UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991507_165991520del | CA2580064297 | SCN1A | c.*3793_*3806del (n.*3793_*3806del) c.5757_5770del (p.Val1920CysfsTer20) c.5724_5737del (p.Val1909CysfsTer20) c.*2590_*2603del (n.*2590_*2603del) c.*3250_*3263del (n.*3250_*3263del) c.2619_2632del c.5721_5734del (p.Val1908CysfsTer20) c.5475_5488del (p.Val1826CysfsTer20) c.*5311_*5324del (n.*5311_*5324del) c.*3700_*3713del (n.*3700_*3713del) n.8230_8243del c.5673_5686del (p.Val1892CysfsTer20) n.176-24106_176-24093del c.5754_5767del (p.Val1919CysfsTer20) c.5670_5683del (p.Val1891CysfsTer20) c.3315_3328del (p.Val1106CysfsTer20) n.6193_6206del n.6207_6220del n.6179_6192del n.6174_6187del | ClinVar |
| 2 | g.165991518A= | CA1304836500 | SCN1A | c.*3793T= (n.*3793T=) c.5757T= (p.Ala1919=) c.5724T= (p.Ala1908=) c.*2590T= (n.*2590T=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.2619T= c.5721T= (p.Ala1907=) c.5475T= (p.Ala1825=) c.*5311T= (n.*5311T=) c.*3700T= (n.*3700T=) n.8230T= c.5673T= (p.Ala1891=) n.176-24095A= c.5754T= (p.Ala1918=) c.5670T= (p.Ala1890=) c.3315T= (p.Ala1105=) n.6193T= n.6207T= n.6179T= n.6174T= | |
| 2 | g.165991518A>C | CA429975619 | SCN1A | c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.5757T>G (p.Ala1919=) c.5724T>G (p.Ala1908=) c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.2619T>G c.5721T>G (p.Ala1907=) c.5475T>G (p.Ala1825=) c.*5311T>G (n.*5311T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) n.8230T>G c.5673T>G (p.Ala1891=) n.176-24095A>C c.5754T>G (p.Ala1918=) c.5670T>G (p.Ala1890=) c.3315T>G (p.Ala1105=) n.6193T>G n.6207T>G n.6179T>G n.6174T>G | |
| 2 | g.165991518A>G | CA429975615 | SCN1A | c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.5757T>C (p.Ala1919=) c.5724T>C (p.Ala1908=) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.2619T>C c.5721T>C (p.Ala1907=) c.5475T>C (p.Ala1825=) c.*5311T>C (n.*5311T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) n.8230T>C c.5673T>C (p.Ala1891=) n.176-24095A>G c.5754T>C (p.Ala1918=) c.5670T>C (p.Ala1890=) c.3315T>C (p.Ala1105=) n.6193T>C n.6207T>C n.6179T>C n.6174T>C | |
| 2 | g.165991518A>T | CA429975616 | SCN1A | c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.5757T>A (p.Ala1919=) c.5724T>A (p.Ala1908=) c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.2619T>A c.5721T>A (p.Ala1907=) c.5475T>A (p.Ala1825=) c.*5311T>A (n.*5311T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) n.8230T>A c.5673T>A (p.Ala1891=) n.176-24095A>T c.5754T>A (p.Ala1918=) c.5670T>A (p.Ala1890=) c.3315T>A (p.Ala1105=) n.6193T>A n.6207T>A n.6179T>A n.6174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991519G>A | CA349064155 | SCN1A | c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.5756C>T (p.Ala1919Val) c.5723C>T (p.Ala1908Val) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.2618C>T c.5720C>T (p.Ala1907Val) c.5474C>T (p.Ala1825Val) c.*5310C>T (n.*5310C>T) c.*3699C>T (n.*3699C>T) n.8229C>T c.5672C>T (p.Ala1891Val) n.176-24094G>A c.5753C>T (p.Ala1918Val) c.5669C>T (p.Ala1890Val) c.3314C>T (p.Ala1105Val) n.6192C>T n.6206C>T n.6178C>T n.6173C>T | |
| 2 | g.165991519G>C | CA349064158 | SCN1A | c.*3792C>G (n.*3792C>G) c.5756C>G (p.Ala1919Gly) c.5723C>G (p.Ala1908Gly) c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) c.2618C>G c.5720C>G (p.Ala1907Gly) c.5474C>G (p.Ala1825Gly) c.*5310C>G (n.*5310C>G) c.*3699C>G (n.*3699C>G) n.8229C>G c.5672C>G (p.Ala1891Gly) n.176-24094G>C c.5753C>G (p.Ala1918Gly) c.5669C>G (p.Ala1890Gly) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) n.6192C>G n.6206C>G n.6178C>G n.6173C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991519G= | CA1304836502 | SCN1A | c.*3792C= (n.*3792C=) c.5756C= (p.Ala1919=) c.5723C= (p.Ala1908=) c.*2589C= (n.*2589C=) c.*3249C= (n.*3249C=) c.2618C= c.5720C= (p.Ala1907=) c.5474C= (p.Ala1825=) c.*5310C= (n.*5310C=) c.*3699C= (n.*3699C=) n.8229C= c.5672C= (p.Ala1891=) n.176-24094G= c.5753C= (p.Ala1918=) c.5669C= (p.Ala1890=) c.3314C= (p.Ala1105=) n.6192C= n.6206C= n.6178C= n.6173C= | |
| 2 | g.165991519G>T | CA349064192 | SCN1A | c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.5756C>A (p.Ala1919Asp) c.5723C>A (p.Ala1908Asp) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.2618C>A c.5720C>A (p.Ala1907Asp) c.5474C>A (p.Ala1825Asp) c.*5310C>A (n.*5310C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) n.8229C>A c.5672C>A (p.Ala1891Asp) n.176-24094G>T c.5753C>A (p.Ala1918Asp) c.5669C>A (p.Ala1890Asp) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) n.6192C>A n.6206C>A n.6178C>A n.6173C>A | |
| 2 | g.165991520C>A | CA349064196 | SCN1A | c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.5755G>T (p.Ala1919Ser) c.5722G>T (p.Ala1908Ser) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.*3248G>T (n.*3248G>T) c.2617G>T c.5719G>T (p.Ala1907Ser) c.5473G>T (p.Ala1825Ser) c.*5309G>T (n.*5309G>T) c.*3698G>T (n.*3698G>T) n.8228G>T c.5671G>T (p.Ala1891Ser) n.176-24093C>A c.5752G>T (p.Ala1918Ser) c.5668G>T (p.Ala1890Ser) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) n.6191G>T n.6205G>T n.6177G>T n.6172G>T | |
| 2 | g.165991520C= | CA1304836503 | SCN1A | c.*3791G= (n.*3791G=) c.5755G= (p.Ala1919=) c.5722G= (p.Ala1908=) c.*2588G= (n.*2588G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.2617G= c.5719G= (p.Ala1907=) c.5473G= (p.Ala1825=) c.*5309G= (n.*5309G=) c.*3698G= (n.*3698G=) n.8228G= c.5671G= (p.Ala1891=) n.176-24093C= c.5752G= (p.Ala1918=) c.5668G= (p.Ala1890=) c.3313G= (p.Ala1105=) n.6191G= n.6205G= n.6177G= n.6172G= | |
| 2 | g.165991520C>G | CA317832 | SCN1A | c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.5755G>C (p.Ala1919Pro) c.5722G>C (p.Ala1908Pro) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.*3248G>C (n.*3248G>C) c.2617G>C c.5719G>C (p.Ala1907Pro) c.5473G>C (p.Ala1825Pro) c.*5309G>C (n.*5309G>C) c.*3698G>C (n.*3698G>C) n.8228G>C c.5671G>C (p.Ala1891Pro) n.176-24093C>G c.5752G>C (p.Ala1918Pro) c.5668G>C (p.Ala1890Pro) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) n.6191G>C n.6205G>C n.6177G>C n.6172G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991520C>T | CA349064202 | SCN1A | c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.5755G>A (p.Ala1919Thr) c.5722G>A (p.Ala1908Thr) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.2617G>A c.5719G>A (p.Ala1907Thr) c.5473G>A (p.Ala1825Thr) c.*5309G>A (n.*5309G>A) c.*3698G>A (n.*3698G>A) n.8228G>A c.5671G>A (p.Ala1891Thr) n.176-24093C>T c.5752G>A (p.Ala1918Thr) c.5668G>A (p.Ala1890Thr) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) n.6191G>A n.6205G>A n.6177G>A n.6172G>A | |
| 2 | g.165991520_165991521delinsCA | CA1304836504 | SCN1A | c.*3790_*3791delinsTG (n.*3790_*3791delinsTG) c.5754_5755delinsTG (p.Ser1918=) c.5721_5722delinsTG (p.Ser1907=) c.*2587_*2588delinsTG (n.*2587_*2588delinsTG) c.*3247_*3248delinsTG (n.*3247_*3248delinsTG) c.2616_2617delinsTG c.5718_5719delinsTG (p.Ser1906=) c.5472_5473delinsTG (p.Ser1824=) c.*5308_*5309delinsTG (n.*5308_*5309delinsTG) c.*3697_*3698delinsTG (n.*3697_*3698delinsTG) n.8227_8228delinsTG c.5670_5671delinsTG (p.Ser1890=) n.176-24093_176-24092delinsCA c.5751_5752delinsTG (p.Ser1917=) c.5667_5668delinsTG (p.Ser1889=) c.3312_3313delinsTG (p.Ser1104=) n.6190_6191delinsTG n.6204_6205delinsTG n.6176_6177delinsTG n.6171_6172delinsTG | |
| 2 | g.165991521del | CA658795912 | SCN1A | c.*3790del (n.*3790del) c.5754del (p.Ala1919LeufsTer13) c.5721del (p.Ala1908LeufsTer13) c.*2587del (n.*2587del) c.*3247del (n.*3247del) c.2616del c.5718del (p.Ala1907LeufsTer13) c.5472del (p.Ala1825LeufsTer13) c.*5308del (n.*5308del) c.*3697del (n.*3697del) n.8227del c.5670del (p.Ala1891LeufsTer13) n.176-24092del c.5751del (p.Ala1918LeufsTer13) c.5667del (p.Ala1890LeufsTer13) c.3312del (p.Ala1105LeufsTer13) n.6190del n.6204del n.6176del n.6171del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991521A>C | CA429975628 | SCN1A | c.*3790T>G (n.*3790T>G) c.5754T>G (p.Ser1918=) c.5721T>G (p.Ser1907=) c.*2587T>G (n.*2587T>G) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.2616T>G c.5718T>G (p.Ser1906=) c.5472T>G (p.Ser1824=) c.*5308T>G (n.*5308T>G) c.*3697T>G (n.*3697T>G) n.8227T>G c.5670T>G (p.Ser1890=) n.176-24092A>C c.5751T>G (p.Ser1917=) c.5667T>G (p.Ser1889=) c.3312T>G (p.Ser1104=) n.6190T>G n.6204T>G n.6176T>G n.6171T>G | |
| 2 | g.165991521A>G | CA429975630 | SCN1A | c.*3790T>C (n.*3790T>C) c.5754T>C (p.Ser1918=) c.5721T>C (p.Ser1907=) c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.2616T>C c.5718T>C (p.Ser1906=) c.5472T>C (p.Ser1824=) c.*5308T>C (n.*5308T>C) c.*3697T>C (n.*3697T>C) n.8227T>C c.5670T>C (p.Ser1890=) n.176-24092A>G c.5751T>C (p.Ser1917=) c.5667T>C (p.Ser1889=) c.3312T>C (p.Ser1104=) n.6190T>C n.6204T>C n.6176T>C n.6171T>C | |
| 2 | g.165991521A>T | CA429975632 | SCN1A | c.*3790T>A (n.*3790T>A) c.5754T>A (p.Ser1918=) c.5721T>A (p.Ser1907=) c.*2587T>A (n.*2587T>A) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.2616T>A c.5718T>A (p.Ser1906=) c.5472T>A (p.Ser1824=) c.*5308T>A (n.*5308T>A) c.*3697T>A (n.*3697T>A) n.8227T>A c.5670T>A (p.Ser1890=) n.176-24092A>T c.5751T>A (p.Ser1917=) c.5667T>A (p.Ser1889=) c.3312T>A (p.Ser1104=) n.6190T>A n.6204T>A n.6176T>A n.6171T>A | |
| 2 | g.165991522G>A | CA317662 | SCN1A | c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Phe) c.5720C>T (p.Ser1907Phe) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.*3246C>T (n.*3246C>T) c.2615C>T c.5717C>T (p.Ser1906Phe) c.5471C>T (p.Ser1824Phe) c.*5307C>T (n.*5307C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) n.8226C>T c.5669C>T (p.Ser1890Phe) n.176-24091G>A c.5750C>T (p.Ser1917Phe) c.5666C>T (p.Ser1889Phe) c.3311C>T (p.Ser1104Phe) n.6189C>T n.6203C>T n.6175C>T n.6170C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991522G>C | CA349064209 | SCN1A | c.*3789C>G (n.*3789C>G) c.5753C>G (p.Ser1918Cys) c.5720C>G (p.Ser1907Cys) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.*3246C>G (n.*3246C>G) c.2615C>G c.5717C>G (p.Ser1906Cys) c.5471C>G (p.Ser1824Cys) c.*5307C>G (n.*5307C>G) c.*3696C>G (n.*3696C>G) n.8226C>G c.5669C>G (p.Ser1890Cys) n.176-24091G>C c.5750C>G (p.Ser1917Cys) c.5666C>G (p.Ser1889Cys) c.3311C>G (p.Ser1104Cys) n.6189C>G n.6203C>G n.6175C>G n.6170C>G | COSMIC |
| 2 | g.165991522G= | CA1304836506 | SCN1A | c.*3789C= (n.*3789C=) c.5753C= (p.Ser1918=) c.5720C= (p.Ser1907=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.*3246C= (n.*3246C=) c.2615C= c.5717C= (p.Ser1906=) c.5471C= (p.Ser1824=) c.*5307C= (n.*5307C=) c.*3696C= (n.*3696C=) n.8226C= c.5669C= (p.Ser1890=) n.176-24091G= c.5750C= (p.Ser1917=) c.5666C= (p.Ser1889=) c.3311C= (p.Ser1104=) n.6189C= n.6203C= n.6175C= n.6170C= | |
| 2 | g.165991522G>T | CA349064214 | SCN1A | c.*3789C>A (n.*3789C>A) c.5753C>A (p.Ser1918Tyr) c.5720C>A (p.Ser1907Tyr) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.*3246C>A (n.*3246C>A) c.2615C>A c.5717C>A (p.Ser1906Tyr) c.5471C>A (p.Ser1824Tyr) c.*5307C>A (n.*5307C>A) c.*3696C>A (n.*3696C>A) n.8226C>A c.5669C>A (p.Ser1890Tyr) n.176-24091G>T c.5750C>A (p.Ser1917Tyr) c.5666C>A (p.Ser1889Tyr) c.3311C>A (p.Ser1104Tyr) n.6189C>A n.6203C>A n.6175C>A n.6170C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991523A>C | CA349064217 | SCN1A | c.*3788T>G (n.*3788T>G) c.5752T>G (p.Ser1918Ala) c.5719T>G (p.Ser1907Ala) c.*2585T>G (n.*2585T>G) c.*3245T>G (n.*3245T>G) c.2614T>G c.5716T>G (p.Ser1906Ala) c.5470T>G (p.Ser1824Ala) c.*5306T>G (n.*5306T>G) c.*3695T>G (n.*3695T>G) n.8225T>G c.5668T>G (p.Ser1890Ala) n.176-24090A>C c.5749T>G (p.Ser1917Ala) c.5665T>G (p.Ser1889Ala) c.3310T>G (p.Ser1104Ala) n.6188T>G n.6202T>G n.6174T>G n.6169T>G | |
| 2 | g.165991523A>G | CA349064220 | SCN1A | c.*3788T>C (n.*3788T>C) c.5752T>C (p.Ser1918Pro) c.5719T>C (p.Ser1907Pro) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.2614T>C c.5716T>C (p.Ser1906Pro) c.5470T>C (p.Ser1824Pro) c.*5306T>C (n.*5306T>C) c.*3695T>C (n.*3695T>C) n.8225T>C c.5668T>C (p.Ser1890Pro) n.176-24090A>G c.5749T>C (p.Ser1917Pro) c.5665T>C (p.Ser1889Pro) c.3310T>C (p.Ser1104Pro) n.6188T>C n.6202T>C n.6174T>C n.6169T>C | |
| 2 | g.165991523A>T | CA349064232 | SCN1A | c.*3788T>A (n.*3788T>A) c.5752T>A (p.Ser1918Thr) c.5719T>A (p.Ser1907Thr) c.*2585T>A (n.*2585T>A) c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.2614T>A c.5716T>A (p.Ser1906Thr) c.5470T>A (p.Ser1824Thr) c.*5306T>A (n.*5306T>A) c.*3695T>A (n.*3695T>A) n.8225T>A c.5668T>A (p.Ser1890Thr) n.176-24090A>T c.5749T>A (p.Ser1917Thr) c.5665T>A (p.Ser1889Thr) c.3310T>A (p.Ser1104Thr) n.6188T>A n.6202T>A n.6174T>A n.6169T>A | |
| 2 | g.165991524T>A | CA429975641 | SCN1A | c.*3787A>T (n.*3787A>T) c.5751A>T (p.Val1917=) c.5718A>T (p.Val1906=) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.*3244A>T (n.*3244A>T) c.2613A>T c.5715A>T (p.Val1905=) c.5469A>T (p.Val1823=) c.*5305A>T (n.*5305A>T) c.*3694A>T (n.*3694A>T) n.8224A>T c.5667A>T (p.Val1889=) n.176-24089T>A c.5748A>T (p.Val1916=) c.5664A>T (p.Val1888=) c.3309A>T (p.Val1103=) n.6187A>T n.6201A>T n.6173A>T n.6168A>T | |
| 2 | g.165991524T>C | CA429975643 | SCN1A | c.*3787A>G (n.*3787A>G) c.5751A>G (p.Val1917=) c.5718A>G (p.Val1906=) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.*3244A>G (n.*3244A>G) c.2613A>G c.5715A>G (p.Val1905=) c.5469A>G (p.Val1823=) c.*5305A>G (n.*5305A>G) c.*3694A>G (n.*3694A>G) n.8224A>G c.5667A>G (p.Val1889=) n.176-24089T>C c.5748A>G (p.Val1916=) c.5664A>G (p.Val1888=) c.3309A>G (p.Val1103=) n.6187A>G n.6201A>G n.6173A>G n.6168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165991524T>G | CA429975646 | SCN1A | c.*3787A>C (n.*3787A>C) c.5751A>C (p.Val1917=) c.5718A>C (p.Val1906=) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.*3244A>C (n.*3244A>C) c.2613A>C c.5715A>C (p.Val1905=) c.5469A>C (p.Val1823=) c.*5305A>C (n.*5305A>C) c.*3694A>C (n.*3694A>C) n.8224A>C c.5667A>C (p.Val1889=) n.176-24089T>G c.5748A>C (p.Val1916=) c.5664A>C (p.Val1888=) c.3309A>C (p.Val1103=) n.6187A>C n.6201A>C n.6173A>C n.6168A>C | |
| 2 | g.165991524T= | CA1304836507 | SCN1A | c.*3787A= (n.*3787A=) c.5751A= (p.Val1917=) c.5718A= (p.Val1906=) c.*2584A= (n.*2584A=) c.*3244A= (n.*3244A=) c.2613A= c.5715A= (p.Val1905=) c.5469A= (p.Val1823=) c.*5305A= (n.*5305A=) c.*3694A= (n.*3694A=) n.8224A= c.5667A= (p.Val1889=) n.176-24089T= c.5748A= (p.Val1916=) c.5664A= (p.Val1888=) c.3309A= (p.Val1103=) n.6187A= n.6201A= n.6173A= n.6168A= | |
| 2 | g.165991525A>C | CA349064236 | SCN1A | c.*3786T>G (n.*3786T>G) c.5750T>G (p.Val1917Gly) c.5717T>G (p.Val1906Gly) c.*2583T>G (n.*2583T>G) c.*3243T>G (n.*3243T>G) c.2612T>G c.5714T>G (p.Val1905Gly) c.5468T>G (p.Val1823Gly) c.*5304T>G (n.*5304T>G) c.*3693T>G (n.*3693T>G) n.8223T>G c.5666T>G (p.Val1889Gly) n.176-24088A>C c.5747T>G (p.Val1916Gly) c.5663T>G (p.Val1888Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) n.6186T>G n.6200T>G n.6172T>G n.6167T>G | |
| 2 | g.165991525A>G | CA349064244 | SCN1A | c.*3786T>C (n.*3786T>C) c.5750T>C (p.Val1917Ala) c.5717T>C (p.Val1906Ala) c.*2583T>C (n.*2583T>C) c.*3243T>C (n.*3243T>C) c.2612T>C c.5714T>C (p.Val1905Ala) c.5468T>C (p.Val1823Ala) c.*5304T>C (n.*5304T>C) c.*3693T>C (n.*3693T>C) n.8223T>C c.5666T>C (p.Val1889Ala) n.176-24088A>G c.5747T>C (p.Val1916Ala) c.5663T>C (p.Val1888Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) n.6186T>C n.6200T>C n.6172T>C n.6167T>C | |
| 2 | g.165991525A>T | CA349064237 | SCN1A | c.*3786T>A (n.*3786T>A) c.5750T>A (p.Val1917Glu) c.5717T>A (p.Val1906Glu) c.*2583T>A (n.*2583T>A) c.*3243T>A (n.*3243T>A) c.2612T>A c.5714T>A (p.Val1905Glu) c.5468T>A (p.Val1823Glu) c.*5304T>A (n.*5304T>A) c.*3693T>A (n.*3693T>A) n.8223T>A c.5666T>A (p.Val1889Glu) n.176-24088A>T c.5747T>A (p.Val1916Glu) c.5663T>A (p.Val1888Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) n.6186T>A n.6200T>A n.6172T>A n.6167T>A | |
| 2 | g.165991526C>A | CA349064248 | SCN1A | c.*3785G>T (n.*3785G>T) c.5749G>T (p.Val1917Leu) c.5716G>T (p.Val1906Leu) c.*2582G>T (n.*2582G>T) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.2611G>T c.5713G>T (p.Val1905Leu) c.5467G>T (p.Val1823Leu) c.*5303G>T (n.*5303G>T) c.*3692G>T (n.*3692G>T) n.8222G>T c.5665G>T (p.Val1889Leu) n.176-24087C>A c.5746G>T (p.Val1916Leu) c.5662G>T (p.Val1888Leu) c.3307G>T (p.Val1103Leu) n.6185G>T n.6199G>T n.6171G>T n.6166G>T | |
| 2 | g.165991526C>G | CA349064278 | SCN1A | c.*3785G>C (n.*3785G>C) c.5749G>C (p.Val1917Leu) c.5716G>C (p.Val1906Leu) c.*2582G>C (n.*2582G>C) c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.2611G>C c.5713G>C (p.Val1905Leu) c.5467G>C (p.Val1823Leu) c.*5303G>C (n.*5303G>C) c.*3692G>C (n.*3692G>C) n.8222G>C c.5665G>C (p.Val1889Leu) n.176-24087C>G c.5746G>C (p.Val1916Leu) c.5662G>C (p.Val1888Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) n.6185G>C n.6199G>C n.6171G>C n.6166G>C | |
| 2 | g.165991526C>T | CA349064285 | SCN1A | c.*3785G>A (n.*3785G>A) c.5749G>A (p.Val1917Ile) c.5716G>A (p.Val1906Ile) c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.2611G>A c.5713G>A (p.Val1905Ile) c.5467G>A (p.Val1823Ile) c.*5303G>A (n.*5303G>A) c.*3692G>A (n.*3692G>A) n.8222G>A c.5665G>A (p.Val1889Ile) n.176-24087C>T c.5746G>A (p.Val1916Ile) c.5662G>A (p.Val1888Ile) c.3307G>A (p.Val1103Ile) n.6185G>A n.6199G>A n.6171G>A n.6166G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991526_165991531delinsCTTCCT | CA1304836509 | SCN1A | c.*3780_*3785delinsAGGAAG (n.*3780_*3785delinsAGGAAG) c.5744_5749delinsAGGAAG (p.Glu1915=) c.5711_5716delinsAGGAAG (p.Glu1904=) c.*2577_*2582delinsAGGAAG (n.*2577_*2582delinsAGGAAG) c.*3237_*3242delinsAGGAAG (n.*3237_*3242delinsAGGAAG) c.2606_2611delinsAGGAAG c.5708_5713delinsAGGAAG (p.Glu1903=) c.5462_5467delinsAGGAAG (p.Glu1821=) c.*5298_*5303delinsAGGAAG (n.*5298_*5303delinsAGGAAG) c.*3687_*3692delinsAGGAAG (n.*3687_*3692delinsAGGAAG) n.8217_8222delinsAGGAAG c.5660_5665delinsAGGAAG (p.Glu1887=) n.176-24087_176-24082delinsCTTCCT c.5741_5746delinsAGGAAG (p.Glu1914=) c.5657_5662delinsAGGAAG (p.Glu1886=) c.3302_3307delinsAGGAAG (p.Glu1101=) n.6180_6185delinsAGGAAG n.6194_6199delinsAGGAAG n.6166_6171delinsAGGAAG n.6161_6166delinsAGGAAG | |
| 2 | g.165991527T>A | CA349064286 | SCN1A | c.*3784A>T (n.*3784A>T) c.5748A>T (p.Glu1916Asp) c.5715A>T (p.Glu1905Asp) c.*2581A>T (n.*2581A>T) c.*3241A>T (n.*3241A>T) c.2610A>T c.5712A>T (p.Glu1904Asp) c.5466A>T (p.Glu1822Asp) c.*5302A>T (n.*5302A>T) c.*3691A>T (n.*3691A>T) n.8221A>T c.5664A>T (p.Glu1888Asp) n.176-24086T>A c.5745A>T (p.Glu1915Asp) c.5661A>T (p.Glu1887Asp) c.3306A>T (p.Glu1102Asp) n.6184A>T n.6198A>T n.6170A>T n.6165A>T | |
| 2 | g.165991527T>C | CA429975658 | SCN1A | c.*3784A>G (n.*3784A>G) c.5748A>G (p.Glu1916=) c.5715A>G (p.Glu1905=) c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.*3241A>G (n.*3241A>G) c.2610A>G c.5712A>G (p.Glu1904=) c.5466A>G (p.Glu1822=) c.*5302A>G (n.*5302A>G) c.*3691A>G (n.*3691A>G) n.8221A>G c.5664A>G (p.Glu1888=) n.176-24086T>C c.5745A>G (p.Glu1915=) c.5661A>G (p.Glu1887=) c.3306A>G (p.Glu1102=) n.6184A>G n.6198A>G n.6170A>G n.6165A>G | |
| 2 | g.165991527T>G | CA349064287 | SCN1A | c.*3784A>C (n.*3784A>C) c.5748A>C (p.Glu1916Asp) c.5715A>C (p.Glu1905Asp) c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.*3241A>C (n.*3241A>C) c.2610A>C c.5712A>C (p.Glu1904Asp) c.5466A>C (p.Glu1822Asp) c.*5302A>C (n.*5302A>C) c.*3691A>C (n.*3691A>C) n.8221A>C c.5664A>C (p.Glu1888Asp) n.176-24086T>G c.5745A>C (p.Glu1915Asp) c.5661A>C (p.Glu1887Asp) c.3306A>C (p.Glu1102Asp) n.6184A>C n.6198A>C n.6170A>C n.6165A>C | |
| 2 | g.165991527_165991531del | CA319675 | SCN1A | c.*3780_*3784del (n.*3780_*3784del) c.5744_5748del (p.Glu1915GlyfsTer28) c.5711_5715del (p.Glu1904GlyfsTer28) c.*2577_*2581del (n.*2577_*2581del) c.*3237_*3241del (n.*3237_*3241del) c.2606_2610del c.5708_5712del (p.Glu1903GlyfsTer28) c.5462_5466del (p.Glu1821GlyfsTer28) c.*5298_*5302del (n.*5298_*5302del) c.*3687_*3691del (n.*3687_*3691del) n.8217_8221del c.5660_5664del (p.Glu1887GlyfsTer28) n.176-24086_176-24082del c.5741_5745del (p.Glu1914GlyfsTer28) c.5657_5661del (p.Glu1886GlyfsTer28) c.3302_3306del (p.Glu1101GlyfsTer28) n.6180_6184del n.6194_6198del n.6166_6170del n.6161_6165del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991528T>A | CA349064289 | SCN1A | c.*3783A>T (n.*3783A>T) c.5747A>T (p.Glu1916Val) c.5714A>T (p.Glu1905Val) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.*3240A>T (n.*3240A>T) c.2609A>T c.5711A>T (p.Glu1904Val) c.5465A>T (p.Glu1822Val) c.*5301A>T (n.*5301A>T) c.*3690A>T (n.*3690A>T) n.8220A>T c.5663A>T (p.Glu1888Val) n.176-24085T>A c.5744A>T (p.Glu1915Val) c.5660A>T (p.Glu1887Val) c.3305A>T (p.Glu1102Val) n.6183A>T n.6197A>T n.6169A>T n.6164A>T | |
| 2 | g.165991528T>C | CA349064290 | SCN1A | c.*3783A>G (n.*3783A>G) c.5747A>G (p.Glu1916Gly) c.5714A>G (p.Glu1905Gly) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.2609A>G c.5711A>G (p.Glu1904Gly) c.5465A>G (p.Glu1822Gly) c.*5301A>G (n.*5301A>G) c.*3690A>G (n.*3690A>G) n.8220A>G c.5663A>G (p.Glu1888Gly) n.176-24085T>C c.5744A>G (p.Glu1915Gly) c.5660A>G (p.Glu1887Gly) c.3305A>G (p.Glu1102Gly) n.6183A>G n.6197A>G n.6169A>G n.6164A>G | |
| 2 | g.165991528T>G | CA349064292 | SCN1A | c.*3783A>C (n.*3783A>C) c.5747A>C (p.Glu1916Ala) c.5714A>C (p.Glu1905Ala) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.*3240A>C (n.*3240A>C) c.2609A>C c.5711A>C (p.Glu1904Ala) c.5465A>C (p.Glu1822Ala) c.*5301A>C (n.*5301A>C) c.*3690A>C (n.*3690A>C) n.8220A>C c.5663A>C (p.Glu1888Ala) n.176-24085T>G c.5744A>C (p.Glu1915Ala) c.5660A>C (p.Glu1887Ala) c.3305A>C (p.Glu1102Ala) n.6183A>C n.6197A>C n.6169A>C n.6164A>C | |
| 2 | g.165991528_165991529delinsTC | CA1304836514 | SCN1A | c.*3782_*3783delinsGA (n.*3782_*3783delinsGA) c.5746_5747delinsGA (p.Glu1916=) c.5713_5714delinsGA (p.Glu1905=) c.*2579_*2580delinsGA (n.*2579_*2580delinsGA) c.*3239_*3240delinsGA (n.*3239_*3240delinsGA) c.2608_2609delinsGA c.5710_5711delinsGA (p.Glu1904=) c.5464_5465delinsGA (p.Glu1822=) c.*5300_*5301delinsGA (n.*5300_*5301delinsGA) c.*3689_*3690delinsGA (n.*3689_*3690delinsGA) n.8219_8220delinsGA c.5662_5663delinsGA (p.Glu1888=) n.176-24085_176-24084delinsTC c.5743_5744delinsGA (p.Glu1915=) c.5659_5660delinsGA (p.Glu1887=) c.3304_3305delinsGA (p.Glu1102=) n.6182_6183delinsGA n.6196_6197delinsGA n.6168_6169delinsGA n.6163_6164delinsGA | |
| 2 | g.165991529C>A | CA317657 | SCN1A | c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.5746G>T (p.Glu1916Ter) c.5713G>T (p.Glu1905Ter) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.*3239G>T (n.*3239G>T) c.2608G>T c.5710G>T (p.Glu1904Ter) c.5464G>T (p.Glu1822Ter) c.*5300G>T (n.*5300G>T) c.*3689G>T (n.*3689G>T) n.8219G>T c.5662G>T (p.Glu1888Ter) n.176-24084C>A c.5743G>T (p.Glu1915Ter) c.5659G>T (p.Glu1887Ter) c.3304G>T (p.Glu1102Ter) n.6182G>T n.6196G>T n.6168G>T n.6163G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991529C= | CA1304836517 | SCN1A | c.*3782G= (n.*3782G=) c.5746G= (p.Glu1916=) c.5713G= (p.Glu1905=) c.*2579G= (n.*2579G=) c.*3239G= (n.*3239G=) c.2608G= c.5710G= (p.Glu1904=) c.5464G= (p.Glu1822=) c.*5300G= (n.*5300G=) c.*3689G= (n.*3689G=) n.8219G= c.5662G= (p.Glu1888=) n.176-24084C= c.5743G= (p.Glu1915=) c.5659G= (p.Glu1887=) c.3304G= (p.Glu1102=) n.6182G= n.6196G= n.6168G= n.6163G= | |
| 2 | g.165991529C>G | CA349064293 | SCN1A | c.*3782G>C (n.*3782G>C) c.5746G>C (p.Glu1916Gln) c.5713G>C (p.Glu1905Gln) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.*3239G>C (n.*3239G>C) c.2608G>C c.5710G>C (p.Glu1904Gln) c.5464G>C (p.Glu1822Gln) c.*5300G>C (n.*5300G>C) c.*3689G>C (n.*3689G>C) n.8219G>C c.5662G>C (p.Glu1888Gln) n.176-24084C>G c.5743G>C (p.Glu1915Gln) c.5659G>C (p.Glu1887Gln) c.3304G>C (p.Glu1102Gln) n.6182G>C n.6196G>C n.6168G>C n.6163G>C | |
| 2 | g.165991529C>T | CA349064294 | SCN1A | c.*3782G>A (n.*3782G>A) c.5746G>A (p.Glu1916Lys) c.5713G>A (p.Glu1905Lys) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.*3239G>A (n.*3239G>A) c.2608G>A c.5710G>A (p.Glu1904Lys) c.5464G>A (p.Glu1822Lys) c.*5300G>A (n.*5300G>A) c.*3689G>A (n.*3689G>A) n.8219G>A c.5662G>A (p.Glu1888Lys) n.176-24084C>T c.5743G>A (p.Glu1915Lys) c.5659G>A (p.Glu1887Lys) c.3304G>A (p.Glu1102Lys) n.6182G>A n.6196G>A n.6168G>A n.6163G>A | |
| 2 | g.165991530del | CA317743 | SCN1A | c.*3782del (n.*3782del) c.5746del (p.Glu1916LysfsTer16) c.5713del (p.Glu1905LysfsTer16) c.*2579del (n.*2579del) c.*3239del (n.*3239del) c.2608del c.5710del (p.Glu1904LysfsTer16) c.5464del (p.Glu1822LysfsTer16) c.*5300del (n.*5300del) c.*3689del (n.*3689del) n.8219del c.5662del (p.Glu1888LysfsTer16) n.176-24083del c.5743del (p.Glu1915LysfsTer16) c.5659del (p.Glu1887LysfsTer16) c.3304del (p.Glu1102LysfsTer16) n.6182del n.6196del n.6168del n.6163del | ClinVar dbSNP |