Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165386735_165386737del	CA1304563728	SCN2A	c.4552-11_4552-9del (n.4552-11_4552-9del) c.2871-11_2871-9del (n.2871-11_2871-9del) c.2539-11_2539-9del (n.2539-11_2539-9del) c.5075-11_5075-9del (n.5075-11_5075-9del) c.2494-11_2494-9del (n.2494-11_2494-9del) c.4156-11_4156-9del (n.4156-11_4156-9del) n.7983-11_7983-9del c.4522-11_4522-9del (n.4522-11_4522-9del) c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del) c.2350-11_2350-9del (n.2350-11_2350-9del)	dbSNP
2	g.165386737T>C	CA208687	SCN2A	c.4552-9T>C (n.4552-9T>C) c.2871-9T>C (n.2871-9T>C) c.2539-9T>C (n.2539-9T>C) c.5075-9T>C (n.5075-9T>C) c.2494-9T>C (n.2494-9T>C) c.4156-9T>C (n.4156-9T>C) n.7983-9T>C c.4522-9T>C (n.4522-9T>C) c.3799-9T>C (n.3799-9T>C) c.2350-9T>C (n.2350-9T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386737T=	CA1304563730	SCN2A	c.4552-9T= (n.4552-9T=) c.2871-9T= (n.2871-9T=) c.2539-9T= (n.2539-9T=) c.5075-9T= (n.5075-9T=) c.2494-9T= (n.2494-9T=) c.4156-9T= (n.4156-9T=) n.7983-9T= c.4522-9T= (n.4522-9T=) c.3799-9T= (n.3799-9T=) c.2350-9T= (n.2350-9T=)
2	g.165386738T>G	CA2661741322	SCN2A	c.4552-8T>G (n.4552-8T>G) c.2871-8T>G (n.2871-8T>G) c.2539-8T>G (n.2539-8T>G) c.5075-8T>G (n.5075-8T>G) c.2494-8T>G (n.2494-8T>G) c.4156-8T>G (n.4156-8T>G) n.7983-8T>G c.4522-8T>G (n.4522-8T>G) c.3799-8T>G (n.3799-8T>G) c.2350-8T>G (n.2350-8T>G)	gnomAD v4
2	g.165386739G>T	CA2661741323	SCN2A	c.4552-7G>T (n.4552-7G>T) c.2871-7G>T (n.2871-7G>T) c.2539-7G>T (n.2539-7G>T) c.5075-7G>T (n.5075-7G>T) c.2494-7G>T (n.2494-7G>T) c.4156-7G>T (n.4156-7G>T) n.7983-7G>T c.4522-7G>T (n.4522-7G>T) c.3799-7G>T (n.3799-7G>T) c.2350-7G>T (n.2350-7G>T)	gnomAD v4
2	g.165386741T>C	CA1304563732	SCN2A	c.4552-5T>C (n.4552-5T>C) c.2871-5T>C (n.2871-5T>C) c.2539-5T>C (n.2539-5T>C) c.5075-5T>C (n.5075-5T>C) c.2494-5T>C (n.2494-5T>C) c.4156-5T>C (n.4156-5T>C) n.7983-5T>C c.4522-5T>C (n.4522-5T>C) c.3799-5T>C (n.3799-5T>C) c.2350-5T>C (n.2350-5T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165386741T=	CA1304563731	SCN2A	c.4552-5T= (n.4552-5T=) c.2871-5T= (n.2871-5T=) c.2539-5T= (n.2539-5T=) c.5075-5T= (n.5075-5T=) c.2494-5T= (n.2494-5T=) c.4156-5T= (n.4156-5T=) n.7983-5T= c.4522-5T= (n.4522-5T=) c.3799-5T= (n.3799-5T=) c.2350-5T= (n.2350-5T=)
2	g.165386742C>A	CA1940303	SCN2A	c.4552-4C>A (n.4552-4C>A) c.2871-4C>A (n.2871-4C>A) c.2539-4C>A (n.2539-4C>A) c.5075-4C>A (n.5075-4C>A) c.2494-4C>A (n.2494-4C>A) c.4156-4C>A (n.4156-4C>A) n.7983-4C>A c.4522-4C>A (n.4522-4C>A) c.3799-4C>A (n.3799-4C>A) c.2350-4C>A (n.2350-4C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165386742C=	CA1304563733	SCN2A	c.4552-4C= (n.4552-4C=) c.2871-4C= (n.2871-4C=) c.2539-4C= (n.2539-4C=) c.5075-4C= (n.5075-4C=) c.2494-4C= (n.2494-4C=) c.4156-4C= (n.4156-4C=) n.7983-4C= c.4522-4C= (n.4522-4C=) c.3799-4C= (n.3799-4C=) c.2350-4C= (n.2350-4C=)
2	g.165386743C>T	CA2577142980	SCN2A	c.4552-3C>T (n.4552-3C>T) c.2871-3C>T (n.2871-3C>T) c.2539-3C>T (n.2539-3C>T) c.5075-3C>T (n.5075-3C>T) c.2494-3C>T (n.2494-3C>T) c.4156-3C>T (n.4156-3C>T) n.7983-3C>T c.4522-3C>T (n.4522-3C>T) c.3799-3C>T (n.3799-3C>T) c.2350-3C>T (n.2350-3C>T)	gnomAD v4
2	g.165386744A>C	CA349036134	SCN2A	c.4552-2A>C (n.4552-2A>C) c.2871-2A>C (n.2871-2A>C) c.2539-2A>C (n.2539-2A>C) c.5075-2A>C (n.5075-2A>C) c.2494-2A>C (n.2494-2A>C) c.4156-2A>C (n.4156-2A>C) n.7983-2A>C c.4522-2A>C (n.4522-2A>C) c.3799-2A>C (n.3799-2A>C) c.2350-2A>C (n.2350-2A>C)
2	g.165386744A>G	CA349036135	SCN2A	c.4552-2A>G (n.4552-2A>G) c.2871-2A>G (n.2871-2A>G) c.2539-2A>G (n.2539-2A>G) c.5075-2A>G (n.5075-2A>G) c.2494-2A>G (n.2494-2A>G) c.4156-2A>G (n.4156-2A>G) n.7983-2A>G c.4522-2A>G (n.4522-2A>G) c.3799-2A>G (n.3799-2A>G) c.2350-2A>G (n.2350-2A>G)	ClinVar
2	g.165386744A>T	CA349036136	SCN2A	c.4552-2A>T (n.4552-2A>T) c.2871-2A>T (n.2871-2A>T) c.2539-2A>T (n.2539-2A>T) c.5075-2A>T (n.5075-2A>T) c.2494-2A>T (n.2494-2A>T) c.4156-2A>T (n.4156-2A>T) n.7983-2A>T c.4522-2A>T (n.4522-2A>T) c.3799-2A>T (n.3799-2A>T) c.2350-2A>T (n.2350-2A>T)
2	g.165386745G>A	CA349036137	SCN2A	c.4552-1G>A (n.4552-1G>A) c.2871-1G>A (n.2871-1G>A) c.2539-1G>A (n.2539-1G>A) c.5075-1G>A (n.5075-1G>A) c.2494-1G>A (n.2494-1G>A) c.4156-1G>A (n.4156-1G>A) n.7983-1G>A c.4522-1G>A (n.4522-1G>A) c.3799-1G>A (n.3799-1G>A) c.2350-1G>A (n.2350-1G>A)
2	g.165386745G>C	CA349036138	SCN2A	c.4552-1G>C (n.4552-1G>C) c.2871-1G>C (n.2871-1G>C) c.2539-1G>C (n.2539-1G>C) c.5075-1G>C (n.5075-1G>C) c.2494-1G>C (n.2494-1G>C) c.4156-1G>C (n.4156-1G>C) n.7983-1G>C c.4522-1G>C (n.4522-1G>C) c.3799-1G>C (n.3799-1G>C) c.2350-1G>C (n.2350-1G>C)
2	g.165386745G>T	CA349036139	SCN2A	c.4552-1G>T (n.4552-1G>T) c.2871-1G>T (n.2871-1G>T) c.2539-1G>T (n.2539-1G>T) c.5075-1G>T (n.5075-1G>T) c.2494-1G>T (n.2494-1G>T) c.4156-1G>T (n.4156-1G>T) n.7983-1G>T c.4522-1G>T (n.4522-1G>T) c.3799-1G>T (n.3799-1G>T) c.2350-1G>T (n.2350-1G>T)	gnomAD v4
2	g.165386746A>C	CA349036140	SCN2A	c.4552A>C (p.Asn1518His) c.2871A>C (n.2871A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) c.5075A>C (n.5075A>C) c.2494A>C (n.2494A>C) c.4156A>C (p.Asn1386His) n.7983A>C c.4522A>C (p.Asn1508His) c.3799A>C (p.Asn1267His) c.2350A>C (p.Asn784His)
2	g.165386746A>G	CA349036141	SCN2A	c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.2871A>G (n.2871A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) c.5075A>G (n.5075A>G) c.2494A>G (n.2494A>G) c.4156A>G (p.Asn1386Asp) n.7983A>G c.4522A>G (p.Asn1508Asp) c.3799A>G (p.Asn1267Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp)
2	g.165386746A>T	CA349036142	SCN2A	c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.2871A>T (n.2871A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) c.5075A>T (n.5075A>T) c.2494A>T (n.2494A>T) c.4156A>T (p.Asn1386Tyr) n.7983A>T c.4522A>T (p.Asn1508Tyr) c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
2	g.165386747A>C	CA349036143	SCN2A	c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.2872A>C (n.2872A>C) c.2540A>C (n.2540A>C) c.5076A>C (n.5076A>C) c.2495A>C (n.2495A>C) c.4157A>C (p.Asn1386Thr) n.7984A>C c.4523A>C (p.Asn1508Thr) c.3800A>C (p.Asn1267Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr)
2	g.165386747A>G	CA349036144	SCN2A	c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.2872A>G (n.2872A>G) c.2540A>G (n.2540A>G) c.5076A>G (n.5076A>G) c.2495A>G (n.2495A>G) c.4157A>G (p.Asn1386Ser) n.7984A>G c.4523A>G (p.Asn1508Ser) c.3800A>G (p.Asn1267Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser)
2	g.165386747A>T	CA349036145	SCN2A	c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.2872A>T (n.2872A>T) c.2540A>T (n.2540A>T) c.5076A>T (n.5076A>T) c.2495A>T (n.2495A>T) c.4157A>T (p.Asn1386Ile) n.7984A>T c.4523A>T (p.Asn1508Ile) c.3800A>T (p.Asn1267Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile)
2	g.165386748C>A	CA349036147	SCN2A	c.4554C>A (p.Asn1518Lys) c.2873C>A (n.2873C>A) c.2541C>A (n.2541C>A) c.5077C>A (n.5077C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) c.4158C>A (p.Asn1386Lys) n.7985C>A c.4524C>A (p.Asn1508Lys) c.3801C>A (p.Asn1267Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys)
2	g.165386748C>G	CA349036146	SCN2A	c.4554C>G (p.Asn1518Lys) c.2873C>G (n.2873C>G) c.2541C>G (n.2541C>G) c.5077C>G (n.5077C>G) c.2496C>G (n.2496C>G) c.4158C>G (p.Asn1386Lys) n.7985C>G c.4524C>G (p.Asn1508Lys) c.3801C>G (p.Asn1267Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys)
2	g.165386748C>T	CA429972408	SCN2A	c.4554C>T (p.Asn1518=) c.2873C>T (n.2873C>T) c.2541C>T (n.2541C>T) c.5077C>T (n.5077C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) c.4158C>T (p.Asn1386=) n.7985C>T c.4524C>T (p.Asn1508=) c.3801C>T (p.Asn1267=) c.2352C>T (p.Asn784=)
2	g.165386749A>C	CA349036148	SCN2A	c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.2874A>C (n.2874A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.5078A>C (n.5078A>C) c.2497A>C (n.2497A>C) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) n.7986A>C c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln)
2	g.165386749A>G	CA349036149	SCN2A	c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.2874A>G (n.2874A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.5078A>G (n.5078A>G) c.2497A>G (n.2497A>G) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) n.7986A>G c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu)
2	g.165386749A>T	CA349036150	SCN2A	c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.2874A>T (n.2874A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.5078A>T (n.5078A>T) c.2497A>T (n.2497A>T) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) n.7986A>T c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter)
2	g.165386750A>C	CA349036151	SCN2A	c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.2875A>C (n.2875A>C) c.2543A>C (n.2543A>C) c.5079A>C (n.5079A>C) c.2498A>C (n.2498A>C) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) n.7987A>C c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr)
2	g.165386750A>G	CA349036152	SCN2A	c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.2875A>G (n.2875A>G) c.2543A>G (n.2543A>G) c.5079A>G (n.5079A>G) c.2498A>G (n.2498A>G) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) n.7987A>G c.4526A>G (p.Lys1509Arg) c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg)
2	g.165386750A>T	CA349036153	SCN2A	c.4556A>T (p.Lys1519Ile) c.2875A>T (n.2875A>T) c.2543A>T (n.2543A>T) c.5079A>T (n.5079A>T) c.2498A>T (n.2498A>T) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) n.7987A>T c.4526A>T (p.Lys1509Ile) c.3803A>T (p.Lys1268Ile) c.2354A>T (p.Lys785Ile)
2	g.165386751A=	CA1304563734	SCN2A	c.4557A= (p.Lys1519=) c.2876A= (n.2876A=) c.2544A= (n.2544A=) c.5080A= (n.5080A=) c.2499A= (n.2499A=) c.4161A= (p.Lys1387=) n.7988A= c.4527A= (p.Lys1509=) c.3804A= (p.Lys1268=) c.2355A= (p.Lys785=)
2	g.165386751A>C	CA349036154	SCN2A	c.4557A>C (p.Lys1519Asn) c.2876A>C (n.2876A>C) c.2544A>C (n.2544A>C) c.5080A>C (n.5080A>C) c.2499A>C (n.2499A>C) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) n.7988A>C c.4527A>C (p.Lys1509Asn) c.3804A>C (p.Lys1268Asn) c.2355A>C (p.Lys785Asn)
2	g.165386751A>G	CA429972410	SCN2A	c.4557A>G (p.Lys1519=) c.2876A>G (n.2876A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.5080A>G (n.5080A>G) c.2499A>G (n.2499A>G) c.4161A>G (p.Lys1387=) n.7988A>G c.4527A>G (p.Lys1509=) c.3804A>G (p.Lys1268=) c.2355A>G (p.Lys785=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165386751A>T	CA349036155	SCN2A	c.4557A>T (p.Lys1519Asn) c.2876A>T (n.2876A>T) c.2544A>T (n.2544A>T) c.5080A>T (n.5080A>T) c.2499A>T (n.2499A>T) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) n.7988A>T c.4527A>T (p.Lys1509Asn) c.3804A>T (p.Lys1268Asn) c.2355A>T (p.Lys785Asn)
2	g.165386752T>A	CA349036156	SCN2A	c.4558T>A (p.Phe1520Ile) c.2877T>A (n.2877T>A) c.2545T>A (n.2545T>A) c.5081T>A (n.5081T>A) c.2500T>A (n.2500T>A) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) n.7989T>A c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.2356T>A (p.Phe786Ile)
2	g.165386752T>C	CA349036157	SCN2A	c.4558T>C (p.Phe1520Leu) c.2877T>C (n.2877T>C) c.2545T>C (n.2545T>C) c.5081T>C (n.5081T>C) c.2500T>C (n.2500T>C) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) n.7989T>C c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.2356T>C (p.Phe786Leu)
2	g.165386752T>G	CA59750817	SCN2A	c.4558T>G (p.Phe1520Val) c.2877T>G (n.2877T>G) c.2545T>G (n.2545T>G) c.5081T>G (n.5081T>G) c.2500T>G (n.2500T>G) c.4162T>G (p.Phe1388Val) n.7989T>G c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.2356T>G (p.Phe786Val)	dbSNP
2	g.165386752T=	CA1304563735	SCN2A	c.4558T= (p.Phe1520=) c.2877T= (n.2877T=) c.2545T= (n.2545T=) c.5081T= (n.5081T=) c.2500T= (n.2500T=) c.4162T= (p.Phe1388=) n.7989T= c.4528T= (p.Phe1510=) c.3805T= (p.Phe1269=) c.2356T= (p.Phe786=)
2	g.165386753T>A	CA349036158	SCN2A	c.4559T>A (p.Phe1520Tyr) c.2878T>A (n.2878T>A) c.2546T>A (n.2546T>A) c.5082T>A (n.5082T>A) c.2501T>A (n.2501T>A) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) n.7990T>A c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
2	g.165386753T>C	CA349036159	SCN2A	c.4559T>C (p.Phe1520Ser) c.2878T>C (n.2878T>C) c.2546T>C (n.2546T>C) c.5082T>C (n.5082T>C) c.2501T>C (n.2501T>C) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) n.7990T>C c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.2357T>C (p.Phe786Ser)
2	g.165386753T>G	CA349036160	SCN2A	c.4559T>G (p.Phe1520Cys) c.2878T>G (n.2878T>G) c.2546T>G (n.2546T>G) c.5082T>G (n.5082T>G) c.2501T>G (n.2501T>G) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) n.7990T>G c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.2357T>G (p.Phe786Cys)
2	g.165386754C>A	CA349036162	SCN2A	c.4560C>A (p.Phe1520Leu) c.2879C>A (n.2879C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) c.5083C>A (n.5083C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) c.4164C>A (p.Phe1388Leu) n.7991C>A c.4530C>A (p.Phe1510Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.2358C>A (p.Phe786Leu)
2	g.165386754C>G	CA349036161	SCN2A	c.4560C>G (p.Phe1520Leu) c.2879C>G (n.2879C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) c.5083C>G (n.5083C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) c.4164C>G (p.Phe1388Leu) n.7991C>G c.4530C>G (p.Phe1510Leu) c.3807C>G (p.Phe1269Leu) c.2358C>G (p.Phe786Leu)
2	g.165386754C>T	CA429972414	SCN2A	c.4560C>T (p.Phe1520=) c.2879C>T (n.2879C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.5083C>T (n.5083C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) c.4164C>T (p.Phe1388=) n.7991C>T c.4530C>T (p.Phe1510=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.2358C>T (p.Phe786=)
2	g.165386755C>A	CA349036163	SCN2A	c.4561C>A (p.Gln1521Lys) c.2880C>A (n.2880C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) c.5084C>A (n.5084C>A) c.2503C>A (n.2503C>A) c.4165C>A (p.Gln1389Lys) n.7992C>A c.4531C>A (p.Gln1511Lys) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) c.2359C>A (p.Gln787Lys)
2	g.165386755C=	CA1304563736	SCN2A	c.4561C= (p.Gln1521=) c.2880C= (n.2880C=) c.2548C= (n.2548C=) c.5084C= (n.5084C=) c.2503C= (n.2503C=) c.4165C= (p.Gln1389=) n.7992C= c.4531C= (p.Gln1511=) c.3808C= (p.Gln1270=) c.2359C= (p.Gln787=)
2	g.165386755C>G	CA349036165	SCN2A	c.4561C>G (p.Gln1521Glu) c.2880C>G (n.2880C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) c.5084C>G (n.5084C>G) c.2503C>G (n.2503C>G) c.4165C>G (p.Gln1389Glu) n.7992C>G c.4531C>G (p.Gln1511Glu) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) c.2359C>G (p.Gln787Glu)
2	g.165386755C>T	CA349036164	SCN2A	c.4561C>T (p.Gln1521Ter) c.2880C>T (n.2880C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) c.5084C>T (n.5084C>T) c.2503C>T (n.2503C>T) c.4165C>T (p.Gln1389Ter) n.7992C>T c.4531C>T (p.Gln1511Ter) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) c.2359C>T (p.Gln787Ter)	dbSNP
2	g.165386756A>C	CA349036166	SCN2A	c.4562A>C (p.Gln1521Pro) c.2881A>C (n.2881A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) c.5085A>C (n.5085A>C) c.2504A>C (n.2504A>C) c.4166A>C (p.Gln1389Pro) n.7993A>C c.4532A>C (p.Gln1511Pro) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) c.2360A>C (p.Gln787Pro)

Number of alleles fetched