UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991960A= | CA1304837683 | SCN1A | c.*3351T= (n.*3351T=) c.5315T= (p.Ile1772=) c.5282T= (p.Ile1761=) c.*2148T= (n.*2148T=) c.*2808T= (n.*2808T=) c.2177T= c.5279T= (p.Ile1760=) c.5033T= (p.Ile1678=) c.*4869T= (n.*4869T=) c.*3258T= (n.*3258T=) n.7788T= c.5231T= (p.Ile1744=) n.176-23653A= c.5312T= (p.Ile1771=) c.5228T= (p.Ile1743=) c.2873T= (p.Ile958=) n.5751T= n.5765T= n.5737T= n.5732T= | |
| 2 | g.165991960A>C | CA349068180 | SCN1A | c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.5315T>G (p.Ile1772Arg) c.5282T>G (p.Ile1761Arg) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.2177T>G c.5279T>G (p.Ile1760Arg) c.5033T>G (p.Ile1678Arg) c.*4869T>G (n.*4869T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) n.7788T>G c.5231T>G (p.Ile1744Arg) n.176-23653A>C c.5312T>G (p.Ile1771Arg) c.5228T>G (p.Ile1743Arg) c.2873T>G (p.Ile958Arg) n.5751T>G n.5765T>G n.5737T>G n.5732T>G | |
| 2 | g.165991960A>G | CA59798405 | SCN1A | c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.5315T>C (p.Ile1772Thr) c.5282T>C (p.Ile1761Thr) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.2177T>C c.5279T>C (p.Ile1760Thr) c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.*4869T>C (n.*4869T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) n.7788T>C c.5231T>C (p.Ile1744Thr) n.176-23653A>G c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.5228T>C (p.Ile1743Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.5751T>C n.5765T>C n.5737T>C n.5732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991960A>T | CA349068181 | SCN1A | c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.5315T>A (p.Ile1772Lys) c.5282T>A (p.Ile1761Lys) c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.2177T>A c.5279T>A (p.Ile1760Lys) c.5033T>A (p.Ile1678Lys) c.*4869T>A (n.*4869T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) n.7788T>A c.5231T>A (p.Ile1744Lys) n.176-23653A>T c.5312T>A (p.Ile1771Lys) c.5228T>A (p.Ile1743Lys) c.2873T>A (p.Ile958Lys) n.5751T>A n.5765T>A n.5737T>A n.5732T>A | |
| 2 | g.165991966_165991968del | CA2586970292 | SCN1A | c.*3349_*3351del (n.*3349_*3351del) c.5313_5315del (p.Ile1772del) c.5280_5282del (p.Ile1761del) c.*2146_*2148del (n.*2146_*2148del) c.*2806_*2808del (n.*2806_*2808del) c.2175_2177del c.5277_5279del (p.Ile1760del) c.5031_5033del (p.Ile1678del) c.*4867_*4869del (n.*4867_*4869del) c.*3256_*3258del (n.*3256_*3258del) n.7786_7788del c.5229_5231del (p.Ile1744del) n.176-23647_176-23645del c.5310_5312del (p.Ile1771del) c.5226_5228del (p.Ile1743del) c.2871_2873del (p.Ile958del) n.5749_5751del n.5763_5765del n.5735_5737del n.5730_5732del | |
| 2 | g.165991961T>A | CA349068182 | SCN1A | c.*3350A>T (n.*3350A>T) c.5314A>T (p.Ile1772Leu) c.5281A>T (p.Ile1761Leu) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.2176A>T c.5278A>T (p.Ile1760Leu) c.5032A>T (p.Ile1678Leu) c.*4868A>T (n.*4868A>T) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.7787A>T c.5230A>T (p.Ile1744Leu) n.176-23652T>A c.5311A>T (p.Ile1771Leu) c.5227A>T (p.Ile1743Leu) c.2872A>T (p.Ile958Leu) n.5750A>T n.5764A>T n.5736A>T n.5731A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991961T>C | CA349068183 | SCN1A | c.*3350A>G (n.*3350A>G) c.5314A>G (p.Ile1772Val) c.5281A>G (p.Ile1761Val) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.2176A>G c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.*4868A>G (n.*4868A>G) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.7787A>G c.5230A>G (p.Ile1744Val) n.176-23652T>C c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.5227A>G (p.Ile1743Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) n.5750A>G n.5764A>G n.5736A>G n.5731A>G | |
| 2 | g.165991961T>G | CA349068184 | SCN1A | c.*3350A>C (n.*3350A>C) c.5314A>C (p.Ile1772Leu) c.5281A>C (p.Ile1761Leu) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.2176A>C c.5278A>C (p.Ile1760Leu) c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.*4868A>C (n.*4868A>C) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.7787A>C c.5230A>C (p.Ile1744Leu) n.176-23652T>G c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.5227A>C (p.Ile1743Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.5750A>C n.5764A>C n.5736A>C n.5731A>C | |
| 2 | g.165991962G>A | CA429976716 | SCN1A | c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.5313C>T (p.Ile1771=) c.5280C>T (p.Ile1760=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.2175C>T c.5277C>T (p.Ile1759=) c.5031C>T (p.Ile1677=) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) n.7786C>T c.5229C>T (p.Ile1743=) n.176-23651G>A c.5310C>T (p.Ile1770=) c.5226C>T (p.Ile1742=) c.2871C>T (p.Ile957=) n.5749C>T n.5763C>T n.5735C>T n.5730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991962G>C | CA349068185 | SCN1A | c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.5313C>G (p.Ile1771Met) c.5280C>G (p.Ile1760Met) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.2175C>G c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.5031C>G (p.Ile1677Met) c.*4867C>G (n.*4867C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) n.7786C>G c.5229C>G (p.Ile1743Met) n.176-23651G>C c.5310C>G (p.Ile1770Met) c.5226C>G (p.Ile1742Met) c.2871C>G (p.Ile957Met) n.5749C>G n.5763C>G n.5735C>G n.5730C>G | |
| 2 | g.165991962G= | CA1304837688 | SCN1A | c.*3349C= (n.*3349C=) c.5313C= (p.Ile1771=) c.5280C= (p.Ile1760=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.*2806C= (n.*2806C=) c.2175C= c.5277C= (p.Ile1759=) c.5031C= (p.Ile1677=) c.*4867C= (n.*4867C=) c.*3256C= (n.*3256C=) n.7786C= c.5229C= (p.Ile1743=) n.176-23651G= c.5310C= (p.Ile1770=) c.5226C= (p.Ile1742=) c.2871C= (p.Ile957=) n.5749C= n.5763C= n.5735C= n.5730C= | |
| 2 | g.165991962G>T | CA429976717 | SCN1A | c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.5313C>A (p.Ile1771=) c.5280C>A (p.Ile1760=) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.2175C>A c.5277C>A (p.Ile1759=) c.5031C>A (p.Ile1677=) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) n.7786C>A c.5229C>A (p.Ile1743=) n.176-23651G>T c.5310C>A (p.Ile1770=) c.5226C>A (p.Ile1742=) c.2871C>A (p.Ile957=) n.5749C>A n.5763C>A n.5735C>A n.5730C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991963A= | CA1304837693 | SCN1A | c.*3348T= (n.*3348T=) c.5312T= (p.Ile1771=) c.5279T= (p.Ile1760=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.2174T= c.5276T= (p.Ile1759=) c.5030T= (p.Ile1677=) c.*4866T= (n.*4866T=) c.*3255T= (n.*3255T=) n.7785T= c.5228T= (p.Ile1743=) n.176-23650A= c.5309T= (p.Ile1770=) c.5225T= (p.Ile1742=) c.2870T= (p.Ile957=) n.5748T= n.5762T= n.5734T= n.5729T= | |
| 2 | g.165991963A>C | CA349068188 | SCN1A | c.*3348T>G (n.*3348T>G) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.5279T>G (p.Ile1760Ser) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2174T>G c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.5030T>G (p.Ile1677Ser) c.*4866T>G (n.*4866T>G) c.*3255T>G (n.*3255T>G) n.7785T>G c.5228T>G (p.Ile1743Ser) n.176-23650A>C c.5309T>G (p.Ile1770Ser) c.5225T>G (p.Ile1742Ser) c.2870T>G (p.Ile957Ser) n.5748T>G n.5762T>G n.5734T>G n.5729T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991963A>G | CA349068186 | SCN1A | c.*3348T>C (n.*3348T>C) c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.5279T>C (p.Ile1760Thr) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.2174T>C c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.5030T>C (p.Ile1677Thr) c.*4866T>C (n.*4866T>C) c.*3255T>C (n.*3255T>C) n.7785T>C c.5228T>C (p.Ile1743Thr) n.176-23650A>G c.5309T>C (p.Ile1770Thr) c.5225T>C (p.Ile1742Thr) c.2870T>C (p.Ile957Thr) n.5748T>C n.5762T>C n.5734T>C n.5729T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991963A>T | CA349068187 | SCN1A | c.*3348T>A (n.*3348T>A) c.5312T>A (p.Ile1771Asn) c.5279T>A (p.Ile1760Asn) c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.2174T>A c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.5030T>A (p.Ile1677Asn) c.*4866T>A (n.*4866T>A) c.*3255T>A (n.*3255T>A) n.7785T>A c.5228T>A (p.Ile1743Asn) n.176-23650A>T c.5309T>A (p.Ile1770Asn) c.5225T>A (p.Ile1742Asn) c.2870T>A (p.Ile957Asn) n.5748T>A n.5762T>A n.5734T>A n.5729T>A | |
| 2 | g.165991964T>A | CA349068189 | SCN1A | c.*3347A>T (n.*3347A>T) c.5311A>T (p.Ile1771Phe) c.5278A>T (p.Ile1760Phe) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.2173A>T c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.5029A>T (p.Ile1677Phe) c.*4865A>T (n.*4865A>T) c.*3254A>T (n.*3254A>T) n.7784A>T c.5227A>T (p.Ile1743Phe) n.176-23649T>A c.5308A>T (p.Ile1770Phe) c.5224A>T (p.Ile1742Phe) c.2869A>T (p.Ile957Phe) n.5747A>T n.5761A>T n.5733A>T n.5728A>T | |
| 2 | g.165991964T>C | CA349068190 | SCN1A | c.*3347A>G (n.*3347A>G) c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.2173A>G c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.5029A>G (p.Ile1677Val) c.*4865A>G (n.*4865A>G) c.*3254A>G (n.*3254A>G) n.7784A>G c.5227A>G (p.Ile1743Val) n.176-23649T>C c.5308A>G (p.Ile1770Val) c.5224A>G (p.Ile1742Val) c.2869A>G (p.Ile957Val) n.5747A>G n.5761A>G n.5733A>G n.5728A>G | dbSNP |
| 2 | g.165991964T>G | CA349068191 | SCN1A | c.*3347A>C (n.*3347A>C) c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.5278A>C (p.Ile1760Leu) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.2173A>C c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.5029A>C (p.Ile1677Leu) c.*4865A>C (n.*4865A>C) c.*3254A>C (n.*3254A>C) n.7784A>C c.5227A>C (p.Ile1743Leu) n.176-23649T>G c.5308A>C (p.Ile1770Leu) c.5224A>C (p.Ile1742Leu) c.2869A>C (p.Ile957Leu) n.5747A>C n.5761A>C n.5733A>C n.5728A>C | |
| 2 | g.165991965G>A | CA429976719 | SCN1A | c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.5310C>T (p.Ile1770=) c.5277C>T (p.Ile1759=) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.2172C>T c.5274C>T (p.Ile1758=) c.5028C>T (p.Ile1676=) c.*4864C>T (n.*4864C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) n.7783C>T c.5226C>T (p.Ile1742=) n.176-23648G>A c.5307C>T (p.Ile1769=) c.5223C>T (p.Ile1741=) c.2868C>T (p.Ile956=) n.5746C>T n.5760C>T n.5732C>T n.5727C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991965G>C | CA349068192 | SCN1A | c.*3346C>G (n.*3346C>G) c.5310C>G (p.Ile1770Met) c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.2172C>G c.5274C>G (p.Ile1758Met) c.5028C>G (p.Ile1676Met) c.*4864C>G (n.*4864C>G) c.*3253C>G (n.*3253C>G) n.7783C>G c.5226C>G (p.Ile1742Met) n.176-23648G>C c.5307C>G (p.Ile1769Met) c.5223C>G (p.Ile1741Met) c.2868C>G (p.Ile956Met) n.5746C>G n.5760C>G n.5732C>G n.5727C>G | |
| 2 | g.165991965G>T | CA429976718 | SCN1A | c.*3346C>A (n.*3346C>A) c.5310C>A (p.Ile1770=) c.5277C>A (p.Ile1759=) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.2172C>A c.5274C>A (p.Ile1758=) c.5028C>A (p.Ile1676=) c.*4864C>A (n.*4864C>A) c.*3253C>A (n.*3253C>A) n.7783C>A c.5226C>A (p.Ile1742=) n.176-23648G>T c.5307C>A (p.Ile1769=) c.5223C>A (p.Ile1741=) c.2868C>A (p.Ile956=) n.5746C>A n.5760C>A n.5732C>A n.5727C>A | |
| 2 | g.165991966A>C | CA349068193 | SCN1A | c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.5309T>G (p.Ile1770Ser) c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.2171T>G c.5273T>G (p.Ile1758Ser) c.5027T>G (p.Ile1676Ser) c.*4863T>G (n.*4863T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) n.7782T>G c.5225T>G (p.Ile1742Ser) n.176-23647A>C c.5306T>G (p.Ile1769Ser) c.5222T>G (p.Ile1741Ser) c.2867T>G (p.Ile956Ser) n.5745T>G n.5759T>G n.5731T>G n.5726T>G | |
| 2 | g.165991966A>G | CA349068194 | SCN1A | c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.5309T>C (p.Ile1770Thr) c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.2171T>C c.5273T>C (p.Ile1758Thr) c.5027T>C (p.Ile1676Thr) c.*4863T>C (n.*4863T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) n.7782T>C c.5225T>C (p.Ile1742Thr) n.176-23647A>G c.5306T>C (p.Ile1769Thr) c.5222T>C (p.Ile1741Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) n.5745T>C n.5759T>C n.5731T>C n.5726T>C | |
| 2 | g.165991966A>T | CA349068195 | SCN1A | c.*3345T>A (n.*3345T>A) c.5309T>A (p.Ile1770Asn) c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.2171T>A c.5273T>A (p.Ile1758Asn) c.5027T>A (p.Ile1676Asn) c.*4863T>A (n.*4863T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) n.7782T>A c.5225T>A (p.Ile1742Asn) n.176-23647A>T c.5306T>A (p.Ile1769Asn) c.5222T>A (p.Ile1741Asn) c.2867T>A (p.Ile956Asn) n.5745T>A n.5759T>A n.5731T>A n.5726T>A | ClinVar |
| 2 | g.165991966_165991967del | CA2586970295 | SCN1A | c.*3344_*3345del (n.*3344_*3345del) c.5308_5309del (p.Ile1770HisfsTer24) c.5275_5276del (p.Ile1759HisfsTer24) c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del) c.*2801_*2802del (n.*2801_*2802del) c.2170_2171del c.5272_5273del (p.Ile1758HisfsTer24) c.5026_5027del (p.Ile1676HisfsTer24) c.*4862_*4863del (n.*4862_*4863del) c.*3251_*3252del (n.*3251_*3252del) n.7781_7782del c.5224_5225del (p.Ile1742HisfsTer24) n.176-23647_176-23646del c.5305_5306del (p.Ile1769HisfsTer24) c.5221_5222del (p.Ile1741HisfsTer24) c.2866_2867del (p.Ile956HisfsTer24) n.5744_5745del n.5758_5759del n.5730_5731del n.5725_5726del | |
| 2 | g.165991967T>A | CA349068196 | SCN1A | c.*3344A>T (n.*3344A>T) c.5308A>T (p.Ile1770Phe) c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.2170A>T c.5272A>T (p.Ile1758Phe) c.5026A>T (p.Ile1676Phe) c.*4862A>T (n.*4862A>T) c.*3251A>T (n.*3251A>T) n.7781A>T c.5224A>T (p.Ile1742Phe) n.176-23646T>A c.5305A>T (p.Ile1769Phe) c.5221A>T (p.Ile1741Phe) c.2866A>T (p.Ile956Phe) n.5744A>T n.5758A>T n.5730A>T n.5725A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991967T>C | CA349068197 | SCN1A | c.*3344A>G (n.*3344A>G) c.5308A>G (p.Ile1770Val) c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.2170A>G c.5272A>G (p.Ile1758Val) c.5026A>G (p.Ile1676Val) c.*4862A>G (n.*4862A>G) c.*3251A>G (n.*3251A>G) n.7781A>G c.5224A>G (p.Ile1742Val) n.176-23646T>C c.5305A>G (p.Ile1769Val) c.5221A>G (p.Ile1741Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) n.5744A>G n.5758A>G n.5730A>G n.5725A>G | dbSNP |
| 2 | g.165991967T>G | CA349068199 | SCN1A | c.*3344A>C (n.*3344A>C) c.5308A>C (p.Ile1770Leu) c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.2170A>C c.5272A>C (p.Ile1758Leu) c.5026A>C (p.Ile1676Leu) c.*4862A>C (n.*4862A>C) c.*3251A>C (n.*3251A>C) n.7781A>C c.5224A>C (p.Ile1742Leu) n.176-23646T>G c.5305A>C (p.Ile1769Leu) c.5221A>C (p.Ile1741Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) n.5744A>C n.5758A>C n.5730A>C n.5725A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991967T= | CA1304837699 | SCN1A | c.*3344A= (n.*3344A=) c.5308A= (p.Ile1770=) c.5275A= (p.Ile1759=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*2801A= (n.*2801A=) c.2170A= c.5272A= (p.Ile1758=) c.5026A= (p.Ile1676=) c.*4862A= (n.*4862A=) c.*3251A= (n.*3251A=) n.7781A= c.5224A= (p.Ile1742=) n.176-23646T= c.5305A= (p.Ile1769=) c.5221A= (p.Ile1741=) c.2866A= (p.Ile956=) n.5744A= n.5758A= n.5730A= n.5725A= | |
| 2 | g.165991968G>A | CA429976720 | SCN1A | c.*3343C>T (n.*3343C>T) c.5307C>T (p.Tyr1769=) c.5274C>T (p.Tyr1758=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.2169C>T c.5271C>T (p.Tyr1757=) c.5025C>T (p.Tyr1675=) c.*4861C>T (n.*4861C>T) c.*3250C>T (n.*3250C>T) n.7780C>T c.5223C>T (p.Tyr1741=) n.176-23645G>A c.5304C>T (p.Tyr1768=) c.5220C>T (p.Tyr1740=) c.2865C>T (p.Tyr955=) n.5743C>T n.5757C>T n.5729C>T n.5724C>T | |
| 2 | g.165991968G>C | CA349068200 | SCN1A | c.*3343C>G (n.*3343C>G) c.5307C>G (p.Tyr1769Ter) c.5274C>G (p.Tyr1758Ter) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.2169C>G c.5271C>G (p.Tyr1757Ter) c.5025C>G (p.Tyr1675Ter) c.*4861C>G (n.*4861C>G) c.*3250C>G (n.*3250C>G) n.7780C>G c.5223C>G (p.Tyr1741Ter) n.176-23645G>C c.5304C>G (p.Tyr1768Ter) c.5220C>G (p.Tyr1740Ter) c.2865C>G (p.Tyr955Ter) n.5743C>G n.5757C>G n.5729C>G n.5724C>G | |
| 2 | g.165991968G>T | CA349068201 | SCN1A | c.*3343C>A (n.*3343C>A) c.5307C>A (p.Tyr1769Ter) c.5274C>A (p.Tyr1758Ter) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.2169C>A c.5271C>A (p.Tyr1757Ter) c.5025C>A (p.Tyr1675Ter) c.*4861C>A (n.*4861C>A) c.*3250C>A (n.*3250C>A) n.7780C>A c.5223C>A (p.Tyr1741Ter) n.176-23645G>T c.5304C>A (p.Tyr1768Ter) c.5220C>A (p.Tyr1740Ter) c.2865C>A (p.Tyr955Ter) n.5743C>A n.5757C>A n.5729C>A n.5724C>A | |
| 2 | g.165991969T>A | CA349068203 | SCN1A | c.*3342A>T (n.*3342A>T) c.5306A>T (p.Tyr1769Phe) c.5273A>T (p.Tyr1758Phe) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.2168A>T c.5270A>T (p.Tyr1757Phe) c.5024A>T (p.Tyr1675Phe) c.*4860A>T (n.*4860A>T) c.*3249A>T (n.*3249A>T) n.7779A>T c.5222A>T (p.Tyr1741Phe) n.176-23644T>A c.5303A>T (p.Tyr1768Phe) c.5219A>T (p.Tyr1740Phe) c.2864A>T (p.Tyr955Phe) n.5742A>T n.5756A>T n.5728A>T n.5723A>T | |
| 2 | g.165991969T>C | CA10588317 | SCN1A | c.*3342A>G (n.*3342A>G) c.5306A>G (p.Tyr1769Cys) c.5273A>G (p.Tyr1758Cys) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.2168A>G c.5270A>G (p.Tyr1757Cys) c.5024A>G (p.Tyr1675Cys) c.*4860A>G (n.*4860A>G) c.*3249A>G (n.*3249A>G) n.7779A>G c.5222A>G (p.Tyr1741Cys) n.176-23644T>C c.5303A>G (p.Tyr1768Cys) c.5219A>G (p.Tyr1740Cys) c.2864A>G (p.Tyr955Cys) n.5742A>G n.5756A>G n.5728A>G n.5723A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991969T>G | CA349068202 | SCN1A | c.*3342A>C (n.*3342A>C) c.5306A>C (p.Tyr1769Ser) c.5273A>C (p.Tyr1758Ser) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.2168A>C c.5270A>C (p.Tyr1757Ser) c.5024A>C (p.Tyr1675Ser) c.*4860A>C (n.*4860A>C) c.*3249A>C (n.*3249A>C) n.7779A>C c.5222A>C (p.Tyr1741Ser) n.176-23644T>G c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.5219A>C (p.Tyr1740Ser) c.2864A>C (p.Tyr955Ser) n.5742A>C n.5756A>C n.5728A>C n.5723A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991969T= | CA1304837703 | SCN1A | c.*3342A= (n.*3342A=) c.5306A= (p.Tyr1769=) c.5273A= (p.Tyr1758=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.2168A= c.5270A= (p.Tyr1757=) c.5024A= (p.Tyr1675=) c.*4860A= (n.*4860A=) c.*3249A= (n.*3249A=) n.7779A= c.5222A= (p.Tyr1741=) n.176-23644T= c.5303A= (p.Tyr1768=) c.5219A= (p.Tyr1740=) c.2864A= (p.Tyr955=) n.5742A= n.5756A= n.5728A= n.5723A= | |
| 2 | g.165991970A>C | CA349068204 | SCN1A | c.*3341T>G (n.*3341T>G) c.5305T>G (p.Tyr1769Asp) c.5272T>G (p.Tyr1758Asp) c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.2167T>G c.5269T>G (p.Tyr1757Asp) c.5023T>G (p.Tyr1675Asp) c.*4859T>G (n.*4859T>G) c.*3248T>G (n.*3248T>G) n.7778T>G c.5221T>G (p.Tyr1741Asp) n.176-23643A>C c.5302T>G (p.Tyr1768Asp) c.5218T>G (p.Tyr1740Asp) c.2863T>G (p.Tyr955Asp) n.5741T>G n.5755T>G n.5727T>G n.5722T>G | |
| 2 | g.165991970A>G | CA349068205 | SCN1A | c.*3341T>C (n.*3341T>C) c.5305T>C (p.Tyr1769His) c.5272T>C (p.Tyr1758His) c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.2167T>C c.5269T>C (p.Tyr1757His) c.5023T>C (p.Tyr1675His) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.*3248T>C (n.*3248T>C) n.7778T>C c.5221T>C (p.Tyr1741His) n.176-23643A>G c.5302T>C (p.Tyr1768His) c.5218T>C (p.Tyr1740His) c.2863T>C (p.Tyr955His) n.5741T>C n.5755T>C n.5727T>C n.5722T>C | ClinVar |
| 2 | g.165991970A>T | CA349068206 | SCN1A | c.*3341T>A (n.*3341T>A) c.5305T>A (p.Tyr1769Asn) c.5272T>A (p.Tyr1758Asn) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.2167T>A c.5269T>A (p.Tyr1757Asn) c.5023T>A (p.Tyr1675Asn) c.*4859T>A (n.*4859T>A) c.*3248T>A (n.*3248T>A) n.7778T>A c.5221T>A (p.Tyr1741Asn) n.176-23643A>T c.5302T>A (p.Tyr1768Asn) c.5218T>A (p.Tyr1740Asn) c.2863T>A (p.Tyr955Asn) n.5741T>A n.5755T>A n.5727T>A n.5722T>A | |
| 2 | g.165991971A>C | CA349068207 | SCN1A | c.*3340T>G (n.*3340T>G) c.5304T>G (p.Ser1768Arg) c.5271T>G (p.Ser1757Arg) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.2166T>G c.5268T>G (p.Ser1756Arg) c.5022T>G (p.Ser1674Arg) c.*4858T>G (n.*4858T>G) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.7777T>G c.5220T>G (p.Ser1740Arg) n.176-23642A>C c.5301T>G (p.Ser1767Arg) c.5217T>G (p.Ser1739Arg) c.2862T>G (p.Ser954Arg) n.5740T>G n.5754T>G n.5726T>G n.5721T>G | |
| 2 | g.165991971A>G | CA429976721 | SCN1A | c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.5304T>C (p.Ser1768=) c.5271T>C (p.Ser1757=) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.2166T>C c.5268T>C (p.Ser1756=) c.5022T>C (p.Ser1674=) c.*4858T>C (n.*4858T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.7777T>C c.5220T>C (p.Ser1740=) n.176-23642A>G c.5301T>C (p.Ser1767=) c.5217T>C (p.Ser1739=) c.2862T>C (p.Ser954=) n.5740T>C n.5754T>C n.5726T>C n.5721T>C | ClinVar |
| 2 | g.165991971A>T | CA349068208 | SCN1A | c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.5304T>A (p.Ser1768Arg) c.5271T>A (p.Ser1757Arg) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.2166T>A c.5268T>A (p.Ser1756Arg) c.5022T>A (p.Ser1674Arg) c.*4858T>A (n.*4858T>A) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.7777T>A c.5220T>A (p.Ser1740Arg) n.176-23642A>T c.5301T>A (p.Ser1767Arg) c.5217T>A (p.Ser1739Arg) c.2862T>A (p.Ser954Arg) n.5740T>A n.5754T>A n.5726T>A n.5721T>A | |
| 2 | g.165991972C>A | CA349068211 | SCN1A | c.*3339G>T (n.*3339G>T) c.5303G>T (p.Ser1768Ile) c.5270G>T (p.Ser1757Ile) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.2165G>T c.5267G>T (p.Ser1756Ile) c.5021G>T (p.Ser1674Ile) c.*4857G>T (n.*4857G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) n.7776G>T c.5219G>T (p.Ser1740Ile) n.176-23641C>A c.5300G>T (p.Ser1767Ile) c.5216G>T (p.Ser1739Ile) c.2861G>T (p.Ser954Ile) n.5739G>T n.5753G>T n.5725G>T n.5720G>T | |
| 2 | g.165991972C>G | CA349068210 | SCN1A | c.*3339G>C (n.*3339G>C) c.5303G>C (p.Ser1768Thr) c.5270G>C (p.Ser1757Thr) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.2165G>C c.5267G>C (p.Ser1756Thr) c.5021G>C (p.Ser1674Thr) c.*4857G>C (n.*4857G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) n.7776G>C c.5219G>C (p.Ser1740Thr) n.176-23641C>G c.5300G>C (p.Ser1767Thr) c.5216G>C (p.Ser1739Thr) c.2861G>C (p.Ser954Thr) n.5739G>C n.5753G>C n.5725G>C n.5720G>C | |
| 2 | g.165991972C>T | CA349068209 | SCN1A | c.*3339G>A (n.*3339G>A) c.5303G>A (p.Ser1768Asn) c.5270G>A (p.Ser1757Asn) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.2165G>A c.5267G>A (p.Ser1756Asn) c.5021G>A (p.Ser1674Asn) c.*4857G>A (n.*4857G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) n.7776G>A c.5219G>A (p.Ser1740Asn) n.176-23641C>T c.5300G>A (p.Ser1767Asn) c.5216G>A (p.Ser1739Asn) c.2861G>A (p.Ser954Asn) n.5739G>A n.5753G>A n.5725G>A n.5720G>A | ClinVar |
| 2 | g.165991973T>A | CA349068214 | SCN1A | c.*3338A>T (n.*3338A>T) c.5302A>T (p.Ser1768Cys) c.5269A>T (p.Ser1757Cys) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.*2795A>T (n.*2795A>T) c.2164A>T c.5266A>T (p.Ser1756Cys) c.5020A>T (p.Ser1674Cys) c.*4856A>T (n.*4856A>T) c.*3245A>T (n.*3245A>T) n.7775A>T c.5218A>T (p.Ser1740Cys) n.176-23640T>A c.5299A>T (p.Ser1767Cys) c.5215A>T (p.Ser1739Cys) c.2860A>T (p.Ser954Cys) n.5738A>T n.5752A>T n.5724A>T n.5719A>T | |
| 2 | g.165991973T>C | CA349068216 | SCN1A | c.*3338A>G (n.*3338A>G) c.5302A>G (p.Ser1768Gly) c.5269A>G (p.Ser1757Gly) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*2795A>G (n.*2795A>G) c.2164A>G c.5266A>G (p.Ser1756Gly) c.5020A>G (p.Ser1674Gly) c.*4856A>G (n.*4856A>G) c.*3245A>G (n.*3245A>G) n.7775A>G c.5218A>G (p.Ser1740Gly) n.176-23640T>C c.5299A>G (p.Ser1767Gly) c.5215A>G (p.Ser1739Gly) c.2860A>G (p.Ser954Gly) n.5738A>G n.5752A>G n.5724A>G n.5719A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991973T>G | CA349068218 | SCN1A | c.*3338A>C (n.*3338A>C) c.5302A>C (p.Ser1768Arg) c.5269A>C (p.Ser1757Arg) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.*2795A>C (n.*2795A>C) c.2164A>C c.5266A>C (p.Ser1756Arg) c.5020A>C (p.Ser1674Arg) c.*4856A>C (n.*4856A>C) c.*3245A>C (n.*3245A>C) n.7775A>C c.5218A>C (p.Ser1740Arg) n.176-23640T>G c.5299A>C (p.Ser1767Arg) c.5215A>C (p.Ser1739Arg) c.2860A>C (p.Ser954Arg) n.5738A>C n.5752A>C n.5724A>C n.5719A>C |