UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991412_165991415delinsTAAG | CA1304836135 | SCN1A | c.*3896_*3899delinsCTTA (n.*3896_*3899delinsCTTA) c.5860_5863delinsCTTA (p.Leu1954=) c.5827_5830delinsCTTA (p.Leu1943=) c.*2693_*2696delinsCTTA (n.*2693_*2696delinsCTTA) c.*3353_*3356delinsCTTA (n.*3353_*3356delinsCTTA) c.2722_2725delinsCTTA c.5824_5827delinsCTTA (p.Leu1942=) c.5578_5581delinsCTTA (p.Leu1860=) c.*5414_*5417delinsCTTA (n.*5414_*5417delinsCTTA) c.*3803_*3806delinsCTTA (n.*3803_*3806delinsCTTA) n.8333_8336delinsCTTA c.5776_5779delinsCTTA (p.Leu1926=) n.176-24201_176-24198delinsTAAG c.5857_5860delinsCTTA (p.Leu1953=) c.5773_5776delinsCTTA (p.Leu1925=) c.3418_3421delinsCTTA (p.Leu1140=) n.6296_6299delinsCTTA n.6310_6313delinsCTTA n.6282_6285delinsCTTA n.6277_6280delinsCTTA | |
| 2 | g.165991413A>C | CA429975208 | SCN1A | c.*3898T>G (n.*3898T>G) c.5862T>G (p.Leu1954=) c.5829T>G (p.Leu1943=) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*3355T>G (n.*3355T>G) c.2724T>G c.5826T>G (p.Leu1942=) c.5580T>G (p.Leu1860=) c.*5416T>G (n.*5416T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) n.8335T>G c.5778T>G (p.Leu1926=) n.176-24200A>C c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5775T>G (p.Leu1925=) c.3420T>G (p.Leu1140=) n.6298T>G n.6312T>G n.6284T>G n.6279T>G | |
| 2 | g.165991413A>G | CA429975214 | SCN1A | c.*3898T>C (n.*3898T>C) c.5862T>C (p.Leu1954=) c.5829T>C (p.Leu1943=) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*3355T>C (n.*3355T>C) c.2724T>C c.5826T>C (p.Leu1942=) c.5580T>C (p.Leu1860=) c.*5416T>C (n.*5416T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) n.8335T>C c.5778T>C (p.Leu1926=) n.176-24200A>G c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5775T>C (p.Leu1925=) c.3420T>C (p.Leu1140=) n.6298T>C n.6312T>C n.6284T>C n.6279T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991413A>T | CA429975212 | SCN1A | c.*3898T>A (n.*3898T>A) c.5862T>A (p.Leu1954=) c.5829T>A (p.Leu1943=) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) c.2724T>A c.5826T>A (p.Leu1942=) c.5580T>A (p.Leu1860=) c.*5416T>A (n.*5416T>A) c.*3805T>A (n.*3805T>A) n.8335T>A c.5778T>A (p.Leu1926=) n.176-24200A>T c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5775T>A (p.Leu1925=) c.3420T>A (p.Leu1140=) n.6298T>A n.6312T>A n.6284T>A n.6279T>A | |
| 2 | g.165991417_165991419del | CA1942630 | SCN1A | c.*3896_*3898del (n.*3896_*3898del) c.5860_5862del (p.Leu1954del) c.5827_5829del (p.Leu1943del) c.*2693_*2695del (n.*2693_*2695del) c.*3353_*3355del (n.*3353_*3355del) c.2722_2724del c.5824_5826del (p.Leu1942del) c.5578_5580del (p.Leu1860del) c.*5414_*5416del (n.*5414_*5416del) c.*3803_*3805del (n.*3803_*3805del) n.8333_8335del c.5776_5778del (p.Leu1926del) n.176-24196_176-24194del c.5857_5859del (p.Leu1953del) c.5773_5775del (p.Leu1925del) c.3418_3420del (p.Leu1140del) n.6296_6298del n.6310_6312del n.6282_6284del n.6277_6279del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991413_165991414insCCTTGGAGCTTT | CA2554540041 | SCN1A | c.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG (n.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG) c.5861_5862insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1954_Ile1955insLysLeuGlnGly) c.5828_5829insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1943_Ile1944insLysLeuGlnGly) c.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG (n.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG) c.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG (n.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG) c.2723_2724insAAAGCTCCAAGG c.5825_5826insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1942_Ile1943insLysLeuGlnGly) c.5579_5580insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1860_Ile1861insLysLeuGlnGly) c.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG (n.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG) c.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG (n.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG) n.8334_8335insAAAGCTCCAAGG c.5777_5778insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1926_Ile1927insLysLeuGlnGly) n.176-24200_176-24199insCCTTGGAGCTTT c.5858_5859insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1953_Ile1954insLysLeuGlnGly) c.5774_5775insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1925_Ile1926insLysLeuGlnGly) c.3419_3420insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1140_Ile1141insLysLeuGlnGly) n.6297_6298insAAAGCTCCAAGG n.6311_6312insAAAGCTCCAAGG n.6283_6284insAAAGCTCCAAGG n.6278_6279insAAAGCTCCAAGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991414A>C | CA349063485 | SCN1A | c.*3897T>G (n.*3897T>G) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5828T>G (p.Leu1943Arg) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.2723T>G c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.*5415T>G (n.*5415T>G) c.*3804T>G (n.*3804T>G) n.8334T>G c.5777T>G (p.Leu1926Arg) n.176-24199A>C c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5774T>G (p.Leu1925Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) n.6297T>G n.6311T>G n.6283T>G n.6278T>G | |
| 2 | g.165991414A>G | CA349063487 | SCN1A | c.*3897T>C (n.*3897T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5828T>C (p.Leu1943Pro) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.2723T>C c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.*5415T>C (n.*5415T>C) c.*3804T>C (n.*3804T>C) n.8334T>C c.5777T>C (p.Leu1926Pro) n.176-24199A>G c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5774T>C (p.Leu1925Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) n.6297T>C n.6311T>C n.6283T>C n.6278T>C | |
| 2 | g.165991414A>T | CA349063489 | SCN1A | c.*3897T>A (n.*3897T>A) c.5861T>A (p.Leu1954His) c.5828T>A (p.Leu1943His) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*3354T>A (n.*3354T>A) c.2723T>A c.5825T>A (p.Leu1942His) c.5579T>A (p.Leu1860His) c.*5415T>A (n.*5415T>A) c.*3804T>A (n.*3804T>A) n.8334T>A c.5777T>A (p.Leu1926His) n.176-24199A>T c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5774T>A (p.Leu1925His) c.3419T>A (p.Leu1140His) n.6297T>A n.6311T>A n.6283T>A n.6278T>A | |
| 2 | g.165991415G>A | CA349063495 | SCN1A | c.*3896C>T (n.*3896C>T) c.5860C>T (p.Leu1954Phe) c.5827C>T (p.Leu1943Phe) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*3353C>T (n.*3353C>T) c.2722C>T c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.5578C>T (p.Leu1860Phe) c.*5414C>T (n.*5414C>T) c.*3803C>T (n.*3803C>T) n.8333C>T c.5776C>T (p.Leu1926Phe) n.176-24198G>A c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5773C>T (p.Leu1925Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) n.6296C>T n.6310C>T n.6282C>T n.6277C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991415G>C | CA349063493 | SCN1A | c.*3896C>G (n.*3896C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5827C>G (p.Leu1943Val) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.*3353C>G (n.*3353C>G) c.2722C>G c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.*5414C>G (n.*5414C>G) c.*3803C>G (n.*3803C>G) n.8333C>G c.5776C>G (p.Leu1926Val) n.176-24198G>C c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5773C>G (p.Leu1925Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) n.6296C>G n.6310C>G n.6282C>G n.6277C>G | |
| 2 | g.165991415G= | CA1304836142 | SCN1A | c.*3896C= (n.*3896C=) c.5860C= (p.Leu1954=) c.5827C= (p.Leu1943=) c.*2693C= (n.*2693C=) c.*3353C= (n.*3353C=) c.2722C= c.5824C= (p.Leu1942=) c.5578C= (p.Leu1860=) c.*5414C= (n.*5414C=) c.*3803C= (n.*3803C=) n.8333C= c.5776C= (p.Leu1926=) n.176-24198G= c.5857C= (p.Leu1953=) c.5773C= (p.Leu1925=) c.3418C= (p.Leu1140=) n.6296C= n.6310C= n.6282C= n.6277C= | |
| 2 | g.165991415G>T | CA349063492 | SCN1A | c.*3896C>A (n.*3896C>A) c.5860C>A (p.Leu1954Ile) c.5827C>A (p.Leu1943Ile) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.*3353C>A (n.*3353C>A) c.2722C>A c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.5578C>A (p.Leu1860Ile) c.*5414C>A (n.*5414C>A) c.*3803C>A (n.*3803C>A) n.8333C>A c.5776C>A (p.Leu1926Ile) n.176-24198G>T c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5773C>A (p.Leu1925Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) n.6296C>A n.6310C>A n.6282C>A n.6277C>A | |
| 2 | g.165991416A>C | CA429975228 | SCN1A | c.*3895T>G (n.*3895T>G) c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5826T>G (p.Leu1942=) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.*3352T>G (n.*3352T>G) c.2721T>G c.5823T>G (p.Leu1941=) c.5577T>G (p.Leu1859=) c.*5413T>G (n.*5413T>G) c.*3802T>G (n.*3802T>G) n.8332T>G c.5775T>G (p.Leu1925=) n.176-24197A>C c.5856T>G (p.Leu1952=) c.5772T>G (p.Leu1924=) c.3417T>G (p.Leu1139=) n.6295T>G n.6309T>G n.6281T>G n.6276T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991416A>G | CA429975229 | SCN1A | c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5826T>C (p.Leu1942=) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.*3352T>C (n.*3352T>C) c.2721T>C c.5823T>C (p.Leu1941=) c.5577T>C (p.Leu1859=) c.*5413T>C (n.*5413T>C) c.*3802T>C (n.*3802T>C) n.8332T>C c.5775T>C (p.Leu1925=) n.176-24197A>G c.5856T>C (p.Leu1952=) c.5772T>C (p.Leu1924=) c.3417T>C (p.Leu1139=) n.6295T>C n.6309T>C n.6281T>C n.6276T>C | |
| 2 | g.165991416A>T | CA429975232 | SCN1A | c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5826T>A (p.Leu1942=) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.*3352T>A (n.*3352T>A) c.2721T>A c.5823T>A (p.Leu1941=) c.5577T>A (p.Leu1859=) c.*5413T>A (n.*5413T>A) c.*3802T>A (n.*3802T>A) n.8332T>A c.5775T>A (p.Leu1925=) n.176-24197A>T c.5856T>A (p.Leu1952=) c.5772T>A (p.Leu1924=) c.3417T>A (p.Leu1139=) n.6295T>A n.6309T>A n.6281T>A n.6276T>A | |
| 2 | g.165991417A= | CA1304836148 | SCN1A | c.*3894T= (n.*3894T=) c.5858T= (p.Leu1953=) c.5825T= (p.Leu1942=) c.*2691T= (n.*2691T=) c.*3351T= (n.*3351T=) c.2720T= c.5822T= (p.Leu1941=) c.5576T= (p.Leu1859=) c.*5412T= (n.*5412T=) c.*3801T= (n.*3801T=) n.8331T= c.5774T= (p.Leu1925=) n.176-24196A= c.5855T= (p.Leu1952=) c.5771T= (p.Leu1924=) c.3416T= (p.Leu1139=) n.6294T= n.6308T= n.6280T= n.6275T= | |
| 2 | g.165991417A>C | CA349063498 | SCN1A | c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.*2691T>G (n.*2691T>G) c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.2720T>G c.5822T>G (p.Leu1941Arg) c.5576T>G (p.Leu1859Arg) c.*5412T>G (n.*5412T>G) c.*3801T>G (n.*3801T>G) n.8331T>G c.5774T>G (p.Leu1925Arg) n.176-24196A>C c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.5771T>G (p.Leu1924Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) n.6294T>G n.6308T>G n.6280T>G n.6275T>G | |
| 2 | g.165991417A>G | CA349063499 | SCN1A | c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.*2691T>C (n.*2691T>C) c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.2720T>C c.5822T>C (p.Leu1941Pro) c.5576T>C (p.Leu1859Pro) c.*5412T>C (n.*5412T>C) c.*3801T>C (n.*3801T>C) n.8331T>C c.5774T>C (p.Leu1925Pro) n.176-24196A>G c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.5771T>C (p.Leu1924Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) n.6294T>C n.6308T>C n.6280T>C n.6275T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165991417A>T | CA349063501 | SCN1A | c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5825T>A (p.Leu1942His) c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.2720T>A c.5822T>A (p.Leu1941His) c.5576T>A (p.Leu1859His) c.*5412T>A (n.*5412T>A) c.*3801T>A (n.*3801T>A) n.8331T>A c.5774T>A (p.Leu1925His) n.176-24196A>T c.5855T>A (p.Leu1952His) c.5771T>A (p.Leu1924His) c.3416T>A (p.Leu1139His) n.6294T>A n.6308T>A n.6280T>A n.6275T>A | |
| 2 | g.165991417_165991420delinsAGAT | CA1304836146 | SCN1A | c.*3891_*3894delinsATCT (n.*3891_*3894delinsATCT) c.5855_5858delinsATCT (p.Asn1952=) c.5822_5825delinsATCT (p.Asn1941=) c.*2688_*2691delinsATCT (n.*2688_*2691delinsATCT) c.*3348_*3351delinsATCT (n.*3348_*3351delinsATCT) c.2717_2720delinsATCT c.5819_5822delinsATCT (p.Asn1940=) c.5573_5576delinsATCT (p.Asn1858=) c.*5409_*5412delinsATCT (n.*5409_*5412delinsATCT) c.*3798_*3801delinsATCT (n.*3798_*3801delinsATCT) n.8328_8331delinsATCT c.5771_5774delinsATCT (p.Asn1924=) n.176-24196_176-24193delinsAGAT c.5852_5855delinsATCT (p.Asn1951=) c.5768_5771delinsATCT (p.Asn1923=) c.3413_3416delinsATCT (p.Asn1138=) n.6291_6294delinsATCT n.6305_6308delinsATCT n.6277_6280delinsATCT n.6272_6275delinsATCT | |
| 2 | g.165991418G>A | CA349063503 | SCN1A | c.*3893C>T (n.*3893C>T) c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.2719C>T c.5821C>T (p.Leu1941Phe) c.5575C>T (p.Leu1859Phe) c.*5411C>T (n.*5411C>T) c.*3800C>T (n.*3800C>T) n.8330C>T c.5773C>T (p.Leu1925Phe) n.176-24195G>A c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.5770C>T (p.Leu1924Phe) c.3415C>T (p.Leu1139Phe) n.6293C>T n.6307C>T n.6279C>T n.6274C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991418G>C | CA349063507 | SCN1A | c.*3893C>G (n.*3893C>G) c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.*3350C>G (n.*3350C>G) c.2719C>G c.5821C>G (p.Leu1941Val) c.5575C>G (p.Leu1859Val) c.*5411C>G (n.*5411C>G) c.*3800C>G (n.*3800C>G) n.8330C>G c.5773C>G (p.Leu1925Val) n.176-24195G>C c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.5770C>G (p.Leu1924Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) n.6293C>G n.6307C>G n.6279C>G n.6274C>G | |
| 2 | g.165991418G= | CA1304836158 | SCN1A | c.*3893C= (n.*3893C=) c.5857C= (p.Leu1953=) c.5824C= (p.Leu1942=) c.*2690C= (n.*2690C=) c.*3350C= (n.*3350C=) c.2719C= c.5821C= (p.Leu1941=) c.5575C= (p.Leu1859=) c.*5411C= (n.*5411C=) c.*3800C= (n.*3800C=) n.8330C= c.5773C= (p.Leu1925=) n.176-24195G= c.5854C= (p.Leu1952=) c.5770C= (p.Leu1924=) c.3415C= (p.Leu1139=) n.6293C= n.6307C= n.6279C= n.6274C= | |
| 2 | g.165991418G>T | CA1942631 | SCN1A | c.*3893C>A (n.*3893C>A) c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.2719C>A c.5821C>A (p.Leu1941Ile) c.5575C>A (p.Leu1859Ile) c.*5411C>A (n.*5411C>A) c.*3800C>A (n.*3800C>A) n.8330C>A c.5773C>A (p.Leu1925Ile) n.176-24195G>T c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.5770C>A (p.Leu1924Ile) c.3415C>A (p.Leu1139Ile) n.6293C>A n.6307C>A n.6279C>A n.6274C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991418dup | CA537508330 | SCN1A | c.*3893dup (n.*3893dup) c.5857dup (p.Leu1953ProfsTer10) c.5824dup (p.Leu1942ProfsTer10) c.*2690dup (n.*2690dup) c.*3350dup (n.*3350dup) c.2719dup c.5821dup (p.Leu1941ProfsTer10) c.5575dup (p.Leu1859ProfsTer10) c.*5411dup (n.*5411dup) c.*3800dup (n.*3800dup) n.8330dup c.5773dup (p.Leu1925ProfsTer10) n.176-24195dup c.5854dup (p.Leu1952ProfsTer10) c.5770dup (p.Leu1924ProfsTer10) c.3415dup (p.Leu1139ProfsTer10) n.6293dup n.6307dup n.6279dup n.6274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991418_165991420del | CA658657091 | SCN1A | c.*3891_*3893del (n.*3891_*3893del) c.5855_5857del (p.Asn1952_Leu1953delinsIle) c.5822_5824del (p.Asn1941_Leu1942delinsIle) c.*2688_*2690del (n.*2688_*2690del) c.*3348_*3350del (n.*3348_*3350del) c.2717_2719del c.5819_5821del (p.Asn1940_Leu1941delinsIle) c.5573_5575del (p.Asn1858_Leu1859delinsIle) c.*5409_*5411del (n.*5409_*5411del) c.*3798_*3800del (n.*3798_*3800del) n.8328_8330del c.5771_5773del (p.Asn1924_Leu1925delinsIle) n.176-24195_176-24193del c.5852_5854del (p.Asn1951_Leu1952delinsIle) c.5768_5770del (p.Asn1923_Leu1924delinsIle) c.3413_3415del (p.Asn1138_Leu1139delinsIle) n.6291_6293del n.6305_6307del n.6277_6279del n.6272_6274del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991419A>C | CA349063511 | SCN1A | c.*3892T>G (n.*3892T>G) c.5856T>G (p.Asn1952Lys) c.5823T>G (p.Asn1941Lys) c.*2689T>G (n.*2689T>G) c.*3349T>G (n.*3349T>G) c.2718T>G c.5820T>G (p.Asn1940Lys) c.5574T>G (p.Asn1858Lys) c.*5410T>G (n.*5410T>G) c.*3799T>G (n.*3799T>G) n.8329T>G c.5772T>G (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>C c.5853T>G (p.Asn1951Lys) c.5769T>G (p.Asn1923Lys) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.6292T>G n.6306T>G n.6278T>G n.6273T>G | |
| 2 | g.165991419A>G | CA429975247 | SCN1A | c.*3892T>C (n.*3892T>C) c.5856T>C (p.Asn1952=) c.5823T>C (p.Asn1941=) c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.*3349T>C (n.*3349T>C) c.2718T>C c.5820T>C (p.Asn1940=) c.5574T>C (p.Asn1858=) c.*5410T>C (n.*5410T>C) c.*3799T>C (n.*3799T>C) n.8329T>C c.5772T>C (p.Asn1924=) n.176-24194A>G c.5853T>C (p.Asn1951=) c.5769T>C (p.Asn1923=) c.3414T>C (p.Asn1138=) n.6292T>C n.6306T>C n.6278T>C n.6273T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991419A>T | CA349063510 | SCN1A | c.*3892T>A (n.*3892T>A) c.5856T>A (p.Asn1952Lys) c.5823T>A (p.Asn1941Lys) c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*3349T>A (n.*3349T>A) c.2718T>A c.5820T>A (p.Asn1940Lys) c.5574T>A (p.Asn1858Lys) c.*5410T>A (n.*5410T>A) c.*3799T>A (n.*3799T>A) n.8329T>A c.5772T>A (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>T c.5853T>A (p.Asn1951Lys) c.5769T>A (p.Asn1923Lys) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.6292T>A n.6306T>A n.6278T>A n.6273T>A | |
| 2 | g.165991420T>A | CA349063514 | SCN1A | c.*3891A>T (n.*3891A>T) c.5855A>T (p.Asn1952Ile) c.5822A>T (p.Asn1941Ile) c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.2717A>T c.5819A>T (p.Asn1940Ile) c.5573A>T (p.Asn1858Ile) c.*5409A>T (n.*5409A>T) c.*3798A>T (n.*3798A>T) n.8328A>T c.5771A>T (p.Asn1924Ile) n.176-24193T>A c.5852A>T (p.Asn1951Ile) c.5768A>T (p.Asn1923Ile) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.6291A>T n.6305A>T n.6277A>T n.6272A>T | ClinVar |
| 2 | g.165991420T>C | CA349063516 | SCN1A | c.*3891A>G (n.*3891A>G) c.5855A>G (p.Asn1952Ser) c.5822A>G (p.Asn1941Ser) c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.2717A>G c.5819A>G (p.Asn1940Ser) c.5573A>G (p.Asn1858Ser) c.*5409A>G (n.*5409A>G) c.*3798A>G (n.*3798A>G) n.8328A>G c.5771A>G (p.Asn1924Ser) n.176-24193T>C c.5852A>G (p.Asn1951Ser) c.5768A>G (p.Asn1923Ser) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) n.6291A>G n.6305A>G n.6277A>G n.6272A>G | |
| 2 | g.165991420T>G | CA349063517 | SCN1A | c.*3891A>C (n.*3891A>C) c.5855A>C (p.Asn1952Thr) c.5822A>C (p.Asn1941Thr) c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.2717A>C c.5819A>C (p.Asn1940Thr) c.5573A>C (p.Asn1858Thr) c.*5409A>C (n.*5409A>C) c.*3798A>C (n.*3798A>C) n.8328A>C c.5771A>C (p.Asn1924Thr) n.176-24193T>G c.5852A>C (p.Asn1951Thr) c.5768A>C (p.Asn1923Thr) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) n.6291A>C n.6305A>C n.6277A>C n.6272A>C | |
| 2 | g.165991421T>A | CA349063519 | SCN1A | c.*3890A>T (n.*3890A>T) c.5854A>T (p.Asn1952Tyr) c.5821A>T (p.Asn1941Tyr) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*3347A>T (n.*3347A>T) c.2716A>T c.5818A>T (p.Asn1940Tyr) c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) c.*5408A>T (n.*5408A>T) c.*3797A>T (n.*3797A>T) n.8327A>T c.5770A>T (p.Asn1924Tyr) n.176-24192T>A c.5851A>T (p.Asn1951Tyr) c.5767A>T (p.Asn1923Tyr) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) n.6290A>T n.6304A>T n.6276A>T n.6271A>T | |
| 2 | g.165991421T>C | CA349063521 | SCN1A | c.*3890A>G (n.*3890A>G) c.5854A>G (p.Asn1952Asp) c.5821A>G (p.Asn1941Asp) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*3347A>G (n.*3347A>G) c.2716A>G c.5818A>G (p.Asn1940Asp) c.5572A>G (p.Asn1858Asp) c.*5408A>G (n.*5408A>G) c.*3797A>G (n.*3797A>G) n.8327A>G c.5770A>G (p.Asn1924Asp) n.176-24192T>C c.5851A>G (p.Asn1951Asp) c.5767A>G (p.Asn1923Asp) c.3412A>G (p.Asn1138Asp) n.6290A>G n.6304A>G n.6276A>G n.6271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991421T>G | CA349063522 | SCN1A | c.*3890A>C (n.*3890A>C) c.5854A>C (p.Asn1952His) c.5821A>C (p.Asn1941His) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*3347A>C (n.*3347A>C) c.2716A>C c.5818A>C (p.Asn1940His) c.5572A>C (p.Asn1858His) c.*5408A>C (n.*5408A>C) c.*3797A>C (n.*3797A>C) n.8327A>C c.5770A>C (p.Asn1924His) n.176-24192T>G c.5851A>C (p.Asn1951His) c.5767A>C (p.Asn1923His) c.3412A>C (p.Asn1138His) n.6290A>C n.6304A>C n.6276A>C n.6271A>C | |
| 2 | g.165991421T= | CA1304836161 | SCN1A | c.*3890A= (n.*3890A=) c.5854A= (p.Asn1952=) c.5821A= (p.Asn1941=) c.*2687A= (n.*2687A=) c.*3347A= (n.*3347A=) c.2716A= c.5818A= (p.Asn1940=) c.5572A= (p.Asn1858=) c.*5408A= (n.*5408A=) c.*3797A= (n.*3797A=) n.8327A= c.5770A= (p.Asn1924=) n.176-24192T= c.5851A= (p.Asn1951=) c.5767A= (p.Asn1923=) c.3412A= (p.Asn1138=) n.6290A= n.6304A= n.6276A= n.6271A= | |
| 2 | g.165991421_165991422del | CA2661732057 | SCN1A | c.*3889_*3890del (n.*3889_*3890del) c.5853_5854del (p.Asn1952SerfsTer10) c.5820_5821del (p.Asn1941SerfsTer10) c.*2686_*2687del (n.*2686_*2687del) c.*3346_*3347del (n.*3346_*3347del) c.2715_2716del c.5817_5818del (p.Asn1940SerfsTer10) c.5571_5572del (p.Asn1858SerfsTer10) c.*5407_*5408del (n.*5407_*5408del) c.*3796_*3797del (n.*3796_*3797del) n.8326_8327del c.5769_5770del (p.Asn1924SerfsTer10) n.176-24192_176-24191del c.5850_5851del (p.Asn1951SerfsTer10) c.5766_5767del (p.Asn1923SerfsTer10) c.3411_3412del (p.Asn1138SerfsTer10) n.6289_6290del n.6303_6304del n.6275_6276del n.6270_6271del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991422A>C | CA429975255 | SCN1A | c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.5853T>G (p.Ala1951=) c.5820T>G (p.Ala1940=) c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.*3346T>G (n.*3346T>G) c.2715T>G c.5817T>G (p.Ala1939=) c.5571T>G (p.Ala1857=) c.*5407T>G (n.*5407T>G) c.*3796T>G (n.*3796T>G) n.8326T>G c.5769T>G (p.Ala1923=) n.176-24191A>C c.5850T>G (p.Ala1950=) c.5766T>G (p.Ala1922=) c.3411T>G (p.Ala1137=) n.6289T>G n.6303T>G n.6275T>G n.6270T>G | |
| 2 | g.165991422A>G | CA429975257 | SCN1A | c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.5853T>C (p.Ala1951=) c.5820T>C (p.Ala1940=) c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*3346T>C (n.*3346T>C) c.2715T>C c.5817T>C (p.Ala1939=) c.5571T>C (p.Ala1857=) c.*5407T>C (n.*5407T>C) c.*3796T>C (n.*3796T>C) n.8326T>C c.5769T>C (p.Ala1923=) n.176-24191A>G c.5850T>C (p.Ala1950=) c.5766T>C (p.Ala1922=) c.3411T>C (p.Ala1137=) n.6289T>C n.6303T>C n.6275T>C n.6270T>C | |
| 2 | g.165991422A>T | CA429975259 | SCN1A | c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.5853T>A (p.Ala1951=) c.5820T>A (p.Ala1940=) c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.*3346T>A (n.*3346T>A) c.2715T>A c.5817T>A (p.Ala1939=) c.5571T>A (p.Ala1857=) c.*5407T>A (n.*5407T>A) c.*3796T>A (n.*3796T>A) n.8326T>A c.5769T>A (p.Ala1923=) n.176-24191A>T c.5850T>A (p.Ala1950=) c.5766T>A (p.Ala1922=) c.3411T>A (p.Ala1137=) n.6289T>A n.6303T>A n.6275T>A n.6270T>A | |
| 2 | g.165991423G>A | CA16603828 | SCN1A | c.*3888C>T (n.*3888C>T) c.5852C>T (p.Ala1951Val) c.5819C>T (p.Ala1940Val) c.*2685C>T (n.*2685C>T) c.*3345C>T (n.*3345C>T) c.2714C>T c.5816C>T (p.Ala1939Val) c.5570C>T (p.Ala1857Val) c.*5406C>T (n.*5406C>T) c.*3795C>T (n.*3795C>T) n.8325C>T c.5768C>T (p.Ala1923Val) n.176-24190G>A c.5849C>T (p.Ala1950Val) c.5765C>T (p.Ala1922Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) n.6288C>T n.6302C>T n.6274C>T n.6269C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991423G>C | CA349063524 | SCN1A | c.*3888C>G (n.*3888C>G) c.5852C>G (p.Ala1951Gly) c.5819C>G (p.Ala1940Gly) c.*2685C>G (n.*2685C>G) c.*3345C>G (n.*3345C>G) c.2714C>G c.5816C>G (p.Ala1939Gly) c.5570C>G (p.Ala1857Gly) c.*5406C>G (n.*5406C>G) c.*3795C>G (n.*3795C>G) n.8325C>G c.5768C>G (p.Ala1923Gly) n.176-24190G>C c.5849C>G (p.Ala1950Gly) c.5765C>G (p.Ala1922Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) n.6288C>G n.6302C>G n.6274C>G n.6269C>G | |
| 2 | g.165991423G= | CA1304836167 | SCN1A | c.*3888C= (n.*3888C=) c.5852C= (p.Ala1951=) c.5819C= (p.Ala1940=) c.*2685C= (n.*2685C=) c.*3345C= (n.*3345C=) c.2714C= c.5816C= (p.Ala1939=) c.5570C= (p.Ala1857=) c.*5406C= (n.*5406C=) c.*3795C= (n.*3795C=) n.8325C= c.5768C= (p.Ala1923=) n.176-24190G= c.5849C= (p.Ala1950=) c.5765C= (p.Ala1922=) c.3410C= (p.Ala1137=) n.6288C= n.6302C= n.6274C= n.6269C= | |
| 2 | g.165991423G>T | CA349063526 | SCN1A | c.*3888C>A (n.*3888C>A) c.5852C>A (p.Ala1951Asp) c.5819C>A (p.Ala1940Asp) c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.*3345C>A (n.*3345C>A) c.2714C>A c.5816C>A (p.Ala1939Asp) c.5570C>A (p.Ala1857Asp) c.*5406C>A (n.*5406C>A) c.*3795C>A (n.*3795C>A) n.8325C>A c.5768C>A (p.Ala1923Asp) n.176-24190G>T c.5849C>A (p.Ala1950Asp) c.5765C>A (p.Ala1922Asp) c.3410C>A (p.Ala1137Asp) n.6288C>A n.6302C>A n.6274C>A n.6269C>A | |
| 2 | g.165991424C>A | CA16617275 | SCN1A | c.*3887G>T (n.*3887G>T) c.5851G>T (p.Ala1951Ser) c.5818G>T (p.Ala1940Ser) c.*2684G>T (n.*2684G>T) c.*3344G>T (n.*3344G>T) c.2713G>T c.5815G>T (p.Ala1939Ser) c.5569G>T (p.Ala1857Ser) c.*5405G>T (n.*5405G>T) c.*3794G>T (n.*3794G>T) n.8324G>T c.5767G>T (p.Ala1923Ser) n.176-24189C>A c.5848G>T (p.Ala1950Ser) c.5764G>T (p.Ala1922Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) n.6287G>T n.6301G>T n.6273G>T n.6268G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991424C= | CA1304836175 | SCN1A | c.*3887G= (n.*3887G=) c.5851G= (p.Ala1951=) c.5818G= (p.Ala1940=) c.*2684G= (n.*2684G=) c.*3344G= (n.*3344G=) c.2713G= c.5815G= (p.Ala1939=) c.5569G= (p.Ala1857=) c.*5405G= (n.*5405G=) c.*3794G= (n.*3794G=) n.8324G= c.5767G= (p.Ala1923=) n.176-24189C= c.5848G= (p.Ala1950=) c.5764G= (p.Ala1922=) c.3409G= (p.Ala1137=) n.6287G= n.6301G= n.6273G= n.6268G= | |
| 2 | g.165991424C>G | CA59797781 | SCN1A | c.*3887G>C (n.*3887G>C) c.5851G>C (p.Ala1951Pro) c.5818G>C (p.Ala1940Pro) c.*2684G>C (n.*2684G>C) c.*3344G>C (n.*3344G>C) c.2713G>C c.5815G>C (p.Ala1939Pro) c.5569G>C (p.Ala1857Pro) c.*5405G>C (n.*5405G>C) c.*3794G>C (n.*3794G>C) n.8324G>C c.5767G>C (p.Ala1923Pro) n.176-24189C>G c.5848G>C (p.Ala1950Pro) c.5764G>C (p.Ala1922Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) n.6287G>C n.6301G>C n.6273G>C n.6268G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991424C>T | CA59797784 | SCN1A | c.*3887G>A (n.*3887G>A) c.5851G>A (p.Ala1951Thr) c.5818G>A (p.Ala1940Thr) c.*2684G>A (n.*2684G>A) c.*3344G>A (n.*3344G>A) c.2713G>A c.5815G>A (p.Ala1939Thr) c.5569G>A (p.Ala1857Thr) c.*5405G>A (n.*5405G>A) c.*3794G>A (n.*3794G>A) n.8324G>A c.5767G>A (p.Ala1923Thr) n.176-24189C>T c.5848G>A (p.Ala1950Thr) c.5764G>A (p.Ala1922Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) n.6287G>A n.6301G>A n.6273G>A n.6268G>A | dbSNP |