Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
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 ClinVar
2g.165991683A>CCA349065290SCN1Ac.*3628T>G (n.*3628T>G)
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2g.165991683A>GCA429976359SCN1Ac.*3628T>C (n.*3628T>C)
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c.*3085T>C (n.*3085T>C)
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c.5556T>C (p.Cys1852=)
c.5310T>C (p.Cys1770=)
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c.*3535T>C (n.*3535T>C)
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c.5508T>C (p.Cys1836=)
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c.3150T>C (p.Cys1050=)
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 COSMIC
2g.165991683A>TCA349065292SCN1Ac.*3628T>A (n.*3628T>A)
c.5592T>A (p.Cys1864Ter)
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c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.*3085T>A (n.*3085T>A)
c.2454T>A
c.5556T>A (p.Cys1852Ter)
c.5310T>A (p.Cys1770Ter)
c.*5146T>A (n.*5146T>A)
c.*3535T>A (n.*3535T>A)
n.8065T>A
c.5508T>A (p.Cys1836Ter)
n.176-23930A>T
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c.5505T>A (p.Cys1835Ter)
c.3150T>A (p.Cys1050Ter)
n.6028T>A
n.6042T>A
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n.6009T>A
2g.165991684C>ACA349065296SCN1Ac.*3627G>T (n.*3627G>T)
c.5591G>T (p.Cys1864Phe)
c.5558G>T (p.Cys1853Phe)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.*3084G>T (n.*3084G>T)
c.2453G>T
c.5555G>T (p.Cys1852Phe)
c.5309G>T (p.Cys1770Phe)
c.*5145G>T (n.*5145G>T)
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n.8064G>T
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n.176-23929C>A
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c.3149G>T (p.Cys1050Phe)
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n.6041G>T
n.6013G>T
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2g.165991684C=CA1304836901SCN1Ac.*3627G= (n.*3627G=)
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c.5558G= (p.Cys1853=)
c.*2424G= (n.*2424G=)
c.*3084G= (n.*3084G=)
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c.5555G= (p.Cys1852=)
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2g.165991684C>GCA349065298SCN1Ac.*3627G>C (n.*3627G>C)
c.5591G>C (p.Cys1864Ser)
c.5558G>C (p.Cys1853Ser)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.*3084G>C (n.*3084G>C)
c.2453G>C
c.5555G>C (p.Cys1852Ser)
c.5309G>C (p.Cys1770Ser)
c.*5145G>C (n.*5145G>C)
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 ClinVar
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c.5591G>A (p.Cys1864Tyr)
c.5558G>A (p.Cys1853Tyr)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
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c.5555G>A (p.Cys1852Tyr)
c.5309G>A (p.Cys1770Tyr)
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n.176-23929C>T
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n.6008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991685A>CCA349065301SCN1Ac.*3626T>G (n.*3626T>G)
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2g.165991685A>GCA349065309SCN1Ac.*3626T>C (n.*3626T>C)
c.5590T>C (p.Cys1864Arg)
c.5557T>C (p.Cys1853Arg)
c.*2423T>C (n.*2423T>C)
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c.5554T>C (p.Cys1852Arg)
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c.5557T>A (p.Cys1853Ser)
c.*2423T>A (n.*2423T>A)
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
c.2452T>A
c.5554T>A (p.Cys1852Ser)
c.5308T>A (p.Cys1770Ser)
c.*5144T>A (n.*5144T>A)
c.*3533T>A (n.*3533T>A)
n.8063T>A
c.5506T>A (p.Cys1836Ser)
n.176-23928A>T
c.5587T>A (p.Cys1863Ser)
c.5503T>A (p.Cys1835Ser)
c.3148T>A (p.Cys1050Ser)
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n.6040T>A
n.6012T>A
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2g.165991686G>ACA429976369SCN1Ac.*3625C>T (n.*3625C>T)
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c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.*3082C>T (n.*3082C>T)
c.2451C>T
c.5553C>T (p.His1851=)
c.5307C>T (p.His1769=)
c.*5143C>T (n.*5143C>T)
c.*3532C>T (n.*3532C>T)
n.8062C>T
c.5505C>T (p.His1835=)
n.176-23927G>A
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c.5502C>T (p.His1834=)
c.3147C>T (p.His1049=)
n.6025C>T
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2g.165991686G>CCA349065316SCN1Ac.*3625C>G (n.*3625C>G)
c.5589C>G (p.His1863Gln)
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c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.*3082C>G (n.*3082C>G)
c.2451C>G
c.5553C>G (p.His1851Gln)
c.5307C>G (p.His1769Gln)
c.*5143C>G (n.*5143C>G)
c.*3532C>G (n.*3532C>G)
n.8062C>G
c.5505C>G (p.His1835Gln)
n.176-23927G>C
c.5586C>G (p.His1862Gln)
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n.6011C>G
n.6006C>G
2g.165991686G>TCA349065319SCN1Ac.*3625C>A (n.*3625C>A)
c.5589C>A (p.His1863Gln)
c.5556C>A (p.His1852Gln)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.*3082C>A (n.*3082C>A)
c.2451C>A
c.5553C>A (p.His1851Gln)
c.5307C>A (p.His1769Gln)
c.*5143C>A (n.*5143C>A)
c.*3532C>A (n.*3532C>A)
n.8062C>A
c.5505C>A (p.His1835Gln)
n.176-23927G>T
c.5586C>A (p.His1862Gln)
c.5502C>A (p.His1834Gln)
c.3147C>A (p.His1049Gln)
n.6025C>A
n.6039C>A
n.6011C>A
n.6006C>A
2g.165991687T>ACA349065323SCN1Ac.*3624A>T (n.*3624A>T)
c.5588A>T (p.His1863Leu)
c.5555A>T (p.His1852Leu)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.*3081A>T (n.*3081A>T)
c.2450A>T
c.5552A>T (p.His1851Leu)
c.5306A>T (p.His1769Leu)
c.*5142A>T (n.*5142A>T)
c.*3531A>T (n.*3531A>T)
n.8061A>T
c.5504A>T (p.His1835Leu)
n.176-23926T>A
c.5585A>T (p.His1862Leu)
c.5501A>T (p.His1834Leu)
c.3146A>T (p.His1049Leu)
n.6024A>T
n.6038A>T
n.6010A>T
n.6005A>T
2g.165991687T>CCA349065326SCN1Ac.*3624A>G (n.*3624A>G)
c.5588A>G (p.His1863Arg)
c.5555A>G (p.His1852Arg)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.*3081A>G (n.*3081A>G)
c.2450A>G
c.5552A>G (p.His1851Arg)
c.5306A>G (p.His1769Arg)
c.*5142A>G (n.*5142A>G)
c.*3531A>G (n.*3531A>G)
n.8061A>G
c.5504A>G (p.His1835Arg)
n.176-23926T>C
c.5585A>G (p.His1862Arg)
c.5501A>G (p.His1834Arg)
c.3146A>G (p.His1049Arg)
n.6024A>G
n.6038A>G
n.6010A>G
n.6005A>G
2g.165991687T>GCA349065328SCN1Ac.*3624A>C (n.*3624A>C)
c.5588A>C (p.His1863Pro)
c.5555A>C (p.His1852Pro)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.*3081A>C (n.*3081A>C)
c.2450A>C
c.5552A>C (p.His1851Pro)
c.5306A>C (p.His1769Pro)
c.*5142A>C (n.*5142A>C)
c.*3531A>C (n.*3531A>C)
n.8061A>C
c.5504A>C (p.His1835Pro)
n.176-23926T>G
c.5585A>C (p.His1862Pro)
c.5501A>C (p.His1834Pro)
c.3146A>C (p.His1049Pro)
n.6024A>C
n.6038A>C
n.6010A>C
n.6005A>C
2g.165991688G>ACA349065332SCN1Ac.*3623C>T (n.*3623C>T)
c.5587C>T (p.His1863Tyr)
c.5554C>T (p.His1852Tyr)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
c.*3080C>T (n.*3080C>T)
c.2449C>T
c.5551C>T (p.His1851Tyr)
c.5305C>T (p.His1769Tyr)
c.*5141C>T (n.*5141C>T)
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
n.8060C>T
c.5503C>T (p.His1835Tyr)
n.176-23925G>A
c.5584C>T (p.His1862Tyr)
c.5500C>T (p.His1834Tyr)
c.3145C>T (p.His1049Tyr)
n.6023C>T
n.6037C>T
n.6009C>T
n.6004C>T
2g.165991688G>CCA349065334SCN1Ac.*3623C>G (n.*3623C>G)
c.5587C>G (p.His1863Asp)
c.5554C>G (p.His1852Asp)
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
c.*3080C>G (n.*3080C>G)
c.2449C>G
c.5551C>G (p.His1851Asp)
c.5305C>G (p.His1769Asp)
c.*5141C>G (n.*5141C>G)
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
n.8060C>G
c.5503C>G (p.His1835Asp)
n.176-23925G>C
c.5584C>G (p.His1862Asp)
c.5500C>G (p.His1834Asp)
c.3145C>G (p.His1049Asp)
n.6023C>G
n.6037C>G
n.6009C>G
n.6004C>G
2g.165991688G>TCA349065335SCN1Ac.*3623C>A (n.*3623C>A)
c.5587C>A (p.His1863Asn)
c.5554C>A (p.His1852Asn)
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
c.*3080C>A (n.*3080C>A)
c.2449C>A
c.5551C>A (p.His1851Asn)
c.5305C>A (p.His1769Asn)
c.*5141C>A (n.*5141C>A)
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
n.8060C>A
c.5503C>A (p.His1835Asn)
n.176-23925G>T
c.5584C>A (p.His1862Asn)
c.5500C>A (p.His1834Asn)
c.3145C>A (p.His1049Asn)
n.6023C>A
n.6037C>A
n.6009C>A
n.6004C>A
2g.165991689G>ACA1942661SCN1Ac.*3622C>T (n.*3622C>T)
c.5586C>T (p.Ile1862=)
c.5553C>T (p.Ile1851=)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
c.*3079C>T (n.*3079C>T)
c.2448C>T
c.5550C>T (p.Ile1850=)
c.5304C>T (p.Ile1768=)
c.*5140C>T (n.*5140C>T)
c.*3529C>T (n.*3529C>T)
n.8059C>T
c.5502C>T (p.Ile1834=)
n.176-23924G>A
c.5583C>T (p.Ile1861=)
c.5499C>T (p.Ile1833=)
c.3144C>T (p.Ile1048=)
n.6022C>T
n.6036C>T
n.6008C>T
n.6003C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991689G>CCA349065337SCN1Ac.*3622C>G (n.*3622C>G)
c.5586C>G (p.Ile1862Met)
c.5553C>G (p.Ile1851Met)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
c.*3079C>G (n.*3079C>G)
c.2448C>G
c.5550C>G (p.Ile1850Met)
c.5304C>G (p.Ile1768Met)
c.*5140C>G (n.*5140C>G)
c.*3529C>G (n.*3529C>G)
n.8059C>G
c.5502C>G (p.Ile1834Met)
n.176-23924G>C
c.5583C>G (p.Ile1861Met)
c.5499C>G (p.Ile1833Met)
c.3144C>G (p.Ile1048Met)
n.6022C>G
n.6036C>G
n.6008C>G
n.6003C>G
2g.165991689G=CA1304836904SCN1Ac.*3622C= (n.*3622C=)
c.5586C= (p.Ile1862=)
c.5553C= (p.Ile1851=)
c.*2419C= (n.*2419C=)
c.*3079C= (n.*3079C=)
c.2448C=
c.5550C= (p.Ile1850=)
c.5304C= (p.Ile1768=)
c.*5140C= (n.*5140C=)
c.*3529C= (n.*3529C=)
n.8059C=
c.5502C= (p.Ile1834=)
n.176-23924G=
c.5583C= (p.Ile1861=)
c.5499C= (p.Ile1833=)
c.3144C= (p.Ile1048=)
n.6022C=
n.6036C=
n.6008C=
n.6003C=
2g.165991689G>TCA429976378SCN1Ac.*3622C>A (n.*3622C>A)
c.5586C>A (p.Ile1862=)
c.5553C>A (p.Ile1851=)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
c.*3079C>A (n.*3079C>A)
c.2448C>A
c.5550C>A (p.Ile1850=)
c.5304C>A (p.Ile1768=)
c.*5140C>A (n.*5140C>A)
c.*3529C>A (n.*3529C>A)
n.8059C>A
c.5502C>A (p.Ile1834=)
n.176-23924G>T
c.5583C>A (p.Ile1861=)
c.5499C>A (p.Ile1833=)
c.3144C>A (p.Ile1048=)
n.6022C>A
n.6036C>A
n.6008C>A
n.6003C>A
2g.165991690A>CCA349065342SCN1Ac.*3621T>G (n.*3621T>G)
c.5585T>G (p.Ile1862Ser)
c.5552T>G (p.Ile1851Ser)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.*3078T>G (n.*3078T>G)
c.2447T>G
c.5549T>G (p.Ile1850Ser)
c.5303T>G (p.Ile1768Ser)
c.*5139T>G (n.*5139T>G)
c.*3528T>G (n.*3528T>G)
n.8058T>G
c.5501T>G (p.Ile1834Ser)
n.176-23923A>C
c.5582T>G (p.Ile1861Ser)
c.5498T>G (p.Ile1833Ser)
c.3143T>G (p.Ile1048Ser)
n.6021T>G
n.6035T>G
n.6007T>G
n.6002T>G
2g.165991690A>GCA349065346SCN1Ac.*3621T>C (n.*3621T>C)
c.5585T>C (p.Ile1862Thr)
c.5552T>C (p.Ile1851Thr)
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.*3078T>C (n.*3078T>C)
c.2447T>C
c.5549T>C (p.Ile1850Thr)
c.5303T>C (p.Ile1768Thr)
c.*5139T>C (n.*5139T>C)
c.*3528T>C (n.*3528T>C)
n.8058T>C
c.5501T>C (p.Ile1834Thr)
n.176-23923A>G
c.5582T>C (p.Ile1861Thr)
c.5498T>C (p.Ile1833Thr)
c.3143T>C (p.Ile1048Thr)
n.6021T>C
n.6035T>C
n.6007T>C
n.6002T>C
2g.165991690A>TCA349065348SCN1Ac.*3621T>A (n.*3621T>A)
c.5585T>A (p.Ile1862Asn)
c.5552T>A (p.Ile1851Asn)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.*3078T>A (n.*3078T>A)
c.2447T>A
c.5549T>A (p.Ile1850Asn)
c.5303T>A (p.Ile1768Asn)
c.*5139T>A (n.*5139T>A)
c.*3528T>A (n.*3528T>A)
n.8058T>A
c.5501T>A (p.Ile1834Asn)
n.176-23923A>T
c.5582T>A (p.Ile1861Asn)
c.5498T>A (p.Ile1833Asn)
c.3143T>A (p.Ile1048Asn)
n.6021T>A
n.6035T>A
n.6007T>A
n.6002T>A
2g.165991691T>ACA349065350SCN1Ac.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.5584A>T (p.Ile1862Phe)
c.5551A>T (p.Ile1851Phe)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
c.*3077A>T (n.*3077A>T)
c.2446A>T
c.5548A>T (p.Ile1850Phe)
c.5302A>T (p.Ile1768Phe)
c.*5138A>T (n.*5138A>T)
c.*3527A>T (n.*3527A>T)
n.8057A>T
c.5500A>T (p.Ile1834Phe)
n.176-23922T>A
c.5581A>T (p.Ile1861Phe)
c.5497A>T (p.Ile1833Phe)
c.3142A>T (p.Ile1048Phe)
n.6020A>T
n.6034A>T
n.6006A>T
n.6001A>T
2g.165991691T>CCA349065353SCN1Ac.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.5584A>G (p.Ile1862Val)
c.5551A>G (p.Ile1851Val)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
c.*3077A>G (n.*3077A>G)
c.2446A>G
c.5548A>G (p.Ile1850Val)
c.5302A>G (p.Ile1768Val)
c.*5138A>G (n.*5138A>G)
c.*3527A>G (n.*3527A>G)
n.8057A>G
c.5500A>G (p.Ile1834Val)
n.176-23922T>C
c.5581A>G (p.Ile1861Val)
c.5497A>G (p.Ile1833Val)
c.3142A>G (p.Ile1048Val)
n.6020A>G
n.6034A>G
n.6006A>G
n.6001A>G
2g.165991691T>GCA349065355SCN1Ac.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.5584A>C (p.Ile1862Leu)
c.5551A>C (p.Ile1851Leu)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
c.*3077A>C (n.*3077A>C)
c.2446A>C
c.5548A>C (p.Ile1850Leu)
c.5302A>C (p.Ile1768Leu)
c.*5138A>C (n.*5138A>C)
c.*3527A>C (n.*3527A>C)
n.8057A>C
c.5500A>C (p.Ile1834Leu)
n.176-23922T>G
c.5581A>C (p.Ile1861Leu)
c.5497A>C (p.Ile1833Leu)
c.3142A>C (p.Ile1048Leu)
n.6020A>C
n.6034A>C
n.6006A>C
n.6001A>C
2g.165991692C>ACA429976383SCN1Ac.*3619G>T (n.*3619G>T)
c.5583G>T (p.Arg1861=)
c.5550G>T (p.Arg1850=)
c.*2416G>T (n.*2416G>T)
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
c.2445G>T
c.5547G>T (p.Arg1849=)
c.5301G>T (p.Arg1767=)
c.*5137G>T (n.*5137G>T)
c.*3526G>T (n.*3526G>T)
n.8056G>T
c.5499G>T (p.Arg1833=)
n.176-23921C>A
c.5580G>T (p.Arg1860=)
c.5496G>T (p.Arg1832=)
c.3141G>T (p.Arg1047=)
n.6019G>T
n.6033G>T
n.6005G>T
n.6000G>T
2g.165991692C>GCA429976386SCN1Ac.*3619G>C (n.*3619G>C)
c.5583G>C (p.Arg1861=)
c.5550G>C (p.Arg1850=)
c.*2416G>C (n.*2416G>C)
c.*3076G>C (n.*3076G>C)
c.2445G>C
c.5547G>C (p.Arg1849=)
c.5301G>C (p.Arg1767=)
c.*5137G>C (n.*5137G>C)
c.*3526G>C (n.*3526G>C)
n.8056G>C
c.5499G>C (p.Arg1833=)
n.176-23921C>G
c.5580G>C (p.Arg1860=)
c.5496G>C (p.Arg1832=)
c.3141G>C (p.Arg1047=)
n.6019G>C
n.6033G>C
n.6005G>C
n.6000G>C
2g.165991692C>TCA429976382SCN1Ac.*3619G>A (n.*3619G>A)
c.5583G>A (p.Arg1861=)
c.5550G>A (p.Arg1850=)
c.*2416G>A (n.*2416G>A)
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
c.2445G>A
c.5547G>A (p.Arg1849=)
c.5301G>A (p.Arg1767=)
c.*5137G>A (n.*5137G>A)
c.*3526G>A (n.*3526G>A)
n.8056G>A
c.5499G>A (p.Arg1833=)
n.176-23921C>T
c.5580G>A (p.Arg1860=)
c.5496G>A (p.Arg1832=)
c.3141G>A (p.Arg1047=)
n.6019G>A
n.6033G>A
n.6005G>A
n.6000G>A
2g.165991693C>ACA349065356SCN1Ac.*3618G>T (n.*3618G>T)
c.5582G>T (p.Arg1861Leu)
c.5549G>T (p.Arg1850Leu)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.*3075G>T (n.*3075G>T)
c.2444G>T
c.5546G>T (p.Arg1849Leu)
c.5300G>T (p.Arg1767Leu)
c.*5136G>T (n.*5136G>T)
c.*3525G>T (n.*3525G>T)
n.8055G>T
c.5498G>T (p.Arg1833Leu)
n.176-23920C>A
c.5579G>T (p.Arg1860Leu)
c.5495G>T (p.Arg1832Leu)
c.3140G>T (p.Arg1047Leu)
n.6018G>T
n.6032G>T
n.6004G>T
n.5999G>T
2g.165991693C=CA1304836909SCN1Ac.*3618G= (n.*3618G=)
c.5582G= (p.Arg1861=)
c.5549G= (p.Arg1850=)
c.*2415G= (n.*2415G=)
c.*3075G= (n.*3075G=)
c.2444G=
c.5546G= (p.Arg1849=)
c.5300G= (p.Arg1767=)
c.*5136G= (n.*5136G=)
c.*3525G= (n.*3525G=)
n.8055G=
c.5498G= (p.Arg1833=)
n.176-23920C=
c.5579G= (p.Arg1860=)
c.5495G= (p.Arg1832=)
c.3140G= (p.Arg1047=)
n.6018G=
n.6032G=
n.6004G=
n.5999G=
2g.165991693C>GCA317633SCN1Ac.*3618G>C (n.*3618G>C)
c.5582G>C (p.Arg1861Pro)
c.5549G>C (p.Arg1850Pro)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.*3075G>C (n.*3075G>C)
c.2444G>C
c.5546G>C (p.Arg1849Pro)
c.5300G>C (p.Arg1767Pro)
c.*5136G>C (n.*5136G>C)
c.*3525G>C (n.*3525G>C)
n.8055G>C
c.5498G>C (p.Arg1833Pro)
n.176-23920C>G
c.5579G>C (p.Arg1860Pro)
c.5495G>C (p.Arg1832Pro)
c.3140G>C (p.Arg1047Pro)
n.6018G>C
n.6032G>C
n.6004G>C
n.5999G>C
 dbSNP
2g.165991693C>TCA16617277SCN1Ac.*3618G>A (n.*3618G>A)
c.5582G>A (p.Arg1861Gln)
c.5549G>A (p.Arg1850Gln)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.*3075G>A (n.*3075G>A)
c.2444G>A
c.5546G>A (p.Arg1849Gln)
c.5300G>A (p.Arg1767Gln)
c.*5136G>A (n.*5136G>A)
c.*3525G>A (n.*3525G>A)
n.8055G>A
c.5498G>A (p.Arg1833Gln)
n.176-23920C>T
c.5579G>A (p.Arg1860Gln)
c.5495G>A (p.Arg1832Gln)
c.3140G>A (p.Arg1047Gln)
n.6018G>A
n.6032G>A
n.6004G>A
n.5999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991694G>ACA349065361SCN1Ac.*3617C>T (n.*3617C>T)
c.5581C>T (p.Arg1861Trp)
c.5548C>T (p.Arg1850Trp)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.*3074C>T (n.*3074C>T)
c.2443C>T
c.5545C>T (p.Arg1849Trp)
c.5299C>T (p.Arg1767Trp)
c.*5135C>T (n.*5135C>T)
c.*3524C>T (n.*3524C>T)
n.8054C>T
c.5497C>T (p.Arg1833Trp)
n.176-23919G>A
c.5578C>T (p.Arg1860Trp)
c.5494C>T (p.Arg1832Trp)
c.3139C>T (p.Arg1047Trp)
n.6017C>T
n.6031C>T
n.6003C>T
n.5998C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991694G>CCA349065364SCN1Ac.*3617C>G (n.*3617C>G)
c.5581C>G (p.Arg1861Gly)
c.5548C>G (p.Arg1850Gly)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.*3074C>G (n.*3074C>G)
c.2443C>G
c.5545C>G (p.Arg1849Gly)
c.5299C>G (p.Arg1767Gly)
c.*5135C>G (n.*5135C>G)
c.*3524C>G (n.*3524C>G)
n.8054C>G
c.5497C>G (p.Arg1833Gly)
n.176-23919G>C
c.5578C>G (p.Arg1860Gly)
c.5494C>G (p.Arg1832Gly)
c.3139C>G (p.Arg1047Gly)
n.6017C>G
n.6031C>G
n.6003C>G
n.5998C>G
2g.165991694G=CA1304836916SCN1Ac.*3617C= (n.*3617C=)
c.5581C= (p.Arg1861=)
c.5548C= (p.Arg1850=)
c.*2414C= (n.*2414C=)
c.*3074C= (n.*3074C=)
c.2443C=
c.5545C= (p.Arg1849=)
c.5299C= (p.Arg1767=)
c.*5135C= (n.*5135C=)
c.*3524C= (n.*3524C=)
n.8054C=
c.5497C= (p.Arg1833=)
n.176-23919G=
c.5578C= (p.Arg1860=)
c.5494C= (p.Arg1832=)
c.3139C= (p.Arg1047=)
n.6017C=
n.6031C=
n.6003C=
n.5998C=
2g.165991694G>TCA1942662SCN1Ac.*3617C>A (n.*3617C>A)
c.5581C>A (p.Arg1861=)
c.5548C>A (p.Arg1850=)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.*3074C>A (n.*3074C>A)
c.2443C>A
c.5545C>A (p.Arg1849=)
c.5299C>A (p.Arg1767=)
c.*5135C>A (n.*5135C>A)
c.*3524C>A (n.*3524C>A)
n.8054C>A
c.5497C>A (p.Arg1833=)
n.176-23919G>T
c.5578C>A (p.Arg1860=)
c.5494C>A (p.Arg1832=)
c.3139C>A (p.Arg1047=)
n.6017C>A
n.6031C>A
n.6003C>A
n.5998C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.165991695G>ACA429976406SCN1Ac.*3616C>T (n.*3616C>T)
c.5580C>T (p.Asp1860=)
c.5547C>T (p.Asp1849=)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.*3073C>T (n.*3073C>T)
c.2442C>T
c.5544C>T (p.Asp1848=)
c.5298C>T (p.Asp1766=)
c.*5134C>T (n.*5134C>T)
c.*3523C>T (n.*3523C>T)
n.8053C>T
c.5496C>T (p.Asp1832=)
n.176-23918G>A
c.5577C>T (p.Asp1859=)
c.5493C>T (p.Asp1831=)
c.3138C>T (p.Asp1046=)
n.6016C>T
n.6030C>T
n.6002C>T
n.5997C>T
2g.165991695G>CCA349065367SCN1Ac.*3616C>G (n.*3616C>G)
c.5580C>G (p.Asp1860Glu)
c.5547C>G (p.Asp1849Glu)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.*3073C>G (n.*3073C>G)
c.2442C>G
c.5544C>G (p.Asp1848Glu)
c.5298C>G (p.Asp1766Glu)
c.*5134C>G (n.*5134C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched