Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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2	g.165991311C>G	CA429974844	SCN1A	c.4000G>C (n.4000G>C) c.5964G>C (p.Arg1988=) c.5931G>C (p.Arg1977=) c.2797G>C (n.2797G>C) c.3457G>C (n.3457G>C) c.2826G>C c.5928G>C (p.Arg1976=) c.5682G>C (p.Arg1894=) c.5518G>C (n.5518G>C) c.3907G>C (n.3907G>C) n.8437G>C c.5880G>C (p.Arg1960=) n.176-24302C>G c.5961G>C (p.Arg1987=) c.5877G>C (p.Arg1959=) c.3522G>C (p.Arg1174=) n.6400G>C n.6414G>C n.6386G>C n.6381G>C
2	g.165991311C>T	CA429974840	SCN1A	c.4000G>A (n.4000G>A) c.5964G>A (p.Arg1988=) c.5931G>A (p.Arg1977=) c.2797G>A (n.2797G>A) c.3457G>A (n.3457G>A) c.2826G>A c.5928G>A (p.Arg1976=) c.5682G>A (p.Arg1894=) c.5518G>A (n.5518G>A) c.3907G>A (n.3907G>A) n.8437G>A c.5880G>A (p.Arg1960=) n.176-24302C>T c.5961G>A (p.Arg1987=) c.5877G>A (p.Arg1959=) c.3522G>A (p.Arg1174=) n.6400G>A n.6414G>A n.6386G>A n.6381G>A	gnomAD v4
2	g.165991312C>A	CA349063085	SCN1A	c.3999G>T (n.3999G>T) c.5963G>T (p.Arg1988Leu) c.5930G>T (p.Arg1977Leu) c.2796G>T (n.2796G>T) c.3456G>T (n.3456G>T) c.2825G>T c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.5681G>T (p.Arg1894Leu) c.5517G>T (n.5517G>T) c.3906G>T (n.3906G>T) n.8436G>T c.5879G>T (p.Arg1960Leu) n.176-24301C>A c.5960G>T (p.Arg1987Leu) c.5876G>T (p.Arg1959Leu) c.3521G>T (p.Arg1174Leu) n.6399G>T n.6413G>T n.6385G>T n.6380G>T
2	g.165991312C=	CA1304837852	SCN1A	c.3999G= (n.3999G=) c.5963G= (p.Arg1988=) c.5930G= (p.Arg1977=) c.2796G= (n.2796G=) c.3456G= (n.3456G=) c.2825G= c.5927G= (p.Arg1976=) c.5681G= (p.Arg1894=) c.5517G= (n.5517G=) c.3906G= (n.3906G=) n.8436G= c.5879G= (p.Arg1960=) n.176-24301C= c.5960G= (p.Arg1987=) c.5876G= (p.Arg1959=) c.3521G= (p.Arg1174=) n.6399G= n.6413G= n.6385G= n.6380G=
2	g.165991312C>G	CA349063086	SCN1A	c.3999G>C (n.3999G>C) c.5963G>C (p.Arg1988Pro) c.5930G>C (p.Arg1977Pro) c.2796G>C (n.2796G>C) c.3456G>C (n.3456G>C) c.2825G>C c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.5681G>C (p.Arg1894Pro) c.5517G>C (n.5517G>C) c.3906G>C (n.3906G>C) n.8436G>C c.5879G>C (p.Arg1960Pro) n.176-24301C>G c.5960G>C (p.Arg1987Pro) c.5876G>C (p.Arg1959Pro) c.3521G>C (p.Arg1174Pro) n.6399G>C n.6413G>C n.6385G>C n.6380G>C	gnomAD v4
2	g.165991312C>T	CA1942622	SCN1A	c.3999G>A (n.3999G>A) c.5963G>A (p.Arg1988Gln) c.5930G>A (p.Arg1977Gln) c.2796G>A (n.2796G>A) c.3456G>A (n.3456G>A) c.2825G>A c.5927G>A (p.Arg1976Gln) c.5681G>A (p.Arg1894Gln) c.5517G>A (n.5517G>A) c.3906G>A (n.3906G>A) n.8436G>A c.5879G>A (p.Arg1960Gln) n.176-24301C>T c.5960G>A (p.Arg1987Gln) c.5876G>A (p.Arg1959Gln) c.3521G>A (p.Arg1174Gln) n.6399G>A n.6413G>A n.6385G>A n.6380G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991313G>A	CA1942623	SCN1A	c.3998C>T (n.3998C>T) c.5962C>T (p.Arg1988Trp) c.5929C>T (p.Arg1977Trp) c.2795C>T (n.2795C>T) c.3455C>T (n.3455C>T) c.2824C>T c.5926C>T (p.Arg1976Trp) c.5680C>T (p.Arg1894Trp) c.5516C>T (n.5516C>T) c.3905C>T (n.3905C>T) n.8435C>T c.5878C>T (p.Arg1960Trp) n.176-24300G>A c.5959C>T (p.Arg1987Trp) c.5875C>T (p.Arg1959Trp) c.3520C>T (p.Arg1174Trp) n.6398C>T n.6412C>T n.6384C>T n.6379C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165991313G>C	CA349063087	SCN1A	c.3998C>G (n.3998C>G) c.5962C>G (p.Arg1988Gly) c.5929C>G (p.Arg1977Gly) c.2795C>G (n.2795C>G) c.3455C>G (n.3455C>G) c.2824C>G c.5926C>G (p.Arg1976Gly) c.5680C>G (p.Arg1894Gly) c.5516C>G (n.5516C>G) c.3905C>G (n.3905C>G) n.8435C>G c.5878C>G (p.Arg1960Gly) n.176-24300G>C c.5959C>G (p.Arg1987Gly) c.5875C>G (p.Arg1959Gly) c.3520C>G (p.Arg1174Gly) n.6398C>G n.6412C>G n.6384C>G n.6379C>G
2	g.165991313G=	CA1304837853	SCN1A	c.3998C= (n.3998C=) c.5962C= (p.Arg1988=) c.5929C= (p.Arg1977=) c.2795C= (n.2795C=) c.3455C= (n.3455C=) c.2824C= c.5926C= (p.Arg1976=) c.5680C= (p.Arg1894=) c.5516C= (n.5516C=) c.3905C= (n.3905C=) n.8435C= c.5878C= (p.Arg1960=) n.176-24300G= c.5959C= (p.Arg1987=) c.5875C= (p.Arg1959=) c.3520C= (p.Arg1174=) n.6398C= n.6412C= n.6384C= n.6379C=
2	g.165991313G>T	CA429974852	SCN1A	c.3998C>A (n.3998C>A) c.5962C>A (p.Arg1988=) c.5929C>A (p.Arg1977=) c.2795C>A (n.2795C>A) c.3455C>A (n.3455C>A) c.2824C>A c.5926C>A (p.Arg1976=) c.5680C>A (p.Arg1894=) c.5516C>A (n.5516C>A) c.3905C>A (n.3905C>A) n.8435C>A c.5878C>A (p.Arg1960=) n.176-24300G>T c.5959C>A (p.Arg1987=) c.5875C>A (p.Arg1959=) c.3520C>A (p.Arg1174=) n.6398C>A n.6412C>A n.6384C>A n.6379C>A
2	g.165991314G>A	CA429974856	SCN1A	c.3997C>T (n.3997C>T) c.5961C>T (p.Asp1987=) c.5928C>T (p.Asp1976=) c.2794C>T (n.2794C>T) c.3454C>T (n.3454C>T) c.2823C>T c.5925C>T (p.Asp1975=) c.5679C>T (p.Asp1893=) c.5515C>T (n.5515C>T) c.3904C>T (n.3904C>T) n.8434C>T c.5877C>T (p.Asp1959=) n.176-24299G>A c.5958C>T (p.Asp1986=) c.5874C>T (p.Asp1958=) c.3519C>T (p.Asp1173=) n.6397C>T n.6411C>T n.6383C>T n.6378C>T
2	g.165991314G>C	CA349063088	SCN1A	c.3997C>G (n.3997C>G) c.5961C>G (p.Asp1987Glu) c.5928C>G (p.Asp1976Glu) c.2794C>G (n.2794C>G) c.3454C>G (n.3454C>G) c.2823C>G c.5925C>G (p.Asp1975Glu) c.5679C>G (p.Asp1893Glu) c.5515C>G (n.5515C>G) c.3904C>G (n.3904C>G) n.8434C>G c.5877C>G (p.Asp1959Glu) n.176-24299G>C c.5958C>G (p.Asp1986Glu) c.5874C>G (p.Asp1958Glu) c.3519C>G (p.Asp1173Glu) n.6397C>G n.6411C>G n.6383C>G n.6378C>G
2	g.165991314G>T	CA349063089	SCN1A	c.3997C>A (n.3997C>A) c.5961C>A (p.Asp1987Glu) c.5928C>A (p.Asp1976Glu) c.2794C>A (n.2794C>A) c.3454C>A (n.3454C>A) c.2823C>A c.5925C>A (p.Asp1975Glu) c.5679C>A (p.Asp1893Glu) c.5515C>A (n.5515C>A) c.3904C>A (n.3904C>A) n.8434C>A c.5877C>A (p.Asp1959Glu) n.176-24299G>T c.5958C>A (p.Asp1986Glu) c.5874C>A (p.Asp1958Glu) c.3519C>A (p.Asp1173Glu) n.6397C>A n.6411C>A n.6383C>A n.6378C>A
2	g.165991315T>A	CA349063090	SCN1A	c.3996A>T (n.3996A>T) c.5960A>T (p.Asp1987Val) c.5927A>T (p.Asp1976Val) c.2793A>T (n.2793A>T) c.3453A>T (n.3453A>T) c.2822A>T c.5924A>T (p.Asp1975Val) c.5678A>T (p.Asp1893Val) c.5514A>T (n.5514A>T) c.3903A>T (n.3903A>T) n.8433A>T c.5876A>T (p.Asp1959Val) n.176-24298T>A c.5957A>T (p.Asp1986Val) c.5873A>T (p.Asp1958Val) c.3518A>T (p.Asp1173Val) n.6396A>T n.6410A>T n.6382A>T n.6377A>T	gnomAD v4
2	g.165991315T>C	CA349063091	SCN1A	c.3996A>G (n.3996A>G) c.5960A>G (p.Asp1987Gly) c.5927A>G (p.Asp1976Gly) c.2793A>G (n.2793A>G) c.3453A>G (n.3453A>G) c.2822A>G c.5924A>G (p.Asp1975Gly) c.5678A>G (p.Asp1893Gly) c.5514A>G (n.5514A>G) c.3903A>G (n.3903A>G) n.8433A>G c.5876A>G (p.Asp1959Gly) n.176-24298T>C c.5957A>G (p.Asp1986Gly) c.5873A>G (p.Asp1958Gly) c.3518A>G (p.Asp1173Gly) n.6396A>G n.6410A>G n.6382A>G n.6377A>G
2	g.165991315T>G	CA349063092	SCN1A	c.3996A>C (n.3996A>C) c.5960A>C (p.Asp1987Ala) c.5927A>C (p.Asp1976Ala) c.2793A>C (n.2793A>C) c.3453A>C (n.3453A>C) c.2822A>C c.5924A>C (p.Asp1975Ala) c.5678A>C (p.Asp1893Ala) c.5514A>C (n.5514A>C) c.3903A>C (n.3903A>C) n.8433A>C c.5876A>C (p.Asp1959Ala) n.176-24298T>G c.5957A>C (p.Asp1986Ala) c.5873A>C (p.Asp1958Ala) c.3518A>C (p.Asp1173Ala) n.6396A>C n.6410A>C n.6382A>C n.6377A>C
2	g.165991316C>A	CA349063093	SCN1A	c.3995G>T (n.3995G>T) c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) c.5926G>T (p.Asp1976Tyr) c.2792G>T (n.2792G>T) c.3452G>T (n.3452G>T) c.2821G>T c.5923G>T (p.Asp1975Tyr) c.5677G>T (p.Asp1893Tyr) c.5513G>T (n.5513G>T) c.3902G>T (n.3902G>T) n.8432G>T c.5875G>T (p.Asp1959Tyr) n.176-24297C>A c.5956G>T (p.Asp1986Tyr) c.5872G>T (p.Asp1958Tyr) c.3517G>T (p.Asp1173Tyr) n.6395G>T n.6409G>T n.6381G>T n.6376G>T
2	g.165991316C>G	CA349063094	SCN1A	c.3995G>C (n.3995G>C) c.5959G>C (p.Asp1987His) c.5926G>C (p.Asp1976His) c.2792G>C (n.2792G>C) c.3452G>C (n.3452G>C) c.2821G>C c.5923G>C (p.Asp1975His) c.5677G>C (p.Asp1893His) c.5513G>C (n.5513G>C) c.3902G>C (n.3902G>C) n.8432G>C c.5875G>C (p.Asp1959His) n.176-24297C>G c.5956G>C (p.Asp1986His) c.5872G>C (p.Asp1958His) c.3517G>C (p.Asp1173His) n.6395G>C n.6409G>C n.6381G>C n.6376G>C
2	g.165991316C>T	CA349063095	SCN1A	c.3995G>A (n.3995G>A) c.5959G>A (p.Asp1987Asn) c.5926G>A (p.Asp1976Asn) c.2792G>A (n.2792G>A) c.3452G>A (n.3452G>A) c.2821G>A c.5923G>A (p.Asp1975Asn) c.5677G>A (p.Asp1893Asn) c.5513G>A (n.5513G>A) c.3902G>A (n.3902G>A) n.8432G>A c.5875G>A (p.Asp1959Asn) n.176-24297C>T c.5956G>A (p.Asp1986Asn) c.5872G>A (p.Asp1958Asn) c.3517G>A (p.Asp1173Asn) n.6395G>A n.6409G>A n.6381G>A n.6376G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991317A>C	CA349063096	SCN1A	c.3994T>G (n.3994T>G) c.5958T>G (p.Tyr1986Ter) c.5925T>G (p.Tyr1975Ter) c.2791T>G (n.2791T>G) c.3451T>G (n.3451T>G) c.2820T>G c.5922T>G (p.Tyr1974Ter) c.5676T>G (p.Tyr1892Ter) c.5512T>G (n.5512T>G) c.3901T>G (n.3901T>G) n.8431T>G c.5874T>G (p.Tyr1958Ter) n.176-24296A>C c.5955T>G (p.Tyr1985Ter) c.5871T>G (p.Tyr1957Ter) c.3516T>G (p.Tyr1172Ter) n.6394T>G n.6408T>G n.6380T>G n.6375T>G
2	g.165991317A>G	CA429974867	SCN1A	c.3994T>C (n.3994T>C) c.5958T>C (p.Tyr1986=) c.5925T>C (p.Tyr1975=) c.2791T>C (n.2791T>C) c.3451T>C (n.3451T>C) c.2820T>C c.5922T>C (p.Tyr1974=) c.5676T>C (p.Tyr1892=) c.5512T>C (n.5512T>C) c.3901T>C (n.3901T>C) n.8431T>C c.5874T>C (p.Tyr1958=) n.176-24296A>G c.5955T>C (p.Tyr1985=) c.5871T>C (p.Tyr1957=) c.3516T>C (p.Tyr1172=) n.6394T>C n.6408T>C n.6380T>C n.6375T>C	gnomAD v4
2	g.165991317A>T	CA349063097	SCN1A	c.3994T>A (n.3994T>A) c.5958T>A (p.Tyr1986Ter) c.5925T>A (p.Tyr1975Ter) c.2791T>A (n.2791T>A) c.3451T>A (n.3451T>A) c.2820T>A c.5922T>A (p.Tyr1974Ter) c.5676T>A (p.Tyr1892Ter) c.5512T>A (n.5512T>A) c.3901T>A (n.3901T>A) n.8431T>A c.5874T>A (p.Tyr1958Ter) n.176-24296A>T c.5955T>A (p.Tyr1985Ter) c.5871T>A (p.Tyr1957Ter) c.3516T>A (p.Tyr1172Ter) n.6394T>A n.6408T>A n.6380T>A n.6375T>A
2	g.165991318T>A	CA349063098	SCN1A	c.3993A>T (n.3993A>T) c.5957A>T (p.Tyr1986Phe) c.5924A>T (p.Tyr1975Phe) c.2790A>T (n.2790A>T) c.3450A>T (n.3450A>T) c.2819A>T c.5921A>T (p.Tyr1974Phe) c.5675A>T (p.Tyr1892Phe) c.5511A>T (n.5511A>T) c.3900A>T (n.3900A>T) n.8430A>T c.5873A>T (p.Tyr1958Phe) n.176-24295T>A c.5954A>T (p.Tyr1985Phe) c.5870A>T (p.Tyr1957Phe) c.3515A>T (p.Tyr1172Phe) n.6393A>T n.6407A>T n.6379A>T n.6374A>T
2	g.165991318T>C	CA349063099	SCN1A	c.3993A>G (n.3993A>G) c.5957A>G (p.Tyr1986Cys) c.5924A>G (p.Tyr1975Cys) c.2790A>G (n.2790A>G) c.3450A>G (n.3450A>G) c.2819A>G c.5921A>G (p.Tyr1974Cys) c.5675A>G (p.Tyr1892Cys) c.5511A>G (n.5511A>G) c.3900A>G (n.3900A>G) n.8430A>G c.5873A>G (p.Tyr1958Cys) n.176-24295T>C c.5954A>G (p.Tyr1985Cys) c.5870A>G (p.Tyr1957Cys) c.3515A>G (p.Tyr1172Cys) n.6393A>G n.6407A>G n.6379A>G n.6374A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991318T>G	CA349063100	SCN1A	c.3993A>C (n.3993A>C) c.5957A>C (p.Tyr1986Ser) c.5924A>C (p.Tyr1975Ser) c.2790A>C (n.2790A>C) c.3450A>C (n.3450A>C) c.2819A>C c.5921A>C (p.Tyr1974Ser) c.5675A>C (p.Tyr1892Ser) c.5511A>C (n.5511A>C) c.3900A>C (n.3900A>C) n.8430A>C c.5873A>C (p.Tyr1958Ser) n.176-24295T>G c.5954A>C (p.Tyr1985Ser) c.5870A>C (p.Tyr1957Ser) c.3515A>C (p.Tyr1172Ser) n.6393A>C n.6407A>C n.6379A>C n.6374A>C
2	g.165991318T=	CA1304837855	SCN1A	c.3993A= (n.3993A=) c.5957A= (p.Tyr1986=) c.5924A= (p.Tyr1975=) c.2790A= (n.2790A=) c.3450A= (n.3450A=) c.2819A= c.5921A= (p.Tyr1974=) c.5675A= (p.Tyr1892=) c.5511A= (n.5511A=) c.3900A= (n.3900A=) n.8430A= c.5873A= (p.Tyr1958=) n.176-24295T= c.5954A= (p.Tyr1985=) c.5870A= (p.Tyr1957=) c.3515A= (p.Tyr1172=) n.6393A= n.6407A= n.6379A= n.6374A=
2	g.165991319A>C	CA349063102	SCN1A	c.3992T>G (n.3992T>G) c.5956T>G (p.Tyr1986Asp) c.5923T>G (p.Tyr1975Asp) c.2789T>G (n.2789T>G) c.3449T>G (n.3449T>G) c.2818T>G c.5920T>G (p.Tyr1974Asp) c.5674T>G (p.Tyr1892Asp) c.5510T>G (n.5510T>G) c.3899T>G (n.3899T>G) n.8429T>G c.5872T>G (p.Tyr1958Asp) n.176-24294A>C c.5953T>G (p.Tyr1985Asp) c.5869T>G (p.Tyr1957Asp) c.3514T>G (p.Tyr1172Asp) n.6392T>G n.6406T>G n.6378T>G n.6373T>G
2	g.165991319A>G	CA349063103	SCN1A	c.3992T>C (n.3992T>C) c.5956T>C (p.Tyr1986His) c.5923T>C (p.Tyr1975His) c.2789T>C (n.2789T>C) c.3449T>C (n.3449T>C) c.2818T>C c.5920T>C (p.Tyr1974His) c.5674T>C (p.Tyr1892His) c.5510T>C (n.5510T>C) c.3899T>C (n.3899T>C) n.8429T>C c.5872T>C (p.Tyr1958His) n.176-24294A>G c.5953T>C (p.Tyr1985His) c.5869T>C (p.Tyr1957His) c.3514T>C (p.Tyr1172His) n.6392T>C n.6406T>C n.6378T>C n.6373T>C	ClinVar dbSNP
2	g.165991319A>T	CA349063101	SCN1A	c.3992T>A (n.3992T>A) c.5956T>A (p.Tyr1986Asn) c.5923T>A (p.Tyr1975Asn) c.2789T>A (n.2789T>A) c.3449T>A (n.3449T>A) c.2818T>A c.5920T>A (p.Tyr1974Asn) c.5674T>A (p.Tyr1892Asn) c.5510T>A (n.5510T>A) c.3899T>A (n.3899T>A) n.8429T>A c.5872T>A (p.Tyr1958Asn) n.176-24294A>T c.5953T>A (p.Tyr1985Asn) c.5869T>A (p.Tyr1957Asn) c.3514T>A (p.Tyr1172Asn) n.6392T>A n.6406T>A n.6378T>A n.6373T>A
2	g.165991320G>A	CA429974876	SCN1A	c.3991C>T (n.3991C>T) c.5955C>T (p.Ser1985=) c.5922C>T (p.Ser1974=) c.2788C>T (n.2788C>T) c.3448C>T (n.3448C>T) c.2817C>T c.5919C>T (p.Ser1973=) c.5673C>T (p.Ser1891=) c.5509C>T (n.5509C>T) c.3898C>T (n.3898C>T) n.8428C>T c.5871C>T (p.Ser1957=) n.176-24293G>A c.5952C>T (p.Ser1984=) c.5868C>T (p.Ser1956=) c.3513C>T (p.Ser1171=) n.6391C>T n.6405C>T n.6377C>T n.6372C>T
2	g.165991320G>C	CA429974878	SCN1A	c.3991C>G (n.3991C>G) c.5955C>G (p.Ser1985=) c.5922C>G (p.Ser1974=) c.2788C>G (n.2788C>G) c.3448C>G (n.3448C>G) c.2817C>G c.5919C>G (p.Ser1973=) c.5673C>G (p.Ser1891=) c.5509C>G (n.5509C>G) c.3898C>G (n.3898C>G) n.8428C>G c.5871C>G (p.Ser1957=) n.176-24293G>C c.5952C>G (p.Ser1984=) c.5868C>G (p.Ser1956=) c.3513C>G (p.Ser1171=) n.6391C>G n.6405C>G n.6377C>G n.6372C>G
2	g.165991320G>T	CA429974880	SCN1A	c.3991C>A (n.3991C>A) c.5955C>A (p.Ser1985=) c.5922C>A (p.Ser1974=) c.2788C>A (n.2788C>A) c.3448C>A (n.3448C>A) c.2817C>A c.5919C>A (p.Ser1973=) c.5673C>A (p.Ser1891=) c.5509C>A (n.5509C>A) c.3898C>A (n.3898C>A) n.8428C>A c.5871C>A (p.Ser1957=) n.176-24293G>T c.5952C>A (p.Ser1984=) c.5868C>A (p.Ser1956=) c.3513C>A (p.Ser1171=) n.6391C>A n.6405C>A n.6377C>A n.6372C>A
2	g.165991321G>A	CA349063106	SCN1A	c.3990C>T (n.3990C>T) c.5954C>T (p.Ser1985Phe) c.5921C>T (p.Ser1974Phe) c.2787C>T (n.2787C>T) c.3447C>T (n.3447C>T) c.2816C>T c.5918C>T (p.Ser1973Phe) c.5672C>T (p.Ser1891Phe) c.5508C>T (n.5508C>T) c.3897C>T (n.3897C>T) n.8427C>T c.5870C>T (p.Ser1957Phe) n.176-24292G>A c.5951C>T (p.Ser1984Phe) c.5867C>T (p.Ser1956Phe) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) n.6390C>T n.6404C>T n.6376C>T n.6371C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.165991321G>C	CA349063104	SCN1A	c.3990C>G (n.3990C>G) c.5954C>G (p.Ser1985Cys) c.5921C>G (p.Ser1974Cys) c.2787C>G (n.2787C>G) c.3447C>G (n.3447C>G) c.2816C>G c.5918C>G (p.Ser1973Cys) c.5672C>G (p.Ser1891Cys) c.5508C>G (n.5508C>G) c.3897C>G (n.3897C>G) n.8427C>G c.5870C>G (p.Ser1957Cys) n.176-24292G>C c.5951C>G (p.Ser1984Cys) c.5867C>G (p.Ser1956Cys) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) n.6390C>G n.6404C>G n.6376C>G n.6371C>G
2	g.165991321G>T	CA349063105	SCN1A	c.3990C>A (n.3990C>A) c.5954C>A (p.Ser1985Tyr) c.5921C>A (p.Ser1974Tyr) c.2787C>A (n.2787C>A) c.3447C>A (n.3447C>A) c.2816C>A c.5918C>A (p.Ser1973Tyr) c.5672C>A (p.Ser1891Tyr) c.5508C>A (n.5508C>A) c.3897C>A (n.3897C>A) n.8427C>A c.5870C>A (p.Ser1957Tyr) n.176-24292G>T c.5951C>A (p.Ser1984Tyr) c.5867C>A (p.Ser1956Tyr) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) n.6390C>A n.6404C>A n.6376C>A n.6371C>A
2	g.165991322A>C	CA349063107	SCN1A	c.3989T>G (n.3989T>G) c.5953T>G (p.Ser1985Ala) c.5920T>G (p.Ser1974Ala) c.2786T>G (n.2786T>G) c.3446T>G (n.3446T>G) c.2815T>G c.5917T>G (p.Ser1973Ala) c.5671T>G (p.Ser1891Ala) c.5507T>G (n.5507T>G) c.3896T>G (n.3896T>G) n.8426T>G c.5869T>G (p.Ser1957Ala) n.176-24291A>C c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.5866T>G (p.Ser1956Ala) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) n.6389T>G n.6403T>G n.6375T>G n.6370T>G
2	g.165991322A>G	CA349063108	SCN1A	c.3989T>C (n.3989T>C) c.5953T>C (p.Ser1985Pro) c.5920T>C (p.Ser1974Pro) c.2786T>C (n.2786T>C) c.3446T>C (n.3446T>C) c.2815T>C c.5917T>C (p.Ser1973Pro) c.5671T>C (p.Ser1891Pro) c.5507T>C (n.5507T>C) c.3896T>C (n.3896T>C) n.8426T>C c.5869T>C (p.Ser1957Pro) n.176-24291A>G c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.5866T>C (p.Ser1956Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) n.6389T>C n.6403T>C n.6375T>C n.6370T>C
2	g.165991322A>T	CA349063109	SCN1A	c.3989T>A (n.3989T>A) c.5953T>A (p.Ser1985Thr) c.5920T>A (p.Ser1974Thr) c.2786T>A (n.2786T>A) c.3446T>A (n.3446T>A) c.2815T>A c.5917T>A (p.Ser1973Thr) c.5671T>A (p.Ser1891Thr) c.5507T>A (n.5507T>A) c.3896T>A (n.3896T>A) n.8426T>A c.5869T>A (p.Ser1957Thr) n.176-24291A>T c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.5866T>A (p.Ser1956Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) n.6389T>A n.6403T>A n.6375T>A n.6370T>A
2	g.165991323A>C	CA429974888	SCN1A	c.3988T>G (n.3988T>G) c.5952T>G (p.Pro1984=) c.5919T>G (p.Pro1973=) c.2785T>G (n.2785T>G) c.3445T>G (n.3445T>G) c.2814T>G c.5916T>G (p.Pro1972=) c.5670T>G (p.Pro1890=) c.5506T>G (n.5506T>G) c.3895T>G (n.3895T>G) n.8425T>G c.5868T>G (p.Pro1956=) n.176-24290A>C c.5949T>G (p.Pro1983=) c.5865T>G (p.Pro1955=) c.3510T>G (p.Pro1170=) n.6388T>G n.6402T>G n.6374T>G n.6369T>G
2	g.165991323A>G	CA429974890	SCN1A	c.3988T>C (n.3988T>C) c.5952T>C (p.Pro1984=) c.5919T>C (p.Pro1973=) c.2785T>C (n.2785T>C) c.3445T>C (n.3445T>C) c.2814T>C c.5916T>C (p.Pro1972=) c.5670T>C (p.Pro1890=) c.5506T>C (n.5506T>C) c.3895T>C (n.3895T>C) n.8425T>C c.5868T>C (p.Pro1956=) n.176-24290A>G c.5949T>C (p.Pro1983=) c.5865T>C (p.Pro1955=) c.3510T>C (p.Pro1170=) n.6388T>C n.6402T>C n.6374T>C n.6369T>C
2	g.165991323A>T	CA429974892	SCN1A	c.3988T>A (n.3988T>A) c.5952T>A (p.Pro1984=) c.5919T>A (p.Pro1973=) c.2785T>A (n.2785T>A) c.3445T>A (n.3445T>A) c.2814T>A c.5916T>A (p.Pro1972=) c.5670T>A (p.Pro1890=) c.5506T>A (n.5506T>A) c.3895T>A (n.3895T>A) n.8425T>A c.5868T>A (p.Pro1956=) n.176-24290A>T c.5949T>A (p.Pro1983=) c.5865T>A (p.Pro1955=) c.3510T>A (p.Pro1170=) n.6388T>A n.6402T>A n.6374T>A n.6369T>A
2	g.165991324G>A	CA1942624	SCN1A	c.3987C>T (n.3987C>T) c.5951C>T (p.Pro1984Leu) c.5918C>T (p.Pro1973Leu) c.2784C>T (n.2784C>T) c.3444C>T (n.3444C>T) c.2813C>T c.5915C>T (p.Pro1972Leu) c.5669C>T (p.Pro1890Leu) c.5505C>T (n.5505C>T) c.3894C>T (n.3894C>T) n.8424C>T c.5867C>T (p.Pro1956Leu) n.176-24289G>A c.5948C>T (p.Pro1983Leu) c.5864C>T (p.Pro1955Leu) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) n.6387C>T n.6401C>T n.6373C>T n.6368C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991324G>C	CA349063110	SCN1A	c.3987C>G (n.3987C>G) c.5951C>G (p.Pro1984Arg) c.5918C>G (p.Pro1973Arg) c.2784C>G (n.2784C>G) c.3444C>G (n.3444C>G) c.2813C>G c.5915C>G (p.Pro1972Arg) c.5669C>G (p.Pro1890Arg) c.5505C>G (n.5505C>G) c.3894C>G (n.3894C>G) n.8424C>G c.5867C>G (p.Pro1956Arg) n.176-24289G>C c.5948C>G (p.Pro1983Arg) c.5864C>G (p.Pro1955Arg) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) n.6387C>G n.6401C>G n.6373C>G n.6368C>G
2	g.165991324G=	CA1304837857	SCN1A	c.3987C= (n.3987C=) c.5951C= (p.Pro1984=) c.5918C= (p.Pro1973=) c.2784C= (n.2784C=) c.3444C= (n.3444C=) c.2813C= c.5915C= (p.Pro1972=) c.5669C= (p.Pro1890=) c.5505C= (n.5505C=) c.3894C= (n.3894C=) n.8424C= c.5867C= (p.Pro1956=) n.176-24289G= c.5948C= (p.Pro1983=) c.5864C= (p.Pro1955=) c.3509C= (p.Pro1170=) n.6387C= n.6401C= n.6373C= n.6368C=
2	g.165991324G>T	CA221611	SCN1A	c.3987C>A (n.3987C>A) c.5951C>A (p.Pro1984His) c.5918C>A (p.Pro1973His) c.2784C>A (n.2784C>A) c.3444C>A (n.3444C>A) c.2813C>A c.5915C>A (p.Pro1972His) c.5669C>A (p.Pro1890His) c.5505C>A (n.5505C>A) c.3894C>A (n.3894C>A) n.8424C>A c.5867C>A (p.Pro1956His) n.176-24289G>T c.5948C>A (p.Pro1983His) c.5864C>A (p.Pro1955His) c.3509C>A (p.Pro1170His) n.6387C>A n.6401C>A n.6373C>A n.6368C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165991325G>A	CA349063111	SCN1A	c.3986C>T (n.3986C>T) c.5950C>T (p.Pro1984Ser) c.5917C>T (p.Pro1973Ser) c.2783C>T (n.2783C>T) c.3443C>T (n.3443C>T) c.2812C>T c.5914C>T (p.Pro1972Ser) c.5668C>T (p.Pro1890Ser) c.5504C>T (n.5504C>T) c.3893C>T (n.3893C>T) n.8423C>T c.5866C>T (p.Pro1956Ser) n.176-24288G>A c.5947C>T (p.Pro1983Ser) c.5863C>T (p.Pro1955Ser) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) n.6386C>T n.6400C>T n.6372C>T n.6367C>T
2	g.165991325G>C	CA349063112	SCN1A	c.3986C>G (n.3986C>G) c.5950C>G (p.Pro1984Ala) c.5917C>G (p.Pro1973Ala) c.2783C>G (n.2783C>G) c.3443C>G (n.3443C>G) c.2812C>G c.5914C>G (p.Pro1972Ala) c.5668C>G (p.Pro1890Ala) c.5504C>G (n.5504C>G) c.3893C>G (n.3893C>G) n.8423C>G c.5866C>G (p.Pro1956Ala) n.176-24288G>C c.5947C>G (p.Pro1983Ala) c.5863C>G (p.Pro1955Ala) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) n.6386C>G n.6400C>G n.6372C>G n.6367C>G	gnomAD v4
2	g.165991325G>T	CA349063113	SCN1A	c.3986C>A (n.3986C>A) c.5950C>A (p.Pro1984Thr) c.5917C>A (p.Pro1973Thr) c.2783C>A (n.2783C>A) c.3443C>A (n.3443C>A) c.2812C>A c.5914C>A (p.Pro1972Thr) c.5668C>A (p.Pro1890Thr) c.5504C>A (n.5504C>A) c.3893C>A (n.3893C>A) n.8423C>A c.5866C>A (p.Pro1956Thr) n.176-24288G>T c.5947C>A (p.Pro1983Thr) c.5863C>A (p.Pro1955Thr) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) n.6386C>A n.6400C>A n.6372C>A n.6367C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched