Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165991846_165991854del	CA2573133690	SCN1A	c.3458_3466del (n.3458_3466del) c.5422_5430del (p.Phe1808_Glu1810del) c.5389_5397del (p.Phe1797_Glu1799del) c.2255_2263del (n.2255_2263del) c.2915_2923del (n.2915_2923del) c.2284_2292del c.5386_5394del (p.Phe1796_Glu1798del) c.5140_5148del (p.Phe1714_Glu1716del) c.4976_4984del (n.4976_4984del) c.3365_3373del (n.3365_3373del) n.7895_7903del c.5338_5346del (p.Phe1780_Glu1782del) n.176-23767_176-23759del c.5419_5427del (p.Phe1807_Glu1809del) c.5335_5343del (p.Phe1779_Glu1781del) c.2980_2988del (p.Phe994_Glu996del) n.5858_5866del n.5872_5880del n.5844_5852del n.5839_5847del	ClinVar dbSNP
2	g.165991849_165991860del	CA2586970263	SCN1A	c.3455_3466del (n.3455_3466del) c.5419_5430del (p.Met1807_Glu1810del) c.5386_5397del (p.Met1796_Glu1799del) c.2252_2263del (n.2252_2263del) c.2912_2923del (n.2912_2923del) c.2281_2292del c.5383_5394del (p.Met1795_Glu1798del) c.5137_5148del (p.Met1713_Glu1716del) c.4973_4984del (n.4973_4984del) c.3362_3373del (n.3362_3373del) n.7892_7903del c.5335_5346del (p.Met1779_Glu1782del) n.176-23764_176-23753del c.5416_5427del (p.Met1806_Glu1809del) c.5332_5343del (p.Met1778_Glu1781del) c.2977_2988del (p.Met993_Glu996del) n.5855_5866del n.5869_5880del n.5841_5852del n.5836_5847del
2	g.165991853A=	CA1304837372	SCN1A	c.3458T= (n.3458T=) c.5422T= (p.Phe1808=) c.5389T= (p.Phe1797=) c.2255T= (n.2255T=) c.2915T= (n.2915T=) c.2284T= c.5386T= (p.Phe1796=) c.5140T= (p.Phe1714=) c.4976T= (n.4976T=) c.3365T= (n.3365T=) n.7895T= c.5338T= (p.Phe1780=) n.176-23760A= c.5419T= (p.Phe1807=) c.5335T= (p.Phe1779=) c.2980T= (p.Phe994=) n.5858T= n.5872T= n.5844T= n.5839T=
2	g.165991853A>C	CA349067662	SCN1A	c.3458T>G (n.3458T>G) c.5422T>G (p.Phe1808Val) c.5389T>G (p.Phe1797Val) c.2255T>G (n.2255T>G) c.2915T>G (n.2915T>G) c.2284T>G c.5386T>G (p.Phe1796Val) c.5140T>G (p.Phe1714Val) c.4976T>G (n.4976T>G) c.3365T>G (n.3365T>G) n.7895T>G c.5338T>G (p.Phe1780Val) n.176-23760A>C c.5419T>G (p.Phe1807Val) c.5335T>G (p.Phe1779Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) n.5858T>G n.5872T>G n.5844T>G n.5839T>G
2	g.165991853A>G	CA285237	SCN1A	c.3458T>C (n.3458T>C) c.5422T>C (p.Phe1808Leu) c.5389T>C (p.Phe1797Leu) c.2255T>C (n.2255T>C) c.2915T>C (n.2915T>C) c.2284T>C c.5386T>C (p.Phe1796Leu) c.5140T>C (p.Phe1714Leu) c.4976T>C (n.4976T>C) c.3365T>C (n.3365T>C) n.7895T>C c.5338T>C (p.Phe1780Leu) n.176-23760A>G c.5419T>C (p.Phe1807Leu) c.5335T>C (p.Phe1779Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.5858T>C n.5872T>C n.5844T>C n.5839T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165991853A>T	CA349067666	SCN1A	c.3458T>A (n.3458T>A) c.5422T>A (p.Phe1808Ile) c.5389T>A (p.Phe1797Ile) c.2255T>A (n.2255T>A) c.2915T>A (n.2915T>A) c.2284T>A c.5386T>A (p.Phe1796Ile) c.5140T>A (p.Phe1714Ile) c.4976T>A (n.4976T>A) c.3365T>A (n.3365T>A) n.7895T>A c.5338T>A (p.Phe1780Ile) n.176-23760A>T c.5419T>A (p.Phe1807Ile) c.5335T>A (p.Phe1779Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.5858T>A n.5872T>A n.5844T>A n.5839T>A
2	g.165991854C>A	CA349067667	SCN1A	c.3457G>T (n.3457G>T) c.5421G>T (p.Met1807Ile) c.5388G>T (p.Met1796Ile) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2914G>T (n.2914G>T) c.2283G>T c.5385G>T (p.Met1795Ile) c.5139G>T (p.Met1713Ile) c.4975G>T (n.4975G>T) c.3364G>T (n.3364G>T) n.7894G>T c.5337G>T (p.Met1779Ile) n.176-23759C>A c.5418G>T (p.Met1806Ile) c.5334G>T (p.Met1778Ile) c.2979G>T (p.Met993Ile) n.5857G>T n.5871G>T n.5843G>T n.5838G>T
2	g.165991854C=	CA1304837376	SCN1A	c.3457G= (n.3457G=) c.5421G= (p.Met1807=) c.5388G= (p.Met1796=) c.2254G= (n.2254G=) c.2914G= (n.2914G=) c.2283G= c.5385G= (p.Met1795=) c.5139G= (p.Met1713=) c.4975G= (n.4975G=) c.3364G= (n.3364G=) n.7894G= c.5337G= (p.Met1779=) n.176-23759C= c.5418G= (p.Met1806=) c.5334G= (p.Met1778=) c.2979G= (p.Met993=) n.5857G= n.5871G= n.5843G= n.5838G=
2	g.165991854C>G	CA349067669	SCN1A	c.3457G>C (n.3457G>C) c.5421G>C (p.Met1807Ile) c.5388G>C (p.Met1796Ile) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2914G>C (n.2914G>C) c.2283G>C c.5385G>C (p.Met1795Ile) c.5139G>C (p.Met1713Ile) c.4975G>C (n.4975G>C) c.3364G>C (n.3364G>C) n.7894G>C c.5337G>C (p.Met1779Ile) n.176-23759C>G c.5418G>C (p.Met1806Ile) c.5334G>C (p.Met1778Ile) c.2979G>C (p.Met993Ile) n.5857G>C n.5871G>C n.5843G>C n.5838G>C
2	g.165991854C>T	CA349067671	SCN1A	c.3457G>A (n.3457G>A) c.5421G>A (p.Met1807Ile) c.5388G>A (p.Met1796Ile) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2914G>A (n.2914G>A) c.2283G>A c.5385G>A (p.Met1795Ile) c.5139G>A (p.Met1713Ile) c.4975G>A (n.4975G>A) c.3364G>A (n.3364G>A) n.7894G>A c.5337G>A (p.Met1779Ile) n.176-23759C>T c.5418G>A (p.Met1806Ile) c.5334G>A (p.Met1778Ile) c.2979G>A (p.Met993Ile) n.5857G>A n.5871G>A n.5843G>A n.5838G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991855A>C	CA349067674	SCN1A	c.3456T>G (n.3456T>G) c.5420T>G (p.Met1807Arg) c.5387T>G (p.Met1796Arg) c.2253T>G (n.2253T>G) c.2913T>G (n.2913T>G) c.2282T>G c.5384T>G (p.Met1795Arg) c.5138T>G (p.Met1713Arg) c.4974T>G (n.4974T>G) c.3363T>G (n.3363T>G) n.7893T>G c.5336T>G (p.Met1779Arg) n.176-23758A>C c.5417T>G (p.Met1806Arg) c.5333T>G (p.Met1778Arg) c.2978T>G (p.Met993Arg) n.5856T>G n.5870T>G n.5842T>G n.5837T>G
2	g.165991855A>G	CA349067676	SCN1A	c.3456T>C (n.3456T>C) c.5420T>C (p.Met1807Thr) c.5387T>C (p.Met1796Thr) c.2253T>C (n.2253T>C) c.2913T>C (n.2913T>C) c.2282T>C c.5384T>C (p.Met1795Thr) c.5138T>C (p.Met1713Thr) c.4974T>C (n.4974T>C) c.3363T>C (n.3363T>C) n.7893T>C c.5336T>C (p.Met1779Thr) n.176-23758A>G c.5417T>C (p.Met1806Thr) c.5333T>C (p.Met1778Thr) c.2978T>C (p.Met993Thr) n.5856T>C n.5870T>C n.5842T>C n.5837T>C	gnomAD v4
2	g.165991855A>T	CA349067677	SCN1A	c.3456T>A (n.3456T>A) c.5420T>A (p.Met1807Lys) c.5387T>A (p.Met1796Lys) c.2253T>A (n.2253T>A) c.2913T>A (n.2913T>A) c.2282T>A c.5384T>A (p.Met1795Lys) c.5138T>A (p.Met1713Lys) c.4974T>A (n.4974T>A) c.3363T>A (n.3363T>A) n.7893T>A c.5336T>A (p.Met1779Lys) n.176-23758A>T c.5417T>A (p.Met1806Lys) c.5333T>A (p.Met1778Lys) c.2978T>A (p.Met993Lys) n.5856T>A n.5870T>A n.5842T>A n.5837T>A
2	g.165991856T>A	CA349067680	SCN1A	c.3455A>T (n.3455A>T) c.5419A>T (p.Met1807Leu) c.5386A>T (p.Met1796Leu) c.2252A>T (n.2252A>T) c.2912A>T (n.2912A>T) c.2281A>T c.5383A>T (p.Met1795Leu) c.5137A>T (p.Met1713Leu) c.4973A>T (n.4973A>T) c.3362A>T (n.3362A>T) n.7892A>T c.5335A>T (p.Met1779Leu) n.176-23757T>A c.5416A>T (p.Met1806Leu) c.5332A>T (p.Met1778Leu) c.2977A>T (p.Met993Leu) n.5855A>T n.5869A>T n.5841A>T n.5836A>T
2	g.165991856T>C	CA349067682	SCN1A	c.3455A>G (n.3455A>G) c.5419A>G (p.Met1807Val) c.5386A>G (p.Met1796Val) c.2252A>G (n.2252A>G) c.2912A>G (n.2912A>G) c.2281A>G c.5383A>G (p.Met1795Val) c.5137A>G (p.Met1713Val) c.4973A>G (n.4973A>G) c.3362A>G (n.3362A>G) n.7892A>G c.5335A>G (p.Met1779Val) n.176-23757T>C c.5416A>G (p.Met1806Val) c.5332A>G (p.Met1778Val) c.2977A>G (p.Met993Val) n.5855A>G n.5869A>G n.5841A>G n.5836A>G
2	g.165991856T>G	CA349067685	SCN1A	c.3455A>C (n.3455A>C) c.5419A>C (p.Met1807Leu) c.5386A>C (p.Met1796Leu) c.2252A>C (n.2252A>C) c.2912A>C (n.2912A>C) c.2281A>C c.5383A>C (p.Met1795Leu) c.5137A>C (p.Met1713Leu) c.4973A>C (n.4973A>C) c.3362A>C (n.3362A>C) n.7892A>C c.5335A>C (p.Met1779Leu) n.176-23757T>G c.5416A>C (p.Met1806Leu) c.5332A>C (p.Met1778Leu) c.2977A>C (p.Met993Leu) n.5855A>C n.5869A>C n.5841A>C n.5836A>C
2	g.165991857C>A	CA349067690	SCN1A	c.3454G>T (n.3454G>T) c.5418G>T (p.Glu1806Asp) c.5385G>T (p.Glu1795Asp) c.2251G>T (n.2251G>T) c.2911G>T (n.2911G>T) c.2280G>T c.5382G>T (p.Glu1794Asp) c.5136G>T (p.Glu1712Asp) c.4972G>T (n.4972G>T) c.3361G>T (n.3361G>T) n.7891G>T c.5334G>T (p.Glu1778Asp) n.176-23756C>A c.5415G>T (p.Glu1805Asp) c.5331G>T (p.Glu1777Asp) c.2976G>T (p.Glu992Asp) n.5854G>T n.5868G>T n.5840G>T n.5835G>T
2	g.165991857C=	CA1304837380	SCN1A	c.3454G= (n.3454G=) c.5418G= (p.Glu1806=) c.5385G= (p.Glu1795=) c.2251G= (n.2251G=) c.2911G= (n.2911G=) c.2280G= c.5382G= (p.Glu1794=) c.5136G= (p.Glu1712=) c.4972G= (n.4972G=) c.3361G= (n.3361G=) n.7891G= c.5334G= (p.Glu1778=) n.176-23756C= c.5415G= (p.Glu1805=) c.5331G= (p.Glu1777=) c.2976G= (p.Glu992=) n.5854G= n.5868G= n.5840G= n.5835G=
2	g.165991857C>G	CA349067687	SCN1A	c.3454G>C (n.3454G>C) c.5418G>C (p.Glu1806Asp) c.5385G>C (p.Glu1795Asp) c.2251G>C (n.2251G>C) c.2911G>C (n.2911G>C) c.2280G>C c.5382G>C (p.Glu1794Asp) c.5136G>C (p.Glu1712Asp) c.4972G>C (n.4972G>C) c.3361G>C (n.3361G>C) n.7891G>C c.5334G>C (p.Glu1778Asp) n.176-23756C>G c.5415G>C (p.Glu1805Asp) c.5331G>C (p.Glu1777Asp) c.2976G>C (p.Glu992Asp) n.5854G>C n.5868G>C n.5840G>C n.5835G>C
2	g.165991857C>T	CA285453	SCN1A	c.3454G>A (n.3454G>A) c.5418G>A (p.Glu1806=) c.5385G>A (p.Glu1795=) c.2251G>A (n.2251G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) c.2280G>A c.5382G>A (p.Glu1794=) c.5136G>A (p.Glu1712=) c.4972G>A (n.4972G>A) c.3361G>A (n.3361G>A) n.7891G>A c.5334G>A (p.Glu1778=) n.176-23756C>T c.5415G>A (p.Glu1805=) c.5331G>A (p.Glu1777=) c.2976G>A (p.Glu992=) n.5854G>A n.5868G>A n.5840G>A n.5835G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.165991858T>A	CA349067691	SCN1A	c.3453A>T (n.3453A>T) c.5417A>T (p.Glu1806Val) c.5384A>T (p.Glu1795Val) c.2250A>T (n.2250A>T) c.2910A>T (n.2910A>T) c.2279A>T c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.5135A>T (p.Glu1712Val) c.4971A>T (n.4971A>T) c.3360A>T (n.3360A>T) n.7890A>T c.5333A>T (p.Glu1778Val) n.176-23755T>A c.5414A>T (p.Glu1805Val) c.5330A>T (p.Glu1777Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.5853A>T n.5867A>T n.5839A>T n.5834A>T
2	g.165991858T>C	CA349067692	SCN1A	c.3453A>G (n.3453A>G) c.5417A>G (p.Glu1806Gly) c.5384A>G (p.Glu1795Gly) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2910A>G (n.2910A>G) c.2279A>G c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.5135A>G (p.Glu1712Gly) c.4971A>G (n.4971A>G) c.3360A>G (n.3360A>G) n.7890A>G c.5333A>G (p.Glu1778Gly) n.176-23755T>C c.5414A>G (p.Glu1805Gly) c.5330A>G (p.Glu1777Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.5853A>G n.5867A>G n.5839A>G n.5834A>G
2	g.165991858T>G	CA349067693	SCN1A	c.3453A>C (n.3453A>C) c.5417A>C (p.Glu1806Ala) c.5384A>C (p.Glu1795Ala) c.2250A>C (n.2250A>C) c.2910A>C (n.2910A>C) c.2279A>C c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.5135A>C (p.Glu1712Ala) c.4971A>C (n.4971A>C) c.3360A>C (n.3360A>C) n.7890A>C c.5333A>C (p.Glu1778Ala) n.176-23755T>G c.5414A>C (p.Glu1805Ala) c.5330A>C (p.Glu1777Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.5853A>C n.5867A>C n.5839A>C n.5834A>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991859C>A	CA317605	SCN1A	c.3452G>T (n.3452G>T) c.5416G>T (p.Glu1806Ter) c.5383G>T (p.Glu1795Ter) c.2249G>T (n.2249G>T) c.2909G>T (n.2909G>T) c.2278G>T c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.5134G>T (p.Glu1712Ter) c.4970G>T (n.4970G>T) c.3359G>T (n.3359G>T) n.7889G>T c.5332G>T (p.Glu1778Ter) n.176-23754C>A c.5413G>T (p.Glu1805Ter) c.5329G>T (p.Glu1777Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.5852G>T n.5866G>T n.5838G>T n.5833G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165991859C=	CA1304837384	SCN1A	c.3452G= (n.3452G=) c.5416G= (p.Glu1806=) c.5383G= (p.Glu1795=) c.2249G= (n.2249G=) c.2909G= (n.2909G=) c.2278G= c.5380G= (p.Glu1794=) c.5134G= (p.Glu1712=) c.4970G= (n.4970G=) c.3359G= (n.3359G=) n.7889G= c.5332G= (p.Glu1778=) n.176-23754C= c.5413G= (p.Glu1805=) c.5329G= (p.Glu1777=) c.2974G= (p.Glu992=) n.5852G= n.5866G= n.5838G= n.5833G=
2	g.165991859C>G	CA349067696	SCN1A	c.3452G>C (n.3452G>C) c.5416G>C (p.Glu1806Gln) c.5383G>C (p.Glu1795Gln) c.2249G>C (n.2249G>C) c.2909G>C (n.2909G>C) c.2278G>C c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.5134G>C (p.Glu1712Gln) c.4970G>C (n.4970G>C) c.3359G>C (n.3359G>C) n.7889G>C c.5332G>C (p.Glu1778Gln) n.176-23754C>G c.5413G>C (p.Glu1805Gln) c.5329G>C (p.Glu1777Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.5852G>C n.5866G>C n.5838G>C n.5833G>C
2	g.165991859C>T	CA349067698	SCN1A	c.3452G>A (n.3452G>A) c.5416G>A (p.Glu1806Lys) c.5383G>A (p.Glu1795Lys) c.2249G>A (n.2249G>A) c.2909G>A (n.2909G>A) c.2278G>A c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.5134G>A (p.Glu1712Lys) c.4970G>A (n.4970G>A) c.3359G>A (n.3359G>A) n.7889G>A c.5332G>A (p.Glu1778Lys) n.176-23754C>T c.5413G>A (p.Glu1805Lys) c.5329G>A (p.Glu1777Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.5852G>A n.5866G>A n.5838G>A n.5833G>A
2	g.165991860A>C	CA349067700	SCN1A	c.3451T>G (n.3451T>G) c.5415T>G (p.Phe1805Leu) c.5382T>G (p.Phe1794Leu) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2908T>G (n.2908T>G) c.2277T>G c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.5133T>G (p.Phe1711Leu) c.4969T>G (n.4969T>G) c.3358T>G (n.3358T>G) n.7888T>G c.5331T>G (p.Phe1777Leu) n.176-23753A>C c.5412T>G (p.Phe1804Leu) c.5328T>G (p.Phe1776Leu) c.2973T>G (p.Phe991Leu) n.5851T>G n.5865T>G n.5837T>G n.5832T>G	gnomAD v4
2	g.165991860A>G	CA429976148	SCN1A	c.3451T>C (n.3451T>C) c.5415T>C (p.Phe1805=) c.5382T>C (p.Phe1794=) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2908T>C (n.2908T>C) c.2277T>C c.5379T>C (p.Phe1793=) c.5133T>C (p.Phe1711=) c.4969T>C (n.4969T>C) c.3358T>C (n.3358T>C) n.7888T>C c.5331T>C (p.Phe1777=) n.176-23753A>G c.5412T>C (p.Phe1804=) c.5328T>C (p.Phe1776=) c.2973T>C (p.Phe991=) n.5851T>C n.5865T>C n.5837T>C n.5832T>C
2	g.165991860A>T	CA349067701	SCN1A	c.3451T>A (n.3451T>A) c.5415T>A (p.Phe1805Leu) c.5382T>A (p.Phe1794Leu) c.2248T>A (n.2248T>A) c.2908T>A (n.2908T>A) c.2277T>A c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.5133T>A (p.Phe1711Leu) c.4969T>A (n.4969T>A) c.3358T>A (n.3358T>A) n.7888T>A c.5331T>A (p.Phe1777Leu) n.176-23753A>T c.5412T>A (p.Phe1804Leu) c.5328T>A (p.Phe1776Leu) c.2973T>A (p.Phe991Leu) n.5851T>A n.5865T>A n.5837T>A n.5832T>A
2	g.165991861_165991862del	CA2586970265	SCN1A	c.3450_3451del (n.3450_3451del) c.5414_5415del (p.Phe1805Ter) c.5381_5382del (p.Phe1794Ter) c.2247_2248del (n.2247_2248del) c.2907_2908del (n.2907_2908del) c.2276_2277del c.5378_5379del (p.Phe1793Ter) c.5132_5133del (p.Phe1711Ter) c.4968_4969del (n.4968_4969del) c.3357_3358del (n.3357_3358del) n.7887_7888del c.5330_5331del (p.Phe1777Ter) n.176-23752_176-23751del c.5411_5412del (p.Phe1804Ter) c.5327_5328del (p.Phe1776Ter) c.2972_2973del (p.Phe991Ter) n.5850_5851del n.5864_5865del n.5836_5837del n.5831_5832del
2	g.165991861A=	CA1304837391	SCN1A	c.3450T= (n.3450T=) c.5414T= (p.Phe1805=) c.5381T= (p.Phe1794=) c.2247T= (n.2247T=) c.2907T= (n.2907T=) c.2276T= c.5378T= (p.Phe1793=) c.5132T= (p.Phe1711=) c.4968T= (n.4968T=) c.3357T= (n.3357T=) n.7887T= c.5330T= (p.Phe1777=) n.176-23752A= c.5411T= (p.Phe1804=) c.5327T= (p.Phe1776=) c.2972T= (p.Phe991=) n.5850T= n.5864T= n.5836T= n.5831T=
2	g.165991861A>C	CA349067704	SCN1A	c.3450T>G (n.3450T>G) c.5414T>G (p.Phe1805Cys) c.5381T>G (p.Phe1794Cys) c.2247T>G (n.2247T>G) c.2907T>G (n.2907T>G) c.2276T>G c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.5132T>G (p.Phe1711Cys) c.4968T>G (n.4968T>G) c.3357T>G (n.3357T>G) n.7887T>G c.5330T>G (p.Phe1777Cys) n.176-23752A>C c.5411T>G (p.Phe1804Cys) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.2972T>G (p.Phe991Cys) n.5850T>G n.5864T>G n.5836T>G n.5831T>G
2	g.165991861A>G	CA349067706	SCN1A	c.3450T>C (n.3450T>C) c.5414T>C (p.Phe1805Ser) c.5381T>C (p.Phe1794Ser) c.2247T>C (n.2247T>C) c.2907T>C (n.2907T>C) c.2276T>C c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.5132T>C (p.Phe1711Ser) c.4968T>C (n.4968T>C) c.3357T>C (n.3357T>C) n.7887T>C c.5330T>C (p.Phe1777Ser) n.176-23752A>G c.5411T>C (p.Phe1804Ser) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.2972T>C (p.Phe991Ser) n.5850T>C n.5864T>C n.5836T>C n.5831T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991861A>T	CA349067708	SCN1A	c.3450T>A (n.3450T>A) c.5414T>A (p.Phe1805Tyr) c.5381T>A (p.Phe1794Tyr) c.2247T>A (n.2247T>A) c.2907T>A (n.2907T>A) c.2276T>A c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.5132T>A (p.Phe1711Tyr) c.4968T>A (n.4968T>A) c.3357T>A (n.3357T>A) n.7887T>A c.5330T>A (p.Phe1777Tyr) n.176-23752A>T c.5411T>A (p.Phe1804Tyr) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.2972T>A (p.Phe991Tyr) n.5850T>A n.5864T>A n.5836T>A n.5831T>A
2	g.165991862A>C	CA349067713	SCN1A	c.3449T>G (n.3449T>G) c.5413T>G (p.Phe1805Val) c.5380T>G (p.Phe1794Val) c.2246T>G (n.2246T>G) c.2906T>G (n.2906T>G) c.2275T>G c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.5131T>G (p.Phe1711Val) c.4967T>G (n.4967T>G) c.3356T>G (n.3356T>G) n.7886T>G c.5329T>G (p.Phe1777Val) n.176-23751A>C c.5410T>G (p.Phe1804Val) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) n.5849T>G n.5863T>G n.5835T>G n.5830T>G
2	g.165991862A>G	CA349067715	SCN1A	c.3449T>C (n.3449T>C) c.5413T>C (p.Phe1805Leu) c.5380T>C (p.Phe1794Leu) c.2246T>C (n.2246T>C) c.2906T>C (n.2906T>C) c.2275T>C c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.5131T>C (p.Phe1711Leu) c.4967T>C (n.4967T>C) c.3356T>C (n.3356T>C) n.7886T>C c.5329T>C (p.Phe1777Leu) n.176-23751A>G c.5410T>C (p.Phe1804Leu) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) n.5849T>C n.5863T>C n.5835T>C n.5830T>C
2	g.165991862A>T	CA349067711	SCN1A	c.3449T>A (n.3449T>A) c.5413T>A (p.Phe1805Ile) c.5380T>A (p.Phe1794Ile) c.2246T>A (n.2246T>A) c.2906T>A (n.2906T>A) c.2275T>A c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.5131T>A (p.Phe1711Ile) c.4967T>A (n.4967T>A) c.3356T>A (n.3356T>A) n.7886T>A c.5329T>A (p.Phe1777Ile) n.176-23751A>T c.5410T>A (p.Phe1804Ile) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) n.5849T>A n.5863T>A n.5835T>A n.5830T>A
2	g.165991863G>A	CA429976164	SCN1A	c.3448C>T (n.3448C>T) c.5412C>T (p.Asp1804=) c.5379C>T (p.Asp1793=) c.2245C>T (n.2245C>T) c.2905C>T (n.2905C>T) c.2274C>T c.5376C>T (p.Asp1792=) c.5130C>T (p.Asp1710=) c.4966C>T (n.4966C>T) c.3355C>T (n.3355C>T) n.7885C>T c.5328C>T (p.Asp1776=) n.176-23750G>A c.5409C>T (p.Asp1803=) c.5325C>T (p.Asp1775=) c.2970C>T (p.Asp990=) n.5848C>T n.5862C>T n.5834C>T n.5829C>T
2	g.165991863G>C	CA349067719	SCN1A	c.3448C>G (n.3448C>G) c.5412C>G (p.Asp1804Glu) c.5379C>G (p.Asp1793Glu) c.2245C>G (n.2245C>G) c.2905C>G (n.2905C>G) c.2274C>G c.5376C>G (p.Asp1792Glu) c.5130C>G (p.Asp1710Glu) c.4966C>G (n.4966C>G) c.3355C>G (n.3355C>G) n.7885C>G c.5328C>G (p.Asp1776Glu) n.176-23750G>C c.5409C>G (p.Asp1803Glu) c.5325C>G (p.Asp1775Glu) c.2970C>G (p.Asp990Glu) n.5848C>G n.5862C>G n.5834C>G n.5829C>G
2	g.165991863G>T	CA349067721	SCN1A	c.3448C>A (n.3448C>A) c.5412C>A (p.Asp1804Glu) c.5379C>A (p.Asp1793Glu) c.2245C>A (n.2245C>A) c.2905C>A (n.2905C>A) c.2274C>A c.5376C>A (p.Asp1792Glu) c.5130C>A (p.Asp1710Glu) c.4966C>A (n.4966C>A) c.3355C>A (n.3355C>A) n.7885C>A c.5328C>A (p.Asp1776Glu) n.176-23750G>T c.5409C>A (p.Asp1803Glu) c.5325C>A (p.Asp1775Glu) c.2970C>A (p.Asp990Glu) n.5848C>A n.5862C>A n.5834C>A n.5829C>A	ClinVar
2	g.165991864T>A	CA349067723	SCN1A	c.3447A>T (n.3447A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.2244A>T (n.2244A>T) c.2904A>T (n.2904A>T) c.2273A>T c.5375A>T (p.Asp1792Val) c.5129A>T (p.Asp1710Val) c.4965A>T (n.4965A>T) c.3354A>T (n.3354A>T) n.7884A>T c.5327A>T (p.Asp1776Val) n.176-23749T>A c.5408A>T (p.Asp1803Val) c.5324A>T (p.Asp1775Val) c.2969A>T (p.Asp990Val) n.5847A>T n.5861A>T n.5833A>T n.5828A>T
2	g.165991864T>C	CA349067726	SCN1A	c.3447A>G (n.3447A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.2244A>G (n.2244A>G) c.2904A>G (n.2904A>G) c.2273A>G c.5375A>G (p.Asp1792Gly) c.5129A>G (p.Asp1710Gly) c.4965A>G (n.4965A>G) c.3354A>G (n.3354A>G) n.7884A>G c.5327A>G (p.Asp1776Gly) n.176-23749T>C c.5408A>G (p.Asp1803Gly) c.5324A>G (p.Asp1775Gly) c.2969A>G (p.Asp990Gly) n.5847A>G n.5861A>G n.5833A>G n.5828A>G
2	g.165991864T>G	CA349067728	SCN1A	c.3447A>C (n.3447A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.2244A>C (n.2244A>C) c.2904A>C (n.2904A>C) c.2273A>C c.5375A>C (p.Asp1792Ala) c.5129A>C (p.Asp1710Ala) c.4965A>C (n.4965A>C) c.3354A>C (n.3354A>C) n.7884A>C c.5327A>C (p.Asp1776Ala) n.176-23749T>G c.5408A>C (p.Asp1803Ala) c.5324A>C (p.Asp1775Ala) c.2969A>C (p.Asp990Ala) n.5847A>C n.5861A>C n.5833A>C n.5828A>C
2	g.165991865C>A	CA349067731	SCN1A	c.3446G>T (n.3446G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.2243G>T (n.2243G>T) c.2903G>T (n.2903G>T) c.2272G>T c.5374G>T (p.Asp1792Tyr) c.5128G>T (p.Asp1710Tyr) c.4964G>T (n.4964G>T) c.3353G>T (n.3353G>T) n.7883G>T c.5326G>T (p.Asp1776Tyr) n.176-23748C>A c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) c.5323G>T (p.Asp1775Tyr) c.2968G>T (p.Asp990Tyr) n.5846G>T n.5860G>T n.5832G>T n.5827G>T
2	g.165991865C>G	CA349067733	SCN1A	c.3446G>C (n.3446G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.2243G>C (n.2243G>C) c.2903G>C (n.2903G>C) c.2272G>C c.5374G>C (p.Asp1792His) c.5128G>C (p.Asp1710His) c.4964G>C (n.4964G>C) c.3353G>C (n.3353G>C) n.7883G>C c.5326G>C (p.Asp1776His) n.176-23748C>G c.5407G>C (p.Asp1803His) c.5323G>C (p.Asp1775His) c.2968G>C (p.Asp990His) n.5846G>C n.5860G>C n.5832G>C n.5827G>C
2	g.165991865C>T	CA349067735	SCN1A	c.3446G>A (n.3446G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.2243G>A (n.2243G>A) c.2903G>A (n.2903G>A) c.2272G>A c.5374G>A (p.Asp1792Asn) c.5128G>A (p.Asp1710Asn) c.4964G>A (n.4964G>A) c.3353G>A (n.3353G>A) n.7883G>A c.5326G>A (p.Asp1776Asn) n.176-23748C>T c.5407G>A (p.Asp1803Asn) c.5323G>A (p.Asp1775Asn) c.2968G>A (p.Asp990Asn) n.5846G>A n.5860G>A n.5832G>A n.5827G>A	ClinVar dbSNP
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2	g.165991866A>G	CA429976171	SCN1A	c.3445T>C (n.3445T>C) c.5409T>C (p.Asp1803=) c.5376T>C (p.Asp1792=) c.2242T>C (n.2242T>C) c.2902T>C (n.2902T>C) c.2271T>C c.5373T>C (p.Asp1791=) c.5127T>C (p.Asp1709=) c.4963T>C (n.4963T>C) c.3352T>C (n.3352T>C) n.7882T>C c.5325T>C (p.Asp1775=) n.176-23747A>G c.5406T>C (p.Asp1802=) c.5322T>C (p.Asp1774=) c.2967T>C (p.Asp989=) n.5845T>C n.5859T>C n.5831T>C n.5826T>C

Number of alleles fetched