Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991905_165991906delCA2580614390SCN1Ac.*3407_*3408del (n.*3407_*3408del)
c.5371_5372del (p.Val1791CysfsTer3)
c.5338_5339del (p.Val1780CysfsTer3)
c.*2204_*2205del (n.*2204_*2205del)
c.*2864_*2865del (n.*2864_*2865del)
c.2233_2234del
c.5335_5336del (p.Val1779CysfsTer3)
c.5089_5090del (p.Val1697CysfsTer3)
c.*4925_*4926del (n.*4925_*4926del)
c.*3314_*3315del (n.*3314_*3315del)
n.7844_7845del
c.5287_5288del (p.Val1763CysfsTer3)
n.176-23708_176-23707del
c.5368_5369del (p.Val1790CysfsTer3)
c.5284_5285del (p.Val1762CysfsTer3)
c.2929_2930del (p.Val977CysfsTer3)
n.5807_5808del
n.5821_5822del
n.5793_5794del
n.5788_5789del
 ClinVar dbSNP
2g.165991905A=CA1304837502SCN1Ac.*3406T= (n.*3406T=)
c.5370T= (p.Ser1790=)
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c.*2203T= (n.*2203T=)
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c.2232T=
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c.5088T= (p.Ser1696=)
c.*4924T= (n.*4924T=)
c.*3313T= (n.*3313T=)
n.7843T=
c.5286T= (p.Ser1762=)
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c.5283T= (p.Ser1761=)
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n.5806T=
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n.5792T=
n.5787T=
2g.165991905A>CCA349067940SCN1Ac.*3406T>G (n.*3406T>G)
c.5370T>G (p.Ser1790Arg)
c.5337T>G (p.Ser1779Arg)
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c.*2863T>G (n.*2863T>G)
c.2232T>G
c.5334T>G (p.Ser1778Arg)
c.5088T>G (p.Ser1696Arg)
c.*4924T>G (n.*4924T>G)
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n.7843T>G
c.5286T>G (p.Ser1762Arg)
n.176-23708A>C
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c.5283T>G (p.Ser1761Arg)
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n.5806T>G
n.5820T>G
n.5792T>G
n.5787T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991905A>GCA429976342SCN1Ac.*3406T>C (n.*3406T>C)
c.5370T>C (p.Ser1790=)
c.5337T>C (p.Ser1779=)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
c.*2863T>C (n.*2863T>C)
c.2232T>C
c.5334T>C (p.Ser1778=)
c.5088T>C (p.Ser1696=)
c.*4924T>C (n.*4924T>C)
c.*3313T>C (n.*3313T>C)
n.7843T>C
c.5286T>C (p.Ser1762=)
n.176-23708A>G
c.5367T>C (p.Ser1789=)
c.5283T>C (p.Ser1761=)
c.2928T>C (p.Ser976=)
n.5806T>C
n.5820T>C
n.5792T>C
n.5787T>C
2g.165991905A>TCA349067943SCN1Ac.*3406T>A (n.*3406T>A)
c.5370T>A (p.Ser1790Arg)
c.5337T>A (p.Ser1779Arg)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
c.2232T>A
c.5334T>A (p.Ser1778Arg)
c.5088T>A (p.Ser1696Arg)
c.*4924T>A (n.*4924T>A)
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
n.7843T>A
c.5286T>A (p.Ser1762Arg)
n.176-23708A>T
c.5367T>A (p.Ser1789Arg)
c.5283T>A (p.Ser1761Arg)
c.2928T>A (p.Ser976Arg)
n.5806T>A
n.5820T>A
n.5792T>A
n.5787T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991906C>ACA349067947SCN1Ac.*3405G>T (n.*3405G>T)
c.5369G>T (p.Ser1790Ile)
c.5336G>T (p.Ser1779Ile)
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c.*2862G>T (n.*2862G>T)
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c.5333G>T (p.Ser1778Ile)
c.5087G>T (p.Ser1696Ile)
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n.176-23707C>A
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c.5282G>T (p.Ser1761Ile)
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
n.5805G>T
n.5819G>T
n.5791G>T
n.5786G>T
2g.165991906C=CA1304837507SCN1Ac.*3405G= (n.*3405G=)
c.5369G= (p.Ser1790=)
c.5336G= (p.Ser1779=)
c.*2202G= (n.*2202G=)
c.*2862G= (n.*2862G=)
c.2231G=
c.5333G= (p.Ser1778=)
c.5087G= (p.Ser1696=)
c.*4923G= (n.*4923G=)
c.*3312G= (n.*3312G=)
n.7842G=
c.5285G= (p.Ser1762=)
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c.5366G= (p.Ser1789=)
c.5282G= (p.Ser1761=)
c.2927G= (p.Ser976=)
n.5805G=
n.5819G=
n.5791G=
n.5786G=
2g.165991906C>GCA349067948SCN1Ac.*3405G>C (n.*3405G>C)
c.5369G>C (p.Ser1790Thr)
c.5336G>C (p.Ser1779Thr)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
c.2231G>C
c.5333G>C (p.Ser1778Thr)
c.5087G>C (p.Ser1696Thr)
c.*4923G>C (n.*4923G>C)
c.*3312G>C (n.*3312G>C)
n.7842G>C
c.5285G>C (p.Ser1762Thr)
n.176-23707C>G
c.5366G>C (p.Ser1789Thr)
c.5282G>C (p.Ser1761Thr)
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
n.5805G>C
n.5819G>C
n.5791G>C
n.5786G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991906C>TCA349067949SCN1Ac.*3405G>A (n.*3405G>A)
c.5369G>A (p.Ser1790Asn)
c.5336G>A (p.Ser1779Asn)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
c.2231G>A
c.5333G>A (p.Ser1778Asn)
c.5087G>A (p.Ser1696Asn)
c.*4923G>A (n.*4923G>A)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
n.7842G>A
c.5285G>A (p.Ser1762Asn)
n.176-23707C>T
c.5366G>A (p.Ser1789Asn)
c.5282G>A (p.Ser1761Asn)
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
n.5805G>A
n.5819G>A
n.5791G>A
n.5786G>A
2g.165991907T>ACA349067955SCN1Ac.*3404A>T (n.*3404A>T)
c.5368A>T (p.Ser1790Cys)
c.5335A>T (p.Ser1779Cys)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
c.2230A>T
c.5332A>T (p.Ser1778Cys)
c.5086A>T (p.Ser1696Cys)
c.*4922A>T (n.*4922A>T)
c.*3311A>T (n.*3311A>T)
n.7841A>T
c.5284A>T (p.Ser1762Cys)
n.176-23706T>A
c.5365A>T (p.Ser1789Cys)
c.5281A>T (p.Ser1761Cys)
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
n.5804A>T
n.5818A>T
n.5790A>T
n.5785A>T
2g.165991907T>CCA349067951SCN1Ac.*3404A>G (n.*3404A>G)
c.5368A>G (p.Ser1790Gly)
c.5335A>G (p.Ser1779Gly)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
c.2230A>G
c.5332A>G (p.Ser1778Gly)
c.5086A>G (p.Ser1696Gly)
c.*4922A>G (n.*4922A>G)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
n.7841A>G
c.5284A>G (p.Ser1762Gly)
n.176-23706T>C
c.5365A>G (p.Ser1789Gly)
c.5281A>G (p.Ser1761Gly)
c.2926A>G (p.Ser976Gly)
n.5804A>G
n.5818A>G
n.5790A>G
n.5785A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991907T>GCA349067953SCN1Ac.*3404A>C (n.*3404A>C)
c.5368A>C (p.Ser1790Arg)
c.5335A>C (p.Ser1779Arg)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.2230A>C
c.5332A>C (p.Ser1778Arg)
c.5086A>C (p.Ser1696Arg)
c.*4922A>C (n.*4922A>C)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
n.7841A>C
c.5284A>C (p.Ser1762Arg)
n.176-23706T>G
c.5365A>C (p.Ser1789Arg)
c.5281A>C (p.Ser1761Arg)
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
n.5804A>C
n.5818A>C
n.5790A>C
n.5785A>C
2g.165991907_165991908delCA2586970271SCN1Ac.*3403_*3404del (n.*3403_*3404del)
c.5367_5368del (p.Phe1789LeufsTer5)
c.5334_5335del (p.Phe1778LeufsTer5)
c.*2200_*2201del (n.*2200_*2201del)
c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del)
c.2229_2230del
c.5331_5332del (p.Phe1777LeufsTer5)
c.5085_5086del (p.Phe1695LeufsTer5)
c.*4921_*4922del (n.*4921_*4922del)
c.*3310_*3311del (n.*3310_*3311del)
n.7840_7841del
c.5283_5284del (p.Phe1761LeufsTer5)
n.176-23706_176-23705del
c.5364_5365del (p.Phe1788LeufsTer5)
c.5280_5281del (p.Phe1760LeufsTer5)
c.2925_2926del (p.Phe975LeufsTer5)
n.5803_5804del
n.5817_5818del
n.5789_5790del
n.5784_5785del
2g.165991908G>ACA429976353SCN1Ac.*3403C>T (n.*3403C>T)
c.5367C>T (p.Phe1789=)
c.5334C>T (p.Phe1778=)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
c.2229C>T
c.5331C>T (p.Phe1777=)
c.5085C>T (p.Phe1695=)
c.*4921C>T (n.*4921C>T)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
n.7840C>T
c.5283C>T (p.Phe1761=)
n.176-23705G>A
c.5364C>T (p.Phe1788=)
c.5280C>T (p.Phe1760=)
c.2925C>T (p.Phe975=)
n.5803C>T
n.5817C>T
n.5789C>T
n.5784C>T
2g.165991908G>CCA349067958SCN1Ac.*3403C>G (n.*3403C>G)
c.5367C>G (p.Phe1789Leu)
c.5334C>G (p.Phe1778Leu)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
c.2229C>G
c.5331C>G (p.Phe1777Leu)
c.5085C>G (p.Phe1695Leu)
c.*4921C>G (n.*4921C>G)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
n.7840C>G
c.5283C>G (p.Phe1761Leu)
n.176-23705G>C
c.5364C>G (p.Phe1788Leu)
c.5280C>G (p.Phe1760Leu)
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
n.5803C>G
n.5817C>G
n.5789C>G
n.5784C>G
2g.165991908G>TCA349067959SCN1Ac.*3403C>A (n.*3403C>A)
c.5367C>A (p.Phe1789Leu)
c.5334C>A (p.Phe1778Leu)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
c.2229C>A
c.5331C>A (p.Phe1777Leu)
c.5085C>A (p.Phe1695Leu)
c.*4921C>A (n.*4921C>A)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
n.7840C>A
c.5283C>A (p.Phe1761Leu)
n.176-23705G>T
c.5364C>A (p.Phe1788Leu)
c.5280C>A (p.Phe1760Leu)
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
n.5803C>A
n.5817C>A
n.5789C>A
n.5784C>A
2g.165991909A>CCA349067963SCN1Ac.*3402T>G (n.*3402T>G)
c.5366T>G (p.Phe1789Cys)
c.5333T>G (p.Phe1778Cys)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
c.*2859T>G (n.*2859T>G)
c.2228T>G
c.5330T>G (p.Phe1777Cys)
c.5084T>G (p.Phe1695Cys)
c.*4920T>G (n.*4920T>G)
c.*3309T>G (n.*3309T>G)
n.7839T>G
c.5282T>G (p.Phe1761Cys)
n.176-23704A>C
c.5363T>G (p.Phe1788Cys)
c.5279T>G (p.Phe1760Cys)
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
n.5802T>G
n.5816T>G
n.5788T>G
n.5783T>G
2g.165991909A>GCA349067965SCN1Ac.*3402T>C (n.*3402T>C)
c.5366T>C (p.Phe1789Ser)
c.5333T>C (p.Phe1778Ser)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.*2859T>C (n.*2859T>C)
c.2228T>C
c.5330T>C (p.Phe1777Ser)
c.5084T>C (p.Phe1695Ser)
c.*4920T>C (n.*4920T>C)
c.*3309T>C (n.*3309T>C)
n.7839T>C
c.5282T>C (p.Phe1761Ser)
n.176-23704A>G
c.5363T>C (p.Phe1788Ser)
c.5279T>C (p.Phe1760Ser)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
n.5802T>C
n.5816T>C
n.5788T>C
n.5783T>C
2g.165991909A>TCA349067967SCN1Ac.*3402T>A (n.*3402T>A)
c.5366T>A (p.Phe1789Tyr)
c.5333T>A (p.Phe1778Tyr)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.*2859T>A (n.*2859T>A)
c.2228T>A
c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
c.5084T>A (p.Phe1695Tyr)
c.*4920T>A (n.*4920T>A)
c.*3309T>A (n.*3309T>A)
n.7839T>A
c.5282T>A (p.Phe1761Tyr)
n.176-23704A>T
c.5363T>A (p.Phe1788Tyr)
c.5279T>A (p.Phe1760Tyr)
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
n.5802T>A
n.5816T>A
n.5788T>A
n.5783T>A
2g.165991910A>CCA349067974SCN1Ac.*3401T>G (n.*3401T>G)
c.5365T>G (p.Phe1789Val)
c.5332T>G (p.Phe1778Val)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.*2858T>G (n.*2858T>G)
c.2227T>G
c.5329T>G (p.Phe1777Val)
c.5083T>G (p.Phe1695Val)
c.*4919T>G (n.*4919T>G)
c.*3308T>G (n.*3308T>G)
n.7838T>G
c.5281T>G (p.Phe1761Val)
n.176-23703A>C
c.5362T>G (p.Phe1788Val)
c.5278T>G (p.Phe1760Val)
c.2923T>G (p.Phe975Val)
n.5801T>G
n.5815T>G
n.5787T>G
n.5782T>G
2g.165991910A>GCA349067969SCN1Ac.*3401T>C (n.*3401T>C)
c.5365T>C (p.Phe1789Leu)
c.5332T>C (p.Phe1778Leu)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
c.2227T>C
c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
c.5083T>C (p.Phe1695Leu)
c.*4919T>C (n.*4919T>C)
c.*3308T>C (n.*3308T>C)
n.7838T>C
c.5281T>C (p.Phe1761Leu)
n.176-23703A>G
c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
c.5278T>C (p.Phe1760Leu)
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
n.5801T>C
n.5815T>C
n.5787T>C
n.5782T>C
2g.165991910A>TCA349067971SCN1Ac.*3401T>A (n.*3401T>A)
c.5365T>A (p.Phe1789Ile)
c.5332T>A (p.Phe1778Ile)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
c.2227T>A
c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
c.5083T>A (p.Phe1695Ile)
c.*4919T>A (n.*4919T>A)
c.*3308T>A (n.*3308T>A)
n.7838T>A
c.5281T>A (p.Phe1761Ile)
n.176-23703A>T
c.5362T>A (p.Phe1788Ile)
c.5278T>A (p.Phe1760Ile)
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
n.5801T>A
n.5815T>A
n.5787T>A
n.5782T>A
2g.165991911G>ACA429976367SCN1Ac.*3400C>T (n.*3400C>T)
c.5364C>T (p.Asn1788=)
c.5331C>T (p.Asn1777=)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.2226C>T
c.5328C>T (p.Asn1776=)
c.5082C>T (p.Asn1694=)
c.*4918C>T (n.*4918C>T)
c.*3307C>T (n.*3307C>T)
n.7837C>T
c.5280C>T (p.Asn1760=)
n.176-23702G>A
c.5361C>T (p.Asn1787=)
c.5277C>T (p.Asn1759=)
c.2922C>T (p.Asn974=)
n.5800C>T
n.5814C>T
n.5786C>T
n.5781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991911G>CCA349067977SCN1Ac.*3400C>G (n.*3400C>G)
c.5364C>G (p.Asn1788Lys)
c.5331C>G (p.Asn1777Lys)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.2226C>G
c.5328C>G (p.Asn1776Lys)
c.5082C>G (p.Asn1694Lys)
c.*4918C>G (n.*4918C>G)
c.*3307C>G (n.*3307C>G)
n.7837C>G
c.5280C>G (p.Asn1760Lys)
n.176-23702G>C
c.5361C>G (p.Asn1787Lys)
c.5277C>G (p.Asn1759Lys)
c.2922C>G (p.Asn974Lys)
n.5800C>G
n.5814C>G
n.5786C>G
n.5781C>G
2g.165991911G=CA1304837513SCN1Ac.*3400C= (n.*3400C=)
c.5364C= (p.Asn1788=)
c.5331C= (p.Asn1777=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.*2857C= (n.*2857C=)
c.2226C=
c.5328C= (p.Asn1776=)
c.5082C= (p.Asn1694=)
c.*4918C= (n.*4918C=)
c.*3307C= (n.*3307C=)
n.7837C=
c.5280C= (p.Asn1760=)
n.176-23702G=
c.5361C= (p.Asn1787=)
c.5277C= (p.Asn1759=)
c.2922C= (p.Asn974=)
n.5800C=
n.5814C=
n.5786C=
n.5781C=
2g.165991911G>TCA349067979SCN1Ac.*3400C>A (n.*3400C>A)
c.5364C>A (p.Asn1788Lys)
c.5331C>A (p.Asn1777Lys)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.2226C>A
c.5328C>A (p.Asn1776Lys)
c.5082C>A (p.Asn1694Lys)
c.*4918C>A (n.*4918C>A)
c.*3307C>A (n.*3307C>A)
n.7837C>A
c.5280C>A (p.Asn1760Lys)
n.176-23702G>T
c.5361C>A (p.Asn1787Lys)
c.5277C>A (p.Asn1759Lys)
c.2922C>A (p.Asn974Lys)
n.5800C>A
n.5814C>A
n.5786C>A
n.5781C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991911_165991912insAAAGTCACA2586970272SCN1Ac.*3399_*3400insTGACTTT (n.*3399_*3400insTGACTTT)
c.5363_5364insTGACTTT (p.Phe1789AspfsTer8)
c.5330_5331insTGACTTT (p.Phe1778AspfsTer8)
c.*2196_*2197insTGACTTT (n.*2196_*2197insTGACTTT)
c.*2856_*2857insTGACTTT (n.*2856_*2857insTGACTTT)
c.2225_2226insTGACTTT
c.5327_5328insTGACTTT (p.Phe1777AspfsTer8)
c.5081_5082insTGACTTT (p.Phe1695AspfsTer8)
c.*4917_*4918insTGACTTT (n.*4917_*4918insTGACTTT)
c.*3306_*3307insTGACTTT (n.*3306_*3307insTGACTTT)
n.7836_7837insTGACTTT
c.5279_5280insTGACTTT (p.Phe1761AspfsTer8)
n.176-23702_176-23701insAAAGTCA
c.5360_5361insTGACTTT (p.Phe1788AspfsTer8)
c.5276_5277insTGACTTT (p.Phe1760AspfsTer8)
c.2921_2922insTGACTTT (p.Phe975AspfsTer8)
n.5799_5800insTGACTTT
n.5813_5814insTGACTTT
n.5785_5786insTGACTTT
n.5780_5781insTGACTTT
2g.165991912T>ACA349067982SCN1Ac.*3399A>T (n.*3399A>T)
c.5363A>T (p.Asn1788Ile)
c.5330A>T (p.Asn1777Ile)
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.2225A>T
c.5327A>T (p.Asn1776Ile)
c.5081A>T (p.Asn1694Ile)
c.*4917A>T (n.*4917A>T)
c.*3306A>T (n.*3306A>T)
n.7836A>T
c.5279A>T (p.Asn1760Ile)
n.176-23701T>A
c.5360A>T (p.Asn1787Ile)
c.5276A>T (p.Asn1759Ile)
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
n.5799A>T
n.5813A>T
n.5785A>T
n.5780A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991912T>CCA349067984SCN1Ac.*3399A>G (n.*3399A>G)
c.5363A>G (p.Asn1788Ser)
c.5330A>G (p.Asn1777Ser)
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
c.2225A>G
c.5327A>G (p.Asn1776Ser)
c.5081A>G (p.Asn1694Ser)
c.*4917A>G (n.*4917A>G)
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
n.7836A>G
c.5279A>G (p.Asn1760Ser)
n.176-23701T>C
c.5360A>G (p.Asn1787Ser)
c.5276A>G (p.Asn1759Ser)
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
n.5799A>G
n.5813A>G
n.5785A>G
n.5780A>G
2g.165991912T>GCA349067986SCN1Ac.*3399A>C (n.*3399A>C)
c.5363A>C (p.Asn1788Thr)
c.5330A>C (p.Asn1777Thr)
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
c.2225A>C
c.5327A>C (p.Asn1776Thr)
c.5081A>C (p.Asn1694Thr)
c.*4917A>C (n.*4917A>C)
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
n.7836A>C
c.5279A>C (p.Asn1760Thr)
n.176-23701T>G
c.5360A>C (p.Asn1787Thr)
c.5276A>C (p.Asn1759Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
n.5799A>C
n.5813A>C
n.5785A>C
n.5780A>C
2g.165991913T>ACA349067987SCN1Ac.*3398A>T (n.*3398A>T)
c.5362A>T (p.Asn1788Tyr)
c.5329A>T (p.Asn1777Tyr)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.2224A>T
c.5326A>T (p.Asn1776Tyr)
c.5080A>T (p.Asn1694Tyr)
c.*4916A>T (n.*4916A>T)
c.*3305A>T (n.*3305A>T)
n.7835A>T
c.5278A>T (p.Asn1760Tyr)
n.176-23700T>A
c.5359A>T (p.Asn1787Tyr)
c.5275A>T (p.Asn1759Tyr)
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
n.5798A>T
n.5812A>T
n.5784A>T
n.5779A>T
2g.165991913T>CCA349067990SCN1Ac.*3398A>G (n.*3398A>G)
c.5362A>G (p.Asn1788Asp)
c.5329A>G (p.Asn1777Asp)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
c.2224A>G
c.5326A>G (p.Asn1776Asp)
c.5080A>G (p.Asn1694Asp)
c.*4916A>G (n.*4916A>G)
c.*3305A>G (n.*3305A>G)
n.7835A>G
c.5278A>G (p.Asn1760Asp)
n.176-23700T>C
c.5359A>G (p.Asn1787Asp)
c.5275A>G (p.Asn1759Asp)
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
n.5798A>G
n.5812A>G
n.5784A>G
n.5779A>G
2g.165991913T>GCA349067992SCN1Ac.*3398A>C (n.*3398A>C)
c.5362A>C (p.Asn1788His)
c.5329A>C (p.Asn1777His)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
c.2224A>C
c.5326A>C (p.Asn1776His)
c.5080A>C (p.Asn1694His)
c.*4916A>C (n.*4916A>C)
c.*3305A>C (n.*3305A>C)
n.7835A>C
c.5278A>C (p.Asn1760His)
n.176-23700T>G
c.5359A>C (p.Asn1787His)
c.5275A>C (p.Asn1759His)
c.2920A>C (p.Asn974His)
n.5798A>C
n.5812A>C
n.5784A>C
n.5779A>C
2g.165991914C>ACA317601SCN1Ac.*3397G>T (n.*3397G>T)
c.5361G>T (p.Glu1787Asp)
c.5328G>T (p.Glu1776Asp)
c.*2194G>T (n.*2194G>T)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.2223G>T
c.5325G>T (p.Glu1775Asp)
c.5079G>T (p.Glu1693Asp)
c.*4915G>T (n.*4915G>T)
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
n.7834G>T
c.5277G>T (p.Glu1759Asp)
n.176-23699C>A
c.5358G>T (p.Glu1786Asp)
c.5274G>T (p.Glu1758Asp)
c.2919G>T (p.Glu973Asp)
n.5797G>T
n.5811G>T
n.5783G>T
n.5778G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991914C=CA1304837518SCN1Ac.*3397G= (n.*3397G=)
c.5361G= (p.Glu1787=)
c.5328G= (p.Glu1776=)
c.*2194G= (n.*2194G=)
c.*2854G= (n.*2854G=)
c.2223G=
c.5325G= (p.Glu1775=)
c.5079G= (p.Glu1693=)
c.*4915G= (n.*4915G=)
c.*3304G= (n.*3304G=)
n.7834G=
c.5277G= (p.Glu1759=)
n.176-23699C=
c.5358G= (p.Glu1786=)
c.5274G= (p.Glu1758=)
c.2919G= (p.Glu973=)
n.5797G=
n.5811G=
n.5783G=
n.5778G=
2g.165991914C>GCA349067994SCN1Ac.*3397G>C (n.*3397G>C)
c.5361G>C (p.Glu1787Asp)
c.5328G>C (p.Glu1776Asp)
c.*2194G>C (n.*2194G>C)
c.*2854G>C (n.*2854G>C)
c.2223G>C
c.5325G>C (p.Glu1775Asp)
c.5079G>C (p.Glu1693Asp)
c.*4915G>C (n.*4915G>C)
c.*3304G>C (n.*3304G>C)
n.7834G>C
c.5277G>C (p.Glu1759Asp)
n.176-23699C>G
c.5358G>C (p.Glu1786Asp)
c.5274G>C (p.Glu1758Asp)
c.2919G>C (p.Glu973Asp)
n.5797G>C
n.5811G>C
n.5783G>C
n.5778G>C
2g.165991914C>TCA429976393SCN1Ac.*3397G>A (n.*3397G>A)
c.5361G>A (p.Glu1787=)
c.5328G>A (p.Glu1776=)
c.*2194G>A (n.*2194G>A)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.2223G>A
c.5325G>A (p.Glu1775=)
c.5079G>A (p.Glu1693=)
c.*4915G>A (n.*4915G>A)
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
n.7834G>A
c.5277G>A (p.Glu1759=)
n.176-23699C>T
c.5358G>A (p.Glu1786=)
c.5274G>A (p.Glu1758=)
c.2919G>A (p.Glu973=)
n.5797G>A
n.5811G>A
n.5783G>A
n.5778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991915delCA2586970275SCN1Ac.*3396del (n.*3396del)
c.5360del (p.Glu1787GlyfsTer14)
c.5327del (p.Glu1776GlyfsTer14)
c.*2193del (n.*2193del)
c.*2853del (n.*2853del)
c.2222del
c.5324del (p.Glu1775GlyfsTer14)
c.5078del (p.Glu1693GlyfsTer14)
c.*4914del (n.*4914del)
c.*3303del (n.*3303del)
n.7833del
c.5276del (p.Glu1759GlyfsTer14)
n.176-23698del
c.5357del (p.Glu1786GlyfsTer14)
c.5273del (p.Glu1758GlyfsTer14)
c.2918del (p.Glu973GlyfsTer14)
n.5796del
n.5810del
n.5782del
n.5777del
2g.165991915T>ACA349067998SCN1Ac.*3396A>T (n.*3396A>T)
c.5360A>T (p.Glu1787Val)
c.5327A>T (p.Glu1776Val)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.*2853A>T (n.*2853A>T)
c.2222A>T
c.5324A>T (p.Glu1775Val)
c.5078A>T (p.Glu1693Val)
c.*4914A>T (n.*4914A>T)
c.*3303A>T (n.*3303A>T)
n.7833A>T
c.5276A>T (p.Glu1759Val)
n.176-23698T>A
c.5357A>T (p.Glu1786Val)
c.5273A>T (p.Glu1758Val)
c.2918A>T (p.Glu973Val)
n.5796A>T
n.5810A>T
n.5782A>T
n.5777A>T
2g.165991915T>CCA349067999SCN1Ac.*3396A>G (n.*3396A>G)
c.5360A>G (p.Glu1787Gly)
c.5327A>G (p.Glu1776Gly)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.*2853A>G (n.*2853A>G)
c.2222A>G
c.5324A>G (p.Glu1775Gly)
c.5078A>G (p.Glu1693Gly)
c.*4914A>G (n.*4914A>G)
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
n.7833A>G
c.5276A>G (p.Glu1759Gly)
n.176-23698T>C
c.5357A>G (p.Glu1786Gly)
c.5273A>G (p.Glu1758Gly)
c.2918A>G (p.Glu973Gly)
n.5796A>G
n.5810A>G
n.5782A>G
n.5777A>G
2g.165991915T>GCA349068000SCN1Ac.*3396A>C (n.*3396A>C)
c.5360A>C (p.Glu1787Ala)
c.5327A>C (p.Glu1776Ala)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.*2853A>C (n.*2853A>C)
c.2222A>C
c.5324A>C (p.Glu1775Ala)
c.5078A>C (p.Glu1693Ala)
c.*4914A>C (n.*4914A>C)
c.*3303A>C (n.*3303A>C)
n.7833A>C
c.5276A>C (p.Glu1759Ala)
n.176-23698T>G
c.5357A>C (p.Glu1786Ala)
c.5273A>C (p.Glu1758Ala)
c.2918A>C (p.Glu973Ala)
n.5796A>C
n.5810A>C
n.5782A>C
n.5777A>C
2g.165991916C>ACA349068003SCN1Ac.*3395G>T (n.*3395G>T)
c.5359G>T (p.Glu1787Ter)
c.5326G>T (p.Glu1776Ter)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
c.2221G>T
c.5323G>T (p.Glu1775Ter)
c.5077G>T (p.Glu1693Ter)
c.*4913G>T (n.*4913G>T)
c.*3302G>T (n.*3302G>T)
n.7832G>T
c.5275G>T (p.Glu1759Ter)
n.176-23697C>A
c.5356G>T (p.Glu1786Ter)
c.5272G>T (p.Glu1758Ter)
c.2917G>T (p.Glu973Ter)
n.5795G>T
n.5809G>T
n.5781G>T
n.5776G>T
2g.165991916C=CA1304837524SCN1Ac.*3395G= (n.*3395G=)
c.5359G= (p.Glu1787=)
c.5326G= (p.Glu1776=)
c.*2192G= (n.*2192G=)
c.*2852G= (n.*2852G=)
c.2221G=
c.5323G= (p.Glu1775=)
c.5077G= (p.Glu1693=)
c.*4913G= (n.*4913G=)
c.*3302G= (n.*3302G=)
n.7832G=
c.5275G= (p.Glu1759=)
n.176-23697C=
c.5356G= (p.Glu1786=)
c.5272G= (p.Glu1758=)
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n.5795G=
n.5809G=
n.5781G=
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c.5326G>C (p.Glu1776Gln)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
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c.2221G>C
c.5323G>C (p.Glu1775Gln)
c.5077G>C (p.Glu1693Gln)
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n.176-23697C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.*2192G>A (n.*2192G>A)
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
c.2221G>A
c.5323G>A (p.Glu1775Lys)
c.5077G>A (p.Glu1693Lys)
c.*4913G>A (n.*4913G>A)
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n.7832G>A
c.5275G>A (p.Glu1759Lys)
n.176-23697C>T
c.5356G>A (p.Glu1786Lys)
c.5272G>A (p.Glu1758Lys)
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n.5795G>A
n.5809G>A
n.5781G>A
n.5776G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991917C>ACA429976398SCN1Ac.*3394G>T (n.*3394G>T)
c.5358G>T (p.Leu1786=)
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c.5322G>T (p.Leu1774=)
c.5076G>T (p.Leu1692=)
c.*4912G>T (n.*4912G>T)
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n.7831G>T
c.5274G>T (p.Leu1758=)
n.176-23696C>A
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n.5808G>T
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n.5775G>T
 COSMIC
2g.165991917C>GCA429976399SCN1Ac.*3394G>C (n.*3394G>C)
c.5358G>C (p.Leu1786=)
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c.2220G>C
c.5322G>C (p.Leu1774=)
c.5076G>C (p.Leu1692=)
c.*4912G>C (n.*4912G>C)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
n.7831G>C
c.5274G>C (p.Leu1758=)
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n.5794G>C
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n.5780G>C
n.5775G>C
2g.165991917C>TCA429976404SCN1Ac.*3394G>A (n.*3394G>A)
c.5358G>A (p.Leu1786=)
c.5325G>A (p.Leu1775=)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.2220G>A
c.5322G>A (p.Leu1774=)
c.5076G>A (p.Leu1692=)
c.*4912G>A (n.*4912G>A)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
n.7831G>A
c.5274G>A (p.Leu1758=)
n.176-23696C>T
c.5355G>A (p.Leu1785=)
c.5271G>A (p.Leu1757=)
c.2916G>A (p.Leu972=)
n.5794G>A
n.5808G>A
n.5780G>A
n.5775G>A
2g.165991918A>CCA349068010SCN1Ac.*3393T>G (n.*3393T>G)
c.5357T>G (p.Leu1786Arg)
c.5324T>G (p.Leu1775Arg)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.2219T>G
c.5321T>G (p.Leu1774Arg)
c.5075T>G (p.Leu1692Arg)
c.*4911T>G (n.*4911T>G)
c.*3300T>G (n.*3300T>G)
n.7830T>G
c.5273T>G (p.Leu1758Arg)
n.176-23695A>C
c.5354T>G (p.Leu1785Arg)
c.5270T>G (p.Leu1757Arg)
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
n.5793T>G
n.5807T>G
n.5779T>G
n.5774T>G

Number of alleles fetched