Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165991762_165991771delinsGGCGGTTCAA	CA1304837089	SCN1A	c.3540_3549delinsTTGAACCGCC (n.3540_3549delinsTTGAACCGCC) c.5504_5513delinsTTGAACCGCC (p.Leu1835=) c.5471_5480delinsTTGAACCGCC (p.Leu1824=) c.2337_2346delinsTTGAACCGCC (n.2337_2346delinsTTGAACCGCC) c.2997_3006delinsTTGAACCGCC (n.2997_3006delinsTTGAACCGCC) c.2366_2375delinsTTGAACCGCC c.5468_5477delinsTTGAACCGCC (p.Leu1823=) c.5222_5231delinsTTGAACCGCC (p.Leu1741=) c.5058_5067delinsTTGAACCGCC (n.5058_5067delinsTTGAACCGCC) c.3447_3456delinsTTGAACCGCC (n.3447_3456delinsTTGAACCGCC) n.7977_7986delinsTTGAACCGCC c.5420_5429delinsTTGAACCGCC (p.Leu1807=) n.176-23851_176-23842delinsGGCGGTTCAA c.5501_5510delinsTTGAACCGCC (p.Leu1834=) c.5417_5426delinsTTGAACCGCC (p.Leu1806=) c.3062_3071delinsTTGAACCGCC (p.Leu1021=) n.5940_5949delinsTTGAACCGCC n.5954_5963delinsTTGAACCGCC n.5926_5935delinsTTGAACCGCC n.5921_5930delinsTTGAACCGCC
2	g.165991766_165991774del	CA319671	SCN1A	c.3540_3548del (n.3540_3548del) c.5504_5512del (p.Leu1835_Pro1837del) c.5471_5479del (p.Leu1824_Pro1826del) c.2337_2345del (n.2337_2345del) c.2997_3005del (n.2997_3005del) c.2366_2374del c.5468_5476del (p.Leu1823_Pro1825del) c.5222_5230del (p.Leu1741_Pro1743del) c.5058_5066del (n.5058_5066del) c.3447_3455del (n.3447_3455del) n.7977_7985del c.5420_5428del (p.Leu1807_Pro1809del) n.176-23847_176-23839del c.5501_5509del (p.Leu1834_Pro1836del) c.5417_5425del (p.Leu1806_Pro1808del) c.3062_3070del (p.Leu1021_Pro1023del) n.5940_5948del n.5954_5962del n.5926_5934del n.5921_5929del	ClinVar dbSNP
2	g.165991767_165991774dup	CA2586970246	SCN1A	c.3538_3545dup (n.3538_3545dup) c.5502_5509dup (p.Pro1837ArgfsTer24) c.5469_5476dup (p.Pro1826ArgfsTer24) c.2335_2342dup (n.2335_2342dup) c.2995_3002dup (n.2995_3002dup) c.2364_2371dup c.5466_5473dup (p.Pro1825ArgfsTer24) c.5220_5227dup (p.Pro1743ArgfsTer24) c.5056_5063dup (n.5056_5063dup) c.3445_3452dup (n.3445_3452dup) n.7975_7982dup c.5418_5425dup (p.Pro1809ArgfsTer24) n.176-23846_176-23839dup c.5499_5506dup (p.Pro1836ArgfsTer24) c.5415_5422dup (p.Pro1808ArgfsTer24) c.3060_3067dup (p.Pro1023ArgfsTer24) n.5938_5945dup n.5952_5959dup n.5924_5931dup n.5919_5926dup
2	g.165991769C>A	CA16617278	SCN1A	c.3542G>T (n.3542G>T) c.5506G>T (p.Glu1836Ter) c.5473G>T (p.Glu1825Ter) c.2339G>T (n.2339G>T) c.2999G>T (n.2999G>T) c.2368G>T c.5470G>T (p.Glu1824Ter) c.5224G>T (p.Glu1742Ter) c.5060G>T (n.5060G>T) c.3449G>T (n.3449G>T) n.7979G>T c.5422G>T (p.Glu1808Ter) n.176-23844C>A c.5503G>T (p.Glu1835Ter) c.5419G>T (p.Glu1807Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) n.5942G>T n.5956G>T n.5928G>T n.5923G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165991769C=	CA1304837121	SCN1A	c.3542G= (n.3542G=) c.5506G= (p.Glu1836=) c.5473G= (p.Glu1825=) c.2339G= (n.2339G=) c.2999G= (n.2999G=) c.2368G= c.5470G= (p.Glu1824=) c.5224G= (p.Glu1742=) c.5060G= (n.5060G=) c.3449G= (n.3449G=) n.7979G= c.5422G= (p.Glu1808=) n.176-23844C= c.5503G= (p.Glu1835=) c.5419G= (p.Glu1807=) c.3064G= (p.Glu1022=) n.5942G= n.5956G= n.5928G= n.5923G=
2	g.165991769C>G	CA349065696	SCN1A	c.3542G>C (n.3542G>C) c.5506G>C (p.Glu1836Gln) c.5473G>C (p.Glu1825Gln) c.2339G>C (n.2339G>C) c.2999G>C (n.2999G>C) c.2368G>C c.5470G>C (p.Glu1824Gln) c.5224G>C (p.Glu1742Gln) c.5060G>C (n.5060G>C) c.3449G>C (n.3449G>C) n.7979G>C c.5422G>C (p.Glu1808Gln) n.176-23844C>G c.5503G>C (p.Glu1835Gln) c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) n.5942G>C n.5956G>C n.5928G>C n.5923G>C
2	g.165991769C>T	CA349065693	SCN1A	c.3542G>A (n.3542G>A) c.5506G>A (p.Glu1836Lys) c.5473G>A (p.Glu1825Lys) c.2339G>A (n.2339G>A) c.2999G>A (n.2999G>A) c.2368G>A c.5470G>A (p.Glu1824Lys) c.5224G>A (p.Glu1742Lys) c.5060G>A (n.5060G>A) c.3449G>A (n.3449G>A) n.7979G>A c.5422G>A (p.Glu1808Lys) n.176-23844C>T c.5503G>A (p.Glu1835Lys) c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) n.5942G>A n.5956G>A n.5928G>A n.5923G>A
2	g.165991769dup	CA2586970248	SCN1A	c.3542dup (n.3542dup) c.5506dup (p.Glu1836GlyfsTer25) c.5473dup (p.Glu1825GlyfsTer25) c.2339dup (n.2339dup) c.2999dup (n.2999dup) c.2368dup c.5470dup (p.Glu1824GlyfsTer25) c.5224dup (p.Glu1742GlyfsTer25) c.5060dup (n.5060dup) c.3449dup (n.3449dup) n.7979dup c.5422dup (p.Glu1808GlyfsTer25) n.176-23844dup c.5503dup (p.Glu1835GlyfsTer25) c.5419dup (p.Glu1807GlyfsTer25) c.3064dup (p.Glu1022GlyfsTer25) n.5942dup n.5956dup n.5928dup n.5923dup
2	g.165991770A>C	CA429976640	SCN1A	c.3541T>G (n.3541T>G) c.5505T>G (p.Leu1835=) c.5472T>G (p.Leu1824=) c.2338T>G (n.2338T>G) c.2998T>G (n.2998T>G) c.2367T>G c.5469T>G (p.Leu1823=) c.5223T>G (p.Leu1741=) c.5059T>G (n.5059T>G) c.3448T>G (n.3448T>G) n.7978T>G c.5421T>G (p.Leu1807=) n.176-23843A>C c.5502T>G (p.Leu1834=) c.5418T>G (p.Leu1806=) c.3063T>G (p.Leu1021=) n.5941T>G n.5955T>G n.5927T>G n.5922T>G
2	g.165991770A>G	CA429976641	SCN1A	c.3541T>C (n.3541T>C) c.5505T>C (p.Leu1835=) c.5472T>C (p.Leu1824=) c.2338T>C (n.2338T>C) c.2998T>C (n.2998T>C) c.2367T>C c.5469T>C (p.Leu1823=) c.5223T>C (p.Leu1741=) c.5059T>C (n.5059T>C) c.3448T>C (n.3448T>C) n.7978T>C c.5421T>C (p.Leu1807=) n.176-23843A>G c.5502T>C (p.Leu1834=) c.5418T>C (p.Leu1806=) c.3063T>C (p.Leu1021=) n.5941T>C n.5955T>C n.5927T>C n.5922T>C
2	g.165991770A>T	CA429976642	SCN1A	c.3541T>A (n.3541T>A) c.5505T>A (p.Leu1835=) c.5472T>A (p.Leu1824=) c.2338T>A (n.2338T>A) c.2998T>A (n.2998T>A) c.2367T>A c.5469T>A (p.Leu1823=) c.5223T>A (p.Leu1741=) c.5059T>A (n.5059T>A) c.3448T>A (n.3448T>A) n.7978T>A c.5421T>A (p.Leu1807=) n.176-23843A>T c.5502T>A (p.Leu1834=) c.5418T>A (p.Leu1806=) c.3063T>A (p.Leu1021=) n.5941T>A n.5955T>A n.5927T>A n.5922T>A
2	g.165991771A>C	CA349065698	SCN1A	c.3540T>G (n.3540T>G) c.5504T>G (p.Leu1835Arg) c.5471T>G (p.Leu1824Arg) c.2337T>G (n.2337T>G) c.2997T>G (n.2997T>G) c.2366T>G c.5468T>G (p.Leu1823Arg) c.5222T>G (p.Leu1741Arg) c.5058T>G (n.5058T>G) c.3447T>G (n.3447T>G) n.7977T>G c.5420T>G (p.Leu1807Arg) n.176-23842A>C c.5501T>G (p.Leu1834Arg) c.5417T>G (p.Leu1806Arg) c.3062T>G (p.Leu1021Arg) n.5940T>G n.5954T>G n.5926T>G n.5921T>G
2	g.165991771A>G	CA349065701	SCN1A	c.3540T>C (n.3540T>C) c.5504T>C (p.Leu1835Pro) c.5471T>C (p.Leu1824Pro) c.2337T>C (n.2337T>C) c.2997T>C (n.2997T>C) c.2366T>C c.5468T>C (p.Leu1823Pro) c.5222T>C (p.Leu1741Pro) c.5058T>C (n.5058T>C) c.3447T>C (n.3447T>C) n.7977T>C c.5420T>C (p.Leu1807Pro) n.176-23842A>G c.5501T>C (p.Leu1834Pro) c.5417T>C (p.Leu1806Pro) c.3062T>C (p.Leu1021Pro) n.5940T>C n.5954T>C n.5926T>C n.5921T>C
2	g.165991771A>T	CA349065705	SCN1A	c.3540T>A (n.3540T>A) c.5504T>A (p.Leu1835His) c.5471T>A (p.Leu1824His) c.2337T>A (n.2337T>A) c.2997T>A (n.2997T>A) c.2366T>A c.5468T>A (p.Leu1823His) c.5222T>A (p.Leu1741His) c.5058T>A (n.5058T>A) c.3447T>A (n.3447T>A) n.7977T>A c.5420T>A (p.Leu1807His) n.176-23842A>T c.5501T>A (p.Leu1834His) c.5417T>A (p.Leu1806His) c.3062T>A (p.Leu1021His) n.5940T>A n.5954T>A n.5926T>A n.5921T>A
2	g.165991772G>A	CA349065707	SCN1A	c.3539C>T (n.3539C>T) c.5503C>T (p.Leu1835Phe) c.5470C>T (p.Leu1824Phe) c.2336C>T (n.2336C>T) c.2996C>T (n.2996C>T) c.2365C>T c.5467C>T (p.Leu1823Phe) c.5221C>T (p.Leu1741Phe) c.5057C>T (n.5057C>T) c.3446C>T (n.3446C>T) n.7976C>T c.5419C>T (p.Leu1807Phe) n.176-23841G>A c.5500C>T (p.Leu1834Phe) c.5416C>T (p.Leu1806Phe) c.3061C>T (p.Leu1021Phe) n.5939C>T n.5953C>T n.5925C>T n.5920C>T	ClinVar
2	g.165991772G>C	CA349065709	SCN1A	c.3539C>G (n.3539C>G) c.5503C>G (p.Leu1835Val) c.5470C>G (p.Leu1824Val) c.2336C>G (n.2336C>G) c.2996C>G (n.2996C>G) c.2365C>G c.5467C>G (p.Leu1823Val) c.5221C>G (p.Leu1741Val) c.5057C>G (n.5057C>G) c.3446C>G (n.3446C>G) n.7976C>G c.5419C>G (p.Leu1807Val) n.176-23841G>C c.5500C>G (p.Leu1834Val) c.5416C>G (p.Leu1806Val) c.3061C>G (p.Leu1021Val) n.5939C>G n.5953C>G n.5925C>G n.5920C>G
2	g.165991772G>T	CA349065710	SCN1A	c.3539C>A (n.3539C>A) c.5503C>A (p.Leu1835Ile) c.5470C>A (p.Leu1824Ile) c.2336C>A (n.2336C>A) c.2996C>A (n.2996C>A) c.2365C>A c.5467C>A (p.Leu1823Ile) c.5221C>A (p.Leu1741Ile) c.5057C>A (n.5057C>A) c.3446C>A (n.3446C>A) n.7976C>A c.5419C>A (p.Leu1807Ile) n.176-23841G>T c.5500C>A (p.Leu1834Ile) c.5416C>A (p.Leu1806Ile) c.3061C>A (p.Leu1021Ile) n.5939C>A n.5953C>A n.5925C>A n.5920C>A
2	g.165991773C>A	CA429976647	SCN1A	c.3538G>T (n.3538G>T) c.5502G>T (p.Ala1834=) c.5469G>T (p.Ala1823=) c.2335G>T (n.2335G>T) c.2995G>T (n.2995G>T) c.2364G>T c.5466G>T (p.Ala1822=) c.5220G>T (p.Ala1740=) c.5056G>T (n.5056G>T) c.3445G>T (n.3445G>T) n.7975G>T c.5418G>T (p.Ala1806=) n.176-23840C>A c.5499G>T (p.Ala1833=) c.5415G>T (p.Ala1805=) c.3060G>T (p.Ala1020=) n.5938G>T n.5952G>T n.5924G>T n.5919G>T
2	g.165991773C=	CA1304837129	SCN1A	c.3538G= (n.3538G=) c.5502G= (p.Ala1834=) c.5469G= (p.Ala1823=) c.2335G= (n.2335G=) c.2995G= (n.2995G=) c.2364G= c.5466G= (p.Ala1822=) c.5220G= (p.Ala1740=) c.5056G= (n.5056G=) c.3445G= (n.3445G=) n.7975G= c.5418G= (p.Ala1806=) n.176-23840C= c.5499G= (p.Ala1833=) c.5415G= (p.Ala1805=) c.3060G= (p.Ala1020=) n.5938G= n.5952G= n.5924G= n.5919G=
2	g.165991773C>G	CA429976649	SCN1A	c.3538G>C (n.3538G>C) c.5502G>C (p.Ala1834=) c.5469G>C (p.Ala1823=) c.2335G>C (n.2335G>C) c.2995G>C (n.2995G>C) c.2364G>C c.5466G>C (p.Ala1822=) c.5220G>C (p.Ala1740=) c.5056G>C (n.5056G>C) c.3445G>C (n.3445G>C) n.7975G>C c.5418G>C (p.Ala1806=) n.176-23840C>G c.5499G>C (p.Ala1833=) c.5415G>C (p.Ala1805=) c.3060G>C (p.Ala1020=) n.5938G>C n.5952G>C n.5924G>C n.5919G>C
2	g.165991773C>T	CA1942669	SCN1A	c.3538G>A (n.3538G>A) c.5502G>A (p.Ala1834=) c.5469G>A (p.Ala1823=) c.2335G>A (n.2335G>A) c.2995G>A (n.2995G>A) c.2364G>A c.5466G>A (p.Ala1822=) c.5220G>A (p.Ala1740=) c.5056G>A (n.5056G>A) c.3445G>A (n.3445G>A) n.7975G>A c.5418G>A (p.Ala1806=) n.176-23840C>T c.5499G>A (p.Ala1833=) c.5415G>A (p.Ala1805=) c.3060G>A (p.Ala1020=) n.5938G>A n.5952G>A n.5924G>A n.5919G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.165991774G>A	CA317613	SCN1A	c.3537C>T (n.3537C>T) c.5501C>T (p.Ala1834Val) c.5468C>T (p.Ala1823Val) c.2334C>T (n.2334C>T) c.2994C>T (n.2994C>T) c.2363C>T c.5465C>T (p.Ala1822Val) c.5219C>T (p.Ala1740Val) c.5055C>T (n.5055C>T) c.3444C>T (n.3444C>T) n.7974C>T c.5417C>T (p.Ala1806Val) n.176-23839G>A c.5498C>T (p.Ala1833Val) c.5414C>T (p.Ala1805Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) n.5937C>T n.5951C>T n.5923C>T n.5918C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991774G>C	CA349065714	SCN1A	c.3537C>G (n.3537C>G) c.5501C>G (p.Ala1834Gly) c.5468C>G (p.Ala1823Gly) c.2334C>G (n.2334C>G) c.2994C>G (n.2994C>G) c.2363C>G c.5465C>G (p.Ala1822Gly) c.5219C>G (p.Ala1740Gly) c.5055C>G (n.5055C>G) c.3444C>G (n.3444C>G) n.7974C>G c.5417C>G (p.Ala1806Gly) n.176-23839G>C c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.5414C>G (p.Ala1805Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) n.5937C>G n.5951C>G n.5923C>G n.5918C>G
2	g.165991774G=	CA1304837133	SCN1A	c.3537C= (n.3537C=) c.5501C= (p.Ala1834=) c.5468C= (p.Ala1823=) c.2334C= (n.2334C=) c.2994C= (n.2994C=) c.2363C= c.5465C= (p.Ala1822=) c.5219C= (p.Ala1740=) c.5055C= (n.5055C=) c.3444C= (n.3444C=) n.7974C= c.5417C= (p.Ala1806=) n.176-23839G= c.5498C= (p.Ala1833=) c.5414C= (p.Ala1805=) c.3059C= (p.Ala1020=) n.5937C= n.5951C= n.5923C= n.5918C=
2	g.165991774G>T	CA349065715	SCN1A	c.3537C>A (n.3537C>A) c.5501C>A (p.Ala1834Glu) c.5468C>A (p.Ala1823Glu) c.2334C>A (n.2334C>A) c.2994C>A (n.2994C>A) c.2363C>A c.5465C>A (p.Ala1822Glu) c.5219C>A (p.Ala1740Glu) c.5055C>A (n.5055C>A) c.3444C>A (n.3444C>A) n.7974C>A c.5417C>A (p.Ala1806Glu) n.176-23839G>T c.5498C>A (p.Ala1833Glu) c.5414C>A (p.Ala1805Glu) c.3059C>A (p.Ala1020Glu) n.5937C>A n.5951C>A n.5923C>A n.5918C>A
2	g.165991775C>A	CA349065719	SCN1A	c.3536G>T (n.3536G>T) c.5500G>T (p.Ala1834Ser) c.5467G>T (p.Ala1823Ser) c.2333G>T (n.2333G>T) c.2993G>T (n.2993G>T) c.2362G>T c.5464G>T (p.Ala1822Ser) c.5218G>T (p.Ala1740Ser) c.5054G>T (n.5054G>T) c.3443G>T (n.3443G>T) n.7973G>T c.5416G>T (p.Ala1806Ser) n.176-23838C>A c.5497G>T (p.Ala1833Ser) c.5413G>T (p.Ala1805Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) n.5936G>T n.5950G>T n.5922G>T n.5917G>T
2	g.165991775C>G	CA349065722	SCN1A	c.3536G>C (n.3536G>C) c.5500G>C (p.Ala1834Pro) c.5467G>C (p.Ala1823Pro) c.2333G>C (n.2333G>C) c.2993G>C (n.2993G>C) c.2362G>C c.5464G>C (p.Ala1822Pro) c.5218G>C (p.Ala1740Pro) c.5054G>C (n.5054G>C) c.3443G>C (n.3443G>C) n.7973G>C c.5416G>C (p.Ala1806Pro) n.176-23838C>G c.5497G>C (p.Ala1833Pro) c.5413G>C (p.Ala1805Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) n.5936G>C n.5950G>C n.5922G>C n.5917G>C
2	g.165991775C>T	CA349065724	SCN1A	c.3536G>A (n.3536G>A) c.5500G>A (p.Ala1834Thr) c.5467G>A (p.Ala1823Thr) c.2333G>A (n.2333G>A) c.2993G>A (n.2993G>A) c.2362G>A c.5464G>A (p.Ala1822Thr) c.5218G>A (p.Ala1740Thr) c.5054G>A (n.5054G>A) c.3443G>A (n.3443G>A) n.7973G>A c.5416G>A (p.Ala1806Thr) n.176-23838C>T c.5497G>A (p.Ala1833Thr) c.5413G>A (p.Ala1805Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) n.5936G>A n.5950G>A n.5922G>A n.5917G>A
2	g.165991776A=	CA1304837138	SCN1A	c.3535T= (n.3535T=) c.5499T= (p.Ala1833=) c.5466T= (p.Ala1822=) c.2332T= (n.2332T=) c.2992T= (n.2992T=) c.2361T= c.5463T= (p.Ala1821=) c.5217T= (p.Ala1739=) c.5053T= (n.5053T=) c.3442T= (n.3442T=) n.7972T= c.5415T= (p.Ala1805=) n.176-23837A= c.5496T= (p.Ala1832=) c.5412T= (p.Ala1804=) c.3057T= (p.Ala1019=) n.5935T= n.5949T= n.5921T= n.5916T=
2	g.165991776A>C	CA429976651	SCN1A	c.3535T>G (n.3535T>G) c.5499T>G (p.Ala1833=) c.5466T>G (p.Ala1822=) c.2332T>G (n.2332T>G) c.2992T>G (n.2992T>G) c.2361T>G c.5463T>G (p.Ala1821=) c.5217T>G (p.Ala1739=) c.5053T>G (n.5053T>G) c.3442T>G (n.3442T>G) n.7972T>G c.5415T>G (p.Ala1805=) n.176-23837A>C c.5496T>G (p.Ala1832=) c.5412T>G (p.Ala1804=) c.3057T>G (p.Ala1019=) n.5935T>G n.5949T>G n.5921T>G n.5916T>G
2	g.165991776A>G	CA429976652	SCN1A	c.3535T>C (n.3535T>C) c.5499T>C (p.Ala1833=) c.5466T>C (p.Ala1822=) c.2332T>C (n.2332T>C) c.2992T>C (n.2992T>C) c.2361T>C c.5463T>C (p.Ala1821=) c.5217T>C (p.Ala1739=) c.5053T>C (n.5053T>C) c.3442T>C (n.3442T>C) n.7972T>C c.5415T>C (p.Ala1805=) n.176-23837A>G c.5496T>C (p.Ala1832=) c.5412T>C (p.Ala1804=) c.3057T>C (p.Ala1019=) n.5935T>C n.5949T>C n.5921T>C n.5916T>C
2	g.165991776A>T	CA1942670	SCN1A	c.3535T>A (n.3535T>A) c.5499T>A (p.Ala1833=) c.5466T>A (p.Ala1822=) c.2332T>A (n.2332T>A) c.2992T>A (n.2992T>A) c.2361T>A c.5463T>A (p.Ala1821=) c.5217T>A (p.Ala1739=) c.5053T>A (n.5053T>A) c.3442T>A (n.3442T>A) n.7972T>A c.5415T>A (p.Ala1805=) n.176-23837A>T c.5496T>A (p.Ala1832=) c.5412T>A (p.Ala1804=) c.3057T>A (p.Ala1019=) n.5935T>A n.5949T>A n.5921T>A n.5916T>A	dbSNP ExAC
2	g.165991777G>A	CA349065739	SCN1A	c.3534C>T (n.3534C>T) c.5498C>T (p.Ala1833Val) c.5465C>T (p.Ala1822Val) c.2331C>T (n.2331C>T) c.2991C>T (n.2991C>T) c.2360C>T c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.5216C>T (p.Ala1739Val) c.5052C>T (n.5052C>T) c.3441C>T (n.3441C>T) n.7971C>T c.5414C>T (p.Ala1805Val) n.176-23836G>A c.5495C>T (p.Ala1832Val) c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.3056C>T (p.Ala1019Val) n.5934C>T n.5948C>T n.5920C>T n.5915C>T	COSMIC
2	g.165991777G>C	CA349065738	SCN1A	c.3534C>G (n.3534C>G) c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.5465C>G (p.Ala1822Gly) c.2331C>G (n.2331C>G) c.2991C>G (n.2991C>G) c.2360C>G c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.5216C>G (p.Ala1739Gly) c.5052C>G (n.5052C>G) c.3441C>G (n.3441C>G) n.7971C>G c.5414C>G (p.Ala1805Gly) n.176-23836G>C c.5495C>G (p.Ala1832Gly) c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.3056C>G (p.Ala1019Gly) n.5934C>G n.5948C>G n.5920C>G n.5915C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991777G=	CA1304837144	SCN1A	c.3534C= (n.3534C=) c.5498C= (p.Ala1833=) c.5465C= (p.Ala1822=) c.2331C= (n.2331C=) c.2991C= (n.2991C=) c.2360C= c.5462C= (p.Ala1821=) c.5216C= (p.Ala1739=) c.5052C= (n.5052C=) c.3441C= (n.3441C=) n.7971C= c.5414C= (p.Ala1805=) n.176-23836G= c.5495C= (p.Ala1832=) c.5411C= (p.Ala1804=) c.3056C= (p.Ala1019=) n.5934C= n.5948C= n.5920C= n.5915C=
2	g.165991777G>T	CA349065736	SCN1A	c.3534C>A (n.3534C>A) c.5498C>A (p.Ala1833Asp) c.5465C>A (p.Ala1822Asp) c.2331C>A (n.2331C>A) c.2991C>A (n.2991C>A) c.2360C>A c.5462C>A (p.Ala1821Asp) c.5216C>A (p.Ala1739Asp) c.5052C>A (n.5052C>A) c.3441C>A (n.3441C>A) n.7971C>A c.5414C>A (p.Ala1805Asp) n.176-23836G>T c.5495C>A (p.Ala1832Asp) c.5411C>A (p.Ala1804Asp) c.3056C>A (p.Ala1019Asp) n.5934C>A n.5948C>A n.5920C>A n.5915C>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991778C>A	CA349065745	SCN1A	c.3533G>T (n.3533G>T) c.5497G>T (p.Ala1833Ser) c.5464G>T (p.Ala1822Ser) c.2330G>T (n.2330G>T) c.2990G>T (n.2990G>T) c.2359G>T c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.5215G>T (p.Ala1739Ser) c.5051G>T (n.5051G>T) c.3440G>T (n.3440G>T) n.7970G>T c.5413G>T (p.Ala1805Ser) n.176-23835C>A c.5494G>T (p.Ala1832Ser) c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.3055G>T (p.Ala1019Ser) n.5933G>T n.5947G>T n.5919G>T n.5914G>T
2	g.165991778C>G	CA349065743	SCN1A	c.3533G>C (n.3533G>C) c.5497G>C (p.Ala1833Pro) c.5464G>C (p.Ala1822Pro) c.2330G>C (n.2330G>C) c.2990G>C (n.2990G>C) c.2359G>C c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.5215G>C (p.Ala1739Pro) c.5051G>C (n.5051G>C) c.3440G>C (n.3440G>C) n.7970G>C c.5413G>C (p.Ala1805Pro) n.176-23835C>G c.5494G>C (p.Ala1832Pro) c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.3055G>C (p.Ala1019Pro) n.5933G>C n.5947G>C n.5919G>C n.5914G>C
2	g.165991778C>T	CA349065747	SCN1A	c.3533G>A (n.3533G>A) c.5497G>A (p.Ala1833Thr) c.5464G>A (p.Ala1822Thr) c.2330G>A (n.2330G>A) c.2990G>A (n.2990G>A) c.2359G>A c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.5215G>A (p.Ala1739Thr) c.5051G>A (n.5051G>A) c.3440G>A (n.3440G>A) n.7970G>A c.5413G>A (p.Ala1805Thr) n.176-23835C>T c.5494G>A (p.Ala1832Thr) c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.3055G>A (p.Ala1019Thr) n.5933G>A n.5947G>A n.5919G>A n.5914G>A	gnomAD v4
2	g.165991779T>A	CA429976656	SCN1A	c.3532A>T (n.3532A>T) c.5496A>T (p.Ala1832=) c.5463A>T (p.Ala1821=) c.2329A>T (n.2329A>T) c.2989A>T (n.2989A>T) c.2358A>T c.5460A>T (p.Ala1820=) c.5214A>T (p.Ala1738=) c.5050A>T (n.5050A>T) c.3439A>T (n.3439A>T) n.7969A>T c.5412A>T (p.Ala1804=) n.176-23834T>A c.5493A>T (p.Ala1831=) c.5409A>T (p.Ala1803=) c.3054A>T (p.Ala1018=) n.5932A>T n.5946A>T n.5918A>T n.5913A>T
2	g.165991779T>C	CA429976657	SCN1A	c.3532A>G (n.3532A>G) c.5496A>G (p.Ala1832=) c.5463A>G (p.Ala1821=) c.2329A>G (n.2329A>G) c.2989A>G (n.2989A>G) c.2358A>G c.5460A>G (p.Ala1820=) c.5214A>G (p.Ala1738=) c.5050A>G (n.5050A>G) c.3439A>G (n.3439A>G) n.7969A>G c.5412A>G (p.Ala1804=) n.176-23834T>C c.5493A>G (p.Ala1831=) c.5409A>G (p.Ala1803=) c.3054A>G (p.Ala1018=) n.5932A>G n.5946A>G n.5918A>G n.5913A>G
2	g.165991779T>G	CA429976660	SCN1A	c.3532A>C (n.3532A>C) c.5496A>C (p.Ala1832=) c.5463A>C (p.Ala1821=) c.2329A>C (n.2329A>C) c.2989A>C (n.2989A>C) c.2358A>C c.5460A>C (p.Ala1820=) c.5214A>C (p.Ala1738=) c.5050A>C (n.5050A>C) c.3439A>C (n.3439A>C) n.7969A>C c.5412A>C (p.Ala1804=) n.176-23834T>G c.5493A>C (p.Ala1831=) c.5409A>C (p.Ala1803=) c.3054A>C (p.Ala1018=) n.5932A>C n.5946A>C n.5918A>C n.5913A>C
2	g.165991779T=	CA1304837149	SCN1A	c.3532A= (n.3532A=) c.5496A= (p.Ala1832=) c.5463A= (p.Ala1821=) c.2329A= (n.2329A=) c.2989A= (n.2989A=) c.2358A= c.5460A= (p.Ala1820=) c.5214A= (p.Ala1738=) c.5050A= (n.5050A=) c.3439A= (n.3439A=) n.7969A= c.5412A= (p.Ala1804=) n.176-23834T= c.5493A= (p.Ala1831=) c.5409A= (p.Ala1803=) c.3054A= (p.Ala1018=) n.5932A= n.5946A= n.5918A= n.5913A=
2	g.165991779_165991780insA	CA891842561	SCN1A	c.3531_3532insT (n.3531_3532insT) c.5495_5496insT (p.Ala1833SerfsTer4) c.5462_5463insT (p.Ala1822SerfsTer4) c.2328_2329insT (n.2328_2329insT) c.2988_2989insT (n.2988_2989insT) c.2357_2358insT c.5459_5460insT (p.Ala1821SerfsTer4) c.5213_5214insT (p.Ala1739SerfsTer4) c.5049_5050insT (n.5049_5050insT) c.3438_3439insT (n.3438_3439insT) n.7968_7969insT c.5411_5412insT (p.Ala1805SerfsTer4) n.176-23834_176-23833insA c.5492_5493insT (p.Ala1832SerfsTer4) c.5408_5409insT (p.Ala1804SerfsTer4) c.3053_3054insT (p.Ala1019SerfsTer4) n.5931_5932insT n.5945_5946insT n.5917_5918insT n.5912_5913insT	ClinVar dbSNP
2	g.165991780G>A	CA349065753	SCN1A	c.3531C>T (n.3531C>T) c.5495C>T (p.Ala1832Val) c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.2328C>T (n.2328C>T) c.2988C>T (n.2988C>T) c.2357C>T c.5459C>T (p.Ala1820Val) c.5213C>T (p.Ala1738Val) c.5049C>T (n.5049C>T) c.3438C>T (n.3438C>T) n.7968C>T c.5411C>T (p.Ala1804Val) n.176-23833G>A c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.5408C>T (p.Ala1803Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) n.5931C>T n.5945C>T n.5917C>T n.5912C>T
2	g.165991780G>C	CA349065759	SCN1A	c.3531C>G (n.3531C>G) c.5495C>G (p.Ala1832Gly) c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.2328C>G (n.2328C>G) c.2988C>G (n.2988C>G) c.2357C>G c.5459C>G (p.Ala1820Gly) c.5213C>G (p.Ala1738Gly) c.5049C>G (n.5049C>G) c.3438C>G (n.3438C>G) n.7968C>G c.5411C>G (p.Ala1804Gly) n.176-23833G>C c.5492C>G (p.Ala1831Gly) c.5408C>G (p.Ala1803Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) n.5931C>G n.5945C>G n.5917C>G n.5912C>G
2	g.165991780G>T	CA349065755	SCN1A	c.3531C>A (n.3531C>A) c.5495C>A (p.Ala1832Glu) c.5462C>A (p.Ala1821Glu) c.2328C>A (n.2328C>A) c.2988C>A (n.2988C>A) c.2357C>A c.5459C>A (p.Ala1820Glu) c.5213C>A (p.Ala1738Glu) c.5049C>A (n.5049C>A) c.3438C>A (n.3438C>A) n.7968C>A c.5411C>A (p.Ala1804Glu) n.176-23833G>T c.5492C>A (p.Ala1831Glu) c.5408C>A (p.Ala1803Glu) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) n.5931C>A n.5945C>A n.5917C>A n.5912C>A	ClinVar dbSNP
2	g.165991781C>A	CA349065763	SCN1A	c.3530G>T (n.3530G>T) c.5494G>T (p.Ala1832Ser) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.2327G>T (n.2327G>T) c.2987G>T (n.2987G>T) c.2356G>T c.5458G>T (p.Ala1820Ser) c.5212G>T (p.Ala1738Ser) c.5048G>T (n.5048G>T) c.3437G>T (n.3437G>T) n.7967G>T c.5410G>T (p.Ala1804Ser) n.176-23832C>A c.5491G>T (p.Ala1831Ser) c.5407G>T (p.Ala1803Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) n.5930G>T n.5944G>T n.5916G>T n.5911G>T	ClinVar dbSNP
2	g.165991781C>G	CA349065768	SCN1A	c.3530G>C (n.3530G>C) c.5494G>C (p.Ala1832Pro) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.2327G>C (n.2327G>C) c.2987G>C (n.2987G>C) c.2356G>C c.5458G>C (p.Ala1820Pro) c.5212G>C (p.Ala1738Pro) c.5048G>C (n.5048G>C) c.3437G>C (n.3437G>C) n.7967G>C c.5410G>C (p.Ala1804Pro) n.176-23832C>G c.5491G>C (p.Ala1831Pro) c.5407G>C (p.Ala1803Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) n.5930G>C n.5944G>C n.5916G>C n.5911G>C

Number of alleles fetched