Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991849_165991860delCA2586970263SCN1Ac.*3455_*3466del (n.*3455_*3466del)
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c.2281_2292del
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c.*4973_*4984del (n.*4973_*4984del)
c.*3362_*3373del (n.*3362_*3373del)
n.7892_7903del
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n.176-23764_176-23753del
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n.5855_5866del
n.5869_5880del
n.5841_5852del
n.5836_5847del
2g.165991859C>ACA317605SCN1Ac.*3452G>T (n.*3452G>T)
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n.7889G>T
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n.176-23754C>A
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n.5852G>T
n.5866G>T
n.5838G>T
n.5833G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991859C=CA1304837384SCN1Ac.*3452G= (n.*3452G=)
c.5416G= (p.Glu1806=)
c.5383G= (p.Glu1795=)
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c.*2909G= (n.*2909G=)
c.2278G=
c.5380G= (p.Glu1794=)
c.5134G= (p.Glu1712=)
c.*4970G= (n.*4970G=)
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n.7889G=
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c.2974G= (p.Glu992=)
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n.5838G=
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2g.165991859C>GCA349067696SCN1Ac.*3452G>C (n.*3452G>C)
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c.*2909G>C (n.*2909G>C)
c.2278G>C
c.5380G>C (p.Glu1794Gln)
c.5134G>C (p.Glu1712Gln)
c.*4970G>C (n.*4970G>C)
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n.7889G>C
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n.176-23754C>G
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c.5329G>C (p.Glu1777Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.5852G>C
n.5866G>C
n.5838G>C
n.5833G>C
2g.165991859C>TCA349067698SCN1Ac.*3452G>A (n.*3452G>A)
c.5416G>A (p.Glu1806Lys)
c.5383G>A (p.Glu1795Lys)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.2278G>A
c.5380G>A (p.Glu1794Lys)
c.5134G>A (p.Glu1712Lys)
c.*4970G>A (n.*4970G>A)
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n.7889G>A
c.5332G>A (p.Glu1778Lys)
n.176-23754C>T
c.5413G>A (p.Glu1805Lys)
c.5329G>A (p.Glu1777Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
n.5852G>A
n.5866G>A
n.5838G>A
n.5833G>A
2g.165991860A>CCA349067700SCN1Ac.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.5415T>G (p.Phe1805Leu)
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n.176-23753A>C
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n.5851T>G
n.5865T>G
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 gnomAD v4
2g.165991860A>GCA429976148SCN1Ac.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.5415T>C (p.Phe1805=)
c.5382T>C (p.Phe1794=)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.2277T>C
c.5379T>C (p.Phe1793=)
c.5133T>C (p.Phe1711=)
c.*4969T>C (n.*4969T>C)
c.*3358T>C (n.*3358T>C)
n.7888T>C
c.5331T>C (p.Phe1777=)
n.176-23753A>G
c.5412T>C (p.Phe1804=)
c.5328T>C (p.Phe1776=)
c.2973T>C (p.Phe991=)
n.5851T>C
n.5865T>C
n.5837T>C
n.5832T>C
2g.165991860A>TCA349067701SCN1Ac.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.5415T>A (p.Phe1805Leu)
c.5382T>A (p.Phe1794Leu)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.2277T>A
c.5379T>A (p.Phe1793Leu)
c.5133T>A (p.Phe1711Leu)
c.*4969T>A (n.*4969T>A)
c.*3358T>A (n.*3358T>A)
n.7888T>A
c.5331T>A (p.Phe1777Leu)
n.176-23753A>T
c.5412T>A (p.Phe1804Leu)
c.5328T>A (p.Phe1776Leu)
c.2973T>A (p.Phe991Leu)
n.5851T>A
n.5865T>A
n.5837T>A
n.5832T>A
2g.165991861_165991862delCA2586970265SCN1Ac.*3450_*3451del (n.*3450_*3451del)
c.5414_5415del (p.Phe1805Ter)
c.5381_5382del (p.Phe1794Ter)
c.*2247_*2248del (n.*2247_*2248del)
c.*2907_*2908del (n.*2907_*2908del)
c.2276_2277del
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c.5132_5133del (p.Phe1711Ter)
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c.*3357_*3358del (n.*3357_*3358del)
n.7887_7888del
c.5330_5331del (p.Phe1777Ter)
n.176-23752_176-23751del
c.5411_5412del (p.Phe1804Ter)
c.5327_5328del (p.Phe1776Ter)
c.2972_2973del (p.Phe991Ter)
n.5850_5851del
n.5864_5865del
n.5836_5837del
n.5831_5832del
2g.165991861A=CA1304837391SCN1Ac.*3450T= (n.*3450T=)
c.5414T= (p.Phe1805=)
c.5381T= (p.Phe1794=)
c.*2247T= (n.*2247T=)
c.*2907T= (n.*2907T=)
c.2276T=
c.5378T= (p.Phe1793=)
c.5132T= (p.Phe1711=)
c.*4968T= (n.*4968T=)
c.*3357T= (n.*3357T=)
n.7887T=
c.5330T= (p.Phe1777=)
n.176-23752A=
c.5411T= (p.Phe1804=)
c.5327T= (p.Phe1776=)
c.2972T= (p.Phe991=)
n.5850T=
n.5864T=
n.5836T=
n.5831T=
2g.165991861A>CCA349067704SCN1Ac.*3450T>G (n.*3450T>G)
c.5414T>G (p.Phe1805Cys)
c.5381T>G (p.Phe1794Cys)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.*2907T>G (n.*2907T>G)
c.2276T>G
c.5378T>G (p.Phe1793Cys)
c.5132T>G (p.Phe1711Cys)
c.*4968T>G (n.*4968T>G)
c.*3357T>G (n.*3357T>G)
n.7887T>G
c.5330T>G (p.Phe1777Cys)
n.176-23752A>C
c.5411T>G (p.Phe1804Cys)
c.5327T>G (p.Phe1776Cys)
c.2972T>G (p.Phe991Cys)
n.5850T>G
n.5864T>G
n.5836T>G
n.5831T>G
2g.165991861A>GCA349067706SCN1Ac.*3450T>C (n.*3450T>C)
c.5414T>C (p.Phe1805Ser)
c.5381T>C (p.Phe1794Ser)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.2276T>C
c.5378T>C (p.Phe1793Ser)
c.5132T>C (p.Phe1711Ser)
c.*4968T>C (n.*4968T>C)
c.*3357T>C (n.*3357T>C)
n.7887T>C
c.5330T>C (p.Phe1777Ser)
n.176-23752A>G
c.5411T>C (p.Phe1804Ser)
c.5327T>C (p.Phe1776Ser)
c.2972T>C (p.Phe991Ser)
n.5850T>C
n.5864T>C
n.5836T>C
n.5831T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991861A>TCA349067708SCN1Ac.*3450T>A (n.*3450T>A)
c.5414T>A (p.Phe1805Tyr)
c.5381T>A (p.Phe1794Tyr)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
c.2276T>A
c.5378T>A (p.Phe1793Tyr)
c.5132T>A (p.Phe1711Tyr)
c.*4968T>A (n.*4968T>A)
c.*3357T>A (n.*3357T>A)
n.7887T>A
c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
n.176-23752A>T
c.5411T>A (p.Phe1804Tyr)
c.5327T>A (p.Phe1776Tyr)
c.2972T>A (p.Phe991Tyr)
n.5850T>A
n.5864T>A
n.5836T>A
n.5831T>A
2g.165991862A>CCA349067713SCN1Ac.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.5413T>G (p.Phe1805Val)
c.5380T>G (p.Phe1794Val)
c.*2246T>G (n.*2246T>G)
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.2275T>G
c.5377T>G (p.Phe1793Val)
c.5131T>G (p.Phe1711Val)
c.*4967T>G (n.*4967T>G)
c.*3356T>G (n.*3356T>G)
n.7886T>G
c.5329T>G (p.Phe1777Val)
n.176-23751A>C
c.5410T>G (p.Phe1804Val)
c.5326T>G (p.Phe1776Val)
c.2971T>G (p.Phe991Val)
n.5849T>G
n.5863T>G
n.5835T>G
n.5830T>G
2g.165991862A>GCA349067715SCN1Ac.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.5413T>C (p.Phe1805Leu)
c.5380T>C (p.Phe1794Leu)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.2275T>C
c.5377T>C (p.Phe1793Leu)
c.5131T>C (p.Phe1711Leu)
c.*4967T>C (n.*4967T>C)
c.*3356T>C (n.*3356T>C)
n.7886T>C
c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
n.176-23751A>G
c.5410T>C (p.Phe1804Leu)
c.5326T>C (p.Phe1776Leu)
c.2971T>C (p.Phe991Leu)
n.5849T>C
n.5863T>C
n.5835T>C
n.5830T>C
2g.165991862A>TCA349067711SCN1Ac.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.5413T>A (p.Phe1805Ile)
c.5380T>A (p.Phe1794Ile)
c.*2246T>A (n.*2246T>A)
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.2275T>A
c.5377T>A (p.Phe1793Ile)
c.5131T>A (p.Phe1711Ile)
c.*4967T>A (n.*4967T>A)
c.*3356T>A (n.*3356T>A)
n.7886T>A
c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
n.176-23751A>T
c.5410T>A (p.Phe1804Ile)
c.5326T>A (p.Phe1776Ile)
c.2971T>A (p.Phe991Ile)
n.5849T>A
n.5863T>A
n.5835T>A
n.5830T>A
2g.165991863G>ACA429976164SCN1Ac.*3448C>T (n.*3448C>T)
c.5412C>T (p.Asp1804=)
c.5379C>T (p.Asp1793=)
c.*2245C>T (n.*2245C>T)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.2274C>T
c.5376C>T (p.Asp1792=)
c.5130C>T (p.Asp1710=)
c.*4966C>T (n.*4966C>T)
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
n.7885C>T
c.5328C>T (p.Asp1776=)
n.176-23750G>A
c.5409C>T (p.Asp1803=)
c.5325C>T (p.Asp1775=)
c.2970C>T (p.Asp990=)
n.5848C>T
n.5862C>T
n.5834C>T
n.5829C>T
2g.165991863G>CCA349067719SCN1Ac.*3448C>G (n.*3448C>G)
c.5412C>G (p.Asp1804Glu)
c.5379C>G (p.Asp1793Glu)
c.*2245C>G (n.*2245C>G)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.2274C>G
c.5376C>G (p.Asp1792Glu)
c.5130C>G (p.Asp1710Glu)
c.*4966C>G (n.*4966C>G)
c.*3355C>G (n.*3355C>G)
n.7885C>G
c.5328C>G (p.Asp1776Glu)
n.176-23750G>C
c.5409C>G (p.Asp1803Glu)
c.5325C>G (p.Asp1775Glu)
c.2970C>G (p.Asp990Glu)
n.5848C>G
n.5862C>G
n.5834C>G
n.5829C>G
2g.165991863G>TCA349067721SCN1Ac.*3448C>A (n.*3448C>A)
c.5412C>A (p.Asp1804Glu)
c.5379C>A (p.Asp1793Glu)
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.2274C>A
c.5376C>A (p.Asp1792Glu)
c.5130C>A (p.Asp1710Glu)
c.*4966C>A (n.*4966C>A)
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
n.7885C>A
c.5328C>A (p.Asp1776Glu)
n.176-23750G>T
c.5409C>A (p.Asp1803Glu)
c.5325C>A (p.Asp1775Glu)
c.2970C>A (p.Asp990Glu)
n.5848C>A
n.5862C>A
n.5834C>A
n.5829C>A
 ClinVar
2g.165991864T>ACA349067723SCN1Ac.*3447A>T (n.*3447A>T)
c.5411A>T (p.Asp1804Val)
c.5378A>T (p.Asp1793Val)
c.*2244A>T (n.*2244A>T)
c.*2904A>T (n.*2904A>T)
c.2273A>T
c.5375A>T (p.Asp1792Val)
c.5129A>T (p.Asp1710Val)
c.*4965A>T (n.*4965A>T)
c.*3354A>T (n.*3354A>T)
n.7884A>T
c.5327A>T (p.Asp1776Val)
n.176-23749T>A
c.5408A>T (p.Asp1803Val)
c.5324A>T (p.Asp1775Val)
c.2969A>T (p.Asp990Val)
n.5847A>T
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n.5833A>T
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c.*2904A>G (n.*2904A>G)
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n.176-23749T>C
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n.5833A>G
n.5828A>G
2g.165991864T>GCA349067728SCN1Ac.*3447A>C (n.*3447A>C)
c.5411A>C (p.Asp1804Ala)
c.5378A>C (p.Asp1793Ala)
c.*2244A>C (n.*2244A>C)
c.*2904A>C (n.*2904A>C)
c.2273A>C
c.5375A>C (p.Asp1792Ala)
c.5129A>C (p.Asp1710Ala)
c.*4965A>C (n.*4965A>C)
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c.5327A>C (p.Asp1776Ala)
n.176-23749T>G
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2g.165991865C>GCA349067733SCN1Ac.*3446G>C (n.*3446G>C)
c.5410G>C (p.Asp1804His)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
c.2272G>C
c.5374G>C (p.Asp1792His)
c.5128G>C (p.Asp1710His)
c.*4964G>C (n.*4964G>C)
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n.7883G>C
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n.176-23748C>G
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n.5860G>C
n.5832G>C
n.5827G>C
2g.165991865C>TCA349067735SCN1Ac.*3446G>A (n.*3446G>A)
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
c.2272G>A
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
c.5128G>A (p.Asp1710Asn)
c.*4964G>A (n.*4964G>A)
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n.7883G>A
c.5326G>A (p.Asp1776Asn)
n.176-23748C>T
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c.5323G>A (p.Asp1775Asn)
c.2968G>A (p.Asp990Asn)
n.5846G>A
n.5860G>A
n.5832G>A
n.5827G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991866A>CCA349067737SCN1Ac.*3445T>G (n.*3445T>G)
c.5409T>G (p.Asp1803Glu)
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n.176-23747A>C
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n.5845T>G
n.5859T>G
n.5831T>G
n.5826T>G
2g.165991866A>GCA429976171SCN1Ac.*3445T>C (n.*3445T>C)
c.5409T>C (p.Asp1803=)
c.5376T>C (p.Asp1792=)
c.*2242T>C (n.*2242T>C)
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
c.2271T>C
c.5373T>C (p.Asp1791=)
c.5127T>C (p.Asp1709=)
c.*4963T>C (n.*4963T>C)
c.*3352T>C (n.*3352T>C)
n.7882T>C
c.5325T>C (p.Asp1775=)
n.176-23747A>G
c.5406T>C (p.Asp1802=)
c.5322T>C (p.Asp1774=)
c.2967T>C (p.Asp989=)
n.5845T>C
n.5859T>C
n.5831T>C
n.5826T>C
2g.165991866A>TCA349067739SCN1Ac.*3445T>A (n.*3445T>A)
c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
c.5376T>A (p.Asp1792Glu)
c.*2242T>A (n.*2242T>A)
c.*2902T>A (n.*2902T>A)
c.2271T>A
c.5373T>A (p.Asp1791Glu)
c.5127T>A (p.Asp1709Glu)
c.*4963T>A (n.*4963T>A)
c.*3352T>A (n.*3352T>A)
n.7882T>A
c.5325T>A (p.Asp1775Glu)
n.176-23747A>T
c.5406T>A (p.Asp1802Glu)
c.5322T>A (p.Asp1774Glu)
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n.5845T>A
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c.5375A>T (p.Asp1792Val)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.2270A>T
c.5372A>T (p.Asp1791Val)
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n.176-23746T>A
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n.5844A>T
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n.5830A>T
n.5825A>T
2g.165991867T>CCA349067743SCN1Ac.*3444A>G (n.*3444A>G)
c.5408A>G (p.Asp1803Gly)
c.5375A>G (p.Asp1792Gly)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
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c.5372A>G (p.Asp1791Gly)
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c.5324A>G (p.Asp1775Gly)
n.176-23746T>C
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n.5844A>G
n.5858A>G
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n.5825A>G
2g.165991867T>GCA349067745SCN1Ac.*3444A>C (n.*3444A>C)
c.5408A>C (p.Asp1803Ala)
c.5375A>C (p.Asp1792Ala)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.2270A>C
c.5372A>C (p.Asp1791Ala)
c.5126A>C (p.Asp1709Ala)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.*3351A>C (n.*3351A>C)
n.7881A>C
c.5324A>C (p.Asp1775Ala)
n.176-23746T>G
c.5405A>C (p.Asp1802Ala)
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n.5844A>C
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n.5825A>C
2g.165991868C>ACA349067752SCN1Ac.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
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c.*2240G>T (n.*2240G>T)
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.2269G>T
c.5371G>T (p.Asp1791Tyr)
c.5125G>T (p.Asp1709Tyr)
c.*4961G>T (n.*4961G>T)
c.*3350G>T (n.*3350G>T)
n.7880G>T
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n.176-23745C>A
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n.5843G>T
n.5857G>T
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n.5824G>T
2g.165991868C=CA1304837399SCN1Ac.*3443G= (n.*3443G=)
c.5407G= (p.Asp1803=)
c.5374G= (p.Asp1792=)
c.*2240G= (n.*2240G=)
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.2269G=
c.5371G= (p.Asp1791=)
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c.*3350G= (n.*3350G=)
n.7880G=
c.5323G= (p.Asp1775=)
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n.5829G=
n.5824G=
2g.165991868C>GCA349067750SCN1Ac.*3443G>C (n.*3443G>C)
c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.5374G>C (p.Asp1792His)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.2269G>C
c.5371G>C (p.Asp1791His)
c.5125G>C (p.Asp1709His)
c.*4961G>C (n.*4961G>C)
c.*3350G>C (n.*3350G>C)
n.7880G>C
c.5323G>C (p.Asp1775His)
n.176-23745C>G
c.5404G>C (p.Asp1802His)
c.5320G>C (p.Asp1774His)
c.2965G>C (p.Asp989His)
n.5843G>C
n.5857G>C
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n.5824G>C
2g.165991868C>TCA349067748SCN1Ac.*3443G>A (n.*3443G>A)
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
c.*2240G>A (n.*2240G>A)
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c.2269G>A
c.5371G>A (p.Asp1791Asn)
c.5125G>A (p.Asp1709Asn)
c.*4961G>A (n.*4961G>A)
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n.7880G>A
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n.176-23745C>T
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n.5843G>A
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n.5829G>A
n.5824G>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991868_165991872delinsCCTCACA1304837397SCN1Ac.*3439_*3443delinsTGAGG (n.*3439_*3443delinsTGAGG)
c.5403_5407delinsTGAGG (p.Ser1801=)
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c.2265_2269delinsTGAGG
c.5367_5371delinsTGAGG (p.Ser1789=)
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c.*3346_*3350delinsTGAGG (n.*3346_*3350delinsTGAGG)
n.7876_7880delinsTGAGG
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n.176-23745_176-23741delinsCCTCA
c.5400_5404delinsTGAGG (p.Ser1800=)
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n.5820_5824delinsTGAGG
2g.165991869C>ACA349067755SCN1Ac.*3442G>T (n.*3442G>T)
c.5406G>T (p.Glu1802Asp)
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c.5322G>T (p.Glu1774Asp)
n.176-23744C>A
c.5403G>T (p.Glu1801Asp)
c.5319G>T (p.Glu1773Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
n.5842G>T
n.5856G>T
n.5828G>T
n.5823G>T
2g.165991869C=CA1304837405SCN1Ac.*3442G= (n.*3442G=)
c.5406G= (p.Glu1802=)
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c.5319G= (p.Glu1773=)
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n.5842G=
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n.5828G=
n.5823G=
2g.165991869C>GCA349067757SCN1Ac.*3442G>C (n.*3442G>C)
c.5406G>C (p.Glu1802Asp)
c.5373G>C (p.Glu1791Asp)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.2268G>C
c.5370G>C (p.Glu1790Asp)
c.5124G>C (p.Glu1708Asp)
c.*4960G>C (n.*4960G>C)
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n.7879G>C
c.5322G>C (p.Glu1774Asp)
n.176-23744C>G
c.5403G>C (p.Glu1801Asp)
c.5319G>C (p.Glu1773Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
n.5842G>C
n.5856G>C
n.5828G>C
n.5823G>C
2g.165991869C>TCA1942680SCN1Ac.*3442G>A (n.*3442G>A)
c.5406G>A (p.Glu1802=)
c.5373G>A (p.Glu1791=)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.2268G>A
c.5370G>A (p.Glu1790=)
c.5124G>A (p.Glu1708=)
c.*4960G>A (n.*4960G>A)
c.*3349G>A (n.*3349G>A)
n.7879G>A
c.5322G>A (p.Glu1774=)
n.176-23744C>T
c.5403G>A (p.Glu1801=)
c.5319G>A (p.Glu1773=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
n.5842G>A
n.5856G>A
n.5828G>A
n.5823G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991873_165991876delCA645293938SCN1Ac.*3439_*3442del (n.*3439_*3442del)
c.5403_5406del (p.Ser1801ArgfsTer?)
c.5370_5373del (p.Ser1790ArgfsTer?)
c.*2236_*2239del (n.*2236_*2239del)
c.*2896_*2899del (n.*2896_*2899del)
c.2265_2268del
c.5367_5370del (p.Ser1789ArgfsTer?)
c.5121_5124del (p.Ser1707ArgfsTer?)
c.*4957_*4960del (n.*4957_*4960del)
c.*3346_*3349del (n.*3346_*3349del)
n.7876_7879del
c.5319_5322del (p.Ser1773ArgfsTer?)
n.176-23740_176-23737del
c.5400_5403del (p.Ser1800ArgfsTer?)
c.5316_5319del (p.Ser1772ArgfsTer?)
c.2961_2964del (p.Ser987ArgfsTer?)
n.5839_5842del
n.5853_5856del
n.5825_5828del
n.5820_5823del
 ClinVar dbSNP
2g.165991870T>ACA349067760SCN1Ac.*3441A>T (n.*3441A>T)
c.5405A>T (p.Glu1802Val)
c.5372A>T (p.Glu1791Val)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.2267A>T
c.5369A>T (p.Glu1790Val)
c.5123A>T (p.Glu1708Val)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
c.*3348A>T (n.*3348A>T)
n.7878A>T
c.5321A>T (p.Glu1774Val)
n.176-23743T>A
c.5402A>T (p.Glu1801Val)
c.5318A>T (p.Glu1773Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
n.5841A>T
n.5855A>T
n.5827A>T
n.5822A>T
2g.165991870T>CCA349067763SCN1Ac.*3441A>G (n.*3441A>G)
c.5405A>G (p.Glu1802Gly)
c.5372A>G (p.Glu1791Gly)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.2267A>G
c.5369A>G (p.Glu1790Gly)
c.5123A>G (p.Glu1708Gly)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
c.*3348A>G (n.*3348A>G)
n.7878A>G
c.5321A>G (p.Glu1774Gly)
n.176-23743T>C
c.5402A>G (p.Glu1801Gly)
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c.2963A>G (p.Glu988Gly)
n.5841A>G
n.5855A>G
n.5827A>G
n.5822A>G
2g.165991870T>GCA349067765SCN1Ac.*3441A>C (n.*3441A>C)
c.5405A>C (p.Glu1802Ala)
c.5372A>C (p.Glu1791Ala)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.2267A>C
c.5369A>C (p.Glu1790Ala)
c.5123A>C (p.Glu1708Ala)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
c.*3348A>C (n.*3348A>C)
n.7878A>C
c.5321A>C (p.Glu1774Ala)
n.176-23743T>G
c.5402A>C (p.Glu1801Ala)
c.5318A>C (p.Glu1773Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
n.5841A>C
n.5855A>C
n.5827A>C
n.5822A>C
2g.165991871C>ACA303368SCN1Ac.*3440G>T (n.*3440G>T)
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c.2266G>T
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c.5122G>T (p.Glu1708Ter)
c.*4958G>T (n.*4958G>T)
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n.7877G>T
c.5320G>T (p.Glu1774Ter)
n.176-23742C>A
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n.5840G>T
n.5854G>T
n.5826G>T
n.5821G>T
 ClinVar dbSNP
2g.165991871C=CA1304837412SCN1Ac.*3440G= (n.*3440G=)
c.5404G= (p.Glu1802=)
c.5371G= (p.Glu1791=)
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c.2266G=
c.5368G= (p.Glu1790=)
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n.7877G=
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n.5854G=
n.5826G=
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2g.165991871C>GCA349067769SCN1Ac.*3440G>C (n.*3440G>C)
c.5404G>C (p.Glu1802Gln)
c.5371G>C (p.Glu1791Gln)
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c.2266G>C
c.5368G>C (p.Glu1790Gln)
c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
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n.5821G>C
2g.165991871C>TCA349067770SCN1Ac.*3440G>A (n.*3440G>A)
c.5404G>A (p.Glu1802Lys)
c.5371G>A (p.Glu1791Lys)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.*2897G>A (n.*2897G>A)
c.2266G>A
c.5368G>A (p.Glu1790Lys)
c.5122G>A (p.Glu1708Lys)
c.*4958G>A (n.*4958G>A)
c.*3347G>A (n.*3347G>A)
n.7877G>A
c.5320G>A (p.Glu1774Lys)
n.176-23742C>T
c.5401G>A (p.Glu1801Lys)
c.5317G>A (p.Glu1773Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
n.5840G>A
n.5854G>A
n.5826G>A
n.5821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991872A>CCA349067773SCN1Ac.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.5403T>G (p.Ser1801Arg)
c.5370T>G (p.Ser1790Arg)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
c.2265T>G
c.5367T>G (p.Ser1789Arg)
c.5121T>G (p.Ser1707Arg)
c.*4957T>G (n.*4957T>G)
c.*3346T>G (n.*3346T>G)
n.7876T>G
c.5319T>G (p.Ser1773Arg)
n.176-23741A>C
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c.5316T>G (p.Ser1772Arg)
c.2961T>G (p.Ser987Arg)
n.5839T>G
n.5853T>G
n.5825T>G
n.5820T>G

Number of alleles fetched