| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991894T>A | CA349067882 | SCN1A | c.*3417A>T (n.*3417A>T) c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.2243A>T c.5345A>T (p.Glu1782Val) c.5099A>T (p.Glu1700Val) c.*4935A>T (n.*4935A>T) c.*3324A>T (n.*3324A>T) n.7854A>T c.5297A>T (p.Glu1766Val) n.176-23719T>A c.5378A>T (p.Glu1793Val) c.5294A>T (p.Glu1765Val) c.2939A>T (p.Glu980Val) n.5817A>T n.5831A>T n.5803A>T n.5798A>T | |
| 2 | g.165991894T>C | CA349067884 | SCN1A | c.*3417A>G (n.*3417A>G) c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.2243A>G c.5345A>G (p.Glu1782Gly) c.5099A>G (p.Glu1700Gly) c.*4935A>G (n.*4935A>G) c.*3324A>G (n.*3324A>G) n.7854A>G c.5297A>G (p.Glu1766Gly) n.176-23719T>C c.5378A>G (p.Glu1793Gly) c.5294A>G (p.Glu1765Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) n.5817A>G n.5831A>G n.5803A>G n.5798A>G | |
| 2 | g.165991894T>G | CA349067886 | SCN1A | c.*3417A>C (n.*3417A>C) c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.2243A>C c.5345A>C (p.Glu1782Ala) c.5099A>C (p.Glu1700Ala) c.*4935A>C (n.*4935A>C) c.*3324A>C (n.*3324A>C) n.7854A>C c.5297A>C (p.Glu1766Ala) n.176-23719T>G c.5378A>C (p.Glu1793Ala) c.5294A>C (p.Glu1765Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) n.5817A>C n.5831A>C n.5803A>C n.5798A>C | |
| 2 | g.165991895C>A | CA349067889 | SCN1A | c.*3416G>T (n.*3416G>T) c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.2242G>T c.5344G>T (p.Glu1782Ter) c.5098G>T (p.Glu1700Ter) c.*4934G>T (n.*4934G>T) c.*3323G>T (n.*3323G>T) n.7853G>T c.5296G>T (p.Glu1766Ter) n.176-23718C>A c.5377G>T (p.Glu1793Ter) c.5293G>T (p.Glu1765Ter) c.2938G>T (p.Glu980Ter) n.5816G>T n.5830G>T n.5802G>T n.5797G>T | |
| 2 | g.165991895C>G | CA349067891 | SCN1A | c.*3416G>C (n.*3416G>C) c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.2242G>C c.5344G>C (p.Glu1782Gln) c.5098G>C (p.Glu1700Gln) c.*4934G>C (n.*4934G>C) c.*3323G>C (n.*3323G>C) n.7853G>C c.5296G>C (p.Glu1766Gln) n.176-23718C>G c.5377G>C (p.Glu1793Gln) c.5293G>C (p.Glu1765Gln) c.2938G>C (p.Glu980Gln) n.5816G>C n.5830G>C n.5802G>C n.5797G>C | |
| 2 | g.165991895C>T | CA349067893 | SCN1A | c.*3416G>A (n.*3416G>A) c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.2242G>A c.5344G>A (p.Glu1782Lys) c.5098G>A (p.Glu1700Lys) c.*4934G>A (n.*4934G>A) c.*3323G>A (n.*3323G>A) n.7853G>A c.5296G>A (p.Glu1766Lys) n.176-23718C>T c.5377G>A (p.Glu1793Lys) c.5293G>A (p.Glu1765Lys) c.2938G>A (p.Glu980Lys) n.5816G>A n.5830G>A n.5802G>A n.5797G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991896del | CA2573133691 | SCN1A | c.*3415del (n.*3415del) c.5379del (p.Glu1794LysfsTer7) c.5346del (p.Glu1783LysfsTer7) c.*2212del (n.*2212del) c.*2872del (n.*2872del) c.2241del c.5343del (p.Glu1782LysfsTer7) c.5097del (p.Glu1700LysfsTer7) c.*4933del (n.*4933del) c.*3322del (n.*3322del) n.7852del c.5295del (p.Glu1766LysfsTer7) n.176-23717del c.5376del (p.Glu1793LysfsTer7) c.5292del (p.Glu1765LysfsTer7) c.2937del (p.Glu980LysfsTer7) n.5815del n.5829del n.5801del n.5796del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991896A= | CA1304837490 | SCN1A | c.*3415T= (n.*3415T=) c.5379T= (p.Thr1793=) c.5346T= (p.Thr1782=) c.*2212T= (n.*2212T=) c.*2872T= (n.*2872T=) c.2241T= c.5343T= (p.Thr1781=) c.5097T= (p.Thr1699=) c.*4933T= (n.*4933T=) c.*3322T= (n.*3322T=) n.7852T= c.5295T= (p.Thr1765=) n.176-23717A= c.5376T= (p.Thr1792=) c.5292T= (p.Thr1764=) c.2937T= (p.Thr979=) n.5815T= n.5829T= n.5801T= n.5796T= | |
| 2 | g.165991896A>C | CA429976289 | SCN1A | c.*3415T>G (n.*3415T>G) c.5379T>G (p.Thr1793=) c.5346T>G (p.Thr1782=) c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.2241T>G c.5343T>G (p.Thr1781=) c.5097T>G (p.Thr1699=) c.*4933T>G (n.*4933T>G) c.*3322T>G (n.*3322T>G) n.7852T>G c.5295T>G (p.Thr1765=) n.176-23717A>C c.5376T>G (p.Thr1792=) c.5292T>G (p.Thr1764=) c.2937T>G (p.Thr979=) n.5815T>G n.5829T>G n.5801T>G n.5796T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991896A>G | CA429976298 | SCN1A | c.*3415T>C (n.*3415T>C) c.5379T>C (p.Thr1793=) c.5346T>C (p.Thr1782=) c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.2241T>C c.5343T>C (p.Thr1781=) c.5097T>C (p.Thr1699=) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) n.7852T>C c.5295T>C (p.Thr1765=) n.176-23717A>G c.5376T>C (p.Thr1792=) c.5292T>C (p.Thr1764=) c.2937T>C (p.Thr979=) n.5815T>C n.5829T>C n.5801T>C n.5796T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991896A>T | CA429976300 | SCN1A | c.*3415T>A (n.*3415T>A) c.5379T>A (p.Thr1793=) c.5346T>A (p.Thr1782=) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.2241T>A c.5343T>A (p.Thr1781=) c.5097T>A (p.Thr1699=) c.*4933T>A (n.*4933T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) n.7852T>A c.5295T>A (p.Thr1765=) n.176-23717A>T c.5376T>A (p.Thr1792=) c.5292T>A (p.Thr1764=) c.2937T>A (p.Thr979=) n.5815T>A n.5829T>A n.5801T>A n.5796T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991897G>A | CA349067901 | SCN1A | c.*3414C>T (n.*3414C>T) c.5378C>T (p.Thr1793Ile) c.5345C>T (p.Thr1782Ile) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.2240C>T c.5342C>T (p.Thr1781Ile) c.5096C>T (p.Thr1699Ile) c.*4932C>T (n.*4932C>T) c.*3321C>T (n.*3321C>T) n.7851C>T c.5294C>T (p.Thr1765Ile) n.176-23716G>A c.5375C>T (p.Thr1792Ile) c.5291C>T (p.Thr1764Ile) c.2936C>T (p.Thr979Ile) n.5814C>T n.5828C>T n.5800C>T n.5795C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991897G>C | CA349067899 | SCN1A | c.*3414C>G (n.*3414C>G) c.5378C>G (p.Thr1793Ser) c.5345C>G (p.Thr1782Ser) c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.2240C>G c.5342C>G (p.Thr1781Ser) c.5096C>G (p.Thr1699Ser) c.*4932C>G (n.*4932C>G) c.*3321C>G (n.*3321C>G) n.7851C>G c.5294C>G (p.Thr1765Ser) n.176-23716G>C c.5375C>G (p.Thr1792Ser) c.5291C>G (p.Thr1764Ser) c.2936C>G (p.Thr979Ser) n.5814C>G n.5828C>G n.5800C>G n.5795C>G | |
| 2 | g.165991897G= | CA1304837494 | SCN1A | c.*3414C= (n.*3414C=) c.5378C= (p.Thr1793=) c.5345C= (p.Thr1782=) c.*2211C= (n.*2211C=) c.*2871C= (n.*2871C=) c.2240C= c.5342C= (p.Thr1781=) c.5096C= (p.Thr1699=) c.*4932C= (n.*4932C=) c.*3321C= (n.*3321C=) n.7851C= c.5294C= (p.Thr1765=) n.176-23716G= c.5375C= (p.Thr1792=) c.5291C= (p.Thr1764=) c.2936C= (p.Thr979=) n.5814C= n.5828C= n.5800C= n.5795C= | |
| 2 | g.165991897G>T | CA349067896 | SCN1A | c.*3414C>A (n.*3414C>A) c.5378C>A (p.Thr1793Asn) c.5345C>A (p.Thr1782Asn) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.2240C>A c.5342C>A (p.Thr1781Asn) c.5096C>A (p.Thr1699Asn) c.*4932C>A (n.*4932C>A) c.*3321C>A (n.*3321C>A) n.7851C>A c.5294C>A (p.Thr1765Asn) n.176-23716G>T c.5375C>A (p.Thr1792Asn) c.5291C>A (p.Thr1764Asn) c.2936C>A (p.Thr979Asn) n.5814C>A n.5828C>A n.5800C>A n.5795C>A | |
| 2 | g.165991898T>A | CA349067905 | SCN1A | c.*3413A>T (n.*3413A>T) c.5377A>T (p.Thr1793Ser) c.5344A>T (p.Thr1782Ser) c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.2239A>T c.5341A>T (p.Thr1781Ser) c.5095A>T (p.Thr1699Ser) c.*4931A>T (n.*4931A>T) c.*3320A>T (n.*3320A>T) n.7850A>T c.5293A>T (p.Thr1765Ser) n.176-23715T>A c.5374A>T (p.Thr1792Ser) c.5290A>T (p.Thr1764Ser) c.2935A>T (p.Thr979Ser) n.5813A>T n.5827A>T n.5799A>T n.5794A>T | |
| 2 | g.165991898T>C | CA349067907 | SCN1A | c.*3413A>G (n.*3413A>G) c.5377A>G (p.Thr1793Ala) c.5344A>G (p.Thr1782Ala) c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.2239A>G c.5341A>G (p.Thr1781Ala) c.5095A>G (p.Thr1699Ala) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.*3320A>G (n.*3320A>G) n.7850A>G c.5293A>G (p.Thr1765Ala) n.176-23715T>C c.5374A>G (p.Thr1792Ala) c.5290A>G (p.Thr1764Ala) c.2935A>G (p.Thr979Ala) n.5813A>G n.5827A>G n.5799A>G n.5794A>G | |
| 2 | g.165991898T>G | CA349067909 | SCN1A | c.*3413A>C (n.*3413A>C) c.5377A>C (p.Thr1793Pro) c.5344A>C (p.Thr1782Pro) c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.2239A>C c.5341A>C (p.Thr1781Pro) c.5095A>C (p.Thr1699Pro) c.*4931A>C (n.*4931A>C) c.*3320A>C (n.*3320A>C) n.7850A>C c.5293A>C (p.Thr1765Pro) n.176-23715T>G c.5374A>C (p.Thr1792Pro) c.5290A>C (p.Thr1764Pro) c.2935A>C (p.Thr979Pro) n.5813A>C n.5827A>C n.5799A>C n.5794A>C | |
| 2 | g.165991899A>C | CA429976310 | SCN1A | c.*3412T>G (n.*3412T>G) c.5376T>G (p.Ala1792=) c.5343T>G (p.Ala1781=) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.2238T>G c.5340T>G (p.Ala1780=) c.5094T>G (p.Ala1698=) c.*4930T>G (n.*4930T>G) c.*3319T>G (n.*3319T>G) n.7849T>G c.5292T>G (p.Ala1764=) n.176-23714A>C c.5373T>G (p.Ala1791=) c.5289T>G (p.Ala1763=) c.2934T>G (p.Ala978=) n.5812T>G n.5826T>G n.5798T>G n.5793T>G | |
| 2 | g.165991899A>G | CA429976312 | SCN1A | c.*3412T>C (n.*3412T>C) c.5376T>C (p.Ala1792=) c.5343T>C (p.Ala1781=) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.2238T>C c.5340T>C (p.Ala1780=) c.5094T>C (p.Ala1698=) c.*4930T>C (n.*4930T>C) c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.7849T>C c.5292T>C (p.Ala1764=) n.176-23714A>G c.5373T>C (p.Ala1791=) c.5289T>C (p.Ala1763=) c.2934T>C (p.Ala978=) n.5812T>C n.5826T>C n.5798T>C n.5793T>C | |
| 2 | g.165991899A>T | CA429976313 | SCN1A | c.*3412T>A (n.*3412T>A) c.5376T>A (p.Ala1792=) c.5343T>A (p.Ala1781=) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*2869T>A (n.*2869T>A) c.2238T>A c.5340T>A (p.Ala1780=) c.5094T>A (p.Ala1698=) c.*4930T>A (n.*4930T>A) c.*3319T>A (n.*3319T>A) n.7849T>A c.5292T>A (p.Ala1764=) n.176-23714A>T c.5373T>A (p.Ala1791=) c.5289T>A (p.Ala1763=) c.2934T>A (p.Ala978=) n.5812T>A n.5826T>A n.5798T>A n.5793T>A | |
| 2 | g.165991900G>A | CA349067912 | SCN1A | c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.5375C>T (p.Ala1792Val) c.5342C>T (p.Ala1781Val) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.2237C>T c.5339C>T (p.Ala1780Val) c.5093C>T (p.Ala1698Val) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.7848C>T c.5291C>T (p.Ala1764Val) n.176-23713G>A c.5372C>T (p.Ala1791Val) c.5288C>T (p.Ala1763Val) c.2933C>T (p.Ala978Val) n.5811C>T n.5825C>T n.5797C>T n.5792C>T | |
| 2 | g.165991900G>C | CA349067913 | SCN1A | c.*3411C>G (n.*3411C>G) c.5375C>G (p.Ala1792Gly) c.5342C>G (p.Ala1781Gly) c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.2237C>G c.5339C>G (p.Ala1780Gly) c.5093C>G (p.Ala1698Gly) c.*4929C>G (n.*4929C>G) c.*3318C>G (n.*3318C>G) n.7848C>G c.5291C>G (p.Ala1764Gly) n.176-23713G>C c.5372C>G (p.Ala1791Gly) c.5288C>G (p.Ala1763Gly) c.2933C>G (p.Ala978Gly) n.5811C>G n.5825C>G n.5797C>G n.5792C>G | |
| 2 | g.165991900G= | CA1304837498 | SCN1A | c.*3411C= (n.*3411C=) c.5375C= (p.Ala1792=) c.5342C= (p.Ala1781=) c.*2208C= (n.*2208C=) c.*2868C= (n.*2868C=) c.2237C= c.5339C= (p.Ala1780=) c.5093C= (p.Ala1698=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.*3318C= (n.*3318C=) n.7848C= c.5291C= (p.Ala1764=) n.176-23713G= c.5372C= (p.Ala1791=) c.5288C= (p.Ala1763=) c.2933C= (p.Ala978=) n.5811C= n.5825C= n.5797C= n.5792C= | |
| 2 | g.165991900G>T | CA349067916 | SCN1A | c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.5375C>A (p.Ala1792Asp) c.5342C>A (p.Ala1781Asp) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.2237C>A c.5339C>A (p.Ala1780Asp) c.5093C>A (p.Ala1698Asp) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.7848C>A c.5291C>A (p.Ala1764Asp) n.176-23713G>T c.5372C>A (p.Ala1791Asp) c.5288C>A (p.Ala1763Asp) c.2933C>A (p.Ala978Asp) n.5811C>A n.5825C>A n.5797C>A n.5792C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991901C>A | CA349067920 | SCN1A | c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.5374G>T (p.Ala1792Ser) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.2236G>T c.5338G>T (p.Ala1780Ser) c.5092G>T (p.Ala1698Ser) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*3317G>T (n.*3317G>T) n.7847G>T c.5290G>T (p.Ala1764Ser) n.176-23712C>A c.5371G>T (p.Ala1791Ser) c.5287G>T (p.Ala1763Ser) c.2932G>T (p.Ala978Ser) n.5810G>T n.5824G>T n.5796G>T n.5791G>T | |
| 2 | g.165991901C>G | CA349067921 | SCN1A | c.*3410G>C (n.*3410G>C) c.5374G>C (p.Ala1792Pro) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*2867G>C (n.*2867G>C) c.2236G>C c.5338G>C (p.Ala1780Pro) c.5092G>C (p.Ala1698Pro) c.*4928G>C (n.*4928G>C) c.*3317G>C (n.*3317G>C) n.7847G>C c.5290G>C (p.Ala1764Pro) n.176-23712C>G c.5371G>C (p.Ala1791Pro) c.5287G>C (p.Ala1763Pro) c.2932G>C (p.Ala978Pro) n.5810G>C n.5824G>C n.5796G>C n.5791G>C | |
| 2 | g.165991901C>T | CA349067924 | SCN1A | c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.5374G>A (p.Ala1792Thr) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.2236G>A c.5338G>A (p.Ala1780Thr) c.5092G>A (p.Ala1698Thr) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*3317G>A (n.*3317G>A) n.7847G>A c.5290G>A (p.Ala1764Thr) n.176-23712C>T c.5371G>A (p.Ala1791Thr) c.5287G>A (p.Ala1763Thr) c.2932G>A (p.Ala978Thr) n.5810G>A n.5824G>A n.5796G>A n.5791G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991902A>C | CA429976333 | SCN1A | c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.5373T>G (p.Val1791=) c.5340T>G (p.Val1780=) c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.*2866T>G (n.*2866T>G) c.2235T>G c.5337T>G (p.Val1779=) c.5091T>G (p.Val1697=) c.*4927T>G (n.*4927T>G) c.*3316T>G (n.*3316T>G) n.7846T>G c.5289T>G (p.Val1763=) n.176-23711A>C c.5370T>G (p.Val1790=) c.5286T>G (p.Val1762=) c.2931T>G (p.Val977=) n.5809T>G n.5823T>G n.5795T>G n.5790T>G | |
| 2 | g.165991902A>G | CA429976334 | SCN1A | c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.5373T>C (p.Val1791=) c.5340T>C (p.Val1780=) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*2866T>C (n.*2866T>C) c.2235T>C c.5337T>C (p.Val1779=) c.5091T>C (p.Val1697=) c.*4927T>C (n.*4927T>C) c.*3316T>C (n.*3316T>C) n.7846T>C c.5289T>C (p.Val1763=) n.176-23711A>G c.5370T>C (p.Val1790=) c.5286T>C (p.Val1762=) c.2931T>C (p.Val977=) n.5809T>C n.5823T>C n.5795T>C n.5790T>C | |
| 2 | g.165991902A>T | CA429976331 | SCN1A | c.*3409T>A (n.*3409T>A) c.5373T>A (p.Val1791=) c.5340T>A (p.Val1780=) c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.*2866T>A (n.*2866T>A) c.2235T>A c.5337T>A (p.Val1779=) c.5091T>A (p.Val1697=) c.*4927T>A (n.*4927T>A) c.*3316T>A (n.*3316T>A) n.7846T>A c.5289T>A (p.Val1763=) n.176-23711A>T c.5370T>A (p.Val1790=) c.5286T>A (p.Val1762=) c.2931T>A (p.Val977=) n.5809T>A n.5823T>A n.5795T>A n.5790T>A | |
| 2 | g.165991903A>C | CA349067928 | SCN1A | c.*3408T>G (n.*3408T>G) c.5372T>G (p.Val1791Gly) c.5339T>G (p.Val1780Gly) c.*2205T>G (n.*2205T>G) c.*2865T>G (n.*2865T>G) c.2234T>G c.5336T>G (p.Val1779Gly) c.5090T>G (p.Val1697Gly) c.*4926T>G (n.*4926T>G) c.*3315T>G (n.*3315T>G) n.7845T>G c.5288T>G (p.Val1763Gly) n.176-23710A>C c.5369T>G (p.Val1790Gly) c.5285T>G (p.Val1762Gly) c.2930T>G (p.Val977Gly) n.5808T>G n.5822T>G n.5794T>G n.5789T>G | |
| 2 | g.165991903A>G | CA349067929 | SCN1A | c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.5372T>C (p.Val1791Ala) c.5339T>C (p.Val1780Ala) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.2234T>C c.5336T>C (p.Val1779Ala) c.5090T>C (p.Val1697Ala) c.*4926T>C (n.*4926T>C) c.*3315T>C (n.*3315T>C) n.7845T>C c.5288T>C (p.Val1763Ala) n.176-23710A>G c.5369T>C (p.Val1790Ala) c.5285T>C (p.Val1762Ala) c.2930T>C (p.Val977Ala) n.5808T>C n.5822T>C n.5794T>C n.5789T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991903A>T | CA349067931 | SCN1A | c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.5372T>A (p.Val1791Asp) c.5339T>A (p.Val1780Asp) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*2865T>A (n.*2865T>A) c.2234T>A c.5336T>A (p.Val1779Asp) c.5090T>A (p.Val1697Asp) c.*4926T>A (n.*4926T>A) c.*3315T>A (n.*3315T>A) n.7845T>A c.5288T>A (p.Val1763Asp) n.176-23710A>T c.5369T>A (p.Val1790Asp) c.5285T>A (p.Val1762Asp) c.2930T>A (p.Val977Asp) n.5808T>A n.5822T>A n.5794T>A n.5789T>A | |
| 2 | g.165991905_165991906del | CA2580614390 | SCN1A | c.*3407_*3408del (n.*3407_*3408del) c.5371_5372del (p.Val1791CysfsTer3) c.5338_5339del (p.Val1780CysfsTer3) c.*2204_*2205del (n.*2204_*2205del) c.*2864_*2865del (n.*2864_*2865del) c.2233_2234del c.5335_5336del (p.Val1779CysfsTer3) c.5089_5090del (p.Val1697CysfsTer3) c.*4925_*4926del (n.*4925_*4926del) c.*3314_*3315del (n.*3314_*3315del) n.7844_7845del c.5287_5288del (p.Val1763CysfsTer3) n.176-23708_176-23707del c.5368_5369del (p.Val1790CysfsTer3) c.5284_5285del (p.Val1762CysfsTer3) c.2929_2930del (p.Val977CysfsTer3) n.5807_5808del n.5821_5822del n.5793_5794del n.5788_5789del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991904C>A | CA349067935 | SCN1A | c.*3407G>T (n.*3407G>T) c.5371G>T (p.Val1791Phe) c.5338G>T (p.Val1780Phe) c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.2233G>T c.5335G>T (p.Val1779Phe) c.5089G>T (p.Val1697Phe) c.*4925G>T (n.*4925G>T) c.*3314G>T (n.*3314G>T) n.7844G>T c.5287G>T (p.Val1763Phe) n.176-23709C>A c.5368G>T (p.Val1790Phe) c.5284G>T (p.Val1762Phe) c.2929G>T (p.Val977Phe) n.5807G>T n.5821G>T n.5793G>T n.5788G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991904C>G | CA349067938 | SCN1A | c.*3407G>C (n.*3407G>C) c.5371G>C (p.Val1791Leu) c.5338G>C (p.Val1780Leu) c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.2233G>C c.5335G>C (p.Val1779Leu) c.5089G>C (p.Val1697Leu) c.*4925G>C (n.*4925G>C) c.*3314G>C (n.*3314G>C) n.7844G>C c.5287G>C (p.Val1763Leu) n.176-23709C>G c.5368G>C (p.Val1790Leu) c.5284G>C (p.Val1762Leu) c.2929G>C (p.Val977Leu) n.5807G>C n.5821G>C n.5793G>C n.5788G>C | |
| 2 | g.165991904C>T | CA349067934 | SCN1A | c.*3407G>A (n.*3407G>A) c.5371G>A (p.Val1791Ile) c.5338G>A (p.Val1780Ile) c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.2233G>A c.5335G>A (p.Val1779Ile) c.5089G>A (p.Val1697Ile) c.*4925G>A (n.*4925G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.7844G>A c.5287G>A (p.Val1763Ile) n.176-23709C>T c.5368G>A (p.Val1790Ile) c.5284G>A (p.Val1762Ile) c.2929G>A (p.Val977Ile) n.5807G>A n.5821G>A n.5793G>A n.5788G>A | |
| 2 | g.165991905A= | CA1304837502 | SCN1A | c.*3406T= (n.*3406T=) c.5370T= (p.Ser1790=) c.5337T= (p.Ser1779=) c.*2203T= (n.*2203T=) c.*2863T= (n.*2863T=) c.2232T= c.5334T= (p.Ser1778=) c.5088T= (p.Ser1696=) c.*4924T= (n.*4924T=) c.*3313T= (n.*3313T=) n.7843T= c.5286T= (p.Ser1762=) n.176-23708A= c.5367T= (p.Ser1789=) c.5283T= (p.Ser1761=) c.2928T= (p.Ser976=) n.5806T= n.5820T= n.5792T= n.5787T= | |
| 2 | g.165991905A>C | CA349067940 | SCN1A | c.*3406T>G (n.*3406T>G) c.5370T>G (p.Ser1790Arg) c.5337T>G (p.Ser1779Arg) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*2863T>G (n.*2863T>G) c.2232T>G c.5334T>G (p.Ser1778Arg) c.5088T>G (p.Ser1696Arg) c.*4924T>G (n.*4924T>G) c.*3313T>G (n.*3313T>G) n.7843T>G c.5286T>G (p.Ser1762Arg) n.176-23708A>C c.5367T>G (p.Ser1789Arg) c.5283T>G (p.Ser1761Arg) c.2928T>G (p.Ser976Arg) n.5806T>G n.5820T>G n.5792T>G n.5787T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991905A>G | CA429976342 | SCN1A | c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.5370T>C (p.Ser1790=) c.5337T>C (p.Ser1779=) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.*2863T>C (n.*2863T>C) c.2232T>C c.5334T>C (p.Ser1778=) c.5088T>C (p.Ser1696=) c.*4924T>C (n.*4924T>C) c.*3313T>C (n.*3313T>C) n.7843T>C c.5286T>C (p.Ser1762=) n.176-23708A>G c.5367T>C (p.Ser1789=) c.5283T>C (p.Ser1761=) c.2928T>C (p.Ser976=) n.5806T>C n.5820T>C n.5792T>C n.5787T>C | |
| 2 | g.165991905A>T | CA349067943 | SCN1A | c.*3406T>A (n.*3406T>A) c.5370T>A (p.Ser1790Arg) c.5337T>A (p.Ser1779Arg) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*2863T>A (n.*2863T>A) c.2232T>A c.5334T>A (p.Ser1778Arg) c.5088T>A (p.Ser1696Arg) c.*4924T>A (n.*4924T>A) c.*3313T>A (n.*3313T>A) n.7843T>A c.5286T>A (p.Ser1762Arg) n.176-23708A>T c.5367T>A (p.Ser1789Arg) c.5283T>A (p.Ser1761Arg) c.2928T>A (p.Ser976Arg) n.5806T>A n.5820T>A n.5792T>A n.5787T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.165991906C= | CA1304837507 | SCN1A | c.*3405G= (n.*3405G=) c.5369G= (p.Ser1790=) c.5336G= (p.Ser1779=) c.*2202G= (n.*2202G=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.2231G= c.5333G= (p.Ser1778=) c.5087G= (p.Ser1696=) c.*4923G= (n.*4923G=) c.*3312G= (n.*3312G=) n.7842G= c.5285G= (p.Ser1762=) n.176-23707C= c.5366G= (p.Ser1789=) c.5282G= (p.Ser1761=) c.2927G= (p.Ser976=) n.5805G= n.5819G= n.5791G= n.5786G= | |
| 2 | g.165991906C>G | CA349067948 | SCN1A | c.*3405G>C (n.*3405G>C) c.5369G>C (p.Ser1790Thr) c.5336G>C (p.Ser1779Thr) c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.2231G>C c.5333G>C (p.Ser1778Thr) c.5087G>C (p.Ser1696Thr) c.*4923G>C (n.*4923G>C) c.*3312G>C (n.*3312G>C) n.7842G>C c.5285G>C (p.Ser1762Thr) n.176-23707C>G c.5366G>C (p.Ser1789Thr) c.5282G>C (p.Ser1761Thr) c.2927G>C (p.Ser976Thr) n.5805G>C n.5819G>C n.5791G>C n.5786G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991906C>T | CA349067949 | SCN1A | c.*3405G>A (n.*3405G>A) c.5369G>A (p.Ser1790Asn) c.5336G>A (p.Ser1779Asn) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.2231G>A c.5333G>A (p.Ser1778Asn) c.5087G>A (p.Ser1696Asn) c.*4923G>A (n.*4923G>A) c.*3312G>A (n.*3312G>A) n.7842G>A c.5285G>A (p.Ser1762Asn) n.176-23707C>T c.5366G>A (p.Ser1789Asn) c.5282G>A (p.Ser1761Asn) c.2927G>A (p.Ser976Asn) n.5805G>A n.5819G>A n.5791G>A n.5786G>A | |
| 2 | g.165991907T>A | CA349067955 | SCN1A | c.*3404A>T (n.*3404A>T) c.5368A>T (p.Ser1790Cys) c.5335A>T (p.Ser1779Cys) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.2230A>T c.5332A>T (p.Ser1778Cys) c.5086A>T (p.Ser1696Cys) c.*4922A>T (n.*4922A>T) c.*3311A>T (n.*3311A>T) n.7841A>T c.5284A>T (p.Ser1762Cys) n.176-23706T>A c.5365A>T (p.Ser1789Cys) c.5281A>T (p.Ser1761Cys) c.2926A>T (p.Ser976Cys) n.5804A>T n.5818A>T n.5790A>T n.5785A>T | |
| 2 | g.165991907T>C | CA349067951 | SCN1A | c.*3404A>G (n.*3404A>G) c.5368A>G (p.Ser1790Gly) c.5335A>G (p.Ser1779Gly) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.2230A>G c.5332A>G (p.Ser1778Gly) c.5086A>G (p.Ser1696Gly) c.*4922A>G (n.*4922A>G) c.*3311A>G (n.*3311A>G) n.7841A>G c.5284A>G (p.Ser1762Gly) n.176-23706T>C c.5365A>G (p.Ser1789Gly) c.5281A>G (p.Ser1761Gly) c.2926A>G (p.Ser976Gly) n.5804A>G n.5818A>G n.5790A>G n.5785A>G | ClinVar dbSNP |
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