Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165388610A>G	CA2753008742	SCN2A	c.4823-19A>G (n.4823-19A>G) c.3142-19A>G (n.3142-19A>G) c.2810-19A>G (n.2810-19A>G) c.5346-19A>G (n.5346-19A>G) c.2765-19A>G (n.2765-19A>G) c.4427-19A>G (n.4427-19A>G) n.8254-19A>G c.4793-19A>G (n.4793-19A>G) c.4070-19A>G (n.4070-19A>G) c.2621-19A>G (n.2621-19A>G)
2	g.165388610_165388620delinsATTTGTTGATT	CA1304564690	SCN2A	c.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT (n.4823-19_4823-9delinsATTTGTTGATT) c.3142-19_3142-9delinsATTTGTTGATT (n.3142-19_3142-9delinsATTTGTTGATT) c.2810-19_2810-9delinsATTTGTTGATT (n.2810-19_2810-9delinsATTTGTTGATT) c.5346-19_5346-9delinsATTTGTTGATT (n.5346-19_5346-9delinsATTTGTTGATT) c.2765-19_2765-9delinsATTTGTTGATT (n.2765-19_2765-9delinsATTTGTTGATT) c.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT (n.4427-19_4427-9delinsATTTGTTGATT) n.8254-19_8254-9delinsATTTGTTGATT c.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT (n.4793-19_4793-9delinsATTTGTTGATT) c.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT (n.4070-19_4070-9delinsATTTGTTGATT) c.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT (n.2621-19_2621-9delinsATTTGTTGATT)
2	g.165388613_165388622del	CA1304564691	SCN2A	c.4823-16_4823-7del (n.4823-16_4823-7del) c.3142-16_3142-7del (n.3142-16_3142-7del) c.2810-16_2810-7del (n.2810-16_2810-7del) c.5346-16_5346-7del (n.5346-16_5346-7del) c.2765-16_2765-7del (n.2765-16_2765-7del) c.4427-16_4427-7del (n.4427-16_4427-7del) n.8254-16_8254-7del c.4793-16_4793-7del (n.4793-16_4793-7del) c.4070-16_4070-7del (n.4070-16_4070-7del) c.2621-16_2621-7del (n.2621-16_2621-7del)	dbSNP
2	g.165388613T>C	CA1940341	SCN2A	c.4823-16T>C (n.4823-16T>C) c.3142-16T>C (n.3142-16T>C) c.2810-16T>C (n.2810-16T>C) c.5346-16T>C (n.5346-16T>C) c.2765-16T>C (n.2765-16T>C) c.4427-16T>C (n.4427-16T>C) n.8254-16T>C c.4793-16T>C (n.4793-16T>C) c.4070-16T>C (n.4070-16T>C) c.2621-16T>C (n.2621-16T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388613T=	CA1304564692	SCN2A	c.4823-16T= (n.4823-16T=) c.3142-16T= (n.3142-16T=) c.2810-16T= (n.2810-16T=) c.5346-16T= (n.5346-16T=) c.2765-16T= (n.2765-16T=) c.4427-16T= (n.4427-16T=) n.8254-16T= c.4793-16T= (n.4793-16T=) c.4070-16T= (n.4070-16T=) c.2621-16T= (n.2621-16T=)
2	g.165388614G>A	CA1940342	SCN2A	c.4823-15G>A (n.4823-15G>A) c.3142-15G>A (n.3142-15G>A) c.2810-15G>A (n.2810-15G>A) c.5346-15G>A (n.5346-15G>A) c.2765-15G>A (n.2765-15G>A) c.4427-15G>A (n.4427-15G>A) n.8254-15G>A c.4793-15G>A (n.4793-15G>A) c.4070-15G>A (n.4070-15G>A) c.2621-15G>A (n.2621-15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388614G=	CA1304564696	SCN2A	c.4823-15G= (n.4823-15G=) c.3142-15G= (n.3142-15G=) c.2810-15G= (n.2810-15G=) c.5346-15G= (n.5346-15G=) c.2765-15G= (n.2765-15G=) c.4427-15G= (n.4427-15G=) n.8254-15G= c.4793-15G= (n.4793-15G=) c.4070-15G= (n.4070-15G=) c.2621-15G= (n.2621-15G=)
2	g.165388614G>T	CA658795942	SCN2A	c.4823-15G>T (n.4823-15G>T) c.3142-15G>T (n.3142-15G>T) c.2810-15G>T (n.2810-15G>T) c.5346-15G>T (n.5346-15G>T) c.2765-15G>T (n.2765-15G>T) c.4427-15G>T (n.4427-15G>T) n.8254-15G>T c.4793-15G>T (n.4793-15G>T) c.4070-15G>T (n.4070-15G>T) c.2621-15G>T (n.2621-15G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165388614_165388615delinsGT	CA1304564694	SCN2A	c.4823-15_4823-14delinsGT (n.4823-15_4823-14delinsGT) c.3142-15_3142-14delinsGT (n.3142-15_3142-14delinsGT) c.2810-15_2810-14delinsGT (n.2810-15_2810-14delinsGT) c.5346-15_5346-14delinsGT (n.5346-15_5346-14delinsGT) c.2765-15_2765-14delinsGT (n.2765-15_2765-14delinsGT) c.4427-15_4427-14delinsGT (n.4427-15_4427-14delinsGT) n.8254-15_8254-14delinsGT c.4793-15_4793-14delinsGT (n.4793-15_4793-14delinsGT) c.4070-15_4070-14delinsGT (n.4070-15_4070-14delinsGT) c.2621-15_2621-14delinsGT (n.2621-15_2621-14delinsGT)
2	g.165388615T>C	CA2740338609	SCN2A	c.4823-14T>C (n.4823-14T>C) c.3142-14T>C (n.3142-14T>C) c.2810-14T>C (n.2810-14T>C) c.5346-14T>C (n.5346-14T>C) c.2765-14T>C (n.2765-14T>C) c.4427-14T>C (n.4427-14T>C) n.8254-14T>C c.4793-14T>C (n.4793-14T>C) c.4070-14T>C (n.4070-14T>C) c.2621-14T>C (n.2621-14T>C)
2	g.165388616del	CA537123158	SCN2A	c.4823-13del (n.4823-13del) c.3142-13del (n.3142-13del) c.2810-13del (n.2810-13del) c.5346-13del (n.5346-13del) c.2765-13del (n.2765-13del) c.4427-13del (n.4427-13del) n.8254-13del c.4793-13del (n.4793-13del) c.4070-13del (n.4070-13del) c.2621-13del (n.2621-13del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388617G>A	CA2661741604	SCN2A	c.4823-12G>A (n.4823-12G>A) c.3142-12G>A (n.3142-12G>A) c.2810-12G>A (n.2810-12G>A) c.5346-12G>A (n.5346-12G>A) c.2765-12G>A (n.2765-12G>A) c.4427-12G>A (n.4427-12G>A) n.8254-12G>A c.4793-12G>A (n.4793-12G>A) c.4070-12G>A (n.4070-12G>A) c.2621-12G>A (n.2621-12G>A)	gnomAD v4
2	g.165388617G>C	CA2661741605	SCN2A	c.4823-12G>C (n.4823-12G>C) c.3142-12G>C (n.3142-12G>C) c.2810-12G>C (n.2810-12G>C) c.5346-12G>C (n.5346-12G>C) c.2765-12G>C (n.2765-12G>C) c.4427-12G>C (n.4427-12G>C) n.8254-12G>C c.4793-12G>C (n.4793-12G>C) c.4070-12G>C (n.4070-12G>C) c.2621-12G>C (n.2621-12G>C)	gnomAD v4
2	g.165388617G=	CA1304564697	SCN2A	c.4823-12G= (n.4823-12G=) c.3142-12G= (n.3142-12G=) c.2810-12G= (n.2810-12G=) c.5346-12G= (n.5346-12G=) c.2765-12G= (n.2765-12G=) c.4427-12G= (n.4427-12G=) n.8254-12G= c.4793-12G= (n.4793-12G=) c.4070-12G= (n.4070-12G=) c.2621-12G= (n.2621-12G=)
2	g.165388617G>T	CA760138940	SCN2A	c.4823-12G>T (n.4823-12G>T) c.3142-12G>T (n.3142-12G>T) c.2810-12G>T (n.2810-12G>T) c.5346-12G>T (n.5346-12G>T) c.2765-12G>T (n.2765-12G>T) c.4427-12G>T (n.4427-12G>T) n.8254-12G>T c.4793-12G>T (n.4793-12G>T) c.4070-12G>T (n.4070-12G>T) c.2621-12G>T (n.2621-12G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388623C>A	CA1940343	SCN2A	c.4823-6C>A (n.4823-6C>A) c.3142-6C>A (n.3142-6C>A) c.2810-6C>A (n.2810-6C>A) c.5346-6C>A (n.5346-6C>A) c.2765-6C>A (n.2765-6C>A) c.4427-6C>A (n.4427-6C>A) n.8254-6C>A c.4793-6C>A (n.4793-6C>A) c.4070-6C>A (n.4070-6C>A) c.2621-6C>A (n.2621-6C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165388623C=	CA1304564699	SCN2A	c.4823-6C= (n.4823-6C=) c.3142-6C= (n.3142-6C=) c.2810-6C= (n.2810-6C=) c.5346-6C= (n.5346-6C=) c.2765-6C= (n.2765-6C=) c.4427-6C= (n.4427-6C=) n.8254-6C= c.4793-6C= (n.4793-6C=) c.4070-6C= (n.4070-6C=) c.2621-6C= (n.2621-6C=)
2	g.165388625A=	CA1304564700	SCN2A	c.4823-4A= (n.4823-4A=) c.3142-4A= (n.3142-4A=) c.2810-4A= (n.2810-4A=) c.5346-4A= (n.5346-4A=) c.2765-4A= (n.2765-4A=) c.4427-4A= (n.4427-4A=) n.8254-4A= c.4793-4A= (n.4793-4A=) c.4070-4A= (n.4070-4A=) c.2621-4A= (n.2621-4A=)
2	g.165388625A>G	CA59752184	SCN2A	c.4823-4A>G (n.4823-4A>G) c.3142-4A>G (n.3142-4A>G) c.2810-4A>G (n.2810-4A>G) c.5346-4A>G (n.5346-4A>G) c.2765-4A>G (n.2765-4A>G) c.4427-4A>G (n.4427-4A>G) n.8254-4A>G c.4793-4A>G (n.4793-4A>G) c.4070-4A>G (n.4070-4A>G) c.2621-4A>G (n.2621-4A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388625_165388626delinsAC	CA1304564701	SCN2A	c.4823-4_4823-3delinsAC (n.4823-4_4823-3delinsAC) c.3142-4_3142-3delinsAC (n.3142-4_3142-3delinsAC) c.2810-4_2810-3delinsAC (n.2810-4_2810-3delinsAC) c.5346-4_5346-3delinsAC (n.5346-4_5346-3delinsAC) c.2765-4_2765-3delinsAC (n.2765-4_2765-3delinsAC) c.4427-4_4427-3delinsAC (n.4427-4_4427-3delinsAC) n.8254-4_8254-3delinsAC c.4793-4_4793-3delinsAC (n.4793-4_4793-3delinsAC) c.4070-4_4070-3delinsAC (n.4070-4_4070-3delinsAC) c.2621-4_2621-3delinsAC (n.2621-4_2621-3delinsAC)
2	g.165388626del	CA1038788420	SCN2A	c.4823-3del (n.4823-3del) c.3142-3del (n.3142-3del) c.2810-3del (n.2810-3del) c.5346-3del (n.5346-3del) c.2765-3del (n.2765-3del) c.4427-3del (n.4427-3del) n.8254-3del c.4793-3del (n.4793-3del) c.4070-3del (n.4070-3del) c.2621-3del (n.2621-3del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165388626C>T	CA2753008745	SCN2A	c.4823-3C>T (n.4823-3C>T) c.3142-3C>T (n.3142-3C>T) c.2810-3C>T (n.2810-3C>T) c.5346-3C>T (n.5346-3C>T) c.2765-3C>T (n.2765-3C>T) c.4427-3C>T (n.4427-3C>T) n.8254-3C>T c.4793-3C>T (n.4793-3C>T) c.4070-3C>T (n.4070-3C>T) c.2621-3C>T (n.2621-3C>T)
2	g.165388627A>C	CA349037480	SCN2A	c.4823-2A>C (n.4823-2A>C) c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) c.2810-2A>C (n.2810-2A>C) c.5346-2A>C (n.5346-2A>C) c.2765-2A>C (n.2765-2A>C) c.4427-2A>C (n.4427-2A>C) n.8254-2A>C c.4793-2A>C (n.4793-2A>C) c.4070-2A>C (n.4070-2A>C) c.2621-2A>C (n.2621-2A>C)
2	g.165388627A>G	CA349037482	SCN2A	c.4823-2A>G (n.4823-2A>G) c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.2810-2A>G (n.2810-2A>G) c.5346-2A>G (n.5346-2A>G) c.2765-2A>G (n.2765-2A>G) c.4427-2A>G (n.4427-2A>G) n.8254-2A>G c.4793-2A>G (n.4793-2A>G) c.4070-2A>G (n.4070-2A>G) c.2621-2A>G (n.2621-2A>G)
2	g.165388627A>T	CA349037483	SCN2A	c.4823-2A>T (n.4823-2A>T) c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.2810-2A>T (n.2810-2A>T) c.5346-2A>T (n.5346-2A>T) c.2765-2A>T (n.2765-2A>T) c.4427-2A>T (n.4427-2A>T) n.8254-2A>T c.4793-2A>T (n.4793-2A>T) c.4070-2A>T (n.4070-2A>T) c.2621-2A>T (n.2621-2A>T)
2	g.165388628G>A	CA59752187	SCN2A	c.4823-1G>A (n.4823-1G>A) c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) c.2810-1G>A (n.2810-1G>A) c.5346-1G>A (n.5346-1G>A) c.2765-1G>A (n.2765-1G>A) c.4427-1G>A (n.4427-1G>A) n.8254-1G>A c.4793-1G>A (n.4793-1G>A) c.4070-1G>A (n.4070-1G>A) c.2621-1G>A (n.2621-1G>A)	dbSNP
2	g.165388628G>C	CA349037484	SCN2A	c.4823-1G>C (n.4823-1G>C) c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) c.2810-1G>C (n.2810-1G>C) c.5346-1G>C (n.5346-1G>C) c.2765-1G>C (n.2765-1G>C) c.4427-1G>C (n.4427-1G>C) n.8254-1G>C c.4793-1G>C (n.4793-1G>C) c.4070-1G>C (n.4070-1G>C) c.2621-1G>C (n.2621-1G>C)
2	g.165388628G=	CA1304564703	SCN2A	c.4823-1G= (n.4823-1G=) c.3142-1G= (n.3142-1G=) c.2810-1G= (n.2810-1G=) c.5346-1G= (n.5346-1G=) c.2765-1G= (n.2765-1G=) c.4427-1G= (n.4427-1G=) n.8254-1G= c.4793-1G= (n.4793-1G=) c.4070-1G= (n.4070-1G=) c.2621-1G= (n.2621-1G=)
2	g.165388628G>T	CA349037485	SCN2A	c.4823-1G>T (n.4823-1G>T) c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) c.2810-1G>T (n.2810-1G>T) c.5346-1G>T (n.5346-1G>T) c.2765-1G>T (n.2765-1G>T) c.4427-1G>T (n.4427-1G>T) n.8254-1G>T c.4793-1G>T (n.4793-1G>T) c.4070-1G>T (n.4070-1G>T) c.2621-1G>T (n.2621-1G>T)
2	g.165388629G>A	CA349037486	SCN2A	c.4823G>A (p.Gly1608Glu) c.3142G>A (n.3142G>A) c.2810G>A (n.2810G>A) c.5346G>A (n.5346G>A) c.2765G>A (n.2765G>A) c.4427G>A (p.Gly1476Glu) n.8254G>A c.4793G>A (p.Gly1598Glu) c.4070G>A (p.Gly1357Glu) c.2621G>A (p.Gly874Glu)
2	g.165388629G>C	CA349037488	SCN2A	c.4823G>C (p.Gly1608Ala) c.3142G>C (n.3142G>C) c.2810G>C (n.2810G>C) c.5346G>C (n.5346G>C) c.2765G>C (n.2765G>C) c.4427G>C (p.Gly1476Ala) n.8254G>C c.4793G>C (p.Gly1598Ala) c.4070G>C (p.Gly1357Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala)
2	g.165388629G>T	CA349037487	SCN2A	c.4823G>T (p.Gly1608Val) c.3142G>T (n.3142G>T) c.2810G>T (n.2810G>T) c.5346G>T (n.5346G>T) c.2765G>T (n.2765G>T) c.4427G>T (p.Gly1476Val) n.8254G>T c.4793G>T (p.Gly1598Val) c.4070G>T (p.Gly1357Val) c.2621G>T (p.Gly874Val)
2	g.165388630A=	CA1304564704	SCN2A	c.4824A= (p.Gly1608=) c.3143A= (n.3143A=) c.2811A= (n.2811A=) c.5347A= (n.5347A=) c.2766A= (n.2766A=) c.4428A= (p.Gly1476=) n.8255A= c.4794A= (p.Gly1598=) c.4071A= (p.Gly1357=) c.2622A= (p.Gly874=)
2	g.165388630A>C	CA429888896	SCN2A	c.4824A>C (p.Gly1608=) c.3143A>C (n.3143A>C) c.2811A>C (n.2811A>C) c.5347A>C (n.5347A>C) c.2766A>C (n.2766A>C) c.4428A>C (p.Gly1476=) n.8255A>C c.4794A>C (p.Gly1598=) c.4071A>C (p.Gly1357=) c.2622A>C (p.Gly874=)	dbSNP
2	g.165388630A>G	CA429888898	SCN2A	c.4824A>G (p.Gly1608=) c.3143A>G (n.3143A>G) c.2811A>G (n.2811A>G) c.5347A>G (n.5347A>G) c.2766A>G (n.2766A>G) c.4428A>G (p.Gly1476=) n.8255A>G c.4794A>G (p.Gly1598=) c.4071A>G (p.Gly1357=) c.2622A>G (p.Gly874=)
2	g.165388630A>T	CA429888894	SCN2A	c.4824A>T (p.Gly1608=) c.3143A>T (n.3143A>T) c.2811A>T (n.2811A>T) c.5347A>T (n.5347A>T) c.2766A>T (n.2766A>T) c.4428A>T (p.Gly1476=) n.8255A>T c.4794A>T (p.Gly1598=) c.4071A>T (p.Gly1357=) c.2622A>T (p.Gly874=)
2	g.165388631A>C	CA349037489	SCN2A	c.4825A>C (p.Met1609Leu) c.3144A>C (n.3144A>C) c.2812A>C (n.2812A>C) c.5348A>C (n.5348A>C) c.2767A>C (n.2767A>C) c.4429A>C (p.Met1477Leu) n.8256A>C c.4795A>C (p.Met1599Leu) c.4072A>C (p.Met1358Leu) c.2623A>C (p.Met875Leu)
2	g.165388631A>G	CA349037490	SCN2A	c.4825A>G (p.Met1609Val) c.3144A>G (n.3144A>G) c.2812A>G (n.2812A>G) c.5348A>G (n.5348A>G) c.2767A>G (n.2767A>G) c.4429A>G (p.Met1477Val) n.8256A>G c.4795A>G (p.Met1599Val) c.4072A>G (p.Met1358Val) c.2623A>G (p.Met875Val)
2	g.165388631A>T	CA349037491	SCN2A	c.4825A>T (p.Met1609Leu) c.3144A>T (n.3144A>T) c.2812A>T (n.2812A>T) c.5348A>T (n.5348A>T) c.2767A>T (n.2767A>T) c.4429A>T (p.Met1477Leu) n.8256A>T c.4795A>T (p.Met1599Leu) c.4072A>T (p.Met1358Leu) c.2623A>T (p.Met875Leu)
2	g.165388632T>A	CA349037492	SCN2A	c.4826T>A (p.Met1609Lys) c.3145T>A (n.3145T>A) c.2813T>A (n.2813T>A) c.5349T>A (n.5349T>A) c.2768T>A (n.2768T>A) c.4430T>A (p.Met1477Lys) n.8257T>A c.4796T>A (p.Met1599Lys) c.4073T>A (p.Met1358Lys) c.2624T>A (p.Met875Lys)
2	g.165388632T>C	CA349037493	SCN2A	c.4826T>C (p.Met1609Thr) c.3145T>C (n.3145T>C) c.2813T>C (n.2813T>C) c.5349T>C (n.5349T>C) c.2768T>C (n.2768T>C) c.4430T>C (p.Met1477Thr) n.8257T>C c.4796T>C (p.Met1599Thr) c.4073T>C (p.Met1358Thr) c.2624T>C (p.Met875Thr)	gnomAD v4
2	g.165388632T>G	CA349037494	SCN2A	c.4826T>G (p.Met1609Arg) c.3145T>G (n.3145T>G) c.2813T>G (n.2813T>G) c.5349T>G (n.5349T>G) c.2768T>G (n.2768T>G) c.4430T>G (p.Met1477Arg) n.8257T>G c.4796T>G (p.Met1599Arg) c.4073T>G (p.Met1358Arg) c.2624T>G (p.Met875Arg)
2	g.165388633G>A	CA349037495	SCN2A	c.4827G>A (p.Met1609Ile) c.3146G>A (n.3146G>A) c.2814G>A (n.2814G>A) c.5350G>A (n.5350G>A) c.2769G>A (n.2769G>A) c.4431G>A (p.Met1477Ile) n.8258G>A c.4797G>A (p.Met1599Ile) c.4074G>A (p.Met1358Ile) c.2625G>A (p.Met875Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165388633G>C	CA349037496	SCN2A	c.4827G>C (p.Met1609Ile) c.3146G>C (n.3146G>C) c.2814G>C (n.2814G>C) c.5350G>C (n.5350G>C) c.2769G>C (n.2769G>C) c.4431G>C (p.Met1477Ile) n.8258G>C c.4797G>C (p.Met1599Ile) c.4074G>C (p.Met1358Ile) c.2625G>C (p.Met875Ile)
2	g.165388633G>T	CA349037497	SCN2A	c.4827G>T (p.Met1609Ile) c.3146G>T (n.3146G>T) c.2814G>T (n.2814G>T) c.5350G>T (n.5350G>T) c.2769G>T (n.2769G>T) c.4431G>T (p.Met1477Ile) n.8258G>T c.4797G>T (p.Met1599Ile) c.4074G>T (p.Met1358Ile) c.2625G>T (p.Met875Ile)
2	g.165388634T>A	CA349037499	SCN2A	c.4828T>A (p.Phe1610Ile) c.3147T>A (n.3147T>A) c.2815T>A (n.2815T>A) c.5351T>A (n.5351T>A) c.2770T>A (n.2770T>A) c.4432T>A (p.Phe1478Ile) n.8259T>A c.4798T>A (p.Phe1600Ile) c.4075T>A (p.Phe1359Ile) c.2626T>A (p.Phe876Ile)
2	g.165388634T>C	CA349037500	SCN2A	c.4828T>C (p.Phe1610Leu) c.3147T>C (n.3147T>C) c.2815T>C (n.2815T>C) c.5351T>C (n.5351T>C) c.2770T>C (n.2770T>C) c.4432T>C (p.Phe1478Leu) n.8259T>C c.4798T>C (p.Phe1600Leu) c.4075T>C (p.Phe1359Leu) c.2626T>C (p.Phe876Leu)
2	g.165388634T>G	CA349037501	SCN2A	c.4828T>G (p.Phe1610Val) c.3147T>G (n.3147T>G) c.2815T>G (n.2815T>G) c.5351T>G (n.5351T>G) c.2770T>G (n.2770T>G) c.4432T>G (p.Phe1478Val) n.8259T>G c.4798T>G (p.Phe1600Val) c.4075T>G (p.Phe1359Val) c.2626T>G (p.Phe876Val)
2	g.165388635T>A	CA349037511	SCN2A	c.4829T>A (p.Phe1610Tyr) c.3148T>A (n.3148T>A) c.2816T>A (n.2816T>A) c.5352T>A (n.5352T>A) c.2771T>A (n.2771T>A) c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) n.8260T>A c.4799T>A (p.Phe1600Tyr) c.4076T>A (p.Phe1359Tyr) c.2627T>A (p.Phe876Tyr)
2	g.165388635T>C	CA349037508	SCN2A	c.4829T>C (p.Phe1610Ser) c.3148T>C (n.3148T>C) c.2816T>C (n.2816T>C) c.5352T>C (n.5352T>C) c.2771T>C (n.2771T>C) c.4433T>C (p.Phe1478Ser) n.8260T>C c.4799T>C (p.Phe1600Ser) c.4076T>C (p.Phe1359Ser) c.2627T>C (p.Phe876Ser)

Number of alleles fetched