WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991484_165991505delinsAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACG | CA1304836351 | SCN1A | c.*3806_*3827delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*3806_*3827delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT) c.5770_5791delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1924=) c.5737_5758delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1913=) c.*2603_*2624delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*2603_*2624delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT) c.*3263_*3284delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*3263_*3284delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT) c.2632_2653delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT c.5734_5755delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1912=) c.5488_5509delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1830=) c.*5324_*5345delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*5324_*5345delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT) c.*3713_*3734delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (n.*3713_*3734delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT) n.8243_8264delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT c.5686_5707delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1896=) n.176-24129_176-24108delinsAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACG c.5767_5788delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1923=) c.5683_5704delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1895=) c.3328_3349delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT (p.Arg1110=) n.6206_6227delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT n.6220_6241delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT n.6192_6213delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT n.6187_6208delinsCGTGCTTACAGACGCCACCTTT | |
| 2 | g.165991485_165991505del | CA317744 | SCN1A | c.*3806_*3826del (n.*3806_*3826del) c.5770_5790del (p.Arg1924_Leu1930del) c.5737_5757del (p.Arg1913_Leu1919del) c.*2603_*2623del (n.*2603_*2623del) c.*3263_*3283del (n.*3263_*3283del) c.2632_2652del c.5734_5754del (p.Arg1912_Leu1918del) c.5488_5508del (p.Arg1830_Leu1836del) c.*5324_*5344del (n.*5324_*5344del) c.*3713_*3733del (n.*3713_*3733del) n.8243_8263del c.5686_5706del (p.Arg1896_Leu1902del) n.176-24128_176-24108del c.5767_5787del (p.Arg1923_Leu1929del) c.5683_5703del (p.Arg1895_Leu1901del) c.3328_3348del (p.Arg1110_Leu1116del) n.6206_6226del n.6220_6240del n.6192_6212del n.6187_6207del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991497G>A | CA429975527 | SCN1A | c.*3814C>T (n.*3814C>T) c.5778C>T (p.Tyr1926=) c.5745C>T (p.Tyr1915=) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*3271C>T (n.*3271C>T) c.2640C>T c.5742C>T (p.Tyr1914=) c.5496C>T (p.Tyr1832=) c.*5332C>T (n.*5332C>T) c.*3721C>T (n.*3721C>T) n.8251C>T c.5694C>T (p.Tyr1898=) n.176-24116G>A c.5775C>T (p.Tyr1925=) c.5691C>T (p.Tyr1897=) c.3336C>T (p.Tyr1112=) n.6214C>T n.6228C>T n.6200C>T n.6195C>T | |
| 2 | g.165991497G>C | CA16617276 | SCN1A | c.*3814C>G (n.*3814C>G) c.5778C>G (p.Tyr1926Ter) c.5745C>G (p.Tyr1915Ter) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*3271C>G (n.*3271C>G) c.2640C>G c.5742C>G (p.Tyr1914Ter) c.5496C>G (p.Tyr1832Ter) c.*5332C>G (n.*5332C>G) c.*3721C>G (n.*3721C>G) n.8251C>G c.5694C>G (p.Tyr1898Ter) n.176-24116G>C c.5775C>G (p.Tyr1925Ter) c.5691C>G (p.Tyr1897Ter) c.3336C>G (p.Tyr1112Ter) n.6214C>G n.6228C>G n.6200C>G n.6195C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991497G= | CA1304836421 | SCN1A | c.*3814C= (n.*3814C=) c.5778C= (p.Tyr1926=) c.5745C= (p.Tyr1915=) c.*2611C= (n.*2611C=) c.*3271C= (n.*3271C=) c.2640C= c.5742C= (p.Tyr1914=) c.5496C= (p.Tyr1832=) c.*5332C= (n.*5332C=) c.*3721C= (n.*3721C=) n.8251C= c.5694C= (p.Tyr1898=) n.176-24116G= c.5775C= (p.Tyr1925=) c.5691C= (p.Tyr1897=) c.3336C= (p.Tyr1112=) n.6214C= n.6228C= n.6200C= n.6195C= | |
| 2 | g.165991497G>T | CA349063954 | SCN1A | c.*3814C>A (n.*3814C>A) c.5778C>A (p.Tyr1926Ter) c.5745C>A (p.Tyr1915Ter) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*3271C>A (n.*3271C>A) c.2640C>A c.5742C>A (p.Tyr1914Ter) c.5496C>A (p.Tyr1832Ter) c.*5332C>A (n.*5332C>A) c.*3721C>A (n.*3721C>A) n.8251C>A c.5694C>A (p.Tyr1898Ter) n.176-24116G>T c.5775C>A (p.Tyr1925Ter) c.5691C>A (p.Tyr1897Ter) c.3336C>A (p.Tyr1112Ter) n.6214C>A n.6228C>A n.6200C>A n.6195C>A | |
| 2 | g.165991498T>A | CA349063956 | SCN1A | c.*3813A>T (n.*3813A>T) c.5777A>T (p.Tyr1926Phe) c.5744A>T (p.Tyr1915Phe) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.*3270A>T (n.*3270A>T) c.2639A>T c.5741A>T (p.Tyr1914Phe) c.5495A>T (p.Tyr1832Phe) c.*5331A>T (n.*5331A>T) c.*3720A>T (n.*3720A>T) n.8250A>T c.5693A>T (p.Tyr1898Phe) n.176-24115T>A c.5774A>T (p.Tyr1925Phe) c.5690A>T (p.Tyr1897Phe) c.3335A>T (p.Tyr1112Phe) n.6213A>T n.6227A>T n.6199A>T n.6194A>T | |
| 2 | g.165991498T>C | CA1942643 | SCN1A | c.*3813A>G (n.*3813A>G) c.5777A>G (p.Tyr1926Cys) c.5744A>G (p.Tyr1915Cys) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.*3270A>G (n.*3270A>G) c.2639A>G c.5741A>G (p.Tyr1914Cys) c.5495A>G (p.Tyr1832Cys) c.*5331A>G (n.*5331A>G) c.*3720A>G (n.*3720A>G) n.8250A>G c.5693A>G (p.Tyr1898Cys) n.176-24115T>C c.5774A>G (p.Tyr1925Cys) c.5690A>G (p.Tyr1897Cys) c.3335A>G (p.Tyr1112Cys) n.6213A>G n.6227A>G n.6199A>G n.6194A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991498T>G | CA349063962 | SCN1A | c.*3813A>C (n.*3813A>C) c.5777A>C (p.Tyr1926Ser) c.5744A>C (p.Tyr1915Ser) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.*3270A>C (n.*3270A>C) c.2639A>C c.5741A>C (p.Tyr1914Ser) c.5495A>C (p.Tyr1832Ser) c.*5331A>C (n.*5331A>C) c.*3720A>C (n.*3720A>C) n.8250A>C c.5693A>C (p.Tyr1898Ser) n.176-24115T>G c.5774A>C (p.Tyr1925Ser) c.5690A>C (p.Tyr1897Ser) c.3335A>C (p.Tyr1112Ser) n.6213A>C n.6227A>C n.6199A>C n.6194A>C | |
| 2 | g.165991498T= | CA1304836428 | SCN1A | c.*3813A= (n.*3813A=) c.5777A= (p.Tyr1926=) c.5744A= (p.Tyr1915=) c.*2610A= (n.*2610A=) c.*3270A= (n.*3270A=) c.2639A= c.5741A= (p.Tyr1914=) c.5495A= (p.Tyr1832=) c.*5331A= (n.*5331A=) c.*3720A= (n.*3720A=) n.8250A= c.5693A= (p.Tyr1898=) n.176-24115T= c.5774A= (p.Tyr1925=) c.5690A= (p.Tyr1897=) c.3335A= (p.Tyr1112=) n.6213A= n.6227A= n.6199A= n.6194A= | |
| 2 | g.165991499A>C | CA349063983 | SCN1A | c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.5776T>G (p.Tyr1926Asp) c.5743T>G (p.Tyr1915Asp) c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.*3269T>G (n.*3269T>G) c.2638T>G c.5740T>G (p.Tyr1914Asp) c.5494T>G (p.Tyr1832Asp) c.*5330T>G (n.*5330T>G) c.*3719T>G (n.*3719T>G) n.8249T>G c.5692T>G (p.Tyr1898Asp) n.176-24114A>C c.5773T>G (p.Tyr1925Asp) c.5689T>G (p.Tyr1897Asp) c.3334T>G (p.Tyr1112Asp) n.6212T>G n.6226T>G n.6198T>G n.6193T>G | |
| 2 | g.165991499A>G | CA349063977 | SCN1A | c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.5776T>C (p.Tyr1926His) c.5743T>C (p.Tyr1915His) c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*3269T>C (n.*3269T>C) c.2638T>C c.5740T>C (p.Tyr1914His) c.5494T>C (p.Tyr1832His) c.*5330T>C (n.*5330T>C) c.*3719T>C (n.*3719T>C) n.8249T>C c.5692T>C (p.Tyr1898His) n.176-24114A>G c.5773T>C (p.Tyr1925His) c.5689T>C (p.Tyr1897His) c.3334T>C (p.Tyr1112His) n.6212T>C n.6226T>C n.6198T>C n.6193T>C | |
| 2 | g.165991499A>T | CA349063967 | SCN1A | c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.5776T>A (p.Tyr1926Asn) c.5743T>A (p.Tyr1915Asn) c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.*3269T>A (n.*3269T>A) c.2638T>A c.5740T>A (p.Tyr1914Asn) c.5494T>A (p.Tyr1832Asn) c.*5330T>A (n.*5330T>A) c.*3719T>A (n.*3719T>A) n.8249T>A c.5692T>A (p.Tyr1898Asn) n.176-24114A>T c.5773T>A (p.Tyr1925Asn) c.5689T>A (p.Tyr1897Asn) c.3334T>A (p.Tyr1112Asn) n.6212T>A n.6226T>A n.6198T>A n.6193T>A | |
| 2 | g.165991500A>C | CA429975538 | SCN1A | c.*3811T>G (n.*3811T>G) c.5775T>G (p.Ala1925=) c.5742T>G (p.Ala1914=) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.2637T>G c.5739T>G (p.Ala1913=) c.5493T>G (p.Ala1831=) c.*5329T>G (n.*5329T>G) c.*3718T>G (n.*3718T>G) n.8248T>G c.5691T>G (p.Ala1897=) n.176-24113A>C c.5772T>G (p.Ala1924=) c.5688T>G (p.Ala1896=) c.3333T>G (p.Ala1111=) n.6211T>G n.6225T>G n.6197T>G n.6192T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991500A>G | CA429975540 | SCN1A | c.*3811T>C (n.*3811T>C) c.5775T>C (p.Ala1925=) c.5742T>C (p.Ala1914=) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.2637T>C c.5739T>C (p.Ala1913=) c.5493T>C (p.Ala1831=) c.*5329T>C (n.*5329T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) n.8248T>C c.5691T>C (p.Ala1897=) n.176-24113A>G c.5772T>C (p.Ala1924=) c.5688T>C (p.Ala1896=) c.3333T>C (p.Ala1111=) n.6211T>C n.6225T>C n.6197T>C n.6192T>C | |
| 2 | g.165991500A>T | CA429975542 | SCN1A | c.*3811T>A (n.*3811T>A) c.5775T>A (p.Ala1925=) c.5742T>A (p.Ala1914=) c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.2637T>A c.5739T>A (p.Ala1913=) c.5493T>A (p.Ala1831=) c.*5329T>A (n.*5329T>A) c.*3718T>A (n.*3718T>A) n.8248T>A c.5691T>A (p.Ala1897=) n.176-24113A>T c.5772T>A (p.Ala1924=) c.5688T>A (p.Ala1896=) c.3333T>A (p.Ala1111=) n.6211T>A n.6225T>A n.6197T>A n.6192T>A | |
| 2 | g.165991501G>A | CA349063988 | SCN1A | c.*3810C>T (n.*3810C>T) c.5774C>T (p.Ala1925Val) c.5741C>T (p.Ala1914Val) c.*2607C>T (n.*2607C>T) c.*3267C>T (n.*3267C>T) c.2636C>T c.5738C>T (p.Ala1913Val) c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.*5328C>T (n.*5328C>T) c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.8247C>T c.5690C>T (p.Ala1897Val) n.176-24112G>A c.5771C>T (p.Ala1924Val) c.5687C>T (p.Ala1896Val) c.3332C>T (p.Ala1111Val) n.6210C>T n.6224C>T n.6196C>T n.6191C>T | |
| 2 | g.165991501G>C | CA349063991 | SCN1A | c.*3810C>G (n.*3810C>G) c.5774C>G (p.Ala1925Gly) c.5741C>G (p.Ala1914Gly) c.*2607C>G (n.*2607C>G) c.*3267C>G (n.*3267C>G) c.2636C>G c.5738C>G (p.Ala1913Gly) c.5492C>G (p.Ala1831Gly) c.*5328C>G (n.*5328C>G) c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.8247C>G c.5690C>G (p.Ala1897Gly) n.176-24112G>C c.5771C>G (p.Ala1924Gly) c.5687C>G (p.Ala1896Gly) c.3332C>G (p.Ala1111Gly) n.6210C>G n.6224C>G n.6196C>G n.6191C>G | |
| 2 | g.165991501G>T | CA349063999 | SCN1A | c.*3810C>A (n.*3810C>A) c.5774C>A (p.Ala1925Asp) c.5741C>A (p.Ala1914Asp) c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.*3267C>A (n.*3267C>A) c.2636C>A c.5738C>A (p.Ala1913Asp) c.5492C>A (p.Ala1831Asp) c.*5328C>A (n.*5328C>A) c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.8247C>A c.5690C>A (p.Ala1897Asp) n.176-24112G>T c.5771C>A (p.Ala1924Asp) c.5687C>A (p.Ala1896Asp) c.3332C>A (p.Ala1111Asp) n.6210C>A n.6224C>A n.6196C>A n.6191C>A | |
| 2 | g.165991502C>A | CA349064004 | SCN1A | c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.5773G>T (p.Ala1925Ser) c.5740G>T (p.Ala1914Ser) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.*3266G>T (n.*3266G>T) c.2635G>T c.5737G>T (p.Ala1913Ser) c.5491G>T (p.Ala1831Ser) c.*5327G>T (n.*5327G>T) c.*3716G>T (n.*3716G>T) n.8246G>T c.5689G>T (p.Ala1897Ser) n.176-24111C>A c.5770G>T (p.Ala1924Ser) c.5686G>T (p.Ala1896Ser) c.3331G>T (p.Ala1111Ser) n.6209G>T n.6223G>T n.6195G>T n.6190G>T | |
| 2 | g.165991502C= | CA1304836435 | SCN1A | c.*3809G= (n.*3809G=) c.5773G= (p.Ala1925=) c.5740G= (p.Ala1914=) c.*2606G= (n.*2606G=) c.*3266G= (n.*3266G=) c.2635G= c.5737G= (p.Ala1913=) c.5491G= (p.Ala1831=) c.*5327G= (n.*5327G=) c.*3716G= (n.*3716G=) n.8246G= c.5689G= (p.Ala1897=) n.176-24111C= c.5770G= (p.Ala1924=) c.5686G= (p.Ala1896=) c.3331G= (p.Ala1111=) n.6209G= n.6223G= n.6195G= n.6190G= | |
| 2 | g.165991502C>G | CA349064006 | SCN1A | c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.5773G>C (p.Ala1925Pro) c.5740G>C (p.Ala1914Pro) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.*3266G>C (n.*3266G>C) c.2635G>C c.5737G>C (p.Ala1913Pro) c.5491G>C (p.Ala1831Pro) c.*5327G>C (n.*5327G>C) c.*3716G>C (n.*3716G>C) n.8246G>C c.5689G>C (p.Ala1897Pro) n.176-24111C>G c.5770G>C (p.Ala1924Pro) c.5686G>C (p.Ala1896Pro) c.3331G>C (p.Ala1111Pro) n.6209G>C n.6223G>C n.6195G>C n.6190G>C | |
| 2 | g.165991502C>T | CA1942644 | SCN1A | c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.5773G>A (p.Ala1925Thr) c.5740G>A (p.Ala1914Thr) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.*3266G>A (n.*3266G>A) c.2635G>A c.5737G>A (p.Ala1913Thr) c.5491G>A (p.Ala1831Thr) c.*5327G>A (n.*5327G>A) c.*3716G>A (n.*3716G>A) n.8246G>A c.5689G>A (p.Ala1897Thr) n.176-24111C>T c.5770G>A (p.Ala1924Thr) c.5686G>A (p.Ala1896Thr) c.3331G>A (p.Ala1111Thr) n.6209G>A n.6223G>A n.6195G>A n.6190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991503A= | CA1304836440 | SCN1A | c.*3808T= (n.*3808T=) c.5772T= (p.Arg1924=) c.5739T= (p.Arg1913=) c.*2605T= (n.*2605T=) c.*3265T= (n.*3265T=) c.2634T= c.5736T= (p.Arg1912=) c.5490T= (p.Arg1830=) c.*5326T= (n.*5326T=) c.*3715T= (n.*3715T=) n.8245T= c.5688T= (p.Arg1896=) n.176-24110A= c.5769T= (p.Arg1923=) c.5685T= (p.Arg1895=) c.3330T= (p.Arg1110=) n.6208T= n.6222T= n.6194T= n.6189T= | |
| 2 | g.165991503A>C | CA429975552 | SCN1A | c.*3808T>G (n.*3808T>G) c.5772T>G (p.Arg1924=) c.5739T>G (p.Arg1913=) c.*2605T>G (n.*2605T>G) c.*3265T>G (n.*3265T>G) c.2634T>G c.5736T>G (p.Arg1912=) c.5490T>G (p.Arg1830=) c.*5326T>G (n.*5326T>G) c.*3715T>G (n.*3715T>G) n.8245T>G c.5688T>G (p.Arg1896=) n.176-24110A>C c.5769T>G (p.Arg1923=) c.5685T>G (p.Arg1895=) c.3330T>G (p.Arg1110=) n.6208T>G n.6222T>G n.6194T>G n.6189T>G | |
| 2 | g.165991503A>G | CA429975556 | SCN1A | c.*3808T>C (n.*3808T>C) c.5772T>C (p.Arg1924=) c.5739T>C (p.Arg1913=) c.*2605T>C (n.*2605T>C) c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.2634T>C c.5736T>C (p.Arg1912=) c.5490T>C (p.Arg1830=) c.*5326T>C (n.*5326T>C) c.*3715T>C (n.*3715T>C) n.8245T>C c.5688T>C (p.Arg1896=) n.176-24110A>G c.5769T>C (p.Arg1923=) c.5685T>C (p.Arg1895=) c.3330T>C (p.Arg1110=) n.6208T>C n.6222T>C n.6194T>C n.6189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991503A>T | CA429975554 | SCN1A | c.*3808T>A (n.*3808T>A) c.5772T>A (p.Arg1924=) c.5739T>A (p.Arg1913=) c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.*3265T>A (n.*3265T>A) c.2634T>A c.5736T>A (p.Arg1912=) c.5490T>A (p.Arg1830=) c.*5326T>A (n.*5326T>A) c.*3715T>A (n.*3715T>A) n.8245T>A c.5688T>A (p.Arg1896=) n.176-24110A>T c.5769T>A (p.Arg1923=) c.5685T>A (p.Arg1895=) c.3330T>A (p.Arg1110=) n.6208T>A n.6222T>A n.6194T>A n.6189T>A | |
| 2 | g.165991504del | CA2586970209 | SCN1A | c.*3807del (n.*3807del) c.5771del (p.Arg1924LeufsTer8) c.5738del (p.Arg1913LeufsTer8) c.*2604del (n.*2604del) c.*3264del (n.*3264del) c.2633del c.5735del (p.Arg1912LeufsTer8) c.5489del (p.Arg1830LeufsTer8) c.*5325del (n.*5325del) c.*3714del (n.*3714del) n.8244del c.5687del (p.Arg1896LeufsTer8) n.176-24109del c.5768del (p.Arg1923LeufsTer8) c.5684del (p.Arg1895LeufsTer8) c.3329del (p.Arg1110LeufsTer8) n.6207del n.6221del n.6193del n.6188del | |
| 2 | g.165991504C>A | CA349064013 | SCN1A | c.*3807G>T (n.*3807G>T) c.5771G>T (p.Arg1924Leu) c.5738G>T (p.Arg1913Leu) c.*2604G>T (n.*2604G>T) c.*3264G>T (n.*3264G>T) c.2633G>T c.5735G>T (p.Arg1912Leu) c.5489G>T (p.Arg1830Leu) c.*5325G>T (n.*5325G>T) c.*3714G>T (n.*3714G>T) n.8244G>T c.5687G>T (p.Arg1896Leu) n.176-24109C>A c.5768G>T (p.Arg1923Leu) c.5684G>T (p.Arg1895Leu) c.3329G>T (p.Arg1110Leu) n.6207G>T n.6221G>T n.6193G>T n.6188G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991504C= | CA1304836452 | SCN1A | c.*3807G= (n.*3807G=) c.5771G= (p.Arg1924=) c.5738G= (p.Arg1913=) c.*2604G= (n.*2604G=) c.*3264G= (n.*3264G=) c.2633G= c.5735G= (p.Arg1912=) c.5489G= (p.Arg1830=) c.*5325G= (n.*5325G=) c.*3714G= (n.*3714G=) n.8244G= c.5687G= (p.Arg1896=) n.176-24109C= c.5768G= (p.Arg1923=) c.5684G= (p.Arg1895=) c.3329G= (p.Arg1110=) n.6207G= n.6221G= n.6193G= n.6188G= | |
| 2 | g.165991504C>G | CA349064017 | SCN1A | c.*3807G>C (n.*3807G>C) c.5771G>C (p.Arg1924Pro) c.5738G>C (p.Arg1913Pro) c.*2604G>C (n.*2604G>C) c.*3264G>C (n.*3264G>C) c.2633G>C c.5735G>C (p.Arg1912Pro) c.5489G>C (p.Arg1830Pro) c.*5325G>C (n.*5325G>C) c.*3714G>C (n.*3714G>C) n.8244G>C c.5687G>C (p.Arg1896Pro) n.176-24109C>G c.5768G>C (p.Arg1923Pro) c.5684G>C (p.Arg1895Pro) c.3329G>C (p.Arg1110Pro) n.6207G>C n.6221G>C n.6193G>C n.6188G>C | |
| 2 | g.165991504C>T | CA317666 | SCN1A | c.*3807G>A (n.*3807G>A) c.5771G>A (p.Arg1924His) c.5738G>A (p.Arg1913His) c.*2604G>A (n.*2604G>A) c.*3264G>A (n.*3264G>A) c.2633G>A c.5735G>A (p.Arg1912His) c.5489G>A (p.Arg1830His) c.*5325G>A (n.*5325G>A) c.*3714G>A (n.*3714G>A) n.8244G>A c.5687G>A (p.Arg1896His) n.176-24109C>T c.5768G>A (p.Arg1923His) c.5684G>A (p.Arg1895His) c.3329G>A (p.Arg1110His) n.6207G>A n.6221G>A n.6193G>A n.6188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991505G>A | CA1942645 | SCN1A | c.*3806C>T (n.*3806C>T) c.5770C>T (p.Arg1924Cys) c.5737C>T (p.Arg1913Cys) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.*3263C>T (n.*3263C>T) c.2632C>T c.5734C>T (p.Arg1912Cys) c.5488C>T (p.Arg1830Cys) c.*5324C>T (n.*5324C>T) c.*3713C>T (n.*3713C>T) n.8243C>T c.5686C>T (p.Arg1896Cys) n.176-24108G>A c.5767C>T (p.Arg1923Cys) c.5683C>T (p.Arg1895Cys) c.3328C>T (p.Arg1110Cys) n.6206C>T n.6220C>T n.6192C>T n.6187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991505G>C | CA349064021 | SCN1A | c.*3806C>G (n.*3806C>G) c.5770C>G (p.Arg1924Gly) c.5737C>G (p.Arg1913Gly) c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.*3263C>G (n.*3263C>G) c.2632C>G c.5734C>G (p.Arg1912Gly) c.5488C>G (p.Arg1830Gly) c.*5324C>G (n.*5324C>G) c.*3713C>G (n.*3713C>G) n.8243C>G c.5686C>G (p.Arg1896Gly) n.176-24108G>C c.5767C>G (p.Arg1923Gly) c.5683C>G (p.Arg1895Gly) c.3328C>G (p.Arg1110Gly) n.6206C>G n.6220C>G n.6192C>G n.6187C>G | |
| 2 | g.165991505G= | CA1304836459 | SCN1A | c.*3806C= (n.*3806C=) c.5770C= (p.Arg1924=) c.5737C= (p.Arg1913=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.*3263C= (n.*3263C=) c.2632C= c.5734C= (p.Arg1912=) c.5488C= (p.Arg1830=) c.*5324C= (n.*5324C=) c.*3713C= (n.*3713C=) n.8243C= c.5686C= (p.Arg1896=) n.176-24108G= c.5767C= (p.Arg1923=) c.5683C= (p.Arg1895=) c.3328C= (p.Arg1110=) n.6206C= n.6220C= n.6192C= n.6187C= | |
| 2 | g.165991505G>T | CA349064025 | SCN1A | c.*3806C>A (n.*3806C>A) c.5770C>A (p.Arg1924Ser) c.5737C>A (p.Arg1913Ser) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.*3263C>A (n.*3263C>A) c.2632C>A c.5734C>A (p.Arg1912Ser) c.5488C>A (p.Arg1830Ser) c.*5324C>A (n.*5324C>A) c.*3713C>A (n.*3713C>A) n.8243C>A c.5686C>A (p.Arg1896Ser) n.176-24108G>T c.5767C>A (p.Arg1923Ser) c.5683C>A (p.Arg1895Ser) c.3328C>A (p.Arg1110Ser) n.6206C>A n.6220C>A n.6192C>A n.6187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991507_165991520del | CA2580064297 | SCN1A | c.*3793_*3806del (n.*3793_*3806del) c.5757_5770del (p.Val1920CysfsTer20) c.5724_5737del (p.Val1909CysfsTer20) c.*2590_*2603del (n.*2590_*2603del) c.*3250_*3263del (n.*3250_*3263del) c.2619_2632del c.5721_5734del (p.Val1908CysfsTer20) c.5475_5488del (p.Val1826CysfsTer20) c.*5311_*5324del (n.*5311_*5324del) c.*3700_*3713del (n.*3700_*3713del) n.8230_8243del c.5673_5686del (p.Val1892CysfsTer20) n.176-24106_176-24093del c.5754_5767del (p.Val1919CysfsTer20) c.5670_5683del (p.Val1891CysfsTer20) c.3315_3328del (p.Val1106CysfsTer20) n.6193_6206del n.6207_6220del n.6179_6192del n.6174_6187del | ClinVar |
| 2 | g.165991506C>A | CA349064027 | SCN1A | c.*3805G>T (n.*3805G>T) c.5769G>T (p.Gln1923His) c.5736G>T (p.Gln1912His) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*3262G>T (n.*3262G>T) c.2631G>T c.5733G>T (p.Gln1911His) c.5487G>T (p.Gln1829His) c.*5323G>T (n.*5323G>T) c.*3712G>T (n.*3712G>T) n.8242G>T c.5685G>T (p.Gln1895His) n.176-24107C>A c.5766G>T (p.Gln1922His) c.5682G>T (p.Gln1894His) c.3327G>T (p.Gln1109His) n.6205G>T n.6219G>T n.6191G>T n.6186G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991506C>G | CA349064029 | SCN1A | c.*3805G>C (n.*3805G>C) c.5769G>C (p.Gln1923His) c.5736G>C (p.Gln1912His) c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.*3262G>C (n.*3262G>C) c.2631G>C c.5733G>C (p.Gln1911His) c.5487G>C (p.Gln1829His) c.*5323G>C (n.*5323G>C) c.*3712G>C (n.*3712G>C) n.8242G>C c.5685G>C (p.Gln1895His) n.176-24107C>G c.5766G>C (p.Gln1922His) c.5682G>C (p.Gln1894His) c.3327G>C (p.Gln1109His) n.6205G>C n.6219G>C n.6191G>C n.6186G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991506C>T | CA429975569 | SCN1A | c.*3805G>A (n.*3805G>A) c.5769G>A (p.Gln1923=) c.5736G>A (p.Gln1912=) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.*3262G>A (n.*3262G>A) c.2631G>A c.5733G>A (p.Gln1911=) c.5487G>A (p.Gln1829=) c.*5323G>A (n.*5323G>A) c.*3712G>A (n.*3712G>A) n.8242G>A c.5685G>A (p.Gln1895=) n.176-24107C>T c.5766G>A (p.Gln1922=) c.5682G>A (p.Gln1894=) c.3327G>A (p.Gln1109=) n.6205G>A n.6219G>A n.6191G>A n.6186G>A | |
| 2 | g.165991507T>A | CA349064036 | SCN1A | c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.5768A>T (p.Gln1923Leu) c.5735A>T (p.Gln1912Leu) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.*3261A>T (n.*3261A>T) c.2630A>T c.5732A>T (p.Gln1911Leu) c.5486A>T (p.Gln1829Leu) c.*5322A>T (n.*5322A>T) c.*3711A>T (n.*3711A>T) n.8241A>T c.5684A>T (p.Gln1895Leu) n.176-24106T>A c.5765A>T (p.Gln1922Leu) c.5681A>T (p.Gln1894Leu) c.3326A>T (p.Gln1109Leu) n.6204A>T n.6218A>T n.6190A>T n.6185A>T | |
| 2 | g.165991507T>C | CA349064040 | SCN1A | c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.5768A>G (p.Gln1923Arg) c.5735A>G (p.Gln1912Arg) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.*3261A>G (n.*3261A>G) c.2630A>G c.5732A>G (p.Gln1911Arg) c.5486A>G (p.Gln1829Arg) c.*5322A>G (n.*5322A>G) c.*3711A>G (n.*3711A>G) n.8241A>G c.5684A>G (p.Gln1895Arg) n.176-24106T>C c.5765A>G (p.Gln1922Arg) c.5681A>G (p.Gln1894Arg) c.3326A>G (p.Gln1109Arg) n.6204A>G n.6218A>G n.6190A>G n.6185A>G | |
| 2 | g.165991507T>G | CA349064046 | SCN1A | c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.5768A>C (p.Gln1923Pro) c.5735A>C (p.Gln1912Pro) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.*3261A>C (n.*3261A>C) c.2630A>C c.5732A>C (p.Gln1911Pro) c.5486A>C (p.Gln1829Pro) c.*5322A>C (n.*5322A>C) c.*3711A>C (n.*3711A>C) n.8241A>C c.5684A>C (p.Gln1895Pro) n.176-24106T>G c.5765A>C (p.Gln1922Pro) c.5681A>C (p.Gln1894Pro) c.3326A>C (p.Gln1109Pro) n.6204A>C n.6218A>C n.6190A>C n.6185A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991507T= | CA1304836466 | SCN1A | c.*3804A= (n.*3804A=) c.5768A= (p.Gln1923=) c.5735A= (p.Gln1912=) c.*2601A= (n.*2601A=) c.*3261A= (n.*3261A=) c.2630A= c.5732A= (p.Gln1911=) c.5486A= (p.Gln1829=) c.*5322A= (n.*5322A=) c.*3711A= (n.*3711A=) n.8241A= c.5684A= (p.Gln1895=) n.176-24106T= c.5765A= (p.Gln1922=) c.5681A= (p.Gln1894=) c.3326A= (p.Gln1109=) n.6204A= n.6218A= n.6190A= n.6185A= | |
| 2 | g.165991508G>A | CA349064049 | SCN1A | c.*3803C>T (n.*3803C>T) c.5767C>T (p.Gln1923Ter) c.5734C>T (p.Gln1912Ter) c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.*3260C>T (n.*3260C>T) c.2629C>T c.5731C>T (p.Gln1911Ter) c.5485C>T (p.Gln1829Ter) c.*5321C>T (n.*5321C>T) c.*3710C>T (n.*3710C>T) n.8240C>T c.5683C>T (p.Gln1895Ter) n.176-24105G>A c.5764C>T (p.Gln1922Ter) c.5680C>T (p.Gln1894Ter) c.3325C>T (p.Gln1109Ter) n.6203C>T n.6217C>T n.6189C>T n.6184C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991508G>C | CA349064051 | SCN1A | c.*3803C>G (n.*3803C>G) c.5767C>G (p.Gln1923Glu) c.5734C>G (p.Gln1912Glu) c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.*3260C>G (n.*3260C>G) c.2629C>G c.5731C>G (p.Gln1911Glu) c.5485C>G (p.Gln1829Glu) c.*5321C>G (n.*5321C>G) c.*3710C>G (n.*3710C>G) n.8240C>G c.5683C>G (p.Gln1895Glu) n.176-24105G>C c.5764C>G (p.Gln1922Glu) c.5680C>G (p.Gln1894Glu) c.3325C>G (p.Gln1109Glu) n.6203C>G n.6217C>G n.6189C>G n.6184C>G | |
| 2 | g.165991508G= | CA1304836469 | SCN1A | c.*3803C= (n.*3803C=) c.5767C= (p.Gln1923=) c.5734C= (p.Gln1912=) c.*2600C= (n.*2600C=) c.*3260C= (n.*3260C=) c.2629C= c.5731C= (p.Gln1911=) c.5485C= (p.Gln1829=) c.*5321C= (n.*5321C=) c.*3710C= (n.*3710C=) n.8240C= c.5683C= (p.Gln1895=) n.176-24105G= c.5764C= (p.Gln1922=) c.5680C= (p.Gln1894=) c.3325C= (p.Gln1109=) n.6203C= n.6217C= n.6189C= n.6184C= | |
| 2 | g.165991508G>T | CA349064054 | SCN1A | c.*3803C>A (n.*3803C>A) c.5767C>A (p.Gln1923Lys) c.5734C>A (p.Gln1912Lys) c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.*3260C>A (n.*3260C>A) c.2629C>A c.5731C>A (p.Gln1911Lys) c.5485C>A (p.Gln1829Lys) c.*5321C>A (n.*5321C>A) c.*3710C>A (n.*3710C>A) n.8240C>A c.5683C>A (p.Gln1895Lys) n.176-24105G>T c.5764C>A (p.Gln1922Lys) c.5680C>A (p.Gln1894Lys) c.3325C>A (p.Gln1109Lys) n.6203C>A n.6217C>A n.6189C>A n.6184C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991509A= | CA1304836477 | SCN1A | c.*3802T= (n.*3802T=) c.5766T= (p.Ile1922=) c.5733T= (p.Ile1911=) c.*2599T= (n.*2599T=) c.*3259T= (n.*3259T=) c.2628T= c.5730T= (p.Ile1910=) c.5484T= (p.Ile1828=) c.*5320T= (n.*5320T=) c.*3709T= (n.*3709T=) n.8239T= c.5682T= (p.Ile1894=) n.176-24104A= c.5763T= (p.Ile1921=) c.5679T= (p.Ile1893=) c.3324T= (p.Ile1108=) n.6202T= n.6216T= n.6188T= n.6183T= |