Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991865C>ACA349067731SCN1Ac.*3446G>T (n.*3446G>T)
c.5410G>T (p.Asp1804Tyr)
c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
c.*2243G>T (n.*2243G>T)
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
c.2272G>T
c.5374G>T (p.Asp1792Tyr)
c.5128G>T (p.Asp1710Tyr)
c.*4964G>T (n.*4964G>T)
c.*3353G>T (n.*3353G>T)
n.7883G>T
c.5326G>T (p.Asp1776Tyr)
n.176-23748C>A
c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
c.5323G>T (p.Asp1775Tyr)
c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
n.5846G>T
n.5860G>T
n.5832G>T
n.5827G>T
2g.165991865C>GCA349067733SCN1Ac.*3446G>C (n.*3446G>C)
c.5410G>C (p.Asp1804His)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
c.2272G>C
c.5374G>C (p.Asp1792His)
c.5128G>C (p.Asp1710His)
c.*4964G>C (n.*4964G>C)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
n.7883G>C
c.5326G>C (p.Asp1776His)
n.176-23748C>G
c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.5323G>C (p.Asp1775His)
c.2968G>C (p.Asp990His)
n.5846G>C
n.5860G>C
n.5832G>C
n.5827G>C
2g.165991865C>TCA349067735SCN1Ac.*3446G>A (n.*3446G>A)
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.2272G>A
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
c.5128G>A (p.Asp1710Asn)
c.*4964G>A (n.*4964G>A)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
n.7883G>A
c.5326G>A (p.Asp1776Asn)
n.176-23748C>T
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.5323G>A (p.Asp1775Asn)
c.2968G>A (p.Asp990Asn)
n.5846G>A
n.5860G>A
n.5832G>A
n.5827G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991866A>CCA349067737SCN1Ac.*3445T>G (n.*3445T>G)
c.5409T>G (p.Asp1803Glu)
c.5376T>G (p.Asp1792Glu)
c.*2242T>G (n.*2242T>G)
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
c.2271T>G
c.5373T>G (p.Asp1791Glu)
c.5127T>G (p.Asp1709Glu)
c.*4963T>G (n.*4963T>G)
c.*3352T>G (n.*3352T>G)
n.7882T>G
c.5325T>G (p.Asp1775Glu)
n.176-23747A>C
c.5406T>G (p.Asp1802Glu)
c.5322T>G (p.Asp1774Glu)
c.2967T>G (p.Asp989Glu)
n.5845T>G
n.5859T>G
n.5831T>G
n.5826T>G
2g.165991866A>GCA429976171SCN1Ac.*3445T>C (n.*3445T>C)
c.5409T>C (p.Asp1803=)
c.5376T>C (p.Asp1792=)
c.*2242T>C (n.*2242T>C)
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
c.2271T>C
c.5373T>C (p.Asp1791=)
c.5127T>C (p.Asp1709=)
c.*4963T>C (n.*4963T>C)
c.*3352T>C (n.*3352T>C)
n.7882T>C
c.5325T>C (p.Asp1775=)
n.176-23747A>G
c.5406T>C (p.Asp1802=)
c.5322T>C (p.Asp1774=)
c.2967T>C (p.Asp989=)
n.5845T>C
n.5859T>C
n.5831T>C
n.5826T>C
2g.165991866A>TCA349067739SCN1Ac.*3445T>A (n.*3445T>A)
c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
c.5376T>A (p.Asp1792Glu)
c.*2242T>A (n.*2242T>A)
c.*2902T>A (n.*2902T>A)
c.2271T>A
c.5373T>A (p.Asp1791Glu)
c.5127T>A (p.Asp1709Glu)
c.*4963T>A (n.*4963T>A)
c.*3352T>A (n.*3352T>A)
n.7882T>A
c.5325T>A (p.Asp1775Glu)
n.176-23747A>T
c.5406T>A (p.Asp1802Glu)
c.5322T>A (p.Asp1774Glu)
c.2967T>A (p.Asp989Glu)
n.5845T>A
n.5859T>A
n.5831T>A
n.5826T>A
2g.165991867T>ACA349067742SCN1Ac.*3444A>T (n.*3444A>T)
c.5408A>T (p.Asp1803Val)
c.5375A>T (p.Asp1792Val)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.2270A>T
c.5372A>T (p.Asp1791Val)
c.5126A>T (p.Asp1709Val)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.*3351A>T (n.*3351A>T)
n.7881A>T
c.5324A>T (p.Asp1775Val)
n.176-23746T>A
c.5405A>T (p.Asp1802Val)
c.5321A>T (p.Asp1774Val)
c.2966A>T (p.Asp989Val)
n.5844A>T
n.5858A>T
n.5830A>T
n.5825A>T
2g.165991867T>CCA349067743SCN1Ac.*3444A>G (n.*3444A>G)
c.5408A>G (p.Asp1803Gly)
c.5375A>G (p.Asp1792Gly)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.2270A>G
c.5372A>G (p.Asp1791Gly)
c.5126A>G (p.Asp1709Gly)
c.*4962A>G (n.*4962A>G)
c.*3351A>G (n.*3351A>G)
n.7881A>G
c.5324A>G (p.Asp1775Gly)
n.176-23746T>C
c.5405A>G (p.Asp1802Gly)
c.5321A>G (p.Asp1774Gly)
c.2966A>G (p.Asp989Gly)
n.5844A>G
n.5858A>G
n.5830A>G
n.5825A>G
2g.165991867T>GCA349067745SCN1Ac.*3444A>C (n.*3444A>C)
c.5408A>C (p.Asp1803Ala)
c.5375A>C (p.Asp1792Ala)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.2270A>C
c.5372A>C (p.Asp1791Ala)
c.5126A>C (p.Asp1709Ala)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.*3351A>C (n.*3351A>C)
n.7881A>C
c.5324A>C (p.Asp1775Ala)
n.176-23746T>G
c.5405A>C (p.Asp1802Ala)
c.5321A>C (p.Asp1774Ala)
c.2966A>C (p.Asp989Ala)
n.5844A>C
n.5858A>C
n.5830A>C
n.5825A>C
2g.165991868C>ACA349067752SCN1Ac.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
c.5374G>T (p.Asp1792Tyr)
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.2269G>T
c.5371G>T (p.Asp1791Tyr)
c.5125G>T (p.Asp1709Tyr)
c.*4961G>T (n.*4961G>T)
c.*3350G>T (n.*3350G>T)
n.7880G>T
c.5323G>T (p.Asp1775Tyr)
n.176-23745C>A
c.5404G>T (p.Asp1802Tyr)
c.5320G>T (p.Asp1774Tyr)
c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
n.5843G>T
n.5857G>T
n.5829G>T
n.5824G>T
2g.165991868C=CA1304837399SCN1Ac.*3443G= (n.*3443G=)
c.5407G= (p.Asp1803=)
c.5374G= (p.Asp1792=)
c.*2240G= (n.*2240G=)
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.2269G=
c.5371G= (p.Asp1791=)
c.5125G= (p.Asp1709=)
c.*4961G= (n.*4961G=)
c.*3350G= (n.*3350G=)
n.7880G=
c.5323G= (p.Asp1775=)
n.176-23745C=
c.5404G= (p.Asp1802=)
c.5320G= (p.Asp1774=)
c.2965G= (p.Asp989=)
n.5843G=
n.5857G=
n.5829G=
n.5824G=
2g.165991868C>GCA349067750SCN1Ac.*3443G>C (n.*3443G>C)
c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.5374G>C (p.Asp1792His)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.2269G>C
c.5371G>C (p.Asp1791His)
c.5125G>C (p.Asp1709His)
c.*4961G>C (n.*4961G>C)
c.*3350G>C (n.*3350G>C)
n.7880G>C
c.5323G>C (p.Asp1775His)
n.176-23745C>G
c.5404G>C (p.Asp1802His)
c.5320G>C (p.Asp1774His)
c.2965G>C (p.Asp989His)
n.5843G>C
n.5857G>C
n.5829G>C
n.5824G>C
2g.165991868C>TCA349067748SCN1Ac.*3443G>A (n.*3443G>A)
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
c.*2240G>A (n.*2240G>A)
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.2269G>A
c.5371G>A (p.Asp1791Asn)
c.5125G>A (p.Asp1709Asn)
c.*4961G>A (n.*4961G>A)
c.*3350G>A (n.*3350G>A)
n.7880G>A
c.5323G>A (p.Asp1775Asn)
n.176-23745C>T
c.5404G>A (p.Asp1802Asn)
c.5320G>A (p.Asp1774Asn)
c.2965G>A (p.Asp989Asn)
n.5843G>A
n.5857G>A
n.5829G>A
n.5824G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991868_165991872delinsCCTCACA1304837397SCN1Ac.*3439_*3443delinsTGAGG (n.*3439_*3443delinsTGAGG)
c.5403_5407delinsTGAGG (p.Ser1801=)
c.5370_5374delinsTGAGG (p.Ser1790=)
c.*2236_*2240delinsTGAGG (n.*2236_*2240delinsTGAGG)
c.*2896_*2900delinsTGAGG (n.*2896_*2900delinsTGAGG)
c.2265_2269delinsTGAGG
c.5367_5371delinsTGAGG (p.Ser1789=)
c.5121_5125delinsTGAGG (p.Ser1707=)
c.*4957_*4961delinsTGAGG (n.*4957_*4961delinsTGAGG)
c.*3346_*3350delinsTGAGG (n.*3346_*3350delinsTGAGG)
n.7876_7880delinsTGAGG
c.5319_5323delinsTGAGG (p.Ser1773=)
n.176-23745_176-23741delinsCCTCA
c.5400_5404delinsTGAGG (p.Ser1800=)
c.5316_5320delinsTGAGG (p.Ser1772=)
c.2961_2965delinsTGAGG (p.Ser987=)
n.5839_5843delinsTGAGG
n.5853_5857delinsTGAGG
n.5825_5829delinsTGAGG
n.5820_5824delinsTGAGG
2g.165991869C>ACA349067755SCN1Ac.*3442G>T (n.*3442G>T)
c.5406G>T (p.Glu1802Asp)
c.5373G>T (p.Glu1791Asp)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.2268G>T
c.5370G>T (p.Glu1790Asp)
c.5124G>T (p.Glu1708Asp)
c.*4960G>T (n.*4960G>T)
c.*3349G>T (n.*3349G>T)
n.7879G>T
c.5322G>T (p.Glu1774Asp)
n.176-23744C>A
c.5403G>T (p.Glu1801Asp)
c.5319G>T (p.Glu1773Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
n.5842G>T
n.5856G>T
n.5828G>T
n.5823G>T
2g.165991869C=CA1304837405SCN1Ac.*3442G= (n.*3442G=)
c.5406G= (p.Glu1802=)
c.5373G= (p.Glu1791=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.2268G=
c.5370G= (p.Glu1790=)
c.5124G= (p.Glu1708=)
c.*4960G= (n.*4960G=)
c.*3349G= (n.*3349G=)
n.7879G=
c.5322G= (p.Glu1774=)
n.176-23744C=
c.5403G= (p.Glu1801=)
c.5319G= (p.Glu1773=)
c.2964G= (p.Glu988=)
n.5842G=
n.5856G=
n.5828G=
n.5823G=
2g.165991869C>GCA349067757SCN1Ac.*3442G>C (n.*3442G>C)
c.5406G>C (p.Glu1802Asp)
c.5373G>C (p.Glu1791Asp)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.2268G>C
c.5370G>C (p.Glu1790Asp)
c.5124G>C (p.Glu1708Asp)
c.*4960G>C (n.*4960G>C)
c.*3349G>C (n.*3349G>C)
n.7879G>C
c.5322G>C (p.Glu1774Asp)
n.176-23744C>G
c.5403G>C (p.Glu1801Asp)
c.5319G>C (p.Glu1773Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
n.5842G>C
n.5856G>C
n.5828G>C
n.5823G>C
2g.165991869C>TCA1942680SCN1Ac.*3442G>A (n.*3442G>A)
c.5406G>A (p.Glu1802=)
c.5373G>A (p.Glu1791=)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.2268G>A
c.5370G>A (p.Glu1790=)
c.5124G>A (p.Glu1708=)
c.*4960G>A (n.*4960G>A)
c.*3349G>A (n.*3349G>A)
n.7879G>A
c.5322G>A (p.Glu1774=)
n.176-23744C>T
c.5403G>A (p.Glu1801=)
c.5319G>A (p.Glu1773=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
n.5842G>A
n.5856G>A
n.5828G>A
n.5823G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991873_165991876delCA645293938SCN1Ac.*3439_*3442del (n.*3439_*3442del)
c.5403_5406del (p.Ser1801ArgfsTer?)
c.5370_5373del (p.Ser1790ArgfsTer?)
c.*2236_*2239del (n.*2236_*2239del)
c.*2896_*2899del (n.*2896_*2899del)
c.2265_2268del
c.5367_5370del (p.Ser1789ArgfsTer?)
c.5121_5124del (p.Ser1707ArgfsTer?)
c.*4957_*4960del (n.*4957_*4960del)
c.*3346_*3349del (n.*3346_*3349del)
n.7876_7879del
c.5319_5322del (p.Ser1773ArgfsTer?)
n.176-23740_176-23737del
c.5400_5403del (p.Ser1800ArgfsTer?)
c.5316_5319del (p.Ser1772ArgfsTer?)
c.2961_2964del (p.Ser987ArgfsTer?)
n.5839_5842del
n.5853_5856del
n.5825_5828del
n.5820_5823del
 ClinVar dbSNP
2g.165991870T>ACA349067760SCN1Ac.*3441A>T (n.*3441A>T)
c.5405A>T (p.Glu1802Val)
c.5372A>T (p.Glu1791Val)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.2267A>T
c.5369A>T (p.Glu1790Val)
c.5123A>T (p.Glu1708Val)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
c.*3348A>T (n.*3348A>T)
n.7878A>T
c.5321A>T (p.Glu1774Val)
n.176-23743T>A
c.5402A>T (p.Glu1801Val)
c.5318A>T (p.Glu1773Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
n.5841A>T
n.5855A>T
n.5827A>T
n.5822A>T
2g.165991870T>CCA349067763SCN1Ac.*3441A>G (n.*3441A>G)
c.5405A>G (p.Glu1802Gly)
c.5372A>G (p.Glu1791Gly)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.2267A>G
c.5369A>G (p.Glu1790Gly)
c.5123A>G (p.Glu1708Gly)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
c.*3348A>G (n.*3348A>G)
n.7878A>G
c.5321A>G (p.Glu1774Gly)
n.176-23743T>C
c.5402A>G (p.Glu1801Gly)
c.5318A>G (p.Glu1773Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
n.5841A>G
n.5855A>G
n.5827A>G
n.5822A>G
2g.165991870T>GCA349067765SCN1Ac.*3441A>C (n.*3441A>C)
c.5405A>C (p.Glu1802Ala)
c.5372A>C (p.Glu1791Ala)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.2267A>C
c.5369A>C (p.Glu1790Ala)
c.5123A>C (p.Glu1708Ala)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
c.*3348A>C (n.*3348A>C)
n.7878A>C
c.5321A>C (p.Glu1774Ala)
n.176-23743T>G
c.5402A>C (p.Glu1801Ala)
c.5318A>C (p.Glu1773Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
n.5841A>C
n.5855A>C
n.5827A>C
n.5822A>C
2g.165991871C>ACA303368SCN1Ac.*3440G>T (n.*3440G>T)
c.5404G>T (p.Glu1802Ter)
c.5371G>T (p.Glu1791Ter)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.*2897G>T (n.*2897G>T)
c.2266G>T
c.5368G>T (p.Glu1790Ter)
c.5122G>T (p.Glu1708Ter)
c.*4958G>T (n.*4958G>T)
c.*3347G>T (n.*3347G>T)
n.7877G>T
c.5320G>T (p.Glu1774Ter)
n.176-23742C>A
c.5401G>T (p.Glu1801Ter)
c.5317G>T (p.Glu1773Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
n.5840G>T
n.5854G>T
n.5826G>T
n.5821G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991871C=CA1304837412SCN1Ac.*3440G= (n.*3440G=)
c.5404G= (p.Glu1802=)
c.5371G= (p.Glu1791=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
c.*2897G= (n.*2897G=)
c.2266G=
c.5368G= (p.Glu1790=)
c.5122G= (p.Glu1708=)
c.*4958G= (n.*4958G=)
c.*3347G= (n.*3347G=)
n.7877G=
c.5320G= (p.Glu1774=)
n.176-23742C=
c.5401G= (p.Glu1801=)
c.5317G= (p.Glu1773=)
c.2962G= (p.Glu988=)
n.5840G=
n.5854G=
n.5826G=
n.5821G=
2g.165991871C>GCA349067769SCN1Ac.*3440G>C (n.*3440G>C)
c.5404G>C (p.Glu1802Gln)
c.5371G>C (p.Glu1791Gln)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.*2897G>C (n.*2897G>C)
c.2266G>C
c.5368G>C (p.Glu1790Gln)
c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
c.*4958G>C (n.*4958G>C)
c.*3347G>C (n.*3347G>C)
n.7877G>C
c.5320G>C (p.Glu1774Gln)
n.176-23742C>G
c.5401G>C (p.Glu1801Gln)
c.5317G>C (p.Glu1773Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
n.5840G>C
n.5854G>C
n.5826G>C
n.5821G>C
2g.165991871C>TCA349067770SCN1Ac.*3440G>A (n.*3440G>A)
c.5404G>A (p.Glu1802Lys)
c.5371G>A (p.Glu1791Lys)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.*2897G>A (n.*2897G>A)
c.2266G>A
c.5368G>A (p.Glu1790Lys)
c.5122G>A (p.Glu1708Lys)
c.*4958G>A (n.*4958G>A)
c.*3347G>A (n.*3347G>A)
n.7877G>A
c.5320G>A (p.Glu1774Lys)
n.176-23742C>T
c.5401G>A (p.Glu1801Lys)
c.5317G>A (p.Glu1773Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
n.5840G>A
n.5854G>A
n.5826G>A
n.5821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991872A>CCA349067773SCN1Ac.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.5403T>G (p.Ser1801Arg)
c.5370T>G (p.Ser1790Arg)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
c.2265T>G
c.5367T>G (p.Ser1789Arg)
c.5121T>G (p.Ser1707Arg)
c.*4957T>G (n.*4957T>G)
c.*3346T>G (n.*3346T>G)
n.7876T>G
c.5319T>G (p.Ser1773Arg)
n.176-23741A>C
c.5400T>G (p.Ser1800Arg)
c.5316T>G (p.Ser1772Arg)
c.2961T>G (p.Ser987Arg)
n.5839T>G
n.5853T>G
n.5825T>G
n.5820T>G
2g.165991872A>GCA429976187SCN1Ac.*3439T>C (n.*3439T>C)
c.5403T>C (p.Ser1801=)
c.5370T>C (p.Ser1790=)
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
c.*2896T>C (n.*2896T>C)
c.2265T>C
c.5367T>C (p.Ser1789=)
c.5121T>C (p.Ser1707=)
c.*4957T>C (n.*4957T>C)
c.*3346T>C (n.*3346T>C)
n.7876T>C
c.5319T>C (p.Ser1773=)
n.176-23741A>G
c.5400T>C (p.Ser1800=)
c.5316T>C (p.Ser1772=)
c.2961T>C (p.Ser987=)
n.5839T>C
n.5853T>C
n.5825T>C
n.5820T>C
2g.165991872A>TCA349067774SCN1Ac.*3439T>A (n.*3439T>A)
c.5403T>A (p.Ser1801Arg)
c.5370T>A (p.Ser1790Arg)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
c.*2896T>A (n.*2896T>A)
c.2265T>A
c.5367T>A (p.Ser1789Arg)
c.5121T>A (p.Ser1707Arg)
c.*4957T>A (n.*4957T>A)
c.*3346T>A (n.*3346T>A)
n.7876T>A
c.5319T>A (p.Ser1773Arg)
n.176-23741A>T
c.5400T>A (p.Ser1800Arg)
c.5316T>A (p.Ser1772Arg)
c.2961T>A (p.Ser987Arg)
n.5839T>A
n.5853T>A
n.5825T>A
n.5820T>A
2g.165991873C>ACA349067776SCN1Ac.*3438G>T (n.*3438G>T)
c.5402G>T (p.Ser1801Ile)
c.5369G>T (p.Ser1790Ile)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.2264G>T
c.5366G>T (p.Ser1789Ile)
c.5120G>T (p.Ser1707Ile)
c.*4956G>T (n.*4956G>T)
c.*3345G>T (n.*3345G>T)
n.7875G>T
c.5318G>T (p.Ser1773Ile)
n.176-23740C>A
c.5399G>T (p.Ser1800Ile)
c.5315G>T (p.Ser1772Ile)
c.2960G>T (p.Ser987Ile)
n.5838G>T
n.5852G>T
n.5824G>T
n.5819G>T
2g.165991873C>GCA349067778SCN1Ac.*3438G>C (n.*3438G>C)
c.5402G>C (p.Ser1801Thr)
c.5369G>C (p.Ser1790Thr)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.2264G>C
c.5366G>C (p.Ser1789Thr)
c.5120G>C (p.Ser1707Thr)
c.*4956G>C (n.*4956G>C)
c.*3345G>C (n.*3345G>C)
n.7875G>C
c.5318G>C (p.Ser1773Thr)
n.176-23740C>G
c.5399G>C (p.Ser1800Thr)
c.5315G>C (p.Ser1772Thr)
c.2960G>C (p.Ser987Thr)
n.5838G>C
n.5852G>C
n.5824G>C
n.5819G>C
2g.165991873C>TCA349067780SCN1Ac.*3438G>A (n.*3438G>A)
c.5402G>A (p.Ser1801Asn)
c.5369G>A (p.Ser1790Asn)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.*2895G>A (n.*2895G>A)
c.2264G>A
c.5366G>A (p.Ser1789Asn)
c.5120G>A (p.Ser1707Asn)
c.*4956G>A (n.*4956G>A)
c.*3345G>A (n.*3345G>A)
n.7875G>A
c.5318G>A (p.Ser1773Asn)
n.176-23740C>T
c.5399G>A (p.Ser1800Asn)
c.5315G>A (p.Ser1772Asn)
c.2960G>A (p.Ser987Asn)
n.5838G>A
n.5852G>A
n.5824G>A
n.5819G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991874T>ACA349067784SCN1Ac.*3437A>T (n.*3437A>T)
c.5401A>T (p.Ser1801Cys)
c.5368A>T (p.Ser1790Cys)
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.2263A>T
c.5365A>T (p.Ser1789Cys)
c.5119A>T (p.Ser1707Cys)
c.*4955A>T (n.*4955A>T)
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
n.7874A>T
c.5317A>T (p.Ser1773Cys)
n.176-23739T>A
c.5398A>T (p.Ser1800Cys)
c.5314A>T (p.Ser1772Cys)
c.2959A>T (p.Ser987Cys)
n.5837A>T
n.5851A>T
n.5823A>T
n.5818A>T
2g.165991874T>CCA349067786SCN1Ac.*3437A>G (n.*3437A>G)
c.5401A>G (p.Ser1801Gly)
c.5368A>G (p.Ser1790Gly)
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.2263A>G
c.5365A>G (p.Ser1789Gly)
c.5119A>G (p.Ser1707Gly)
c.*4955A>G (n.*4955A>G)
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
n.7874A>G
c.5317A>G (p.Ser1773Gly)
n.176-23739T>C
c.5398A>G (p.Ser1800Gly)
c.5314A>G (p.Ser1772Gly)
c.2959A>G (p.Ser987Gly)
n.5837A>G
n.5851A>G
n.5823A>G
n.5818A>G
2g.165991874T>GCA349067782SCN1Ac.*3437A>C (n.*3437A>C)
c.5401A>C (p.Ser1801Arg)
c.5368A>C (p.Ser1790Arg)
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.2263A>C
c.5365A>C (p.Ser1789Arg)
c.5119A>C (p.Ser1707Arg)
c.*4955A>C (n.*4955A>C)
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
n.7874A>C
c.5317A>C (p.Ser1773Arg)
n.176-23739T>G
c.5398A>C (p.Ser1800Arg)
c.5314A>C (p.Ser1772Arg)
c.2959A>C (p.Ser987Arg)
n.5837A>C
n.5851A>C
n.5823A>C
n.5818A>C
2g.165991875C>ACA429976197SCN1Ac.*3436G>T (n.*3436G>T)
c.5400G>T (p.Leu1800=)
c.5367G>T (p.Leu1789=)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.2262G>T
c.5364G>T (p.Leu1788=)
c.5118G>T (p.Leu1706=)
c.*4954G>T (n.*4954G>T)
c.*3343G>T (n.*3343G>T)
n.7873G>T
c.5316G>T (p.Leu1772=)
n.176-23738C>A
c.5397G>T (p.Leu1799=)
c.5313G>T (p.Leu1771=)
c.2958G>T (p.Leu986=)
n.5836G>T
n.5850G>T
n.5822G>T
n.5817G>T
2g.165991875C>GCA429976200SCN1Ac.*3436G>C (n.*3436G>C)
c.5400G>C (p.Leu1800=)
c.5367G>C (p.Leu1789=)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.2262G>C
c.5364G>C (p.Leu1788=)
c.5118G>C (p.Leu1706=)
c.*4954G>C (n.*4954G>C)
c.*3343G>C (n.*3343G>C)
n.7873G>C
c.5316G>C (p.Leu1772=)
n.176-23738C>G
c.5397G>C (p.Leu1799=)
c.5313G>C (p.Leu1771=)
c.2958G>C (p.Leu986=)
n.5836G>C
n.5850G>C
n.5822G>C
n.5817G>C
2g.165991875C>TCA429976201SCN1Ac.*3436G>A (n.*3436G>A)
c.5400G>A (p.Leu1800=)
c.5367G>A (p.Leu1789=)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.2262G>A
c.5364G>A (p.Leu1788=)
c.5118G>A (p.Leu1706=)
c.*4954G>A (n.*4954G>A)
c.*3343G>A (n.*3343G>A)
n.7873G>A
c.5316G>A (p.Leu1772=)
n.176-23738C>T
c.5397G>A (p.Leu1799=)
c.5313G>A (p.Leu1771=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
n.5836G>A
n.5850G>A
n.5822G>A
n.5817G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991875_165991876delinsCACA1304837416SCN1Ac.*3435_*3436delinsTG (n.*3435_*3436delinsTG)
c.5399_5400delinsTG (p.Leu1800=)
c.5366_5367delinsTG (p.Leu1789=)
c.*2232_*2233delinsTG (n.*2232_*2233delinsTG)
c.*2892_*2893delinsTG (n.*2892_*2893delinsTG)
c.2261_2262delinsTG
c.5363_5364delinsTG (p.Leu1788=)
c.5117_5118delinsTG (p.Leu1706=)
c.*4953_*4954delinsTG (n.*4953_*4954delinsTG)
c.*3342_*3343delinsTG (n.*3342_*3343delinsTG)
n.7872_7873delinsTG
c.5315_5316delinsTG (p.Leu1772=)
n.176-23738_176-23737delinsCA
c.5396_5397delinsTG (p.Leu1799=)
c.5312_5313delinsTG (p.Leu1771=)
c.2957_2958delinsTG (p.Leu986=)
n.5835_5836delinsTG
n.5849_5850delinsTG
n.5821_5822delinsTG
n.5816_5817delinsTG
2g.165991876delCA915942865SCN1Ac.*3435del (n.*3435del)
c.5399del (p.Leu1800ArgfsTer?)
c.5366del (p.Leu1789ArgfsTer?)
c.*2232del (n.*2232del)
c.*2892del (n.*2892del)
c.2261del
c.5363del (p.Leu1788ArgfsTer?)
c.5117del (p.Leu1706ArgfsTer?)
c.*4953del (n.*4953del)
c.*3342del (n.*3342del)
n.7872del
c.5315del (p.Leu1772ArgfsTer?)
n.176-23737del
c.5396del (p.Leu1799ArgfsTer?)
c.5312del (p.Leu1771ArgfsTer?)
c.2957del (p.Leu986ArgfsTer?)
n.5835del
n.5849del
n.5821del
n.5816del
 ClinVar dbSNP
2g.165991876A>CCA349067789SCN1Ac.*3435T>G (n.*3435T>G)
c.5399T>G (p.Leu1800Arg)
c.5366T>G (p.Leu1789Arg)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.*2892T>G (n.*2892T>G)
c.2261T>G
c.5363T>G (p.Leu1788Arg)
c.5117T>G (p.Leu1706Arg)
c.*4953T>G (n.*4953T>G)
c.*3342T>G (n.*3342T>G)
n.7872T>G
c.5315T>G (p.Leu1772Arg)
n.176-23737A>C
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.5312T>G (p.Leu1771Arg)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
n.5835T>G
n.5849T>G
n.5821T>G
n.5816T>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991876A>GCA349067793SCN1Ac.*3435T>C (n.*3435T>C)
c.5399T>C (p.Leu1800Pro)
c.5366T>C (p.Leu1789Pro)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.*2892T>C (n.*2892T>C)
c.2261T>C
c.5363T>C (p.Leu1788Pro)
c.5117T>C (p.Leu1706Pro)
c.*4953T>C (n.*4953T>C)
c.*3342T>C (n.*3342T>C)
n.7872T>C
c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
n.176-23737A>G
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.5312T>C (p.Leu1771Pro)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
n.5835T>C
n.5849T>C
n.5821T>C
n.5816T>C
2g.165991876A>TCA349067790SCN1Ac.*3435T>A (n.*3435T>A)
c.5399T>A (p.Leu1800Gln)
c.5366T>A (p.Leu1789Gln)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.*2892T>A (n.*2892T>A)
c.2261T>A
c.5363T>A (p.Leu1788Gln)
c.5117T>A (p.Leu1706Gln)
c.*4953T>A (n.*4953T>A)
c.*3342T>A (n.*3342T>A)
n.7872T>A
c.5315T>A (p.Leu1772Gln)
n.176-23737A>T
c.5396T>A (p.Leu1799Gln)
c.5312T>A (p.Leu1771Gln)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
n.5835T>A
n.5849T>A
n.5821T>A
n.5816T>A
2g.165991877G>ACA429976203SCN1Ac.*3434C>T (n.*3434C>T)
c.5398C>T (p.Leu1800=)
c.5365C>T (p.Leu1789=)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
c.2260C>T
c.5362C>T (p.Leu1788=)
c.5116C>T (p.Leu1706=)
c.*4952C>T (n.*4952C>T)
c.*3341C>T (n.*3341C>T)
n.7871C>T
c.5314C>T (p.Leu1772=)
n.176-23736G>A
c.5395C>T (p.Leu1799=)
c.5311C>T (p.Leu1771=)
c.2956C>T (p.Leu986=)
n.5834C>T
n.5848C>T
n.5820C>T
n.5815C>T
2g.165991877G>CCA349067796SCN1Ac.*3434C>G (n.*3434C>G)
c.5398C>G (p.Leu1800Val)
c.5365C>G (p.Leu1789Val)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.*2891C>G (n.*2891C>G)
c.2260C>G
c.5362C>G (p.Leu1788Val)
c.5116C>G (p.Leu1706Val)
c.*4952C>G (n.*4952C>G)
c.*3341C>G (n.*3341C>G)
n.7871C>G
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
n.176-23736G>C
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.5311C>G (p.Leu1771Val)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
n.5834C>G
n.5848C>G
n.5820C>G
n.5815C>G
2g.165991877G>TCA349067798SCN1Ac.*3434C>A (n.*3434C>A)
c.5398C>A (p.Leu1800Met)
c.5365C>A (p.Leu1789Met)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.*2891C>A (n.*2891C>A)
c.2260C>A
c.5362C>A (p.Leu1788Met)
c.5116C>A (p.Leu1706Met)
c.*4952C>A (n.*4952C>A)
c.*3341C>A (n.*3341C>A)
n.7871C>A
c.5314C>A (p.Leu1772Met)
n.176-23736G>T
c.5395C>A (p.Leu1799Met)
c.5311C>A (p.Leu1771Met)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
n.5834C>A
n.5848C>A
n.5820C>A
n.5815C>A
2g.165991878A>CCA429976208SCN1Ac.*3433T>G (n.*3433T>G)
c.5397T>G (p.Pro1799=)
c.5364T>G (p.Pro1788=)
c.*2230T>G (n.*2230T>G)
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
c.2259T>G
c.5361T>G (p.Pro1787=)
c.5115T>G (p.Pro1705=)
c.*4951T>G (n.*4951T>G)
c.*3340T>G (n.*3340T>G)
n.7870T>G
c.5313T>G (p.Pro1771=)
n.176-23735A>C
c.5394T>G (p.Pro1798=)
c.5310T>G (p.Pro1770=)
c.2955T>G (p.Pro985=)
n.5833T>G
n.5847T>G
n.5819T>G
n.5814T>G
2g.165991878A>GCA429976210SCN1Ac.*3433T>C (n.*3433T>C)
c.5397T>C (p.Pro1799=)
c.5364T>C (p.Pro1788=)
c.*2230T>C (n.*2230T>C)
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
c.2259T>C
c.5361T>C (p.Pro1787=)
c.5115T>C (p.Pro1705=)
c.*4951T>C (n.*4951T>C)
c.*3340T>C (n.*3340T>C)
n.7870T>C
c.5313T>C (p.Pro1771=)
n.176-23735A>G
c.5394T>C (p.Pro1798=)
c.5310T>C (p.Pro1770=)
c.2955T>C (p.Pro985=)
n.5833T>C
n.5847T>C
n.5819T>C
n.5814T>C
2g.165991878A>TCA429976211SCN1Ac.*3433T>A (n.*3433T>A)
c.5397T>A (p.Pro1799=)
c.5364T>A (p.Pro1788=)
c.*2230T>A (n.*2230T>A)
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
c.2259T>A
c.5361T>A (p.Pro1787=)
c.5115T>A (p.Pro1705=)
c.*4951T>A (n.*4951T>A)
c.*3340T>A (n.*3340T>A)
n.7870T>A
c.5313T>A (p.Pro1771=)
n.176-23735A>T
c.5394T>A (p.Pro1798=)
c.5310T>A (p.Pro1770=)
c.2955T>A (p.Pro985=)
n.5833T>A
n.5847T>A
n.5819T>A
n.5814T>A

Number of alleles fetched