WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165751136T>A | CA1038801969 | GALNT3 | c.1627-1242A>T (n.1627-1242A>T) c.841-1242A>T (n.841-1242A>T) n.1903-1242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751136T>C | CA59743486 | GALNT3 | c.1627-1242A>G (n.1627-1242A>G) c.841-1242A>G (n.841-1242A>G) n.1903-1242A>G | dbSNP |
| 2 | g.165751136T= | CA1304729780 | GALNT3 | c.1627-1242A= (n.1627-1242A=) c.841-1242A= (n.841-1242A=) n.1903-1242A= | |
| 2 | g.165751139T>C | CA1304729782 | GALNT3 | c.1627-1245A>G (n.1627-1245A>G) c.841-1245A>G (n.841-1245A>G) n.1903-1245A>G | dbSNP |
| 2 | g.165751139T= | CA1304729781 | GALNT3 | c.1627-1245A= (n.1627-1245A=) c.841-1245A= (n.841-1245A=) n.1903-1245A= | |
| 2 | g.165751145C>A | CA59743493 | GALNT3 | c.1627-1251G>T (n.1627-1251G>T) c.841-1251G>T (n.841-1251G>T) n.1903-1251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751145C= | CA1304729783 | GALNT3 | c.1627-1251G= (n.1627-1251G=) c.841-1251G= (n.841-1251G=) n.1903-1251G= | |
| 2 | g.165751146A>G | CA2520922426 | GALNT3 | c.1627-1252T>C (n.1627-1252T>C) c.841-1252T>C (n.841-1252T>C) n.1903-1252T>C | |
| 2 | g.165751160_165751165delinsATAAGT | CA1304729784 | GALNT3 | c.1627-1271_1627-1266delinsACTTAT (n.1627-1271_1627-1266delinsACTTAT) c.841-1271_841-1266delinsACTTAT (n.841-1271_841-1266delinsACTTAT) n.1903-1271_1903-1266delinsACTTAT | |
| 2 | g.165751161T>C | CA1038801978 | GALNT3 | c.1627-1267A>G (n.1627-1267A>G) c.841-1267A>G (n.841-1267A>G) n.1903-1267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751161T= | CA1304729785 | GALNT3 | c.1627-1267A= (n.1627-1267A=) c.841-1267A= (n.841-1267A=) n.1903-1267A= | |
| 2 | g.165751164_165751168del | CA1038801977 | GALNT3 | c.1627-1271_1627-1267del (n.1627-1271_1627-1267del) c.841-1271_841-1267del (n.841-1271_841-1267del) n.1903-1271_1903-1267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751169C>A | CA2753017188 | GALNT3 | c.1627-1275G>T (n.1627-1275G>T) c.841-1275G>T (n.841-1275G>T) n.1903-1275G>T | |
| 2 | g.165751169_165751170delinsCA | CA1304729786 | GALNT3 | c.1627-1276_1627-1275delinsTG (n.1627-1276_1627-1275delinsTG) c.841-1276_841-1275delinsTG (n.841-1276_841-1275delinsTG) n.1903-1276_1903-1275delinsTG | |
| 2 | g.165751170del | CA760162852 | GALNT3 | c.1627-1276del (n.1627-1276del) c.841-1276del (n.841-1276del) n.1903-1276del | dbSNP |
| 2 | g.165751172A>C | CA2753017189 | GALNT3 | c.1627-1278T>G (n.1627-1278T>G) c.841-1278T>G (n.841-1278T>G) n.1903-1278T>G | |
| 2 | g.165751174T>C | CA1304729788 | GALNT3 | c.1627-1280A>G (n.1627-1280A>G) c.841-1280A>G (n.841-1280A>G) n.1903-1280A>G | dbSNP |
| 2 | g.165751174T= | CA1304729787 | GALNT3 | c.1627-1280A= (n.1627-1280A=) c.841-1280A= (n.841-1280A=) n.1903-1280A= | |
| 2 | g.165751175T>C | CA59743496 | GALNT3 | c.1627-1281A>G (n.1627-1281A>G) c.841-1281A>G (n.841-1281A>G) n.1903-1281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751175T= | CA1304729789 | GALNT3 | c.1627-1281A= (n.1627-1281A=) c.841-1281A= (n.841-1281A=) n.1903-1281A= | |
| 2 | g.165751184A= | CA1304729790 | GALNT3 | c.1627-1290T= (n.1627-1290T=) c.841-1290T= (n.841-1290T=) n.1903-1290T= | |
| 2 | g.165751184A>G | CA1304729791 | GALNT3 | c.1627-1290T>C (n.1627-1290T>C) c.841-1290T>C (n.841-1290T>C) n.1903-1290T>C | dbSNP |
| 2 | g.165751188T>A | CA1304729793 | GALNT3 | c.1627-1294A>T (n.1627-1294A>T) c.841-1294A>T (n.841-1294A>T) n.1903-1294A>T | dbSNP |
| 2 | g.165751188T>C | CA1304729794 | GALNT3 | c.1627-1294A>G (n.1627-1294A>G) c.841-1294A>G (n.841-1294A>G) n.1903-1294A>G | dbSNP |
| 2 | g.165751188T= | CA1304729792 | GALNT3 | c.1627-1294A= (n.1627-1294A=) c.841-1294A= (n.841-1294A=) n.1903-1294A= | |
| 2 | g.165751195A= | CA1304729795 | GALNT3 | c.1627-1301T= (n.1627-1301T=) c.841-1301T= (n.841-1301T=) n.1903-1301T= | |
| 2 | g.165751195A>G | CA760162853 | GALNT3 | c.1627-1301T>C (n.1627-1301T>C) c.841-1301T>C (n.841-1301T>C) n.1903-1301T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751196T>C | CA1038801986 | GALNT3 | c.1627-1302A>G (n.1627-1302A>G) c.841-1302A>G (n.841-1302A>G) n.1903-1302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751196T= | CA1304729796 | GALNT3 | c.1627-1302A= (n.1627-1302A=) c.841-1302A= (n.841-1302A=) n.1903-1302A= | |
| 2 | g.165751197T>C | CA59743513 | GALNT3 | c.1627-1303A>G (n.1627-1303A>G) c.841-1303A>G (n.841-1303A>G) n.1903-1303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751197T= | CA1304729797 | GALNT3 | c.1627-1303A= (n.1627-1303A=) c.841-1303A= (n.841-1303A=) n.1903-1303A= | |
| 2 | g.165751198A>C | CA2700923570 | GALNT3 | c.1627-1304T>G (n.1627-1304T>G) c.841-1304T>G (n.841-1304T>G) n.1903-1304T>G | dbSNP |
| 2 | g.165751201A= | CA1304729798 | GALNT3 | c.1627-1307T= (n.1627-1307T=) c.841-1307T= (n.841-1307T=) n.1903-1307T= | |
| 2 | g.165751201A>C | CA2536159005 | GALNT3 | c.1627-1307T>G (n.1627-1307T>G) c.841-1307T>G (n.841-1307T>G) n.1903-1307T>G | |
| 2 | g.165751201A>G | CA1304729799 | GALNT3 | c.1627-1307T>C (n.1627-1307T>C) c.841-1307T>C (n.841-1307T>C) n.1903-1307T>C | dbSNP |
| 2 | g.165751202G>A | CA59743525 | GALNT3 | c.1627-1308C>T (n.1627-1308C>T) c.841-1308C>T (n.841-1308C>T) n.1903-1308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751202G= | CA1304729800 | GALNT3 | c.1627-1308C= (n.1627-1308C=) c.841-1308C= (n.841-1308C=) n.1903-1308C= | |
| 2 | g.165751202G>T | CA2517150115 | GALNT3 | c.1627-1308C>A (n.1627-1308C>A) c.841-1308C>A (n.841-1308C>A) n.1903-1308C>A | |
| 2 | g.165751203G>A | CA59743532 | GALNT3 | c.1627-1309C>T (n.1627-1309C>T) c.841-1309C>T (n.841-1309C>T) n.1903-1309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751203G= | CA1304729801 | GALNT3 | c.1627-1309C= (n.1627-1309C=) c.841-1309C= (n.841-1309C=) n.1903-1309C= | |
| 2 | g.165751203G>T | CA2567834849 | GALNT3 | c.1627-1309C>A (n.1627-1309C>A) c.841-1309C>A (n.841-1309C>A) n.1903-1309C>A | |
| 2 | g.165751204A= | CA1304729802 | GALNT3 | c.1627-1310T= (n.1627-1310T=) c.841-1310T= (n.841-1310T=) n.1903-1310T= | |
| 2 | g.165751204A>G | CA59743536 | GALNT3 | c.1627-1310T>C (n.1627-1310T>C) c.841-1310T>C (n.841-1310T>C) n.1903-1310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751206C= | CA1304729803 | GALNT3 | c.1627-1312G= (n.1627-1312G=) c.841-1312G= (n.841-1312G=) n.1903-1312G= | |
| 2 | g.165751206C>T | CA1304729804 | GALNT3 | c.1627-1312G>A (n.1627-1312G>A) c.841-1312G>A (n.841-1312G>A) n.1903-1312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165751207A= | CA1304729805 | GALNT3 | c.1627-1313T= (n.1627-1313T=) c.841-1313T= (n.841-1313T=) n.1903-1313T= | |
| 2 | g.165751207A>G | CA1304729806 | GALNT3 | c.1627-1313T>C (n.1627-1313T>C) c.841-1313T>C (n.841-1313T>C) n.1903-1313T>C | dbSNP |
| 2 | g.165751208C= | CA1304729808 | GALNT3 | c.1627-1314G= (n.1627-1314G=) c.841-1314G= (n.841-1314G=) n.1903-1314G= | |
| 2 | g.165751208C>T | CA1304729807 | GALNT3 | c.1627-1314G>A (n.1627-1314G>A) c.841-1314G>A (n.841-1314G>A) n.1903-1314G>A | dbSNP |
| 2 | g.165751209T>G | CA59743552 | GALNT3 | c.1627-1315A>C (n.1627-1315A>C) c.841-1315A>C (n.841-1315A>C) n.1903-1315A>C | dbSNP |