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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991798del | CA2586970256 | SCN1A | c.*3517del (n.*3517del) c.5481del (p.Lys1827AsnfsTer?) c.5448del (p.Lys1816AsnfsTer?) c.*2314del (n.*2314del) c.*2974del (n.*2974del) c.2343del c.5445del (p.Lys1815AsnfsTer?) c.5199del (p.Lys1733AsnfsTer?) c.*5035del (n.*5035del) c.*3424del (n.*3424del) n.7954del c.5397del (p.Lys1799AsnfsTer?) n.176-23815del c.5478del (p.Lys1826AsnfsTer?) c.5394del (p.Lys1798AsnfsTer?) c.3039del (p.Lys1013AsnfsTer?) n.5917del n.5931del n.5903del n.5898del | ClinVar |
| 2 | g.165991795T>A | CA349065874 | SCN1A | c.*3516A>T (n.*3516A>T) c.5480A>T (p.Lys1827Ile) c.5447A>T (p.Lys1816Ile) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.*2973A>T (n.*2973A>T) c.2342A>T c.5444A>T (p.Lys1815Ile) c.5198A>T (p.Lys1733Ile) c.*5034A>T (n.*5034A>T) c.*3423A>T (n.*3423A>T) n.7953A>T c.5396A>T (p.Lys1799Ile) n.176-23818T>A c.5477A>T (p.Lys1826Ile) c.5393A>T (p.Lys1798Ile) c.3038A>T (p.Lys1013Ile) n.5916A>T n.5930A>T n.5902A>T n.5897A>T | |
| 2 | g.165991795T>C | CA349065875 | SCN1A | c.*3516A>G (n.*3516A>G) c.5480A>G (p.Lys1827Arg) c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.2342A>G c.5444A>G (p.Lys1815Arg) c.5198A>G (p.Lys1733Arg) c.*5034A>G (n.*5034A>G) c.*3423A>G (n.*3423A>G) n.7953A>G c.5396A>G (p.Lys1799Arg) n.176-23818T>C c.5477A>G (p.Lys1826Arg) c.5393A>G (p.Lys1798Arg) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) n.5916A>G n.5930A>G n.5902A>G n.5897A>G | |
| 2 | g.165991795T>G | CA349065876 | SCN1A | c.*3516A>C (n.*3516A>C) c.5480A>C (p.Lys1827Thr) c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.*2973A>C (n.*2973A>C) c.2342A>C c.5444A>C (p.Lys1815Thr) c.5198A>C (p.Lys1733Thr) c.*5034A>C (n.*5034A>C) c.*3423A>C (n.*3423A>C) n.7953A>C c.5396A>C (p.Lys1799Thr) n.176-23818T>G c.5477A>C (p.Lys1826Thr) c.5393A>C (p.Lys1798Thr) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) n.5916A>C n.5930A>C n.5902A>C n.5897A>C | |
| 2 | g.165991796T>A | CA349065878 | SCN1A | c.*3515A>T (n.*3515A>T) c.5479A>T (p.Lys1827Ter) c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.2341A>T c.5443A>T (p.Lys1815Ter) c.5197A>T (p.Lys1733Ter) c.*5033A>T (n.*5033A>T) c.*3422A>T (n.*3422A>T) n.7952A>T c.5395A>T (p.Lys1799Ter) n.176-23817T>A c.5476A>T (p.Lys1826Ter) c.5392A>T (p.Lys1798Ter) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) n.5915A>T n.5929A>T n.5901A>T n.5896A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991796T>C | CA349065881 | SCN1A | c.*3515A>G (n.*3515A>G) c.5479A>G (p.Lys1827Glu) c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.2341A>G c.5443A>G (p.Lys1815Glu) c.5197A>G (p.Lys1733Glu) c.*5033A>G (n.*5033A>G) c.*3422A>G (n.*3422A>G) n.7952A>G c.5395A>G (p.Lys1799Glu) n.176-23817T>C c.5476A>G (p.Lys1826Glu) c.5392A>G (p.Lys1798Glu) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) n.5915A>G n.5929A>G n.5901A>G n.5896A>G | |
| 2 | g.165991796T>G | CA349065883 | SCN1A | c.*3515A>C (n.*3515A>C) c.5479A>C (p.Lys1827Gln) c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.2341A>C c.5443A>C (p.Lys1815Gln) c.5197A>C (p.Lys1733Gln) c.*5033A>C (n.*5033A>C) c.*3422A>C (n.*3422A>C) n.7952A>C c.5395A>C (p.Lys1799Gln) n.176-23817T>G c.5476A>C (p.Lys1826Gln) c.5392A>C (p.Lys1798Gln) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) n.5915A>C n.5929A>C n.5901A>C n.5896A>C | |
| 2 | g.165991796T= | CA1304837210 | SCN1A | c.*3515A= (n.*3515A=) c.5479A= (p.Lys1827=) c.5446A= (p.Lys1816=) c.*2312A= (n.*2312A=) c.*2972A= (n.*2972A=) c.2341A= c.5443A= (p.Lys1815=) c.5197A= (p.Lys1733=) c.*5033A= (n.*5033A=) c.*3422A= (n.*3422A=) n.7952A= c.5395A= (p.Lys1799=) n.176-23817T= c.5476A= (p.Lys1826=) c.5392A= (p.Lys1798=) c.3037A= (p.Lys1013=) n.5915A= n.5929A= n.5901A= n.5896A= | |
| 2 | g.165991797T>A | CA349065886 | SCN1A | c.*3514A>T (n.*3514A>T) c.5478A>T (p.Glu1826Asp) c.5445A>T (p.Glu1815Asp) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.2340A>T c.5442A>T (p.Glu1814Asp) c.5196A>T (p.Glu1732Asp) c.*5032A>T (n.*5032A>T) c.*3421A>T (n.*3421A>T) n.7951A>T c.5394A>T (p.Glu1798Asp) n.176-23816T>A c.5475A>T (p.Glu1825Asp) c.5391A>T (p.Glu1797Asp) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) n.5914A>T n.5928A>T n.5900A>T n.5895A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991797T>C | CA429976691 | SCN1A | c.*3514A>G (n.*3514A>G) c.5478A>G (p.Glu1826=) c.5445A>G (p.Glu1815=) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.2340A>G c.5442A>G (p.Glu1814=) c.5196A>G (p.Glu1732=) c.*5032A>G (n.*5032A>G) c.*3421A>G (n.*3421A>G) n.7951A>G c.5394A>G (p.Glu1798=) n.176-23816T>C c.5475A>G (p.Glu1825=) c.5391A>G (p.Glu1797=) c.3036A>G (p.Glu1012=) n.5914A>G n.5928A>G n.5900A>G n.5895A>G | |
| 2 | g.165991797T>G | CA349065888 | SCN1A | c.*3514A>C (n.*3514A>C) c.5478A>C (p.Glu1826Asp) c.5445A>C (p.Glu1815Asp) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.2340A>C c.5442A>C (p.Glu1814Asp) c.5196A>C (p.Glu1732Asp) c.*5032A>C (n.*5032A>C) c.*3421A>C (n.*3421A>C) n.7951A>C c.5394A>C (p.Glu1798Asp) n.176-23816T>G c.5475A>C (p.Glu1825Asp) c.5391A>C (p.Glu1797Asp) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) n.5914A>C n.5928A>C n.5900A>C n.5895A>C | |
| 2 | g.165991797T= | CA1304837212 | SCN1A | c.*3514A= (n.*3514A=) c.5478A= (p.Glu1826=) c.5445A= (p.Glu1815=) c.*2311A= (n.*2311A=) c.*2971A= (n.*2971A=) c.2340A= c.5442A= (p.Glu1814=) c.5196A= (p.Glu1732=) c.*5032A= (n.*5032A=) c.*3421A= (n.*3421A=) n.7951A= c.5394A= (p.Glu1798=) n.176-23816T= c.5475A= (p.Glu1825=) c.5391A= (p.Glu1797=) c.3036A= (p.Glu1012=) n.5914A= n.5928A= n.5900A= n.5895A= | |
| 2 | g.165991798T>A | CA349065892 | SCN1A | c.*3513A>T (n.*3513A>T) c.5477A>T (p.Glu1826Val) c.5444A>T (p.Glu1815Val) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.2339A>T c.5441A>T (p.Glu1814Val) c.5195A>T (p.Glu1732Val) c.*5031A>T (n.*5031A>T) c.*3420A>T (n.*3420A>T) n.7950A>T c.5393A>T (p.Glu1798Val) n.176-23815T>A c.5474A>T (p.Glu1825Val) c.5390A>T (p.Glu1797Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) n.5913A>T n.5927A>T n.5899A>T n.5894A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991798T>C | CA349065897 | SCN1A | c.*3513A>G (n.*3513A>G) c.5477A>G (p.Glu1826Gly) c.5444A>G (p.Glu1815Gly) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.2339A>G c.5441A>G (p.Glu1814Gly) c.5195A>G (p.Glu1732Gly) c.*5031A>G (n.*5031A>G) c.*3420A>G (n.*3420A>G) n.7950A>G c.5393A>G (p.Glu1798Gly) n.176-23815T>C c.5474A>G (p.Glu1825Gly) c.5390A>G (p.Glu1797Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) n.5913A>G n.5927A>G n.5899A>G n.5894A>G | |
| 2 | g.165991798T>G | CA349065894 | SCN1A | c.*3513A>C (n.*3513A>C) c.5477A>C (p.Glu1826Ala) c.5444A>C (p.Glu1815Ala) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.2339A>C c.5441A>C (p.Glu1814Ala) c.5195A>C (p.Glu1732Ala) c.*5031A>C (n.*5031A>C) c.*3420A>C (n.*3420A>C) n.7950A>C c.5393A>C (p.Glu1798Ala) n.176-23815T>G c.5474A>C (p.Glu1825Ala) c.5390A>C (p.Glu1797Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) n.5913A>C n.5927A>C n.5899A>C n.5894A>C | |
| 2 | g.165991798T= | CA1304837217 | SCN1A | c.*3513A= (n.*3513A=) c.5477A= (p.Glu1826=) c.5444A= (p.Glu1815=) c.*2310A= (n.*2310A=) c.*2970A= (n.*2970A=) c.2339A= c.5441A= (p.Glu1814=) c.5195A= (p.Glu1732=) c.*5031A= (n.*5031A=) c.*3420A= (n.*3420A=) n.7950A= c.5393A= (p.Glu1798=) n.176-23815T= c.5474A= (p.Glu1825=) c.5390A= (p.Glu1797=) c.3035A= (p.Glu1012=) n.5913A= n.5927A= n.5899A= n.5894A= | |
| 2 | g.165991799C>A | CA349065899 | SCN1A | c.*3512G>T (n.*3512G>T) c.5476G>T (p.Glu1826Ter) c.5443G>T (p.Glu1815Ter) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.2338G>T c.5440G>T (p.Glu1814Ter) c.5194G>T (p.Glu1732Ter) c.*5030G>T (n.*5030G>T) c.*3419G>T (n.*3419G>T) n.7949G>T c.5392G>T (p.Glu1798Ter) n.176-23814C>A c.5473G>T (p.Glu1825Ter) c.5389G>T (p.Glu1797Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) n.5912G>T n.5926G>T n.5898G>T n.5893G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991799C= | CA1304837219 | SCN1A | c.*3512G= (n.*3512G=) c.5476G= (p.Glu1826=) c.5443G= (p.Glu1815=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.*2969G= (n.*2969G=) c.2338G= c.5440G= (p.Glu1814=) c.5194G= (p.Glu1732=) c.*5030G= (n.*5030G=) c.*3419G= (n.*3419G=) n.7949G= c.5392G= (p.Glu1798=) n.176-23814C= c.5473G= (p.Glu1825=) c.5389G= (p.Glu1797=) c.3034G= (p.Glu1012=) n.5912G= n.5926G= n.5898G= n.5893G= | |
| 2 | g.165991799C>G | CA349065904 | SCN1A | c.*3512G>C (n.*3512G>C) c.5476G>C (p.Glu1826Gln) c.5443G>C (p.Glu1815Gln) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.2338G>C c.5440G>C (p.Glu1814Gln) c.5194G>C (p.Glu1732Gln) c.*5030G>C (n.*5030G>C) c.*3419G>C (n.*3419G>C) n.7949G>C c.5392G>C (p.Glu1798Gln) n.176-23814C>G c.5473G>C (p.Glu1825Gln) c.5389G>C (p.Glu1797Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) n.5912G>C n.5926G>C n.5898G>C n.5893G>C | |
| 2 | g.165991799C>T | CA349065906 | SCN1A | c.*3512G>A (n.*3512G>A) c.5476G>A (p.Glu1826Lys) c.5443G>A (p.Glu1815Lys) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.2338G>A c.5440G>A (p.Glu1814Lys) c.5194G>A (p.Glu1732Lys) c.*5030G>A (n.*5030G>A) c.*3419G>A (n.*3419G>A) n.7949G>A c.5392G>A (p.Glu1798Lys) n.176-23814C>T c.5473G>A (p.Glu1825Lys) c.5389G>A (p.Glu1797Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) n.5912G>A n.5926G>A n.5898G>A n.5893G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991800A>C | CA349065908 | SCN1A | c.*3511T>G (n.*3511T>G) c.5475T>G (p.Phe1825Leu) c.5442T>G (p.Phe1814Leu) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.2337T>G c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.5193T>G (p.Phe1731Leu) c.*5029T>G (n.*5029T>G) c.*3418T>G (n.*3418T>G) n.7948T>G c.5391T>G (p.Phe1797Leu) n.176-23813A>C c.5472T>G (p.Phe1824Leu) c.5388T>G (p.Phe1796Leu) c.3033T>G (p.Phe1011Leu) n.5911T>G n.5925T>G n.5897T>G n.5892T>G | |
| 2 | g.165991800A>G | CA429976693 | SCN1A | c.*3511T>C (n.*3511T>C) c.5475T>C (p.Phe1825=) c.5442T>C (p.Phe1814=) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.2337T>C c.5439T>C (p.Phe1813=) c.5193T>C (p.Phe1731=) c.*5029T>C (n.*5029T>C) c.*3418T>C (n.*3418T>C) n.7948T>C c.5391T>C (p.Phe1797=) n.176-23813A>G c.5472T>C (p.Phe1824=) c.5388T>C (p.Phe1796=) c.3033T>C (p.Phe1011=) n.5911T>C n.5925T>C n.5897T>C n.5892T>C | |
| 2 | g.165991800A>T | CA349065910 | SCN1A | c.*3511T>A (n.*3511T>A) c.5475T>A (p.Phe1825Leu) c.5442T>A (p.Phe1814Leu) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.2337T>A c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.5193T>A (p.Phe1731Leu) c.*5029T>A (n.*5029T>A) c.*3418T>A (n.*3418T>A) n.7948T>A c.5391T>A (p.Phe1797Leu) n.176-23813A>T c.5472T>A (p.Phe1824Leu) c.5388T>A (p.Phe1796Leu) c.3033T>A (p.Phe1011Leu) n.5911T>A n.5925T>A n.5897T>A n.5892T>A | |
| 2 | g.165991801A= | CA1304837223 | SCN1A | c.*3510T= (n.*3510T=) c.5474T= (p.Phe1825=) c.5441T= (p.Phe1814=) c.*2307T= (n.*2307T=) c.*2967T= (n.*2967T=) c.2336T= c.5438T= (p.Phe1813=) c.5192T= (p.Phe1731=) c.*5028T= (n.*5028T=) c.*3417T= (n.*3417T=) n.7947T= c.5390T= (p.Phe1797=) n.176-23812A= c.5471T= (p.Phe1824=) c.5387T= (p.Phe1796=) c.3032T= (p.Phe1011=) n.5910T= n.5924T= n.5896T= n.5891T= | |
| 2 | g.165991801A>C | CA349065913 | SCN1A | c.*3510T>G (n.*3510T>G) c.5474T>G (p.Phe1825Cys) c.5441T>G (p.Phe1814Cys) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.2336T>G c.5438T>G (p.Phe1813Cys) c.5192T>G (p.Phe1731Cys) c.*5028T>G (n.*5028T>G) c.*3417T>G (n.*3417T>G) n.7947T>G c.5390T>G (p.Phe1797Cys) n.176-23812A>C c.5471T>G (p.Phe1824Cys) c.5387T>G (p.Phe1796Cys) c.3032T>G (p.Phe1011Cys) n.5910T>G n.5924T>G n.5896T>G n.5891T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991801A>G | CA1942673 | SCN1A | c.*3510T>C (n.*3510T>C) c.5474T>C (p.Phe1825Ser) c.5441T>C (p.Phe1814Ser) c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.2336T>C c.5438T>C (p.Phe1813Ser) c.5192T>C (p.Phe1731Ser) c.*5028T>C (n.*5028T>C) c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.7947T>C c.5390T>C (p.Phe1797Ser) n.176-23812A>G c.5471T>C (p.Phe1824Ser) c.5387T>C (p.Phe1796Ser) c.3032T>C (p.Phe1011Ser) n.5910T>C n.5924T>C n.5896T>C n.5891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991801A>T | CA349065916 | SCN1A | c.*3510T>A (n.*3510T>A) c.5474T>A (p.Phe1825Tyr) c.5441T>A (p.Phe1814Tyr) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.*2967T>A (n.*2967T>A) c.2336T>A c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) c.5192T>A (p.Phe1731Tyr) c.*5028T>A (n.*5028T>A) c.*3417T>A (n.*3417T>A) n.7947T>A c.5390T>A (p.Phe1797Tyr) n.176-23812A>T c.5471T>A (p.Phe1824Tyr) c.5387T>A (p.Phe1796Tyr) c.3032T>A (p.Phe1011Tyr) n.5910T>A n.5924T>A n.5896T>A n.5891T>A | |
| 2 | g.165991802A>C | CA349065919 | SCN1A | c.*3509T>G (n.*3509T>G) c.5473T>G (p.Phe1825Val) c.5440T>G (p.Phe1814Val) c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.2335T>G c.5437T>G (p.Phe1813Val) c.5191T>G (p.Phe1731Val) c.*5027T>G (n.*5027T>G) c.*3416T>G (n.*3416T>G) n.7946T>G c.5389T>G (p.Phe1797Val) n.176-23811A>C c.5470T>G (p.Phe1824Val) c.5386T>G (p.Phe1796Val) c.3031T>G (p.Phe1011Val) n.5909T>G n.5923T>G n.5895T>G n.5890T>G | |
| 2 | g.165991802A>G | CA349065921 | SCN1A | c.*3509T>C (n.*3509T>C) c.5473T>C (p.Phe1825Leu) c.5440T>C (p.Phe1814Leu) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.2335T>C c.5437T>C (p.Phe1813Leu) c.5191T>C (p.Phe1731Leu) c.*5027T>C (n.*5027T>C) c.*3416T>C (n.*3416T>C) n.7946T>C c.5389T>C (p.Phe1797Leu) n.176-23811A>G c.5470T>C (p.Phe1824Leu) c.5386T>C (p.Phe1796Leu) c.3031T>C (p.Phe1011Leu) n.5909T>C n.5923T>C n.5895T>C n.5890T>C | |
| 2 | g.165991802A>T | CA349065922 | SCN1A | c.*3509T>A (n.*3509T>A) c.5473T>A (p.Phe1825Ile) c.5440T>A (p.Phe1814Ile) c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.2335T>A c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.5191T>A (p.Phe1731Ile) c.*5027T>A (n.*5027T>A) c.*3416T>A (n.*3416T>A) n.7946T>A c.5389T>A (p.Phe1797Ile) n.176-23811A>T c.5470T>A (p.Phe1824Ile) c.5386T>A (p.Phe1796Ile) c.3031T>A (p.Phe1011Ile) n.5909T>A n.5923T>A n.5895T>A n.5890T>A | |
| 2 | g.165991803T>A | CA349065924 | SCN1A | c.*3508A>T (n.*3508A>T) c.5472A>T (p.Glu1824Asp) c.5439A>T (p.Glu1813Asp) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.2334A>T c.5436A>T (p.Glu1812Asp) c.5190A>T (p.Glu1730Asp) c.*5026A>T (n.*5026A>T) c.*3415A>T (n.*3415A>T) n.7945A>T c.5388A>T (p.Glu1796Asp) n.176-23810T>A c.5469A>T (p.Glu1823Asp) c.5385A>T (p.Glu1795Asp) c.3030A>T (p.Glu1010Asp) n.5908A>T n.5922A>T n.5894A>T n.5889A>T | |
| 2 | g.165991803T>C | CA429976695 | SCN1A | c.*3508A>G (n.*3508A>G) c.5472A>G (p.Glu1824=) c.5439A>G (p.Glu1813=) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.2334A>G c.5436A>G (p.Glu1812=) c.5190A>G (p.Glu1730=) c.*5026A>G (n.*5026A>G) c.*3415A>G (n.*3415A>G) n.7945A>G c.5388A>G (p.Glu1796=) n.176-23810T>C c.5469A>G (p.Glu1823=) c.5385A>G (p.Glu1795=) c.3030A>G (p.Glu1010=) n.5908A>G n.5922A>G n.5894A>G n.5889A>G | |
| 2 | g.165991803T>G | CA349065923 | SCN1A | c.*3508A>C (n.*3508A>C) c.5472A>C (p.Glu1824Asp) c.5439A>C (p.Glu1813Asp) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.2334A>C c.5436A>C (p.Glu1812Asp) c.5190A>C (p.Glu1730Asp) c.*5026A>C (n.*5026A>C) c.*3415A>C (n.*3415A>C) n.7945A>C c.5388A>C (p.Glu1796Asp) n.176-23810T>G c.5469A>C (p.Glu1823Asp) c.5385A>C (p.Glu1795Asp) c.3030A>C (p.Glu1010Asp) n.5908A>C n.5922A>C n.5894A>C n.5889A>C | |
| 2 | g.165991804T>A | CA349065927 | SCN1A | c.*3507A>T (n.*3507A>T) c.5471A>T (p.Glu1824Val) c.5438A>T (p.Glu1813Val) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.2333A>T c.5435A>T (p.Glu1812Val) c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.*5025A>T (n.*5025A>T) c.*3414A>T (n.*3414A>T) n.7944A>T c.5387A>T (p.Glu1796Val) n.176-23809T>A c.5468A>T (p.Glu1823Val) c.5384A>T (p.Glu1795Val) c.3029A>T (p.Glu1010Val) n.5907A>T n.5921A>T n.5893A>T n.5888A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991804T>C | CA349065932 | SCN1A | c.*3507A>G (n.*3507A>G) c.5471A>G (p.Glu1824Gly) c.5438A>G (p.Glu1813Gly) c.*2304A>G (n.*2304A>G) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.2333A>G c.5435A>G (p.Glu1812Gly) c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.*5025A>G (n.*5025A>G) c.*3414A>G (n.*3414A>G) n.7944A>G c.5387A>G (p.Glu1796Gly) n.176-23809T>C c.5468A>G (p.Glu1823Gly) c.5384A>G (p.Glu1795Gly) c.3029A>G (p.Glu1010Gly) n.5907A>G n.5921A>G n.5893A>G n.5888A>G | |
| 2 | g.165991804T>G | CA349065930 | SCN1A | c.*3507A>C (n.*3507A>C) c.5471A>C (p.Glu1824Ala) c.5438A>C (p.Glu1813Ala) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.2333A>C c.5435A>C (p.Glu1812Ala) c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.*5025A>C (n.*5025A>C) c.*3414A>C (n.*3414A>C) n.7944A>C c.5387A>C (p.Glu1796Ala) n.176-23809T>G c.5468A>C (p.Glu1823Ala) c.5384A>C (p.Glu1795Ala) c.3029A>C (p.Glu1010Ala) n.5907A>C n.5921A>C n.5893A>C n.5888A>C | |
| 2 | g.165991805C>A | CA303342 | SCN1A | c.*3506G>T (n.*3506G>T) c.5470G>T (p.Glu1824Ter) c.5437G>T (p.Glu1813Ter) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.2332G>T c.5434G>T (p.Glu1812Ter) c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.*5024G>T (n.*5024G>T) c.*3413G>T (n.*3413G>T) n.7943G>T c.5386G>T (p.Glu1796Ter) n.176-23808C>A c.5467G>T (p.Glu1823Ter) c.5383G>T (p.Glu1795Ter) c.3028G>T (p.Glu1010Ter) n.5906G>T n.5920G>T n.5892G>T n.5887G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991805C= | CA1304837230 | SCN1A | c.*3506G= (n.*3506G=) c.5470G= (p.Glu1824=) c.5437G= (p.Glu1813=) c.*2303G= (n.*2303G=) c.*2963G= (n.*2963G=) c.2332G= c.5434G= (p.Glu1812=) c.5188G= (p.Glu1730=) c.*5024G= (n.*5024G=) c.*3413G= (n.*3413G=) n.7943G= c.5386G= (p.Glu1796=) n.176-23808C= c.5467G= (p.Glu1823=) c.5383G= (p.Glu1795=) c.3028G= (p.Glu1010=) n.5906G= n.5920G= n.5892G= n.5887G= | |
| 2 | g.165991805C>G | CA349065937 | SCN1A | c.*3506G>C (n.*3506G>C) c.5470G>C (p.Glu1824Gln) c.5437G>C (p.Glu1813Gln) c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.*2963G>C (n.*2963G>C) c.2332G>C c.5434G>C (p.Glu1812Gln) c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.*5024G>C (n.*5024G>C) c.*3413G>C (n.*3413G>C) n.7943G>C c.5386G>C (p.Glu1796Gln) n.176-23808C>G c.5467G>C (p.Glu1823Gln) c.5383G>C (p.Glu1795Gln) c.3028G>C (p.Glu1010Gln) n.5906G>C n.5920G>C n.5892G>C n.5887G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991805C>T | CA349065941 | SCN1A | c.*3506G>A (n.*3506G>A) c.5470G>A (p.Glu1824Lys) c.5437G>A (p.Glu1813Lys) c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.*2963G>A (n.*2963G>A) c.2332G>A c.5434G>A (p.Glu1812Lys) c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.*5024G>A (n.*5024G>A) c.*3413G>A (n.*3413G>A) n.7943G>A c.5386G>A (p.Glu1796Lys) n.176-23808C>T c.5467G>A (p.Glu1823Lys) c.5383G>A (p.Glu1795Lys) c.3028G>A (p.Glu1010Lys) n.5906G>A n.5920G>A n.5892G>A n.5887G>A | |
| 2 | g.165991805_165991806del | CA2697551208 | SCN1A | c.*3505_*3506del (n.*3505_*3506del) c.5469_5470del (p.Met1823IlefsTer3) c.5436_5437del (p.Met1812IlefsTer3) c.*2302_*2303del (n.*2302_*2303del) c.*2962_*2963del (n.*2962_*2963del) c.2331_2332del c.5433_5434del (p.Met1811IlefsTer3) c.5187_5188del (p.Met1729IlefsTer3) c.*5023_*5024del (n.*5023_*5024del) c.*3412_*3413del (n.*3412_*3413del) n.7942_7943del c.5385_5386del (p.Met1795IlefsTer3) n.176-23808_176-23807del c.5466_5467del (p.Met1822IlefsTer3) c.5382_5383del (p.Met1794IlefsTer3) c.3027_3028del (p.Met1009IlefsTer3) n.5905_5906del n.5919_5920del n.5891_5892del n.5886_5887del | ClinVar |
| 2 | g.165991806C>A | CA1942674 | SCN1A | c.*3505G>T (n.*3505G>T) c.5469G>T (p.Met1823Ile) c.5436G>T (p.Met1812Ile) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) c.2331G>T c.5433G>T (p.Met1811Ile) c.5187G>T (p.Met1729Ile) c.*5023G>T (n.*5023G>T) c.*3412G>T (n.*3412G>T) n.7942G>T c.5385G>T (p.Met1795Ile) n.176-23807C>A c.5466G>T (p.Met1822Ile) c.5382G>T (p.Met1794Ile) c.3027G>T (p.Met1009Ile) n.5905G>T n.5919G>T n.5891G>T n.5886G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991806C= | CA1304837239 | SCN1A | c.*3505G= (n.*3505G=) c.5469G= (p.Met1823=) c.5436G= (p.Met1812=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.*2962G= (n.*2962G=) c.2331G= c.5433G= (p.Met1811=) c.5187G= (p.Met1729=) c.*5023G= (n.*5023G=) c.*3412G= (n.*3412G=) n.7942G= c.5385G= (p.Met1795=) n.176-23807C= c.5466G= (p.Met1822=) c.5382G= (p.Met1794=) c.3027G= (p.Met1009=) n.5905G= n.5919G= n.5891G= n.5886G= | |
| 2 | g.165991806C>G | CA349065947 | SCN1A | c.*3505G>C (n.*3505G>C) c.5469G>C (p.Met1823Ile) c.5436G>C (p.Met1812Ile) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) c.2331G>C c.5433G>C (p.Met1811Ile) c.5187G>C (p.Met1729Ile) c.*5023G>C (n.*5023G>C) c.*3412G>C (n.*3412G>C) n.7942G>C c.5385G>C (p.Met1795Ile) n.176-23807C>G c.5466G>C (p.Met1822Ile) c.5382G>C (p.Met1794Ile) c.3027G>C (p.Met1009Ile) n.5905G>C n.5919G>C n.5891G>C n.5886G>C | |
| 2 | g.165991806C>T | CA349065955 | SCN1A | c.*3505G>A (n.*3505G>A) c.5469G>A (p.Met1823Ile) c.5436G>A (p.Met1812Ile) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) c.2331G>A c.5433G>A (p.Met1811Ile) c.5187G>A (p.Met1729Ile) c.*5023G>A (n.*5023G>A) c.*3412G>A (n.*3412G>A) n.7942G>A c.5385G>A (p.Met1795Ile) n.176-23807C>T c.5466G>A (p.Met1822Ile) c.5382G>A (p.Met1794Ile) c.3027G>A (p.Met1009Ile) n.5905G>A n.5919G>A n.5891G>A n.5886G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991807A= | CA1304837245 | SCN1A | c.*3504T= (n.*3504T=) c.5468T= (p.Met1823=) c.5435T= (p.Met1812=) c.*2301T= (n.*2301T=) c.*2961T= (n.*2961T=) c.2330T= c.5432T= (p.Met1811=) c.5186T= (p.Met1729=) c.*5022T= (n.*5022T=) c.*3411T= (n.*3411T=) n.7941T= c.5384T= (p.Met1795=) n.176-23806A= c.5465T= (p.Met1822=) c.5381T= (p.Met1794=) c.3026T= (p.Met1009=) n.5904T= n.5918T= n.5890T= n.5885T= | |
| 2 | g.165991807A>C | CA349065958 | SCN1A | c.*3504T>G (n.*3504T>G) c.5468T>G (p.Met1823Arg) c.5435T>G (p.Met1812Arg) c.*2301T>G (n.*2301T>G) c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.2330T>G c.5432T>G (p.Met1811Arg) c.5186T>G (p.Met1729Arg) c.*5022T>G (n.*5022T>G) c.*3411T>G (n.*3411T>G) n.7941T>G c.5384T>G (p.Met1795Arg) n.176-23806A>C c.5465T>G (p.Met1822Arg) c.5381T>G (p.Met1794Arg) c.3026T>G (p.Met1009Arg) n.5904T>G n.5918T>G n.5890T>G n.5885T>G | |
| 2 | g.165991807A>G | CA349065960 | SCN1A | c.*3504T>C (n.*3504T>C) c.5468T>C (p.Met1823Thr) c.5435T>C (p.Met1812Thr) c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.2330T>C c.5432T>C (p.Met1811Thr) c.5186T>C (p.Met1729Thr) c.*5022T>C (n.*5022T>C) c.*3411T>C (n.*3411T>C) n.7941T>C c.5384T>C (p.Met1795Thr) n.176-23806A>G c.5465T>C (p.Met1822Thr) c.5381T>C (p.Met1794Thr) c.3026T>C (p.Met1009Thr) n.5904T>C n.5918T>C n.5890T>C n.5885T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991807A>T | CA349065963 | SCN1A | c.*3504T>A (n.*3504T>A) c.5468T>A (p.Met1823Lys) c.5435T>A (p.Met1812Lys) c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.2330T>A c.5432T>A (p.Met1811Lys) c.5186T>A (p.Met1729Lys) c.*5022T>A (n.*5022T>A) c.*3411T>A (n.*3411T>A) n.7941T>A c.5384T>A (p.Met1795Lys) n.176-23806A>T c.5465T>A (p.Met1822Lys) c.5381T>A (p.Met1794Lys) c.3026T>A (p.Met1009Lys) n.5904T>A n.5918T>A n.5890T>A n.5885T>A |