p.Asp913=) n.5615G= n.5629G= n.5601G= n.5596G= | |
| 2 | g.165992096C>G | CA349068758 | SCN1A | c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.5179G>C (p.Asp1727His) c.5146G>C (p.Asp1716His) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*2672G>C (n.*2672G>C) c.2041G>C c.5143G>C (p.Asp1715His) c.4897G>C (p.Asp1633His) c.*4733G>C (n.*4733G>C) c.*3122G>C (n.*3122G>C) n.7652G>C c.5095G>C (p.Asp1699His) n.176-23517C>G c.5176G>C (p.Asp1726His) c.5092G>C (p.Asp1698His) c.2737G>C (p.Asp913His) n.5615G>C n.5629G>C n.5601G>C n.5596G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992096C>T | CA349068759 | SCN1A | c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.5179G>A (p.Asp1727Asn) c.5146G>A (p.Asp1716Asn) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) c.2041G>A c.5143G>A (p.Asp1715Asn) c.4897G>A (p.Asp1633Asn) c.*4733G>A (n.*4733G>A) c.*3122G>A (n.*3122G>A) n.7652G>A c.5095G>A (p.Asp1699Asn) n.176-23517C>T c.5176G>A (p.Asp1726Asn) c.5092G>A (p.Asp1698Asn) c.2737G>A (p.Asp913Asn) n.5615G>A n.5629G>A n.5601G>A n.5596G>A | |
| 2 | g.165992097_165992102del | CA2580064420 | SCN1A | c.*3210_*3215del (n.*3210_*3215del) c.5174_5179del (p.Gly1725_Trp1726del) c.5141_5146del (p.Gly1714_Trp1715del) c.*2007_*2012del (n.*2007_*2012del) c.*2667_*2672del (n.*2667_*2672del) c.2036_2041del c.5138_5143del (p.Gly1713_Trp1714del) c.4892_4897del (p.Gly1631_Trp1632del) c.*4728_*4733del (n.*4728_*4733del) c.*3117_*3122del (n.*3117_*3122del) n.7647_7652del c.5090_5095del (p.Gly1697_Trp1698del) n.176-23516_176-23511del c.5171_5176del (p.Gly1724_Trp1725del) c.5087_5092del (p.Gly1696_Trp1697del) c.2732_2737del (p.Gly911_Trp912del) n.5610_5615del n.5624_5629del n.5596_5601del n.5591_5596del | ClinVar |
| 2 | g.165992097C>A | CA349068765 | SCN1A | c.*3214G>T (n.*3214G>T) c.5178G>T (p.Trp1726Cys) c.5145G>T (p.Trp1715Cys) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.2040G>T c.5142G>T (p.Trp1714Cys) c.4896G>T (p.Trp1632Cys) c.*4732G>T (n.*4732G>T) c.*3121G>T (n.*3121G>T) n.7651G>T c.5094G>T (p.Trp1698Cys) n.176-23516C>A c.5175G>T (p.Trp1725Cys) c.5091G>T (p.Trp1697Cys) c.2736G>T (p.Trp912Cys) n.5614G>T n.5628G>T n.5600G>T n.5595G>T | |
| 2 | g.165992097C= | CA1304837905 | SCN1A | c.*3214G= (n.*3214G=) c.5178G= (p.Trp1726=) c.5145G= (p.Trp1715=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.*2671G= (n.*2671G=) c.2040G= c.5142G= (p.Trp1714=) c.4896G= (p.Trp1632=) c.*4732G= (n.*4732G=) c.*3121G= (n.*3121G=) n.7651G= c.5094G= (p.Trp1698=) n.176-23516C= c.5175G= (p.Trp1725=) c.5091G= (p.Trp1697=) c.2736G= (p.Trp912=) n.5614G= n.5628G= n.5600G= n.5595G= | |
| 2 | g.165992097C>G | CA349068763 | SCN1A | c.*3214G>C (n.*3214G>C) c.5178G>C (p.Trp1726Cys) c.5145G>C (p.Trp1715Cys) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.2040G>C c.5142G>C (p.Trp1714Cys) c.4896G>C (p.Trp1632Cys) c.*4732G>C (n.*4732G>C) c.*3121G>C (n.*3121G>C) n.7651G>C c.5094G>C (p.Trp1698Cys) n.176-23516C>G c.5175G>C (p.Trp1725Cys) c.5091G>C (p.Trp1697Cys) c.2736G>C (p.Trp912Cys) n.5614G>C n.5628G>C n.5600G>C n.5595G>C | |
| 2 | g.165992097C>T | CA349068761 | SCN1A | c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.5178G>A (p.Trp1726Ter) c.5145G>A (p.Trp1715Ter) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.2040G>A c.5142G>A (p.Trp1714Ter) c.4896G>A (p.Trp1632Ter) c.*4732G>A (n.*4732G>A) c.*3121G>A (n.*3121G>A) n.7651G>A c.5094G>A (p.Trp1698Ter) n.176-23516C>T c.5175G>A (p.Trp1725Ter) c.5091G>A (p.Trp1697Ter) c.2736G>A (p.Trp912Ter) n.5614G>A n.5628G>A n.5600G>A n.5595G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992098C>A | CA349068768 | SCN1A | c.*3213G>T (n.*3213G>T) c.5177G>T (p.Trp1726Leu) c.5144G>T (p.Trp1715Leu) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.2039G>T c.5141G>T (p.Trp1714Leu) c.4895G>T (p.Trp1632Leu) c.*4731G>T (n.*4731G>T) c.*3120G>T (n.*3120G>T) n.7650G>T c.5093G>T (p.Trp1698Leu) n.176-23515C>A c.5174G>T (p.Trp1725Leu) c.5090G>T (p.Trp1697Leu) c.2735G>T (p.Trp912Leu) n.5613G>T n.5627G>T n.5599G>T n.5594G>T | |
| 2 | g.165992098C>G | CA349068770 | SCN1A | c.*3213G>C (n.*3213G>C) c.5177G>C (p.Trp1726Ser) c.5144G>C (p.Trp1715Ser) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.2039G>C c.5141G>C (p.Trp1714Ser) c.4895G>C (p.Trp1632Ser) c.*4731G>C (n.*4731G>C) c.*3120G>C (n.*3120G>C) n.7650G>C c.5093G>C (p.Trp1698Ser) n.176-23515C>G c.5174G>C (p.Trp1725Ser) c.5090G>C (p.Trp1697Ser) c.2735G>C (p.Trp912Ser) n.5613G>C n.5627G>C n.5599G>C n.5594G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992098C>T | CA349068772 | SCN1A | c.*3213G>A (n.*3213G>A) c.5177G>A (p.Trp1726Ter) c.5144G>A (p.Trp1715Ter) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.2039G>A c.5141G>A (p.Trp1714Ter) c.4895G>A (p.Trp1632Ter) c.*4731G>A (n.*4731G>A) c.*3120G>A (n.*3120G>A) n.7650G>A c.5093G>A (p.Trp1698Ter) n.176-23515C>T c.5174G>A (p.Trp1725Ter) c.5090G>A (p.Trp1697Ter) c.2735G>A (p.Trp912Ter) n.5613G>A n.5627G>A n.5599G>A n.5594G>A | ClinVar |
| 2 | g.165992099A= | CA1304837906 | SCN1A | c.*3212T= (n.*3212T=) c.5176T= (p.Trp1726=) c.5143T= (p.Trp1715=) c.*2009T= (n.*2009T=) c.*2669T= (n.*2669T=) c.2038T= c.5140T= (p.Trp1714=) c.4894T= (p.Trp1632=) c.*4730T= (n.*4730T=) c.*3119T= (n.*3119T=) n.7649T= c.5092T= (p.Trp1698=) n.176-23514A= c.5173T= (p.Trp1725=) c.5089T= (p.Trp1697=) c.2734T= (p.Trp912=) n.5612T= n.5626T= n.5598T= n.5593T= | |
| 2 | g.165992099A>C | CA349068774 | SCN1A | c.*3212T>G (n.*3212T>G) c.5176T>G (p.Trp1726Gly) c.5143T>G (p.Trp1715Gly) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*2669T>G (n.*2669T>G) c.2038T>G c.5140T>G (p.Trp1714Gly) c.4894T>G (p.Trp1632Gly) c.*4730T>G (n.*4730T>G) c.*3119T>G (n.*3119T>G) n.7649T>G c.5092T>G (p.Trp1698Gly) n.176-23514A>C c.5173T>G (p.Trp1725Gly) c.5089T>G (p.Trp1697Gly) c.2734T>G (p.Trp912Gly) n.5612T>G n.5626T>G n.5598T>G n.5593T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992099A>G | CA285267 | SCN1A | c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.5176T>C (p.Trp1726Arg) c.5143T>C (p.Trp1715Arg) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*2669T>C (n.*2669T>C) c.2038T>C c.5140T>C (p.Trp1714Arg) c.4894T>C (p.Trp1632Arg) c.*4730T>C (n.*4730T>C) c.*3119T>C (n.*3119T>C) n.7649T>C c.5092T>C (p.Trp1698Arg) n.176-23514A>G c.5173T>C (p.Trp1725Arg) c.5089T>C (p.Trp1697Arg) c.2734T>C (p.Trp912Arg) n.5612T>C n.5626T>C n.5598T>C n.5593T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992099A>T | CA349068778 | SCN1A | c.*3212T>A (n.*3212T>A) c.5176T>A (p.Trp1726Arg) c.5143T>A (p.Trp1715Arg) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) c.2038T>A c.5140T>A (p.Trp1714Arg) c.4894T>A (p.Trp1632Arg) c.*4730T>A (n.*4730T>A) c.*3119T>A (n.*3119T>A) n.7649T>A c.5092T>A (p.Trp1698Arg) n.176-23514A>T c.5173T>A (p.Trp1725Arg) c.5089T>A (p.Trp1697Arg) c.2734T>A (p.Trp912Arg) n.5612T>A n.5626T>A n.5598T>A n.5593T>A | ClinVar |
| 2 | g.165992100G>A | CA429975769 | SCN1A | c.*3211C>T (n.*3211C>T) c.5175C>T (p.Gly1725=) c.5142C>T (p.Gly1714=) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.2037C>T c.5139C>T (p.Gly1713=) c.4893C>T (p.Gly1631=) c.*4729C>T (n.*4729C>T) c.*3118C>T (n.*3118C>T) n.7648C>T c.5091C>T (p.Gly1697=) n.176-23513G>A c.5172C>T (p.Gly1724=) c.5088C>T (p.Gly1696=) c.2733C>T (p.Gly911=) n.5611C>T n.5625C>T n.5597C>T n.5592C>T | |
| 2 | g.165992100G>C | CA429975770 | SCN1A | c.*3211C>G (n.*3211C>G) c.5175C>G (p.Gly1725=) c.5142C>G (p.Gly1714=) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.2037C>G c.5139C>G (p.Gly1713=) c.4893C>G (p.Gly1631=) c.*4729C>G (n.*4729C>G) c.*3118C>G (n.*3118C>G) n.7648C>G c.5091C>G (p.Gly1697=) n.176-23513G>C c.5172C>G (p.Gly1724=) c.5088C>G (p.Gly1696=) c.2733C>G (p.Gly911=) n.5611C>G n.5625C>G n.5597C>G n.5592C>G | |
| 2 | g.165992100G>T | CA429975771 | SCN1A | c.*3211C>A (n.*3211C>A) c.5175C>A (p.Gly1725=) c.5142C>A (p.Gly1714=) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.2037C>A c.5139C>A (p.Gly1713=) c.4893C>A (p.Gly1631=) c.*4729C>A (n.*4729C>A) c.*3118C>A (n.*3118C>A) n.7648C>A c.5091C>A (p.Gly1697=) n.176-23513G>T c.5172C>A (p.Gly1724=) c.5088C>A (p.Gly1696=) c.2733C>A (p.Gly911=) n.5611C>A n.5625C>A n.5597C>A n.5592C>A | |
| 2 | g.165992101C>A | CA349068782 | SCN1A | c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.5174G>T (p.Gly1725Val) c.5141G>T (p.Gly1714Val) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*2667G>T (n.*2667G>T) c.2036G>T c.5138G>T (p.Gly1713Val) c.4892G>T (p.Gly1631Val) c.*4728G>T (n.*4728G>T) c.*3117G>T (n.*3117G>T) n.7647G>T c.5090G>T (p.Gly1697Val) n.176-23512C>A c.5171G>T (p.Gly1724Val) c.5087G>T (p.Gly1696Val) c.2732G>T (p.Gly911Val) n.5610G>T n.5624G>T n.5596G>T n.5591G>T | |
| 2 | g.165992101C= | CA1304837907 | SCN1A | c.*3210G= (n.*3210G=) c.5174G= (p.Gly1725=) c.5141G= (p.Gly1714=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.*2667G= (n.*2667G=) c.2036G= c.5138G= (p.Gly1713=) c.4892G= (p.Gly1631=) c.*4728G= (n.*4728G=) c.*3117G= (n.*3117G=) n.7647G= c.5090G= (p.Gly1697=) n.176-23512C= c.5171G= (p.Gly1724=) c.5087G= (p.Gly1696=) c.2732G= (p.Gly911=) n.5610G= n.5624G= n.5596G= n.5591G= | |
| 2 | g.165992101C>G | CA349068784 | SCN1A | c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.5174G>C (p.Gly1725Ala) c.5141G>C (p.Gly1714Ala) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.*2667G>C (n.*2667G>C) c.2036G>C c.5138G>C (p.Gly1713Ala) c.4892G>C (p.Gly1631Ala) c.*4728G>C (n.*4728G>C) c.*3117G>C (n.*3117G>C) n.7647G>C c.5090G>C (p.Gly1697Ala) n.176-23512C>G c.5171G>C (p.Gly1724Ala) c.5087G>C (p.Gly1696Ala) c.2732G>C (p.Gly911Ala) n.5610G>C n.5624G>C n.5596G>C n.5591G>C | |
| 2 | g.165992101C>T | CA349068786 | SCN1A | c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.5174G>A (p.Gly1725Asp) c.5141G>A (p.Gly1714Asp) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*2667G>A (n.*2667G>A) c.2036G>A c.5138G>A (p.Gly1713Asp) c.4892G>A (p.Gly1631Asp) c.*4728G>A (n.*4728G>A) c.*3117G>A (n.*3117G>A) n.7647G>A c.5090G>A (p.Gly1697Asp) n.176-23512C>T c.5171G>A (p.Gly1724Asp) c.5087G>A (p.Gly1696Asp) c.2732G>A (p.Gly911Asp) n.5610G>A n.5624G>A n.5596G>A n.5591G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992102C>A | CA349068790 | SCN1A | c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.5173G>T (p.Gly1725Cys) c.5140G>T (p.Gly1714Cys) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.2035G>T c.5137G>T (p.Gly1713Cys) c.4891G>T (p.Gly1631Cys) c.*4727G>T (n.*4727G>T) c.*3116G>T (n.*3116G>T) n.7646G>T c.5089G>T (p.Gly1697Cys) n.176-23511C>A c.5170G>T (p.Gly1724Cys) c.5086G>T (p.Gly1696Cys) c.2731G>T (p.Gly911Cys) n.5609G>T n.5623G>T n.5595G>T n.5590G>T | |
| 2 | g.165992102C= | CA1304837908 | SCN1A | c.*3209G= (n.*3209G=) c.5173G= (p.Gly1725=) c.5140G= (p.Gly1714=) c.*2006G= (n.*2006G=) c.*2666G= (n.*2666G=) c.2035G= c.5137G= (p.Gly1713=) c.4891G= (p.Gly1631=) c.*4727G= (n.*4727G=) c.*3116G= (n.*3116G=) n.7646G= c.5089G= (p.Gly1697=) n.176-23511C= c.5170G= (p.Gly1724=) c.5086G= (p.Gly1696=) c.2731G= (p.Gly911=) n.5609G= n.5623G= n.5595G= n.5590G= | |
| 2 | g.165992102C>G | CA349068791 | SCN1A | c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.5173G>C (p.Gly1725Arg) c.5140G>C (p.Gly1714Arg) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.*2666G>C (n.*2666G>C) c.2035G>C c.5137G>C (p.Gly1713Arg) c.4891G>C (p.Gly1631Arg) c.*4727G>C (n.*4727G>C) c.*3116G>C (n.*3116G>C) n.7646G>C c.5089G>C (p.Gly1697Arg) n.176-23511C>G c.5170G>C (p.Gly1724Arg) c.5086G>C (p.Gly1696Arg) c.2731G>C (p.Gly911Arg) n.5609G>C n.5623G>C n.5595G>C n.5590G>C | |
| 2 | g.165992102C>T | CA349068793 | SCN1A | c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.5173G>A (p.Gly1725Ser) c.5140G>A (p.Gly1714Ser) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.2035G>A c.5137G>A (p.Gly1713Ser) c.4891G>A (p.Gly1631Ser) c.*4727G>A (n.*4727G>A) c.*3116G>A (n.*3116G>A) n.7646G>A c.5089G>A (p.Gly1697Ser) n.176-23511C>T c.5170G>A (p.Gly1724Ser) c.5086G>A (p.Gly1696Ser) c.2731G>A (p.Gly911Ser) n.5609G>A n.5623G>A n.5595G>A n.5590G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992103A>C | CA429975774 | SCN1A | c.*3208T>G (n.*3208T>G) c.5172T>G (p.Ala1724=) c.5139T>G (p.Ala1713=) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.*2665T>G (n.*2665T>G) c.2034T>G c.5136T>G (p.Ala1712=) c.4890T>G (p.Ala1630=) c.*4726T>G (n.*4726T>G) c.*3115T>G (n.*3115T>G) n.7645T>G c.5088T>G (p.Ala1696=) n.176-23510A>C c.5169T>G (p.Ala1723=) c.5085T>G (p.Ala1695=) c.2730T>G (p.Ala910=) n.5608T>G n.5622T>G n.5594T>G n.5589T>G | |
| 2 | g.165992103A>G | CA429975772 | SCN1A | c.*3208T>C (n.*3208T>C) c.5172T>C (p.Ala1724=) c.5139T>C (p.Ala1713=) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.2034T>C c.5136T>C (p.Ala1712=) c.4890T>C (p.Ala1630=) c.*4726T>C (n.*4726T>C) c.*3115T>C (n.*3115T>C) n.7645T>C c.5088T>C (p.Ala1696=) n.176-23510A>G c.5169T>C (p.Ala1723=) c.5085T>C (p.Ala1695=) c.2730T>C (p.Ala910=) n.5608T>C n.5622T>C n.5594T>C n.5589T>C | |
| 2 | g.165992103A>T | CA429975773 | SCN1A | c.*3208T>A (n.*3208T>A) c.5172T>A (p.Ala1724=) c.5139T>A (p.Ala1713=) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.2034T>A c.5136T>A (p.Ala1712=) c.4890T>A (p.Ala1630=) c.*4726T>A (n.*4726T>A) c.*3115T>A (n.*3115T>A) n.7645T>A c.5088T>A (p.Ala1696=) n.176-23510A>T c.5169T>A (p.Ala1723=) c.5085T>A (p.Ala1695=) c.2730T>A (p.Ala910=) n.5608T>A n.5622T>A n.5594T>A n.5589T>A | |
| 2 | g.165992104G>A | CA349068800 | SCN1A | c.*3207C>T (n.*3207C>T) c.5171C>T (p.Ala1724Val) c.5138C>T (p.Ala1713Val) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.2033C>T c.5135C>T (p.Ala1712Val) c.4889C>T (p.Ala1630Val) c.*4725C>T (n.*4725C>T) c.*3114C>T (n.*3114C>T) n.7644C>T c.5087C>T (p.Ala1696Val) n.176-23509G>A c.5168C>T (p.Ala1723Val) c.5084C>T (p.Ala1695Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) n.5607C>T n.5621C>T n.5593C>T n.5588C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992104G>C | CA349068798 | SCN1A | c.*3207C>G (n.*3207C>G) c.5171C>G (p.Ala1724Gly) c.5138C>G (p.Ala1713Gly) c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.2033C>G c.5135C>G (p.Ala1712Gly) c.4889C>G (p.Ala1630Gly) c.*4725C>G (n.*4725C>G) c.*3114C>G (n.*3114C>G) n.7644C>G c.5087C>G (p.Ala1696Gly) n.176-23509G>C c.5168C>G (p.Ala1723Gly) c.5084C>G (p.Ala1695Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) n.5607C>G n.5621C>G n.5593C>G n.5588C>G | |
| 2 | g.165992104G= | CA1304837909 | SCN1A | c.*3207C= (n.*3207C=) c.5171C= (p.Ala1724=) c.5138C= (p.Ala1713=) c.*2004C= (n.*2004C=) c.*2664C= (n.*2664C=) c.2033C= c.5135C= (p.Ala1712=) c.4889C= (p.Ala1630=) c.*4725C= (n.*4725C=) c.*3114C= (n.*3114C=) n.7644C= c.5087C= (p.Ala1696=) n.176-23509G= c.5168C= (p.Ala1723=) c.5084C= (p.Ala1695=) c.2729C= (p.Ala910=) n.5607C= n.5621C= n.5593C= n.5588C= | |
| 2 | g.165992104G>T | CA349068796 | SCN1A | c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.5171C>A (p.Ala1724Asp) c.5138C>A (p.Ala1713Asp) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.2033C>A c.5135C>A (p.Ala1712Asp) c.4889C>A (p.Ala1630Asp) c.*4725C>A (n.*4725C>A) c.*3114C>A (n.*3114C>A) n.7644C>A c.5087C>A (p.Ala1696Asp) n.176-23509G>T c.5168C>A (p.Ala1723Asp) c.5084C>A (p.Ala1695Asp) c.2729C>A (p.Ala910Asp) n.5607C>A n.5621C>A n.5593C>A n.5588C>A | |
| 2 | g.165992105C>A | CA349068802 | SCN1A | c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.5170G>T (p.Ala1724Ser) c.5137G>T (p.Ala1713Ser) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.2032G>T c.5134G>T (p.Ala1712Ser) c.4888G>T (p.Ala1630Ser) c.*4724G>T (n.*4724G>T) c.*3113G>T (n.*3113G>T) n.7643G>T c.5086G>T (p.Ala1696Ser) n.176-23508C>A c.5167G>T (p.Ala1723Ser) c.5083G>T (p.Ala1695Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) n.5606G>T n.5620G>T n.5592G>T n.5587G>T | |
| 2 | g.165992105C>G | CA349068804 | SCN1A | c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.5170G>C (p.Ala1724Pro) c.5137G>C (p.Ala1713Pro) c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.2032G>C c.5134G>C (p.Ala1712Pro) c.4888G>C (p.Ala1630Pro) c.*4724G>C (n.*4724G>C) c.*3113G>C (n.*3113G>C) n.7643G>C c.5086G>C (p.Ala1696Pro) n.176-23508C>G c.5167G>C (p.Ala1723Pro) c.5083G>C (p.Ala1695Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) n.5606G>C n.5620G>C n.5592G>C n.5587G>C | |
| 2 | g.165992105C>T | CA349068806 | SCN1A | c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.5170G>A (p.Ala1724Thr) c.5137G>A (p.Ala1713Thr) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.2032G>A c.5134G>A (p.Ala1712Thr) c.4888G>A (p.Ala1630Thr) c.*4724G>A (n.*4724G>A) c.*3113G>A (n.*3113G>A) n.7643G>A c.5086G>A (p.Ala1696Thr) n.176-23508C>T c.5167G>A (p.Ala1723Thr) c.5083G>A (p.Ala1695Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) n.5606G>A n.5620G>A n.5592G>A n.5587G>A | ClinVar |
| 2 | g.165992106A= | CA1304837910 | SCN1A | c.*3205T= (n.*3205T=) c.5169T= (p.Ser1723=) c.5136T= (p.Ser1712=) c.*2002T= (n.*2002T=) c.*2662T= (n.*2662T=) c.2031T= c.5133T= (p.Ser1711=) c.4887T= (p.Ser1629=) c.*4723T= (n.*4723T=) c.*3112T= (n.*3112T=) n.7642T= c.5085T= (p.Ser1695=) n.176-23507A= c.5166T= (p.Ser1722=) c.5082T= (p.Ser1694=) c.2727T= (p.Ser909=) n.5605T= n.5619T= n.5591T= n.5586T= | |
| 2 | g.165992106A>C | CA429975775 | SCN1A | c.*3205T>G (n.*3205T>G) c.5169T>G (p.Ser1723=) c.5136T>G (p.Ser1712=) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.2031T>G c.5133T>G (p.Ser1711=) c.4887T>G (p.Ser1629=) c.*4723T>G (n.*4723T>G) c.*3112T>G (n.*3112T>G) n.7642T>G c.5085T>G (p.Ser1695=) n.176-23507A>C c.5166T>G (p.Ser1722=) c.5082T>G (p.Ser1694=) c.2727T>G (p.Ser909=) n.5605T>G n.5619T>G n.5591T>G n.5586T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992106A>G | CA429975776 | SCN1A | c.*3205T>C (n.*3205T>C) c.5169T>C (p.Ser1723=) c.5136T>C (p.Ser1712=) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.2031T>C c.5133T>C (p.Ser1711=) c.4887T>C (p.Ser1629=) c.*4723T>C (n.*4723T>C) c.*3112T>C (n.*3112T>C) n.7642T>C c.5085T>C (p.Ser1695=) n.176-23507A>G c.5166T>C (p.Ser1722=) c.5082T>C (p.Ser1694=) c.2727T>C (p.Ser909=) n.5605T>C n.5619T>C n.5591T>C n.5586T>C | |
| 2 | g.165992106A>T | CA429975777 | SCN1A | c.*3205T>A (n.*3205T>A) c.5169T>A (p.Ser1723=) c.5136T>A (p.Ser1712=) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.2031T>A c.5133T>A (p.Ser1711=) c.4887T>A (p.Ser1629=) c.*4723T>A (n.*4723T>A) c.*3112T>A (n.*3112T>A) n.7642T>A c.5085T>A (p.Ser1695=) n.176-23507A>T c.5166T>A (p.Ser1722=) c.5082T>A (p.Ser1694=) c.2727T>A (p.Ser909=) n.5605T>A n.5619T>A n.5591T>A n.5586T>A |