Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.165374600_165374601del | CA760103807 | SCN2A | c.3973-85_3973-84del (n.3973-85_3973-84del) c.*2292-85_*2292-84del (n.*2292-85_*2292-84del) c.*1960-85_*1960-84del (n.*1960-85_*1960-84del) c.*4496-85_*4496-84del (n.*4496-85_*4496-84del) c.*1915-85_*1915-84del (n.*1915-85_*1915-84del) c.3577-85_3577-84del (n.3577-85_3577-84del) n.7041-85_7041-84del c.3943-85_3943-84del (n.3943-85_3943-84del) c.3220-85_3220-84del (n.3220-85_3220-84del) c.1771-85_1771-84del (n.1771-85_1771-84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.165374602G>A | CA2661740918 | SCN2A | c.3973-83G>A (n.3973-83G>A) c.*2292-83G>A (n.*2292-83G>A) c.*1960-83G>A (n.*1960-83G>A) c.*4496-83G>A (n.*4496-83G>A) c.*1915-83G>A (n.*1915-83G>A) c.3577-83G>A (n.3577-83G>A) n.7041-83G>A c.3943-83G>A (n.3943-83G>A) c.3220-83G>A (n.3220-83G>A) c.1771-83G>A (n.1771-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374602G>C | CA1304559600 | SCN2A | c.3973-83G>C (n.3973-83G>C) c.*2292-83G>C (n.*2292-83G>C) c.*1960-83G>C (n.*1960-83G>C) c.*4496-83G>C (n.*4496-83G>C) c.*1915-83G>C (n.*1915-83G>C) c.3577-83G>C (n.3577-83G>C) n.7041-83G>C c.3943-83G>C (n.3943-83G>C) c.3220-83G>C (n.3220-83G>C) c.1771-83G>C (n.1771-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374602G= | CA1304559599 | SCN2A | c.3973-83G= (n.3973-83G=) c.*2292-83G= (n.*2292-83G=) c.*1960-83G= (n.*1960-83G=) c.*4496-83G= (n.*4496-83G=) c.*1915-83G= (n.*1915-83G=) c.3577-83G= (n.3577-83G=) n.7041-83G= c.3943-83G= (n.3943-83G=) c.3220-83G= (n.3220-83G=) c.1771-83G= (n.1771-83G=) | |
2 | g.165374602G>T | CA2661740919 | SCN2A | c.3973-83G>T (n.3973-83G>T) c.*2292-83G>T (n.*2292-83G>T) c.*1960-83G>T (n.*1960-83G>T) c.*4496-83G>T (n.*4496-83G>T) c.*1915-83G>T (n.*1915-83G>T) c.3577-83G>T (n.3577-83G>T) n.7041-83G>T c.3943-83G>T (n.3943-83G>T) c.3220-83G>T (n.3220-83G>T) c.1771-83G>T (n.1771-83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374603A= | CA1304559601 | SCN2A | c.3973-82A= (n.3973-82A=) c.*2292-82A= (n.*2292-82A=) c.*1960-82A= (n.*1960-82A=) c.*4496-82A= (n.*4496-82A=) c.*1915-82A= (n.*1915-82A=) c.3577-82A= (n.3577-82A=) n.7041-82A= c.3943-82A= (n.3943-82A=) c.3220-82A= (n.3220-82A=) c.1771-82A= (n.1771-82A=) | |
2 | g.165374603A>G | CA1304559602 | SCN2A | c.3973-82A>G (n.3973-82A>G) c.*2292-82A>G (n.*2292-82A>G) c.*1960-82A>G (n.*1960-82A>G) c.*4496-82A>G (n.*4496-82A>G) c.*1915-82A>G (n.*1915-82A>G) c.3577-82A>G (n.3577-82A>G) n.7041-82A>G c.3943-82A>G (n.3943-82A>G) c.3220-82A>G (n.3220-82A>G) c.1771-82A>G (n.1771-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374603A>T | CA2661740920 | SCN2A | c.3973-82A>T (n.3973-82A>T) c.*2292-82A>T (n.*2292-82A>T) c.*1960-82A>T (n.*1960-82A>T) c.*4496-82A>T (n.*4496-82A>T) c.*1915-82A>T (n.*1915-82A>T) c.3577-82A>T (n.3577-82A>T) n.7041-82A>T c.3943-82A>T (n.3943-82A>T) c.3220-82A>T (n.3220-82A>T) c.1771-82A>T (n.1771-82A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374604C>G | CA2661740921 | SCN2A | c.3973-81C>G (n.3973-81C>G) c.*2292-81C>G (n.*2292-81C>G) c.*1960-81C>G (n.*1960-81C>G) c.*4496-81C>G (n.*4496-81C>G) c.*1915-81C>G (n.*1915-81C>G) c.3577-81C>G (n.3577-81C>G) n.7041-81C>G c.3943-81C>G (n.3943-81C>G) c.3220-81C>G (n.3220-81C>G) c.1771-81C>G (n.1771-81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374604C>T | CA2661740922 | SCN2A | c.3973-81C>T (n.3973-81C>T) c.*2292-81C>T (n.*2292-81C>T) c.*1960-81C>T (n.*1960-81C>T) c.*4496-81C>T (n.*4496-81C>T) c.*1915-81C>T (n.*1915-81C>T) c.3577-81C>T (n.3577-81C>T) n.7041-81C>T c.3943-81C>T (n.3943-81C>T) c.3220-81C>T (n.3220-81C>T) c.1771-81C>T (n.1771-81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374606G>C | CA1304559603 | SCN2A | c.3973-79G>C (n.3973-79G>C) c.*2292-79G>C (n.*2292-79G>C) c.*1960-79G>C (n.*1960-79G>C) c.*4496-79G>C (n.*4496-79G>C) c.*1915-79G>C (n.*1915-79G>C) c.3577-79G>C (n.3577-79G>C) n.7041-79G>C c.3943-79G>C (n.3943-79G>C) c.3220-79G>C (n.3220-79G>C) c.1771-79G>C (n.1771-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.165374609C>A | CA2661740923 | SCN2A | c.3973-76C>A (n.3973-76C>A) c.*2292-76C>A (n.*2292-76C>A) c.*1960-76C>A (n.*1960-76C>A) c.*4496-76C>A (n.*4496-76C>A) c.*1915-76C>A (n.*1915-76C>A) c.3577-76C>A (n.3577-76C>A) n.7041-76C>A c.3943-76C>A (n.3943-76C>A) c.3220-76C>A (n.3220-76C>A) c.1771-76C>A (n.1771-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374610T>A | CA2661740924 | SCN2A | c.3973-75T>A (n.3973-75T>A) c.*2292-75T>A (n.*2292-75T>A) c.*1960-75T>A (n.*1960-75T>A) c.*4496-75T>A (n.*4496-75T>A) c.*1915-75T>A (n.*1915-75T>A) c.3577-75T>A (n.3577-75T>A) n.7041-75T>A c.3943-75T>A (n.3943-75T>A) c.3220-75T>A (n.3220-75T>A) c.1771-75T>A (n.1771-75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374612T>C | CA2661740925 | SCN2A | c.3973-73T>C (n.3973-73T>C) c.*2292-73T>C (n.*2292-73T>C) c.*1960-73T>C (n.*1960-73T>C) c.*4496-73T>C (n.*4496-73T>C) c.*1915-73T>C (n.*1915-73T>C) c.3577-73T>C (n.3577-73T>C) n.7041-73T>C c.3943-73T>C (n.3943-73T>C) c.3220-73T>C (n.3220-73T>C) c.1771-73T>C (n.1771-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374614A>T | CA2661740926 | SCN2A | c.3973-71A>T (n.3973-71A>T) c.*2292-71A>T (n.*2292-71A>T) c.*1960-71A>T (n.*1960-71A>T) c.*4496-71A>T (n.*4496-71A>T) c.*1915-71A>T (n.*1915-71A>T) c.3577-71A>T (n.3577-71A>T) n.7041-71A>T c.3943-71A>T (n.3943-71A>T) c.3220-71A>T (n.3220-71A>T) c.1771-71A>T (n.1771-71A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374615A>G | CA2661740927 | SCN2A | c.3973-70A>G (n.3973-70A>G) c.*2292-70A>G (n.*2292-70A>G) c.*1960-70A>G (n.*1960-70A>G) c.*4496-70A>G (n.*4496-70A>G) c.*1915-70A>G (n.*1915-70A>G) c.3577-70A>G (n.3577-70A>G) n.7041-70A>G c.3943-70A>G (n.3943-70A>G) c.3220-70A>G (n.3220-70A>G) c.1771-70A>G (n.1771-70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374616del | CA2661740928 | SCN2A | c.3973-69del (n.3973-69del) c.*2292-69del (n.*2292-69del) c.*1960-69del (n.*1960-69del) c.*4496-69del (n.*4496-69del) c.*1915-69del (n.*1915-69del) c.3577-69del (n.3577-69del) n.7041-69del c.3943-69del (n.3943-69del) c.3220-69del (n.3220-69del) c.1771-69del (n.1771-69del) | gnomAD v4 |
2 | g.165374618A= | CA1304559605 | SCN2A | c.3973-67A= (n.3973-67A=) c.*2292-67A= (n.*2292-67A=) c.*1960-67A= (n.*1960-67A=) c.*4496-67A= (n.*4496-67A=) c.*1915-67A= (n.*1915-67A=) c.3577-67A= (n.3577-67A=) n.7041-67A= c.3943-67A= (n.3943-67A=) c.3220-67A= (n.3220-67A=) c.1771-67A= (n.1771-67A=) | |
2 | g.165374618A>G | CA59741811 | SCN2A | c.3973-67A>G (n.3973-67A>G) c.*2292-67A>G (n.*2292-67A>G) c.*1960-67A>G (n.*1960-67A>G) c.*4496-67A>G (n.*4496-67A>G) c.*1915-67A>G (n.*1915-67A>G) c.3577-67A>G (n.3577-67A>G) n.7041-67A>G c.3943-67A>G (n.3943-67A>G) c.3220-67A>G (n.3220-67A>G) c.1771-67A>G (n.1771-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374619T>A | CA2661740929 | SCN2A | c.3973-66T>A (n.3973-66T>A) c.*2292-66T>A (n.*2292-66T>A) c.*1960-66T>A (n.*1960-66T>A) c.*4496-66T>A (n.*4496-66T>A) c.*1915-66T>A (n.*1915-66T>A) c.3577-66T>A (n.3577-66T>A) n.7041-66T>A c.3943-66T>A (n.3943-66T>A) c.3220-66T>A (n.3220-66T>A) c.1771-66T>A (n.1771-66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374619T>C | CA1038782947 | SCN2A | c.3973-66T>C (n.3973-66T>C) c.*2292-66T>C (n.*2292-66T>C) c.*1960-66T>C (n.*1960-66T>C) c.*4496-66T>C (n.*4496-66T>C) c.*1915-66T>C (n.*1915-66T>C) c.3577-66T>C (n.3577-66T>C) n.7041-66T>C c.3943-66T>C (n.3943-66T>C) c.3220-66T>C (n.3220-66T>C) c.1771-66T>C (n.1771-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374619T= | CA1304559606 | SCN2A | c.3973-66T= (n.3973-66T=) c.*2292-66T= (n.*2292-66T=) c.*1960-66T= (n.*1960-66T=) c.*4496-66T= (n.*4496-66T=) c.*1915-66T= (n.*1915-66T=) c.3577-66T= (n.3577-66T=) n.7041-66T= c.3943-66T= (n.3943-66T=) c.3220-66T= (n.3220-66T=) c.1771-66T= (n.1771-66T=) | |
2 | g.165374620G>T | CA2661740930 | SCN2A | c.3973-65G>T (n.3973-65G>T) c.*2292-65G>T (n.*2292-65G>T) c.*1960-65G>T (n.*1960-65G>T) c.*4496-65G>T (n.*4496-65G>T) c.*1915-65G>T (n.*1915-65G>T) c.3577-65G>T (n.3577-65G>T) n.7041-65G>T c.3943-65G>T (n.3943-65G>T) c.3220-65G>T (n.3220-65G>T) c.1771-65G>T (n.1771-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374621T>A | CA2661740931 | SCN2A | c.3973-64T>A (n.3973-64T>A) c.*2292-64T>A (n.*2292-64T>A) c.*1960-64T>A (n.*1960-64T>A) c.*4496-64T>A (n.*4496-64T>A) c.*1915-64T>A (n.*1915-64T>A) c.3577-64T>A (n.3577-64T>A) n.7041-64T>A c.3943-64T>A (n.3943-64T>A) c.3220-64T>A (n.3220-64T>A) c.1771-64T>A (n.1771-64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165374621T>C | CA59741813 | SCN2A | c.3973-64T>C (n.3973-64T>C) c.*2292-64T>C (n.*2292-64T>C) c.*1960-64T>C (n.*1960-64T>C) c.*4496-64T>C (n.*4496-64T>C) c.*1915-64T>C (n.*1915-64T>C) c.3577-64T>C (n.3577-64T>C) n.7041-64T>C c.3943-64T>C (n.3943-64T>C) c.3220-64T>C (n.3220-64T>C) c.1771-64T>C (n.1771-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374621T= | CA1304559607 | SCN2A | c.3973-64T= (n.3973-64T=) c.*2292-64T= (n.*2292-64T=) c.*1960-64T= (n.*1960-64T=) c.*4496-64T= (n.*4496-64T=) c.*1915-64T= (n.*1915-64T=) c.3577-64T= (n.3577-64T=) n.7041-64T= c.3943-64T= (n.3943-64T=) c.3220-64T= (n.3220-64T=) c.1771-64T= (n.1771-64T=) | |
2 | g.165374623T>G | CA2661740932 | SCN2A | c.3973-62T>G (n.3973-62T>G) c.*2292-62T>G (n.*2292-62T>G) c.*1960-62T>G (n.*1960-62T>G) c.*4496-62T>G (n.*4496-62T>G) c.*1915-62T>G (n.*1915-62T>G) c.3577-62T>G (n.3577-62T>G) n.7041-62T>G c.3943-62T>G (n.3943-62T>G) c.3220-62T>G (n.3220-62T>G) c.1771-62T>G (n.1771-62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374623_165374624delinsTA | CA1304559608 | SCN2A | c.3973-62_3973-61delinsTA (n.3973-62_3973-61delinsTA) c.*2292-62_*2292-61delinsTA (n.*2292-62_*2292-61delinsTA) c.*1960-62_*1960-61delinsTA (n.*1960-62_*1960-61delinsTA) c.*4496-62_*4496-61delinsTA (n.*4496-62_*4496-61delinsTA) c.*1915-62_*1915-61delinsTA (n.*1915-62_*1915-61delinsTA) c.3577-62_3577-61delinsTA (n.3577-62_3577-61delinsTA) n.7041-62_7041-61delinsTA c.3943-62_3943-61delinsTA (n.3943-62_3943-61delinsTA) c.3220-62_3220-61delinsTA (n.3220-62_3220-61delinsTA) c.1771-62_1771-61delinsTA (n.1771-62_1771-61delinsTA) | |
2 | g.165374628del | CA1304559609 | SCN2A | c.3973-57del (n.3973-57del) c.*2292-57del (n.*2292-57del) c.*1960-57del (n.*1960-57del) c.*4496-57del (n.*4496-57del) c.*1915-57del (n.*1915-57del) c.3577-57del (n.3577-57del) n.7041-57del c.3943-57del (n.3943-57del) c.3220-57del (n.3220-57del) c.1771-57del (n.1771-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374626A>G | CA2661740933 | SCN2A | c.3973-59A>G (n.3973-59A>G) c.*2292-59A>G (n.*2292-59A>G) c.*1960-59A>G (n.*1960-59A>G) c.*4496-59A>G (n.*4496-59A>G) c.*1915-59A>G (n.*1915-59A>G) c.3577-59A>G (n.3577-59A>G) n.7041-59A>G c.3943-59A>G (n.3943-59A>G) c.3220-59A>G (n.3220-59A>G) c.1771-59A>G (n.1771-59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374627A>G | CA2661740934 | SCN2A | c.3973-58A>G (n.3973-58A>G) c.*2292-58A>G (n.*2292-58A>G) c.*1960-58A>G (n.*1960-58A>G) c.*4496-58A>G (n.*4496-58A>G) c.*1915-58A>G (n.*1915-58A>G) c.3577-58A>G (n.3577-58A>G) n.7041-58A>G c.3943-58A>G (n.3943-58A>G) c.3220-58A>G (n.3220-58A>G) c.1771-58A>G (n.1771-58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165374632_165374635del | CA2753008556 | SCN2A | c.3973-53_3973-50del (n.3973-53_3973-50del) c.*2292-53_*2292-50del (n.*2292-53_*2292-50del) c.*1960-53_*1960-50del (n.*1960-53_*1960-50del) c.*4496-53_*4496-50del (n.*4496-53_*4496-50del) c.*1915-53_*1915-50del (n.*1915-53_*1915-50del) c.3577-53_3577-50del (n.3577-53_3577-50del) n.7041-53_7041-50del c.3943-53_3943-50del (n.3943-53_3943-50del) c.3220-53_3220-50del (n.3220-53_3220-50del) c.1771-53_1771-50del (n.1771-53_1771-50del) | |
2 | g.165374631A>C | CA2661740935 | SCN2A | c.3973-54A>C (n.3973-54A>C) c.*2292-54A>C (n.*2292-54A>C) c.*1960-54A>C (n.*1960-54A>C) c.*4496-54A>C (n.*4496-54A>C) c.*1915-54A>C (n.*1915-54A>C) c.3577-54A>C (n.3577-54A>C) n.7041-54A>C c.3943-54A>C (n.3943-54A>C) c.3220-54A>C (n.3220-54A>C) c.1771-54A>C (n.1771-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374633T>C | CA2661740936 | SCN2A | c.3973-52T>C (n.3973-52T>C) c.*2292-52T>C (n.*2292-52T>C) c.*1960-52T>C (n.*1960-52T>C) c.*4496-52T>C (n.*4496-52T>C) c.*1915-52T>C (n.*1915-52T>C) c.3577-52T>C (n.3577-52T>C) n.7041-52T>C c.3943-52T>C (n.3943-52T>C) c.3220-52T>C (n.3220-52T>C) c.1771-52T>C (n.1771-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374633_165374634insGAAAAGCCAACAAC | CA2661740938 | SCN2A | c.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC) c.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC) c.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC) n.7041-52_7041-51insGAAAAGCCAACAAC c.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC) c.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC) c.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC (n.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC) | gnomAD v4 |
2 | g.165374634A= | CA1304559610 | SCN2A | c.3973-51A= (n.3973-51A=) c.*2292-51A= (n.*2292-51A=) c.*1960-51A= (n.*1960-51A=) c.*4496-51A= (n.*4496-51A=) c.*1915-51A= (n.*1915-51A=) c.3577-51A= (n.3577-51A=) n.7041-51A= c.3943-51A= (n.3943-51A=) c.3220-51A= (n.3220-51A=) c.1771-51A= (n.1771-51A=) | |
2 | g.165374634A>C | CA1940206 | SCN2A | c.3973-51A>C (n.3973-51A>C) c.*2292-51A>C (n.*2292-51A>C) c.*1960-51A>C (n.*1960-51A>C) c.*4496-51A>C (n.*4496-51A>C) c.*1915-51A>C (n.*1915-51A>C) c.3577-51A>C (n.3577-51A>C) n.7041-51A>C c.3943-51A>C (n.3943-51A>C) c.3220-51A>C (n.3220-51A>C) c.1771-51A>C (n.1771-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165374636del | CA2661740937 | SCN2A | c.3973-49del (n.3973-49del) c.*2292-49del (n.*2292-49del) c.*1960-49del (n.*1960-49del) c.*4496-49del (n.*4496-49del) c.*1915-49del (n.*1915-49del) c.3577-49del (n.3577-49del) n.7041-49del c.3943-49del (n.3943-49del) c.3220-49del (n.3220-49del) c.1771-49del (n.1771-49del) | gnomAD v4 |
2 | g.165374637T>A | CA1940207 | SCN2A | c.3973-48T>A (n.3973-48T>A) c.*2292-48T>A (n.*2292-48T>A) c.*1960-48T>A (n.*1960-48T>A) c.*4496-48T>A (n.*4496-48T>A) c.*1915-48T>A (n.*1915-48T>A) c.3577-48T>A (n.3577-48T>A) n.7041-48T>A c.3943-48T>A (n.3943-48T>A) c.3220-48T>A (n.3220-48T>A) c.1771-48T>A (n.1771-48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374637T= | CA1304559612 | SCN2A | c.3973-48T= (n.3973-48T=) c.*2292-48T= (n.*2292-48T=) c.*1960-48T= (n.*1960-48T=) c.*4496-48T= (n.*4496-48T=) c.*1915-48T= (n.*1915-48T=) c.3577-48T= (n.3577-48T=) n.7041-48T= c.3943-48T= (n.3943-48T=) c.3220-48T= (n.3220-48T=) c.1771-48T= (n.1771-48T=) | |
2 | g.165374639T>A | CA1940208 | SCN2A | c.3973-46T>A (n.3973-46T>A) c.*2292-46T>A (n.*2292-46T>A) c.*1960-46T>A (n.*1960-46T>A) c.*4496-46T>A (n.*4496-46T>A) c.*1915-46T>A (n.*1915-46T>A) c.3577-46T>A (n.3577-46T>A) n.7041-46T>A c.3943-46T>A (n.3943-46T>A) c.3220-46T>A (n.3220-46T>A) c.1771-46T>A (n.1771-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165374639T= | CA1304559614 | SCN2A | c.3973-46T= (n.3973-46T=) c.*2292-46T= (n.*2292-46T=) c.*1960-46T= (n.*1960-46T=) c.*4496-46T= (n.*4496-46T=) c.*1915-46T= (n.*1915-46T=) c.3577-46T= (n.3577-46T=) n.7041-46T= c.3943-46T= (n.3943-46T=) c.3220-46T= (n.3220-46T=) c.1771-46T= (n.1771-46T=) | |
2 | g.165374640T>C | CA2661740939 | SCN2A | c.3973-45T>C (n.3973-45T>C) c.*2292-45T>C (n.*2292-45T>C) c.*1960-45T>C (n.*1960-45T>C) c.*4496-45T>C (n.*4496-45T>C) c.*1915-45T>C (n.*1915-45T>C) c.3577-45T>C (n.3577-45T>C) n.7041-45T>C c.3943-45T>C (n.3943-45T>C) c.3220-45T>C (n.3220-45T>C) c.1771-45T>C (n.1771-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165374642G>A | CA59741823 | SCN2A | c.3973-43G>A (n.3973-43G>A) c.*2292-43G>A (n.*2292-43G>A) c.*1960-43G>A (n.*1960-43G>A) c.*4496-43G>A (n.*4496-43G>A) c.*1915-43G>A (n.*1915-43G>A) c.3577-43G>A (n.3577-43G>A) n.7041-43G>A c.3943-43G>A (n.3943-43G>A) c.3220-43G>A (n.3220-43G>A) c.1771-43G>A (n.1771-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165374642G= | CA1304559615 | SCN2A | c.3973-43G= (n.3973-43G=) c.*2292-43G= (n.*2292-43G=) c.*1960-43G= (n.*1960-43G=) c.*4496-43G= (n.*4496-43G=) c.*1915-43G= (n.*1915-43G=) c.3577-43G= (n.3577-43G=) n.7041-43G= c.3943-43G= (n.3943-43G=) c.3220-43G= (n.3220-43G=) c.1771-43G= (n.1771-43G=) | |
2 | g.165374642G>T | CA2661740941 | SCN2A | c.3973-43G>T (n.3973-43G>T) c.*2292-43G>T (n.*2292-43G>T) c.*1960-43G>T (n.*1960-43G>T) c.*4496-43G>T (n.*4496-43G>T) c.*1915-43G>T (n.*1915-43G>T) c.3577-43G>T (n.3577-43G>T) n.7041-43G>T c.3943-43G>T (n.3943-43G>T) c.3220-43G>T (n.3220-43G>T) c.1771-43G>T (n.1771-43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165374642_165374655del | CA2661740940 | SCN2A | c.3973-43_3973-30del (n.3973-43_3973-30del) c.*2292-43_*2292-30del (n.*2292-43_*2292-30del) c.*1960-43_*1960-30del (n.*1960-43_*1960-30del) c.*4496-43_*4496-30del (n.*4496-43_*4496-30del) c.*1915-43_*1915-30del (n.*1915-43_*1915-30del) c.3577-43_3577-30del (n.3577-43_3577-30del) n.7041-43_7041-30del c.3943-43_3943-30del (n.3943-43_3943-30del) c.3220-43_3220-30del (n.3220-43_3220-30del) c.1771-43_1771-30del (n.1771-43_1771-30del) | gnomAD v4 |