| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165374642_165374655del | CA2661740940 | SCN2A | c.3973-43_3973-30del (n.3973-43_3973-30del) c.*2292-43_*2292-30del (n.*2292-43_*2292-30del) c.*1960-43_*1960-30del (n.*1960-43_*1960-30del) c.*4496-43_*4496-30del (n.*4496-43_*4496-30del) c.*1915-43_*1915-30del (n.*1915-43_*1915-30del) c.3577-43_3577-30del (n.3577-43_3577-30del) n.7041-43_7041-30del c.3943-43_3943-30del (n.3943-43_3943-30del) c.3220-43_3220-30del (n.3220-43_3220-30del) c.1771-43_1771-30del (n.1771-43_1771-30del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374644T>C | CA2661740942 | SCN2A | c.3973-41T>C (n.3973-41T>C) c.*2292-41T>C (n.*2292-41T>C) c.*1960-41T>C (n.*1960-41T>C) c.*4496-41T>C (n.*4496-41T>C) c.*1915-41T>C (n.*1915-41T>C) c.3577-41T>C (n.3577-41T>C) n.7041-41T>C c.3943-41T>C (n.3943-41T>C) c.3220-41T>C (n.3220-41T>C) c.1771-41T>C (n.1771-41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374645G>A | CA760103815 | SCN2A | c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.*2292-40G>A (n.*2292-40G>A) c.*1960-40G>A (n.*1960-40G>A) c.*4496-40G>A (n.*4496-40G>A) c.*1915-40G>A (n.*1915-40G>A) c.3577-40G>A (n.3577-40G>A) n.7041-40G>A c.3943-40G>A (n.3943-40G>A) c.3220-40G>A (n.3220-40G>A) c.1771-40G>A (n.1771-40G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165374645G= | CA1304559616 | SCN2A | c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.*2292-40G= (n.*2292-40G=) c.*1960-40G= (n.*1960-40G=) c.*4496-40G= (n.*4496-40G=) c.*1915-40G= (n.*1915-40G=) c.3577-40G= (n.3577-40G=) n.7041-40G= c.3943-40G= (n.3943-40G=) c.3220-40G= (n.3220-40G=) c.1771-40G= (n.1771-40G=) | |
| 2 | g.165374645G>T | CA2661740943 | SCN2A | c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.*2292-40G>T (n.*2292-40G>T) c.*1960-40G>T (n.*1960-40G>T) c.*4496-40G>T (n.*4496-40G>T) c.*1915-40G>T (n.*1915-40G>T) c.3577-40G>T (n.3577-40G>T) n.7041-40G>T c.3943-40G>T (n.3943-40G>T) c.3220-40G>T (n.3220-40G>T) c.1771-40G>T (n.1771-40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374646T>C | CA2753008557 | SCN2A | c.3973-39T>C (n.3973-39T>C) c.*2292-39T>C (n.*2292-39T>C) c.*1960-39T>C (n.*1960-39T>C) c.*4496-39T>C (n.*4496-39T>C) c.*1915-39T>C (n.*1915-39T>C) c.3577-39T>C (n.3577-39T>C) n.7041-39T>C c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) c.3220-39T>C (n.3220-39T>C) c.1771-39T>C (n.1771-39T>C) | |
| 2 | g.165374648G>T | CA2661740944 | SCN2A | c.3973-37G>T (n.3973-37G>T) c.*2292-37G>T (n.*2292-37G>T) c.*1960-37G>T (n.*1960-37G>T) c.*4496-37G>T (n.*4496-37G>T) c.*1915-37G>T (n.*1915-37G>T) c.3577-37G>T (n.3577-37G>T) n.7041-37G>T c.3943-37G>T (n.3943-37G>T) c.3220-37G>T (n.3220-37G>T) c.1771-37G>T (n.1771-37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374649G>A | CA1940209 | SCN2A | c.3973-36G>A (n.3973-36G>A) c.*2292-36G>A (n.*2292-36G>A) c.*1960-36G>A (n.*1960-36G>A) c.*4496-36G>A (n.*4496-36G>A) c.*1915-36G>A (n.*1915-36G>A) c.3577-36G>A (n.3577-36G>A) n.7041-36G>A c.3943-36G>A (n.3943-36G>A) c.3220-36G>A (n.3220-36G>A) c.1771-36G>A (n.1771-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374649G>C | CA2753008558 | SCN2A | c.3973-36G>C (n.3973-36G>C) c.*2292-36G>C (n.*2292-36G>C) c.*1960-36G>C (n.*1960-36G>C) c.*4496-36G>C (n.*4496-36G>C) c.*1915-36G>C (n.*1915-36G>C) c.3577-36G>C (n.3577-36G>C) n.7041-36G>C c.3943-36G>C (n.3943-36G>C) c.3220-36G>C (n.3220-36G>C) c.1771-36G>C (n.1771-36G>C) | |
| 2 | g.165374649G= | CA1304559617 | SCN2A | c.3973-36G= (n.3973-36G=) c.*2292-36G= (n.*2292-36G=) c.*1960-36G= (n.*1960-36G=) c.*4496-36G= (n.*4496-36G=) c.*1915-36G= (n.*1915-36G=) c.3577-36G= (n.3577-36G=) n.7041-36G= c.3943-36G= (n.3943-36G=) c.3220-36G= (n.3220-36G=) c.1771-36G= (n.1771-36G=) | |
| 2 | g.165374650C= | CA1304559618 | SCN2A | c.3973-35C= (n.3973-35C=) c.*2292-35C= (n.*2292-35C=) c.*1960-35C= (n.*1960-35C=) c.*4496-35C= (n.*4496-35C=) c.*1915-35C= (n.*1915-35C=) c.3577-35C= (n.3577-35C=) n.7041-35C= c.3943-35C= (n.3943-35C=) c.3220-35C= (n.3220-35C=) c.1771-35C= (n.1771-35C=) | |
| 2 | g.165374650C>T | CA537121448 | SCN2A | c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.*2292-35C>T (n.*2292-35C>T) c.*1960-35C>T (n.*1960-35C>T) c.*4496-35C>T (n.*4496-35C>T) c.*1915-35C>T (n.*1915-35C>T) c.3577-35C>T (n.3577-35C>T) n.7041-35C>T c.3943-35C>T (n.3943-35C>T) c.3220-35C>T (n.3220-35C>T) c.1771-35C>T (n.1771-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374654del | CA2577142874 | SCN2A | c.3973-31del (n.3973-31del) c.*2292-31del (n.*2292-31del) c.*1960-31del (n.*1960-31del) c.*4496-31del (n.*4496-31del) c.*1915-31del (n.*1915-31del) c.3577-31del (n.3577-31del) n.7041-31del c.3943-31del (n.3943-31del) c.3220-31del (n.3220-31del) c.1771-31del (n.1771-31del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374652T>A | CA1940210 | SCN2A | c.3973-33T>A (n.3973-33T>A) c.*2292-33T>A (n.*2292-33T>A) c.*1960-33T>A (n.*1960-33T>A) c.*4496-33T>A (n.*4496-33T>A) c.*1915-33T>A (n.*1915-33T>A) c.3577-33T>A (n.3577-33T>A) n.7041-33T>A c.3943-33T>A (n.3943-33T>A) c.3220-33T>A (n.3220-33T>A) c.1771-33T>A (n.1771-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374652T= | CA1304559620 | SCN2A | c.3973-33T= (n.3973-33T=) c.*2292-33T= (n.*2292-33T=) c.*1960-33T= (n.*1960-33T=) c.*4496-33T= (n.*4496-33T=) c.*1915-33T= (n.*1915-33T=) c.3577-33T= (n.3577-33T=) n.7041-33T= c.3943-33T= (n.3943-33T=) c.3220-33T= (n.3220-33T=) c.1771-33T= (n.1771-33T=) | |
| 2 | g.165374653T>A | CA2661740945 | SCN2A | c.3973-32T>A (n.3973-32T>A) c.*2292-32T>A (n.*2292-32T>A) c.*1960-32T>A (n.*1960-32T>A) c.*4496-32T>A (n.*4496-32T>A) c.*1915-32T>A (n.*1915-32T>A) c.3577-32T>A (n.3577-32T>A) n.7041-32T>A c.3943-32T>A (n.3943-32T>A) c.3220-32T>A (n.3220-32T>A) c.1771-32T>A (n.1771-32T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374654T= | CA1304559621 | SCN2A | c.3973-31T= (n.3973-31T=) c.*2292-31T= (n.*2292-31T=) c.*1960-31T= (n.*1960-31T=) c.*4496-31T= (n.*4496-31T=) c.*1915-31T= (n.*1915-31T=) c.3577-31T= (n.3577-31T=) n.7041-31T= c.3943-31T= (n.3943-31T=) c.3220-31T= (n.3220-31T=) c.1771-31T= (n.1771-31T=) | |
| 2 | g.165374656_165374657dup | CA1304559623 | SCN2A | c.3973-29_3973-28dup (n.3973-29_3973-28dup) c.*2292-29_*2292-28dup (n.*2292-29_*2292-28dup) c.*1960-29_*1960-28dup (n.*1960-29_*1960-28dup) c.*4496-29_*4496-28dup (n.*4496-29_*4496-28dup) c.*1915-29_*1915-28dup (n.*1915-29_*1915-28dup) c.3577-29_3577-28dup (n.3577-29_3577-28dup) n.7041-29_7041-28dup c.3943-29_3943-28dup (n.3943-29_3943-28dup) c.3220-29_3220-28dup (n.3220-29_3220-28dup) c.1771-29_1771-28dup (n.1771-29_1771-28dup) | dbSNP |
| 2 | g.165374656A= | CA1304559624 | SCN2A | c.3973-29A= (n.3973-29A=) c.*2292-29A= (n.*2292-29A=) c.*1960-29A= (n.*1960-29A=) c.*4496-29A= (n.*4496-29A=) c.*1915-29A= (n.*1915-29A=) c.3577-29A= (n.3577-29A=) n.7041-29A= c.3943-29A= (n.3943-29A=) c.3220-29A= (n.3220-29A=) c.1771-29A= (n.1771-29A=) | |
| 2 | g.165374656A>C | CA2661740946 | SCN2A | c.3973-29A>C (n.3973-29A>C) c.*2292-29A>C (n.*2292-29A>C) c.*1960-29A>C (n.*1960-29A>C) c.*4496-29A>C (n.*4496-29A>C) c.*1915-29A>C (n.*1915-29A>C) c.3577-29A>C (n.3577-29A>C) n.7041-29A>C c.3943-29A>C (n.3943-29A>C) c.3220-29A>C (n.3220-29A>C) c.1771-29A>C (n.1771-29A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374656A>G | CA1304559625 | SCN2A | c.3973-29A>G (n.3973-29A>G) c.*2292-29A>G (n.*2292-29A>G) c.*1960-29A>G (n.*1960-29A>G) c.*4496-29A>G (n.*4496-29A>G) c.*1915-29A>G (n.*1915-29A>G) c.3577-29A>G (n.3577-29A>G) n.7041-29A>G c.3943-29A>G (n.3943-29A>G) c.3220-29A>G (n.3220-29A>G) c.1771-29A>G (n.1771-29A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165374657C>A | CA2661740947 | SCN2A | c.3973-28C>A (n.3973-28C>A) c.*2292-28C>A (n.*2292-28C>A) c.*1960-28C>A (n.*1960-28C>A) c.*4496-28C>A (n.*4496-28C>A) c.*1915-28C>A (n.*1915-28C>A) c.3577-28C>A (n.3577-28C>A) n.7041-28C>A c.3943-28C>A (n.3943-28C>A) c.3220-28C>A (n.3220-28C>A) c.1771-28C>A (n.1771-28C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374658T>G | CA2661740948 | SCN2A | c.3973-27T>G (n.3973-27T>G) c.*2292-27T>G (n.*2292-27T>G) c.*1960-27T>G (n.*1960-27T>G) c.*4496-27T>G (n.*4496-27T>G) c.*1915-27T>G (n.*1915-27T>G) c.3577-27T>G (n.3577-27T>G) n.7041-27T>G c.3943-27T>G (n.3943-27T>G) c.3220-27T>G (n.3220-27T>G) c.1771-27T>G (n.1771-27T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374659T>C | CA2661740949 | SCN2A | c.3973-26T>C (n.3973-26T>C) c.*2292-26T>C (n.*2292-26T>C) c.*1960-26T>C (n.*1960-26T>C) c.*4496-26T>C (n.*4496-26T>C) c.*1915-26T>C (n.*1915-26T>C) c.3577-26T>C (n.3577-26T>C) n.7041-26T>C c.3943-26T>C (n.3943-26T>C) c.3220-26T>C (n.3220-26T>C) c.1771-26T>C (n.1771-26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374660A= | CA1304559626 | SCN2A | c.3973-25A= (n.3973-25A=) c.*2292-25A= (n.*2292-25A=) c.*1960-25A= (n.*1960-25A=) c.*4496-25A= (n.*4496-25A=) c.*1915-25A= (n.*1915-25A=) c.3577-25A= (n.3577-25A=) n.7041-25A= c.3943-25A= (n.3943-25A=) c.3220-25A= (n.3220-25A=) c.1771-25A= (n.1771-25A=) | |
| 2 | g.165374660A>G | CA2534750316 | SCN2A | c.3973-25A>G (n.3973-25A>G) c.*2292-25A>G (n.*2292-25A>G) c.*1960-25A>G (n.*1960-25A>G) c.*4496-25A>G (n.*4496-25A>G) c.*1915-25A>G (n.*1915-25A>G) c.3577-25A>G (n.3577-25A>G) n.7041-25A>G c.3943-25A>G (n.3943-25A>G) c.3220-25A>G (n.3220-25A>G) c.1771-25A>G (n.1771-25A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374661T>C | CA1304559629 | SCN2A | c.3973-24T>C (n.3973-24T>C) c.*2292-24T>C (n.*2292-24T>C) c.*1960-24T>C (n.*1960-24T>C) c.*4496-24T>C (n.*4496-24T>C) c.*1915-24T>C (n.*1915-24T>C) c.3577-24T>C (n.3577-24T>C) n.7041-24T>C c.3943-24T>C (n.3943-24T>C) c.3220-24T>C (n.3220-24T>C) c.1771-24T>C (n.1771-24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165374661T= | CA1304559628 | SCN2A | c.3973-24T= (n.3973-24T=) c.*2292-24T= (n.*2292-24T=) c.*1960-24T= (n.*1960-24T=) c.*4496-24T= (n.*4496-24T=) c.*1915-24T= (n.*1915-24T=) c.3577-24T= (n.3577-24T=) n.7041-24T= c.3943-24T= (n.3943-24T=) c.3220-24T= (n.3220-24T=) c.1771-24T= (n.1771-24T=) | |
| 2 | g.165374665dup | CA1940211 | SCN2A | c.3973-20dup (n.3973-20dup) c.*2292-20dup (n.*2292-20dup) c.*1960-20dup (n.*1960-20dup) c.*4496-20dup (n.*4496-20dup) c.*1915-20dup (n.*1915-20dup) c.3577-20dup (n.3577-20dup) n.7041-20dup c.3943-20dup (n.3943-20dup) c.3220-20dup (n.3220-20dup) c.1771-20dup (n.1771-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374662T>G | CA2661740950 | SCN2A | c.3973-23T>G (n.3973-23T>G) c.*2292-23T>G (n.*2292-23T>G) c.*1960-23T>G (n.*1960-23T>G) c.*4496-23T>G (n.*4496-23T>G) c.*1915-23T>G (n.*1915-23T>G) c.3577-23T>G (n.3577-23T>G) n.7041-23T>G c.3943-23T>G (n.3943-23T>G) c.3220-23T>G (n.3220-23T>G) c.1771-23T>G (n.1771-23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374664T>C | CA2661740951 | SCN2A | c.3973-21T>C (n.3973-21T>C) c.*2292-21T>C (n.*2292-21T>C) c.*1960-21T>C (n.*1960-21T>C) c.*4496-21T>C (n.*4496-21T>C) c.*1915-21T>C (n.*1915-21T>C) c.3577-21T>C (n.3577-21T>C) n.7041-21T>C c.3943-21T>C (n.3943-21T>C) c.3220-21T>C (n.3220-21T>C) c.1771-21T>C (n.1771-21T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374665T>G | CA2661740952 | SCN2A | c.3973-20T>G (n.3973-20T>G) c.*2292-20T>G (n.*2292-20T>G) c.*1960-20T>G (n.*1960-20T>G) c.*4496-20T>G (n.*4496-20T>G) c.*1915-20T>G (n.*1915-20T>G) c.3577-20T>G (n.3577-20T>G) n.7041-20T>G c.3943-20T>G (n.3943-20T>G) c.3220-20T>G (n.3220-20T>G) c.1771-20T>G (n.1771-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374666C>A | CA2661740953 | SCN2A | c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.*2292-19C>A (n.*2292-19C>A) c.*1960-19C>A (n.*1960-19C>A) c.*4496-19C>A (n.*4496-19C>A) c.*1915-19C>A (n.*1915-19C>A) c.3577-19C>A (n.3577-19C>A) n.7041-19C>A c.3943-19C>A (n.3943-19C>A) c.3220-19C>A (n.3220-19C>A) c.1771-19C>A (n.1771-19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374668T>G | CA760103824 | SCN2A | c.3973-17T>G (n.3973-17T>G) c.*2292-17T>G (n.*2292-17T>G) c.*1960-17T>G (n.*1960-17T>G) c.*4496-17T>G (n.*4496-17T>G) c.*1915-17T>G (n.*1915-17T>G) c.3577-17T>G (n.3577-17T>G) n.7041-17T>G c.3943-17T>G (n.3943-17T>G) c.3220-17T>G (n.3220-17T>G) c.1771-17T>G (n.1771-17T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165374668T= | CA1304559631 | SCN2A | c.3973-17T= (n.3973-17T=) c.*2292-17T= (n.*2292-17T=) c.*1960-17T= (n.*1960-17T=) c.*4496-17T= (n.*4496-17T=) c.*1915-17T= (n.*1915-17T=) c.3577-17T= (n.3577-17T=) n.7041-17T= c.3943-17T= (n.3943-17T=) c.3220-17T= (n.3220-17T=) c.1771-17T= (n.1771-17T=) | |
| 2 | g.165374671T>A | CA2661740954 | SCN2A | c.3973-14T>A (n.3973-14T>A) c.*2292-14T>A (n.*2292-14T>A) c.*1960-14T>A (n.*1960-14T>A) c.*4496-14T>A (n.*4496-14T>A) c.*1915-14T>A (n.*1915-14T>A) c.3577-14T>A (n.3577-14T>A) n.7041-14T>A c.3943-14T>A (n.3943-14T>A) c.3220-14T>A (n.3220-14T>A) c.1771-14T>A (n.1771-14T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165374675C>A | CA2661740955 | SCN2A | c.3973-10C>A (n.3973-10C>A) c.*2292-10C>A (n.*2292-10C>A) c.*1960-10C>A (n.*1960-10C>A) c.*4496-10C>A (n.*4496-10C>A) c.*1915-10C>A (n.*1915-10C>A) c.3577-10C>A (n.3577-10C>A) n.7041-10C>A c.3943-10C>A (n.3943-10C>A) c.3220-10C>A (n.3220-10C>A) c.1771-10C>A (n.1771-10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374675C= | CA1304559632 | SCN2A | c.3973-10C= (n.3973-10C=) c.*2292-10C= (n.*2292-10C=) c.*1960-10C= (n.*1960-10C=) c.*4496-10C= (n.*4496-10C=) c.*1915-10C= (n.*1915-10C=) c.3577-10C= (n.3577-10C=) n.7041-10C= c.3943-10C= (n.3943-10C=) c.3220-10C= (n.3220-10C=) c.1771-10C= (n.1771-10C=) | |
| 2 | g.165374675C>T | CA1940212 | SCN2A | c.3973-10C>T (n.3973-10C>T) c.*2292-10C>T (n.*2292-10C>T) c.*1960-10C>T (n.*1960-10C>T) c.*4496-10C>T (n.*4496-10C>T) c.*1915-10C>T (n.*1915-10C>T) c.3577-10C>T (n.3577-10C>T) n.7041-10C>T c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3220-10C>T (n.3220-10C>T) c.1771-10C>T (n.1771-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374676C>A | CA1940213 | SCN2A | c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.*2292-9C>A (n.*2292-9C>A) c.*1960-9C>A (n.*1960-9C>A) c.*4496-9C>A (n.*4496-9C>A) c.*1915-9C>A (n.*1915-9C>A) c.3577-9C>A (n.3577-9C>A) n.7041-9C>A c.3943-9C>A (n.3943-9C>A) c.3220-9C>A (n.3220-9C>A) c.1771-9C>A (n.1771-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374676C= | CA1304559634 | SCN2A | c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.*2292-9C= (n.*2292-9C=) c.*1960-9C= (n.*1960-9C=) c.*4496-9C= (n.*4496-9C=) c.*1915-9C= (n.*1915-9C=) c.3577-9C= (n.3577-9C=) n.7041-9C= c.3943-9C= (n.3943-9C=) c.3220-9C= (n.3220-9C=) c.1771-9C= (n.1771-9C=) | |
| 2 | g.165374677T>G | CA2577142875 | SCN2A | c.3973-8T>G (n.3973-8T>G) c.*2292-8T>G (n.*2292-8T>G) c.*1960-8T>G (n.*1960-8T>G) c.*4496-8T>G (n.*4496-8T>G) c.*1915-8T>G (n.*1915-8T>G) c.3577-8T>G (n.3577-8T>G) n.7041-8T>G c.3943-8T>G (n.3943-8T>G) c.3220-8T>G (n.3220-8T>G) c.1771-8T>G (n.1771-8T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374678G>A | CA1940214 | SCN2A | c.3973-7G>A (n.3973-7G>A) c.*2292-7G>A (n.*2292-7G>A) c.*1960-7G>A (n.*1960-7G>A) c.*4496-7G>A (n.*4496-7G>A) c.*1915-7G>A (n.*1915-7G>A) c.3577-7G>A (n.3577-7G>A) n.7041-7G>A c.3943-7G>A (n.3943-7G>A) c.3220-7G>A (n.3220-7G>A) c.1771-7G>A (n.1771-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374678G= | CA1304559635 | SCN2A | c.3973-7G= (n.3973-7G=) c.*2292-7G= (n.*2292-7G=) c.*1960-7G= (n.*1960-7G=) c.*4496-7G= (n.*4496-7G=) c.*1915-7G= (n.*1915-7G=) c.3577-7G= (n.3577-7G=) n.7041-7G= c.3943-7G= (n.3943-7G=) c.3220-7G= (n.3220-7G=) c.1771-7G= (n.1771-7G=) | |
| 2 | g.165374678G>T | CA537121449 | SCN2A | c.3973-7G>T (n.3973-7G>T) c.*2292-7G>T (n.*2292-7G>T) c.*1960-7G>T (n.*1960-7G>T) c.*4496-7G>T (n.*4496-7G>T) c.*1915-7G>T (n.*1915-7G>T) c.3577-7G>T (n.3577-7G>T) n.7041-7G>T c.3943-7G>T (n.3943-7G>T) c.3220-7G>T (n.3220-7G>T) c.1771-7G>T (n.1771-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165374680G>T | CA2661740956 | SCN2A | c.3973-5G>T (n.3973-5G>T) c.*2292-5G>T (n.*2292-5G>T) c.*1960-5G>T (n.*1960-5G>T) c.*4496-5G>T (n.*4496-5G>T) c.*1915-5G>T (n.*1915-5G>T) c.3577-5G>T (n.3577-5G>T) n.7041-5G>T c.3943-5G>T (n.3943-5G>T) c.3220-5G>T (n.3220-5G>T) c.1771-5G>T (n.1771-5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374681C>T | CA2661740957 | SCN2A | c.3973-4C>T (n.3973-4C>T) c.*2292-4C>T (n.*2292-4C>T) c.*1960-4C>T (n.*1960-4C>T) c.*4496-4C>T (n.*4496-4C>T) c.*1915-4C>T (n.*1915-4C>T) c.3577-4C>T (n.3577-4C>T) n.7041-4C>T c.3943-4C>T (n.3943-4C>T) c.3220-4C>T (n.3220-4C>T) c.1771-4C>T (n.1771-4C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165374683A= | CA1304559637 | SCN2A | c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.*2292-2A= (n.*2292-2A=) c.*1960-2A= (n.*1960-2A=) c.*4496-2A= (n.*4496-2A=) c.*1915-2A= (n.*1915-2A=) c.3577-2A= (n.3577-2A=) n.7041-2A= c.3943-2A= (n.3943-2A=) c.3220-2A= (n.3220-2A=) c.1771-2A= (n.1771-2A=) | |
| 2 | g.165374683A>C | CA349030153 | SCN2A | c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.*2292-2A>C (n.*2292-2A>C) c.*1960-2A>C (n.*1960-2A>C) c.*4496-2A>C (n.*4496-2A>C) c.*1915-2A>C (n.*1915-2A>C) c.3577-2A>C (n.3577-2A>C) n.7041-2A>C c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) | |
| 2 | g.165374683A>G | CA349030155 | SCN2A | c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.*2292-2A>G (n.*2292-2A>G) c.*1960-2A>G (n.*1960-2A>G) c.*4496-2A>G (n.*4496-2A>G) c.*1915-2A>G (n.*1915-2A>G) c.3577-2A>G (n.3577-2A>G) n.7041-2A>G c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) | ClinVar dbSNP |