Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165991247_165999725del	CA303558	SCN1A	c.2374_4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_2863del c.1831_3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.3892_5584del c.2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del	ClinVar
2	g.165991601_165991604dup	CA2586970216	SCN1A	c.3709_3712dup (n.3709_3712dup) c.5673_5676dup (p.Phe1893AlafsTer?) c.5640_5643dup (p.Phe1882AlafsTer?) c.2506_2509dup (n.2506_2509dup) c.3166_3169dup (n.3166_3169dup) c.2535_2538dup c.5637_5640dup (p.Phe1881AlafsTer?) c.5391_5394dup (p.Phe1799AlafsTer?) c.5227_5230dup (n.5227_5230dup) c.3616_3619dup (n.3616_3619dup) n.8146_8149dup c.5589_5592dup (p.Phe1865AlafsTer?) n.176-24012_176-24009dup c.5670_5673dup (p.Phe1892AlafsTer?) c.5586_5589dup (p.Phe1864AlafsTer?) c.3231_3234dup (p.Phe1079AlafsTer?) n.6109_6112dup n.6123_6126dup n.6095_6098dup n.6090_6093dup
2	g.165991601G>A	CA303237	SCN1A	c.3710C>T (n.3710C>T) c.5674C>T (p.Arg1892Ter) c.5641C>T (p.Arg1881Ter) c.2507C>T (n.2507C>T) c.3167C>T (n.3167C>T) c.2536C>T c.5638C>T (p.Arg1880Ter) c.5392C>T (p.Arg1798Ter) c.5228C>T (n.5228C>T) c.3617C>T (n.3617C>T) n.8147C>T c.5590C>T (p.Arg1864Ter) n.176-24012G>A c.5671C>T (p.Arg1891Ter) c.5587C>T (p.Arg1863Ter) c.3232C>T (p.Arg1078Ter) n.6110C>T n.6124C>T n.6096C>T n.6091C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165991601G>C	CA349064872	SCN1A	c.3710C>G (n.3710C>G) c.5674C>G (p.Arg1892Gly) c.5641C>G (p.Arg1881Gly) c.2507C>G (n.2507C>G) c.3167C>G (n.3167C>G) c.2536C>G c.5638C>G (p.Arg1880Gly) c.5392C>G (p.Arg1798Gly) c.5228C>G (n.5228C>G) c.3617C>G (n.3617C>G) n.8147C>G c.5590C>G (p.Arg1864Gly) n.176-24012G>C c.5671C>G (p.Arg1891Gly) c.5587C>G (p.Arg1863Gly) c.3232C>G (p.Arg1078Gly) n.6110C>G n.6124C>G n.6096C>G n.6091C>G
2	g.165991601G=	CA1304836676	SCN1A	c.3710C= (n.3710C=) c.5674C= (p.Arg1892=) c.5641C= (p.Arg1881=) c.2507C= (n.2507C=) c.3167C= (n.3167C=) c.2536C= c.5638C= (p.Arg1880=) c.5392C= (p.Arg1798=) c.5228C= (n.5228C=) c.3617C= (n.3617C=) n.8147C= c.5590C= (p.Arg1864=) n.176-24012G= c.5671C= (p.Arg1891=) c.5587C= (p.Arg1863=) c.3232C= (p.Arg1078=) n.6110C= n.6124C= n.6096C= n.6091C=
2	g.165991601G>T	CA429976039	SCN1A	c.3710C>A (n.3710C>A) c.5674C>A (p.Arg1892=) c.5641C>A (p.Arg1881=) c.2507C>A (n.2507C>A) c.3167C>A (n.3167C>A) c.2536C>A c.5638C>A (p.Arg1880=) c.5392C>A (p.Arg1798=) c.5228C>A (n.5228C>A) c.3617C>A (n.3617C>A) n.8147C>A c.5590C>A (p.Arg1864=) n.176-24012G>T c.5671C>A (p.Arg1891=) c.5587C>A (p.Arg1863=) c.3232C>A (p.Arg1078=) n.6110C>A n.6124C>A n.6096C>A n.6091C>A
2	g.165991602C>A	CA349064875	SCN1A	c.3709G>T (n.3709G>T) c.5673G>T (p.Glu1891Asp) c.5640G>T (p.Glu1880Asp) c.2506G>T (n.2506G>T) c.3166G>T (n.3166G>T) c.2535G>T c.5637G>T (p.Glu1879Asp) c.5391G>T (p.Glu1797Asp) c.5227G>T (n.5227G>T) c.3616G>T (n.3616G>T) n.8146G>T c.5589G>T (p.Glu1863Asp) n.176-24011C>A c.5670G>T (p.Glu1890Asp) c.5586G>T (p.Glu1862Asp) c.3231G>T (p.Glu1077Asp) n.6109G>T n.6123G>T n.6095G>T n.6090G>T
2	g.165991602C=	CA1304836681	SCN1A	c.3709G= (n.3709G=) c.5673G= (p.Glu1891=) c.5640G= (p.Glu1880=) c.2506G= (n.2506G=) c.3166G= (n.3166G=) c.2535G= c.5637G= (p.Glu1879=) c.5391G= (p.Glu1797=) c.5227G= (n.5227G=) c.3616G= (n.3616G=) n.8146G= c.5589G= (p.Glu1863=) n.176-24011C= c.5670G= (p.Glu1890=) c.5586G= (p.Glu1862=) c.3231G= (p.Glu1077=) n.6109G= n.6123G= n.6095G= n.6090G=
2	g.165991602C>G	CA349064877	SCN1A	c.3709G>C (n.3709G>C) c.5673G>C (p.Glu1891Asp) c.5640G>C (p.Glu1880Asp) c.2506G>C (n.2506G>C) c.3166G>C (n.3166G>C) c.2535G>C c.5637G>C (p.Glu1879Asp) c.5391G>C (p.Glu1797Asp) c.5227G>C (n.5227G>C) c.3616G>C (n.3616G>C) n.8146G>C c.5589G>C (p.Glu1863Asp) n.176-24011C>G c.5670G>C (p.Glu1890Asp) c.5586G>C (p.Glu1862Asp) c.3231G>C (p.Glu1077Asp) n.6109G>C n.6123G>C n.6095G>C n.6090G>C
2	g.165991602C>T	CA429976040	SCN1A	c.3709G>A (n.3709G>A) c.5673G>A (p.Glu1891=) c.5640G>A (p.Glu1880=) c.2506G>A (n.2506G>A) c.3166G>A (n.3166G>A) c.2535G>A c.5637G>A (p.Glu1879=) c.5391G>A (p.Glu1797=) c.5227G>A (n.5227G>A) c.3616G>A (n.3616G>A) n.8146G>A c.5589G>A (p.Glu1863=) n.176-24011C>T c.5670G>A (p.Glu1890=) c.5586G>A (p.Glu1862=) c.3231G>A (p.Glu1077=) n.6109G>A n.6123G>A n.6095G>A n.6090G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991603T>A	CA349064880	SCN1A	c.3708A>T (n.3708A>T) c.5672A>T (p.Glu1891Val) c.5639A>T (p.Glu1880Val) c.2505A>T (n.2505A>T) c.3165A>T (n.3165A>T) c.2534A>T c.5636A>T (p.Glu1879Val) c.5390A>T (p.Glu1797Val) c.5226A>T (n.5226A>T) c.3615A>T (n.3615A>T) n.8145A>T c.5588A>T (p.Glu1863Val) n.176-24010T>A c.5669A>T (p.Glu1890Val) c.5585A>T (p.Glu1862Val) c.3230A>T (p.Glu1077Val) n.6108A>T n.6122A>T n.6094A>T n.6089A>T
2	g.165991603T>C	CA349064881	SCN1A	c.3708A>G (n.3708A>G) c.5672A>G (p.Glu1891Gly) c.5639A>G (p.Glu1880Gly) c.2505A>G (n.2505A>G) c.3165A>G (n.3165A>G) c.2534A>G c.5636A>G (p.Glu1879Gly) c.5390A>G (p.Glu1797Gly) c.5226A>G (n.5226A>G) c.3615A>G (n.3615A>G) n.8145A>G c.5588A>G (p.Glu1863Gly) n.176-24010T>C c.5669A>G (p.Glu1890Gly) c.5585A>G (p.Glu1862Gly) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) n.6108A>G n.6122A>G n.6094A>G n.6089A>G
2	g.165991603T>G	CA349064883	SCN1A	c.3708A>C (n.3708A>C) c.5672A>C (p.Glu1891Ala) c.5639A>C (p.Glu1880Ala) c.2505A>C (n.2505A>C) c.3165A>C (n.3165A>C) c.2534A>C c.5636A>C (p.Glu1879Ala) c.5390A>C (p.Glu1797Ala) c.5226A>C (n.5226A>C) c.3615A>C (n.3615A>C) n.8145A>C c.5588A>C (p.Glu1863Ala) n.176-24010T>G c.5669A>C (p.Glu1890Ala) c.5585A>C (p.Glu1862Ala) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) n.6108A>C n.6122A>C n.6094A>C n.6089A>C
2	g.165991604C>A	CA349064885	SCN1A	c.3707G>T (n.3707G>T) c.5671G>T (p.Glu1891Ter) c.5638G>T (p.Glu1880Ter) c.2504G>T (n.2504G>T) c.3164G>T (n.3164G>T) c.2533G>T c.5635G>T (p.Glu1879Ter) c.5389G>T (p.Glu1797Ter) c.5225G>T (n.5225G>T) c.3614G>T (n.3614G>T) n.8144G>T c.5587G>T (p.Glu1863Ter) n.176-24009C>A c.5668G>T (p.Glu1890Ter) c.5584G>T (p.Glu1862Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) n.6107G>T n.6121G>T n.6093G>T n.6088G>T	dbSNP
2	g.165991604C=	CA1304836685	SCN1A	c.3707G= (n.3707G=) c.5671G= (p.Glu1891=) c.5638G= (p.Glu1880=) c.2504G= (n.2504G=) c.3164G= (n.3164G=) c.2533G= c.5635G= (p.Glu1879=) c.5389G= (p.Glu1797=) c.5225G= (n.5225G=) c.3614G= (n.3614G=) n.8144G= c.5587G= (p.Glu1863=) n.176-24009C= c.5668G= (p.Glu1890=) c.5584G= (p.Glu1862=) c.3229G= (p.Glu1077=) n.6107G= n.6121G= n.6093G= n.6088G=
2	g.165991604C>G	CA349064896	SCN1A	c.3707G>C (n.3707G>C) c.5671G>C (p.Glu1891Gln) c.5638G>C (p.Glu1880Gln) c.2504G>C (n.2504G>C) c.3164G>C (n.3164G>C) c.2533G>C c.5635G>C (p.Glu1879Gln) c.5389G>C (p.Glu1797Gln) c.5225G>C (n.5225G>C) c.3614G>C (n.3614G>C) n.8144G>C c.5587G>C (p.Glu1863Gln) n.176-24009C>G c.5668G>C (p.Glu1890Gln) c.5584G>C (p.Glu1862Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) n.6107G>C n.6121G>C n.6093G>C n.6088G>C
2	g.165991604C>T	CA349064888	SCN1A	c.3707G>A (n.3707G>A) c.5671G>A (p.Glu1891Lys) c.5638G>A (p.Glu1880Lys) c.2504G>A (n.2504G>A) c.3164G>A (n.3164G>A) c.2533G>A c.5635G>A (p.Glu1879Lys) c.5389G>A (p.Glu1797Lys) c.5225G>A (n.5225G>A) c.3614G>A (n.3614G>A) n.8144G>A c.5587G>A (p.Glu1863Lys) n.176-24009C>T c.5668G>A (p.Glu1890Lys) c.5584G>A (p.Glu1862Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) n.6107G>A n.6121G>A n.6093G>A n.6088G>A
2	g.165991605T>A	CA349064899	SCN1A	c.3706A>T (n.3706A>T) c.5670A>T (p.Glu1890Asp) c.5637A>T (p.Glu1879Asp) c.2503A>T (n.2503A>T) c.3163A>T (n.3163A>T) c.2532A>T c.5634A>T (p.Glu1878Asp) c.5388A>T (p.Glu1796Asp) c.5224A>T (n.5224A>T) c.3613A>T (n.3613A>T) n.8143A>T c.5586A>T (p.Glu1862Asp) n.176-24008T>A c.5667A>T (p.Glu1889Asp) c.5583A>T (p.Glu1861Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) n.6106A>T n.6120A>T n.6092A>T n.6087A>T
2	g.165991605T>C	CA16043860	SCN1A	c.3706A>G (n.3706A>G) c.5670A>G (p.Glu1890=) c.5637A>G (p.Glu1879=) c.2503A>G (n.2503A>G) c.3163A>G (n.3163A>G) c.2532A>G c.5634A>G (p.Glu1878=) c.5388A>G (p.Glu1796=) c.5224A>G (n.5224A>G) c.3613A>G (n.3613A>G) n.8143A>G c.5586A>G (p.Glu1862=) n.176-24008T>C c.5667A>G (p.Glu1889=) c.5583A>G (p.Glu1861=) c.3228A>G (p.Glu1076=) n.6106A>G n.6120A>G n.6092A>G n.6087A>G	ClinVar dbSNP
2	g.165991605T>G	CA349064903	SCN1A	c.3706A>C (n.3706A>C) c.5670A>C (p.Glu1890Asp) c.5637A>C (p.Glu1879Asp) c.2503A>C (n.2503A>C) c.3163A>C (n.3163A>C) c.2532A>C c.5634A>C (p.Glu1878Asp) c.5388A>C (p.Glu1796Asp) c.5224A>C (n.5224A>C) c.3613A>C (n.3613A>C) n.8143A>C c.5586A>C (p.Glu1862Asp) n.176-24008T>G c.5667A>C (p.Glu1889Asp) c.5583A>C (p.Glu1861Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) n.6106A>C n.6120A>C n.6092A>C n.6087A>C
2	g.165991605T=	CA1304836690	SCN1A	c.3706A= (n.3706A=) c.5670A= (p.Glu1890=) c.5637A= (p.Glu1879=) c.2503A= (n.2503A=) c.3163A= (n.3163A=) c.2532A= c.5634A= (p.Glu1878=) c.5388A= (p.Glu1796=) c.5224A= (n.5224A=) c.3613A= (n.3613A=) n.8143A= c.5586A= (p.Glu1862=) n.176-24008T= c.5667A= (p.Glu1889=) c.5583A= (p.Glu1861=) c.3228A= (p.Glu1076=) n.6106A= n.6120A= n.6092A= n.6087A=
2	g.165991606T>A	CA349064906	SCN1A	c.3705A>T (n.3705A>T) c.5669A>T (p.Glu1890Val) c.5636A>T (p.Glu1879Val) c.2502A>T (n.2502A>T) c.3162A>T (n.3162A>T) c.2531A>T c.5633A>T (p.Glu1878Val) c.5387A>T (p.Glu1796Val) c.5223A>T (n.5223A>T) c.3612A>T (n.3612A>T) n.8142A>T c.5585A>T (p.Glu1862Val) n.176-24007T>A c.5666A>T (p.Glu1889Val) c.5582A>T (p.Glu1861Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) n.6105A>T n.6119A>T n.6091A>T n.6086A>T
2	g.165991606T>C	CA349064908	SCN1A	c.3705A>G (n.3705A>G) c.5669A>G (p.Glu1890Gly) c.5636A>G (p.Glu1879Gly) c.2502A>G (n.2502A>G) c.3162A>G (n.3162A>G) c.2531A>G c.5633A>G (p.Glu1878Gly) c.5387A>G (p.Glu1796Gly) c.5223A>G (n.5223A>G) c.3612A>G (n.3612A>G) n.8142A>G c.5585A>G (p.Glu1862Gly) n.176-24007T>C c.5666A>G (p.Glu1889Gly) c.5582A>G (p.Glu1861Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) n.6105A>G n.6119A>G n.6091A>G n.6086A>G
2	g.165991606T>G	CA349064910	SCN1A	c.3705A>C (n.3705A>C) c.5669A>C (p.Glu1890Ala) c.5636A>C (p.Glu1879Ala) c.2502A>C (n.2502A>C) c.3162A>C (n.3162A>C) c.2531A>C c.5633A>C (p.Glu1878Ala) c.5387A>C (p.Glu1796Ala) c.5223A>C (n.5223A>C) c.3612A>C (n.3612A>C) n.8142A>C c.5585A>C (p.Glu1862Ala) n.176-24007T>G c.5666A>C (p.Glu1889Ala) c.5582A>C (p.Glu1861Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) n.6105A>C n.6119A>C n.6091A>C n.6086A>C
2	g.165991607C>A	CA349064912	SCN1A	c.3704G>T (n.3704G>T) c.5668G>T (p.Glu1890Ter) c.5635G>T (p.Glu1879Ter) c.2501G>T (n.2501G>T) c.3161G>T (n.3161G>T) c.2530G>T c.5632G>T (p.Glu1878Ter) c.5386G>T (p.Glu1796Ter) c.5222G>T (n.5222G>T) c.3611G>T (n.3611G>T) n.8141G>T c.5584G>T (p.Glu1862Ter) n.176-24006C>A c.5665G>T (p.Glu1889Ter) c.5581G>T (p.Glu1861Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) n.6104G>T n.6118G>T n.6090G>T n.6085G>T	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991607C=	CA1304836697	SCN1A	c.3704G= (n.3704G=) c.5668G= (p.Glu1890=) c.5635G= (p.Glu1879=) c.2501G= (n.2501G=) c.3161G= (n.3161G=) c.2530G= c.5632G= (p.Glu1878=) c.5386G= (p.Glu1796=) c.5222G= (n.5222G=) c.3611G= (n.3611G=) n.8141G= c.5584G= (p.Glu1862=) n.176-24006C= c.5665G= (p.Glu1889=) c.5581G= (p.Glu1861=) c.3226G= (p.Glu1076=) n.6104G= n.6118G= n.6090G= n.6085G=
2	g.165991607C>G	CA59798002	SCN1A	c.3704G>C (n.3704G>C) c.5668G>C (p.Glu1890Gln) c.5635G>C (p.Glu1879Gln) c.2501G>C (n.2501G>C) c.3161G>C (n.3161G>C) c.2530G>C c.5632G>C (p.Glu1878Gln) c.5386G>C (p.Glu1796Gln) c.5222G>C (n.5222G>C) c.3611G>C (n.3611G>C) n.8141G>C c.5584G>C (p.Glu1862Gln) n.176-24006C>G c.5665G>C (p.Glu1889Gln) c.5581G>C (p.Glu1861Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) n.6104G>C n.6118G>C n.6090G>C n.6085G>C	dbSNP
2	g.165991607C>T	CA349064916	SCN1A	c.3704G>A (n.3704G>A) c.5668G>A (p.Glu1890Lys) c.5635G>A (p.Glu1879Lys) c.2501G>A (n.2501G>A) c.3161G>A (n.3161G>A) c.2530G>A c.5632G>A (p.Glu1878Lys) c.5386G>A (p.Glu1796Lys) c.5222G>A (n.5222G>A) c.3611G>A (n.3611G>A) n.8141G>A c.5584G>A (p.Glu1862Lys) n.176-24006C>T c.5665G>A (p.Glu1889Lys) c.5581G>A (p.Glu1861Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) n.6104G>A n.6118G>A n.6090G>A n.6085G>A
2	g.165991608del	CA2586970217	SCN1A	c.3704del (n.3704del) c.5668del (p.Glu1890LysfsTer21) c.5635del (p.Glu1879LysfsTer21) c.2501del (n.2501del) c.3161del (n.3161del) c.2530del c.5632del (p.Glu1878LysfsTer21) c.5386del (p.Glu1796LysfsTer21) c.5222del (n.5222del) c.3611del (n.3611del) n.8141del c.5584del (p.Glu1862LysfsTer21) n.176-24005del c.5665del (p.Glu1889LysfsTer21) c.5581del (p.Glu1861LysfsTer21) c.3226del (p.Glu1076LysfsTer21) n.6104del n.6118del n.6090del n.6085del
2	g.165991608C>A	CA349064918	SCN1A	c.3703G>T (n.3703G>T) c.5667G>T (p.Met1889Ile) c.5634G>T (p.Met1878Ile) c.2500G>T (n.2500G>T) c.3160G>T (n.3160G>T) c.2529G>T c.5631G>T (p.Met1877Ile) c.5385G>T (p.Met1795Ile) c.5221G>T (n.5221G>T) c.3610G>T (n.3610G>T) n.8140G>T c.5583G>T (p.Met1861Ile) n.176-24005C>A c.5664G>T (p.Met1888Ile) c.5580G>T (p.Met1860Ile) c.3225G>T (p.Met1075Ile) n.6103G>T n.6117G>T n.6089G>T n.6084G>T
2	g.165991608C>G	CA349064920	SCN1A	c.3703G>C (n.3703G>C) c.5667G>C (p.Met1889Ile) c.5634G>C (p.Met1878Ile) c.2500G>C (n.2500G>C) c.3160G>C (n.3160G>C) c.2529G>C c.5631G>C (p.Met1877Ile) c.5385G>C (p.Met1795Ile) c.5221G>C (n.5221G>C) c.3610G>C (n.3610G>C) n.8140G>C c.5583G>C (p.Met1861Ile) n.176-24005C>G c.5664G>C (p.Met1888Ile) c.5580G>C (p.Met1860Ile) c.3225G>C (p.Met1075Ile) n.6103G>C n.6117G>C n.6089G>C n.6084G>C
2	g.165991608C>T	CA349064921	SCN1A	c.3703G>A (n.3703G>A) c.5667G>A (p.Met1889Ile) c.5634G>A (p.Met1878Ile) c.2500G>A (n.2500G>A) c.3160G>A (n.3160G>A) c.2529G>A c.5631G>A (p.Met1877Ile) c.5385G>A (p.Met1795Ile) c.5221G>A (n.5221G>A) c.3610G>A (n.3610G>A) n.8140G>A c.5583G>A (p.Met1861Ile) n.176-24005C>T c.5664G>A (p.Met1888Ile) c.5580G>A (p.Met1860Ile) c.3225G>A (p.Met1075Ile) n.6103G>A n.6117G>A n.6089G>A n.6084G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991609A=	CA1304836700	SCN1A	c.3702T= (n.3702T=) c.5666T= (p.Met1889=) c.5633T= (p.Met1878=) c.2499T= (n.2499T=) c.3159T= (n.3159T=) c.2528T= c.5630T= (p.Met1877=) c.5384T= (p.Met1795=) c.5220T= (n.5220T=) c.3609T= (n.3609T=) n.8139T= c.5582T= (p.Met1861=) n.176-24004A= c.5663T= (p.Met1888=) c.5579T= (p.Met1860=) c.3224T= (p.Met1075=) n.6102T= n.6116T= n.6088T= n.6083T=
2	g.165991609A>C	CA349064930	SCN1A	c.3702T>G (n.3702T>G) c.5666T>G (p.Met1889Arg) c.5633T>G (p.Met1878Arg) c.2499T>G (n.2499T>G) c.3159T>G (n.3159T>G) c.2528T>G c.5630T>G (p.Met1877Arg) c.5384T>G (p.Met1795Arg) c.5220T>G (n.5220T>G) c.3609T>G (n.3609T>G) n.8139T>G c.5582T>G (p.Met1861Arg) n.176-24004A>C c.5663T>G (p.Met1888Arg) c.5579T>G (p.Met1860Arg) c.3224T>G (p.Met1075Arg) n.6102T>G n.6116T>G n.6088T>G n.6083T>G	ClinVar dbSNP
2	g.165991609A>G	CA349064927	SCN1A	c.3702T>C (n.3702T>C) c.5666T>C (p.Met1889Thr) c.5633T>C (p.Met1878Thr) c.2499T>C (n.2499T>C) c.3159T>C (n.3159T>C) c.2528T>C c.5630T>C (p.Met1877Thr) c.5384T>C (p.Met1795Thr) c.5220T>C (n.5220T>C) c.3609T>C (n.3609T>C) n.8139T>C c.5582T>C (p.Met1861Thr) n.176-24004A>G c.5663T>C (p.Met1888Thr) c.5579T>C (p.Met1860Thr) c.3224T>C (p.Met1075Thr) n.6102T>C n.6116T>C n.6088T>C n.6083T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991609A>T	CA349064924	SCN1A	c.3702T>A (n.3702T>A) c.5666T>A (p.Met1889Lys) c.5633T>A (p.Met1878Lys) c.2499T>A (n.2499T>A) c.3159T>A (n.3159T>A) c.2528T>A c.5630T>A (p.Met1877Lys) c.5384T>A (p.Met1795Lys) c.5220T>A (n.5220T>A) c.3609T>A (n.3609T>A) n.8139T>A c.5582T>A (p.Met1861Lys) n.176-24004A>T c.5663T>A (p.Met1888Lys) c.5579T>A (p.Met1860Lys) c.3224T>A (p.Met1075Lys) n.6102T>A n.6116T>A n.6088T>A n.6083T>A
2	g.165991610T>A	CA349064932	SCN1A	c.3701A>T (n.3701A>T) c.5665A>T (p.Met1889Leu) c.5632A>T (p.Met1878Leu) c.2498A>T (n.2498A>T) c.3158A>T (n.3158A>T) c.2527A>T c.5629A>T (p.Met1877Leu) c.5383A>T (p.Met1795Leu) c.5219A>T (n.5219A>T) c.3608A>T (n.3608A>T) n.8138A>T c.5581A>T (p.Met1861Leu) n.176-24003T>A c.5662A>T (p.Met1888Leu) c.5578A>T (p.Met1860Leu) c.3223A>T (p.Met1075Leu) n.6101A>T n.6115A>T n.6087A>T n.6082A>T
2	g.165991610T>C	CA349064936	SCN1A	c.3701A>G (n.3701A>G) c.5665A>G (p.Met1889Val) c.5632A>G (p.Met1878Val) c.2498A>G (n.2498A>G) c.3158A>G (n.3158A>G) c.2527A>G c.5629A>G (p.Met1877Val) c.5383A>G (p.Met1795Val) c.5219A>G (n.5219A>G) c.3608A>G (n.3608A>G) n.8138A>G c.5581A>G (p.Met1861Val) n.176-24003T>C c.5662A>G (p.Met1888Val) c.5578A>G (p.Met1860Val) c.3223A>G (p.Met1075Val) n.6101A>G n.6115A>G n.6087A>G n.6082A>G
2	g.165991610T>G	CA349064939	SCN1A	c.3701A>C (n.3701A>C) c.5665A>C (p.Met1889Leu) c.5632A>C (p.Met1878Leu) c.2498A>C (n.2498A>C) c.3158A>C (n.3158A>C) c.2527A>C c.5629A>C (p.Met1877Leu) c.5383A>C (p.Met1795Leu) c.5219A>C (n.5219A>C) c.3608A>C (n.3608A>C) n.8138A>C c.5581A>C (p.Met1861Leu) n.176-24003T>G c.5662A>C (p.Met1888Leu) c.5578A>C (p.Met1860Leu) c.3223A>C (p.Met1075Leu) n.6101A>C n.6115A>C n.6087A>C n.6082A>C	ClinVar
2	g.165991611C>A	CA349064941	SCN1A	c.3700G>T (n.3700G>T) c.5664G>T (p.Gln1888His) c.5631G>T (p.Gln1877His) c.2497G>T (n.2497G>T) c.3157G>T (n.3157G>T) c.2526G>T c.5628G>T (p.Gln1876His) c.5382G>T (p.Gln1794His) c.5218G>T (n.5218G>T) c.3607G>T (n.3607G>T) n.8137G>T c.5580G>T (p.Gln1860His) n.176-24002C>A c.5661G>T (p.Gln1887His) c.5577G>T (p.Gln1859His) c.3222G>T (p.Gln1074His) n.6100G>T n.6114G>T n.6086G>T n.6081G>T
2	g.165991611C>G	CA349064944	SCN1A	c.3700G>C (n.3700G>C) c.5664G>C (p.Gln1888His) c.5631G>C (p.Gln1877His) c.2497G>C (n.2497G>C) c.3157G>C (n.3157G>C) c.2526G>C c.5628G>C (p.Gln1876His) c.5382G>C (p.Gln1794His) c.5218G>C (n.5218G>C) c.3607G>C (n.3607G>C) n.8137G>C c.5580G>C (p.Gln1860His) n.176-24002C>G c.5661G>C (p.Gln1887His) c.5577G>C (p.Gln1859His) c.3222G>C (p.Gln1074His) n.6100G>C n.6114G>C n.6086G>C n.6081G>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991611C>T	CA429976060	SCN1A	c.3700G>A (n.3700G>A) c.5664G>A (p.Gln1888=) c.5631G>A (p.Gln1877=) c.2497G>A (n.2497G>A) c.3157G>A (n.3157G>A) c.2526G>A c.5628G>A (p.Gln1876=) c.5382G>A (p.Gln1794=) c.5218G>A (n.5218G>A) c.3607G>A (n.3607G>A) n.8137G>A c.5580G>A (p.Gln1860=) n.176-24002C>T c.5661G>A (p.Gln1887=) c.5577G>A (p.Gln1859=) c.3222G>A (p.Gln1074=) n.6100G>A n.6114G>A n.6086G>A n.6081G>A	ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991612T>A	CA349064946	SCN1A	c.3699A>T (n.3699A>T) c.5663A>T (p.Gln1888Leu) c.5630A>T (p.Gln1877Leu) c.2496A>T (n.2496A>T) c.3156A>T (n.3156A>T) c.2525A>T c.5627A>T (p.Gln1876Leu) c.5381A>T (p.Gln1794Leu) c.5217A>T (n.5217A>T) c.3606A>T (n.3606A>T) n.8136A>T c.5579A>T (p.Gln1860Leu) n.176-24001T>A c.5660A>T (p.Gln1887Leu) c.5576A>T (p.Gln1859Leu) c.3221A>T (p.Gln1074Leu) n.6099A>T n.6113A>T n.6085A>T n.6080A>T
2	g.165991612T>C	CA349064948	SCN1A	c.3699A>G (n.3699A>G) c.5663A>G (p.Gln1888Arg) c.5630A>G (p.Gln1877Arg) c.2496A>G (n.2496A>G) c.3156A>G (n.3156A>G) c.2525A>G c.5627A>G (p.Gln1876Arg) c.5381A>G (p.Gln1794Arg) c.5217A>G (n.5217A>G) c.3606A>G (n.3606A>G) n.8136A>G c.5579A>G (p.Gln1860Arg) n.176-24001T>C c.5660A>G (p.Gln1887Arg) c.5576A>G (p.Gln1859Arg) c.3221A>G (p.Gln1074Arg) n.6099A>G n.6113A>G n.6085A>G n.6080A>G
2	g.165991612T>G	CA349064951	SCN1A	c.3699A>C (n.3699A>C) c.5663A>C (p.Gln1888Pro) c.5630A>C (p.Gln1877Pro) c.2496A>C (n.2496A>C) c.3156A>C (n.3156A>C) c.2525A>C c.5627A>C (p.Gln1876Pro) c.5381A>C (p.Gln1794Pro) c.5217A>C (n.5217A>C) c.3606A>C (n.3606A>C) n.8136A>C c.5579A>C (p.Gln1860Pro) n.176-24001T>G c.5660A>C (p.Gln1887Pro) c.5576A>C (p.Gln1859Pro) c.3221A>C (p.Gln1074Pro) n.6099A>C n.6113A>C n.6085A>C n.6080A>C
2	g.165991613_165991614del	CA2499215164	SCN1A	c.3698_3699del (n.3698_3699del) c.5662_5663del (p.Gln1888AspfsTer?) c.5629_5630del (p.Gln1877AspfsTer?) c.2495_2496del (n.2495_2496del) c.3155_3156del (n.3155_3156del) c.2524_2525del c.5626_5627del (p.Gln1876AspfsTer?) c.5380_5381del (p.Gln1794AspfsTer?) c.5216_5217del (n.5216_5217del) c.3605_3606del (n.3605_3606del) n.8135_8136del c.5578_5579del (p.Gln1860AspfsTer?) n.176-24000_176-23999del c.5659_5660del (p.Gln1887AspfsTer?) c.5575_5576del (p.Gln1859AspfsTer?) c.3220_3221del (p.Gln1074AspfsTer?) n.6098_6099del n.6112_6113del n.6084_6085del n.6079_6080del	ClinVar dbSNP
2	g.165991613G>A	CA303571	SCN1A	c.3698C>T (n.3698C>T) c.5662C>T (p.Gln1888Ter) c.5629C>T (p.Gln1877Ter) c.2495C>T (n.2495C>T) c.3155C>T (n.3155C>T) c.2524C>T c.5626C>T (p.Gln1876Ter) c.5380C>T (p.Gln1794Ter) c.5216C>T (n.5216C>T) c.3605C>T (n.3605C>T) n.8135C>T c.5578C>T (p.Gln1860Ter) n.176-24000G>A c.5659C>T (p.Gln1887Ter) c.5575C>T (p.Gln1859Ter) c.3220C>T (p.Gln1074Ter) n.6098C>T n.6112C>T n.6084C>T n.6079C>T	ClinVar dbSNP
2	g.165991613G>C	CA349064955	SCN1A	c.3698C>G (n.3698C>G) c.5662C>G (p.Gln1888Glu) c.5629C>G (p.Gln1877Glu) c.2495C>G (n.2495C>G) c.3155C>G (n.3155C>G) c.2524C>G c.5626C>G (p.Gln1876Glu) c.5380C>G (p.Gln1794Glu) c.5216C>G (n.5216C>G) c.3605C>G (n.3605C>G) n.8135C>G c.5578C>G (p.Gln1860Glu) n.176-24000G>C c.5659C>G (p.Gln1887Glu) c.5575C>G (p.Gln1859Glu) c.3220C>G (p.Gln1074Glu) n.6098C>G n.6112C>G n.6084C>G n.6079C>G	gnomAD v4
2	g.165991613G=	CA1304836710	SCN1A	c.3698C= (n.3698C=) c.5662C= (p.Gln1888=) c.5629C= (p.Gln1877=) c.2495C= (n.2495C=) c.3155C= (n.3155C=) c.2524C= c.5626C= (p.Gln1876=) c.5380C= (p.Gln1794=) c.5216C= (n.5216C=) c.3605C= (n.3605C=) n.8135C= c.5578C= (p.Gln1860=) n.176-24000G= c.5659C= (p.Gln1887=) c.5575C= (p.Gln1859=) c.3220C= (p.Gln1074=) n.6098C= n.6112C= n.6084C= n.6079C=
2	g.165991613G>T	CA349064958	SCN1A	c.3698C>A (n.3698C>A) c.5662C>A (p.Gln1888Lys) c.5629C>A (p.Gln1877Lys) c.2495C>A (n.2495C>A) c.3155C>A (n.3155C>A) c.2524C>A c.5626C>A (p.Gln1876Lys) c.5380C>A (p.Gln1794Lys) c.5216C>A (n.5216C>A) c.3605C>A (n.3605C>A) n.8135C>A c.5578C>A (p.Gln1860Lys) n.176-24000G>T c.5659C>A (p.Gln1887Lys) c.5575C>A (p.Gln1859Lys) c.3220C>A (p.Gln1074Lys) n.6098C>A n.6112C>A n.6084C>A n.6079C>A

Number of alleles fetched