Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165380601C>A	CA349033606	SCN2A	c.4318C>A (p.Gln1440Lys) c.2637C>A (n.2637C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) c.4841C>A (n.4841C>A) c.2260C>A (n.2260C>A) c.3922C>A (p.Gln1308Lys) n.7386C>A c.4288C>A (p.Gln1430Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.2116C>A (p.Gln706Lys)	gnomAD v4
2	g.165380601C=	CA1304561024	SCN2A	c.4318C= (p.Gln1440=) c.2637C= (n.2637C=) c.2305C= (n.2305C=) c.4841C= (n.4841C=) c.2260C= (n.2260C=) c.3922C= (p.Gln1308=) n.7386C= c.4288C= (p.Gln1430=) c.3565C= (p.Gln1189=) c.2116C= (p.Gln706=)
2	g.165380601C>G	CA349033608	SCN2A	c.4318C>G (p.Gln1440Glu) c.2637C>G (n.2637C>G) c.2305C>G (n.2305C>G) c.4841C>G (n.4841C>G) c.2260C>G (n.2260C>G) c.3922C>G (p.Gln1308Glu) n.7386C>G c.4288C>G (p.Gln1430Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.2116C>G (p.Gln706Glu)
2	g.165380601C>T	CA349033610	SCN2A	c.4318C>T (p.Gln1440Ter) c.2637C>T (n.2637C>T) c.2305C>T (n.2305C>T) c.4841C>T (n.4841C>T) c.2260C>T (n.2260C>T) c.3922C>T (p.Gln1308Ter) n.7386C>T c.4288C>T (p.Gln1430Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.2116C>T (p.Gln706Ter)	dbSNP
2	g.165380602A>C	CA349033621	SCN2A	c.4319A>C (p.Gln1440Pro) c.2638A>C (n.2638A>C) c.2306A>C (n.2306A>C) c.4842A>C (n.4842A>C) c.2261A>C (n.2261A>C) c.3923A>C (p.Gln1308Pro) n.7387A>C c.4289A>C (p.Gln1430Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.2117A>C (p.Gln706Pro)
2	g.165380602A>G	CA349033615	SCN2A	c.4319A>G (p.Gln1440Arg) c.2638A>G (n.2638A>G) c.2306A>G (n.2306A>G) c.4842A>G (n.4842A>G) c.2261A>G (n.2261A>G) c.3923A>G (p.Gln1308Arg) n.7387A>G c.4289A>G (p.Gln1430Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.2117A>G (p.Gln706Arg)	gnomAD v4
2	g.165380602A>T	CA349033612	SCN2A	c.4319A>T (p.Gln1440Leu) c.2638A>T (n.2638A>T) c.2306A>T (n.2306A>T) c.4842A>T (n.4842A>T) c.2261A>T (n.2261A>T) c.3923A>T (p.Gln1308Leu) n.7387A>T c.4289A>T (p.Gln1430Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.2117A>T (p.Gln706Leu)
2	g.165380603A>C	CA349033625	SCN2A	c.4320A>C (p.Gln1440His) c.2639A>C (n.2639A>C) c.2307A>C (n.2307A>C) c.4843A>C (n.4843A>C) c.2262A>C (n.2262A>C) c.3924A>C (p.Gln1308His) n.7388A>C c.4290A>C (p.Gln1430His) c.3567A>C (p.Gln1189His) c.2118A>C (p.Gln706His)
2	g.165380603A>G	CA429888128	SCN2A	c.4320A>G (p.Gln1440=) c.2639A>G (n.2639A>G) c.2307A>G (n.2307A>G) c.4843A>G (n.4843A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) c.3924A>G (p.Gln1308=) n.7388A>G c.4290A>G (p.Gln1430=) c.3567A>G (p.Gln1189=) c.2118A>G (p.Gln706=)	ClinVar
2	g.165380603A>T	CA349033623	SCN2A	c.4320A>T (p.Gln1440His) c.2639A>T (n.2639A>T) c.2307A>T (n.2307A>T) c.4843A>T (n.4843A>T) c.2262A>T (n.2262A>T) c.3924A>T (p.Gln1308His) n.7388A>T c.4290A>T (p.Gln1430His) c.3567A>T (p.Gln1189His) c.2118A>T (p.Gln706His)
2	g.165380604C>A	CA349033630	SCN2A	c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.2640C>A (n.2640C>A) c.2308C>A (n.2308C>A) c.4844C>A (n.4844C>A) c.2263C>A (n.2263C>A) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) n.7389C>A c.4291C>A (p.Pro1431Thr) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr)	gnomAD v4
2	g.165380604C=	CA1304561025	SCN2A	c.4321C= (p.Pro1441=) c.2640C= (n.2640C=) c.2308C= (n.2308C=) c.4844C= (n.4844C=) c.2263C= (n.2263C=) c.3925C= (p.Pro1309=) n.7389C= c.4291C= (p.Pro1431=) c.3568C= (p.Pro1190=) c.2119C= (p.Pro707=)
2	g.165380604C>G	CA349033627	SCN2A	c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.2640C>G (n.2640C>G) c.2308C>G (n.2308C>G) c.4844C>G (n.4844C>G) c.2263C>G (n.2263C>G) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) n.7389C>G c.4291C>G (p.Pro1431Ala) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala)
2	g.165380604C>T	CA317970	SCN2A	c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.2640C>T (n.2640C>T) c.2308C>T (n.2308C>T) c.4844C>T (n.4844C>T) c.2263C>T (n.2263C>T) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) n.7389C>T c.4291C>T (p.Pro1431Ser) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165380605C>A	CA349033633	SCN2A	c.4322C>A (p.Pro1441His) c.2641C>A (n.2641C>A) c.2309C>A (n.2309C>A) c.4845C>A (n.4845C>A) c.2264C>A (n.2264C>A) c.3926C>A (p.Pro1309His) n.7390C>A c.4292C>A (p.Pro1431His) c.3569C>A (p.Pro1190His) c.2120C>A (p.Pro707His)	gnomAD v4
2	g.165380605C>G	CA349033634	SCN2A	c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.2641C>G (n.2641C>G) c.2309C>G (n.2309C>G) c.4845C>G (n.4845C>G) c.2264C>G (n.2264C>G) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) n.7390C>G c.4292C>G (p.Pro1431Arg) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg)	ClinVar
2	g.165380605C>T	CA349033635	SCN2A	c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.2641C>T (n.2641C>T) c.2309C>T (n.2309C>T) c.4845C>T (n.4845C>T) c.2264C>T (n.2264C>T) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) n.7390C>T c.4292C>T (p.Pro1431Leu) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.165380606C>A	CA429888129	SCN2A	c.4323C>A (p.Pro1441=) c.2642C>A (n.2642C>A) c.2310C>A (n.2310C>A) c.4846C>A (n.4846C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.3927C>A (p.Pro1309=) n.7391C>A c.4293C>A (p.Pro1431=) c.3570C>A (p.Pro1190=) c.2121C>A (p.Pro707=)
2	g.165380606C=	CA1304561026	SCN2A	c.4323C= (p.Pro1441=) c.2642C= (n.2642C=) c.2310C= (n.2310C=) c.4846C= (n.4846C=) c.2265C= (n.2265C=) c.3927C= (p.Pro1309=) n.7391C= c.4293C= (p.Pro1431=) c.3570C= (p.Pro1190=) c.2121C= (p.Pro707=)
2	g.165380606C>G	CA429888130	SCN2A	c.4323C>G (p.Pro1441=) c.2642C>G (n.2642C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.4846C>G (n.4846C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.3927C>G (p.Pro1309=) n.7391C>G c.4293C>G (p.Pro1431=) c.3570C>G (p.Pro1190=) c.2121C>G (p.Pro707=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165380606C>T	CA429888131	SCN2A	c.4323C>T (p.Pro1441=) c.2642C>T (n.2642C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) c.4846C>T (n.4846C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.3927C>T (p.Pro1309=) n.7391C>T c.4293C>T (p.Pro1431=) c.3570C>T (p.Pro1190=) c.2121C>T (p.Pro707=)
2	g.165380607A=	CA1304561027	SCN2A	c.4324A= (p.Lys1442=) c.2643A= (n.2643A=) c.2311A= (n.2311A=) c.4847A= (n.4847A=) c.2266A= (n.2266A=) c.3928A= (p.Lys1310=) n.7392A= c.4294A= (p.Lys1432=) c.3571A= (p.Lys1191=) c.2122A= (p.Lys708=)
2	g.165380607A>C	CA349033637	SCN2A	c.4324A>C (p.Lys1442Gln) c.2643A>C (n.2643A>C) c.2311A>C (n.2311A>C) c.4847A>C (n.4847A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.3928A>C (p.Lys1310Gln) n.7392A>C c.4294A>C (p.Lys1432Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln)	gnomAD v4
2	g.165380607A>G	CA349033639	SCN2A	c.4324A>G (p.Lys1442Glu) c.2643A>G (n.2643A>G) c.2311A>G (n.2311A>G) c.4847A>G (n.4847A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.3928A>G (p.Lys1310Glu) n.7392A>G c.4294A>G (p.Lys1432Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu)	gnomAD v4
2	g.165380607A>T	CA349033641	SCN2A	c.4324A>T (p.Lys1442Ter) c.2643A>T (n.2643A>T) c.2311A>T (n.2311A>T) c.4847A>T (n.4847A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.3928A>T (p.Lys1310Ter) n.7392A>T c.4294A>T (p.Lys1432Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165380608A>C	CA349033644	SCN2A	c.4325A>C (p.Lys1442Thr) c.2644A>C (n.2644A>C) c.2312A>C (n.2312A>C) c.4848A>C (n.4848A>C) c.2267A>C (n.2267A>C) c.3929A>C (p.Lys1310Thr) n.7393A>C c.4295A>C (p.Lys1432Thr) c.3572A>C (p.Lys1191Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr)
2	g.165380608A>G	CA349033646	SCN2A	c.4325A>G (p.Lys1442Arg) c.2644A>G (n.2644A>G) c.2312A>G (n.2312A>G) c.4848A>G (n.4848A>G) c.2267A>G (n.2267A>G) c.3929A>G (p.Lys1310Arg) n.7393A>G c.4295A>G (p.Lys1432Arg) c.3572A>G (p.Lys1191Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg)
2	g.165380608A>T	CA349033648	SCN2A	c.4325A>T (p.Lys1442Met) c.2644A>T (n.2644A>T) c.2312A>T (n.2312A>T) c.4848A>T (n.4848A>T) c.2267A>T (n.2267A>T) c.3929A>T (p.Lys1310Met) n.7393A>T c.4295A>T (p.Lys1432Met) c.3572A>T (p.Lys1191Met) c.2123A>T (p.Lys708Met)
2	g.165380609G>A	CA429888132	SCN2A	c.4326G>A (p.Lys1442=) c.2645G>A (n.2645G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) c.4849G>A (n.4849G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.3930G>A (p.Lys1310=) n.7394G>A c.4296G>A (p.Lys1432=) c.3573G>A (p.Lys1191=) c.2124G>A (p.Lys708=)
2	g.165380609G>C	CA349033653	SCN2A	c.4326G>C (p.Lys1442Asn) c.2645G>C (n.2645G>C) c.2313G>C (n.2313G>C) c.4849G>C (n.4849G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.3930G>C (p.Lys1310Asn) n.7394G>C c.4296G>C (p.Lys1432Asn) c.3573G>C (p.Lys1191Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn)
2	g.165380609G>T	CA349033651	SCN2A	c.4326G>T (p.Lys1442Asn) c.2645G>T (n.2645G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) c.4849G>T (n.4849G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.3930G>T (p.Lys1310Asn) n.7394G>T c.4296G>T (p.Lys1432Asn) c.3573G>T (p.Lys1191Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn)
2	g.165380610T>A	CA349033658	SCN2A	c.4327T>A (p.Tyr1443Asn) c.2646T>A (n.2646T>A) c.2314T>A (n.2314T>A) c.4850T>A (n.4850T>A) c.2269T>A (n.2269T>A) c.3931T>A (p.Tyr1311Asn) n.7395T>A c.4297T>A (p.Tyr1433Asn) c.3574T>A (p.Tyr1192Asn) c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
2	g.165380610T>C	CA349033659	SCN2A	c.4327T>C (p.Tyr1443His) c.2646T>C (n.2646T>C) c.2314T>C (n.2314T>C) c.4850T>C (n.4850T>C) c.2269T>C (n.2269T>C) c.3931T>C (p.Tyr1311His) n.7395T>C c.4297T>C (p.Tyr1433His) c.3574T>C (p.Tyr1192His) c.2125T>C (p.Tyr709His)	ClinVar
2	g.165380610T>G	CA349033661	SCN2A	c.4327T>G (p.Tyr1443Asp) c.2646T>G (n.2646T>G) c.2314T>G (n.2314T>G) c.4850T>G (n.4850T>G) c.2269T>G (n.2269T>G) c.3931T>G (p.Tyr1311Asp) n.7395T>G c.4297T>G (p.Tyr1433Asp) c.3574T>G (p.Tyr1192Asp) c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
2	g.165380611A>C	CA349033664	SCN2A	c.4328A>C (p.Tyr1443Ser) c.2647A>C (n.2647A>C) c.2315A>C (n.2315A>C) c.4851A>C (n.4851A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.3932A>C (p.Tyr1311Ser) n.7396A>C c.4298A>C (p.Tyr1433Ser) c.3575A>C (p.Tyr1192Ser) c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
2	g.165380611A>G	CA349033666	SCN2A	c.4328A>G (p.Tyr1443Cys) c.2647A>G (n.2647A>G) c.2315A>G (n.2315A>G) c.4851A>G (n.4851A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.3932A>G (p.Tyr1311Cys) n.7396A>G c.4298A>G (p.Tyr1433Cys) c.3575A>G (p.Tyr1192Cys) c.2126A>G (p.Tyr709Cys)	gnomAD v4
2	g.165380611A>T	CA349033668	SCN2A	c.4328A>T (p.Tyr1443Phe) c.2647A>T (n.2647A>T) c.2315A>T (n.2315A>T) c.4851A>T (n.4851A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.3932A>T (p.Tyr1311Phe) n.7396A>T c.4298A>T (p.Tyr1433Phe) c.3575A>T (p.Tyr1192Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
2	g.165380612T>A	CA349033669	SCN2A	c.4329T>A (p.Tyr1443Ter) c.2648T>A (n.2648T>A) c.2316T>A (n.2316T>A) c.4852T>A (n.4852T>A) c.2271T>A (n.2271T>A) c.3933T>A (p.Tyr1311Ter) n.7397T>A c.4299T>A (p.Tyr1433Ter) c.3576T>A (p.Tyr1192Ter) c.2127T>A (p.Tyr709Ter)
2	g.165380612T>C	CA429888133	SCN2A	c.4329T>C (p.Tyr1443=) c.2648T>C (n.2648T>C) c.2316T>C (n.2316T>C) c.4852T>C (n.4852T>C) c.2271T>C (n.2271T>C) c.3933T>C (p.Tyr1311=) n.7397T>C c.4299T>C (p.Tyr1433=) c.3576T>C (p.Tyr1192=) c.2127T>C (p.Tyr709=)	ClinVar dbSNP
2	g.165380612T>G	CA349033678	SCN2A	c.4329T>G (p.Tyr1443Ter) c.2648T>G (n.2648T>G) c.2316T>G (n.2316T>G) c.4852T>G (n.4852T>G) c.2271T>G (n.2271T>G) c.3933T>G (p.Tyr1311Ter) n.7397T>G c.4299T>G (p.Tyr1433Ter) c.3576T>G (p.Tyr1192Ter) c.2127T>G (p.Tyr709Ter)
2	g.165380613G>A	CA349033682	SCN2A	c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.2649G>A (n.2649G>A) c.2317G>A (n.2317G>A) c.4853G>A (n.4853G>A) c.2272G>A (n.2272G>A) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) n.7398G>A c.4300G>A (p.Glu1434Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys)
2	g.165380613G>C	CA349033683	SCN2A	c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.2649G>C (n.2649G>C) c.2317G>C (n.2317G>C) c.4853G>C (n.4853G>C) c.2272G>C (n.2272G>C) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) n.7398G>C c.4300G>C (p.Glu1434Gln) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln)
2	g.165380613G=	CA1304561028	SCN2A	c.4330G= (p.Glu1444=) c.2649G= (n.2649G=) c.2317G= (n.2317G=) c.4853G= (n.4853G=) c.2272G= (n.2272G=) c.3934G= (p.Glu1312=) n.7398G= c.4300G= (p.Glu1434=) c.3577G= (p.Glu1193=) c.2128G= (p.Glu710=)
2	g.165380613G>T	CA349033685	SCN2A	c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.2649G>T (n.2649G>T) c.2317G>T (n.2317G>T) c.4853G>T (n.4853G>T) c.2272G>T (n.2272G>T) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) n.7398G>T c.4300G>T (p.Glu1434Ter) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter)	dbSNP
2	g.165380614A>C	CA349033693	SCN2A	c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.2650A>C (n.2650A>C) c.2318A>C (n.2318A>C) c.4854A>C (n.4854A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) n.7399A>C c.4301A>C (p.Glu1434Ala) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala)
2	g.165380614A>G	CA349033689	SCN2A	c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.2650A>G (n.2650A>G) c.2318A>G (n.2318A>G) c.4854A>G (n.4854A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) n.7399A>G c.4301A>G (p.Glu1434Gly) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly)
2	g.165380614A>T	CA349033688	SCN2A	c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.2650A>T (n.2650A>T) c.2318A>T (n.2318A>T) c.4854A>T (n.4854A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) c.3935A>T (p.Glu1312Val) n.7399A>T c.4301A>T (p.Glu1434Val) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.2129A>T (p.Glu710Val)
2	g.165380615A>C	CA349033696	SCN2A	c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.2651A>C (n.2651A>C) c.2319A>C (n.2319A>C) c.4855A>C (n.4855A>C) c.2274A>C (n.2274A>C) c.3936A>C (p.Glu1312Asp) n.7400A>C c.4302A>C (p.Glu1434Asp) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.2130A>C (p.Glu710Asp)
2	g.165380615A>G	CA429888134	SCN2A	c.4332A>G (p.Glu1444=) c.2651A>G (n.2651A>G) c.2319A>G (n.2319A>G) c.4855A>G (n.4855A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) c.3936A>G (p.Glu1312=) n.7400A>G c.4302A>G (p.Glu1434=) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.2130A>G (p.Glu710=)
2	g.165380615A>T	CA349033698	SCN2A	c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.2651A>T (n.2651A>T) c.2319A>T (n.2319A>T) c.4855A>T (n.4855A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) c.3936A>T (p.Glu1312Asp) n.7400A>T c.4302A>T (p.Glu1434Asp) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.2130A>T (p.Glu710Asp)

Number of alleles fetched