Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165388709C>A	CA429972704	SCN2A	c.4903C>A (p.Arg1635=) c.3222C>A (n.3222C>A) c.2890C>A (n.2890C>A) c.5426C>A (n.5426C>A) c.2845C>A (n.2845C>A) c.4507C>A (p.Arg1503=) n.8334C>A c.4873C>A (p.Arg1625=) c.4150C>A (p.Arg1384=) c.2701C>A (p.Arg901=)
2	g.165388709C=	CA1304563863	SCN2A	c.4903C= (p.Arg1635=) c.3222C= (n.3222C=) c.2890C= (n.2890C=) c.5426C= (n.5426C=) c.2845C= (n.2845C=) c.4507C= (p.Arg1503=) n.8334C= c.4873C= (p.Arg1625=) c.4150C= (p.Arg1384=) c.2701C= (p.Arg901=)
2	g.165388709C>G	CA349037756	SCN2A	c.4903C>G (p.Arg1635Gly) c.3222C>G (n.3222C>G) c.2890C>G (n.2890C>G) c.5426C>G (n.5426C>G) c.2845C>G (n.2845C>G) c.4507C>G (p.Arg1503Gly) n.8334C>G c.4873C>G (p.Arg1625Gly) c.4150C>G (p.Arg1384Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly)
2	g.165388709C>T	CA16617270	SCN2A	c.4903C>T (p.Arg1635Ter) c.3222C>T (n.3222C>T) c.2890C>T (n.2890C>T) c.5426C>T (n.5426C>T) c.2845C>T (n.2845C>T) c.4507C>T (p.Arg1503Ter) n.8334C>T c.4873C>T (p.Arg1625Ter) c.4150C>T (p.Arg1384Ter) c.2701C>T (p.Arg901Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.165388710G>A	CA16603923	SCN2A	c.4904G>A (p.Arg1635Gln) c.3223G>A (n.3223G>A) c.2891G>A (n.2891G>A) c.5427G>A (n.5427G>A) c.2846G>A (n.2846G>A) c.4508G>A (p.Arg1503Gln) n.8335G>A c.4874G>A (p.Arg1625Gln) c.4151G>A (p.Arg1384Gln) c.2702G>A (p.Arg901Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165388710G>C	CA349037759	SCN2A	c.4904G>C (p.Arg1635Pro) c.3223G>C (n.3223G>C) c.2891G>C (n.2891G>C) c.5427G>C (n.5427G>C) c.2846G>C (n.2846G>C) c.4508G>C (p.Arg1503Pro) n.8335G>C c.4874G>C (p.Arg1625Pro) c.4151G>C (p.Arg1384Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro)
2	g.165388710G=	CA1304563866	SCN2A	c.4904G= (p.Arg1635=) c.3223G= (n.3223G=) c.2891G= (n.2891G=) c.5427G= (n.5427G=) c.2846G= (n.2846G=) c.4508G= (p.Arg1503=) n.8335G= c.4874G= (p.Arg1625=) c.4151G= (p.Arg1384=) c.2702G= (p.Arg901=)
2	g.165388710G>T	CA349037760	SCN2A	c.4904G>T (p.Arg1635Leu) c.3223G>T (n.3223G>T) c.2891G>T (n.2891G>T) c.5427G>T (n.5427G>T) c.2846G>T (n.2846G>T) c.4508G>T (p.Arg1503Leu) n.8335G>T c.4874G>T (p.Arg1625Leu) c.4151G>T (p.Arg1384Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu)
2	g.165388711A=	CA1304563869	SCN2A	c.4905A= (p.Arg1635=) c.3224A= (n.3224A=) c.2892A= (n.2892A=) c.5428A= (n.5428A=) c.2847A= (n.2847A=) c.4509A= (p.Arg1503=) n.8336A= c.4875A= (p.Arg1625=) c.4152A= (p.Arg1384=) c.2703A= (p.Arg901=)
2	g.165388711A>C	CA1940351	SCN2A	c.4905A>C (p.Arg1635=) c.3224A>C (n.3224A>C) c.2892A>C (n.2892A>C) c.5428A>C (n.5428A>C) c.2847A>C (n.2847A>C) c.4509A>C (p.Arg1503=) n.8336A>C c.4875A>C (p.Arg1625=) c.4152A>C (p.Arg1384=) c.2703A>C (p.Arg901=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388711A>G	CA429972705	SCN2A	c.4905A>G (p.Arg1635=) c.3224A>G (n.3224A>G) c.2892A>G (n.2892A>G) c.5428A>G (n.5428A>G) c.2847A>G (n.2847A>G) c.4509A>G (p.Arg1503=) n.8336A>G c.4875A>G (p.Arg1625=) c.4152A>G (p.Arg1384=) c.2703A>G (p.Arg901=)
2	g.165388711A>T	CA429972706	SCN2A	c.4905A>T (p.Arg1635=) c.3224A>T (n.3224A>T) c.2892A>T (n.2892A>T) c.5428A>T (n.5428A>T) c.2847A>T (n.2847A>T) c.4509A>T (p.Arg1503=) n.8336A>T c.4875A>T (p.Arg1625=) c.4152A>T (p.Arg1384=) c.2703A>T (p.Arg901=)
2	g.165388712A>C	CA349037762	SCN2A	c.4906A>C (p.Ile1636Leu) c.3225A>C (n.3225A>C) c.2893A>C (n.2893A>C) c.5429A>C (n.5429A>C) c.2848A>C (n.2848A>C) c.4510A>C (p.Ile1504Leu) n.8337A>C c.4876A>C (p.Ile1626Leu) c.4153A>C (p.Ile1385Leu) c.2704A>C (p.Ile902Leu)
2	g.165388712A>G	CA349037763	SCN2A	c.4906A>G (p.Ile1636Val) c.3225A>G (n.3225A>G) c.2893A>G (n.2893A>G) c.5429A>G (n.5429A>G) c.2848A>G (n.2848A>G) c.4510A>G (p.Ile1504Val) n.8337A>G c.4876A>G (p.Ile1626Val) c.4153A>G (p.Ile1385Val) c.2704A>G (p.Ile902Val)
2	g.165388712A>T	CA349037761	SCN2A	c.4906A>T (p.Ile1636Phe) c.3225A>T (n.3225A>T) c.2893A>T (n.2893A>T) c.5429A>T (n.5429A>T) c.2848A>T (n.2848A>T) c.4510A>T (p.Ile1504Phe) n.8337A>T c.4876A>T (p.Ile1626Phe) c.4153A>T (p.Ile1385Phe) c.2704A>T (p.Ile902Phe)
2	g.165388713T>A	CA349037764	SCN2A	c.4907T>A (p.Ile1636Asn) c.3226T>A (n.3226T>A) c.2894T>A (n.2894T>A) c.5430T>A (n.5430T>A) c.2849T>A (n.2849T>A) c.4511T>A (p.Ile1504Asn) n.8338T>A c.4877T>A (p.Ile1626Asn) c.4154T>A (p.Ile1385Asn) c.2705T>A (p.Ile902Asn)	ClinVar
2	g.165388713T>C	CA349037765	SCN2A	c.4907T>C (p.Ile1636Thr) c.3226T>C (n.3226T>C) c.2894T>C (n.2894T>C) c.5430T>C (n.5430T>C) c.2849T>C (n.2849T>C) c.4511T>C (p.Ile1504Thr) n.8338T>C c.4877T>C (p.Ile1626Thr) c.4154T>C (p.Ile1385Thr) c.2705T>C (p.Ile902Thr)	ClinVar
2	g.165388713T>G	CA349037766	SCN2A	c.4907T>G (p.Ile1636Ser) c.3226T>G (n.3226T>G) c.2894T>G (n.2894T>G) c.5430T>G (n.5430T>G) c.2849T>G (n.2849T>G) c.4511T>G (p.Ile1504Ser) n.8338T>G c.4877T>G (p.Ile1626Ser) c.4154T>G (p.Ile1385Ser) c.2705T>G (p.Ile902Ser)
2	g.165388714C>A	CA429972707	SCN2A	c.4908C>A (p.Ile1636=) c.3227C>A (n.3227C>A) c.2895C>A (n.2895C>A) c.5431C>A (n.5431C>A) c.2850C>A (n.2850C>A) c.4512C>A (p.Ile1504=) n.8339C>A c.4878C>A (p.Ile1626=) c.4155C>A (p.Ile1385=) c.2706C>A (p.Ile902=)
2	g.165388714C=	CA1304563871	SCN2A	c.4908C= (p.Ile1636=) c.3227C= (n.3227C=) c.2895C= (n.2895C=) c.5431C= (n.5431C=) c.2850C= (n.2850C=) c.4512C= (p.Ile1504=) n.8339C= c.4878C= (p.Ile1626=) c.4155C= (p.Ile1385=) c.2706C= (p.Ile902=)
2	g.165388714C>G	CA318027	SCN2A	c.4908C>G (p.Ile1636Met) c.3227C>G (n.3227C>G) c.2895C>G (n.2895C>G) c.5431C>G (n.5431C>G) c.2850C>G (n.2850C>G) c.4512C>G (p.Ile1504Met) n.8339C>G c.4878C>G (p.Ile1626Met) c.4155C>G (p.Ile1385Met) c.2706C>G (p.Ile902Met)	ClinVar dbSNP
2	g.165388714C>T	CA429972708	SCN2A	c.4908C>T (p.Ile1636=) c.3227C>T (n.3227C>T) c.2895C>T (n.2895C>T) c.5431C>T (n.5431C>T) c.2850C>T (n.2850C>T) c.4512C>T (p.Ile1504=) n.8339C>T c.4878C>T (p.Ile1626=) c.4155C>T (p.Ile1385=) c.2706C>T (p.Ile902=)	COSMIC COSMIC
2	g.165388715C>A	CA349037767	SCN2A	c.4909C>A (p.Leu1637Ile) c.3228C>A (n.3228C>A) c.2896C>A (n.2896C>A) c.5432C>A (n.5432C>A) c.2851C>A (n.2851C>A) c.4513C>A (p.Leu1505Ile) n.8340C>A c.4879C>A (p.Leu1627Ile) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) c.2707C>A (p.Leu903Ile)
2	g.165388715C=	CA1304563874	SCN2A	c.4909C= (p.Leu1637=) c.3228C= (n.3228C=) c.2896C= (n.2896C=) c.5432C= (n.5432C=) c.2851C= (n.2851C=) c.4513C= (p.Leu1505=) n.8340C= c.4879C= (p.Leu1627=) c.4156C= (p.Leu1386=) c.2707C= (p.Leu903=)
2	g.165388715C>G	CA349037768	SCN2A	c.4909C>G (p.Leu1637Val) c.3228C>G (n.3228C>G) c.2896C>G (n.2896C>G) c.5432C>G (n.5432C>G) c.2851C>G (n.2851C>G) c.4513C>G (p.Leu1505Val) n.8340C>G c.4879C>G (p.Leu1627Val) c.4156C>G (p.Leu1386Val) c.2707C>G (p.Leu903Val)
2	g.165388715C>T	CA429972709	SCN2A	c.4909C>T (p.Leu1637=) c.3228C>T (n.3228C>T) c.2896C>T (n.2896C>T) c.5432C>T (n.5432C>T) c.2851C>T (n.2851C>T) c.4513C>T (p.Leu1505=) n.8340C>T c.4879C>T (p.Leu1627=) c.4156C>T (p.Leu1386=) c.2707C>T (p.Leu903=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165388716T>A	CA349037769	SCN2A	c.4910T>A (p.Leu1637Gln) c.3229T>A (n.3229T>A) c.2897T>A (n.2897T>A) c.5433T>A (n.5433T>A) c.2852T>A (n.2852T>A) c.4514T>A (p.Leu1505Gln) n.8341T>A c.4880T>A (p.Leu1627Gln) c.4157T>A (p.Leu1386Gln) c.2708T>A (p.Leu903Gln)
2	g.165388716T>C	CA349037770	SCN2A	c.4910T>C (p.Leu1637Pro) c.3229T>C (n.3229T>C) c.2897T>C (n.2897T>C) c.5433T>C (n.5433T>C) c.2852T>C (n.2852T>C) c.4514T>C (p.Leu1505Pro) n.8341T>C c.4880T>C (p.Leu1627Pro) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) c.2708T>C (p.Leu903Pro)
2	g.165388716T>G	CA349037771	SCN2A	c.4910T>G (p.Leu1637Arg) c.3229T>G (n.3229T>G) c.2897T>G (n.2897T>G) c.5433T>G (n.5433T>G) c.2852T>G (n.2852T>G) c.4514T>G (p.Leu1505Arg) n.8341T>G c.4880T>G (p.Leu1627Arg) c.4157T>G (p.Leu1386Arg) c.2708T>G (p.Leu903Arg)
2	g.165388717A>C	CA429972710	SCN2A	c.4911A>C (p.Leu1637=) c.3230A>C (n.3230A>C) c.2898A>C (n.2898A>C) c.5434A>C (n.5434A>C) c.2853A>C (n.2853A>C) c.4515A>C (p.Leu1505=) n.8342A>C c.4881A>C (p.Leu1627=) c.4158A>C (p.Leu1386=) c.2709A>C (p.Leu903=)
2	g.165388717A>G	CA429972712	SCN2A	c.4911A>G (p.Leu1637=) c.3230A>G (n.3230A>G) c.2898A>G (n.2898A>G) c.5434A>G (n.5434A>G) c.2853A>G (n.2853A>G) c.4515A>G (p.Leu1505=) n.8342A>G c.4881A>G (p.Leu1627=) c.4158A>G (p.Leu1386=) c.2709A>G (p.Leu903=)	gnomAD v4
2	g.165388717A>T	CA429972711	SCN2A	c.4911A>T (p.Leu1637=) c.3230A>T (n.3230A>T) c.2898A>T (n.2898A>T) c.5434A>T (n.5434A>T) c.2853A>T (n.2853A>T) c.4515A>T (p.Leu1505=) n.8342A>T c.4881A>T (p.Leu1627=) c.4158A>T (p.Leu1386=) c.2709A>T (p.Leu903=)
2	g.165388718C>A	CA349037772	SCN2A	c.4912C>A (p.Arg1638Ser) c.3231C>A (n.3231C>A) c.2899C>A (n.2899C>A) c.5435C>A (n.5435C>A) c.2854C>A (n.2854C>A) c.4516C>A (p.Arg1506Ser) n.8343C>A c.4882C>A (p.Arg1628Ser) c.4159C>A (p.Arg1387Ser) c.2710C>A (p.Arg904Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165388718C=	CA1304563880	SCN2A	c.4912C= (p.Arg1638=) c.3231C= (n.3231C=) c.2899C= (n.2899C=) c.5435C= (n.5435C=) c.2854C= (n.2854C=) c.4516C= (p.Arg1506=) n.8343C= c.4882C= (p.Arg1628=) c.4159C= (p.Arg1387=) c.2710C= (p.Arg904=)
2	g.165388718C>G	CA349037773	SCN2A	c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.3231C>G (n.3231C>G) c.2899C>G (n.2899C>G) c.5435C>G (n.5435C>G) c.2854C>G (n.2854C>G) c.4516C>G (p.Arg1506Gly) n.8343C>G c.4882C>G (p.Arg1628Gly) c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly)
2	g.165388718C>T	CA349037774	SCN2A	c.4912C>T (p.Arg1638Cys) c.3231C>T (n.3231C>T) c.2899C>T (n.2899C>T) c.5435C>T (n.5435C>T) c.2854C>T (n.2854C>T) c.4516C>T (p.Arg1506Cys) n.8343C>T c.4882C>T (p.Arg1628Cys) c.4159C>T (p.Arg1387Cys) c.2710C>T (p.Arg904Cys)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2	g.165388718_165388720delinsTGA	CA2586970194	SCN2A	c.4912_4914delinsTGA (p.Arg1638Ter) c.3231_3233delinsTGA (n.3231_3233delinsTGA) c.2899_2901delinsTGA (n.2899_2901delinsTGA) c.5435_5437delinsTGA (n.5435_5437delinsTGA) c.2854_2856delinsTGA (n.2854_2856delinsTGA) c.4516_4518delinsTGA (p.Arg1506Ter) n.8343_8345delinsTGA c.4882_4884delinsTGA (p.Arg1628Ter) c.4159_4161delinsTGA (p.Arg1387Ter) c.2710_2712delinsTGA (p.Arg904Ter)
2	g.165388719G>A	CA349037777	SCN2A	c.4913G>A (p.Arg1638His) c.3232G>A (n.3232G>A) c.2900G>A (n.2900G>A) c.5436G>A (n.5436G>A) c.2855G>A (n.2855G>A) c.4517G>A (p.Arg1506His) n.8344G>A c.4883G>A (p.Arg1628His) c.4160G>A (p.Arg1387His) c.2711G>A (p.Arg904His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165388719G>C	CA349037775	SCN2A	c.4913G>C (p.Arg1638Pro) c.3232G>C (n.3232G>C) c.2900G>C (n.2900G>C) c.5436G>C (n.5436G>C) c.2855G>C (n.2855G>C) c.4517G>C (p.Arg1506Pro) n.8344G>C c.4883G>C (p.Arg1628Pro) c.4160G>C (p.Arg1387Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.165388719G=	CA1304563885	SCN2A	c.4913G= (p.Arg1638=) c.3232G= (n.3232G=) c.2900G= (n.2900G=) c.5436G= (n.5436G=) c.2855G= (n.2855G=) c.4517G= (p.Arg1506=) n.8344G= c.4883G= (p.Arg1628=) c.4160G= (p.Arg1387=) c.2711G= (p.Arg904=)
2	g.165388719G>T	CA349037776	SCN2A	c.4913G>T (p.Arg1638Leu) c.3232G>T (n.3232G>T) c.2900G>T (n.2900G>T) c.5436G>T (n.5436G>T) c.2855G>T (n.2855G>T) c.4517G>T (p.Arg1506Leu) n.8344G>T c.4883G>T (p.Arg1628Leu) c.4160G>T (p.Arg1387Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu)
2	g.165388719_165388720delinsCA	CA2740095790	SCN2A	c.4913_4914delinsCA (p.Arg1638Pro) c.3232_3233delinsCA (n.3232_3233delinsCA) c.2900_2901delinsCA (n.2900_2901delinsCA) c.5436_5437delinsCA (n.5436_5437delinsCA) c.2855_2856delinsCA (n.2855_2856delinsCA) c.4517_4518delinsCA (p.Arg1506Pro) n.8344_8345delinsCA c.4883_4884delinsCA (p.Arg1628Pro) c.4160_4161delinsCA (p.Arg1387Pro) c.2711_2712delinsCA (p.Arg904Pro)	ClinVar
2	g.165388720T>A	CA289023	SCN2A	c.4914T>A (p.Arg1638=) c.3233T>A (n.3233T>A) c.2901T>A (n.2901T>A) c.5437T>A (n.5437T>A) c.2856T>A (n.2856T>A) c.4518T>A (p.Arg1506=) n.8345T>A c.4884T>A (p.Arg1628=) c.4161T>A (p.Arg1387=) c.2712T>A (p.Arg904=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388720T>C	CA429972714	SCN2A	c.4914T>C (p.Arg1638=) c.3233T>C (n.3233T>C) c.2901T>C (n.2901T>C) c.5437T>C (n.5437T>C) c.2856T>C (n.2856T>C) c.4518T>C (p.Arg1506=) n.8345T>C c.4884T>C (p.Arg1628=) c.4161T>C (p.Arg1387=) c.2712T>C (p.Arg904=)
2	g.165388720T>G	CA429972713	SCN2A	c.4914T>G (p.Arg1638=) c.3233T>G (n.3233T>G) c.2901T>G (n.2901T>G) c.5437T>G (n.5437T>G) c.2856T>G (n.2856T>G) c.4518T>G (p.Arg1506=) n.8345T>G c.4884T>G (p.Arg1628=) c.4161T>G (p.Arg1387=) c.2712T>G (p.Arg904=)
2	g.165388720T=	CA1304563890	SCN2A	c.4914T= (p.Arg1638=) c.3233T= (n.3233T=) c.2901T= (n.2901T=) c.5437T= (n.5437T=) c.2856T= (n.2856T=) c.4518T= (p.Arg1506=) n.8345T= c.4884T= (p.Arg1628=) c.4161T= (p.Arg1387=) c.2712T= (p.Arg904=)
2	g.165388721C>A	CA349037778	SCN2A	c.4915C>A (p.Leu1639Met) c.3234C>A (n.3234C>A) c.2902C>A (n.2902C>A) c.5438C>A (n.5438C>A) c.2857C>A (n.2857C>A) c.4519C>A (p.Leu1507Met) n.8346C>A c.4885C>A (p.Leu1629Met) c.4162C>A (p.Leu1388Met) c.2713C>A (p.Leu905Met)
2	g.165388721C=	CA1304563895	SCN2A	c.4915C= (p.Leu1639=) c.3234C= (n.3234C=) c.2902C= (n.2902C=) c.5438C= (n.5438C=) c.2857C= (n.2857C=) c.4519C= (p.Leu1507=) n.8346C= c.4885C= (p.Leu1629=) c.4162C= (p.Leu1388=) c.2713C= (p.Leu905=)
2	g.165388721C>G	CA349037779	SCN2A	c.4915C>G (p.Leu1639Val) c.3234C>G (n.3234C>G) c.2902C>G (n.2902C>G) c.5438C>G (n.5438C>G) c.2857C>G (n.2857C>G) c.4519C>G (p.Leu1507Val) n.8346C>G c.4885C>G (p.Leu1629Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.2713C>G (p.Leu905Val)
2	g.165388721C>T	CA317842	SCN2A	c.4915C>T (p.Leu1639=) c.3234C>T (n.3234C>T) c.2902C>T (n.2902C>T) c.5438C>T (n.5438C>T) c.2857C>T (n.2857C>T) c.4519C>T (p.Leu1507=) n.8346C>T c.4885C>T (p.Leu1629=) c.4162C>T (p.Leu1388=) c.2713C>T (p.Leu905=)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched