Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165388570A=CA1304564662SCN2Ac.4823-59A= (n.4823-59A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2810-46A>C (n.*2810-46A>C)
c.*5346-46A>C (n.*5346-46A>C)
c.*2765-46A>C (n.*2765-46A>C)
c.4427-46A>C (n.4427-46A>C)
n.8254-46A>C
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c.4070-46A>C (n.4070-46A>C)
c.2621-46A>C (n.2621-46A>C)
2g.165388583A>GCA760138899SCN2Ac.4823-46A>G (n.4823-46A>G)
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c.*2810-46A>G (n.*2810-46A>G)
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c.*2765-46A>G (n.*2765-46A>G)
c.4427-46A>G (n.4427-46A>G)
n.8254-46A>G
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c.4070-46A>G (n.4070-46A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.165388584C>TCA1940333SCN2Ac.4823-45C>T (n.4823-45C>T)
c.*3142-45C>T (n.*3142-45C>T)
c.*2810-45C>T (n.*2810-45C>T)
c.*5346-45C>T (n.*5346-45C>T)
c.*2765-45C>T (n.*2765-45C>T)
c.4427-45C>T (n.4427-45C>T)
n.8254-45C>T
c.4793-45C>T (n.4793-45C>T)
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c.2621-45C>T (n.2621-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388585delCA2661741573SCN2Ac.4823-44del (n.4823-44del)
c.*3142-44del (n.*3142-44del)
c.*2810-44del (n.*2810-44del)
c.*5346-44del (n.*5346-44del)
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n.8254-44del
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c.2621-44del (n.2621-44del)
 gnomAD v4
2g.165388585T>GCA1940334SCN2Ac.4823-44T>G (n.4823-44T>G)
c.*3142-44T>G (n.*3142-44T>G)
c.*2810-44T>G (n.*2810-44T>G)
c.*5346-44T>G (n.*5346-44T>G)
c.*2765-44T>G (n.*2765-44T>G)
c.4427-44T>G (n.4427-44T>G)
n.8254-44T>G
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c.2621-44T>G (n.2621-44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388585T=CA1304564671SCN2Ac.4823-44T= (n.4823-44T=)
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c.*2810-44T= (n.*2810-44T=)
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2g.165388586A=CA1304564672SCN2Ac.4823-43A= (n.4823-43A=)
c.*3142-43A= (n.*3142-43A=)
c.*2810-43A= (n.*2810-43A=)
c.*5346-43A= (n.*5346-43A=)
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c.4793-43A= (n.4793-43A=)
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2g.165388586A>GCA1304564673SCN2Ac.4823-43A>G (n.4823-43A>G)
c.*3142-43A>G (n.*3142-43A>G)
c.*2810-43A>G (n.*2810-43A>G)
c.*5346-43A>G (n.*5346-43A>G)
c.*2765-43A>G (n.*2765-43A>G)
c.4427-43A>G (n.4427-43A>G)
n.8254-43A>G
c.4793-43A>G (n.4793-43A>G)
c.4070-43A>G (n.4070-43A>G)
c.2621-43A>G (n.2621-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.165388587T>CCA760138903SCN2Ac.4823-42T>C (n.4823-42T>C)
c.*3142-42T>C (n.*3142-42T>C)
c.*2810-42T>C (n.*2810-42T>C)
c.*5346-42T>C (n.*5346-42T>C)
c.*2765-42T>C (n.*2765-42T>C)
c.4427-42T>C (n.4427-42T>C)
n.8254-42T>C
c.4793-42T>C (n.4793-42T>C)
c.4070-42T>C (n.4070-42T>C)
c.2621-42T>C (n.2621-42T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388587T=CA1304564674SCN2Ac.4823-42T= (n.4823-42T=)
c.*3142-42T= (n.*3142-42T=)
c.*2810-42T= (n.*2810-42T=)
c.*5346-42T= (n.*5346-42T=)
c.*2765-42T= (n.*2765-42T=)
c.4427-42T= (n.4427-42T=)
n.8254-42T=
c.4793-42T= (n.4793-42T=)
c.4070-42T= (n.4070-42T=)
c.2621-42T= (n.2621-42T=)
2g.165388590A>GCA2661741574SCN2Ac.4823-39A>G (n.4823-39A>G)
c.*3142-39A>G (n.*3142-39A>G)
c.*2810-39A>G (n.*2810-39A>G)
c.*5346-39A>G (n.*5346-39A>G)
c.*2765-39A>G (n.*2765-39A>G)
c.4427-39A>G (n.4427-39A>G)
n.8254-39A>G
c.4793-39A>G (n.4793-39A>G)
c.4070-39A>G (n.4070-39A>G)
c.2621-39A>G (n.2621-39A>G)
 gnomAD v4
2g.165388591G>ACA1304564676SCN2Ac.4823-38G>A (n.4823-38G>A)
c.*3142-38G>A (n.*3142-38G>A)
c.*2810-38G>A (n.*2810-38G>A)
c.*5346-38G>A (n.*5346-38G>A)
c.*2765-38G>A (n.*2765-38G>A)
c.4427-38G>A (n.4427-38G>A)
n.8254-38G>A
c.4793-38G>A (n.4793-38G>A)
c.4070-38G>A (n.4070-38G>A)
c.2621-38G>A (n.2621-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388591G=CA1304564675SCN2Ac.4823-38G= (n.4823-38G=)
c.*3142-38G= (n.*3142-38G=)
c.*2810-38G= (n.*2810-38G=)
c.*5346-38G= (n.*5346-38G=)
c.*2765-38G= (n.*2765-38G=)
c.4427-38G= (n.4427-38G=)
n.8254-38G=
c.4793-38G= (n.4793-38G=)
c.4070-38G= (n.4070-38G=)
c.2621-38G= (n.2621-38G=)
2g.165388592T>GCA2661741575SCN2Ac.4823-37T>G (n.4823-37T>G)
c.*3142-37T>G (n.*3142-37T>G)
c.*2810-37T>G (n.*2810-37T>G)
c.*5346-37T>G (n.*5346-37T>G)
c.*2765-37T>G (n.*2765-37T>G)
c.4427-37T>G (n.4427-37T>G)
n.8254-37T>G
c.4793-37T>G (n.4793-37T>G)
c.4070-37T>G (n.4070-37T>G)
c.2621-37T>G (n.2621-37T>G)
 gnomAD v4
2g.165388593A=CA1304564677SCN2Ac.4823-36A= (n.4823-36A=)
c.*3142-36A= (n.*3142-36A=)
c.*2810-36A= (n.*2810-36A=)
c.*5346-36A= (n.*5346-36A=)
c.*2765-36A= (n.*2765-36A=)
c.4427-36A= (n.4427-36A=)
n.8254-36A=
c.4793-36A= (n.4793-36A=)
c.4070-36A= (n.4070-36A=)
c.2621-36A= (n.2621-36A=)
2g.165388593A>GCA59752130SCN2Ac.4823-36A>G (n.4823-36A>G)
c.*3142-36A>G (n.*3142-36A>G)
c.*2810-36A>G (n.*2810-36A>G)
c.*5346-36A>G (n.*5346-36A>G)
c.*2765-36A>G (n.*2765-36A>G)
c.4427-36A>G (n.4427-36A>G)
n.8254-36A>G
c.4793-36A>G (n.4793-36A>G)
c.4070-36A>G (n.4070-36A>G)
c.2621-36A>G (n.2621-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388594T>GCA1304564678SCN2Ac.4823-35T>G (n.4823-35T>G)
c.*3142-35T>G (n.*3142-35T>G)
c.*2810-35T>G (n.*2810-35T>G)
c.*5346-35T>G (n.*5346-35T>G)
c.*2765-35T>G (n.*2765-35T>G)
c.4427-35T>G (n.4427-35T>G)
n.8254-35T>G
c.4793-35T>G (n.4793-35T>G)
c.4070-35T>G (n.4070-35T>G)
c.2621-35T>G (n.2621-35T>G)
 dbSNP
2g.165388594T=CA1304564679SCN2Ac.4823-35T= (n.4823-35T=)
c.*3142-35T= (n.*3142-35T=)
c.*2810-35T= (n.*2810-35T=)
c.*5346-35T= (n.*5346-35T=)
c.*2765-35T= (n.*2765-35T=)
c.4427-35T= (n.4427-35T=)
n.8254-35T=
c.4793-35T= (n.4793-35T=)
c.4070-35T= (n.4070-35T=)
c.2621-35T= (n.2621-35T=)
2g.165388595A=CA1304564680SCN2Ac.4823-34A= (n.4823-34A=)
c.*3142-34A= (n.*3142-34A=)
c.*2810-34A= (n.*2810-34A=)
c.*5346-34A= (n.*5346-34A=)
c.*2765-34A= (n.*2765-34A=)
c.4427-34A= (n.4427-34A=)
n.8254-34A=
c.4793-34A= (n.4793-34A=)
c.4070-34A= (n.4070-34A=)
c.2621-34A= (n.2621-34A=)
2g.165388595A>GCA1940335SCN2Ac.4823-34A>G (n.4823-34A>G)
c.*3142-34A>G (n.*3142-34A>G)
c.*2810-34A>G (n.*2810-34A>G)
c.*5346-34A>G (n.*5346-34A>G)
c.*2765-34A>G (n.*2765-34A>G)
c.4427-34A>G (n.4427-34A>G)
n.8254-34A>G
c.4793-34A>G (n.4793-34A>G)
c.4070-34A>G (n.4070-34A>G)
c.2621-34A>G (n.2621-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388596A>TCA2661741579SCN2Ac.4823-33A>T (n.4823-33A>T)
c.*3142-33A>T (n.*3142-33A>T)
c.*2810-33A>T (n.*2810-33A>T)
c.*5346-33A>T (n.*5346-33A>T)
c.*2765-33A>T (n.*2765-33A>T)
c.4427-33A>T (n.4427-33A>T)
n.8254-33A>T
c.4793-33A>T (n.4793-33A>T)
c.4070-33A>T (n.4070-33A>T)
c.2621-33A>T (n.2621-33A>T)
 gnomAD v4
2g.165388597C>ACA1940337SCN2Ac.4823-32C>A (n.4823-32C>A)
c.*3142-32C>A (n.*3142-32C>A)
c.*2810-32C>A (n.*2810-32C>A)
c.*5346-32C>A (n.*5346-32C>A)
c.*2765-32C>A (n.*2765-32C>A)
c.4427-32C>A (n.4427-32C>A)
n.8254-32C>A
c.4793-32C>A (n.4793-32C>A)
c.4070-32C>A (n.4070-32C>A)
c.2621-32C>A (n.2621-32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388597C=CA1304564682SCN2Ac.4823-32C= (n.4823-32C=)
c.*3142-32C= (n.*3142-32C=)
c.*2810-32C= (n.*2810-32C=)
c.*5346-32C= (n.*5346-32C=)
c.*2765-32C= (n.*2765-32C=)
c.4427-32C= (n.4427-32C=)
n.8254-32C=
c.4793-32C= (n.4793-32C=)
c.4070-32C= (n.4070-32C=)
c.2621-32C= (n.2621-32C=)
2g.165388597C>GCA2577142999SCN2Ac.4823-32C>G (n.4823-32C>G)
c.*3142-32C>G (n.*3142-32C>G)
c.*2810-32C>G (n.*2810-32C>G)
c.*5346-32C>G (n.*5346-32C>G)
c.*2765-32C>G (n.*2765-32C>G)
c.4427-32C>G (n.4427-32C>G)
n.8254-32C>G
c.4793-32C>G (n.4793-32C>G)
c.4070-32C>G (n.4070-32C>G)
c.2621-32C>G (n.2621-32C>G)
 gnomAD v4
2g.165388597C>TCA1940336SCN2Ac.4823-32C>T (n.4823-32C>T)
c.*3142-32C>T (n.*3142-32C>T)
c.*2810-32C>T (n.*2810-32C>T)
c.*5346-32C>T (n.*5346-32C>T)
c.*2765-32C>T (n.*2765-32C>T)
c.4427-32C>T (n.4427-32C>T)
n.8254-32C>T
c.4793-32C>T (n.4793-32C>T)
c.4070-32C>T (n.4070-32C>T)
c.2621-32C>T (n.2621-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388599A=CA1304564684SCN2Ac.4823-30A= (n.4823-30A=)
c.*3142-30A= (n.*3142-30A=)
c.*2810-30A= (n.*2810-30A=)
c.*5346-30A= (n.*5346-30A=)
c.*2765-30A= (n.*2765-30A=)
c.4427-30A= (n.4427-30A=)
n.8254-30A=
c.4793-30A= (n.4793-30A=)
c.4070-30A= (n.4070-30A=)
c.2621-30A= (n.2621-30A=)
2g.165388599A>CCA537123154SCN2Ac.4823-30A>C (n.4823-30A>C)
c.*3142-30A>C (n.*3142-30A>C)
c.*2810-30A>C (n.*2810-30A>C)
c.*5346-30A>C (n.*5346-30A>C)
c.*2765-30A>C (n.*2765-30A>C)
c.4427-30A>C (n.4427-30A>C)
n.8254-30A>C
c.4793-30A>C (n.4793-30A>C)
c.4070-30A>C (n.4070-30A>C)
c.2621-30A>C (n.2621-30A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388599A>GCA1940338SCN2Ac.4823-30A>G (n.4823-30A>G)
c.*3142-30A>G (n.*3142-30A>G)
c.*2810-30A>G (n.*2810-30A>G)
c.*5346-30A>G (n.*5346-30A>G)
c.*2765-30A>G (n.*2765-30A>G)
c.4427-30A>G (n.4427-30A>G)
n.8254-30A>G
c.4793-30A>G (n.4793-30A>G)
c.4070-30A>G (n.4070-30A>G)
c.2621-30A>G (n.2621-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388600T>CCA1940339SCN2Ac.4823-29T>C (n.4823-29T>C)
c.*3142-29T>C (n.*3142-29T>C)
c.*2810-29T>C (n.*2810-29T>C)
c.*5346-29T>C (n.*5346-29T>C)
c.*2765-29T>C (n.*2765-29T>C)
c.4427-29T>C (n.4427-29T>C)
n.8254-29T>C
c.4793-29T>C (n.4793-29T>C)
c.4070-29T>C (n.4070-29T>C)
c.2621-29T>C (n.2621-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165388600T=CA1304564685SCN2Ac.4823-29T= (n.4823-29T=)
c.*3142-29T= (n.*3142-29T=)
c.*2810-29T= (n.*2810-29T=)
c.*5346-29T= (n.*5346-29T=)
c.*2765-29T= (n.*2765-29T=)
c.4427-29T= (n.4427-29T=)
n.8254-29T=
c.4793-29T= (n.4793-29T=)
c.4070-29T= (n.4070-29T=)
c.2621-29T= (n.2621-29T=)
2g.165388602T>ACA2577143000SCN2Ac.4823-27T>A (n.4823-27T>A)
c.*3142-27T>A (n.*3142-27T>A)
c.*2810-27T>A (n.*2810-27T>A)
c.*5346-27T>A (n.*5346-27T>A)
c.*2765-27T>A (n.*2765-27T>A)
c.4427-27T>A (n.4427-27T>A)
n.8254-27T>A
c.4793-27T>A (n.4793-27T>A)
c.4070-27T>A (n.4070-27T>A)
c.2621-27T>A (n.2621-27T>A)
2g.165388606delCA2661741586SCN2Ac.4823-23del (n.4823-23del)
c.*3142-23del (n.*3142-23del)
c.*2810-23del (n.*2810-23del)
c.*5346-23del (n.*5346-23del)
c.*2765-23del (n.*2765-23del)
c.4427-23del (n.4427-23del)
n.8254-23del
c.4793-23del (n.4793-23del)
c.4070-23del (n.4070-23del)
c.2621-23del (n.2621-23del)
 gnomAD v4
2g.165388605T>GCA1940340SCN2Ac.4823-24T>G (n.4823-24T>G)
c.*3142-24T>G (n.*3142-24T>G)
c.*2810-24T>G (n.*2810-24T>G)
c.*5346-24T>G (n.*5346-24T>G)
c.*2765-24T>G (n.*2765-24T>G)
c.4427-24T>G (n.4427-24T>G)
n.8254-24T>G
c.4793-24T>G (n.4793-24T>G)
c.4070-24T>G (n.4070-24T>G)
c.2621-24T>G (n.2621-24T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165388605T=CA1304564687SCN2Ac.4823-24T= (n.4823-24T=)
c.*3142-24T= (n.*3142-24T=)
c.*2810-24T= (n.*2810-24T=)
c.*5346-24T= (n.*5346-24T=)
c.*2765-24T= (n.*2765-24T=)
c.4427-24T= (n.4427-24T=)
n.8254-24T=
c.4793-24T= (n.4793-24T=)
c.4070-24T= (n.4070-24T=)
c.2621-24T= (n.2621-24T=)
2g.165388606_165388607delinsTGCA1304564688SCN2Ac.4823-23_4823-22delinsTG (n.4823-23_4823-22delinsTG)
c.*3142-23_*3142-22delinsTG (n.*3142-23_*3142-22delinsTG)
c.*2810-23_*2810-22delinsTG (n.*2810-23_*2810-22delinsTG)
c.*5346-23_*5346-22delinsTG (n.*5346-23_*5346-22delinsTG)
c.*2765-23_*2765-22delinsTG (n.*2765-23_*2765-22delinsTG)
c.4427-23_4427-22delinsTG (n.4427-23_4427-22delinsTG)
n.8254-23_8254-22delinsTG
c.4793-23_4793-22delinsTG (n.4793-23_4793-22delinsTG)
c.4070-23_4070-22delinsTG (n.4070-23_4070-22delinsTG)
c.2621-23_2621-22delinsTG (n.2621-23_2621-22delinsTG)
2g.165388607delCA1304564689SCN2Ac.4823-22del (n.4823-22del)
c.*3142-22del (n.*3142-22del)
c.*2810-22del (n.*2810-22del)
c.*5346-22del (n.*5346-22del)
c.*2765-22del (n.*2765-22del)
c.4427-22del (n.4427-22del)
n.8254-22del
c.4793-22del (n.4793-22del)
c.4070-22del (n.4070-22del)
c.2621-22del (n.2621-22del)
 dbSNP
2g.165388608T>CCA2661741590SCN2Ac.4823-21T>C (n.4823-21T>C)
c.*3142-21T>C (n.*3142-21T>C)
c.*2810-21T>C (n.*2810-21T>C)
c.*5346-21T>C (n.*5346-21T>C)
c.*2765-21T>C (n.*2765-21T>C)
c.4427-21T>C (n.4427-21T>C)
n.8254-21T>C
c.4793-21T>C (n.4793-21T>C)
c.4070-21T>C (n.4070-21T>C)
c.2621-21T>C (n.2621-21T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched