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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991417_165991419del | CA1942630 | SCN1A | c.*3896_*3898del (n.*3896_*3898del) c.5860_5862del (p.Leu1954del) c.5827_5829del (p.Leu1943del) c.*2693_*2695del (n.*2693_*2695del) c.*3353_*3355del (n.*3353_*3355del) c.2722_2724del c.5824_5826del (p.Leu1942del) c.5578_5580del (p.Leu1860del) c.*5414_*5416del (n.*5414_*5416del) c.*3803_*3805del (n.*3803_*3805del) n.8333_8335del c.5776_5778del (p.Leu1926del) n.176-24196_176-24194del c.5857_5859del (p.Leu1953del) c.5773_5775del (p.Leu1925del) c.3418_3420del (p.Leu1140del) n.6296_6298del n.6310_6312del n.6282_6284del n.6277_6279del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991417_165991420delinsAGAT | CA1304836146 | SCN1A | c.*3891_*3894delinsATCT (n.*3891_*3894delinsATCT) c.5855_5858delinsATCT (p.Asn1952=) c.5822_5825delinsATCT (p.Asn1941=) c.*2688_*2691delinsATCT (n.*2688_*2691delinsATCT) c.*3348_*3351delinsATCT (n.*3348_*3351delinsATCT) c.2717_2720delinsATCT c.5819_5822delinsATCT (p.Asn1940=) c.5573_5576delinsATCT (p.Asn1858=) c.*5409_*5412delinsATCT (n.*5409_*5412delinsATCT) c.*3798_*3801delinsATCT (n.*3798_*3801delinsATCT) n.8328_8331delinsATCT c.5771_5774delinsATCT (p.Asn1924=) n.176-24196_176-24193delinsAGAT c.5852_5855delinsATCT (p.Asn1951=) c.5768_5771delinsATCT (p.Asn1923=) c.3413_3416delinsATCT (p.Asn1138=) n.6291_6294delinsATCT n.6305_6308delinsATCT n.6277_6280delinsATCT n.6272_6275delinsATCT | |
| 2 | g.165991418G>A | CA349063503 | SCN1A | c.*3893C>T (n.*3893C>T) c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.2719C>T c.5821C>T (p.Leu1941Phe) c.5575C>T (p.Leu1859Phe) c.*5411C>T (n.*5411C>T) c.*3800C>T (n.*3800C>T) n.8330C>T c.5773C>T (p.Leu1925Phe) n.176-24195G>A c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.5770C>T (p.Leu1924Phe) c.3415C>T (p.Leu1139Phe) n.6293C>T n.6307C>T n.6279C>T n.6274C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991418G>C | CA349063507 | SCN1A | c.*3893C>G (n.*3893C>G) c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.*3350C>G (n.*3350C>G) c.2719C>G c.5821C>G (p.Leu1941Val) c.5575C>G (p.Leu1859Val) c.*5411C>G (n.*5411C>G) c.*3800C>G (n.*3800C>G) n.8330C>G c.5773C>G (p.Leu1925Val) n.176-24195G>C c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.5770C>G (p.Leu1924Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) n.6293C>G n.6307C>G n.6279C>G n.6274C>G | |
| 2 | g.165991418G= | CA1304836158 | SCN1A | c.*3893C= (n.*3893C=) c.5857C= (p.Leu1953=) c.5824C= (p.Leu1942=) c.*2690C= (n.*2690C=) c.*3350C= (n.*3350C=) c.2719C= c.5821C= (p.Leu1941=) c.5575C= (p.Leu1859=) c.*5411C= (n.*5411C=) c.*3800C= (n.*3800C=) n.8330C= c.5773C= (p.Leu1925=) n.176-24195G= c.5854C= (p.Leu1952=) c.5770C= (p.Leu1924=) c.3415C= (p.Leu1139=) n.6293C= n.6307C= n.6279C= n.6274C= | |
| 2 | g.165991418G>T | CA1942631 | SCN1A | c.*3893C>A (n.*3893C>A) c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.2719C>A c.5821C>A (p.Leu1941Ile) c.5575C>A (p.Leu1859Ile) c.*5411C>A (n.*5411C>A) c.*3800C>A (n.*3800C>A) n.8330C>A c.5773C>A (p.Leu1925Ile) n.176-24195G>T c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.5770C>A (p.Leu1924Ile) c.3415C>A (p.Leu1139Ile) n.6293C>A n.6307C>A n.6279C>A n.6274C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991418dup | CA537508330 | SCN1A | c.*3893dup (n.*3893dup) c.5857dup (p.Leu1953ProfsTer10) c.5824dup (p.Leu1942ProfsTer10) c.*2690dup (n.*2690dup) c.*3350dup (n.*3350dup) c.2719dup c.5821dup (p.Leu1941ProfsTer10) c.5575dup (p.Leu1859ProfsTer10) c.*5411dup (n.*5411dup) c.*3800dup (n.*3800dup) n.8330dup c.5773dup (p.Leu1925ProfsTer10) n.176-24195dup c.5854dup (p.Leu1952ProfsTer10) c.5770dup (p.Leu1924ProfsTer10) c.3415dup (p.Leu1139ProfsTer10) n.6293dup n.6307dup n.6279dup n.6274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991418_165991420del | CA658657091 | SCN1A | c.*3891_*3893del (n.*3891_*3893del) c.5855_5857del (p.Asn1952_Leu1953delinsIle) c.5822_5824del (p.Asn1941_Leu1942delinsIle) c.*2688_*2690del (n.*2688_*2690del) c.*3348_*3350del (n.*3348_*3350del) c.2717_2719del c.5819_5821del (p.Asn1940_Leu1941delinsIle) c.5573_5575del (p.Asn1858_Leu1859delinsIle) c.*5409_*5411del (n.*5409_*5411del) c.*3798_*3800del (n.*3798_*3800del) n.8328_8330del c.5771_5773del (p.Asn1924_Leu1925delinsIle) n.176-24195_176-24193del c.5852_5854del (p.Asn1951_Leu1952delinsIle) c.5768_5770del (p.Asn1923_Leu1924delinsIle) c.3413_3415del (p.Asn1138_Leu1139delinsIle) n.6291_6293del n.6305_6307del n.6277_6279del n.6272_6274del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991419A>C | CA349063511 | SCN1A | c.*3892T>G (n.*3892T>G) c.5856T>G (p.Asn1952Lys) c.5823T>G (p.Asn1941Lys) c.*2689T>G (n.*2689T>G) c.*3349T>G (n.*3349T>G) c.2718T>G c.5820T>G (p.Asn1940Lys) c.5574T>G (p.Asn1858Lys) c.*5410T>G (n.*5410T>G) c.*3799T>G (n.*3799T>G) n.8329T>G c.5772T>G (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>C c.5853T>G (p.Asn1951Lys) c.5769T>G (p.Asn1923Lys) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.6292T>G n.6306T>G n.6278T>G n.6273T>G | |
| 2 | g.165991419A>G | CA429975247 | SCN1A | c.*3892T>C (n.*3892T>C) c.5856T>C (p.Asn1952=) c.5823T>C (p.Asn1941=) c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.*3349T>C (n.*3349T>C) c.2718T>C c.5820T>C (p.Asn1940=) c.5574T>C (p.Asn1858=) c.*5410T>C (n.*5410T>C) c.*3799T>C (n.*3799T>C) n.8329T>C c.5772T>C (p.Asn1924=) n.176-24194A>G c.5853T>C (p.Asn1951=) c.5769T>C (p.Asn1923=) c.3414T>C (p.Asn1138=) n.6292T>C n.6306T>C n.6278T>C n.6273T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991419A>T | CA349063510 | SCN1A | c.*3892T>A (n.*3892T>A) c.5856T>A (p.Asn1952Lys) c.5823T>A (p.Asn1941Lys) c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*3349T>A (n.*3349T>A) c.2718T>A c.5820T>A (p.Asn1940Lys) c.5574T>A (p.Asn1858Lys) c.*5410T>A (n.*5410T>A) c.*3799T>A (n.*3799T>A) n.8329T>A c.5772T>A (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>T c.5853T>A (p.Asn1951Lys) c.5769T>A (p.Asn1923Lys) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.6292T>A n.6306T>A n.6278T>A n.6273T>A | |
| 2 | g.165991420T>A | CA349063514 | SCN1A | c.*3891A>T (n.*3891A>T) c.5855A>T (p.Asn1952Ile) c.5822A>T (p.Asn1941Ile) c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.2717A>T c.5819A>T (p.Asn1940Ile) c.5573A>T (p.Asn1858Ile) c.*5409A>T (n.*5409A>T) c.*3798A>T (n.*3798A>T) n.8328A>T c.5771A>T (p.Asn1924Ile) n.176-24193T>A c.5852A>T (p.Asn1951Ile) c.5768A>T (p.Asn1923Ile) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.6291A>T n.6305A>T n.6277A>T n.6272A>T | ClinVar |
| 2 | g.165991420T>C | CA349063516 | SCN1A | c.*3891A>G (n.*3891A>G) c.5855A>G (p.Asn1952Ser) c.5822A>G (p.Asn1941Ser) c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.2717A>G c.5819A>G (p.Asn1940Ser) c.5573A>G (p.Asn1858Ser) c.*5409A>G (n.*5409A>G) c.*3798A>G (n.*3798A>G) n.8328A>G c.5771A>G (p.Asn1924Ser) n.176-24193T>C c.5852A>G (p.Asn1951Ser) c.5768A>G (p.Asn1923Ser) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) n.6291A>G n.6305A>G n.6277A>G n.6272A>G | |
| 2 | g.165991420T>G | CA349063517 | SCN1A | c.*3891A>C (n.*3891A>C) c.5855A>C (p.Asn1952Thr) c.5822A>C (p.Asn1941Thr) c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.2717A>C c.5819A>C (p.Asn1940Thr) c.5573A>C (p.Asn1858Thr) c.*5409A>C (n.*5409A>C) c.*3798A>C (n.*3798A>C) n.8328A>C c.5771A>C (p.Asn1924Thr) n.176-24193T>G c.5852A>C (p.Asn1951Thr) c.5768A>C (p.Asn1923Thr) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) n.6291A>C n.6305A>C n.6277A>C n.6272A>C | |
| 2 | g.165991421T>A | CA349063519 | SCN1A | c.*3890A>T (n.*3890A>T) c.5854A>T (p.Asn1952Tyr) c.5821A>T (p.Asn1941Tyr) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*3347A>T (n.*3347A>T) c.2716A>T c.5818A>T (p.Asn1940Tyr) c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) c.*5408A>T (n.*5408A>T) c.*3797A>T (n.*3797A>T) n.8327A>T c.5770A>T (p.Asn1924Tyr) n.176-24192T>A c.5851A>T (p.Asn1951Tyr) c.5767A>T (p.Asn1923Tyr) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) n.6290A>T n.6304A>T n.6276A>T n.6271A>T | |
| 2 | g.165991421T>C | CA349063521 | SCN1A | c.*3890A>G (n.*3890A>G) c.5854A>G (p.Asn1952Asp) c.5821A>G (p.Asn1941Asp) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*3347A>G (n.*3347A>G) c.2716A>G c.5818A>G (p.Asn1940Asp) c.5572A>G (p.Asn1858Asp) c.*5408A>G (n.*5408A>G) c.*3797A>G (n.*3797A>G) n.8327A>G c.5770A>G (p.Asn1924Asp) n.176-24192T>C c.5851A>G (p.Asn1951Asp) c.5767A>G (p.Asn1923Asp) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) n.6290A>G n.6304A>G n.6276A>G n.6271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991421T>G | CA349063522 | SCN1A | c.*3890A>C (n.*3890A>C) c.5854A>C (p.Asn1952His) c.5821A>C (p.Asn1941His) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*3347A>C (n.*3347A>C) c.2716A>C c.5818A>C (p.Asn1940His) c.5572A>C (p.Asn1858His) c.*5408A>C (n.*5408A>C) c.*3797A>C (n.*3797A>C) n.8327A>C c.5770A>C (p.Asn1924His) n.176-24192T>G c.5851A>C (p.Asn1951His) c.5767A>C (p.Asn1923His) c.3412A>C (p.Asn1138His) n.6290A>C n.6304A>C n.6276A>C n.6271A>C | |
| 2 | g.165991421T= | CA1304836161 | SCN1A | c.*3890A= (n.*3890A=) c.5854A= (p.Asn1952=) c.5821A= (p.Asn1941=) c.*2687A= (n.*2687A=) c.*3347A= (n.*3347A=) c.2716A= c.5818A= (p.Asn1940=) c.5572A= (p.Asn1858=) c.*5408A= (n.*5408A=) c.*3797A= (n.*3797A=) n.8327A= c.5770A= (p.Asn1924=) n.176-24192T= c.5851A= (p.Asn1951=) c.5767A= (p.Asn1923=) c.3412A= (p.Asn1138=) n.6290A= n.6304A= n.6276A= n.6271A= | |
| 2 | g.165991421_165991422del | CA2661732057 | SCN1A | c.*3889_*3890del (n.*3889_*3890del) c.5853_5854del (p.Asn1952SerfsTer10) c.5820_5821del (p.Asn1941SerfsTer10) c.*2686_*2687del (n.*2686_*2687del) c.*3346_*3347del (n.*3346_*3347del) c.2715_2716del c.5817_5818del (p.Asn1940SerfsTer10) c.5571_5572del (p.Asn1858SerfsTer10) c.*5407_*5408del (n.*5407_*5408del) c.*3796_*3797del (n.*3796_*3797del) n.8326_8327del c.5769_5770del (p.Asn1924SerfsTer10) n.176-24192_176-24191del c.5850_5851del (p.Asn1951SerfsTer10) c.5766_5767del (p.Asn1923SerfsTer10) c.3411_3412del (p.Asn1138SerfsTer10) n.6289_6290del n.6303_6304del n.6275_6276del n.6270_6271del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991422A>C | CA429975255 | SCN1A | c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.5853T>G (p.Ala1951=) c.5820T>G (p.Ala1940=) c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.*3346T>G (n.*3346T>G) c.2715T>G c.5817T>G (p.Ala1939=) c.5571T>G (p.Ala1857=) c.*5407T>G (n.*5407T>G) c.*3796T>G (n.*3796T>G) n.8326T>G c.5769T>G (p.Ala1923=) n.176-24191A>C c.5850T>G (p.Ala1950=) c.5766T>G (p.Ala1922=) c.3411T>G (p.Ala1137=) n.6289T>G n.6303T>G n.6275T>G n.6270T>G | |
| 2 | g.165991422A>G | CA429975257 | SCN1A | c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.5853T>C (p.Ala1951=) c.5820T>C (p.Ala1940=) c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*3346T>C (n.*3346T>C) c.2715T>C c.5817T>C (p.Ala1939=) c.5571T>C (p.Ala1857=) c.*5407T>C (n.*5407T>C) c.*3796T>C (n.*3796T>C) n.8326T>C c.5769T>C (p.Ala1923=) n.176-24191A>G c.5850T>C (p.Ala1950=) c.5766T>C (p.Ala1922=) c.3411T>C (p.Ala1137=) n.6289T>C n.6303T>C n.6275T>C n.6270T>C | |
| 2 | g.165991422A>T | CA429975259 | SCN1A | c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.5853T>A (p.Ala1951=) c.5820T>A (p.Ala1940=) c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.*3346T>A (n.*3346T>A) c.2715T>A c.5817T>A (p.Ala1939=) c.5571T>A (p.Ala1857=) c.*5407T>A (n.*5407T>A) c.*3796T>A (n.*3796T>A) n.8326T>A c.5769T>A (p.Ala1923=) n.176-24191A>T c.5850T>A (p.Ala1950=) c.5766T>A (p.Ala1922=) c.3411T>A (p.Ala1137=) n.6289T>A n.6303T>A n.6275T>A n.6270T>A | |
| 2 | g.165991423G>A | CA16603828 | SCN1A | c.*3888C>T (n.*3888C>T) c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.5819C>T (p.Ala1940Val) c.*2685C>T (n.*2685C>T) c.*3345C>T (n.*3345C>T) c.2714C>T c.5816C>T (p.Ala1939Val) c.5570C>T (p.Ala1857Val) c.*5406C>T (n.*5406C>T) c.*3795C>T (n.*3795C>T) n.8325C>T c.5768C>T (p.Ala1923Val) n.176-24190G>A c.5849C>T (p.Ala1950Val) c.5765C>T (p.Ala1922Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) n.6288C>T n.6302C>T n.6274C>T n.6269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991423G>C | CA349063524 | SCN1A | c.*3888C>G (n.*3888C>G) c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.5819C>G (p.Ala1940Gly) c.*2685C>G (n.*2685C>G) c.*3345C>G (n.*3345C>G) c.2714C>G c.5816C>G (p.Ala1939Gly) c.5570C>G (p.Ala1857Gly) c.*5406C>G (n.*5406C>G) c.*3795C>G (n.*3795C>G) n.8325C>G c.5768C>G (p.Ala1923Gly) n.176-24190G>C c.5849C>G (p.Ala1950Gly) c.5765C>G (p.Ala1922Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) n.6288C>G n.6302C>G n.6274C>G n.6269C>G | |
| 2 | g.165991423G= | CA1304836167 | SCN1A | c.*3888C= (n.*3888C=) c.5852C= (p.Ala1951=) c.5819C= (p.Ala1940=) c.*2685C= (n.*2685C=) c.*3345C= (n.*3345C=) c.2714C= c.5816C= (p.Ala1939=) c.5570C= (p.Ala1857=) c.*5406C= (n.*5406C=) c.*3795C= (n.*3795C=) n.8325C= c.5768C= (p.Ala1923=) n.176-24190G= c.5849C= (p.Ala1950=) c.5765C= (p.Ala1922=) c.3410C= (p.Ala1137=) n.6288C= n.6302C= n.6274C= n.6269C= | |
| 2 | g.165991423G>T | CA349063526 | SCN1A | c.*3888C>A (n.*3888C>A) c.5852C>A (p.Ala1951Asp) c.5819C>A (p.Ala1940Asp) c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.*3345C>A (n.*3345C>A) c.2714C>A c.5816C>A (p.Ala1939Asp) c.5570C>A (p.Ala1857Asp) c.*5406C>A (n.*5406C>A) c.*3795C>A (n.*3795C>A) n.8325C>A c.5768C>A (p.Ala1923Asp) n.176-24190G>T c.5849C>A (p.Ala1950Asp) c.5765C>A (p.Ala1922Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) n.6288C>A n.6302C>A n.6274C>A n.6269C>A | |
| 2 | g.165991424C>A | CA16617275 | SCN1A | c.*3887G>T (n.*3887G>T) c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.5818G>T (p.Ala1940Ser) c.*2684G>T (n.*2684G>T) c.*3344G>T (n.*3344G>T) c.2713G>T c.5815G>T (p.Ala1939Ser) c.5569G>T (p.Ala1857Ser) c.*5405G>T (n.*5405G>T) c.*3794G>T (n.*3794G>T) n.8324G>T c.5767G>T (p.Ala1923Ser) n.176-24189C>A c.5848G>T (p.Ala1950Ser) c.5764G>T (p.Ala1922Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) n.6287G>T n.6301G>T n.6273G>T n.6268G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991424C= | CA1304836175 | SCN1A | c.*3887G= (n.*3887G=) c.5851G= (p.Ala1951=) c.5818G= (p.Ala1940=) c.*2684G= (n.*2684G=) c.*3344G= (n.*3344G=) c.2713G= c.5815G= (p.Ala1939=) c.5569G= (p.Ala1857=) c.*5405G= (n.*5405G=) c.*3794G= (n.*3794G=) n.8324G= c.5767G= (p.Ala1923=) n.176-24189C= c.5848G= (p.Ala1950=) c.5764G= (p.Ala1922=) c.3409G= (p.Ala1137=) n.6287G= n.6301G= n.6273G= n.6268G= | |
| 2 | g.165991424C>G | CA59797781 | SCN1A | c.*3887G>C (n.*3887G>C) c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.5818G>C (p.Ala1940Pro) c.*2684G>C (n.*2684G>C) c.*3344G>C (n.*3344G>C) c.2713G>C c.5815G>C (p.Ala1939Pro) c.5569G>C (p.Ala1857Pro) c.*5405G>C (n.*5405G>C) c.*3794G>C (n.*3794G>C) n.8324G>C c.5767G>C (p.Ala1923Pro) n.176-24189C>G c.5848G>C (p.Ala1950Pro) c.5764G>C (p.Ala1922Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) n.6287G>C n.6301G>C n.6273G>C n.6268G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991424C>T | CA59797784 | SCN1A | c.*3887G>A (n.*3887G>A) c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.5818G>A (p.Ala1940Thr) c.*2684G>A (n.*2684G>A) c.*3344G>A (n.*3344G>A) c.2713G>A c.5815G>A (p.Ala1939Thr) c.5569G>A (p.Ala1857Thr) c.*5405G>A (n.*5405G>A) c.*3794G>A (n.*3794G>A) n.8324G>A c.5767G>A (p.Ala1923Thr) n.176-24189C>T c.5848G>A (p.Ala1950Thr) c.5764G>A (p.Ala1922Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) n.6287G>A n.6301G>A n.6273G>A n.6268G>A | dbSNP |
| 2 | g.165991425C>A | CA429975272 | SCN1A | c.*3886G>T (n.*3886G>T) c.5850G>T (p.Gly1950=) c.5817G>T (p.Gly1939=) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.*3343G>T (n.*3343G>T) c.2712G>T c.5814G>T (p.Gly1938=) c.5568G>T (p.Gly1856=) c.*5404G>T (n.*5404G>T) c.*3793G>T (n.*3793G>T) n.8323G>T c.5766G>T (p.Gly1922=) n.176-24188C>A c.5847G>T (p.Gly1949=) c.5763G>T (p.Gly1921=) c.3408G>T (p.Gly1136=) n.6286G>T n.6300G>T n.6272G>T n.6267G>T | |
| 2 | g.165991425C= | CA1304836183 | SCN1A | c.*3886G= (n.*3886G=) c.5850G= (p.Gly1950=) c.5817G= (p.Gly1939=) c.*2683G= (n.*2683G=) c.*3343G= (n.*3343G=) c.2712G= c.5814G= (p.Gly1938=) c.5568G= (p.Gly1856=) c.*5404G= (n.*5404G=) c.*3793G= (n.*3793G=) n.8323G= c.5766G= (p.Gly1922=) n.176-24188C= c.5847G= (p.Gly1949=) c.5763G= (p.Gly1921=) c.3408G= (p.Gly1136=) n.6286G= n.6300G= n.6272G= n.6267G= | |
| 2 | g.165991425C>G | CA429975274 | SCN1A | c.*3886G>C (n.*3886G>C) c.5850G>C (p.Gly1950=) c.5817G>C (p.Gly1939=) c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.*3343G>C (n.*3343G>C) c.2712G>C c.5814G>C (p.Gly1938=) c.5568G>C (p.Gly1856=) c.*5404G>C (n.*5404G>C) c.*3793G>C (n.*3793G>C) n.8323G>C c.5766G>C (p.Gly1922=) n.176-24188C>G c.5847G>C (p.Gly1949=) c.5763G>C (p.Gly1921=) c.3408G>C (p.Gly1136=) n.6286G>C n.6300G>C n.6272G>C n.6267G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991425C>T | CA429975276 | SCN1A | c.*3886G>A (n.*3886G>A) c.5850G>A (p.Gly1950=) c.5817G>A (p.Gly1939=) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.*3343G>A (n.*3343G>A) c.2712G>A c.5814G>A (p.Gly1938=) c.5568G>A (p.Gly1856=) c.*5404G>A (n.*5404G>A) c.*3793G>A (n.*3793G>A) n.8323G>A c.5766G>A (p.Gly1922=) n.176-24188C>T c.5847G>A (p.Gly1949=) c.5763G>A (p.Gly1921=) c.3408G>A (p.Gly1136=) n.6286G>A n.6300G>A n.6272G>A n.6267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991426C>A | CA349063531 | SCN1A | c.*3885G>T (n.*3885G>T) c.5849G>T (p.Gly1950Val) c.5816G>T (p.Gly1939Val) c.*2682G>T (n.*2682G>T) c.*3342G>T (n.*3342G>T) c.2711G>T c.5813G>T (p.Gly1938Val) c.5567G>T (p.Gly1856Val) c.*5403G>T (n.*5403G>T) c.*3792G>T (n.*3792G>T) n.8322G>T c.5765G>T (p.Gly1922Val) n.176-24187C>A c.5846G>T (p.Gly1949Val) c.5762G>T (p.Gly1921Val) c.3407G>T (p.Gly1136Val) n.6285G>T n.6299G>T n.6271G>T n.6266G>T | |
| 2 | g.165991426C= | CA1304836186 | SCN1A | c.*3885G= (n.*3885G=) c.5849G= (p.Gly1950=) c.5816G= (p.Gly1939=) c.*2682G= (n.*2682G=) c.*3342G= (n.*3342G=) c.2711G= c.5813G= (p.Gly1938=) c.5567G= (p.Gly1856=) c.*5403G= (n.*5403G=) c.*3792G= (n.*3792G=) n.8322G= c.5765G= (p.Gly1922=) n.176-24187C= c.5846G= (p.Gly1949=) c.5762G= (p.Gly1921=) c.3407G= (p.Gly1136=) n.6285G= n.6299G= n.6271G= n.6266G= | |
| 2 | g.165991426C>G | CA349063533 | SCN1A | c.*3885G>C (n.*3885G>C) c.5849G>C (p.Gly1950Ala) c.5816G>C (p.Gly1939Ala) c.*2682G>C (n.*2682G>C) c.*3342G>C (n.*3342G>C) c.2711G>C c.5813G>C (p.Gly1938Ala) c.5567G>C (p.Gly1856Ala) c.*5403G>C (n.*5403G>C) c.*3792G>C (n.*3792G>C) n.8322G>C c.5765G>C (p.Gly1922Ala) n.176-24187C>G c.5846G>C (p.Gly1949Ala) c.5762G>C (p.Gly1921Ala) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) n.6285G>C n.6299G>C n.6271G>C n.6266G>C | |
| 2 | g.165991426C>T | CA349063535 | SCN1A | c.*3885G>A (n.*3885G>A) c.5849G>A (p.Gly1950Glu) c.5816G>A (p.Gly1939Glu) c.*2682G>A (n.*2682G>A) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.2711G>A c.5813G>A (p.Gly1938Glu) c.5567G>A (p.Gly1856Glu) c.*5403G>A (n.*5403G>A) c.*3792G>A (n.*3792G>A) n.8322G>A c.5765G>A (p.Gly1922Glu) n.176-24187C>T c.5846G>A (p.Gly1949Glu) c.5762G>A (p.Gly1921Glu) c.3407G>A (p.Gly1136Glu) n.6285G>A n.6299G>A n.6271G>A n.6266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991427C>A | CA349063537 | SCN1A | c.*3884G>T (n.*3884G>T) c.5848G>T (p.Gly1950Trp) c.5815G>T (p.Gly1939Trp) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.*3341G>T (n.*3341G>T) c.2710G>T c.5812G>T (p.Gly1938Trp) c.5566G>T (p.Gly1856Trp) c.*5402G>T (n.*5402G>T) c.*3791G>T (n.*3791G>T) n.8321G>T c.5764G>T (p.Gly1922Trp) n.176-24186C>A c.5845G>T (p.Gly1949Trp) c.5761G>T (p.Gly1921Trp) c.3406G>T (p.Gly1136Trp) n.6284G>T n.6298G>T n.6270G>T n.6265G>T | COSMIC |
| 2 | g.165991427C>G | CA349063538 | SCN1A | c.*3884G>C (n.*3884G>C) c.5848G>C (p.Gly1950Arg) c.5815G>C (p.Gly1939Arg) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.*3341G>C (n.*3341G>C) c.2710G>C c.5812G>C (p.Gly1938Arg) c.5566G>C (p.Gly1856Arg) c.*5402G>C (n.*5402G>C) c.*3791G>C (n.*3791G>C) n.8321G>C c.5764G>C (p.Gly1922Arg) n.176-24186C>G c.5845G>C (p.Gly1949Arg) c.5761G>C (p.Gly1921Arg) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) n.6284G>C n.6298G>C n.6270G>C n.6265G>C | |
| 2 | g.165991427C>T | CA349063540 | SCN1A | c.*3884G>A (n.*3884G>A) c.5848G>A (p.Gly1950Arg) c.5815G>A (p.Gly1939Arg) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.*3341G>A (n.*3341G>A) c.2710G>A c.5812G>A (p.Gly1938Arg) c.5566G>A (p.Gly1856Arg) c.*5402G>A (n.*5402G>A) c.*3791G>A (n.*3791G>A) n.8321G>A c.5764G>A (p.Gly1922Arg) n.176-24186C>T c.5845G>A (p.Gly1949Arg) c.5761G>A (p.Gly1921Arg) c.3406G>A (p.Gly1136Arg) n.6284G>A n.6298G>A n.6270G>A n.6265G>A | |
| 2 | g.165991428A>C | CA429975293 | SCN1A | c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.5847T>G (p.Gly1949=) c.5814T>G (p.Gly1938=) c.*2680T>G (n.*2680T>G) c.*3340T>G (n.*3340T>G) c.2709T>G c.5811T>G (p.Gly1937=) c.5565T>G (p.Gly1855=) c.*5401T>G (n.*5401T>G) c.*3790T>G (n.*3790T>G) n.8320T>G c.5763T>G (p.Gly1921=) n.176-24185A>C c.5844T>G (p.Gly1948=) c.5760T>G (p.Gly1920=) c.3405T>G (p.Gly1135=) n.6283T>G n.6297T>G n.6269T>G n.6264T>G | |
| 2 | g.165991428A>G | CA429975291 | SCN1A | c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.5847T>C (p.Gly1949=) c.5814T>C (p.Gly1938=) c.*2680T>C (n.*2680T>C) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.2709T>C c.5811T>C (p.Gly1937=) c.5565T>C (p.Gly1855=) c.*5401T>C (n.*5401T>C) c.*3790T>C (n.*3790T>C) n.8320T>C c.5763T>C (p.Gly1921=) n.176-24185A>G c.5844T>C (p.Gly1948=) c.5760T>C (p.Gly1920=) c.3405T>C (p.Gly1135=) n.6283T>C n.6297T>C n.6269T>C n.6264T>C | |
| 2 | g.165991428A>T | CA429975289 | SCN1A | c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.5847T>A (p.Gly1949=) c.5814T>A (p.Gly1938=) c.*2680T>A (n.*2680T>A) c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.2709T>A c.5811T>A (p.Gly1937=) c.5565T>A (p.Gly1855=) c.*5401T>A (n.*5401T>A) c.*3790T>A (n.*3790T>A) n.8320T>A c.5763T>A (p.Gly1921=) n.176-24185A>T c.5844T>A (p.Gly1948=) c.5760T>A (p.Gly1920=) c.3405T>A (p.Gly1135=) n.6283T>A n.6297T>A n.6269T>A n.6264T>A | |
| 2 | g.165991429C>A | CA349063542 | SCN1A | c.*3882G>T (n.*3882G>T) c.5846G>T (p.Gly1949Val) c.5813G>T (p.Gly1938Val) c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.*3339G>T (n.*3339G>T) c.2708G>T c.5810G>T (p.Gly1937Val) c.5564G>T (p.Gly1855Val) c.*5400G>T (n.*5400G>T) c.*3789G>T (n.*3789G>T) n.8319G>T c.5762G>T (p.Gly1921Val) n.176-24184C>A c.5843G>T (p.Gly1948Val) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) n.6282G>T n.6296G>T n.6268G>T n.6263G>T | dbSNP |
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| 2 | g.165991429C>G | CA349063543 | SCN1A | c.*3882G>C (n.*3882G>C) c.5846G>C (p.Gly1949Ala) c.5813G>C (p.Gly1938Ala) c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.*3339G>C (n.*3339G>C) c.2708G>C c.5810G>C (p.Gly1937Ala) c.5564G>C (p.Gly1855Ala) c.*5400G>C (n.*5400G>C) c.*3789G>C (n.*3789G>C) n.8319G>C c.5762G>C (p.Gly1921Ala) n.176-24184C>G c.5843G>C (p.Gly1948Ala) c.5759G>C (p.Gly1920Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) n.6282G>C n.6296G>C n.6268G>C n.6263G>C | |
| 2 | g.165991429C>T | CA349063545 | SCN1A | c.*3882G>A (n.*3882G>A) c.5846G>A (p.Gly1949Asp) c.5813G>A (p.Gly1938Asp) c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.*3339G>A (n.*3339G>A) c.2708G>A c.5810G>A (p.Gly1937Asp) c.5564G>A (p.Gly1855Asp) c.*5400G>A (n.*5400G>A) c.*3789G>A (n.*3789G>A) n.8319G>A c.5762G>A (p.Gly1921Asp) n.176-24184C>T c.5843G>A (p.Gly1948Asp) c.5759G>A (p.Gly1920Asp) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) n.6282G>A n.6296G>A n.6268G>A n.6263G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991430C>A | CA349063547 | SCN1A | c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.5845G>T (p.Gly1949Cys) c.5812G>T (p.Gly1938Cys) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.*3338G>T (n.*3338G>T) c.2707G>T c.5809G>T (p.Gly1937Cys) c.5563G>T (p.Gly1855Cys) c.*5399G>T (n.*5399G>T) c.*3788G>T (n.*3788G>T) n.8318G>T c.5761G>T (p.Gly1921Cys) n.176-24183C>A c.5842G>T (p.Gly1948Cys) c.5758G>T (p.Gly1920Cys) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) n.6281G>T n.6295G>T n.6267G>T n.6262G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |