Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991969T>ACA349068203SCN1Ac.*3342A>T (n.*3342A>T)
c.5306A>T (p.Tyr1769Phe)
c.5273A>T (p.Tyr1758Phe)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
c.2168A>T
c.5270A>T (p.Tyr1757Phe)
c.5024A>T (p.Tyr1675Phe)
c.*4860A>T (n.*4860A>T)
c.*3249A>T (n.*3249A>T)
n.7779A>T
c.5222A>T (p.Tyr1741Phe)
n.176-23644T>A
c.5303A>T (p.Tyr1768Phe)
c.5219A>T (p.Tyr1740Phe)
c.2864A>T (p.Tyr955Phe)
n.5742A>T
n.5756A>T
n.5728A>T
n.5723A>T
2g.165991969T>CCA10588317SCN1Ac.*3342A>G (n.*3342A>G)
c.5306A>G (p.Tyr1769Cys)
c.5273A>G (p.Tyr1758Cys)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
c.2168A>G
c.5270A>G (p.Tyr1757Cys)
c.5024A>G (p.Tyr1675Cys)
c.*4860A>G (n.*4860A>G)
c.*3249A>G (n.*3249A>G)
n.7779A>G
c.5222A>G (p.Tyr1741Cys)
n.176-23644T>C
c.5303A>G (p.Tyr1768Cys)
c.5219A>G (p.Tyr1740Cys)
c.2864A>G (p.Tyr955Cys)
n.5742A>G
n.5756A>G
n.5728A>G
n.5723A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991969T>GCA349068202SCN1Ac.*3342A>C (n.*3342A>C)
c.5306A>C (p.Tyr1769Ser)
c.5273A>C (p.Tyr1758Ser)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
c.2168A>C
c.5270A>C (p.Tyr1757Ser)
c.5024A>C (p.Tyr1675Ser)
c.*4860A>C (n.*4860A>C)
c.*3249A>C (n.*3249A>C)
n.7779A>C
c.5222A>C (p.Tyr1741Ser)
n.176-23644T>G
c.5303A>C (p.Tyr1768Ser)
c.5219A>C (p.Tyr1740Ser)
c.2864A>C (p.Tyr955Ser)
n.5742A>C
n.5756A>C
n.5728A>C
n.5723A>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991969T=CA1304837703SCN1Ac.*3342A= (n.*3342A=)
c.5306A= (p.Tyr1769=)
c.5273A= (p.Tyr1758=)
c.*2139A= (n.*2139A=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
c.2168A=
c.5270A= (p.Tyr1757=)
c.5024A= (p.Tyr1675=)
c.*4860A= (n.*4860A=)
c.*3249A= (n.*3249A=)
n.7779A=
c.5222A= (p.Tyr1741=)
n.176-23644T=
c.5303A= (p.Tyr1768=)
c.5219A= (p.Tyr1740=)
c.2864A= (p.Tyr955=)
n.5742A=
n.5756A=
n.5728A=
n.5723A=
2g.165991970A>CCA349068204SCN1Ac.*3341T>G (n.*3341T>G)
c.5305T>G (p.Tyr1769Asp)
c.5272T>G (p.Tyr1758Asp)
c.*2138T>G (n.*2138T>G)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.2167T>G
c.5269T>G (p.Tyr1757Asp)
c.5023T>G (p.Tyr1675Asp)
c.*4859T>G (n.*4859T>G)
c.*3248T>G (n.*3248T>G)
n.7778T>G
c.5221T>G (p.Tyr1741Asp)
n.176-23643A>C
c.5302T>G (p.Tyr1768Asp)
c.5218T>G (p.Tyr1740Asp)
c.2863T>G (p.Tyr955Asp)
n.5741T>G
n.5755T>G
n.5727T>G
n.5722T>G
2g.165991970A>GCA349068205SCN1Ac.*3341T>C (n.*3341T>C)
c.5305T>C (p.Tyr1769His)
c.5272T>C (p.Tyr1758His)
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.2167T>C
c.5269T>C (p.Tyr1757His)
c.5023T>C (p.Tyr1675His)
c.*4859T>C (n.*4859T>C)
c.*3248T>C (n.*3248T>C)
n.7778T>C
c.5221T>C (p.Tyr1741His)
n.176-23643A>G
c.5302T>C (p.Tyr1768His)
c.5218T>C (p.Tyr1740His)
c.2863T>C (p.Tyr955His)
n.5741T>C
n.5755T>C
n.5727T>C
n.5722T>C
 ClinVar
2g.165991970A>TCA349068206SCN1Ac.*3341T>A (n.*3341T>A)
c.5305T>A (p.Tyr1769Asn)
c.5272T>A (p.Tyr1758Asn)
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.2167T>A
c.5269T>A (p.Tyr1757Asn)
c.5023T>A (p.Tyr1675Asn)
c.*4859T>A (n.*4859T>A)
c.*3248T>A (n.*3248T>A)
n.7778T>A
c.5221T>A (p.Tyr1741Asn)
n.176-23643A>T
c.5302T>A (p.Tyr1768Asn)
c.5218T>A (p.Tyr1740Asn)
c.2863T>A (p.Tyr955Asn)
n.5741T>A
n.5755T>A
n.5727T>A
n.5722T>A
2g.165991971A>CCA349068207SCN1Ac.*3340T>G (n.*3340T>G)
c.5304T>G (p.Ser1768Arg)
c.5271T>G (p.Ser1757Arg)
c.*2137T>G (n.*2137T>G)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.2166T>G
c.5268T>G (p.Ser1756Arg)
c.5022T>G (p.Ser1674Arg)
c.*4858T>G (n.*4858T>G)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
n.7777T>G
c.5220T>G (p.Ser1740Arg)
n.176-23642A>C
c.5301T>G (p.Ser1767Arg)
c.5217T>G (p.Ser1739Arg)
c.2862T>G (p.Ser954Arg)
n.5740T>G
n.5754T>G
n.5726T>G
n.5721T>G
2g.165991971A>GCA429976721SCN1Ac.*3340T>C (n.*3340T>C)
c.5304T>C (p.Ser1768=)
c.5271T>C (p.Ser1757=)
c.*2137T>C (n.*2137T>C)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.2166T>C
c.5268T>C (p.Ser1756=)
c.5022T>C (p.Ser1674=)
c.*4858T>C (n.*4858T>C)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
n.7777T>C
c.5220T>C (p.Ser1740=)
n.176-23642A>G
c.5301T>C (p.Ser1767=)
c.5217T>C (p.Ser1739=)
c.2862T>C (p.Ser954=)
n.5740T>C
n.5754T>C
n.5726T>C
n.5721T>C
 ClinVar
2g.165991971A>TCA349068208SCN1Ac.*3340T>A (n.*3340T>A)
c.5304T>A (p.Ser1768Arg)
c.5271T>A (p.Ser1757Arg)
c.*2137T>A (n.*2137T>A)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.2166T>A
c.5268T>A (p.Ser1756Arg)
c.5022T>A (p.Ser1674Arg)
c.*4858T>A (n.*4858T>A)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
n.7777T>A
c.5220T>A (p.Ser1740Arg)
n.176-23642A>T
c.5301T>A (p.Ser1767Arg)
c.5217T>A (p.Ser1739Arg)
c.2862T>A (p.Ser954Arg)
n.5740T>A
n.5754T>A
n.5726T>A
n.5721T>A
2g.165991972C>ACA349068211SCN1Ac.*3339G>T (n.*3339G>T)
c.5303G>T (p.Ser1768Ile)
c.5270G>T (p.Ser1757Ile)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.2165G>T
c.5267G>T (p.Ser1756Ile)
c.5021G>T (p.Ser1674Ile)
c.*4857G>T (n.*4857G>T)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
n.7776G>T
c.5219G>T (p.Ser1740Ile)
n.176-23641C>A
c.5300G>T (p.Ser1767Ile)
c.5216G>T (p.Ser1739Ile)
c.2861G>T (p.Ser954Ile)
n.5739G>T
n.5753G>T
n.5725G>T
n.5720G>T
2g.165991972C>GCA349068210SCN1Ac.*3339G>C (n.*3339G>C)
c.5303G>C (p.Ser1768Thr)
c.5270G>C (p.Ser1757Thr)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.2165G>C
c.5267G>C (p.Ser1756Thr)
c.5021G>C (p.Ser1674Thr)
c.*4857G>C (n.*4857G>C)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
n.7776G>C
c.5219G>C (p.Ser1740Thr)
n.176-23641C>G
c.5300G>C (p.Ser1767Thr)
c.5216G>C (p.Ser1739Thr)
c.2861G>C (p.Ser954Thr)
n.5739G>C
n.5753G>C
n.5725G>C
n.5720G>C
2g.165991972C>TCA349068209SCN1Ac.*3339G>A (n.*3339G>A)
c.5303G>A (p.Ser1768Asn)
c.5270G>A (p.Ser1757Asn)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.2165G>A
c.5267G>A (p.Ser1756Asn)
c.5021G>A (p.Ser1674Asn)
c.*4857G>A (n.*4857G>A)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
n.7776G>A
c.5219G>A (p.Ser1740Asn)
n.176-23641C>T
c.5300G>A (p.Ser1767Asn)
c.5216G>A (p.Ser1739Asn)
c.2861G>A (p.Ser954Asn)
n.5739G>A
n.5753G>A
n.5725G>A
n.5720G>A
 ClinVar
2g.165991973T>ACA349068214SCN1Ac.*3338A>T (n.*3338A>T)
c.5302A>T (p.Ser1768Cys)
c.5269A>T (p.Ser1757Cys)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.2164A>T
c.5266A>T (p.Ser1756Cys)
c.5020A>T (p.Ser1674Cys)
c.*4856A>T (n.*4856A>T)
c.*3245A>T (n.*3245A>T)
n.7775A>T
c.5218A>T (p.Ser1740Cys)
n.176-23640T>A
c.5299A>T (p.Ser1767Cys)
c.5215A>T (p.Ser1739Cys)
c.2860A>T (p.Ser954Cys)
n.5738A>T
n.5752A>T
n.5724A>T
n.5719A>T
2g.165991973T>CCA349068216SCN1Ac.*3338A>G (n.*3338A>G)
c.5302A>G (p.Ser1768Gly)
c.5269A>G (p.Ser1757Gly)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.2164A>G
c.5266A>G (p.Ser1756Gly)
c.5020A>G (p.Ser1674Gly)
c.*4856A>G (n.*4856A>G)
c.*3245A>G (n.*3245A>G)
n.7775A>G
c.5218A>G (p.Ser1740Gly)
n.176-23640T>C
c.5299A>G (p.Ser1767Gly)
c.5215A>G (p.Ser1739Gly)
c.2860A>G (p.Ser954Gly)
n.5738A>G
n.5752A>G
n.5724A>G
n.5719A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991973T>GCA349068218SCN1Ac.*3338A>C (n.*3338A>C)
c.5302A>C (p.Ser1768Arg)
c.5269A>C (p.Ser1757Arg)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.2164A>C
c.5266A>C (p.Ser1756Arg)
c.5020A>C (p.Ser1674Arg)
c.*4856A>C (n.*4856A>C)
c.*3245A>C (n.*3245A>C)
n.7775A>C
c.5218A>C (p.Ser1740Arg)
n.176-23640T>G
c.5299A>C (p.Ser1767Arg)
c.5215A>C (p.Ser1739Arg)
c.2860A>C (p.Ser954Arg)
n.5738A>C
n.5752A>C
n.5724A>C
n.5719A>C
2g.165991974G>ACA429976722SCN1Ac.*3337C>T (n.*3337C>T)
c.5301C>T (p.Val1767=)
c.5268C>T (p.Val1756=)
c.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2163C>T
c.5265C>T (p.Val1755=)
c.5019C>T (p.Val1673=)
c.*4855C>T (n.*4855C>T)
c.*3244C>T (n.*3244C>T)
n.7774C>T
c.5217C>T (p.Val1739=)
n.176-23639G>A
c.5298C>T (p.Val1766=)
c.5214C>T (p.Val1738=)
c.2859C>T (p.Val953=)
n.5737C>T
n.5751C>T
n.5723C>T
n.5718C>T
2g.165991974G>CCA429976723SCN1Ac.*3337C>G (n.*3337C>G)
c.5301C>G (p.Val1767=)
c.5268C>G (p.Val1756=)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2163C>G
c.5265C>G (p.Val1755=)
c.5019C>G (p.Val1673=)
c.*4855C>G (n.*4855C>G)
c.*3244C>G (n.*3244C>G)
n.7774C>G
c.5217C>G (p.Val1739=)
n.176-23639G>C
c.5298C>G (p.Val1766=)
c.5214C>G (p.Val1738=)
c.2859C>G (p.Val953=)
n.5737C>G
n.5751C>G
n.5723C>G
n.5718C>G
2g.165991974G>TCA429976724SCN1Ac.*3337C>A (n.*3337C>A)
c.5301C>A (p.Val1767=)
c.5268C>A (p.Val1756=)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2163C>A
c.5265C>A (p.Val1755=)
c.5019C>A (p.Val1673=)
c.*4855C>A (n.*4855C>A)
c.*3244C>A (n.*3244C>A)
n.7774C>A
c.5217C>A (p.Val1739=)
n.176-23639G>T
c.5298C>A (p.Val1766=)
c.5214C>A (p.Val1738=)
c.2859C>A (p.Val953=)
n.5737C>A
n.5751C>A
n.5723C>A
n.5718C>A
2g.165991975A>CCA349068221SCN1Ac.*3336T>G (n.*3336T>G)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.5267T>G (p.Val1756Gly)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.2162T>G
c.5264T>G (p.Val1755Gly)
c.5018T>G (p.Val1673Gly)
c.*4854T>G (n.*4854T>G)
c.*3243T>G (n.*3243T>G)
n.7773T>G
c.5216T>G (p.Val1739Gly)
n.176-23638A>C
c.5297T>G (p.Val1766Gly)
c.5213T>G (p.Val1738Gly)
c.2858T>G (p.Val953Gly)
n.5736T>G
n.5750T>G
n.5722T>G
n.5717T>G
2g.165991975A>GCA349068222SCN1Ac.*3336T>C (n.*3336T>C)
c.5300T>C (p.Val1767Ala)
c.5267T>C (p.Val1756Ala)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.2162T>C
c.5264T>C (p.Val1755Ala)
c.5018T>C (p.Val1673Ala)
c.*4854T>C (n.*4854T>C)
c.*3243T>C (n.*3243T>C)
n.7773T>C
c.5216T>C (p.Val1739Ala)
n.176-23638A>G
c.5297T>C (p.Val1766Ala)
c.5213T>C (p.Val1738Ala)
c.2858T>C (p.Val953Ala)
n.5736T>C
n.5750T>C
n.5722T>C
n.5717T>C
2g.165991975A>TCA349068223SCN1Ac.*3336T>A (n.*3336T>A)
c.5300T>A (p.Val1767Asp)
c.5267T>A (p.Val1756Asp)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.2162T>A
c.5264T>A (p.Val1755Asp)
c.5018T>A (p.Val1673Asp)
c.*4854T>A (n.*4854T>A)
c.*3243T>A (n.*3243T>A)
n.7773T>A
c.5216T>A (p.Val1739Asp)
n.176-23638A>T
c.5297T>A (p.Val1766Asp)
c.5213T>A (p.Val1738Asp)
c.2858T>A (p.Val953Asp)
n.5736T>A
n.5750T>A
n.5722T>A
n.5717T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991975_165991976delinsACCA1304837708SCN1Ac.*3335_*3336delinsGT (n.*3335_*3336delinsGT)
c.5299_5300delinsGT (p.Val1767=)
c.5266_5267delinsGT (p.Val1756=)
c.*2132_*2133delinsGT (n.*2132_*2133delinsGT)
c.*2792_*2793delinsGT (n.*2792_*2793delinsGT)
c.2161_2162delinsGT
c.5263_5264delinsGT (p.Val1755=)
c.5017_5018delinsGT (p.Val1673=)
c.*4853_*4854delinsGT (n.*4853_*4854delinsGT)
c.*3242_*3243delinsGT (n.*3242_*3243delinsGT)
n.7772_7773delinsGT
c.5215_5216delinsGT (p.Val1739=)
n.176-23638_176-23637delinsAC
c.5296_5297delinsGT (p.Val1766=)
c.5212_5213delinsGT (p.Val1738=)
c.2857_2858delinsGT (p.Val953=)
n.5735_5736delinsGT
n.5749_5750delinsGT
n.5721_5722delinsGT
n.5716_5717delinsGT
2g.165991976delCA658657092SCN1Ac.*3335del (n.*3335del)
c.5299del (p.Val1767SerfsTer12)
c.5266del (p.Val1756SerfsTer12)
c.*2132del (n.*2132del)
c.*2792del (n.*2792del)
c.2161del
c.5263del (p.Val1755SerfsTer12)
c.5017del (p.Val1673SerfsTer12)
c.*4853del (n.*4853del)
c.*3242del (n.*3242del)
n.7772del
c.5215del (p.Val1739SerfsTer12)
n.176-23637del
c.5296del (p.Val1766SerfsTer12)
c.5212del (p.Val1738SerfsTer12)
c.2857del (p.Val953SerfsTer12)
n.5735del
n.5749del
n.5721del
n.5716del
 ClinVar dbSNP
2g.165991976C>ACA349068225SCN1Ac.*3335G>T (n.*3335G>T)
c.5299G>T (p.Val1767Phe)
c.5266G>T (p.Val1756Phe)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.2161G>T
c.5263G>T (p.Val1755Phe)
c.5017G>T (p.Val1673Phe)
c.*4853G>T (n.*4853G>T)
c.*3242G>T (n.*3242G>T)
n.7772G>T
c.5215G>T (p.Val1739Phe)
n.176-23637C>A
c.5296G>T (p.Val1766Phe)
c.5212G>T (p.Val1738Phe)
c.2857G>T (p.Val953Phe)
n.5735G>T
n.5749G>T
n.5721G>T
n.5716G>T
 ClinVar
2g.165991976C>GCA349068229SCN1Ac.*3335G>C (n.*3335G>C)
c.5299G>C (p.Val1767Leu)
c.5266G>C (p.Val1756Leu)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.2161G>C
c.5263G>C (p.Val1755Leu)
c.5017G>C (p.Val1673Leu)
c.*4853G>C (n.*4853G>C)
c.*3242G>C (n.*3242G>C)
n.7772G>C
c.5215G>C (p.Val1739Leu)
n.176-23637C>G
c.5296G>C (p.Val1766Leu)
c.5212G>C (p.Val1738Leu)
c.2857G>C (p.Val953Leu)
n.5735G>C
n.5749G>C
n.5721G>C
n.5716G>C
2g.165991976C>TCA349068227SCN1Ac.*3335G>A (n.*3335G>A)
c.5299G>A (p.Val1767Ile)
c.5266G>A (p.Val1756Ile)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.2161G>A
c.5263G>A (p.Val1755Ile)
c.5017G>A (p.Val1673Ile)
c.*4853G>A (n.*4853G>A)
c.*3242G>A (n.*3242G>A)
n.7772G>A
c.5215G>A (p.Val1739Ile)
n.176-23637C>T
c.5296G>A (p.Val1766Ile)
c.5212G>A (p.Val1738Ile)
c.2857G>A (p.Val953Ile)
n.5735G>A
n.5749G>A
n.5721G>A
n.5716G>A
2g.165991976_165991981delinsCAAAAACA1304837715SCN1Ac.*3330_*3335delinsTTTTTG (n.*3330_*3335delinsTTTTTG)
c.5294_5299delinsTTTTTG (p.Phe1765=)
c.5261_5266delinsTTTTTG (p.Phe1754=)
c.*2127_*2132delinsTTTTTG (n.*2127_*2132delinsTTTTTG)
c.*2787_*2792delinsTTTTTG (n.*2787_*2792delinsTTTTTG)
c.2156_2161delinsTTTTTG
c.5258_5263delinsTTTTTG (p.Phe1753=)
c.5012_5017delinsTTTTTG (p.Phe1671=)
c.*4848_*4853delinsTTTTTG (n.*4848_*4853delinsTTTTTG)
c.*3237_*3242delinsTTTTTG (n.*3237_*3242delinsTTTTTG)
n.7767_7772delinsTTTTTG
c.5210_5215delinsTTTTTG (p.Phe1737=)
n.176-23637_176-23632delinsCAAAAA
c.5291_5296delinsTTTTTG (p.Phe1764=)
c.5207_5212delinsTTTTTG (p.Phe1736=)
c.2852_2857delinsTTTTTG (p.Phe951=)
n.5730_5735delinsTTTTTG
n.5744_5749delinsTTTTTG
n.5716_5721delinsTTTTTG
n.5711_5716delinsTTTTTG
2g.165991977A>CCA349068231SCN1Ac.*3334T>G (n.*3334T>G)
c.5298T>G (p.Phe1766Leu)
c.5265T>G (p.Phe1755Leu)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.2160T>G
c.5262T>G (p.Phe1754Leu)
c.5016T>G (p.Phe1672Leu)
c.*4852T>G (n.*4852T>G)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
n.7771T>G
c.5214T>G (p.Phe1738Leu)
n.176-23636A>C
c.5295T>G (p.Phe1765Leu)
c.5211T>G (p.Phe1737Leu)
c.2856T>G (p.Phe952Leu)
n.5734T>G
n.5748T>G
n.5720T>G
n.5715T>G
2g.165991977A>GCA429976725SCN1Ac.*3334T>C (n.*3334T>C)
c.5298T>C (p.Phe1766=)
c.5265T>C (p.Phe1755=)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.2160T>C
c.5262T>C (p.Phe1754=)
c.5016T>C (p.Phe1672=)
c.*4852T>C (n.*4852T>C)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
n.7771T>C
c.5214T>C (p.Phe1738=)
n.176-23636A>G
c.5295T>C (p.Phe1765=)
c.5211T>C (p.Phe1737=)
c.2856T>C (p.Phe952=)
n.5734T>C
n.5748T>C
n.5720T>C
n.5715T>C
2g.165991977A>TCA349068233SCN1Ac.*3334T>A (n.*3334T>A)
c.5298T>A (p.Phe1766Leu)
c.5265T>A (p.Phe1755Leu)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.2160T>A
c.5262T>A (p.Phe1754Leu)
c.5016T>A (p.Phe1672Leu)
c.*4852T>A (n.*4852T>A)
c.*3241T>A (n.*3241T>A)
n.7771T>A
c.5214T>A (p.Phe1738Leu)
n.176-23636A>T
c.5295T>A (p.Phe1765Leu)
c.5211T>A (p.Phe1737Leu)
c.2856T>A (p.Phe952Leu)
n.5734T>A
n.5748T>A
n.5720T>A
n.5715T>A
2g.165991982dupCA2586970300SCN1Ac.*3334dup (n.*3334dup)
c.5298dup (p.Val1767CysfsTer28)
c.5265dup (p.Val1756CysfsTer28)
c.*2131dup (n.*2131dup)
c.*2791dup (n.*2791dup)
c.2160dup
c.5262dup (p.Val1755CysfsTer28)
c.5016dup (p.Val1673CysfsTer28)
c.*4852dup (n.*4852dup)
c.*3241dup (n.*3241dup)
n.7771dup
c.5214dup (p.Val1739CysfsTer28)
n.176-23631dup
c.5295dup (p.Val1766CysfsTer28)
c.5211dup (p.Val1738CysfsTer28)
c.2856dup (p.Val953CysfsTer28)
n.5734dup
n.5748dup
n.5720dup
n.5715dup
2g.165991981_165991982delCA303525SCN1Ac.*3333_*3334del (n.*3333_*3334del)
c.5297_5298del (p.Phe1766CysfsTer28)
c.5264_5265del (p.Phe1755CysfsTer28)
c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del)
c.*2790_*2791del (n.*2790_*2791del)
c.2159_2160del
c.5261_5262del (p.Phe1754CysfsTer28)
c.5015_5016del (p.Phe1672CysfsTer28)
c.*4851_*4852del (n.*4851_*4852del)
c.*3240_*3241del (n.*3240_*3241del)
n.7770_7771del
c.5213_5214del (p.Phe1738CysfsTer28)
n.176-23632_176-23631del
c.5294_5295del (p.Phe1765CysfsTer28)
c.5210_5211del (p.Phe1737CysfsTer28)
c.2855_2856del (p.Phe952CysfsTer28)
n.5733_5734del
n.5747_5748del
n.5719_5720del
n.5714_5715del
 ClinVar dbSNP
2g.165991980_165991982delCA2573133694SCN1Ac.*3332_*3334del (n.*3332_*3334del)
c.5296_5298del (p.Phe1766del)
c.5263_5265del (p.Phe1755del)
c.*2129_*2131del (n.*2129_*2131del)
c.*2789_*2791del (n.*2789_*2791del)
c.2158_2160del
c.5260_5262del (p.Phe1754del)
c.5014_5016del (p.Phe1672del)
c.*4850_*4852del (n.*4850_*4852del)
c.*3239_*3241del (n.*3239_*3241del)
n.7769_7771del
c.5212_5214del (p.Phe1738del)
n.176-23633_176-23631del
c.5293_5295del (p.Phe1765del)
c.5209_5211del (p.Phe1737del)
c.2854_2856del (p.Phe952del)
n.5732_5734del
n.5746_5748del
n.5718_5720del
n.5713_5715del
 ClinVar dbSNP
2g.165991979_165991982delCA2586970301SCN1Ac.*3331_*3334del (n.*3331_*3334del)
c.5295_5298del (p.Phe1765LeufsTer13)
c.5262_5265del (p.Phe1754LeufsTer13)
c.*2128_*2131del (n.*2128_*2131del)
c.*2788_*2791del (n.*2788_*2791del)
c.2157_2160del
c.5259_5262del (p.Phe1753LeufsTer13)
c.5013_5016del (p.Phe1671LeufsTer13)
c.*4849_*4852del (n.*4849_*4852del)
c.*3238_*3241del (n.*3238_*3241del)
n.7768_7771del
c.5211_5214del (p.Phe1737LeufsTer13)
n.176-23634_176-23631del
c.5292_5295del (p.Phe1764LeufsTer13)
c.5208_5211del (p.Phe1736LeufsTer13)
c.2853_2856del (p.Phe951LeufsTer13)
n.5731_5734del
n.5745_5748del
n.5717_5720del
n.5712_5715del
2g.165991978_165991982delCA915942866SCN1Ac.*3330_*3334del (n.*3330_*3334del)
c.5294_5298del (p.Phe1765CysfsTer28)
c.5261_5265del (p.Phe1754CysfsTer28)
c.*2127_*2131del (n.*2127_*2131del)
c.*2787_*2791del (n.*2787_*2791del)
c.2156_2160del
c.5258_5262del (p.Phe1753CysfsTer28)
c.5012_5016del (p.Phe1671CysfsTer28)
c.*4848_*4852del (n.*4848_*4852del)
c.*3237_*3241del (n.*3237_*3241del)
n.7767_7771del
c.5210_5214del (p.Phe1737CysfsTer28)
n.176-23635_176-23631del
c.5291_5295del (p.Phe1764CysfsTer28)
c.5207_5211del (p.Phe1736CysfsTer28)
c.2852_2856del (p.Phe951CysfsTer28)
n.5730_5734del
n.5744_5748del
n.5716_5720del
n.5711_5715del
 ClinVar dbSNP
2g.165991978A>CCA349068237SCN1Ac.*3333T>G (n.*3333T>G)
c.5297T>G (p.Phe1766Cys)
c.5264T>G (p.Phe1755Cys)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.2159T>G
c.5261T>G (p.Phe1754Cys)
c.5015T>G (p.Phe1672Cys)
c.*4851T>G (n.*4851T>G)
c.*3240T>G (n.*3240T>G)
n.7770T>G
c.5213T>G (p.Phe1738Cys)
n.176-23635A>C
c.5294T>G (p.Phe1765Cys)
c.5210T>G (p.Phe1737Cys)
c.2855T>G (p.Phe952Cys)
n.5733T>G
n.5747T>G
n.5719T>G
n.5714T>G
 gnomAD v4
2g.165991978A>GCA349068239SCN1Ac.*3333T>C (n.*3333T>C)
c.5297T>C (p.Phe1766Ser)
c.5264T>C (p.Phe1755Ser)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.2159T>C
c.5261T>C (p.Phe1754Ser)
c.5015T>C (p.Phe1672Ser)
c.*4851T>C (n.*4851T>C)
c.*3240T>C (n.*3240T>C)
n.7770T>C
c.5213T>C (p.Phe1738Ser)
n.176-23635A>G
c.5294T>C (p.Phe1765Ser)
c.5210T>C (p.Phe1737Ser)
c.2855T>C (p.Phe952Ser)
n.5733T>C
n.5747T>C
n.5719T>C
n.5714T>C
 gnomAD v4
2g.165991978A>TCA349068241SCN1Ac.*3333T>A (n.*3333T>A)
c.5297T>A (p.Phe1766Tyr)
c.5264T>A (p.Phe1755Tyr)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.2159T>A
c.5261T>A (p.Phe1754Tyr)
c.5015T>A (p.Phe1672Tyr)
c.*4851T>A (n.*4851T>A)
c.*3240T>A (n.*3240T>A)
n.7770T>A
c.5213T>A (p.Phe1738Tyr)
n.176-23635A>T
c.5294T>A (p.Phe1765Tyr)
c.5210T>A (p.Phe1737Tyr)
c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
n.5733T>A
n.5747T>A
n.5719T>A
n.5714T>A
2g.165991979A=CA1304837726SCN1Ac.*3332T= (n.*3332T=)
c.5296T= (p.Phe1766=)
c.5263T= (p.Phe1755=)
c.*2129T= (n.*2129T=)
c.*2789T= (n.*2789T=)
c.2158T=
c.5260T= (p.Phe1754=)
c.5014T= (p.Phe1672=)
c.*4850T= (n.*4850T=)
c.*3239T= (n.*3239T=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar

Number of alleles fetched