Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
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n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.5338G>A (p.Ala1780Thr)
c.5092G>A (p.Ala1698Thr)
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 ClinVar dbSNP
2g.165991902A>CCA429976333SCN1Ac.*3409T>G (n.*3409T>G)
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n.5809T>G
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n.5795T>G
n.5790T>G
2g.165991902A>GCA429976334SCN1Ac.*3409T>C (n.*3409T>C)
c.5373T>C (p.Val1791=)
c.5340T>C (p.Val1780=)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.*2866T>C (n.*2866T>C)
c.2235T>C
c.5337T>C (p.Val1779=)
c.5091T>C (p.Val1697=)
c.*4927T>C (n.*4927T>C)
c.*3316T>C (n.*3316T>C)
n.7846T>C
c.5289T>C (p.Val1763=)
n.176-23711A>G
c.5370T>C (p.Val1790=)
c.5286T>C (p.Val1762=)
c.2931T>C (p.Val977=)
n.5809T>C
n.5823T>C
n.5795T>C
n.5790T>C
2g.165991902A>TCA429976331SCN1Ac.*3409T>A (n.*3409T>A)
c.5373T>A (p.Val1791=)
c.5340T>A (p.Val1780=)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.*2866T>A (n.*2866T>A)
c.2235T>A
c.5337T>A (p.Val1779=)
c.5091T>A (p.Val1697=)
c.*4927T>A (n.*4927T>A)
c.*3316T>A (n.*3316T>A)
n.7846T>A
c.5289T>A (p.Val1763=)
n.176-23711A>T
c.5370T>A (p.Val1790=)
c.5286T>A (p.Val1762=)
c.2931T>A (p.Val977=)
n.5809T>A
n.5823T>A
n.5795T>A
n.5790T>A
2g.165991903A>CCA349067928SCN1Ac.*3408T>G (n.*3408T>G)
c.5372T>G (p.Val1791Gly)
c.5339T>G (p.Val1780Gly)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
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c.2234T>G
c.5336T>G (p.Val1779Gly)
c.5090T>G (p.Val1697Gly)
c.*4926T>G (n.*4926T>G)
c.*3315T>G (n.*3315T>G)
n.7845T>G
c.5288T>G (p.Val1763Gly)
n.176-23710A>C
c.5369T>G (p.Val1790Gly)
c.5285T>G (p.Val1762Gly)
c.2930T>G (p.Val977Gly)
n.5808T>G
n.5822T>G
n.5794T>G
n.5789T>G
2g.165991903A>GCA349067929SCN1Ac.*3408T>C (n.*3408T>C)
c.5372T>C (p.Val1791Ala)
c.5339T>C (p.Val1780Ala)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.*2865T>C (n.*2865T>C)
c.2234T>C
c.5336T>C (p.Val1779Ala)
c.5090T>C (p.Val1697Ala)
c.*4926T>C (n.*4926T>C)
c.*3315T>C (n.*3315T>C)
n.7845T>C
c.5288T>C (p.Val1763Ala)
n.176-23710A>G
c.5369T>C (p.Val1790Ala)
c.5285T>C (p.Val1762Ala)
c.2930T>C (p.Val977Ala)
n.5808T>C
n.5822T>C
n.5794T>C
n.5789T>C
 gnomAD v4
2g.165991903A>TCA349067931SCN1Ac.*3408T>A (n.*3408T>A)
c.5372T>A (p.Val1791Asp)
c.5339T>A (p.Val1780Asp)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.*2865T>A (n.*2865T>A)
c.2234T>A
c.5336T>A (p.Val1779Asp)
c.5090T>A (p.Val1697Asp)
c.*4926T>A (n.*4926T>A)
c.*3315T>A (n.*3315T>A)
n.7845T>A
c.5288T>A (p.Val1763Asp)
n.176-23710A>T
c.5369T>A (p.Val1790Asp)
c.5285T>A (p.Val1762Asp)
c.2930T>A (p.Val977Asp)
n.5808T>A
n.5822T>A
n.5794T>A
n.5789T>A
2g.165991905_165991906delCA2580614390SCN1Ac.*3407_*3408del (n.*3407_*3408del)
c.5371_5372del (p.Val1791CysfsTer3)
c.5338_5339del (p.Val1780CysfsTer3)
c.*2204_*2205del (n.*2204_*2205del)
c.*2864_*2865del (n.*2864_*2865del)
c.2233_2234del
c.5335_5336del (p.Val1779CysfsTer3)
c.5089_5090del (p.Val1697CysfsTer3)
c.*4925_*4926del (n.*4925_*4926del)
c.*3314_*3315del (n.*3314_*3315del)
n.7844_7845del
c.5287_5288del (p.Val1763CysfsTer3)
n.176-23708_176-23707del
c.5368_5369del (p.Val1790CysfsTer3)
c.5284_5285del (p.Val1762CysfsTer3)
c.2929_2930del (p.Val977CysfsTer3)
n.5807_5808del
n.5821_5822del
n.5793_5794del
n.5788_5789del
 ClinVar dbSNP
2g.165991904C>ACA349067935SCN1Ac.*3407G>T (n.*3407G>T)
c.5371G>T (p.Val1791Phe)
c.5338G>T (p.Val1780Phe)
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
c.*2864G>T (n.*2864G>T)
c.2233G>T
c.5335G>T (p.Val1779Phe)
c.5089G>T (p.Val1697Phe)
c.*4925G>T (n.*4925G>T)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
n.7844G>T
c.5287G>T (p.Val1763Phe)
n.176-23709C>A
c.5368G>T (p.Val1790Phe)
c.5284G>T (p.Val1762Phe)
c.2929G>T (p.Val977Phe)
n.5807G>T
n.5821G>T
n.5793G>T
n.5788G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991904C>GCA349067938SCN1Ac.*3407G>C (n.*3407G>C)
c.5371G>C (p.Val1791Leu)
c.5338G>C (p.Val1780Leu)
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
c.*2864G>C (n.*2864G>C)
c.2233G>C
c.5335G>C (p.Val1779Leu)
c.5089G>C (p.Val1697Leu)
c.*4925G>C (n.*4925G>C)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
n.7844G>C
c.5287G>C (p.Val1763Leu)
n.176-23709C>G
c.5368G>C (p.Val1790Leu)
c.5284G>C (p.Val1762Leu)
c.2929G>C (p.Val977Leu)
n.5807G>C
n.5821G>C
n.5793G>C
n.5788G>C
2g.165991904C>TCA349067934SCN1Ac.*3407G>A (n.*3407G>A)
c.5371G>A (p.Val1791Ile)
c.5338G>A (p.Val1780Ile)
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.2233G>A
c.5335G>A (p.Val1779Ile)
c.5089G>A (p.Val1697Ile)
c.*4925G>A (n.*4925G>A)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
n.7844G>A
c.5287G>A (p.Val1763Ile)
n.176-23709C>T
c.5368G>A (p.Val1790Ile)
c.5284G>A (p.Val1762Ile)
c.2929G>A (p.Val977Ile)
n.5807G>A
n.5821G>A
n.5793G>A
n.5788G>A
2g.165991905A=CA1304837502SCN1Ac.*3406T= (n.*3406T=)
c.5370T= (p.Ser1790=)
c.5337T= (p.Ser1779=)
c.*2203T= (n.*2203T=)
c.*2863T= (n.*2863T=)
c.2232T=
c.5334T= (p.Ser1778=)
c.5088T= (p.Ser1696=)
c.*4924T= (n.*4924T=)
c.*3313T= (n.*3313T=)
n.7843T=
c.5286T= (p.Ser1762=)
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n.5806T=
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n.5792T=
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2g.165991905A>CCA349067940SCN1Ac.*3406T>G (n.*3406T>G)
c.5370T>G (p.Ser1790Arg)
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n.5806T>G
n.5820T>G
n.5792T>G
n.5787T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991905A>GCA429976342SCN1Ac.*3406T>C (n.*3406T>C)
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c.5334T>C (p.Ser1778=)
c.5088T>C (p.Ser1696=)
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n.7843T>C
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n.5787T>C
2g.165991905A>TCA349067943SCN1Ac.*3406T>A (n.*3406T>A)
c.5370T>A (p.Ser1790Arg)
c.5337T>A (p.Ser1779Arg)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
c.*2863T>A (n.*2863T>A)
c.2232T>A
c.5334T>A (p.Ser1778Arg)
c.5088T>A (p.Ser1696Arg)
c.*4924T>A (n.*4924T>A)
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
n.7843T>A
c.5286T>A (p.Ser1762Arg)
n.176-23708A>T
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c.5283T>A (p.Ser1761Arg)
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n.5806T>A
n.5820T>A
n.5792T>A
n.5787T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991906C>ACA349067947SCN1Ac.*3405G>T (n.*3405G>T)
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n.5805G>T
n.5819G>T
n.5791G>T
n.5786G>T
2g.165991906C=CA1304837507SCN1Ac.*3405G= (n.*3405G=)
c.5369G= (p.Ser1790=)
c.5336G= (p.Ser1779=)
c.*2202G= (n.*2202G=)
c.*2862G= (n.*2862G=)
c.2231G=
c.5333G= (p.Ser1778=)
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2g.165991906C>GCA349067948SCN1Ac.*3405G>C (n.*3405G>C)
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c.5087G>C (p.Ser1696Thr)
c.*4923G>C (n.*4923G>C)
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n.7842G>C
c.5285G>C (p.Ser1762Thr)
n.176-23707C>G
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n.5805G>C
n.5819G>C
n.5791G>C
n.5786G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991906C>TCA349067949SCN1Ac.*3405G>A (n.*3405G>A)
c.5369G>A (p.Ser1790Asn)
c.5336G>A (p.Ser1779Asn)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
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c.5333G>A (p.Ser1778Asn)
c.5087G>A (p.Ser1696Asn)
c.*4923G>A (n.*4923G>A)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
n.7842G>A
c.5285G>A (p.Ser1762Asn)
n.176-23707C>T
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c.5282G>A (p.Ser1761Asn)
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n.5805G>A
n.5819G>A
n.5791G>A
n.5786G>A
2g.165991907T>ACA349067955SCN1Ac.*3404A>T (n.*3404A>T)
c.5368A>T (p.Ser1790Cys)
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c.*2201A>T (n.*2201A>T)
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c.5332A>T (p.Ser1778Cys)
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n.176-23706T>A
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c.5281A>T (p.Ser1761Cys)
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n.5804A>T
n.5818A>T
n.5790A>T
n.5785A>T
2g.165991907T>CCA349067951SCN1Ac.*3404A>G (n.*3404A>G)
c.5368A>G (p.Ser1790Gly)
c.5335A>G (p.Ser1779Gly)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
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c.2230A>G
c.5332A>G (p.Ser1778Gly)
c.5086A>G (p.Ser1696Gly)
c.*4922A>G (n.*4922A>G)
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n.7841A>G
c.5284A>G (p.Ser1762Gly)
n.176-23706T>C
c.5365A>G (p.Ser1789Gly)
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n.5804A>G
n.5818A>G
n.5790A>G
n.5785A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991907T>GCA349067953SCN1Ac.*3404A>C (n.*3404A>C)
c.5368A>C (p.Ser1790Arg)
c.5335A>C (p.Ser1779Arg)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
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c.2230A>C
c.5332A>C (p.Ser1778Arg)
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c.*4922A>C (n.*4922A>C)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
n.7841A>C
c.5284A>C (p.Ser1762Arg)
n.176-23706T>G
c.5365A>C (p.Ser1789Arg)
c.5281A>C (p.Ser1761Arg)
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
n.5804A>C
n.5818A>C
n.5790A>C
n.5785A>C
2g.165991907_165991908delCA2586970271SCN1Ac.*3403_*3404del (n.*3403_*3404del)
c.5367_5368del (p.Phe1789LeufsTer5)
c.5334_5335del (p.Phe1778LeufsTer5)
c.*2200_*2201del (n.*2200_*2201del)
c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del)
c.2229_2230del
c.5331_5332del (p.Phe1777LeufsTer5)
c.5085_5086del (p.Phe1695LeufsTer5)
c.*4921_*4922del (n.*4921_*4922del)
c.*3310_*3311del (n.*3310_*3311del)
n.7840_7841del
c.5283_5284del (p.Phe1761LeufsTer5)
n.176-23706_176-23705del
c.5364_5365del (p.Phe1788LeufsTer5)
c.5280_5281del (p.Phe1760LeufsTer5)
c.2925_2926del (p.Phe975LeufsTer5)
n.5803_5804del
n.5817_5818del
n.5789_5790del
n.5784_5785del
2g.165991908G>ACA429976353SCN1Ac.*3403C>T (n.*3403C>T)
c.5367C>T (p.Phe1789=)
c.5334C>T (p.Phe1778=)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
c.2229C>T
c.5331C>T (p.Phe1777=)
c.5085C>T (p.Phe1695=)
c.*4921C>T (n.*4921C>T)
c.*3310C>T (n.*3310C>T)
n.7840C>T
c.5283C>T (p.Phe1761=)
n.176-23705G>A
c.5364C>T (p.Phe1788=)
c.5280C>T (p.Phe1760=)
c.2925C>T (p.Phe975=)
n.5803C>T
n.5817C>T
n.5789C>T
n.5784C>T
2g.165991908G>CCA349067958SCN1Ac.*3403C>G (n.*3403C>G)
c.5367C>G (p.Phe1789Leu)
c.5334C>G (p.Phe1778Leu)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
c.2229C>G
c.5331C>G (p.Phe1777Leu)
c.5085C>G (p.Phe1695Leu)
c.*4921C>G (n.*4921C>G)
c.*3310C>G (n.*3310C>G)
n.7840C>G
c.5283C>G (p.Phe1761Leu)
n.176-23705G>C
c.5364C>G (p.Phe1788Leu)
c.5280C>G (p.Phe1760Leu)
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
n.5803C>G
n.5817C>G
n.5789C>G
n.5784C>G
2g.165991908G>TCA349067959SCN1Ac.*3403C>A (n.*3403C>A)
c.5367C>A (p.Phe1789Leu)
c.5334C>A (p.Phe1778Leu)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
c.2229C>A
c.5331C>A (p.Phe1777Leu)
c.5085C>A (p.Phe1695Leu)
c.*4921C>A (n.*4921C>A)
c.*3310C>A (n.*3310C>A)
n.7840C>A
c.5283C>A (p.Phe1761Leu)
n.176-23705G>T
c.5364C>A (p.Phe1788Leu)
c.5280C>A (p.Phe1760Leu)
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
n.5803C>A
n.5817C>A
n.5789C>A
n.5784C>A
2g.165991909A>CCA349067963SCN1Ac.*3402T>G (n.*3402T>G)
c.5366T>G (p.Phe1789Cys)
c.5333T>G (p.Phe1778Cys)
c.*2199T>G (n.*2199T>G)
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c.2228T>G
c.5330T>G (p.Phe1777Cys)
c.5084T>G (p.Phe1695Cys)
c.*4920T>G (n.*4920T>G)
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n.7839T>G
c.5282T>G (p.Phe1761Cys)
n.176-23704A>C
c.5363T>G (p.Phe1788Cys)
c.5279T>G (p.Phe1760Cys)
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n.5802T>G
n.5816T>G
n.5788T>G
n.5783T>G
2g.165991909A>GCA349067965SCN1Ac.*3402T>C (n.*3402T>C)
c.5366T>C (p.Phe1789Ser)
c.5333T>C (p.Phe1778Ser)
c.*2199T>C (n.*2199T>C)
c.*2859T>C (n.*2859T>C)
c.2228T>C
c.5330T>C (p.Phe1777Ser)
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c.*4920T>C (n.*4920T>C)
c.*3309T>C (n.*3309T>C)
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c.5282T>C (p.Phe1761Ser)
n.176-23704A>G
c.5363T>C (p.Phe1788Ser)
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c.2924T>C (p.Phe975Ser)
n.5802T>C
n.5816T>C
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n.5783T>C
2g.165991909A>TCA349067967SCN1Ac.*3402T>A (n.*3402T>A)
c.5366T>A (p.Phe1789Tyr)
c.5333T>A (p.Phe1778Tyr)
c.*2199T>A (n.*2199T>A)
c.*2859T>A (n.*2859T>A)
c.2228T>A
c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
c.5084T>A (p.Phe1695Tyr)
c.*4920T>A (n.*4920T>A)
c.*3309T>A (n.*3309T>A)
n.7839T>A
c.5282T>A (p.Phe1761Tyr)
n.176-23704A>T
c.5363T>A (p.Phe1788Tyr)
c.5279T>A (p.Phe1760Tyr)
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
n.5802T>A
n.5816T>A
n.5788T>A
n.5783T>A
2g.165991910A>CCA349067974SCN1Ac.*3401T>G (n.*3401T>G)
c.5365T>G (p.Phe1789Val)
c.5332T>G (p.Phe1778Val)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
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c.2227T>G
c.5329T>G (p.Phe1777Val)
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c.5281T>G (p.Phe1761Val)
n.176-23703A>C
c.5362T>G (p.Phe1788Val)
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n.5801T>G
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2g.165991910A>GCA349067969SCN1Ac.*3401T>C (n.*3401T>C)
c.5365T>C (p.Phe1789Leu)
c.5332T>C (p.Phe1778Leu)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*2858T>C (n.*2858T>C)
c.2227T>C
c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
c.5083T>C (p.Phe1695Leu)
c.*4919T>C (n.*4919T>C)
c.*3308T>C (n.*3308T>C)
n.7838T>C
c.5281T>C (p.Phe1761Leu)
n.176-23703A>G
c.5362T>C (p.Phe1788Leu)
c.5278T>C (p.Phe1760Leu)
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
n.5801T>C
n.5815T>C
n.5787T>C
n.5782T>C
2g.165991910A>TCA349067971SCN1Ac.*3401T>A (n.*3401T>A)
c.5365T>A (p.Phe1789Ile)
c.5332T>A (p.Phe1778Ile)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.*2858T>A (n.*2858T>A)
c.2227T>A
c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
c.5083T>A (p.Phe1695Ile)
c.*4919T>A (n.*4919T>A)
c.*3308T>A (n.*3308T>A)
n.7838T>A
c.5281T>A (p.Phe1761Ile)
n.176-23703A>T
c.5362T>A (p.Phe1788Ile)
c.5278T>A (p.Phe1760Ile)
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
n.5801T>A
n.5815T>A
n.5787T>A
n.5782T>A
2g.165991911G>ACA429976367SCN1Ac.*3400C>T (n.*3400C>T)
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c.5328C>T (p.Asn1776=)
c.5082C>T (p.Asn1694=)
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n.5781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991911G>CCA349067977SCN1Ac.*3400C>G (n.*3400C>G)
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n.176-23702G>C
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n.176-23702G>T
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n.5800C>A
n.5814C>A
n.5786C>A
n.5781C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991911_165991912insAAAGTCACA2586970272SCN1Ac.*3399_*3400insTGACTTT (n.*3399_*3400insTGACTTT)
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c.*2196_*2197insTGACTTT (n.*2196_*2197insTGACTTT)
c.*2856_*2857insTGACTTT (n.*2856_*2857insTGACTTT)
c.2225_2226insTGACTTT
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c.5081_5082insTGACTTT (p.Phe1695AspfsTer8)
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c.*3306_*3307insTGACTTT (n.*3306_*3307insTGACTTT)
n.7836_7837insTGACTTT
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n.176-23702_176-23701insAAAGTCA
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c.5276_5277insTGACTTT (p.Phe1760AspfsTer8)
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n.5799_5800insTGACTTT
n.5813_5814insTGACTTT
n.5785_5786insTGACTTT
n.5780_5781insTGACTTT
2g.165991912T>ACA349067982SCN1Ac.*3399A>T (n.*3399A>T)
c.5363A>T (p.Asn1788Ile)
c.5330A>T (p.Asn1777Ile)
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
c.2225A>T
c.5327A>T (p.Asn1776Ile)
c.5081A>T (p.Asn1694Ile)
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n.7836A>T
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n.176-23701T>A
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n.5799A>T
n.5813A>T
n.5785A>T
n.5780A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991912T>CCA349067984SCN1Ac.*3399A>G (n.*3399A>G)
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c.2225A>G
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n.7836A>G
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n.176-23701T>C
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n.5813A>G
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n.5780A>G
2g.165991912T>GCA349067986SCN1Ac.*3399A>C (n.*3399A>C)
c.5363A>C (p.Asn1788Thr)
c.5330A>C (p.Asn1777Thr)
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
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c.2225A>C
c.5327A>C (p.Asn1776Thr)
c.5081A>C (p.Asn1694Thr)
c.*4917A>C (n.*4917A>C)
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
n.7836A>C
c.5279A>C (p.Asn1760Thr)
n.176-23701T>G
c.5360A>C (p.Asn1787Thr)
c.5276A>C (p.Asn1759Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
n.5799A>C
n.5813A>C
n.5785A>C
n.5780A>C

Number of alleles fetched