Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165991753A>C	CA349065631	SCN1A	c.3558T>G (n.3558T>G) c.5522T>G (p.Leu1841Arg) c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.2355T>G (n.2355T>G) c.3015T>G (n.3015T>G) c.2384T>G c.5486T>G (p.Leu1829Arg) c.5240T>G (p.Leu1747Arg) c.5076T>G (n.5076T>G) c.3465T>G (n.3465T>G) n.7995T>G c.5438T>G (p.Leu1813Arg) n.176-23860A>C c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) n.5958T>G n.5972T>G n.5944T>G n.5939T>G
2	g.165991753A>G	CA349065632	SCN1A	c.3558T>C (n.3558T>C) c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.2355T>C (n.2355T>C) c.3015T>C (n.3015T>C) c.2384T>C c.5486T>C (p.Leu1829Pro) c.5240T>C (p.Leu1747Pro) c.5076T>C (n.5076T>C) c.3465T>C (n.3465T>C) n.7995T>C c.5438T>C (p.Leu1813Pro) n.176-23860A>G c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) n.5958T>C n.5972T>C n.5944T>C n.5939T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991753A>T	CA349065634	SCN1A	c.3558T>A (n.3558T>A) c.5522T>A (p.Leu1841Gln) c.5489T>A (p.Leu1830Gln) c.2355T>A (n.2355T>A) c.3015T>A (n.3015T>A) c.2384T>A c.5486T>A (p.Leu1829Gln) c.5240T>A (p.Leu1747Gln) c.5076T>A (n.5076T>A) c.3465T>A (n.3465T>A) n.7995T>A c.5438T>A (p.Leu1813Gln) n.176-23860A>T c.5519T>A (p.Leu1840Gln) c.5435T>A (p.Leu1812Gln) c.3080T>A (p.Leu1027Gln) n.5958T>A n.5972T>A n.5944T>A n.5939T>A
2	g.165991754G>A	CA429976591	SCN1A	c.3557C>T (n.3557C>T) c.5521C>T (p.Leu1841=) c.5488C>T (p.Leu1830=) c.2354C>T (n.2354C>T) c.3014C>T (n.3014C>T) c.2383C>T c.5485C>T (p.Leu1829=) c.5239C>T (p.Leu1747=) c.5075C>T (n.5075C>T) c.3464C>T (n.3464C>T) n.7994C>T c.5437C>T (p.Leu1813=) n.176-23859G>A c.5518C>T (p.Leu1840=) c.5434C>T (p.Leu1812=) c.3079C>T (p.Leu1027=) n.5957C>T n.5971C>T n.5943C>T n.5938C>T
2	g.165991754G>C	CA349065637	SCN1A	c.3557C>G (n.3557C>G) c.5521C>G (p.Leu1841Val) c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.2354C>G (n.2354C>G) c.3014C>G (n.3014C>G) c.2383C>G c.5485C>G (p.Leu1829Val) c.5239C>G (p.Leu1747Val) c.5075C>G (n.5075C>G) c.3464C>G (n.3464C>G) n.7994C>G c.5437C>G (p.Leu1813Val) n.176-23859G>C c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.3079C>G (p.Leu1027Val) n.5957C>G n.5971C>G n.5943C>G n.5938C>G
2	g.165991754G=	CA1304837071	SCN1A	c.3557C= (n.3557C=) c.5521C= (p.Leu1841=) c.5488C= (p.Leu1830=) c.2354C= (n.2354C=) c.3014C= (n.3014C=) c.2383C= c.5485C= (p.Leu1829=) c.5239C= (p.Leu1747=) c.5075C= (n.5075C=) c.3464C= (n.3464C=) n.7994C= c.5437C= (p.Leu1813=) n.176-23859G= c.5518C= (p.Leu1840=) c.5434C= (p.Leu1812=) c.3079C= (p.Leu1027=) n.5957C= n.5971C= n.5943C= n.5938C=
2	g.165991754G>T	CA349065639	SCN1A	c.3557C>A (n.3557C>A) c.5521C>A (p.Leu1841Met) c.5488C>A (p.Leu1830Met) c.2354C>A (n.2354C>A) c.3014C>A (n.3014C>A) c.2383C>A c.5485C>A (p.Leu1829Met) c.5239C>A (p.Leu1747Met) c.5075C>A (n.5075C>A) c.3464C>A (n.3464C>A) n.7994C>A c.5437C>A (p.Leu1813Met) n.176-23859G>T c.5518C>A (p.Leu1840Met) c.5434C>A (p.Leu1812Met) c.3079C>A (p.Leu1027Met) n.5957C>A n.5971C>A n.5943C>A n.5938C>A	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991755A=	CA1304837075	SCN1A	c.3556T= (n.3556T=) c.5520T= (p.Asn1840=) c.5487T= (p.Asn1829=) c.2353T= (n.2353T=) c.3013T= (n.3013T=) c.2382T= c.5484T= (p.Asn1828=) c.5238T= (p.Asn1746=) c.5074T= (n.5074T=) c.3463T= (n.3463T=) n.7993T= c.5436T= (p.Asn1812=) n.176-23858A= c.5517T= (p.Asn1839=) c.5433T= (p.Asn1811=) c.3078T= (p.Asn1026=) n.5956T= n.5970T= n.5942T= n.5937T=
2	g.165991755A>C	CA349065640	SCN1A	c.3556T>G (n.3556T>G) c.5520T>G (p.Asn1840Lys) c.5487T>G (p.Asn1829Lys) c.2353T>G (n.2353T>G) c.3013T>G (n.3013T>G) c.2382T>G c.5484T>G (p.Asn1828Lys) c.5238T>G (p.Asn1746Lys) c.5074T>G (n.5074T>G) c.3463T>G (n.3463T>G) n.7993T>G c.5436T>G (p.Asn1812Lys) n.176-23858A>C c.5517T>G (p.Asn1839Lys) c.5433T>G (p.Asn1811Lys) c.3078T>G (p.Asn1026Lys) n.5956T>G n.5970T>G n.5942T>G n.5937T>G
2	g.165991755A>G	CA429976594	SCN1A	c.3556T>C (n.3556T>C) c.5520T>C (p.Asn1840=) c.5487T>C (p.Asn1829=) c.2353T>C (n.2353T>C) c.3013T>C (n.3013T>C) c.2382T>C c.5484T>C (p.Asn1828=) c.5238T>C (p.Asn1746=) c.5074T>C (n.5074T>C) c.3463T>C (n.3463T>C) n.7993T>C c.5436T>C (p.Asn1812=) n.176-23858A>G c.5517T>C (p.Asn1839=) c.5433T>C (p.Asn1811=) c.3078T>C (p.Asn1026=) n.5956T>C n.5970T>C n.5942T>C n.5937T>C	dbSNP
2	g.165991755A>T	CA349065642	SCN1A	c.3556T>A (n.3556T>A) c.5520T>A (p.Asn1840Lys) c.5487T>A (p.Asn1829Lys) c.2353T>A (n.2353T>A) c.3013T>A (n.3013T>A) c.2382T>A c.5484T>A (p.Asn1828Lys) c.5238T>A (p.Asn1746Lys) c.5074T>A (n.5074T>A) c.3463T>A (n.3463T>A) n.7993T>A c.5436T>A (p.Asn1812Lys) n.176-23858A>T c.5517T>A (p.Asn1839Lys) c.5433T>A (p.Asn1811Lys) c.3078T>A (p.Asn1026Lys) n.5956T>A n.5970T>A n.5942T>A n.5937T>A
2	g.165991756T>A	CA349065643	SCN1A	c.3555A>T (n.3555A>T) c.5519A>T (p.Asn1840Ile) c.5486A>T (p.Asn1829Ile) c.2352A>T (n.2352A>T) c.3012A>T (n.3012A>T) c.2381A>T c.5483A>T (p.Asn1828Ile) c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.5073A>T (n.5073A>T) c.3462A>T (n.3462A>T) n.7992A>T c.5435A>T (p.Asn1812Ile) n.176-23857T>A c.5516A>T (p.Asn1839Ile) c.5432A>T (p.Asn1811Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) n.5955A>T n.5969A>T n.5941A>T n.5936A>T
2	g.165991756T>C	CA349065644	SCN1A	c.3555A>G (n.3555A>G) c.5519A>G (p.Asn1840Ser) c.5486A>G (p.Asn1829Ser) c.2352A>G (n.2352A>G) c.3012A>G (n.3012A>G) c.2381A>G c.5483A>G (p.Asn1828Ser) c.5237A>G (p.Asn1746Ser) c.5073A>G (n.5073A>G) c.3462A>G (n.3462A>G) n.7992A>G c.5435A>G (p.Asn1812Ser) n.176-23857T>C c.5516A>G (p.Asn1839Ser) c.5432A>G (p.Asn1811Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) n.5955A>G n.5969A>G n.5941A>G n.5936A>G
2	g.165991756T>G	CA349065645	SCN1A	c.3555A>C (n.3555A>C) c.5519A>C (p.Asn1840Thr) c.5486A>C (p.Asn1829Thr) c.2352A>C (n.2352A>C) c.3012A>C (n.3012A>C) c.2381A>C c.5483A>C (p.Asn1828Thr) c.5237A>C (p.Asn1746Thr) c.5073A>C (n.5073A>C) c.3462A>C (n.3462A>C) n.7992A>C c.5435A>C (p.Asn1812Thr) n.176-23857T>G c.5516A>C (p.Asn1839Thr) c.5432A>C (p.Asn1811Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) n.5955A>C n.5969A>C n.5941A>C n.5936A>C
2	g.165991757T>A	CA349065646	SCN1A	c.3554A>T (n.3554A>T) c.5518A>T (p.Asn1840Tyr) c.5485A>T (p.Asn1829Tyr) c.2351A>T (n.2351A>T) c.3011A>T (n.3011A>T) c.2380A>T c.5482A>T (p.Asn1828Tyr) c.5236A>T (p.Asn1746Tyr) c.5072A>T (n.5072A>T) c.3461A>T (n.3461A>T) n.7991A>T c.5434A>T (p.Asn1812Tyr) n.176-23856T>A c.5515A>T (p.Asn1839Tyr) c.5431A>T (p.Asn1811Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) n.5954A>T n.5968A>T n.5940A>T n.5935A>T
2	g.165991757T>C	CA349065648	SCN1A	c.3554A>G (n.3554A>G) c.5518A>G (p.Asn1840Asp) c.5485A>G (p.Asn1829Asp) c.2351A>G (n.2351A>G) c.3011A>G (n.3011A>G) c.2380A>G c.5482A>G (p.Asn1828Asp) c.5236A>G (p.Asn1746Asp) c.5072A>G (n.5072A>G) c.3461A>G (n.3461A>G) n.7991A>G c.5434A>G (p.Asn1812Asp) n.176-23856T>C c.5515A>G (p.Asn1839Asp) c.5431A>G (p.Asn1811Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) n.5954A>G n.5968A>G n.5940A>G n.5935A>G
2	g.165991757T>G	CA349065647	SCN1A	c.3554A>C (n.3554A>C) c.5518A>C (p.Asn1840His) c.5485A>C (p.Asn1829His) c.2351A>C (n.2351A>C) c.3011A>C (n.3011A>C) c.2380A>C c.5482A>C (p.Asn1828His) c.5236A>C (p.Asn1746His) c.5072A>C (n.5072A>C) c.3461A>C (n.3461A>C) n.7991A>C c.5434A>C (p.Asn1812His) n.176-23856T>G c.5515A>C (p.Asn1839His) c.5431A>C (p.Asn1811His) c.3076A>C (p.Asn1026His) n.5954A>C n.5968A>C n.5940A>C n.5935A>C
2	g.165991758G>A	CA429976599	SCN1A	c.3553C>T (n.3553C>T) c.5517C>T (p.Leu1839=) c.5484C>T (p.Leu1828=) c.2350C>T (n.2350C>T) c.3010C>T (n.3010C>T) c.2379C>T c.5481C>T (p.Leu1827=) c.5235C>T (p.Leu1745=) c.5071C>T (n.5071C>T) c.3460C>T (n.3460C>T) n.7990C>T c.5433C>T (p.Leu1811=) n.176-23855G>A c.5514C>T (p.Leu1838=) c.5430C>T (p.Leu1810=) c.3075C>T (p.Leu1025=) n.5953C>T n.5967C>T n.5939C>T n.5934C>T
2	g.165991758G>C	CA429976597	SCN1A	c.3553C>G (n.3553C>G) c.5517C>G (p.Leu1839=) c.5484C>G (p.Leu1828=) c.2350C>G (n.2350C>G) c.3010C>G (n.3010C>G) c.2379C>G c.5481C>G (p.Leu1827=) c.5235C>G (p.Leu1745=) c.5071C>G (n.5071C>G) c.3460C>G (n.3460C>G) n.7990C>G c.5433C>G (p.Leu1811=) n.176-23855G>C c.5514C>G (p.Leu1838=) c.5430C>G (p.Leu1810=) c.3075C>G (p.Leu1025=) n.5953C>G n.5967C>G n.5939C>G n.5934C>G
2	g.165991758G>T	CA429976596	SCN1A	c.3553C>A (n.3553C>A) c.5517C>A (p.Leu1839=) c.5484C>A (p.Leu1828=) c.2350C>A (n.2350C>A) c.3010C>A (n.3010C>A) c.2379C>A c.5481C>A (p.Leu1827=) c.5235C>A (p.Leu1745=) c.5071C>A (n.5071C>A) c.3460C>A (n.3460C>A) n.7990C>A c.5433C>A (p.Leu1811=) n.176-23855G>T c.5514C>A (p.Leu1838=) c.5430C>A (p.Leu1810=) c.3075C>A (p.Leu1025=) n.5953C>A n.5967C>A n.5939C>A n.5934C>A
2	g.165991759A>C	CA349065649	SCN1A	c.3552T>G (n.3552T>G) c.5516T>G (p.Leu1839Arg) c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.2349T>G (n.2349T>G) c.3009T>G (n.3009T>G) c.2378T>G c.5480T>G (p.Leu1827Arg) c.5234T>G (p.Leu1745Arg) c.5070T>G (n.5070T>G) c.3459T>G (n.3459T>G) n.7989T>G c.5432T>G (p.Leu1811Arg) n.176-23854A>C c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.5429T>G (p.Leu1810Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) n.5952T>G n.5966T>G n.5938T>G n.5933T>G
2	g.165991759A>G	CA349065650	SCN1A	c.3552T>C (n.3552T>C) c.5516T>C (p.Leu1839Pro) c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.2349T>C (n.2349T>C) c.3009T>C (n.3009T>C) c.2378T>C c.5480T>C (p.Leu1827Pro) c.5234T>C (p.Leu1745Pro) c.5070T>C (n.5070T>C) c.3459T>C (n.3459T>C) n.7989T>C c.5432T>C (p.Leu1811Pro) n.176-23854A>G c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.5429T>C (p.Leu1810Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) n.5952T>C n.5966T>C n.5938T>C n.5933T>C
2	g.165991759A>T	CA349065652	SCN1A	c.3552T>A (n.3552T>A) c.5516T>A (p.Leu1839His) c.5483T>A (p.Leu1828His) c.2349T>A (n.2349T>A) c.3009T>A (n.3009T>A) c.2378T>A c.5480T>A (p.Leu1827His) c.5234T>A (p.Leu1745His) c.5070T>A (n.5070T>A) c.3459T>A (n.3459T>A) n.7989T>A c.5432T>A (p.Leu1811His) n.176-23854A>T c.5513T>A (p.Leu1838His) c.5429T>A (p.Leu1810His) c.3074T>A (p.Leu1025His) n.5952T>A n.5966T>A n.5938T>A n.5933T>A
2	g.165991760G>A	CA349065653	SCN1A	c.3551C>T (n.3551C>T) c.5515C>T (p.Leu1839Phe) c.5482C>T (p.Leu1828Phe) c.2348C>T (n.2348C>T) c.3008C>T (n.3008C>T) c.2377C>T c.5479C>T (p.Leu1827Phe) c.5233C>T (p.Leu1745Phe) c.5069C>T (n.5069C>T) c.3458C>T (n.3458C>T) n.7988C>T c.5431C>T (p.Leu1811Phe) n.176-23853G>A c.5512C>T (p.Leu1838Phe) c.5428C>T (p.Leu1810Phe) c.3073C>T (p.Leu1025Phe) n.5951C>T n.5965C>T n.5937C>T n.5932C>T
2	g.165991760G>C	CA303429	SCN1A	c.3551C>G (n.3551C>G) c.5515C>G (p.Leu1839Val) c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.2348C>G (n.2348C>G) c.3008C>G (n.3008C>G) c.2377C>G c.5479C>G (p.Leu1827Val) c.5233C>G (p.Leu1745Val) c.5069C>G (n.5069C>G) c.3458C>G (n.3458C>G) n.7988C>G c.5431C>G (p.Leu1811Val) n.176-23853G>C c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.5428C>G (p.Leu1810Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) n.5951C>G n.5965C>G n.5937C>G n.5932C>G	ClinVar dbSNP
2	g.165991760G=	CA1304837078	SCN1A	c.3551C= (n.3551C=) c.5515C= (p.Leu1839=) c.5482C= (p.Leu1828=) c.2348C= (n.2348C=) c.3008C= (n.3008C=) c.2377C= c.5479C= (p.Leu1827=) c.5233C= (p.Leu1745=) c.5069C= (n.5069C=) c.3458C= (n.3458C=) n.7988C= c.5431C= (p.Leu1811=) n.176-23853G= c.5512C= (p.Leu1838=) c.5428C= (p.Leu1810=) c.3073C= (p.Leu1025=) n.5951C= n.5965C= n.5937C= n.5932C=
2	g.165991760G>T	CA349065655	SCN1A	c.3551C>A (n.3551C>A) c.5515C>A (p.Leu1839Ile) c.5482C>A (p.Leu1828Ile) c.2348C>A (n.2348C>A) c.3008C>A (n.3008C>A) c.2377C>A c.5479C>A (p.Leu1827Ile) c.5233C>A (p.Leu1745Ile) c.5069C>A (n.5069C>A) c.3458C>A (n.3458C>A) n.7988C>A c.5431C>A (p.Leu1811Ile) n.176-23853G>T c.5512C>A (p.Leu1838Ile) c.5428C>A (p.Leu1810Ile) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) n.5951C>A n.5965C>A n.5937C>A n.5932C>A
2	g.165991761A=	CA1304837083	SCN1A	c.3550T= (n.3550T=) c.5514T= (p.Pro1838=) c.5481T= (p.Pro1827=) c.2347T= (n.2347T=) c.3007T= (n.3007T=) c.2376T= c.5478T= (p.Pro1826=) c.5232T= (p.Pro1744=) c.5068T= (n.5068T=) c.3457T= (n.3457T=) n.7987T= c.5430T= (p.Pro1810=) n.176-23852A= c.5511T= (p.Pro1837=) c.5427T= (p.Pro1809=) c.3072T= (p.Pro1024=) n.5950T= n.5964T= n.5936T= n.5931T=
2	g.165991761A>C	CA429976611	SCN1A	c.3550T>G (n.3550T>G) c.5514T>G (p.Pro1838=) c.5481T>G (p.Pro1827=) c.2347T>G (n.2347T>G) c.3007T>G (n.3007T>G) c.2376T>G c.5478T>G (p.Pro1826=) c.5232T>G (p.Pro1744=) c.5068T>G (n.5068T>G) c.3457T>G (n.3457T>G) n.7987T>G c.5430T>G (p.Pro1810=) n.176-23852A>C c.5511T>G (p.Pro1837=) c.5427T>G (p.Pro1809=) c.3072T>G (p.Pro1024=) n.5950T>G n.5964T>G n.5936T>G n.5931T>G
2	g.165991761A>G	CA429976608	SCN1A	c.3550T>C (n.3550T>C) c.5514T>C (p.Pro1838=) c.5481T>C (p.Pro1827=) c.2347T>C (n.2347T>C) c.3007T>C (n.3007T>C) c.2376T>C c.5478T>C (p.Pro1826=) c.5232T>C (p.Pro1744=) c.5068T>C (n.5068T>C) c.3457T>C (n.3457T>C) n.7987T>C c.5430T>C (p.Pro1810=) n.176-23852A>G c.5511T>C (p.Pro1837=) c.5427T>C (p.Pro1809=) c.3072T>C (p.Pro1024=) n.5950T>C n.5964T>C n.5936T>C n.5931T>C	dbSNP
2	g.165991761A>T	CA429976609	SCN1A	c.3550T>A (n.3550T>A) c.5514T>A (p.Pro1838=) c.5481T>A (p.Pro1827=) c.2347T>A (n.2347T>A) c.3007T>A (n.3007T>A) c.2376T>A c.5478T>A (p.Pro1826=) c.5232T>A (p.Pro1744=) c.5068T>A (n.5068T>A) c.3457T>A (n.3457T>A) n.7987T>A c.5430T>A (p.Pro1810=) n.176-23852A>T c.5511T>A (p.Pro1837=) c.5427T>A (p.Pro1809=) c.3072T>A (p.Pro1024=) n.5950T>A n.5964T>A n.5936T>A n.5931T>A
2	g.165991762G>A	CA349065656	SCN1A	c.3549C>T (n.3549C>T) c.5513C>T (p.Pro1838Leu) c.5480C>T (p.Pro1827Leu) c.2346C>T (n.2346C>T) c.3006C>T (n.3006C>T) c.2375C>T c.5477C>T (p.Pro1826Leu) c.5231C>T (p.Pro1744Leu) c.5067C>T (n.5067C>T) c.3456C>T (n.3456C>T) n.7986C>T c.5429C>T (p.Pro1810Leu) n.176-23851G>A c.5510C>T (p.Pro1837Leu) c.5426C>T (p.Pro1809Leu) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) n.5949C>T n.5963C>T n.5935C>T n.5930C>T	ClinVar
2	g.165991762G>C	CA349065658	SCN1A	c.3549C>G (n.3549C>G) c.5513C>G (p.Pro1838Arg) c.5480C>G (p.Pro1827Arg) c.2346C>G (n.2346C>G) c.3006C>G (n.3006C>G) c.2375C>G c.5477C>G (p.Pro1826Arg) c.5231C>G (p.Pro1744Arg) c.5067C>G (n.5067C>G) c.3456C>G (n.3456C>G) n.7986C>G c.5429C>G (p.Pro1810Arg) n.176-23851G>C c.5510C>G (p.Pro1837Arg) c.5426C>G (p.Pro1809Arg) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) n.5949C>G n.5963C>G n.5935C>G n.5930C>G	ClinVar dbSNP
2	g.165991762G=	CA1304837090	SCN1A	c.3549C= (n.3549C=) c.5513C= (p.Pro1838=) c.5480C= (p.Pro1827=) c.2346C= (n.2346C=) c.3006C= (n.3006C=) c.2375C= c.5477C= (p.Pro1826=) c.5231C= (p.Pro1744=) c.5067C= (n.5067C=) c.3456C= (n.3456C=) n.7986C= c.5429C= (p.Pro1810=) n.176-23851G= c.5510C= (p.Pro1837=) c.5426C= (p.Pro1809=) c.3071C= (p.Pro1024=) n.5949C= n.5963C= n.5935C= n.5930C=
2	g.165991762G>T	CA349065661	SCN1A	c.3549C>A (n.3549C>A) c.5513C>A (p.Pro1838His) c.5480C>A (p.Pro1827His) c.2346C>A (n.2346C>A) c.3006C>A (n.3006C>A) c.2375C>A c.5477C>A (p.Pro1826His) c.5231C>A (p.Pro1744His) c.5067C>A (n.5067C>A) c.3456C>A (n.3456C>A) n.7986C>A c.5429C>A (p.Pro1810His) n.176-23851G>T c.5510C>A (p.Pro1837His) c.5426C>A (p.Pro1809His) c.3071C>A (p.Pro1024His) n.5949C>A n.5963C>A n.5935C>A n.5930C>A
2	g.165991762_165991771delinsGGCGGTTCAA	CA1304837089	SCN1A	c.3540_3549delinsTTGAACCGCC (n.3540_3549delinsTTGAACCGCC) c.5504_5513delinsTTGAACCGCC (p.Leu1835=) c.5471_5480delinsTTGAACCGCC (p.Leu1824=) c.2337_2346delinsTTGAACCGCC (n.2337_2346delinsTTGAACCGCC) c.2997_3006delinsTTGAACCGCC (n.2997_3006delinsTTGAACCGCC) c.2366_2375delinsTTGAACCGCC c.5468_5477delinsTTGAACCGCC (p.Leu1823=) c.5222_5231delinsTTGAACCGCC (p.Leu1741=) c.5058_5067delinsTTGAACCGCC (n.5058_5067delinsTTGAACCGCC) c.3447_3456delinsTTGAACCGCC (n.3447_3456delinsTTGAACCGCC) n.7977_7986delinsTTGAACCGCC c.5420_5429delinsTTGAACCGCC (p.Leu1807=) n.176-23851_176-23842delinsGGCGGTTCAA c.5501_5510delinsTTGAACCGCC (p.Leu1834=) c.5417_5426delinsTTGAACCGCC (p.Leu1806=) c.3062_3071delinsTTGAACCGCC (p.Leu1021=) n.5940_5949delinsTTGAACCGCC n.5954_5963delinsTTGAACCGCC n.5926_5935delinsTTGAACCGCC n.5921_5930delinsTTGAACCGCC
2	g.165991763G>A	CA349065668	SCN1A	c.3548C>T (n.3548C>T) c.5512C>T (p.Pro1838Ser) c.5479C>T (p.Pro1827Ser) c.2345C>T (n.2345C>T) c.3005C>T (n.3005C>T) c.2374C>T c.5476C>T (p.Pro1826Ser) c.5230C>T (p.Pro1744Ser) c.5066C>T (n.5066C>T) c.3455C>T (n.3455C>T) n.7985C>T c.5428C>T (p.Pro1810Ser) n.176-23850G>A c.5509C>T (p.Pro1837Ser) c.5425C>T (p.Pro1809Ser) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) n.5948C>T n.5962C>T n.5934C>T n.5929C>T
2	g.165991763G>C	CA349065670	SCN1A	c.3548C>G (n.3548C>G) c.5512C>G (p.Pro1838Ala) c.5479C>G (p.Pro1827Ala) c.2345C>G (n.2345C>G) c.3005C>G (n.3005C>G) c.2374C>G c.5476C>G (p.Pro1826Ala) c.5230C>G (p.Pro1744Ala) c.5066C>G (n.5066C>G) c.3455C>G (n.3455C>G) n.7985C>G c.5428C>G (p.Pro1810Ala) n.176-23850G>C c.5509C>G (p.Pro1837Ala) c.5425C>G (p.Pro1809Ala) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) n.5948C>G n.5962C>G n.5934C>G n.5929C>G
2	g.165991763G>T	CA349065665	SCN1A	c.3548C>A (n.3548C>A) c.5512C>A (p.Pro1838Thr) c.5479C>A (p.Pro1827Thr) c.2345C>A (n.2345C>A) c.3005C>A (n.3005C>A) c.2374C>A c.5476C>A (p.Pro1826Thr) c.5230C>A (p.Pro1744Thr) c.5066C>A (n.5066C>A) c.3455C>A (n.3455C>A) n.7985C>A c.5428C>A (p.Pro1810Thr) n.176-23850G>T c.5509C>A (p.Pro1837Thr) c.5425C>A (p.Pro1809Thr) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) n.5948C>A n.5962C>A n.5934C>A n.5929C>A
2	g.165991766_165991774del	CA319671	SCN1A	c.3540_3548del (n.3540_3548del) c.5504_5512del (p.Leu1835_Pro1837del) c.5471_5479del (p.Leu1824_Pro1826del) c.2337_2345del (n.2337_2345del) c.2997_3005del (n.2997_3005del) c.2366_2374del c.5468_5476del (p.Leu1823_Pro1825del) c.5222_5230del (p.Leu1741_Pro1743del) c.5058_5066del (n.5058_5066del) c.3447_3455del (n.3447_3455del) n.7977_7985del c.5420_5428del (p.Leu1807_Pro1809del) n.176-23847_176-23839del c.5501_5509del (p.Leu1834_Pro1836del) c.5417_5425del (p.Leu1806_Pro1808del) c.3062_3070del (p.Leu1021_Pro1023del) n.5940_5948del n.5954_5962del n.5926_5934del n.5921_5929del	ClinVar dbSNP
2	g.165991764del	CA2586970245	SCN1A	c.3547del (n.3547del) c.5511del (p.Pro1838LeufsTer20) c.5478del (p.Pro1827LeufsTer20) c.2344del (n.2344del) c.3004del (n.3004del) c.2373del c.5475del (p.Pro1826LeufsTer20) c.5229del (p.Pro1744LeufsTer20) c.5065del (n.5065del) c.3454del (n.3454del) n.7984del c.5427del (p.Pro1810LeufsTer20) n.176-23849del c.5508del (p.Pro1837LeufsTer20) c.5424del (p.Pro1809LeufsTer20) c.3069del (p.Pro1024LeufsTer20) n.5947del n.5961del n.5933del n.5928del
2	g.165991764C>A	CA429976618	SCN1A	c.3547G>T (n.3547G>T) c.5511G>T (p.Pro1837=) c.5478G>T (p.Pro1826=) c.2344G>T (n.2344G>T) c.3004G>T (n.3004G>T) c.2373G>T c.5475G>T (p.Pro1825=) c.5229G>T (p.Pro1743=) c.5065G>T (n.5065G>T) c.3454G>T (n.3454G>T) n.7984G>T c.5427G>T (p.Pro1809=) n.176-23849C>A c.5508G>T (p.Pro1836=) c.5424G>T (p.Pro1808=) c.3069G>T (p.Pro1023=) n.5947G>T n.5961G>T n.5933G>T n.5928G>T
2	g.165991764C=	CA1304837099	SCN1A	c.3547G= (n.3547G=) c.5511G= (p.Pro1837=) c.5478G= (p.Pro1826=) c.2344G= (n.2344G=) c.3004G= (n.3004G=) c.2373G= c.5475G= (p.Pro1825=) c.5229G= (p.Pro1743=) c.5065G= (n.5065G=) c.3454G= (n.3454G=) n.7984G= c.5427G= (p.Pro1809=) n.176-23849C= c.5508G= (p.Pro1836=) c.5424G= (p.Pro1808=) c.3069G= (p.Pro1023=) n.5947G= n.5961G= n.5933G= n.5928G=
2	g.165991764C>G	CA429976620	SCN1A	c.3547G>C (n.3547G>C) c.5511G>C (p.Pro1837=) c.5478G>C (p.Pro1826=) c.2344G>C (n.2344G>C) c.3004G>C (n.3004G>C) c.2373G>C c.5475G>C (p.Pro1825=) c.5229G>C (p.Pro1743=) c.5065G>C (n.5065G>C) c.3454G>C (n.3454G>C) n.7984G>C c.5427G>C (p.Pro1809=) n.176-23849C>G c.5508G>C (p.Pro1836=) c.5424G>C (p.Pro1808=) c.3069G>C (p.Pro1023=) n.5947G>C n.5961G>C n.5933G>C n.5928G>C
2	g.165991764C>T	CA429976623	SCN1A	c.3547G>A (n.3547G>A) c.5511G>A (p.Pro1837=) c.5478G>A (p.Pro1826=) c.2344G>A (n.2344G>A) c.3004G>A (n.3004G>A) c.2373G>A c.5475G>A (p.Pro1825=) c.5229G>A (p.Pro1743=) c.5065G>A (n.5065G>A) c.3454G>A (n.3454G>A) n.7984G>A c.5427G>A (p.Pro1809=) n.176-23849C>T c.5508G>A (p.Pro1836=) c.5424G>A (p.Pro1808=) c.3069G>A (p.Pro1023=) n.5947G>A n.5961G>A n.5933G>A n.5928G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991765G>A	CA317617	SCN1A	c.3546C>T (n.3546C>T) c.5510C>T (p.Pro1837Leu) c.5477C>T (p.Pro1826Leu) c.2343C>T (n.2343C>T) c.3003C>T (n.3003C>T) c.2372C>T c.5474C>T (p.Pro1825Leu) c.5228C>T (p.Pro1743Leu) c.5064C>T (n.5064C>T) c.3453C>T (n.3453C>T) n.7983C>T c.5426C>T (p.Pro1809Leu) n.176-23848G>A c.5507C>T (p.Pro1836Leu) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) c.3068C>T (p.Pro1023Leu) n.5946C>T n.5960C>T n.5932C>T n.5927C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991765G>C	CA349065673	SCN1A	c.3546C>G (n.3546C>G) c.5510C>G (p.Pro1837Arg) c.5477C>G (p.Pro1826Arg) c.2343C>G (n.2343C>G) c.3003C>G (n.3003C>G) c.2372C>G c.5474C>G (p.Pro1825Arg) c.5228C>G (p.Pro1743Arg) c.5064C>G (n.5064C>G) c.3453C>G (n.3453C>G) n.7983C>G c.5426C>G (p.Pro1809Arg) n.176-23848G>C c.5507C>G (p.Pro1836Arg) c.5423C>G (p.Pro1808Arg) c.3068C>G (p.Pro1023Arg) n.5946C>G n.5960C>G n.5932C>G n.5927C>G	gnomAD v4
2	g.165991765G=	CA1304837106	SCN1A	c.3546C= (n.3546C=) c.5510C= (p.Pro1837=) c.5477C= (p.Pro1826=) c.2343C= (n.2343C=) c.3003C= (n.3003C=) c.2372C= c.5474C= (p.Pro1825=) c.5228C= (p.Pro1743=) c.5064C= (n.5064C=) c.3453C= (n.3453C=) n.7983C= c.5426C= (p.Pro1809=) n.176-23848G= c.5507C= (p.Pro1836=) c.5423C= (p.Pro1808=) c.3068C= (p.Pro1023=) n.5946C= n.5960C= n.5932C= n.5927C=
2	g.165991765G>T	CA349065675	SCN1A	c.3546C>A (n.3546C>A) c.5510C>A (p.Pro1837Gln) c.5477C>A (p.Pro1826Gln) c.2343C>A (n.2343C>A) c.3003C>A (n.3003C>A) c.2372C>A c.5474C>A (p.Pro1825Gln) c.5228C>A (p.Pro1743Gln) c.5064C>A (n.5064C>A) c.3453C>A (n.3453C>A) n.7983C>A c.5426C>A (p.Pro1809Gln) n.176-23848G>T c.5507C>A (p.Pro1836Gln) c.5423C>A (p.Pro1808Gln) c.3068C>A (p.Pro1023Gln) n.5946C>A n.5960C>A n.5932C>A n.5927C>A	COSMIC

Number of alleles fetched