| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991766_165991774del | CA319671 | SCN1A | c.*3540_*3548del (n.*3540_*3548del) c.5504_5512del (p.Leu1835_Pro1837del) c.5471_5479del (p.Leu1824_Pro1826del) c.*2337_*2345del (n.*2337_*2345del) c.*2997_*3005del (n.*2997_*3005del) c.2366_2374del c.5468_5476del (p.Leu1823_Pro1825del) c.5222_5230del (p.Leu1741_Pro1743del) c.*5058_*5066del (n.*5058_*5066del) c.*3447_*3455del (n.*3447_*3455del) n.7977_7985del c.5420_5428del (p.Leu1807_Pro1809del) n.176-23847_176-23839del c.5501_5509del (p.Leu1834_Pro1836del) c.5417_5425del (p.Leu1806_Pro1808del) c.3062_3070del (p.Leu1021_Pro1023del) n.5940_5948del n.5954_5962del n.5926_5934del n.5921_5929del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991767_165991774dup | CA2586970246 | SCN1A | c.*3538_*3545dup (n.*3538_*3545dup) c.5502_5509dup (p.Pro1837ArgfsTer24) c.5469_5476dup (p.Pro1826ArgfsTer24) c.*2335_*2342dup (n.*2335_*2342dup) c.*2995_*3002dup (n.*2995_*3002dup) c.2364_2371dup c.5466_5473dup (p.Pro1825ArgfsTer24) c.5220_5227dup (p.Pro1743ArgfsTer24) c.*5056_*5063dup (n.*5056_*5063dup) c.*3445_*3452dup (n.*3445_*3452dup) n.7975_7982dup c.5418_5425dup (p.Pro1809ArgfsTer24) n.176-23846_176-23839dup c.5499_5506dup (p.Pro1836ArgfsTer24) c.5415_5422dup (p.Pro1808ArgfsTer24) c.3060_3067dup (p.Pro1023ArgfsTer24) n.5938_5945dup n.5952_5959dup n.5924_5931dup n.5919_5926dup | |
| 2 | g.165991773C>A | CA429976647 | SCN1A | c.*3538G>T (n.*3538G>T) c.5502G>T (p.Ala1834=) c.5469G>T (p.Ala1823=) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.2364G>T c.5466G>T (p.Ala1822=) c.5220G>T (p.Ala1740=) c.*5056G>T (n.*5056G>T) c.*3445G>T (n.*3445G>T) n.7975G>T c.5418G>T (p.Ala1806=) n.176-23840C>A c.5499G>T (p.Ala1833=) c.5415G>T (p.Ala1805=) c.3060G>T (p.Ala1020=) n.5938G>T n.5952G>T n.5924G>T n.5919G>T | |
| 2 | g.165991773C= | CA1304837129 | SCN1A | c.*3538G= (n.*3538G=) c.5502G= (p.Ala1834=) c.5469G= (p.Ala1823=) c.*2335G= (n.*2335G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.2364G= c.5466G= (p.Ala1822=) c.5220G= (p.Ala1740=) c.*5056G= (n.*5056G=) c.*3445G= (n.*3445G=) n.7975G= c.5418G= (p.Ala1806=) n.176-23840C= c.5499G= (p.Ala1833=) c.5415G= (p.Ala1805=) c.3060G= (p.Ala1020=) n.5938G= n.5952G= n.5924G= n.5919G= | |
| 2 | g.165991773C>G | CA429976649 | SCN1A | c.*3538G>C (n.*3538G>C) c.5502G>C (p.Ala1834=) c.5469G>C (p.Ala1823=) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.2364G>C c.5466G>C (p.Ala1822=) c.5220G>C (p.Ala1740=) c.*5056G>C (n.*5056G>C) c.*3445G>C (n.*3445G>C) n.7975G>C c.5418G>C (p.Ala1806=) n.176-23840C>G c.5499G>C (p.Ala1833=) c.5415G>C (p.Ala1805=) c.3060G>C (p.Ala1020=) n.5938G>C n.5952G>C n.5924G>C n.5919G>C | |
| 2 | g.165991773C>T | CA1942669 | SCN1A | c.*3538G>A (n.*3538G>A) c.5502G>A (p.Ala1834=) c.5469G>A (p.Ala1823=) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.2364G>A c.5466G>A (p.Ala1822=) c.5220G>A (p.Ala1740=) c.*5056G>A (n.*5056G>A) c.*3445G>A (n.*3445G>A) n.7975G>A c.5418G>A (p.Ala1806=) n.176-23840C>T c.5499G>A (p.Ala1833=) c.5415G>A (p.Ala1805=) c.3060G>A (p.Ala1020=) n.5938G>A n.5952G>A n.5924G>A n.5919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165991774G>A | CA317613 | SCN1A | c.*3537C>T (n.*3537C>T) c.5501C>T (p.Ala1834Val) c.5468C>T (p.Ala1823Val) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.2363C>T c.5465C>T (p.Ala1822Val) c.5219C>T (p.Ala1740Val) c.*5055C>T (n.*5055C>T) c.*3444C>T (n.*3444C>T) n.7974C>T c.5417C>T (p.Ala1806Val) n.176-23839G>A c.5498C>T (p.Ala1833Val) c.5414C>T (p.Ala1805Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) n.5937C>T n.5951C>T n.5923C>T n.5918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991774G>C | CA349065714 | SCN1A | c.*3537C>G (n.*3537C>G) c.5501C>G (p.Ala1834Gly) c.5468C>G (p.Ala1823Gly) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.2363C>G c.5465C>G (p.Ala1822Gly) c.5219C>G (p.Ala1740Gly) c.*5055C>G (n.*5055C>G) c.*3444C>G (n.*3444C>G) n.7974C>G c.5417C>G (p.Ala1806Gly) n.176-23839G>C c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.5414C>G (p.Ala1805Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) n.5937C>G n.5951C>G n.5923C>G n.5918C>G | |
| 2 | g.165991774G= | CA1304837133 | SCN1A | c.*3537C= (n.*3537C=) c.5501C= (p.Ala1834=) c.5468C= (p.Ala1823=) c.*2334C= (n.*2334C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.2363C= c.5465C= (p.Ala1822=) c.5219C= (p.Ala1740=) c.*5055C= (n.*5055C=) c.*3444C= (n.*3444C=) n.7974C= c.5417C= (p.Ala1806=) n.176-23839G= c.5498C= (p.Ala1833=) c.5414C= (p.Ala1805=) c.3059C= (p.Ala1020=) n.5937C= n.5951C= n.5923C= n.5918C= | |
| 2 | g.165991774G>T | CA349065715 | SCN1A | c.*3537C>A (n.*3537C>A) c.5501C>A (p.Ala1834Glu) c.5468C>A (p.Ala1823Glu) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.2363C>A c.5465C>A (p.Ala1822Glu) c.5219C>A (p.Ala1740Glu) c.*5055C>A (n.*5055C>A) c.*3444C>A (n.*3444C>A) n.7974C>A c.5417C>A (p.Ala1806Glu) n.176-23839G>T c.5498C>A (p.Ala1833Glu) c.5414C>A (p.Ala1805Glu) c.3059C>A (p.Ala1020Glu) n.5937C>A n.5951C>A n.5923C>A n.5918C>A | |
| 2 | g.165991775C>A | CA349065719 | SCN1A | c.*3536G>T (n.*3536G>T) c.5500G>T (p.Ala1834Ser) c.5467G>T (p.Ala1823Ser) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.2362G>T c.5464G>T (p.Ala1822Ser) c.5218G>T (p.Ala1740Ser) c.*5054G>T (n.*5054G>T) c.*3443G>T (n.*3443G>T) n.7973G>T c.5416G>T (p.Ala1806Ser) n.176-23838C>A c.5497G>T (p.Ala1833Ser) c.5413G>T (p.Ala1805Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) n.5936G>T n.5950G>T n.5922G>T n.5917G>T | |
| 2 | g.165991775C>G | CA349065722 | SCN1A | c.*3536G>C (n.*3536G>C) c.5500G>C (p.Ala1834Pro) c.5467G>C (p.Ala1823Pro) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.2362G>C c.5464G>C (p.Ala1822Pro) c.5218G>C (p.Ala1740Pro) c.*5054G>C (n.*5054G>C) c.*3443G>C (n.*3443G>C) n.7973G>C c.5416G>C (p.Ala1806Pro) n.176-23838C>G c.5497G>C (p.Ala1833Pro) c.5413G>C (p.Ala1805Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) n.5936G>C n.5950G>C n.5922G>C n.5917G>C | |
| 2 | g.165991775C>T | CA349065724 | SCN1A | c.*3536G>A (n.*3536G>A) c.5500G>A (p.Ala1834Thr) c.5467G>A (p.Ala1823Thr) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.2362G>A c.5464G>A (p.Ala1822Thr) c.5218G>A (p.Ala1740Thr) c.*5054G>A (n.*5054G>A) c.*3443G>A (n.*3443G>A) n.7973G>A c.5416G>A (p.Ala1806Thr) n.176-23838C>T c.5497G>A (p.Ala1833Thr) c.5413G>A (p.Ala1805Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) n.5936G>A n.5950G>A n.5922G>A n.5917G>A | |
| 2 | g.165991776A= | CA1304837138 | SCN1A | c.*3535T= (n.*3535T=) c.5499T= (p.Ala1833=) c.5466T= (p.Ala1822=) c.*2332T= (n.*2332T=) c.*2992T= (n.*2992T=) c.2361T= c.5463T= (p.Ala1821=) c.5217T= (p.Ala1739=) c.*5053T= (n.*5053T=) c.*3442T= (n.*3442T=) n.7972T= c.5415T= (p.Ala1805=) n.176-23837A= c.5496T= (p.Ala1832=) c.5412T= (p.Ala1804=) c.3057T= (p.Ala1019=) n.5935T= n.5949T= n.5921T= n.5916T= | |
| 2 | g.165991776A>C | CA429976651 | SCN1A | c.*3535T>G (n.*3535T>G) c.5499T>G (p.Ala1833=) c.5466T>G (p.Ala1822=) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.2361T>G c.5463T>G (p.Ala1821=) c.5217T>G (p.Ala1739=) c.*5053T>G (n.*5053T>G) c.*3442T>G (n.*3442T>G) n.7972T>G c.5415T>G (p.Ala1805=) n.176-23837A>C c.5496T>G (p.Ala1832=) c.5412T>G (p.Ala1804=) c.3057T>G (p.Ala1019=) n.5935T>G n.5949T>G n.5921T>G n.5916T>G | |
| 2 | g.165991776A>G | CA429976652 | SCN1A | c.*3535T>C (n.*3535T>C) c.5499T>C (p.Ala1833=) c.5466T>C (p.Ala1822=) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.2361T>C c.5463T>C (p.Ala1821=) c.5217T>C (p.Ala1739=) c.*5053T>C (n.*5053T>C) c.*3442T>C (n.*3442T>C) n.7972T>C c.5415T>C (p.Ala1805=) n.176-23837A>G c.5496T>C (p.Ala1832=) c.5412T>C (p.Ala1804=) c.3057T>C (p.Ala1019=) n.5935T>C n.5949T>C n.5921T>C n.5916T>C | |
| 2 | g.165991776A>T | CA1942670 | SCN1A | c.*3535T>A (n.*3535T>A) c.5499T>A (p.Ala1833=) c.5466T>A (p.Ala1822=) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.2361T>A c.5463T>A (p.Ala1821=) c.5217T>A (p.Ala1739=) c.*5053T>A (n.*5053T>A) c.*3442T>A (n.*3442T>A) n.7972T>A c.5415T>A (p.Ala1805=) n.176-23837A>T c.5496T>A (p.Ala1832=) c.5412T>A (p.Ala1804=) c.3057T>A (p.Ala1019=) n.5935T>A n.5949T>A n.5921T>A n.5916T>A | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165991777G>A | CA349065739 | SCN1A | c.*3534C>T (n.*3534C>T) c.5498C>T (p.Ala1833Val) c.5465C>T (p.Ala1822Val) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.2360C>T c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.5216C>T (p.Ala1739Val) c.*5052C>T (n.*5052C>T) c.*3441C>T (n.*3441C>T) n.7971C>T c.5414C>T (p.Ala1805Val) n.176-23836G>A c.5495C>T (p.Ala1832Val) c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.3056C>T (p.Ala1019Val) n.5934C>T n.5948C>T n.5920C>T n.5915C>T | COSMIC |
| 2 | g.165991777G>C | CA349065738 | SCN1A | c.*3534C>G (n.*3534C>G) c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.5465C>G (p.Ala1822Gly) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2991C>G (n.*2991C>G) c.2360C>G c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.5216C>G (p.Ala1739Gly) c.*5052C>G (n.*5052C>G) c.*3441C>G (n.*3441C>G) n.7971C>G c.5414C>G (p.Ala1805Gly) n.176-23836G>C c.5495C>G (p.Ala1832Gly) c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.3056C>G (p.Ala1019Gly) n.5934C>G n.5948C>G n.5920C>G n.5915C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991777G= | CA1304837144 | SCN1A | c.*3534C= (n.*3534C=) c.5498C= (p.Ala1833=) c.5465C= (p.Ala1822=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.*2991C= (n.*2991C=) c.2360C= c.5462C= (p.Ala1821=) c.5216C= (p.Ala1739=) c.*5052C= (n.*5052C=) c.*3441C= (n.*3441C=) n.7971C= c.5414C= (p.Ala1805=) n.176-23836G= c.5495C= (p.Ala1832=) c.5411C= (p.Ala1804=) c.3056C= (p.Ala1019=) n.5934C= n.5948C= n.5920C= n.5915C= | |
| 2 | g.165991777G>T | CA349065736 | SCN1A | c.*3534C>A (n.*3534C>A) c.5498C>A (p.Ala1833Asp) c.5465C>A (p.Ala1822Asp) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.2360C>A c.5462C>A (p.Ala1821Asp) c.5216C>A (p.Ala1739Asp) c.*5052C>A (n.*5052C>A) c.*3441C>A (n.*3441C>A) n.7971C>A c.5414C>A (p.Ala1805Asp) n.176-23836G>T c.5495C>A (p.Ala1832Asp) c.5411C>A (p.Ala1804Asp) c.3056C>A (p.Ala1019Asp) n.5934C>A n.5948C>A n.5920C>A n.5915C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991778C>A | CA349065745 | SCN1A | c.*3533G>T (n.*3533G>T) c.5497G>T (p.Ala1833Ser) c.5464G>T (p.Ala1822Ser) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.*2990G>T (n.*2990G>T) c.2359G>T c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.5215G>T (p.Ala1739Ser) c.*5051G>T (n.*5051G>T) c.*3440G>T (n.*3440G>T) n.7970G>T c.5413G>T (p.Ala1805Ser) n.176-23835C>A c.5494G>T (p.Ala1832Ser) c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.3055G>T (p.Ala1019Ser) n.5933G>T n.5947G>T n.5919G>T n.5914G>T | |
| 2 | g.165991778C>G | CA349065743 | SCN1A | c.*3533G>C (n.*3533G>C) c.5497G>C (p.Ala1833Pro) c.5464G>C (p.Ala1822Pro) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.*2990G>C (n.*2990G>C) c.2359G>C c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.5215G>C (p.Ala1739Pro) c.*5051G>C (n.*5051G>C) c.*3440G>C (n.*3440G>C) n.7970G>C c.5413G>C (p.Ala1805Pro) n.176-23835C>G c.5494G>C (p.Ala1832Pro) c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.3055G>C (p.Ala1019Pro) n.5933G>C n.5947G>C n.5919G>C n.5914G>C | |
| 2 | g.165991778C>T | CA349065747 | SCN1A | c.*3533G>A (n.*3533G>A) c.5497G>A (p.Ala1833Thr) c.5464G>A (p.Ala1822Thr) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*2990G>A (n.*2990G>A) c.2359G>A c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.5215G>A (p.Ala1739Thr) c.*5051G>A (n.*5051G>A) c.*3440G>A (n.*3440G>A) n.7970G>A c.5413G>A (p.Ala1805Thr) n.176-23835C>T c.5494G>A (p.Ala1832Thr) c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.3055G>A (p.Ala1019Thr) n.5933G>A n.5947G>A n.5919G>A n.5914G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991779T>A | CA429976656 | SCN1A | c.*3532A>T (n.*3532A>T) c.5496A>T (p.Ala1832=) c.5463A>T (p.Ala1821=) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.2358A>T c.5460A>T (p.Ala1820=) c.5214A>T (p.Ala1738=) c.*5050A>T (n.*5050A>T) c.*3439A>T (n.*3439A>T) n.7969A>T c.5412A>T (p.Ala1804=) n.176-23834T>A c.5493A>T (p.Ala1831=) c.5409A>T (p.Ala1803=) c.3054A>T (p.Ala1018=) n.5932A>T n.5946A>T n.5918A>T n.5913A>T | |
| 2 | g.165991779T>C | CA429976657 | SCN1A | c.*3532A>G (n.*3532A>G) c.5496A>G (p.Ala1832=) c.5463A>G (p.Ala1821=) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.2358A>G c.5460A>G (p.Ala1820=) c.5214A>G (p.Ala1738=) c.*5050A>G (n.*5050A>G) c.*3439A>G (n.*3439A>G) n.7969A>G c.5412A>G (p.Ala1804=) n.176-23834T>C c.5493A>G (p.Ala1831=) c.5409A>G (p.Ala1803=) c.3054A>G (p.Ala1018=) n.5932A>G n.5946A>G n.5918A>G n.5913A>G | |
| 2 | g.165991779T>G | CA429976660 | SCN1A | c.*3532A>C (n.*3532A>C) c.5496A>C (p.Ala1832=) c.5463A>C (p.Ala1821=) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.2358A>C c.5460A>C (p.Ala1820=) c.5214A>C (p.Ala1738=) c.*5050A>C (n.*5050A>C) c.*3439A>C (n.*3439A>C) n.7969A>C c.5412A>C (p.Ala1804=) n.176-23834T>G c.5493A>C (p.Ala1831=) c.5409A>C (p.Ala1803=) c.3054A>C (p.Ala1018=) n.5932A>C n.5946A>C n.5918A>C n.5913A>C | |
| 2 | g.165991779T= | CA1304837149 | SCN1A | c.*3532A= (n.*3532A=) c.5496A= (p.Ala1832=) c.5463A= (p.Ala1821=) c.*2329A= (n.*2329A=) c.*2989A= (n.*2989A=) c.2358A= c.5460A= (p.Ala1820=) c.5214A= (p.Ala1738=) c.*5050A= (n.*5050A=) c.*3439A= (n.*3439A=) n.7969A= c.5412A= (p.Ala1804=) n.176-23834T= c.5493A= (p.Ala1831=) c.5409A= (p.Ala1803=) c.3054A= (p.Ala1018=) n.5932A= n.5946A= n.5918A= n.5913A= | |
| 2 | g.165991779_165991780insA | CA891842561 | SCN1A | c.*3531_*3532insT (n.*3531_*3532insT) c.5495_5496insT (p.Ala1833SerfsTer4) c.5462_5463insT (p.Ala1822SerfsTer4) c.*2328_*2329insT (n.*2328_*2329insT) c.*2988_*2989insT (n.*2988_*2989insT) c.2357_2358insT c.5459_5460insT (p.Ala1821SerfsTer4) c.5213_5214insT (p.Ala1739SerfsTer4) c.*5049_*5050insT (n.*5049_*5050insT) c.*3438_*3439insT (n.*3438_*3439insT) n.7968_7969insT c.5411_5412insT (p.Ala1805SerfsTer4) n.176-23834_176-23833insA c.5492_5493insT (p.Ala1832SerfsTer4) c.5408_5409insT (p.Ala1804SerfsTer4) c.3053_3054insT (p.Ala1019SerfsTer4) n.5931_5932insT n.5945_5946insT n.5917_5918insT n.5912_5913insT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991780G>A | CA349065753 | SCN1A | c.*3531C>T (n.*3531C>T) c.5495C>T (p.Ala1832Val) c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*2988C>T (n.*2988C>T) c.2357C>T c.5459C>T (p.Ala1820Val) c.5213C>T (p.Ala1738Val) c.*5049C>T (n.*5049C>T) c.*3438C>T (n.*3438C>T) n.7968C>T c.5411C>T (p.Ala1804Val) n.176-23833G>A c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.5408C>T (p.Ala1803Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) n.5931C>T n.5945C>T n.5917C>T n.5912C>T | |
| 2 | g.165991780G>C | CA349065759 | SCN1A | c.*3531C>G (n.*3531C>G) c.5495C>G (p.Ala1832Gly) c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.*2988C>G (n.*2988C>G) c.2357C>G c.5459C>G (p.Ala1820Gly) c.5213C>G (p.Ala1738Gly) c.*5049C>G (n.*5049C>G) c.*3438C>G (n.*3438C>G) n.7968C>G c.5411C>G (p.Ala1804Gly) n.176-23833G>C c.5492C>G (p.Ala1831Gly) c.5408C>G (p.Ala1803Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) n.5931C>G n.5945C>G n.5917C>G n.5912C>G | |
| 2 | g.165991780G>T | CA349065755 | SCN1A | c.*3531C>A (n.*3531C>A) c.5495C>A (p.Ala1832Glu) c.5462C>A (p.Ala1821Glu) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.2357C>A c.5459C>A (p.Ala1820Glu) c.5213C>A (p.Ala1738Glu) c.*5049C>A (n.*5049C>A) c.*3438C>A (n.*3438C>A) n.7968C>A c.5411C>A (p.Ala1804Glu) n.176-23833G>T c.5492C>A (p.Ala1831Glu) c.5408C>A (p.Ala1803Glu) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) n.5931C>A n.5945C>A n.5917C>A n.5912C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991781C>A | CA349065763 | SCN1A | c.*3530G>T (n.*3530G>T) c.5494G>T (p.Ala1832Ser) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.2356G>T c.5458G>T (p.Ala1820Ser) c.5212G>T (p.Ala1738Ser) c.*5048G>T (n.*5048G>T) c.*3437G>T (n.*3437G>T) n.7967G>T c.5410G>T (p.Ala1804Ser) n.176-23832C>A c.5491G>T (p.Ala1831Ser) c.5407G>T (p.Ala1803Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) n.5930G>T n.5944G>T n.5916G>T n.5911G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991781C>G | CA349065768 | SCN1A | c.*3530G>C (n.*3530G>C) c.5494G>C (p.Ala1832Pro) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.*2987G>C (n.*2987G>C) c.2356G>C c.5458G>C (p.Ala1820Pro) c.5212G>C (p.Ala1738Pro) c.*5048G>C (n.*5048G>C) c.*3437G>C (n.*3437G>C) n.7967G>C c.5410G>C (p.Ala1804Pro) n.176-23832C>G c.5491G>C (p.Ala1831Pro) c.5407G>C (p.Ala1803Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) n.5930G>C n.5944G>C n.5916G>C n.5911G>C | |
| 2 | g.165991781C>T | CA349065766 | SCN1A | c.*3530G>A (n.*3530G>A) c.5494G>A (p.Ala1832Thr) c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.2356G>A c.5458G>A (p.Ala1820Thr) c.5212G>A (p.Ala1738Thr) c.*5048G>A (n.*5048G>A) c.*3437G>A (n.*3437G>A) n.7967G>A c.5410G>A (p.Ala1804Thr) n.176-23832C>T c.5491G>A (p.Ala1831Thr) c.5407G>A (p.Ala1803Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) n.5930G>A n.5944G>A n.5916G>A n.5911G>A | |
| 2 | g.165991782A>C | CA349065772 | SCN1A | c.*3529T>G (n.*3529T>G) c.5493T>G (p.Phe1831Leu) c.5460T>G (p.Phe1820Leu) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.*2986T>G (n.*2986T>G) c.2355T>G c.5457T>G (p.Phe1819Leu) c.5211T>G (p.Phe1737Leu) c.*5047T>G (n.*5047T>G) c.*3436T>G (n.*3436T>G) n.7966T>G c.5409T>G (p.Phe1803Leu) n.176-23831A>C c.5490T>G (p.Phe1830Leu) c.5406T>G (p.Phe1802Leu) c.3051T>G (p.Phe1017Leu) n.5929T>G n.5943T>G n.5915T>G n.5910T>G | |
| 2 | g.165991782A>G | CA429976666 | SCN1A | c.*3529T>C (n.*3529T>C) c.5493T>C (p.Phe1831=) c.5460T>C (p.Phe1820=) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.2355T>C c.5457T>C (p.Phe1819=) c.5211T>C (p.Phe1737=) c.*5047T>C (n.*5047T>C) c.*3436T>C (n.*3436T>C) n.7966T>C c.5409T>C (p.Phe1803=) n.176-23831A>G c.5490T>C (p.Phe1830=) c.5406T>C (p.Phe1802=) c.3051T>C (p.Phe1017=) n.5929T>C n.5943T>C n.5915T>C n.5910T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991782A>T | CA349065775 | SCN1A | c.*3529T>A (n.*3529T>A) c.5493T>A (p.Phe1831Leu) c.5460T>A (p.Phe1820Leu) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.2355T>A c.5457T>A (p.Phe1819Leu) c.5211T>A (p.Phe1737Leu) c.*5047T>A (n.*5047T>A) c.*3436T>A (n.*3436T>A) n.7966T>A c.5409T>A (p.Phe1803Leu) n.176-23831A>T c.5490T>A (p.Phe1830Leu) c.5406T>A (p.Phe1802Leu) c.3051T>A (p.Phe1017Leu) n.5929T>A n.5943T>A n.5915T>A n.5910T>A | |
| 2 | g.165991784del | CA2586970250 | SCN1A | c.*3529del (n.*3529del) c.5493del (p.Phe1831LeufsTer27) c.5460del (p.Phe1820LeufsTer27) c.*2326del (n.*2326del) c.*2986del (n.*2986del) c.2355del c.5457del (p.Phe1819LeufsTer27) c.5211del (p.Phe1737LeufsTer27) c.*5047del (n.*5047del) c.*3436del (n.*3436del) n.7966del c.5409del (p.Phe1803LeufsTer27) n.176-23829del c.5490del (p.Phe1830LeufsTer27) c.5406del (p.Phe1802LeufsTer27) c.3051del (p.Phe1017LeufsTer27) n.5929del n.5943del n.5915del n.5910del | |
| 2 | g.165991783A= | CA1304837164 | SCN1A | c.*3528T= (n.*3528T=) c.5492T= (p.Phe1831=) c.5459T= (p.Phe1820=) c.*2325T= (n.*2325T=) c.*2985T= (n.*2985T=) c.2354T= c.5456T= (p.Phe1819=) c.5210T= (p.Phe1737=) c.*5046T= (n.*5046T=) c.*3435T= (n.*3435T=) n.7965T= c.5408T= (p.Phe1803=) n.176-23830A= c.5489T= (p.Phe1830=) c.5405T= (p.Phe1802=) c.3050T= (p.Phe1017=) n.5928T= n.5942T= n.5914T= n.5909T= | |
| 2 | g.165991783A>C | CA16617279 | SCN1A | c.*3528T>G (n.*3528T>G) c.5492T>G (p.Phe1831Cys) c.5459T>G (p.Phe1820Cys) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.*2985T>G (n.*2985T>G) c.2354T>G c.5456T>G (p.Phe1819Cys) c.5210T>G (p.Phe1737Cys) c.*5046T>G (n.*5046T>G) c.*3435T>G (n.*3435T>G) n.7965T>G c.5408T>G (p.Phe1803Cys) n.176-23830A>C c.5489T>G (p.Phe1830Cys) c.5405T>G (p.Phe1802Cys) c.3050T>G (p.Phe1017Cys) n.5928T>G n.5942T>G n.5914T>G n.5909T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991783A>G | CA285240 | SCN1A | c.*3528T>C (n.*3528T>C) c.5492T>C (p.Phe1831Ser) c.5459T>C (p.Phe1820Ser) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.2354T>C c.5456T>C (p.Phe1819Ser) c.5210T>C (p.Phe1737Ser) c.*5046T>C (n.*5046T>C) c.*3435T>C (n.*3435T>C) n.7965T>C c.5408T>C (p.Phe1803Ser) n.176-23830A>G c.5489T>C (p.Phe1830Ser) c.5405T>C (p.Phe1802Ser) c.3050T>C (p.Phe1017Ser) n.5928T>C n.5942T>C n.5914T>C n.5909T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991783A>T | CA349065782 | SCN1A | c.*3528T>A (n.*3528T>A) c.5492T>A (p.Phe1831Tyr) c.5459T>A (p.Phe1820Tyr) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.*2985T>A (n.*2985T>A) c.2354T>A c.5456T>A (p.Phe1819Tyr) c.5210T>A (p.Phe1737Tyr) c.*5046T>A (n.*5046T>A) c.*3435T>A (n.*3435T>A) n.7965T>A c.5408T>A (p.Phe1803Tyr) n.176-23830A>T c.5489T>A (p.Phe1830Tyr) c.5405T>A (p.Phe1802Tyr) c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) n.5928T>A n.5942T>A n.5914T>A n.5909T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991784A>C | CA349065787 | SCN1A | c.*3527T>G (n.*3527T>G) c.5491T>G (p.Phe1831Val) c.5458T>G (p.Phe1820Val) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.*2984T>G (n.*2984T>G) c.2353T>G c.5455T>G (p.Phe1819Val) c.5209T>G (p.Phe1737Val) c.*5045T>G (n.*5045T>G) c.*3434T>G (n.*3434T>G) n.7964T>G c.5407T>G (p.Phe1803Val) n.176-23829A>C c.5488T>G (p.Phe1830Val) c.5404T>G (p.Phe1802Val) c.3049T>G (p.Phe1017Val) n.5927T>G n.5941T>G n.5913T>G n.5908T>G | |
| 2 | g.165991784A>G | CA349065790 | SCN1A | c.*3527T>C (n.*3527T>C) c.5491T>C (p.Phe1831Leu) c.5458T>C (p.Phe1820Leu) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.2353T>C c.5455T>C (p.Phe1819Leu) c.5209T>C (p.Phe1737Leu) c.*5045T>C (n.*5045T>C) c.*3434T>C (n.*3434T>C) n.7964T>C c.5407T>C (p.Phe1803Leu) n.176-23829A>G c.5488T>C (p.Phe1830Leu) c.5404T>C (p.Phe1802Leu) c.3049T>C (p.Phe1017Leu) n.5927T>C n.5941T>C n.5913T>C n.5908T>C | |
| 2 | g.165991784A>T | CA349065791 | SCN1A | c.*3527T>A (n.*3527T>A) c.5491T>A (p.Phe1831Ile) c.5458T>A (p.Phe1820Ile) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.*2984T>A (n.*2984T>A) c.2353T>A c.5455T>A (p.Phe1819Ile) c.5209T>A (p.Phe1737Ile) c.*5045T>A (n.*5045T>A) c.*3434T>A (n.*3434T>A) n.7964T>A c.5407T>A (p.Phe1803Ile) n.176-23829A>T c.5488T>A (p.Phe1830Ile) c.5404T>A (p.Phe1802Ile) c.3049T>A (p.Phe1017Ile) n.5927T>A n.5941T>A n.5913T>A n.5908T>A | |
| 2 | g.165991784_165991786del | CA2586970252 | SCN1A | c.*3525_*3527del (n.*3525_*3527del) c.5489_5491del (p.Gln1830_Phe1831delinsLeu) c.5456_5458del (p.Gln1819_Phe1820delinsLeu) c.*2322_*2324del (n.*2322_*2324del) c.*2982_*2984del (n.*2982_*2984del) c.2351_2353del c.5453_5455del (p.Gln1818_Phe1819delinsLeu) c.5207_5209del (p.Gln1736_Phe1737delinsLeu) c.*5043_*5045del (n.*5043_*5045del) c.*3432_*3434del (n.*3432_*3434del) n.7962_7964del c.5405_5407del (p.Gln1802_Phe1803delinsLeu) n.176-23829_176-23827del c.5486_5488del (p.Gln1829_Phe1830delinsLeu) c.5402_5404del (p.Gln1801_Phe1802delinsLeu) c.3047_3049del (p.Gln1016_Phe1017delinsLeu) n.5925_5927del n.5939_5941del n.5911_5913del n.5906_5908del | |
| 2 | g.165991785C>A | CA349065795 | SCN1A | c.*3526G>T (n.*3526G>T) c.5490G>T (p.Gln1830His) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.2352G>T c.5454G>T (p.Gln1818His) c.5208G>T (p.Gln1736His) c.*5044G>T (n.*5044G>T) c.*3433G>T (n.*3433G>T) n.7963G>T c.5406G>T (p.Gln1802His) n.176-23828C>A c.5487G>T (p.Gln1829His) c.5403G>T (p.Gln1801His) c.3048G>T (p.Gln1016His) n.5926G>T n.5940G>T n.5912G>T n.5907G>T | |
| 2 | g.165991785C= | CA1304837172 | SCN1A | c.*3526G= (n.*3526G=) c.5490G= (p.Gln1830=) c.5457G= (p.Gln1819=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.*2983G= (n.*2983G=) c.2352G= c.5454G= (p.Gln1818=) c.5208G= (p.Gln1736=) c.*5044G= (n.*5044G=) c.*3433G= (n.*3433G=) n.7963G= c.5406G= (p.Gln1802=) n.176-23828C= c.5487G= (p.Gln1829=) c.5403G= (p.Gln1801=) c.3048G= (p.Gln1016=) n.5926G= n.5940G= n.5912G= n.5907G= |