Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991669A=CA1304836859SCN1Ac.*3642T= (n.*3642T=)
c.5606T= (p.Phe1869=)
c.5573T= (p.Phe1858=)
c.*2439T= (n.*2439T=)
c.*3099T= (n.*3099T=)
c.2468T=
c.5570T= (p.Phe1857=)
c.5324T= (p.Phe1775=)
c.*5160T= (n.*5160T=)
c.*3549T= (n.*3549T=)
n.8079T=
c.5522T= (p.Phe1841=)
n.176-23944A=
c.5603T= (p.Phe1868=)
c.5519T= (p.Phe1840=)
c.3164T= (p.Phe1055=)
n.6042T=
n.6056T=
n.6028T=
n.6023T=
2g.165991669A>CCA349065221SCN1Ac.*3642T>G (n.*3642T>G)
c.5606T>G (p.Phe1869Cys)
c.5573T>G (p.Phe1858Cys)
c.*2439T>G (n.*2439T>G)
c.*3099T>G (n.*3099T>G)
c.2468T>G
c.5570T>G (p.Phe1857Cys)
c.5324T>G (p.Phe1775Cys)
c.*5160T>G (n.*5160T>G)
c.*3549T>G (n.*3549T>G)
n.8079T>G
c.5522T>G (p.Phe1841Cys)
n.176-23944A>C
c.5603T>G (p.Phe1868Cys)
c.5519T>G (p.Phe1840Cys)
c.3164T>G (p.Phe1055Cys)
n.6042T>G
n.6056T>G
n.6028T>G
n.6023T>G
2g.165991669A>GCA349065223SCN1Ac.*3642T>C (n.*3642T>C)
c.5606T>C (p.Phe1869Ser)
c.5573T>C (p.Phe1858Ser)
c.*2439T>C (n.*2439T>C)
c.*3099T>C (n.*3099T>C)
c.2468T>C
c.5570T>C (p.Phe1857Ser)
c.5324T>C (p.Phe1775Ser)
c.*5160T>C (n.*5160T>C)
c.*3549T>C (n.*3549T>C)
n.8079T>C
c.5522T>C (p.Phe1841Ser)
n.176-23944A>G
c.5603T>C (p.Phe1868Ser)
c.5519T>C (p.Phe1840Ser)
c.3164T>C (p.Phe1055Ser)
n.6042T>C
n.6056T>C
n.6028T>C
n.6023T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991669A>TCA349065218SCN1Ac.*3642T>A (n.*3642T>A)
c.5606T>A (p.Phe1869Tyr)
c.5573T>A (p.Phe1858Tyr)
c.*2439T>A (n.*2439T>A)
c.*3099T>A (n.*3099T>A)
c.2468T>A
c.5570T>A (p.Phe1857Tyr)
c.5324T>A (p.Phe1775Tyr)
c.*5160T>A (n.*5160T>A)
c.*3549T>A (n.*3549T>A)
n.8079T>A
c.5522T>A (p.Phe1841Tyr)
n.176-23944A>T
c.5603T>A (p.Phe1868Tyr)
c.5519T>A (p.Phe1840Tyr)
c.3164T>A (p.Phe1055Tyr)
n.6042T>A
n.6056T>A
n.6028T>A
n.6023T>A
2g.165991670A>CCA349065228SCN1Ac.*3641T>G (n.*3641T>G)
c.5605T>G (p.Phe1869Val)
c.5572T>G (p.Phe1858Val)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
c.*3098T>G (n.*3098T>G)
c.2467T>G
c.5569T>G (p.Phe1857Val)
c.5323T>G (p.Phe1775Val)
c.*5159T>G (n.*5159T>G)
c.*3548T>G (n.*3548T>G)
n.8078T>G
c.5521T>G (p.Phe1841Val)
n.176-23943A>C
c.5602T>G (p.Phe1868Val)
c.5518T>G (p.Phe1840Val)
c.3163T>G (p.Phe1055Val)
n.6041T>G
n.6055T>G
n.6027T>G
n.6022T>G
2g.165991670A>GCA349065225SCN1Ac.*3641T>C (n.*3641T>C)
c.5605T>C (p.Phe1869Leu)
c.5572T>C (p.Phe1858Leu)
c.*2438T>C (n.*2438T>C)
c.*3098T>C (n.*3098T>C)
c.2467T>C
c.5569T>C (p.Phe1857Leu)
c.5323T>C (p.Phe1775Leu)
c.*5159T>C (n.*5159T>C)
c.*3548T>C (n.*3548T>C)
n.8078T>C
c.5521T>C (p.Phe1841Leu)
n.176-23943A>G
c.5602T>C (p.Phe1868Leu)
c.5518T>C (p.Phe1840Leu)
c.3163T>C (p.Phe1055Leu)
n.6041T>C
n.6055T>C
n.6027T>C
n.6022T>C
2g.165991670A>TCA349065229SCN1Ac.*3641T>A (n.*3641T>A)
c.5605T>A (p.Phe1869Ile)
c.5572T>A (p.Phe1858Ile)
c.*2438T>A (n.*2438T>A)
c.*3098T>A (n.*3098T>A)
c.2467T>A
c.5569T>A (p.Phe1857Ile)
c.5323T>A (p.Phe1775Ile)
c.*5159T>A (n.*5159T>A)
c.*3548T>A (n.*3548T>A)
n.8078T>A
c.5521T>A (p.Phe1841Ile)
n.176-23943A>T
c.5602T>A (p.Phe1868Ile)
c.5518T>A (p.Phe1840Ile)
c.3163T>A (p.Phe1055Ile)
n.6041T>A
n.6055T>A
n.6027T>A
n.6022T>A
2g.165991672_165991678delCA2573051701SCN1Ac.*3635_*3641del (n.*3635_*3641del)
c.5599_5605del (p.Ile1867LeufsTer8)
c.5566_5572del (p.Ile1856LeufsTer8)
c.*2432_*2438del (n.*2432_*2438del)
c.*3092_*3098del (n.*3092_*3098del)
c.2461_2467del
c.5563_5569del (p.Ile1855LeufsTer8)
c.5317_5323del (p.Ile1773LeufsTer8)
c.*5153_*5159del (n.*5153_*5159del)
c.*3542_*3548del (n.*3542_*3548del)
n.8072_8078del
c.5515_5521del (p.Ile1839LeufsTer8)
n.176-23941_176-23935del
c.5596_5602del (p.Ile1866LeufsTer8)
c.5512_5518del (p.Ile1838LeufsTer8)
c.3157_3163del (p.Ile1053LeufsTer8)
n.6035_6041del
n.6049_6055del
n.6021_6027del
n.6016_6022del
 ClinVar dbSNP
2g.165991671T>ACA59798070SCN1Ac.*3640A>T (n.*3640A>T)
c.5604A>T (p.Leu1868Phe)
c.5571A>T (p.Leu1857Phe)
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.2466A>T
c.5568A>T (p.Leu1856Phe)
c.5322A>T (p.Leu1774Phe)
c.*5158A>T (n.*5158A>T)
c.*3547A>T (n.*3547A>T)
n.8077A>T
c.5520A>T (p.Leu1840Phe)
n.176-23942T>A
c.5601A>T (p.Leu1867Phe)
c.5517A>T (p.Leu1839Phe)
c.3162A>T (p.Leu1054Phe)
n.6040A>T
n.6054A>T
n.6026A>T
n.6021A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991671T>CCA429976174SCN1Ac.*3640A>G (n.*3640A>G)
c.5604A>G (p.Leu1868=)
c.5571A>G (p.Leu1857=)
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.2466A>G
c.5568A>G (p.Leu1856=)
c.5322A>G (p.Leu1774=)
c.*5158A>G (n.*5158A>G)
c.*3547A>G (n.*3547A>G)
n.8077A>G
c.5520A>G (p.Leu1840=)
n.176-23942T>C
c.5601A>G (p.Leu1867=)
c.5517A>G (p.Leu1839=)
c.3162A>G (p.Leu1054=)
n.6040A>G
n.6054A>G
n.6026A>G
n.6021A>G
2g.165991671T>GCA349065234SCN1Ac.*3640A>C (n.*3640A>C)
c.5604A>C (p.Leu1868Phe)
c.5571A>C (p.Leu1857Phe)
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.2466A>C
c.5568A>C (p.Leu1856Phe)
c.5322A>C (p.Leu1774Phe)
c.*5158A>C (n.*5158A>C)
c.*3547A>C (n.*3547A>C)
n.8077A>C
c.5520A>C (p.Leu1840Phe)
n.176-23942T>G
c.5601A>C (p.Leu1867Phe)
c.5517A>C (p.Leu1839Phe)
c.3162A>C (p.Leu1054Phe)
n.6040A>C
n.6054A>C
n.6026A>C
n.6021A>C
2g.165991671T=CA1304836864SCN1Ac.*3640A= (n.*3640A=)
c.5604A= (p.Leu1868=)
c.5571A= (p.Leu1857=)
c.*2437A= (n.*2437A=)
c.*3097A= (n.*3097A=)
c.2466A=
c.5568A= (p.Leu1856=)
c.5322A= (p.Leu1774=)
c.*5158A= (n.*5158A=)
c.*3547A= (n.*3547A=)
n.8077A=
c.5520A= (p.Leu1840=)
n.176-23942T=
c.5601A= (p.Leu1867=)
c.5517A= (p.Leu1839=)
c.3162A= (p.Leu1054=)
n.6040A=
n.6054A=
n.6026A=
n.6021A=
2g.165991672A>CCA349065236SCN1Ac.*3639T>G (n.*3639T>G)
c.5603T>G (p.Leu1868Ter)
c.5570T>G (p.Leu1857Ter)
c.*2436T>G (n.*2436T>G)
c.*3096T>G (n.*3096T>G)
c.2465T>G
c.5567T>G (p.Leu1856Ter)
c.5321T>G (p.Leu1774Ter)
c.*5157T>G (n.*5157T>G)
c.*3546T>G (n.*3546T>G)
n.8076T>G
c.5519T>G (p.Leu1840Ter)
n.176-23941A>C
c.5600T>G (p.Leu1867Ter)
c.5516T>G (p.Leu1839Ter)
c.3161T>G (p.Leu1054Ter)
n.6039T>G
n.6053T>G
n.6025T>G
n.6020T>G
2g.165991672A>GCA349065238SCN1Ac.*3639T>C (n.*3639T>C)
c.5603T>C (p.Leu1868Ser)
c.5570T>C (p.Leu1857Ser)
c.*2436T>C (n.*2436T>C)
c.*3096T>C (n.*3096T>C)
c.2465T>C
c.5567T>C (p.Leu1856Ser)
c.5321T>C (p.Leu1774Ser)
c.*5157T>C (n.*5157T>C)
c.*3546T>C (n.*3546T>C)
n.8076T>C
c.5519T>C (p.Leu1840Ser)
n.176-23941A>G
c.5600T>C (p.Leu1867Ser)
c.5516T>C (p.Leu1839Ser)
c.3161T>C (p.Leu1054Ser)
n.6039T>C
n.6053T>C
n.6025T>C
n.6020T>C
2g.165991672A>TCA349065237SCN1Ac.*3639T>A (n.*3639T>A)
c.5603T>A (p.Leu1868Ter)
c.5570T>A (p.Leu1857Ter)
c.*2436T>A (n.*2436T>A)
c.*3096T>A (n.*3096T>A)
c.2465T>A
c.5567T>A (p.Leu1856Ter)
c.5321T>A (p.Leu1774Ter)
c.*5157T>A (n.*5157T>A)
c.*3546T>A (n.*3546T>A)
n.8076T>A
c.5519T>A (p.Leu1840Ter)
n.176-23941A>T
c.5600T>A (p.Leu1867Ter)
c.5516T>A (p.Leu1839Ter)
c.3161T>A (p.Leu1054Ter)
n.6039T>A
n.6053T>A
n.6025T>A
n.6020T>A
2g.165991673A=CA1304836867SCN1Ac.*3638T= (n.*3638T=)
c.5602T= (p.Leu1868=)
c.5569T= (p.Leu1857=)
c.*2435T= (n.*2435T=)
c.*3095T= (n.*3095T=)
c.2464T=
c.5566T= (p.Leu1856=)
c.5320T= (p.Leu1774=)
c.*5156T= (n.*5156T=)
c.*3545T= (n.*3545T=)
n.8075T=
c.5518T= (p.Leu1840=)
n.176-23940A=
c.5599T= (p.Leu1867=)
c.5515T= (p.Leu1839=)
c.3160T= (p.Leu1054=)
n.6038T=
n.6052T=
n.6024T=
n.6019T=
2g.165991673A>CCA349065240SCN1Ac.*3638T>G (n.*3638T>G)
c.5602T>G (p.Leu1868Val)
c.5569T>G (p.Leu1857Val)
c.*2435T>G (n.*2435T>G)
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
c.2464T>G
c.5566T>G (p.Leu1856Val)
c.5320T>G (p.Leu1774Val)
c.*5156T>G (n.*5156T>G)
c.*3545T>G (n.*3545T>G)
n.8075T>G
c.5518T>G (p.Leu1840Val)
n.176-23940A>C
c.5599T>G (p.Leu1867Val)
c.5515T>G (p.Leu1839Val)
c.3160T>G (p.Leu1054Val)
n.6038T>G
n.6052T>G
n.6024T>G
n.6019T>G
2g.165991673A>GCA429976181SCN1Ac.*3638T>C (n.*3638T>C)
c.5602T>C (p.Leu1868=)
c.5569T>C (p.Leu1857=)
c.*2435T>C (n.*2435T>C)
c.*3095T>C (n.*3095T>C)
c.2464T>C
c.5566T>C (p.Leu1856=)
c.5320T>C (p.Leu1774=)
c.*5156T>C (n.*5156T>C)
c.*3545T>C (n.*3545T>C)
n.8075T>C
c.5518T>C (p.Leu1840=)
n.176-23940A>G
c.5599T>C (p.Leu1867=)
c.5515T>C (p.Leu1839=)
c.3160T>C (p.Leu1054=)
n.6038T>C
n.6052T>C
n.6024T>C
n.6019T>C
 dbSNP
2g.165991673A>TCA349065242SCN1Ac.*3638T>A (n.*3638T>A)
c.5602T>A (p.Leu1868Ile)
c.5569T>A (p.Leu1857Ile)
c.*2435T>A (n.*2435T>A)
c.*3095T>A (n.*3095T>A)
c.2464T>A
c.5566T>A (p.Leu1856Ile)
c.5320T>A (p.Leu1774Ile)
c.*5156T>A (n.*5156T>A)
c.*3545T>A (n.*3545T>A)
n.8075T>A
c.5518T>A (p.Leu1840Ile)
n.176-23940A>T
c.5599T>A (p.Leu1867Ile)
c.5515T>A (p.Leu1839Ile)
c.3160T>A (p.Leu1054Ile)
n.6038T>A
n.6052T>A
n.6024T>A
n.6019T>A
2g.165991674G>ACA429976182SCN1Ac.*3637C>T (n.*3637C>T)
c.5601C>T (p.Ile1867=)
c.5568C>T (p.Ile1856=)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
c.*3094C>T (n.*3094C>T)
c.2463C>T
c.5565C>T (p.Ile1855=)
c.5319C>T (p.Ile1773=)
c.*5155C>T (n.*5155C>T)
c.*3544C>T (n.*3544C>T)
n.8074C>T
c.5517C>T (p.Ile1839=)
n.176-23939G>A
c.5598C>T (p.Ile1866=)
c.5514C>T (p.Ile1838=)
c.3159C>T (p.Ile1053=)
n.6037C>T
n.6051C>T
n.6023C>T
n.6018C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991674G>CCA349065244SCN1Ac.*3637C>G (n.*3637C>G)
c.5601C>G (p.Ile1867Met)
c.5568C>G (p.Ile1856Met)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
c.*3094C>G (n.*3094C>G)
c.2463C>G
c.5565C>G (p.Ile1855Met)
c.5319C>G (p.Ile1773Met)
c.*5155C>G (n.*5155C>G)
c.*3544C>G (n.*3544C>G)
n.8074C>G
c.5517C>G (p.Ile1839Met)
n.176-23939G>C
c.5598C>G (p.Ile1866Met)
c.5514C>G (p.Ile1838Met)
c.3159C>G (p.Ile1053Met)
n.6037C>G
n.6051C>G
n.6023C>G
n.6018C>G
2g.165991674G=CA1304836869SCN1Ac.*3637C= (n.*3637C=)
c.5601C= (p.Ile1867=)
c.5568C= (p.Ile1856=)
c.*2434C= (n.*2434C=)
c.*3094C= (n.*3094C=)
c.2463C=
c.5565C= (p.Ile1855=)
c.5319C= (p.Ile1773=)
c.*5155C= (n.*5155C=)
c.*3544C= (n.*3544C=)
n.8074C=
c.5517C= (p.Ile1839=)
n.176-23939G=
c.5598C= (p.Ile1866=)
c.5514C= (p.Ile1838=)
c.3159C= (p.Ile1053=)
n.6037C=
n.6051C=
n.6023C=
n.6018C=
2g.165991674G>TCA429976183SCN1Ac.*3637C>A (n.*3637C>A)
c.5601C>A (p.Ile1867=)
c.5568C>A (p.Ile1856=)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
c.*3094C>A (n.*3094C>A)
c.2463C>A
c.5565C>A (p.Ile1855=)
c.5319C>A (p.Ile1773=)
c.*5155C>A (n.*5155C>A)
c.*3544C>A (n.*3544C>A)
n.8074C>A
c.5517C>A (p.Ile1839=)
n.176-23939G>T
c.5598C>A (p.Ile1866=)
c.5514C>A (p.Ile1838=)
c.3159C>A (p.Ile1053=)
n.6037C>A
n.6051C>A
n.6023C>A
n.6018C>A
2g.165991675delCA2586970227SCN1Ac.*3636del (n.*3636del)
c.5600del (p.Ile1867ThrfsTer10)
c.5567del (p.Ile1856ThrfsTer10)
c.*2433del (n.*2433del)
c.*3093del (n.*3093del)
c.2462del
c.5564del (p.Ile1855ThrfsTer10)
c.5318del (p.Ile1773ThrfsTer10)
c.*5154del (n.*5154del)
c.*3543del (n.*3543del)
n.8073del
c.5516del (p.Ile1839ThrfsTer10)
n.176-23938del
c.5597del (p.Ile1866ThrfsTer10)
c.5513del (p.Ile1838ThrfsTer10)
c.3158del (p.Ile1053ThrfsTer10)
n.6036del
n.6050del
n.6022del
n.6017del
2g.165991675A=CA1304836876SCN1Ac.*3636T= (n.*3636T=)
c.5600T= (p.Ile1867=)
c.5567T= (p.Ile1856=)
c.*2433T= (n.*2433T=)
c.*3093T= (n.*3093T=)
c.2462T=
c.5564T= (p.Ile1855=)
c.5318T= (p.Ile1773=)
c.*5154T= (n.*5154T=)
c.*3543T= (n.*3543T=)
n.8073T=
c.5516T= (p.Ile1839=)
n.176-23938A=
c.5597T= (p.Ile1866=)
c.5513T= (p.Ile1838=)
c.3158T= (p.Ile1053=)
n.6036T=
n.6050T=
n.6022T=
n.6017T=
2g.165991675A>CCA349065246SCN1Ac.*3636T>G (n.*3636T>G)
c.5600T>G (p.Ile1867Ser)
c.5567T>G (p.Ile1856Ser)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.*3093T>G (n.*3093T>G)
c.2462T>G
c.5564T>G (p.Ile1855Ser)
c.5318T>G (p.Ile1773Ser)
c.*5154T>G (n.*5154T>G)
c.*3543T>G (n.*3543T>G)
n.8073T>G
c.5516T>G (p.Ile1839Ser)
n.176-23938A>C
c.5597T>G (p.Ile1866Ser)
c.5513T>G (p.Ile1838Ser)
c.3158T>G (p.Ile1053Ser)
n.6036T>G
n.6050T>G
n.6022T>G
n.6017T>G
2g.165991675A>GCA349065249SCN1Ac.*3636T>C (n.*3636T>C)
c.5600T>C (p.Ile1867Thr)
c.5567T>C (p.Ile1856Thr)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.*3093T>C (n.*3093T>C)
c.2462T>C
c.5564T>C (p.Ile1855Thr)
c.5318T>C (p.Ile1773Thr)
c.*5154T>C (n.*5154T>C)
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
n.8073T>C
c.5516T>C (p.Ile1839Thr)
n.176-23938A>G
c.5597T>C (p.Ile1866Thr)
c.5513T>C (p.Ile1838Thr)
c.3158T>C (p.Ile1053Thr)
n.6036T>C
n.6050T>C
n.6022T>C
n.6017T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991675A>TCA349065252SCN1Ac.*3636T>A (n.*3636T>A)
c.5600T>A (p.Ile1867Asn)
c.5567T>A (p.Ile1856Asn)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.*3093T>A (n.*3093T>A)
c.2462T>A
c.5564T>A (p.Ile1855Asn)
c.5318T>A (p.Ile1773Asn)
c.*5154T>A (n.*5154T>A)
c.*3543T>A (n.*3543T>A)
n.8073T>A
c.5516T>A (p.Ile1839Asn)
n.176-23938A>T
c.5597T>A (p.Ile1866Asn)
c.5513T>A (p.Ile1838Asn)
c.3158T>A (p.Ile1053Asn)
n.6036T>A
n.6050T>A
n.6022T>A
n.6017T>A
 ClinVar dbSNP
2g.165991676T>ACA349065254SCN1Ac.*3635A>T (n.*3635A>T)
c.5599A>T (p.Ile1867Phe)
c.5566A>T (p.Ile1856Phe)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.*3092A>T (n.*3092A>T)
c.2461A>T
c.5563A>T (p.Ile1855Phe)
c.5317A>T (p.Ile1773Phe)
c.*5153A>T (n.*5153A>T)
c.*3542A>T (n.*3542A>T)
n.8072A>T
c.5515A>T (p.Ile1839Phe)
n.176-23937T>A
c.5596A>T (p.Ile1866Phe)
c.5512A>T (p.Ile1838Phe)
c.3157A>T (p.Ile1053Phe)
n.6035A>T
n.6049A>T
n.6021A>T
n.6016A>T
2g.165991676T>CCA349065256SCN1Ac.*3635A>G (n.*3635A>G)
c.5599A>G (p.Ile1867Val)
c.5566A>G (p.Ile1856Val)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.2461A>G
c.5563A>G (p.Ile1855Val)
c.5317A>G (p.Ile1773Val)
c.*5153A>G (n.*5153A>G)
c.*3542A>G (n.*3542A>G)
n.8072A>G
c.5515A>G (p.Ile1839Val)
n.176-23937T>C
c.5596A>G (p.Ile1866Val)
c.5512A>G (p.Ile1838Val)
c.3157A>G (p.Ile1053Val)
n.6035A>G
n.6049A>G
n.6021A>G
n.6016A>G
 ClinVar
2g.165991676T>GCA349065258SCN1Ac.*3635A>C (n.*3635A>C)
c.5599A>C (p.Ile1867Leu)
c.5566A>C (p.Ile1856Leu)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.2461A>C
c.5563A>C (p.Ile1855Leu)
c.5317A>C (p.Ile1773Leu)
c.*5153A>C (n.*5153A>C)
c.*3542A>C (n.*3542A>C)
n.8072A>C
c.5515A>C (p.Ile1839Leu)
n.176-23937T>G
c.5596A>C (p.Ile1866Leu)
c.5512A>C (p.Ile1838Leu)
c.3157A>C (p.Ile1053Leu)
n.6035A>C
n.6049A>C
n.6021A>C
n.6016A>C
2g.165991676dupCA2586970228SCN1Ac.*3635dup (n.*3635dup)
c.5599dup (p.Ile1867AsnfsTer?)
c.5566dup (p.Ile1856AsnfsTer?)
c.*2432dup (n.*2432dup)
c.*3092dup (n.*3092dup)
c.2461dup
c.5563dup (p.Ile1855AsnfsTer?)
c.5317dup (p.Ile1773AsnfsTer?)
c.*5153dup (n.*5153dup)
c.*3542dup (n.*3542dup)
n.8072dup
c.5515dup (p.Ile1839AsnfsTer?)
n.176-23937dup
c.5596dup (p.Ile1866AsnfsTer?)
c.5512dup (p.Ile1838AsnfsTer?)
c.3157dup (p.Ile1053AsnfsTer?)
n.6035dup
n.6049dup
n.6021dup
n.6016dup
2g.165991677A>CCA349065261SCN1Ac.*3634T>G (n.*3634T>G)
c.5598T>G (p.Asp1866Glu)
c.5565T>G (p.Asp1855Glu)
c.*2431T>G (n.*2431T>G)
c.*3091T>G (n.*3091T>G)
c.2460T>G
c.5562T>G (p.Asp1854Glu)
c.5316T>G (p.Asp1772Glu)
c.*5152T>G (n.*5152T>G)
c.*3541T>G (n.*3541T>G)
n.8071T>G
c.5514T>G (p.Asp1838Glu)
n.176-23936A>C
c.5595T>G (p.Asp1865Glu)
c.5511T>G (p.Asp1837Glu)
c.3156T>G (p.Asp1052Glu)
n.6034T>G
n.6048T>G
n.6020T>G
n.6015T>G
2g.165991677A>GCA429976188SCN1Ac.*3634T>C (n.*3634T>C)
c.5598T>C (p.Asp1866=)
c.5565T>C (p.Asp1855=)
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
c.*3091T>C (n.*3091T>C)
c.2460T>C
c.5562T>C (p.Asp1854=)
c.5316T>C (p.Asp1772=)
c.*5152T>C (n.*5152T>C)
c.*3541T>C (n.*3541T>C)
n.8071T>C
c.5514T>C (p.Asp1838=)
n.176-23936A>G
c.5595T>C (p.Asp1865=)
c.5511T>C (p.Asp1837=)
c.3156T>C (p.Asp1052=)
n.6034T>C
n.6048T>C
n.6020T>C
n.6015T>C
 ClinVar dbSNP
2g.165991677A>TCA349065263SCN1Ac.*3634T>A (n.*3634T>A)
c.5598T>A (p.Asp1866Glu)
c.5565T>A (p.Asp1855Glu)
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
c.*3091T>A (n.*3091T>A)
c.2460T>A
c.5562T>A (p.Asp1854Glu)
c.5316T>A (p.Asp1772Glu)
c.*5152T>A (n.*5152T>A)
c.*3541T>A (n.*3541T>A)
n.8071T>A
c.5514T>A (p.Asp1838Glu)
n.176-23936A>T
c.5595T>A (p.Asp1865Glu)
c.5511T>A (p.Asp1837Glu)
c.3156T>A (p.Asp1052Glu)
n.6034T>A
n.6048T>A
n.6020T>A
n.6015T>A
2g.165991678T>ACA349065265SCN1Ac.*3633A>T (n.*3633A>T)
c.5597A>T (p.Asp1866Val)
c.5564A>T (p.Asp1855Val)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.*3090A>T (n.*3090A>T)
c.2459A>T
c.5561A>T (p.Asp1854Val)
c.5315A>T (p.Asp1772Val)
c.*5151A>T (n.*5151A>T)
c.*3540A>T (n.*3540A>T)
n.8070A>T
c.5513A>T (p.Asp1838Val)
n.176-23935T>A
c.5594A>T (p.Asp1865Val)
c.5510A>T (p.Asp1837Val)
c.3155A>T (p.Asp1052Val)
n.6033A>T
n.6047A>T
n.6019A>T
n.6014A>T
2g.165991678T>CCA16602232SCN1Ac.*3633A>G (n.*3633A>G)
c.5597A>G (p.Asp1866Gly)
c.5564A>G (p.Asp1855Gly)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.*3090A>G (n.*3090A>G)
c.2459A>G
c.5561A>G (p.Asp1854Gly)
c.5315A>G (p.Asp1772Gly)
c.*5151A>G (n.*5151A>G)
c.*3540A>G (n.*3540A>G)
n.8070A>G
c.5513A>G (p.Asp1838Gly)
n.176-23935T>C
c.5594A>G (p.Asp1865Gly)
c.5510A>G (p.Asp1837Gly)
c.3155A>G (p.Asp1052Gly)
n.6033A>G
n.6047A>G
n.6019A>G
n.6014A>G
 ClinVar dbSNP
2g.165991678T>GCA349065269SCN1Ac.*3633A>C (n.*3633A>C)
c.5597A>C (p.Asp1866Ala)
c.5564A>C (p.Asp1855Ala)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.*3090A>C (n.*3090A>C)
c.2459A>C
c.5561A>C (p.Asp1854Ala)
c.5315A>C (p.Asp1772Ala)
c.*5151A>C (n.*5151A>C)
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
n.8070A>C
c.5513A>C (p.Asp1838Ala)
n.176-23935T>G
c.5594A>C (p.Asp1865Ala)
c.5510A>C (p.Asp1837Ala)
c.3155A>C (p.Asp1052Ala)
n.6033A>C
n.6047A>C
n.6019A>C
n.6014A>C
2g.165991678T=CA1304836885SCN1Ac.*3633A= (n.*3633A=)
c.5597A= (p.Asp1866=)
c.5564A= (p.Asp1855=)
c.*2430A= (n.*2430A=)
c.*3090A= (n.*3090A=)
c.2459A=
c.5561A= (p.Asp1854=)
c.5315A= (p.Asp1772=)
c.*5151A= (n.*5151A=)
c.*3540A= (n.*3540A=)
n.8070A=
c.5513A= (p.Asp1838=)
n.176-23935T=
c.5594A= (p.Asp1865=)
c.5510A= (p.Asp1837=)
c.3155A= (p.Asp1052=)
n.6033A=
n.6047A=
n.6019A=
n.6014A=
2g.165991679delCA2586970229SCN1Ac.*3632del (n.*3632del)
c.5596del (p.Asp1866IlefsTer11)
c.5563del (p.Asp1855IlefsTer11)
c.*2429del (n.*2429del)
c.*3089del (n.*3089del)
c.2458del
c.5560del (p.Asp1854IlefsTer11)
c.5314del (p.Asp1772IlefsTer11)
c.*5150del (n.*5150del)
c.*3539del (n.*3539del)
n.8069del
c.5512del (p.Asp1838IlefsTer11)
n.176-23934del
c.5593del (p.Asp1865IlefsTer11)
c.5509del (p.Asp1837IlefsTer11)
c.3154del (p.Asp1052IlefsTer11)
n.6032del
n.6046del
n.6018del
n.6013del
2g.165991679C>ACA266135SCN1Ac.*3632G>T (n.*3632G>T)
c.5596G>T (p.Asp1866Tyr)
c.5563G>T (p.Asp1855Tyr)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
c.2458G>T
c.5560G>T (p.Asp1854Tyr)
c.5314G>T (p.Asp1772Tyr)
c.*5150G>T (n.*5150G>T)
c.*3539G>T (n.*3539G>T)
n.8069G>T
c.5512G>T (p.Asp1838Tyr)
n.176-23934C>A
c.5593G>T (p.Asp1865Tyr)
c.5509G>T (p.Asp1837Tyr)
c.3154G>T (p.Asp1052Tyr)
n.6032G>T
n.6046G>T
n.6018G>T
n.6013G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991679C=CA1304836897SCN1Ac.*3632G= (n.*3632G=)
c.5596G= (p.Asp1866=)
c.5563G= (p.Asp1855=)
c.*2429G= (n.*2429G=)
c.*3089G= (n.*3089G=)
c.2458G=
c.5560G= (p.Asp1854=)
c.5314G= (p.Asp1772=)
c.*5150G= (n.*5150G=)
c.*3539G= (n.*3539G=)
n.8069G=
c.5512G= (p.Asp1838=)
n.176-23934C=
c.5593G= (p.Asp1865=)
c.5509G= (p.Asp1837=)
c.3154G= (p.Asp1052=)
n.6032G=
n.6046G=
n.6018G=
n.6013G=
2g.165991679C>GCA349065274SCN1Ac.*3632G>C (n.*3632G>C)
c.5596G>C (p.Asp1866His)
c.5563G>C (p.Asp1855His)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.*3089G>C (n.*3089G>C)
c.2458G>C
c.5560G>C (p.Asp1854His)
c.5314G>C (p.Asp1772His)
c.*5150G>C (n.*5150G>C)
c.*3539G>C (n.*3539G>C)
n.8069G>C
c.5512G>C (p.Asp1838His)
n.176-23934C>G
c.5593G>C (p.Asp1865His)
c.5509G>C (p.Asp1837His)
c.3154G>C (p.Asp1052His)
n.6032G>C
n.6046G>C
n.6018G>C
n.6013G>C
2g.165991679C>TCA349065271SCN1Ac.*3632G>A (n.*3632G>A)
c.5596G>A (p.Asp1866Asn)
c.5563G>A (p.Asp1855Asn)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
c.2458G>A
c.5560G>A (p.Asp1854Asn)
c.5314G>A (p.Asp1772Asn)
c.*5150G>A (n.*5150G>A)
c.*3539G>A (n.*3539G>A)
n.8069G>A
c.5512G>A (p.Asp1838Asn)
n.176-23934C>T
c.5593G>A (p.Asp1865Asn)
c.5509G>A (p.Asp1837Asn)
c.3154G>A (p.Asp1052Asn)
n.6032G>A
n.6046G>A
n.6018G>A
n.6013G>A
2g.165991680A>CCA429976194SCN1Ac.*3631T>G (n.*3631T>G)
c.5595T>G (p.Leu1865=)
c.5562T>G (p.Leu1854=)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.2457T>G
c.5559T>G (p.Leu1853=)
c.5313T>G (p.Leu1771=)
c.*5149T>G (n.*5149T>G)
c.*3538T>G (n.*3538T>G)
n.8068T>G
c.5511T>G (p.Leu1837=)
n.176-23933A>C
c.5592T>G (p.Leu1864=)
c.5508T>G (p.Leu1836=)
c.3153T>G (p.Leu1051=)
n.6031T>G
n.6045T>G
n.6017T>G
n.6012T>G
2g.165991680A>GCA429976195SCN1Ac.*3631T>C (n.*3631T>C)
c.5595T>C (p.Leu1865=)
c.5562T>C (p.Leu1854=)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.2457T>C
c.5559T>C (p.Leu1853=)
c.5313T>C (p.Leu1771=)
c.*5149T>C (n.*5149T>C)
c.*3538T>C (n.*3538T>C)
n.8068T>C
c.5511T>C (p.Leu1837=)
n.176-23933A>G
c.5592T>C (p.Leu1864=)
c.5508T>C (p.Leu1836=)
c.3153T>C (p.Leu1051=)
n.6031T>C
n.6045T>C
n.6017T>C
n.6012T>C
2g.165991680A>TCA429976196SCN1Ac.*3631T>A (n.*3631T>A)
c.5595T>A (p.Leu1865=)
c.5562T>A (p.Leu1854=)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
c.2457T>A
c.5559T>A (p.Leu1853=)
c.5313T>A (p.Leu1771=)
c.*5149T>A (n.*5149T>A)
c.*3538T>A (n.*3538T>A)
n.8068T>A
c.5511T>A (p.Leu1837=)
n.176-23933A>T
c.5592T>A (p.Leu1864=)
c.5508T>A (p.Leu1836=)
c.3153T>A (p.Leu1051=)
n.6031T>A
n.6045T>A
n.6017T>A
n.6012T>A
2g.165991680_165991681dupCA2573133686SCN1Ac.*3630_*3631dup (n.*3630_*3631dup)
c.5594_5595dup (p.Asp1866LeufsTer12)
c.5561_5562dup (p.Asp1855LeufsTer12)
c.*2427_*2428dup (n.*2427_*2428dup)
c.*3087_*3088dup (n.*3087_*3088dup)
c.2456_2457dup
c.5558_5559dup (p.Asp1854LeufsTer12)
c.5312_5313dup (p.Asp1772LeufsTer12)
c.*5148_*5149dup (n.*5148_*5149dup)
c.*3537_*3538dup (n.*3537_*3538dup)
n.8067_8068dup
c.5510_5511dup (p.Asp1838LeufsTer12)
n.176-23933_176-23932dup
c.5591_5592dup (p.Asp1865LeufsTer12)
c.5507_5508dup (p.Asp1837LeufsTer12)
c.3152_3153dup (p.Asp1052LeufsTer12)
n.6030_6031dup
n.6044_6045dup
n.6016_6017dup
n.6011_6012dup
 ClinVar dbSNP
2g.165991681A>CCA349065277SCN1Ac.*3630T>G (n.*3630T>G)
c.5594T>G (p.Leu1865Arg)
c.5561T>G (p.Leu1854Arg)
c.*2427T>G (n.*2427T>G)
c.*3087T>G (n.*3087T>G)
c.2456T>G
c.5558T>G (p.Leu1853Arg)
c.5312T>G (p.Leu1771Arg)
c.*5148T>G (n.*5148T>G)
c.*3537T>G (n.*3537T>G)
n.8067T>G
c.5510T>G (p.Leu1837Arg)
n.176-23932A>C
c.5591T>G (p.Leu1864Arg)
c.5507T>G (p.Leu1836Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
n.6030T>G
n.6044T>G
n.6016T>G
n.6011T>G

Number of alleles fetched