Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
 ClinVar
2g.165991305delCA537508327SCN1Ac.*4008del (n.*4008del)
c.5972del (p.Lys1991SerfsTer21)
c.5939del (p.Lys1980SerfsTer21)
c.*2805del (n.*2805del)
c.*3465del (n.*3465del)
c.2834del
c.5936del (p.Lys1979SerfsTer21)
c.5690del (p.Lys1897SerfsTer21)
c.*5526del (n.*5526del)
c.*3915del (n.*3915del)
n.8445del
c.5888del (p.Lys1963SerfsTer?)
c.5888del (p.Lys1963SerfsTer21)
n.176-24308del
c.5969del (p.Lys1990SerfsTer21)
c.5885del (p.Lys1962SerfsTer21)
c.3530del (p.Lys1177SerfsTer21)
n.6408del
n.6422del
n.6394del
n.6389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991305T>ACA429974811SCN1Ac.*4006A>T (n.*4006A>T)
c.5970A>T (p.Thr1990=)
c.5937A>T (p.Thr1979=)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
c.*3463A>T (n.*3463A>T)
c.2832A>T
c.5934A>T (p.Thr1978=)
c.5688A>T (p.Thr1896=)
c.*5524A>T (n.*5524A>T)
c.*3913A>T (n.*3913A>T)
n.8443A>T
c.5886A>T (p.Thr1962=)
n.176-24308T>A
c.5967A>T (p.Thr1989=)
c.5883A>T (p.Thr1961=)
c.3528A>T (p.Thr1176=)
n.6406A>T
n.6420A>T
n.6392A>T
n.6387A>T
2g.165991305T>CCA429974813SCN1Ac.*4006A>G (n.*4006A>G)
c.5970A>G (p.Thr1990=)
c.5937A>G (p.Thr1979=)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
c.*3463A>G (n.*3463A>G)
c.2832A>G
c.5934A>G (p.Thr1978=)
c.5688A>G (p.Thr1896=)
c.*5524A>G (n.*5524A>G)
c.*3913A>G (n.*3913A>G)
n.8443A>G
c.5886A>G (p.Thr1962=)
n.176-24308T>C
c.5967A>G (p.Thr1989=)
c.5883A>G (p.Thr1961=)
c.3528A>G (p.Thr1176=)
n.6406A>G
n.6420A>G
n.6392A>G
n.6387A>G
2g.165991305T>GCA429974815SCN1Ac.*4006A>C (n.*4006A>C)
c.5970A>C (p.Thr1990=)
c.5937A>C (p.Thr1979=)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
c.*3463A>C (n.*3463A>C)
c.2832A>C
c.5934A>C (p.Thr1978=)
c.5688A>C (p.Thr1896=)
c.*5524A>C (n.*5524A>C)
c.*3913A>C (n.*3913A>C)
n.8443A>C
c.5886A>C (p.Thr1962=)
n.176-24308T>G
c.5967A>C (p.Thr1989=)
c.5883A>C (p.Thr1961=)
c.3528A>C (p.Thr1176=)
n.6406A>C
n.6420A>C
n.6392A>C
n.6387A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991305T=CA1304837847SCN1Ac.*4006A= (n.*4006A=)
c.5970A= (p.Thr1990=)
c.5937A= (p.Thr1979=)
c.*2803A= (n.*2803A=)
c.*3463A= (n.*3463A=)
c.2832A=
c.5934A= (p.Thr1978=)
c.5688A= (p.Thr1896=)
c.*5524A= (n.*5524A=)
c.*3913A= (n.*3913A=)
n.8443A=
c.5886A= (p.Thr1962=)
n.176-24308T=
c.5967A= (p.Thr1989=)
c.5883A= (p.Thr1961=)
c.3528A= (p.Thr1176=)
n.6406A=
n.6420A=
n.6392A=
n.6387A=
2g.165991306G>ACA349063074SCN1Ac.*4005C>T (n.*4005C>T)
c.5969C>T (p.Thr1990Ile)
c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
c.2831C>T
c.5933C>T (p.Thr1978Ile)
c.5687C>T (p.Thr1896Ile)
c.*5523C>T (n.*5523C>T)
c.*3912C>T (n.*3912C>T)
n.8442C>T
c.5885C>T (p.Thr1962Ile)
n.176-24307G>A
c.5966C>T (p.Thr1989Ile)
c.5882C>T (p.Thr1961Ile)
c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
n.6405C>T
n.6419C>T
n.6391C>T
n.6386C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991306G>CCA349063076SCN1Ac.*4005C>G (n.*4005C>G)
c.5969C>G (p.Thr1990Arg)
c.5936C>G (p.Thr1979Arg)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
c.2831C>G
c.5933C>G (p.Thr1978Arg)
c.5687C>G (p.Thr1896Arg)
c.*5523C>G (n.*5523C>G)
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
n.8442C>G
c.5885C>G (p.Thr1962Arg)
n.176-24307G>C
c.5966C>G (p.Thr1989Arg)
c.5882C>G (p.Thr1961Arg)
c.3527C>G (p.Thr1176Arg)
n.6405C>G
n.6419C>G
n.6391C>G
n.6386C>G
2g.165991306G=CA1304837849SCN1Ac.*4005C= (n.*4005C=)
c.5969C= (p.Thr1990=)
c.5936C= (p.Thr1979=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
c.2831C=
c.5933C= (p.Thr1978=)
c.5687C= (p.Thr1896=)
c.*5523C= (n.*5523C=)
c.*3912C= (n.*3912C=)
n.8442C=
c.5885C= (p.Thr1962=)
n.176-24307G=
c.5966C= (p.Thr1989=)
c.5882C= (p.Thr1961=)
c.3527C= (p.Thr1176=)
n.6405C=
n.6419C=
n.6391C=
n.6386C=
2g.165991306G>TCA349063075SCN1Ac.*4005C>A (n.*4005C>A)
c.5969C>A (p.Thr1990Lys)
c.5936C>A (p.Thr1979Lys)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.2831C>A
c.5933C>A (p.Thr1978Lys)
c.5687C>A (p.Thr1896Lys)
c.*5523C>A (n.*5523C>A)
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
n.8442C>A
c.5885C>A (p.Thr1962Lys)
n.176-24307G>T
c.5966C>A (p.Thr1989Lys)
c.5882C>A (p.Thr1961Lys)
c.3527C>A (p.Thr1176Lys)
n.6405C>A
n.6419C>A
n.6391C>A
n.6386C>A
2g.165991307T>ACA349063077SCN1Ac.*4004A>T (n.*4004A>T)
c.5968A>T (p.Thr1990Ser)
c.5935A>T (p.Thr1979Ser)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.*3461A>T (n.*3461A>T)
c.2830A>T
c.5932A>T (p.Thr1978Ser)
c.5686A>T (p.Thr1896Ser)
c.*5522A>T (n.*5522A>T)
c.*3911A>T (n.*3911A>T)
n.8441A>T
c.5884A>T (p.Thr1962Ser)
n.176-24306T>A
c.5965A>T (p.Thr1989Ser)
c.5881A>T (p.Thr1961Ser)
c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
n.6404A>T
n.6418A>T
n.6390A>T
n.6385A>T
2g.165991307T>CCA349063078SCN1Ac.*4004A>G (n.*4004A>G)
c.5968A>G (p.Thr1990Ala)
c.5935A>G (p.Thr1979Ala)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.*3461A>G (n.*3461A>G)
c.2830A>G
c.5932A>G (p.Thr1978Ala)
c.5686A>G (p.Thr1896Ala)
c.*5522A>G (n.*5522A>G)
c.*3911A>G (n.*3911A>G)
n.8441A>G
c.5884A>G (p.Thr1962Ala)
n.176-24306T>C
c.5965A>G (p.Thr1989Ala)
c.5881A>G (p.Thr1961Ala)
c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
n.6404A>G
n.6418A>G
n.6390A>G
n.6385A>G
2g.165991307T>GCA349063079SCN1Ac.*4004A>C (n.*4004A>C)
c.5968A>C (p.Thr1990Pro)
c.5935A>C (p.Thr1979Pro)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.*3461A>C (n.*3461A>C)
c.2830A>C
c.5932A>C (p.Thr1978Pro)
c.5686A>C (p.Thr1896Pro)
c.*5522A>C (n.*5522A>C)
c.*3911A>C (n.*3911A>C)
n.8441A>C
c.5884A>C (p.Thr1962Pro)
n.176-24306T>G
c.5965A>C (p.Thr1989Pro)
c.5881A>C (p.Thr1961Pro)
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
n.6404A>C
n.6418A>C
n.6390A>C
n.6385A>C
2g.165991308C>ACA429974824SCN1Ac.*4003G>T (n.*4003G>T)
c.5967G>T (p.Val1989=)
c.5934G>T (p.Val1978=)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
c.*3460G>T (n.*3460G>T)
c.2829G>T
c.5931G>T (p.Val1977=)
c.5685G>T (p.Val1895=)
c.*5521G>T (n.*5521G>T)
c.*3910G>T (n.*3910G>T)
n.8440G>T
c.5883G>T (p.Val1961=)
n.176-24305C>A
c.5964G>T (p.Val1988=)
c.5880G>T (p.Val1960=)
c.3525G>T (p.Val1175=)
n.6403G>T
n.6417G>T
n.6389G>T
n.6384G>T
 gnomAD v4
2g.165991308C>GCA429974826SCN1Ac.*4003G>C (n.*4003G>C)
c.5967G>C (p.Val1989=)
c.5934G>C (p.Val1978=)
c.*2800G>C (n.*2800G>C)
c.*3460G>C (n.*3460G>C)
c.2829G>C
c.5931G>C (p.Val1977=)
c.5685G>C (p.Val1895=)
c.*5521G>C (n.*5521G>C)
c.*3910G>C (n.*3910G>C)
n.8440G>C
c.5883G>C (p.Val1961=)
n.176-24305C>G
c.5964G>C (p.Val1988=)
c.5880G>C (p.Val1960=)
c.3525G>C (p.Val1175=)
n.6403G>C
n.6417G>C
n.6389G>C
n.6384G>C
2g.165991308C>TCA429974829SCN1Ac.*4003G>A (n.*4003G>A)
c.5967G>A (p.Val1989=)
c.5934G>A (p.Val1978=)
c.*2800G>A (n.*2800G>A)
c.*3460G>A (n.*3460G>A)
c.2829G>A
c.5931G>A (p.Val1977=)
c.5685G>A (p.Val1895=)
c.*5521G>A (n.*5521G>A)
c.*3910G>A (n.*3910G>A)
n.8440G>A
c.5883G>A (p.Val1961=)
n.176-24305C>T
c.5964G>A (p.Val1988=)
c.5880G>A (p.Val1960=)
c.3525G>A (p.Val1175=)
n.6403G>A
n.6417G>A
n.6389G>A
n.6384G>A
2g.165991309A>CCA349063080SCN1Ac.*4002T>G (n.*4002T>G)
c.5966T>G (p.Val1989Gly)
c.5933T>G (p.Val1978Gly)
c.*2799T>G (n.*2799T>G)
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.2828T>G
c.5930T>G (p.Val1977Gly)
c.5684T>G (p.Val1895Gly)
c.*5520T>G (n.*5520T>G)
c.*3909T>G (n.*3909T>G)
n.8439T>G
c.5882T>G (p.Val1961Gly)
n.176-24304A>C
c.5963T>G (p.Val1988Gly)
c.5879T>G (p.Val1960Gly)
c.3524T>G (p.Val1175Gly)
n.6402T>G
n.6416T>G
n.6388T>G
n.6383T>G
2g.165991309A>GCA349063081SCN1Ac.*4002T>C (n.*4002T>C)
c.5966T>C (p.Val1989Ala)
c.5933T>C (p.Val1978Ala)
c.*2799T>C (n.*2799T>C)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.2828T>C
c.5930T>C (p.Val1977Ala)
c.5684T>C (p.Val1895Ala)
c.*5520T>C (n.*5520T>C)
c.*3909T>C (n.*3909T>C)
n.8439T>C
c.5882T>C (p.Val1961Ala)
n.176-24304A>G
c.5963T>C (p.Val1988Ala)
c.5879T>C (p.Val1960Ala)
c.3524T>C (p.Val1175Ala)
n.6402T>C
n.6416T>C
n.6388T>C
n.6383T>C
2g.165991309A>TCA349063082SCN1Ac.*4002T>A (n.*4002T>A)
c.5966T>A (p.Val1989Glu)
c.5933T>A (p.Val1978Glu)
c.*2799T>A (n.*2799T>A)
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.2828T>A
c.5930T>A (p.Val1977Glu)
c.5684T>A (p.Val1895Glu)
c.*5520T>A (n.*5520T>A)
c.*3909T>A (n.*3909T>A)
n.8439T>A
c.5882T>A (p.Val1961Glu)
n.176-24304A>T
c.5963T>A (p.Val1988Glu)
c.5879T>A (p.Val1960Glu)
c.3524T>A (p.Val1175Glu)
n.6402T>A
n.6416T>A
n.6388T>A
n.6383T>A
2g.165991310C>ACA349063083SCN1Ac.*4001G>T (n.*4001G>T)
c.5965G>T (p.Val1989Leu)
c.5932G>T (p.Val1978Leu)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.*3458G>T (n.*3458G>T)
c.2827G>T
c.5929G>T (p.Val1977Leu)
c.5683G>T (p.Val1895Leu)
c.*5519G>T (n.*5519G>T)
c.*3908G>T (n.*3908G>T)
n.8438G>T
c.5881G>T (p.Val1961Leu)
n.176-24303C>A
c.5962G>T (p.Val1988Leu)
c.5878G>T (p.Val1960Leu)
c.3523G>T (p.Val1175Leu)
n.6401G>T
n.6415G>T
n.6387G>T
n.6382G>T
2g.165991310C=CA1304837850SCN1Ac.*4001G= (n.*4001G=)
c.5965G= (p.Val1989=)
c.5932G= (p.Val1978=)
c.*2798G= (n.*2798G=)
c.*3458G= (n.*3458G=)
c.2827G=
c.5929G= (p.Val1977=)
c.5683G= (p.Val1895=)
c.*5519G= (n.*5519G=)
c.*3908G= (n.*3908G=)
n.8438G=
c.5881G= (p.Val1961=)
n.176-24303C=
c.5962G= (p.Val1988=)
c.5878G= (p.Val1960=)
c.3523G= (p.Val1175=)
n.6401G=
n.6415G=
n.6387G=
n.6382G=
2g.165991310C>GCA349063084SCN1Ac.*4001G>C (n.*4001G>C)
c.5965G>C (p.Val1989Leu)
c.5932G>C (p.Val1978Leu)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.*3458G>C (n.*3458G>C)
c.2827G>C
c.5929G>C (p.Val1977Leu)
c.5683G>C (p.Val1895Leu)
c.*5519G>C (n.*5519G>C)
c.*3908G>C (n.*3908G>C)
n.8438G>C
c.5881G>C (p.Val1961Leu)
n.176-24303C>G
c.5962G>C (p.Val1988Leu)
c.5878G>C (p.Val1960Leu)
c.3523G>C (p.Val1175Leu)
n.6401G>C
n.6415G>C
n.6387G>C
n.6382G>C
 gnomAD v4
2g.165991310C>TCA1942621SCN1Ac.*4001G>A (n.*4001G>A)
c.5965G>A (p.Val1989Met)
c.5932G>A (p.Val1978Met)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.*3458G>A (n.*3458G>A)
c.2827G>A
c.5929G>A (p.Val1977Met)
c.5683G>A (p.Val1895Met)
c.*5519G>A (n.*5519G>A)
c.*3908G>A (n.*3908G>A)
n.8438G>A
c.5881G>A (p.Val1961Met)
n.176-24303C>T
c.5962G>A (p.Val1988Met)
c.5878G>A (p.Val1960Met)
c.3523G>A (p.Val1175Met)
n.6401G>A
n.6415G>A
n.6387G>A
n.6382G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991311C>ACA429974842SCN1Ac.*4000G>T (n.*4000G>T)
c.5964G>T (p.Arg1988=)
c.5931G>T (p.Arg1977=)
c.*2797G>T (n.*2797G>T)
c.*3457G>T (n.*3457G>T)
c.2826G>T
c.5928G>T (p.Arg1976=)
c.5682G>T (p.Arg1894=)
c.*5518G>T (n.*5518G>T)
c.*3907G>T (n.*3907G>T)
n.8437G>T
c.5880G>T (p.Arg1960=)
n.176-24302C>A
c.5961G>T (p.Arg1987=)
c.5877G>T (p.Arg1959=)
c.3522G>T (p.Arg1174=)
n.6400G>T
n.6414G>T
n.6386G>T
n.6381G>T
2g.165991311C>GCA429974844SCN1Ac.*4000G>C (n.*4000G>C)
c.5964G>C (p.Arg1988=)
c.5931G>C (p.Arg1977=)
c.*2797G>C (n.*2797G>C)
c.*3457G>C (n.*3457G>C)
c.2826G>C
c.5928G>C (p.Arg1976=)
c.5682G>C (p.Arg1894=)
c.*5518G>C (n.*5518G>C)
c.*3907G>C (n.*3907G>C)
n.8437G>C
c.5880G>C (p.Arg1960=)
n.176-24302C>G
c.5961G>C (p.Arg1987=)
c.5877G>C (p.Arg1959=)
c.3522G>C (p.Arg1174=)
n.6400G>C
n.6414G>C
n.6386G>C
n.6381G>C
2g.165991311C>TCA429974840SCN1Ac.*4000G>A (n.*4000G>A)
c.5964G>A (p.Arg1988=)
c.5931G>A (p.Arg1977=)
c.*2797G>A (n.*2797G>A)
c.*3457G>A (n.*3457G>A)
c.2826G>A
c.5928G>A (p.Arg1976=)
c.5682G>A (p.Arg1894=)
c.*5518G>A (n.*5518G>A)
c.*3907G>A (n.*3907G>A)
n.8437G>A
c.5880G>A (p.Arg1960=)
n.176-24302C>T
c.5961G>A (p.Arg1987=)
c.5877G>A (p.Arg1959=)
c.3522G>A (p.Arg1174=)
n.6400G>A
n.6414G>A
n.6386G>A
n.6381G>A
 gnomAD v4
2g.165991312C>ACA349063085SCN1Ac.*3999G>T (n.*3999G>T)
c.5963G>T (p.Arg1988Leu)
c.5930G>T (p.Arg1977Leu)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.*3456G>T (n.*3456G>T)
c.2825G>T
c.5927G>T (p.Arg1976Leu)
c.5681G>T (p.Arg1894Leu)
c.*5517G>T (n.*5517G>T)
c.*3906G>T (n.*3906G>T)
n.8436G>T
c.5879G>T (p.Arg1960Leu)
n.176-24301C>A
c.5960G>T (p.Arg1987Leu)
c.5876G>T (p.Arg1959Leu)
c.3521G>T (p.Arg1174Leu)
n.6399G>T
n.6413G>T
n.6385G>T
n.6380G>T
2g.165991312C=CA1304837852SCN1Ac.*3999G= (n.*3999G=)
c.5963G= (p.Arg1988=)
c.5930G= (p.Arg1977=)
c.*2796G= (n.*2796G=)
c.*3456G= (n.*3456G=)
c.2825G=
c.5927G= (p.Arg1976=)
c.5681G= (p.Arg1894=)
c.*5517G= (n.*5517G=)
c.*3906G= (n.*3906G=)
n.8436G=
c.5879G= (p.Arg1960=)
n.176-24301C=
c.5960G= (p.Arg1987=)
c.5876G= (p.Arg1959=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
n.6399G=
n.6413G=
n.6385G=
n.6380G=
2g.165991312C>GCA349063086SCN1Ac.*3999G>C (n.*3999G>C)
c.5963G>C (p.Arg1988Pro)
c.5930G>C (p.Arg1977Pro)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.*3456G>C (n.*3456G>C)
c.2825G>C
c.5927G>C (p.Arg1976Pro)
c.5681G>C (p.Arg1894Pro)
c.*5517G>C (n.*5517G>C)
c.*3906G>C (n.*3906G>C)
n.8436G>C
c.5879G>C (p.Arg1960Pro)
n.176-24301C>G
c.5960G>C (p.Arg1987Pro)
c.5876G>C (p.Arg1959Pro)
c.3521G>C (p.Arg1174Pro)
n.6399G>C
n.6413G>C
n.6385G>C
n.6380G>C
 gnomAD v4
2g.165991312C>TCA1942622SCN1Ac.*3999G>A (n.*3999G>A)
c.5963G>A (p.Arg1988Gln)
c.5930G>A (p.Arg1977Gln)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.*3456G>A (n.*3456G>A)
c.2825G>A
c.5927G>A (p.Arg1976Gln)
c.5681G>A (p.Arg1894Gln)
c.*5517G>A (n.*5517G>A)
c.*3906G>A (n.*3906G>A)
n.8436G>A
c.5879G>A (p.Arg1960Gln)
n.176-24301C>T
c.5960G>A (p.Arg1987Gln)
c.5876G>A (p.Arg1959Gln)
c.3521G>A (p.Arg1174Gln)
n.6399G>A
n.6413G>A
n.6385G>A
n.6380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991313G>ACA1942623SCN1Ac.*3998C>T (n.*3998C>T)
c.5962C>T (p.Arg1988Trp)
c.5929C>T (p.Arg1977Trp)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
c.2824C>T
c.5926C>T (p.Arg1976Trp)
c.5680C>T (p.Arg1894Trp)
c.*5516C>T (n.*5516C>T)
c.*3905C>T (n.*3905C>T)
n.8435C>T
c.5878C>T (p.Arg1960Trp)
n.176-24300G>A
c.5959C>T (p.Arg1987Trp)
c.5875C>T (p.Arg1959Trp)
c.3520C>T (p.Arg1174Trp)
n.6398C>T
n.6412C>T
n.6384C>T
n.6379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991313G>CCA349063087SCN1Ac.*3998C>G (n.*3998C>G)
c.5962C>G (p.Arg1988Gly)
c.5929C>G (p.Arg1977Gly)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
c.2824C>G
c.5926C>G (p.Arg1976Gly)
c.5680C>G (p.Arg1894Gly)
c.*5516C>G (n.*5516C>G)
c.*3905C>G (n.*3905C>G)
n.8435C>G
c.5878C>G (p.Arg1960Gly)
n.176-24300G>C
c.5959C>G (p.Arg1987Gly)
c.5875C>G (p.Arg1959Gly)
c.3520C>G (p.Arg1174Gly)
n.6398C>G
n.6412C>G
n.6384C>G
n.6379C>G
2g.165991313G=CA1304837853SCN1Ac.*3998C= (n.*3998C=)
c.5962C= (p.Arg1988=)
c.5929C= (p.Arg1977=)
c.*2795C= (n.*2795C=)
c.*3455C= (n.*3455C=)
c.2824C=
c.5926C= (p.Arg1976=)
c.5680C= (p.Arg1894=)
c.*5516C= (n.*5516C=)
c.*3905C= (n.*3905C=)
n.8435C=
c.5878C= (p.Arg1960=)
n.176-24300G=
c.5959C= (p.Arg1987=)
c.5875C= (p.Arg1959=)
c.3520C= (p.Arg1174=)
n.6398C=
n.6412C=
n.6384C=
n.6379C=
2g.165991313G>TCA429974852SCN1Ac.*3998C>A (n.*3998C>A)
c.5962C>A (p.Arg1988=)
c.5929C>A (p.Arg1977=)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
c.2824C>A
c.5926C>A (p.Arg1976=)
c.5680C>A (p.Arg1894=)
c.*5516C>A (n.*5516C>A)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
n.8435C>A
c.5878C>A (p.Arg1960=)
n.176-24300G>T
c.5959C>A (p.Arg1987=)
c.5875C>A (p.Arg1959=)
c.3520C>A (p.Arg1174=)
n.6398C>A
n.6412C>A
n.6384C>A
n.6379C>A
2g.165991314G>ACA429974856SCN1Ac.*3997C>T (n.*3997C>T)
c.5961C>T (p.Asp1987=)
c.5928C>T (p.Asp1976=)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.2823C>T
c.5925C>T (p.Asp1975=)
c.5679C>T (p.Asp1893=)
c.*5515C>T (n.*5515C>T)
c.*3904C>T (n.*3904C>T)
n.8434C>T
c.5877C>T (p.Asp1959=)
n.176-24299G>A
c.5958C>T (p.Asp1986=)
c.5874C>T (p.Asp1958=)
c.3519C>T (p.Asp1173=)
n.6397C>T
n.6411C>T
n.6383C>T
n.6378C>T
2g.165991314G>CCA349063088SCN1Ac.*3997C>G (n.*3997C>G)
c.5961C>G (p.Asp1987Glu)
c.5928C>G (p.Asp1976Glu)
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.2823C>G
c.5925C>G (p.Asp1975Glu)
c.5679C>G (p.Asp1893Glu)
c.*5515C>G (n.*5515C>G)
c.*3904C>G (n.*3904C>G)
n.8434C>G
c.5877C>G (p.Asp1959Glu)
n.176-24299G>C
c.5958C>G (p.Asp1986Glu)
c.5874C>G (p.Asp1958Glu)
c.3519C>G (p.Asp1173Glu)
n.6397C>G
n.6411C>G
n.6383C>G
n.6378C>G
2g.165991314G>TCA349063089SCN1Ac.*3997C>A (n.*3997C>A)
c.5961C>A (p.Asp1987Glu)
c.5928C>A (p.Asp1976Glu)
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.2823C>A
c.5925C>A (p.Asp1975Glu)
c.5679C>A (p.Asp1893Glu)
c.*5515C>A (n.*5515C>A)
c.*3904C>A (n.*3904C>A)
n.8434C>A
c.5877C>A (p.Asp1959Glu)
n.176-24299G>T
c.5958C>A (p.Asp1986Glu)
c.5874C>A (p.Asp1958Glu)
c.3519C>A (p.Asp1173Glu)
n.6397C>A
n.6411C>A
n.6383C>A
n.6378C>A
2g.165991315T>ACA349063090SCN1Ac.*3996A>T (n.*3996A>T)
c.5960A>T (p.Asp1987Val)
c.5927A>T (p.Asp1976Val)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
c.2822A>T
c.5924A>T (p.Asp1975Val)
c.5678A>T (p.Asp1893Val)
c.*5514A>T (n.*5514A>T)
c.*3903A>T (n.*3903A>T)
n.8433A>T
c.5876A>T (p.Asp1959Val)
n.176-24298T>A
c.5957A>T (p.Asp1986Val)
c.5873A>T (p.Asp1958Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
n.6396A>T
n.6410A>T
n.6382A>T
n.6377A>T
 gnomAD v4
2g.165991315T>CCA349063091SCN1Ac.*3996A>G (n.*3996A>G)
c.5960A>G (p.Asp1987Gly)
c.5927A>G (p.Asp1976Gly)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
c.2822A>G
c.5924A>G (p.Asp1975Gly)
c.5678A>G (p.Asp1893Gly)
c.*5514A>G (n.*5514A>G)
c.*3903A>G (n.*3903A>G)
n.8433A>G
c.5876A>G (p.Asp1959Gly)
n.176-24298T>C
c.5957A>G (p.Asp1986Gly)
c.5873A>G (p.Asp1958Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
n.6396A>G
n.6410A>G
n.6382A>G
n.6377A>G
2g.165991315T>GCA349063092SCN1Ac.*3996A>C (n.*3996A>C)
c.5960A>C (p.Asp1987Ala)
c.5927A>C (p.Asp1976Ala)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
c.2822A>C
c.5924A>C (p.Asp1975Ala)
c.5678A>C (p.Asp1893Ala)
c.*5514A>C (n.*5514A>C)
c.*3903A>C (n.*3903A>C)
n.8433A>C
c.5876A>C (p.Asp1959Ala)
n.176-24298T>G
c.5957A>C (p.Asp1986Ala)
c.5873A>C (p.Asp1958Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
n.6396A>C
n.6410A>C
n.6382A>C
n.6377A>C
2g.165991316C>ACA349063093SCN1Ac.*3995G>T (n.*3995G>T)
c.5959G>T (p.Asp1987Tyr)
c.5926G>T (p.Asp1976Tyr)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
c.2821G>T
c.5923G>T (p.Asp1975Tyr)
c.5677G>T (p.Asp1893Tyr)
c.*5513G>T (n.*5513G>T)
c.*3902G>T (n.*3902G>T)
n.8432G>T
c.5875G>T (p.Asp1959Tyr)
n.176-24297C>A
c.5956G>T (p.Asp1986Tyr)
c.5872G>T (p.Asp1958Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
n.6395G>T
n.6409G>T
n.6381G>T
n.6376G>T
2g.165991316C>GCA349063094SCN1Ac.*3995G>C (n.*3995G>C)
c.5959G>C (p.Asp1987His)
c.5926G>C (p.Asp1976His)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
c.2821G>C
c.5923G>C (p.Asp1975His)
c.5677G>C (p.Asp1893His)
c.*5513G>C (n.*5513G>C)
c.*3902G>C (n.*3902G>C)
n.8432G>C
c.5875G>C (p.Asp1959His)
n.176-24297C>G
c.5956G>C (p.Asp1986His)
c.5872G>C (p.Asp1958His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
n.6395G>C
n.6409G>C
n.6381G>C
n.6376G>C
2g.165991316C>TCA349063095SCN1Ac.*3995G>A (n.*3995G>A)
c.5959G>A (p.Asp1987Asn)
c.5926G>A (p.Asp1976Asn)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
c.2821G>A
c.5923G>A (p.Asp1975Asn)
c.5677G>A (p.Asp1893Asn)
c.*5513G>A (n.*5513G>A)
c.*3902G>A (n.*3902G>A)
n.8432G>A
c.5875G>A (p.Asp1959Asn)
n.176-24297C>T
c.5956G>A (p.Asp1986Asn)
c.5872G>A (p.Asp1958Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
n.6395G>A
n.6409G>A
n.6381G>A
n.6376G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991317A>CCA349063096SCN1Ac.*3994T>G (n.*3994T>G)
c.5958T>G (p.Tyr1986Ter)
c.5925T>G (p.Tyr1975Ter)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.2820T>G
c.5922T>G (p.Tyr1974Ter)
c.5676T>G (p.Tyr1892Ter)
c.*5512T>G (n.*5512T>G)
c.*3901T>G (n.*3901T>G)
n.8431T>G
c.5874T>G (p.Tyr1958Ter)
n.176-24296A>C
c.5955T>G (p.Tyr1985Ter)
c.5871T>G (p.Tyr1957Ter)
c.3516T>G (p.Tyr1172Ter)
n.6394T>G
n.6408T>G
n.6380T>G
n.6375T>G
2g.165991317A>GCA429974867SCN1Ac.*3994T>C (n.*3994T>C)
c.5958T>C (p.Tyr1986=)
c.5925T>C (p.Tyr1975=)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.2820T>C
c.5922T>C (p.Tyr1974=)
c.5676T>C (p.Tyr1892=)
c.*5512T>C (n.*5512T>C)
c.*3901T>C (n.*3901T>C)
n.8431T>C
c.5874T>C (p.Tyr1958=)
n.176-24296A>G
c.5955T>C (p.Tyr1985=)
c.5871T>C (p.Tyr1957=)
c.3516T>C (p.Tyr1172=)
n.6394T>C
n.6408T>C
n.6380T>C
n.6375T>C
 gnomAD v4
2g.165991317A>TCA349063097SCN1Ac.*3994T>A (n.*3994T>A)
c.5958T>A (p.Tyr1986Ter)
c.5925T>A (p.Tyr1975Ter)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.2820T>A
c.5922T>A (p.Tyr1974Ter)
c.5676T>A (p.Tyr1892Ter)
c.*5512T>A (n.*5512T>A)
c.*3901T>A (n.*3901T>A)
n.8431T>A
c.5874T>A (p.Tyr1958Ter)
n.176-24296A>T
c.5955T>A (p.Tyr1985Ter)
c.5871T>A (p.Tyr1957Ter)
c.3516T>A (p.Tyr1172Ter)
n.6394T>A
n.6408T>A
n.6380T>A
n.6375T>A
2g.165991318T>ACA349063098SCN1Ac.*3993A>T (n.*3993A>T)
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.5924A>T (p.Tyr1975Phe)
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.*3450A>T (n.*3450A>T)
c.2819A>T
c.5921A>T (p.Tyr1974Phe)
c.5675A>T (p.Tyr1892Phe)
c.*5511A>T (n.*5511A>T)
c.*3900A>T (n.*3900A>T)
n.8430A>T
c.5873A>T (p.Tyr1958Phe)
n.176-24295T>A
c.5954A>T (p.Tyr1985Phe)
c.5870A>T (p.Tyr1957Phe)
c.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
n.6393A>T
n.6407A>T
n.6379A>T
n.6374A>T
2g.165991318T>CCA349063099SCN1Ac.*3993A>G (n.*3993A>G)
c.5957A>G (p.Tyr1986Cys)
c.5924A>G (p.Tyr1975Cys)
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.*3450A>G (n.*3450A>G)
c.2819A>G
c.5921A>G (p.Tyr1974Cys)
c.5675A>G (p.Tyr1892Cys)
c.*5511A>G (n.*5511A>G)
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
n.8430A>G
c.5873A>G (p.Tyr1958Cys)
n.176-24295T>C
c.5954A>G (p.Tyr1985Cys)
c.5870A>G (p.Tyr1957Cys)
c.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
n.6393A>G
n.6407A>G
n.6379A>G
n.6374A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991318T>GCA349063100SCN1Ac.*3993A>C (n.*3993A>C)
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.5924A>C (p.Tyr1975Ser)
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.*3450A>C (n.*3450A>C)
c.2819A>C
c.5921A>C (p.Tyr1974Ser)
c.5675A>C (p.Tyr1892Ser)
c.*5511A>C (n.*5511A>C)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
n.8430A>C
c.5873A>C (p.Tyr1958Ser)
n.176-24295T>G
c.5954A>C (p.Tyr1985Ser)
c.5870A>C (p.Tyr1957Ser)
c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
n.6393A>C
n.6407A>C
n.6379A>C
n.6374A>C
2g.165991318T=CA1304837855SCN1Ac.*3993A= (n.*3993A=)
c.5957A= (p.Tyr1986=)
c.5924A= (p.Tyr1975=)
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.*3450A= (n.*3450A=)
c.2819A=
c.5921A= (p.Tyr1974=)
c.5675A= (p.Tyr1892=)
c.*5511A= (n.*5511A=)
c.*3900A= (n.*3900A=)
n.8430A=
c.5873A= (p.Tyr1958=)
n.176-24295T=
c.5954A= (p.Tyr1985=)
c.5870A= (p.Tyr1957=)
c.3515A= (p.Tyr1172=)
n.6393A=
n.6407A=
n.6379A=
n.6374A=

Number of alleles fetched