| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991405T>A | CA349063403 | SCN1A | c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.5870A>T (p.Glu1957Val) c.5837A>T (p.Glu1946Val) c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.*3363A>T (n.*3363A>T) c.2732A>T c.5834A>T (p.Glu1945Val) c.5588A>T (p.Glu1863Val) c.*5424A>T (n.*5424A>T) c.*3813A>T (n.*3813A>T) n.8343A>T c.5786A>T (p.Glu1929Val) n.176-24208T>A c.5867A>T (p.Glu1956Val) c.5783A>T (p.Glu1928Val) c.3428A>T (p.Glu1143Val) n.6306A>T n.6320A>T n.6292A>T n.6287A>T | |
| 2 | g.165991405T>C | CA213190 | SCN1A | c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.5870A>G (p.Glu1957Gly) c.5837A>G (p.Glu1946Gly) c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*3363A>G (n.*3363A>G) c.2732A>G c.5834A>G (p.Glu1945Gly) c.5588A>G (p.Glu1863Gly) c.*5424A>G (n.*5424A>G) c.*3813A>G (n.*3813A>G) n.8343A>G c.5786A>G (p.Glu1929Gly) n.176-24208T>C c.5867A>G (p.Glu1956Gly) c.5783A>G (p.Glu1928Gly) c.3428A>G (p.Glu1143Gly) n.6306A>G n.6320A>G n.6292A>G n.6287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991405T>G | CA349063406 | SCN1A | c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.5870A>C (p.Glu1957Ala) c.5837A>C (p.Glu1946Ala) c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.*3363A>C (n.*3363A>C) c.2732A>C c.5834A>C (p.Glu1945Ala) c.5588A>C (p.Glu1863Ala) c.*5424A>C (n.*5424A>C) c.*3813A>C (n.*3813A>C) n.8343A>C c.5786A>C (p.Glu1929Ala) n.176-24208T>G c.5867A>C (p.Glu1956Ala) c.5783A>C (p.Glu1928Ala) c.3428A>C (p.Glu1143Ala) n.6306A>C n.6320A>C n.6292A>C n.6287A>C | |
| 2 | g.165991405T= | CA1304836097 | SCN1A | c.*3906A= (n.*3906A=) c.5870A= (p.Glu1957=) c.5837A= (p.Glu1946=) c.*2703A= (n.*2703A=) c.*3363A= (n.*3363A=) c.2732A= c.5834A= (p.Glu1945=) c.5588A= (p.Glu1863=) c.*5424A= (n.*5424A=) c.*3813A= (n.*3813A=) n.8343A= c.5786A= (p.Glu1929=) n.176-24208T= c.5867A= (p.Glu1956=) c.5783A= (p.Glu1928=) c.3428A= (p.Glu1143=) n.6306A= n.6320A= n.6292A= n.6287A= | |
| 2 | g.165991406C>A | CA349063408 | SCN1A | c.*3905G>T (n.*3905G>T) c.5869G>T (p.Glu1957Ter) c.5836G>T (p.Glu1946Ter) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*3362G>T (n.*3362G>T) c.2731G>T c.5833G>T (p.Glu1945Ter) c.5587G>T (p.Glu1863Ter) c.*5423G>T (n.*5423G>T) c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.8342G>T c.5785G>T (p.Glu1929Ter) n.176-24207C>A c.5866G>T (p.Glu1956Ter) c.5782G>T (p.Glu1928Ter) c.3427G>T (p.Glu1143Ter) n.6305G>T n.6319G>T n.6291G>T n.6286G>T | dbSNP |
| 2 | g.165991406C= | CA1304836109 | SCN1A | c.*3905G= (n.*3905G=) c.5869G= (p.Glu1957=) c.5836G= (p.Glu1946=) c.*2702G= (n.*2702G=) c.*3362G= (n.*3362G=) c.2731G= c.5833G= (p.Glu1945=) c.5587G= (p.Glu1863=) c.*5423G= (n.*5423G=) c.*3812G= (n.*3812G=) n.8342G= c.5785G= (p.Glu1929=) n.176-24207C= c.5866G= (p.Glu1956=) c.5782G= (p.Glu1928=) c.3427G= (p.Glu1143=) n.6305G= n.6319G= n.6291G= n.6286G= | |
| 2 | g.165991406C>G | CA349063410 | SCN1A | c.*3905G>C (n.*3905G>C) c.5869G>C (p.Glu1957Gln) c.5836G>C (p.Glu1946Gln) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.*3362G>C (n.*3362G>C) c.2731G>C c.5833G>C (p.Glu1945Gln) c.5587G>C (p.Glu1863Gln) c.*5423G>C (n.*5423G>C) c.*3812G>C (n.*3812G>C) n.8342G>C c.5785G>C (p.Glu1929Gln) n.176-24207C>G c.5866G>C (p.Glu1956Gln) c.5782G>C (p.Glu1928Gln) c.3427G>C (p.Glu1143Gln) n.6305G>C n.6319G>C n.6291G>C n.6286G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991406C>T | CA349063412 | SCN1A | c.*3905G>A (n.*3905G>A) c.5869G>A (p.Glu1957Lys) c.5836G>A (p.Glu1946Lys) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.*3362G>A (n.*3362G>A) c.2731G>A c.5833G>A (p.Glu1945Lys) c.5587G>A (p.Glu1863Lys) c.*5423G>A (n.*5423G>A) c.*3812G>A (n.*3812G>A) n.8342G>A c.5785G>A (p.Glu1929Lys) n.176-24207C>T c.5866G>A (p.Glu1956Lys) c.5782G>A (p.Glu1928Lys) c.3427G>A (p.Glu1143Lys) n.6305G>A n.6319G>A n.6291G>A n.6286G>A | |
| 2 | g.165991407T>A | CA349063414 | SCN1A | c.*3904A>T (n.*3904A>T) c.5868A>T (p.Lys1956Asn) c.5835A>T (p.Lys1945Asn) c.*2701A>T (n.*2701A>T) c.*3361A>T (n.*3361A>T) c.2730A>T c.5832A>T (p.Lys1944Asn) c.5586A>T (p.Lys1862Asn) c.*5422A>T (n.*5422A>T) c.*3811A>T (n.*3811A>T) n.8341A>T c.5784A>T (p.Lys1928Asn) n.176-24206T>A c.5865A>T (p.Lys1955Asn) c.5781A>T (p.Lys1927Asn) c.3426A>T (p.Lys1142Asn) n.6304A>T n.6318A>T n.6290A>T n.6285A>T | |
| 2 | g.165991407T>C | CA429975178 | SCN1A | c.*3904A>G (n.*3904A>G) c.5868A>G (p.Lys1956=) c.5835A>G (p.Lys1945=) c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) c.2730A>G c.5832A>G (p.Lys1944=) c.5586A>G (p.Lys1862=) c.*5422A>G (n.*5422A>G) c.*3811A>G (n.*3811A>G) n.8341A>G c.5784A>G (p.Lys1928=) n.176-24206T>C c.5865A>G (p.Lys1955=) c.5781A>G (p.Lys1927=) c.3426A>G (p.Lys1142=) n.6304A>G n.6318A>G n.6290A>G n.6285A>G | |
| 2 | g.165991407T>G | CA349063416 | SCN1A | c.*3904A>C (n.*3904A>C) c.5868A>C (p.Lys1956Asn) c.5835A>C (p.Lys1945Asn) c.*2701A>C (n.*2701A>C) c.*3361A>C (n.*3361A>C) c.2730A>C c.5832A>C (p.Lys1944Asn) c.5586A>C (p.Lys1862Asn) c.*5422A>C (n.*5422A>C) c.*3811A>C (n.*3811A>C) n.8341A>C c.5784A>C (p.Lys1928Asn) n.176-24206T>G c.5865A>C (p.Lys1955Asn) c.5781A>C (p.Lys1927Asn) c.3426A>C (p.Lys1142Asn) n.6304A>C n.6318A>C n.6290A>C n.6285A>C | |
| 2 | g.165991408T>A | CA349063421 | SCN1A | c.*3903A>T (n.*3903A>T) c.5867A>T (p.Lys1956Ile) c.5834A>T (p.Lys1945Ile) c.*2700A>T (n.*2700A>T) c.*3360A>T (n.*3360A>T) c.2729A>T c.5831A>T (p.Lys1944Ile) c.5585A>T (p.Lys1862Ile) c.*5421A>T (n.*5421A>T) c.*3810A>T (n.*3810A>T) n.8340A>T c.5783A>T (p.Lys1928Ile) n.176-24205T>A c.5864A>T (p.Lys1955Ile) c.5780A>T (p.Lys1927Ile) c.3425A>T (p.Lys1142Ile) n.6303A>T n.6317A>T n.6289A>T n.6284A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991408T>C | CA349063420 | SCN1A | c.*3903A>G (n.*3903A>G) c.5867A>G (p.Lys1956Arg) c.5834A>G (p.Lys1945Arg) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.*3360A>G (n.*3360A>G) c.2729A>G c.5831A>G (p.Lys1944Arg) c.5585A>G (p.Lys1862Arg) c.*5421A>G (n.*5421A>G) c.*3810A>G (n.*3810A>G) n.8340A>G c.5783A>G (p.Lys1928Arg) n.176-24205T>C c.5864A>G (p.Lys1955Arg) c.5780A>G (p.Lys1927Arg) c.3425A>G (p.Lys1142Arg) n.6303A>G n.6317A>G n.6289A>G n.6284A>G | |
| 2 | g.165991408T>G | CA349063418 | SCN1A | c.*3903A>C (n.*3903A>C) c.5867A>C (p.Lys1956Thr) c.5834A>C (p.Lys1945Thr) c.*2700A>C (n.*2700A>C) c.*3360A>C (n.*3360A>C) c.2729A>C c.5831A>C (p.Lys1944Thr) c.5585A>C (p.Lys1862Thr) c.*5421A>C (n.*5421A>C) c.*3810A>C (n.*3810A>C) n.8340A>C c.5783A>C (p.Lys1928Thr) n.176-24205T>G c.5864A>C (p.Lys1955Thr) c.5780A>C (p.Lys1927Thr) c.3425A>C (p.Lys1142Thr) n.6303A>C n.6317A>C n.6289A>C n.6284A>C | |
| 2 | g.165991409T>A | CA349063423 | SCN1A | c.*3902A>T (n.*3902A>T) c.5866A>T (p.Lys1956Ter) c.5833A>T (p.Lys1945Ter) c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.*3359A>T (n.*3359A>T) c.2728A>T c.5830A>T (p.Lys1944Ter) c.5584A>T (p.Lys1862Ter) c.*5420A>T (n.*5420A>T) c.*3809A>T (n.*3809A>T) n.8339A>T c.5782A>T (p.Lys1928Ter) n.176-24204T>A c.5863A>T (p.Lys1955Ter) c.5779A>T (p.Lys1927Ter) c.3424A>T (p.Lys1142Ter) n.6302A>T n.6316A>T n.6288A>T n.6283A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991409T>C | CA349063456 | SCN1A | c.*3902A>G (n.*3902A>G) c.5866A>G (p.Lys1956Glu) c.5833A>G (p.Lys1945Glu) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.*3359A>G (n.*3359A>G) c.2728A>G c.5830A>G (p.Lys1944Glu) c.5584A>G (p.Lys1862Glu) c.*5420A>G (n.*5420A>G) c.*3809A>G (n.*3809A>G) n.8339A>G c.5782A>G (p.Lys1928Glu) n.176-24204T>C c.5863A>G (p.Lys1955Glu) c.5779A>G (p.Lys1927Glu) c.3424A>G (p.Lys1142Glu) n.6302A>G n.6316A>G n.6288A>G n.6283A>G | |
| 2 | g.165991409T>G | CA349063458 | SCN1A | c.*3902A>C (n.*3902A>C) c.5866A>C (p.Lys1956Gln) c.5833A>C (p.Lys1945Gln) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.*3359A>C (n.*3359A>C) c.2728A>C c.5830A>C (p.Lys1944Gln) c.5584A>C (p.Lys1862Gln) c.*5420A>C (n.*5420A>C) c.*3809A>C (n.*3809A>C) n.8339A>C c.5782A>C (p.Lys1928Gln) n.176-24204T>G c.5863A>C (p.Lys1955Gln) c.5779A>C (p.Lys1927Gln) c.3424A>C (p.Lys1142Gln) n.6302A>C n.6316A>C n.6288A>C n.6283A>C | |
| 2 | g.165991409T= | CA1304836117 | SCN1A | c.*3902A= (n.*3902A=) c.5866A= (p.Lys1956=) c.5833A= (p.Lys1945=) c.*2699A= (n.*2699A=) c.*3359A= (n.*3359A=) c.2728A= c.5830A= (p.Lys1944=) c.5584A= (p.Lys1862=) c.*5420A= (n.*5420A=) c.*3809A= (n.*3809A=) n.8339A= c.5782A= (p.Lys1928=) n.176-24204T= c.5863A= (p.Lys1955=) c.5779A= (p.Lys1927=) c.3424A= (p.Lys1142=) n.6302A= n.6316A= n.6288A= n.6283A= | |
| 2 | g.165991410T>A | CA429975189 | SCN1A | c.*3901A>T (n.*3901A>T) c.5865A>T (p.Ile1955=) c.5832A>T (p.Ile1944=) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.*3358A>T (n.*3358A>T) c.2727A>T c.5829A>T (p.Ile1943=) c.5583A>T (p.Ile1861=) c.*5419A>T (n.*5419A>T) c.*3808A>T (n.*3808A>T) n.8338A>T c.5781A>T (p.Ile1927=) n.176-24203T>A c.5862A>T (p.Ile1954=) c.5778A>T (p.Ile1926=) c.3423A>T (p.Ile1141=) n.6301A>T n.6315A>T n.6287A>T n.6282A>T | |
| 2 | g.165991410T>C | CA317108 | SCN1A | c.*3901A>G (n.*3901A>G) c.5865A>G (p.Ile1955Met) c.5832A>G (p.Ile1944Met) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.*3358A>G (n.*3358A>G) c.2727A>G c.5829A>G (p.Ile1943Met) c.5583A>G (p.Ile1861Met) c.*5419A>G (n.*5419A>G) c.*3808A>G (n.*3808A>G) n.8338A>G c.5781A>G (p.Ile1927Met) n.176-24203T>C c.5862A>G (p.Ile1954Met) c.5778A>G (p.Ile1926Met) c.3423A>G (p.Ile1141Met) n.6301A>G n.6315A>G n.6287A>G n.6282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991410T>G | CA429975193 | SCN1A | c.*3901A>C (n.*3901A>C) c.5865A>C (p.Ile1955=) c.5832A>C (p.Ile1944=) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.*3358A>C (n.*3358A>C) c.2727A>C c.5829A>C (p.Ile1943=) c.5583A>C (p.Ile1861=) c.*5419A>C (n.*5419A>C) c.*3808A>C (n.*3808A>C) n.8338A>C c.5781A>C (p.Ile1927=) n.176-24203T>G c.5862A>C (p.Ile1954=) c.5778A>C (p.Ile1926=) c.3423A>C (p.Ile1141=) n.6301A>C n.6315A>C n.6287A>C n.6282A>C | |
| 2 | g.165991410T= | CA1304836123 | SCN1A | c.*3901A= (n.*3901A=) c.5865A= (p.Ile1955=) c.5832A= (p.Ile1944=) c.*2698A= (n.*2698A=) c.*3358A= (n.*3358A=) c.2727A= c.5829A= (p.Ile1943=) c.5583A= (p.Ile1861=) c.*5419A= (n.*5419A=) c.*3808A= (n.*3808A=) n.8338A= c.5781A= (p.Ile1927=) n.176-24203T= c.5862A= (p.Ile1954=) c.5778A= (p.Ile1926=) c.3423A= (p.Ile1141=) n.6301A= n.6315A= n.6287A= n.6282A= | |
| 2 | g.165991411A= | CA1304836130 | SCN1A | c.*3900T= (n.*3900T=) c.5864T= (p.Ile1955=) c.5831T= (p.Ile1944=) c.*2697T= (n.*2697T=) c.*3357T= (n.*3357T=) c.2726T= c.5828T= (p.Ile1943=) c.5582T= (p.Ile1861=) c.*5418T= (n.*5418T=) c.*3807T= (n.*3807T=) n.8337T= c.5780T= (p.Ile1927=) n.176-24202A= c.5861T= (p.Ile1954=) c.5777T= (p.Ile1926=) c.3422T= (p.Ile1141=) n.6300T= n.6314T= n.6286T= n.6281T= | |
| 2 | g.165991411A>C | CA349063468 | SCN1A | c.*3900T>G (n.*3900T>G) c.5864T>G (p.Ile1955Arg) c.5831T>G (p.Ile1944Arg) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.*3357T>G (n.*3357T>G) c.2726T>G c.5828T>G (p.Ile1943Arg) c.5582T>G (p.Ile1861Arg) c.*5418T>G (n.*5418T>G) c.*3807T>G (n.*3807T>G) n.8337T>G c.5780T>G (p.Ile1927Arg) n.176-24202A>C c.5861T>G (p.Ile1954Arg) c.5777T>G (p.Ile1926Arg) c.3422T>G (p.Ile1141Arg) n.6300T>G n.6314T>G n.6286T>G n.6281T>G | |
| 2 | g.165991411A>G | CA285457 | SCN1A | c.*3900T>C (n.*3900T>C) c.5864T>C (p.Ile1955Thr) c.5831T>C (p.Ile1944Thr) c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.*3357T>C (n.*3357T>C) c.2726T>C c.5828T>C (p.Ile1943Thr) c.5582T>C (p.Ile1861Thr) c.*5418T>C (n.*5418T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) n.8337T>C c.5780T>C (p.Ile1927Thr) n.176-24202A>G c.5861T>C (p.Ile1954Thr) c.5777T>C (p.Ile1926Thr) c.3422T>C (p.Ile1141Thr) n.6300T>C n.6314T>C n.6286T>C n.6281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991411A>T | CA349063472 | SCN1A | c.*3900T>A (n.*3900T>A) c.5864T>A (p.Ile1955Lys) c.5831T>A (p.Ile1944Lys) c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.*3357T>A (n.*3357T>A) c.2726T>A c.5828T>A (p.Ile1943Lys) c.5582T>A (p.Ile1861Lys) c.*5418T>A (n.*5418T>A) c.*3807T>A (n.*3807T>A) n.8337T>A c.5780T>A (p.Ile1927Lys) n.176-24202A>T c.5861T>A (p.Ile1954Lys) c.5777T>A (p.Ile1926Lys) c.3422T>A (p.Ile1141Lys) n.6300T>A n.6314T>A n.6286T>A n.6281T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTC | CA2661732031 | SCN1A | c.*3899_*3900insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955ArgfsTer13) c.5830_5831insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944ArgfsTer13) c.*2696_*2697insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3356_*3357insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer13) c.5581_5582insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861ArgfsTer13) c.*5417_*5418insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3806_*3807insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer13) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTC c.5860_5861insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer13) c.5776_5777insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926ArgfsTer13) c.3421_3422insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer13) n.6299_6300insGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insGAGTCCTGAACCCAGT | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACC | CA2661732034 | SCN1A | c.*3899_*3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955ArgfsTer15) c.5830_5831insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944ArgfsTer15) c.*2696_*2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3356_*3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer15) c.5581_5582insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861ArgfsTer15) c.*5417_*5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3806_*3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer15) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACC c.5860_5861insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer15) c.5776_5777insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926ArgfsTer15) c.3421_3422insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer15) n.6299_6300insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT | CA2511062947 | SCN1A | c.*3899_*3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955LysfsTer9) c.5830_5831insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944LysfsTer9) c.*2696_*2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3356_*3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943LysfsTer9) c.5581_5582insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861LysfsTer9) c.*5417_*5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3806_*3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927LysfsTer9) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT c.5860_5861insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954LysfsTer9) c.5776_5777insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926LysfsTer9) c.3421_3422insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141LysfsTer9) n.6299_6300insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991412T>A | CA349063474 | SCN1A | c.*3899A>T (n.*3899A>T) c.5863A>T (p.Ile1955Leu) c.5830A>T (p.Ile1944Leu) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*3356A>T (n.*3356A>T) c.2725A>T c.5827A>T (p.Ile1943Leu) c.5581A>T (p.Ile1861Leu) c.*5417A>T (n.*5417A>T) c.*3806A>T (n.*3806A>T) n.8336A>T c.5779A>T (p.Ile1927Leu) n.176-24201T>A c.5860A>T (p.Ile1954Leu) c.5776A>T (p.Ile1926Leu) c.3421A>T (p.Ile1141Leu) n.6299A>T n.6313A>T n.6285A>T n.6280A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991412T>C | CA1942629 | SCN1A | c.*3899A>G (n.*3899A>G) c.5863A>G (p.Ile1955Val) c.5830A>G (p.Ile1944Val) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*3356A>G (n.*3356A>G) c.2725A>G c.5827A>G (p.Ile1943Val) c.5581A>G (p.Ile1861Val) c.*5417A>G (n.*5417A>G) c.*3806A>G (n.*3806A>G) n.8336A>G c.5779A>G (p.Ile1927Val) n.176-24201T>C c.5860A>G (p.Ile1954Val) c.5776A>G (p.Ile1926Val) c.3421A>G (p.Ile1141Val) n.6299A>G n.6313A>G n.6285A>G n.6280A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991412T>G | CA349063479 | SCN1A | c.*3899A>C (n.*3899A>C) c.5863A>C (p.Ile1955Leu) c.5830A>C (p.Ile1944Leu) c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.*3356A>C (n.*3356A>C) c.2725A>C c.5827A>C (p.Ile1943Leu) c.5581A>C (p.Ile1861Leu) c.*5417A>C (n.*5417A>C) c.*3806A>C (n.*3806A>C) n.8336A>C c.5779A>C (p.Ile1927Leu) n.176-24201T>G c.5860A>C (p.Ile1954Leu) c.5776A>C (p.Ile1926Leu) c.3421A>C (p.Ile1141Leu) n.6299A>C n.6313A>C n.6285A>C n.6280A>C | |
| 2 | g.165991412T= | CA1304836136 | SCN1A | c.*3899A= (n.*3899A=) c.5863A= (p.Ile1955=) c.5830A= (p.Ile1944=) c.*2696A= (n.*2696A=) c.*3356A= (n.*3356A=) c.2725A= c.5827A= (p.Ile1943=) c.5581A= (p.Ile1861=) c.*5417A= (n.*5417A=) c.*3806A= (n.*3806A=) n.8336A= c.5779A= (p.Ile1927=) n.176-24201T= c.5860A= (p.Ile1954=) c.5776A= (p.Ile1926=) c.3421A= (p.Ile1141=) n.6299A= n.6313A= n.6285A= n.6280A= | |
| 2 | g.165991412_165991415delinsTAAG | CA1304836135 | SCN1A | c.*3896_*3899delinsCTTA (n.*3896_*3899delinsCTTA) c.5860_5863delinsCTTA (p.Leu1954=) c.5827_5830delinsCTTA (p.Leu1943=) c.*2693_*2696delinsCTTA (n.*2693_*2696delinsCTTA) c.*3353_*3356delinsCTTA (n.*3353_*3356delinsCTTA) c.2722_2725delinsCTTA c.5824_5827delinsCTTA (p.Leu1942=) c.5578_5581delinsCTTA (p.Leu1860=) c.*5414_*5417delinsCTTA (n.*5414_*5417delinsCTTA) c.*3803_*3806delinsCTTA (n.*3803_*3806delinsCTTA) n.8333_8336delinsCTTA c.5776_5779delinsCTTA (p.Leu1926=) n.176-24201_176-24198delinsTAAG c.5857_5860delinsCTTA (p.Leu1953=) c.5773_5776delinsCTTA (p.Leu1925=) c.3418_3421delinsCTTA (p.Leu1140=) n.6296_6299delinsCTTA n.6310_6313delinsCTTA n.6282_6285delinsCTTA n.6277_6280delinsCTTA | |
| 2 | g.165991413A>C | CA429975208 | SCN1A | c.*3898T>G (n.*3898T>G) c.5862T>G (p.Leu1954=) c.5829T>G (p.Leu1943=) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*3355T>G (n.*3355T>G) c.2724T>G c.5826T>G (p.Leu1942=) c.5580T>G (p.Leu1860=) c.*5416T>G (n.*5416T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) n.8335T>G c.5778T>G (p.Leu1926=) n.176-24200A>C c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5775T>G (p.Leu1925=) c.3420T>G (p.Leu1140=) n.6298T>G n.6312T>G n.6284T>G n.6279T>G | |
| 2 | g.165991413A>G | CA429975214 | SCN1A | c.*3898T>C (n.*3898T>C) c.5862T>C (p.Leu1954=) c.5829T>C (p.Leu1943=) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*3355T>C (n.*3355T>C) c.2724T>C c.5826T>C (p.Leu1942=) c.5580T>C (p.Leu1860=) c.*5416T>C (n.*5416T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) n.8335T>C c.5778T>C (p.Leu1926=) n.176-24200A>G c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5775T>C (p.Leu1925=) c.3420T>C (p.Leu1140=) n.6298T>C n.6312T>C n.6284T>C n.6279T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991413A>T | CA429975212 | SCN1A | c.*3898T>A (n.*3898T>A) c.5862T>A (p.Leu1954=) c.5829T>A (p.Leu1943=) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) c.2724T>A c.5826T>A (p.Leu1942=) c.5580T>A (p.Leu1860=) c.*5416T>A (n.*5416T>A) c.*3805T>A (n.*3805T>A) n.8335T>A c.5778T>A (p.Leu1926=) n.176-24200A>T c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5775T>A (p.Leu1925=) c.3420T>A (p.Leu1140=) n.6298T>A n.6312T>A n.6284T>A n.6279T>A | |
| 2 | g.165991417_165991419del | CA1942630 | SCN1A | c.*3896_*3898del (n.*3896_*3898del) c.5860_5862del (p.Leu1954del) c.5827_5829del (p.Leu1943del) c.*2693_*2695del (n.*2693_*2695del) c.*3353_*3355del (n.*3353_*3355del) c.2722_2724del c.5824_5826del (p.Leu1942del) c.5578_5580del (p.Leu1860del) c.*5414_*5416del (n.*5414_*5416del) c.*3803_*3805del (n.*3803_*3805del) n.8333_8335del c.5776_5778del (p.Leu1926del) n.176-24196_176-24194del c.5857_5859del (p.Leu1953del) c.5773_5775del (p.Leu1925del) c.3418_3420del (p.Leu1140del) n.6296_6298del n.6310_6312del n.6282_6284del n.6277_6279del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991413_165991414insCCTTGGAGCTTT | CA2554540041 | SCN1A | c.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG (n.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG) c.5861_5862insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1954_Ile1955insLysLeuGlnGly) c.5828_5829insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1943_Ile1944insLysLeuGlnGly) c.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG (n.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG) c.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG (n.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG) c.2723_2724insAAAGCTCCAAGG c.5825_5826insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1942_Ile1943insLysLeuGlnGly) c.5579_5580insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1860_Ile1861insLysLeuGlnGly) c.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG (n.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG) c.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG (n.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG) n.8334_8335insAAAGCTCCAAGG c.5777_5778insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1926_Ile1927insLysLeuGlnGly) n.176-24200_176-24199insCCTTGGAGCTTT c.5858_5859insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1953_Ile1954insLysLeuGlnGly) c.5774_5775insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1925_Ile1926insLysLeuGlnGly) c.3419_3420insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1140_Ile1141insLysLeuGlnGly) n.6297_6298insAAAGCTCCAAGG n.6311_6312insAAAGCTCCAAGG n.6283_6284insAAAGCTCCAAGG n.6278_6279insAAAGCTCCAAGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991414A>C | CA349063485 | SCN1A | c.*3897T>G (n.*3897T>G) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5828T>G (p.Leu1943Arg) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.2723T>G c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.*5415T>G (n.*5415T>G) c.*3804T>G (n.*3804T>G) n.8334T>G c.5777T>G (p.Leu1926Arg) n.176-24199A>C c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5774T>G (p.Leu1925Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) n.6297T>G n.6311T>G n.6283T>G n.6278T>G | |
| 2 | g.165991414A>G | CA349063487 | SCN1A | c.*3897T>C (n.*3897T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5828T>C (p.Leu1943Pro) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.2723T>C c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.*5415T>C (n.*5415T>C) c.*3804T>C (n.*3804T>C) n.8334T>C c.5777T>C (p.Leu1926Pro) n.176-24199A>G c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5774T>C (p.Leu1925Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) n.6297T>C n.6311T>C n.6283T>C n.6278T>C | |
| 2 | g.165991414A>T | CA349063489 | SCN1A | c.*3897T>A (n.*3897T>A) c.5861T>A (p.Leu1954His) c.5828T>A (p.Leu1943His) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*3354T>A (n.*3354T>A) c.2723T>A c.5825T>A (p.Leu1942His) c.5579T>A (p.Leu1860His) c.*5415T>A (n.*5415T>A) c.*3804T>A (n.*3804T>A) n.8334T>A c.5777T>A (p.Leu1926His) n.176-24199A>T c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5774T>A (p.Leu1925His) c.3419T>A (p.Leu1140His) n.6297T>A n.6311T>A n.6283T>A n.6278T>A | |
| 2 | g.165991415G>A | CA349063495 | SCN1A | c.*3896C>T (n.*3896C>T) c.5860C>T (p.Leu1954Phe) c.5827C>T (p.Leu1943Phe) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*3353C>T (n.*3353C>T) c.2722C>T c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.5578C>T (p.Leu1860Phe) c.*5414C>T (n.*5414C>T) c.*3803C>T (n.*3803C>T) n.8333C>T c.5776C>T (p.Leu1926Phe) n.176-24198G>A c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5773C>T (p.Leu1925Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) n.6296C>T n.6310C>T n.6282C>T n.6277C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991415G>C | CA349063493 | SCN1A | c.*3896C>G (n.*3896C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5827C>G (p.Leu1943Val) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.*3353C>G (n.*3353C>G) c.2722C>G c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.*5414C>G (n.*5414C>G) c.*3803C>G (n.*3803C>G) n.8333C>G c.5776C>G (p.Leu1926Val) n.176-24198G>C c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5773C>G (p.Leu1925Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) n.6296C>G n.6310C>G n.6282C>G n.6277C>G | |
| 2 | g.165991415G= | CA1304836142 | SCN1A | c.*3896C= (n.*3896C=) c.5860C= (p.Leu1954=) c.5827C= (p.Leu1943=) c.*2693C= (n.*2693C=) c.*3353C= (n.*3353C=) c.2722C= c.5824C= (p.Leu1942=) c.5578C= (p.Leu1860=) c.*5414C= (n.*5414C=) c.*3803C= (n.*3803C=) n.8333C= c.5776C= (p.Leu1926=) n.176-24198G= c.5857C= (p.Leu1953=) c.5773C= (p.Leu1925=) c.3418C= (p.Leu1140=) n.6296C= n.6310C= n.6282C= n.6277C= | |
| 2 | g.165991415G>T | CA349063492 | SCN1A | c.*3896C>A (n.*3896C>A) c.5860C>A (p.Leu1954Ile) c.5827C>A (p.Leu1943Ile) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.*3353C>A (n.*3353C>A) c.2722C>A c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.5578C>A (p.Leu1860Ile) c.*5414C>A (n.*5414C>A) c.*3803C>A (n.*3803C>A) n.8333C>A c.5776C>A (p.Leu1926Ile) n.176-24198G>T c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5773C>A (p.Leu1925Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) n.6296C>A n.6310C>A n.6282C>A n.6277C>A | |
| 2 | g.165991416A>C | CA429975228 | SCN1A | c.*3895T>G (n.*3895T>G) c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5826T>G (p.Leu1942=) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.*3352T>G (n.*3352T>G) c.2721T>G c.5823T>G (p.Leu1941=) c.5577T>G (p.Leu1859=) c.*5413T>G (n.*5413T>G) c.*3802T>G (n.*3802T>G) n.8332T>G c.5775T>G (p.Leu1925=) n.176-24197A>C c.5856T>G (p.Leu1952=) c.5772T>G (p.Leu1924=) c.3417T>G (p.Leu1139=) n.6295T>G n.6309T>G n.6281T>G n.6276T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991416A>G | CA429975229 | SCN1A | c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5826T>C (p.Leu1942=) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.*3352T>C (n.*3352T>C) c.2721T>C c.5823T>C (p.Leu1941=) c.5577T>C (p.Leu1859=) c.*5413T>C (n.*5413T>C) c.*3802T>C (n.*3802T>C) n.8332T>C c.5775T>C (p.Leu1925=) n.176-24197A>G c.5856T>C (p.Leu1952=) c.5772T>C (p.Leu1924=) c.3417T>C (p.Leu1139=) n.6295T>C n.6309T>C n.6281T>C n.6276T>C | |
| 2 | g.165991416A>T | CA429975232 | SCN1A | c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5826T>A (p.Leu1942=) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.*3352T>A (n.*3352T>A) c.2721T>A c.5823T>A (p.Leu1941=) c.5577T>A (p.Leu1859=) c.*5413T>A (n.*5413T>A) c.*3802T>A (n.*3802T>A) n.8332T>A c.5775T>A (p.Leu1925=) n.176-24197A>T c.5856T>A (p.Leu1952=) c.5772T>A (p.Leu1924=) c.3417T>A (p.Leu1139=) n.6295T>A n.6309T>A n.6281T>A n.6276T>A |