Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165374598_165374600delinsATTCA1304559597SCN2Ac.3973-87_3973-85delinsATT (n.3973-87_3973-85delinsATT)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.165374603A>GCA1304559602SCN2Ac.3973-82A>G (n.3973-82A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.7041-76C>A
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gnomAD v4
2g.165374610T>ACA2661740924SCN2Ac.3973-75T>A (n.3973-75T>A)
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c.*1960-75T>A (n.*1960-75T>A)
c.*4496-75T>A (n.*4496-75T>A)
c.*1915-75T>A (n.*1915-75T>A)
c.3577-75T>A (n.3577-75T>A)
n.7041-75T>A
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gnomAD v4
2g.165374612T>CCA2661740925SCN2Ac.3973-73T>C (n.3973-73T>C)
c.*2292-73T>C (n.*2292-73T>C)
c.*1960-73T>C (n.*1960-73T>C)
c.*4496-73T>C (n.*4496-73T>C)
c.*1915-73T>C (n.*1915-73T>C)
c.3577-73T>C (n.3577-73T>C)
n.7041-73T>C
c.3943-73T>C (n.3943-73T>C)
c.3220-73T>C (n.3220-73T>C)
c.1771-73T>C (n.1771-73T>C)
gnomAD v4
2g.165374614A>TCA2661740926SCN2Ac.3973-71A>T (n.3973-71A>T)
c.*2292-71A>T (n.*2292-71A>T)
c.*1960-71A>T (n.*1960-71A>T)
c.*4496-71A>T (n.*4496-71A>T)
c.*1915-71A>T (n.*1915-71A>T)
c.3577-71A>T (n.3577-71A>T)
n.7041-71A>T
c.3943-71A>T (n.3943-71A>T)
c.3220-71A>T (n.3220-71A>T)
c.1771-71A>T (n.1771-71A>T)
gnomAD v4
2g.165374615A>GCA2661740927SCN2Ac.3973-70A>G (n.3973-70A>G)
c.*2292-70A>G (n.*2292-70A>G)
c.*1960-70A>G (n.*1960-70A>G)
c.*4496-70A>G (n.*4496-70A>G)
c.*1915-70A>G (n.*1915-70A>G)
c.3577-70A>G (n.3577-70A>G)
n.7041-70A>G
c.3943-70A>G (n.3943-70A>G)
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c.1771-70A>G (n.1771-70A>G)
gnomAD v4
2g.165374616delCA2661740928SCN2Ac.3973-69del (n.3973-69del)
c.*2292-69del (n.*2292-69del)
c.*1960-69del (n.*1960-69del)
c.*4496-69del (n.*4496-69del)
c.*1915-69del (n.*1915-69del)
c.3577-69del (n.3577-69del)
n.7041-69del
c.3943-69del (n.3943-69del)
c.3220-69del (n.3220-69del)
c.1771-69del (n.1771-69del)
gnomAD v4
2g.165374618A=CA1304559605SCN2Ac.3973-67A= (n.3973-67A=)
c.*2292-67A= (n.*2292-67A=)
c.*1960-67A= (n.*1960-67A=)
c.*4496-67A= (n.*4496-67A=)
c.*1915-67A= (n.*1915-67A=)
c.3577-67A= (n.3577-67A=)
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c.3943-67A= (n.3943-67A=)
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2g.165374618A>GCA59741811SCN2Ac.3973-67A>G (n.3973-67A>G)
c.*2292-67A>G (n.*2292-67A>G)
c.*1960-67A>G (n.*1960-67A>G)
c.*4496-67A>G (n.*4496-67A>G)
c.*1915-67A>G (n.*1915-67A>G)
c.3577-67A>G (n.3577-67A>G)
n.7041-67A>G
c.3943-67A>G (n.3943-67A>G)
c.3220-67A>G (n.3220-67A>G)
c.1771-67A>G (n.1771-67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374619T>ACA2661740929SCN2Ac.3973-66T>A (n.3973-66T>A)
c.*2292-66T>A (n.*2292-66T>A)
c.*1960-66T>A (n.*1960-66T>A)
c.*4496-66T>A (n.*4496-66T>A)
c.*1915-66T>A (n.*1915-66T>A)
c.3577-66T>A (n.3577-66T>A)
n.7041-66T>A
c.3943-66T>A (n.3943-66T>A)
c.3220-66T>A (n.3220-66T>A)
c.1771-66T>A (n.1771-66T>A)
gnomAD v4
2g.165374619T>CCA1038782947SCN2Ac.3973-66T>C (n.3973-66T>C)
c.*2292-66T>C (n.*2292-66T>C)
c.*1960-66T>C (n.*1960-66T>C)
c.*4496-66T>C (n.*4496-66T>C)
c.*1915-66T>C (n.*1915-66T>C)
c.3577-66T>C (n.3577-66T>C)
n.7041-66T>C
c.3943-66T>C (n.3943-66T>C)
c.3220-66T>C (n.3220-66T>C)
c.1771-66T>C (n.1771-66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374619T=CA1304559606SCN2Ac.3973-66T= (n.3973-66T=)
c.*2292-66T= (n.*2292-66T=)
c.*1960-66T= (n.*1960-66T=)
c.*4496-66T= (n.*4496-66T=)
c.*1915-66T= (n.*1915-66T=)
c.3577-66T= (n.3577-66T=)
n.7041-66T=
c.3943-66T= (n.3943-66T=)
c.3220-66T= (n.3220-66T=)
c.1771-66T= (n.1771-66T=)
2g.165374620G>TCA2661740930SCN2Ac.3973-65G>T (n.3973-65G>T)
c.*2292-65G>T (n.*2292-65G>T)
c.*1960-65G>T (n.*1960-65G>T)
c.*4496-65G>T (n.*4496-65G>T)
c.*1915-65G>T (n.*1915-65G>T)
c.3577-65G>T (n.3577-65G>T)
n.7041-65G>T
c.3943-65G>T (n.3943-65G>T)
c.3220-65G>T (n.3220-65G>T)
c.1771-65G>T (n.1771-65G>T)
gnomAD v4
2g.165374621T>ACA2661740931SCN2Ac.3973-64T>A (n.3973-64T>A)
c.*2292-64T>A (n.*2292-64T>A)
c.*1960-64T>A (n.*1960-64T>A)
c.*4496-64T>A (n.*4496-64T>A)
c.*1915-64T>A (n.*1915-64T>A)
c.3577-64T>A (n.3577-64T>A)
n.7041-64T>A
c.3943-64T>A (n.3943-64T>A)
c.3220-64T>A (n.3220-64T>A)
c.1771-64T>A (n.1771-64T>A)
gnomAD v4
2g.165374621T>CCA59741813SCN2Ac.3973-64T>C (n.3973-64T>C)
c.*2292-64T>C (n.*2292-64T>C)
c.*1960-64T>C (n.*1960-64T>C)
c.*4496-64T>C (n.*4496-64T>C)
c.*1915-64T>C (n.*1915-64T>C)
c.3577-64T>C (n.3577-64T>C)
n.7041-64T>C
c.3943-64T>C (n.3943-64T>C)
c.3220-64T>C (n.3220-64T>C)
c.1771-64T>C (n.1771-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374621T=CA1304559607SCN2Ac.3973-64T= (n.3973-64T=)
c.*2292-64T= (n.*2292-64T=)
c.*1960-64T= (n.*1960-64T=)
c.*4496-64T= (n.*4496-64T=)
c.*1915-64T= (n.*1915-64T=)
c.3577-64T= (n.3577-64T=)
n.7041-64T=
c.3943-64T= (n.3943-64T=)
c.3220-64T= (n.3220-64T=)
c.1771-64T= (n.1771-64T=)
2g.165374623T>GCA2661740932SCN2Ac.3973-62T>G (n.3973-62T>G)
c.*2292-62T>G (n.*2292-62T>G)
c.*1960-62T>G (n.*1960-62T>G)
c.*4496-62T>G (n.*4496-62T>G)
c.*1915-62T>G (n.*1915-62T>G)
c.3577-62T>G (n.3577-62T>G)
n.7041-62T>G
c.3943-62T>G (n.3943-62T>G)
c.3220-62T>G (n.3220-62T>G)
c.1771-62T>G (n.1771-62T>G)
gnomAD v4
2g.165374623_165374624delinsTACA1304559608SCN2Ac.3973-62_3973-61delinsTA (n.3973-62_3973-61delinsTA)
c.*2292-62_*2292-61delinsTA (n.*2292-62_*2292-61delinsTA)
c.*1960-62_*1960-61delinsTA (n.*1960-62_*1960-61delinsTA)
c.*4496-62_*4496-61delinsTA (n.*4496-62_*4496-61delinsTA)
c.*1915-62_*1915-61delinsTA (n.*1915-62_*1915-61delinsTA)
c.3577-62_3577-61delinsTA (n.3577-62_3577-61delinsTA)
n.7041-62_7041-61delinsTA
c.3943-62_3943-61delinsTA (n.3943-62_3943-61delinsTA)
c.3220-62_3220-61delinsTA (n.3220-62_3220-61delinsTA)
c.1771-62_1771-61delinsTA (n.1771-62_1771-61delinsTA)
2g.165374628delCA1304559609SCN2Ac.3973-57del (n.3973-57del)
c.*2292-57del (n.*2292-57del)
c.*1960-57del (n.*1960-57del)
c.*4496-57del (n.*4496-57del)
c.*1915-57del (n.*1915-57del)
c.3577-57del (n.3577-57del)
n.7041-57del
c.3943-57del (n.3943-57del)
c.3220-57del (n.3220-57del)
c.1771-57del (n.1771-57del)
dbSNP gnomAD v4
2g.165374626A>GCA2661740933SCN2Ac.3973-59A>G (n.3973-59A>G)
c.*2292-59A>G (n.*2292-59A>G)
c.*1960-59A>G (n.*1960-59A>G)
c.*4496-59A>G (n.*4496-59A>G)
c.*1915-59A>G (n.*1915-59A>G)
c.3577-59A>G (n.3577-59A>G)
n.7041-59A>G
c.3943-59A>G (n.3943-59A>G)
c.3220-59A>G (n.3220-59A>G)
c.1771-59A>G (n.1771-59A>G)
gnomAD v4
2g.165374627A>GCA2661740934SCN2Ac.3973-58A>G (n.3973-58A>G)
c.*2292-58A>G (n.*2292-58A>G)
c.*1960-58A>G (n.*1960-58A>G)
c.*4496-58A>G (n.*4496-58A>G)
c.*1915-58A>G (n.*1915-58A>G)
c.3577-58A>G (n.3577-58A>G)
n.7041-58A>G
c.3943-58A>G (n.3943-58A>G)
c.3220-58A>G (n.3220-58A>G)
c.1771-58A>G (n.1771-58A>G)
gnomAD v4
2g.165374632_165374635delCA2753008556SCN2Ac.3973-53_3973-50del (n.3973-53_3973-50del)
c.*2292-53_*2292-50del (n.*2292-53_*2292-50del)
c.*1960-53_*1960-50del (n.*1960-53_*1960-50del)
c.*4496-53_*4496-50del (n.*4496-53_*4496-50del)
c.*1915-53_*1915-50del (n.*1915-53_*1915-50del)
c.3577-53_3577-50del (n.3577-53_3577-50del)
n.7041-53_7041-50del
c.3943-53_3943-50del (n.3943-53_3943-50del)
c.3220-53_3220-50del (n.3220-53_3220-50del)
c.1771-53_1771-50del (n.1771-53_1771-50del)
2g.165374631A>CCA2661740935SCN2Ac.3973-54A>C (n.3973-54A>C)
c.*2292-54A>C (n.*2292-54A>C)
c.*1960-54A>C (n.*1960-54A>C)
c.*4496-54A>C (n.*4496-54A>C)
c.*1915-54A>C (n.*1915-54A>C)
c.3577-54A>C (n.3577-54A>C)
n.7041-54A>C
c.3943-54A>C (n.3943-54A>C)
c.3220-54A>C (n.3220-54A>C)
c.1771-54A>C (n.1771-54A>C)
gnomAD v4
2g.165374633T>CCA2661740936SCN2Ac.3973-52T>C (n.3973-52T>C)
c.*2292-52T>C (n.*2292-52T>C)
c.*1960-52T>C (n.*1960-52T>C)
c.*4496-52T>C (n.*4496-52T>C)
c.*1915-52T>C (n.*1915-52T>C)
c.3577-52T>C (n.3577-52T>C)
n.7041-52T>C
c.3943-52T>C (n.3943-52T>C)
c.3220-52T>C (n.3220-52T>C)
c.1771-52T>C (n.1771-52T>C)
gnomAD v4
2g.165374633_165374634insGAAAAGCCAACAACCA2661740938SCN2Ac.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3973-52_3973-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*2292-52_*2292-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1960-52_*1960-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*4496-52_*4496-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC (n.*1915-52_*1915-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3577-52_3577-51insGAAAAGCCAACAAC)
n.7041-52_7041-51insGAAAAGCCAACAAC
c.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3943-52_3943-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC (n.3220-52_3220-51insGAAAAGCCAACAAC)
c.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC (n.1771-52_1771-51insGAAAAGCCAACAAC)
gnomAD v4
2g.165374634A=CA1304559610SCN2Ac.3973-51A= (n.3973-51A=)
c.*2292-51A= (n.*2292-51A=)
c.*1960-51A= (n.*1960-51A=)
c.*4496-51A= (n.*4496-51A=)
c.*1915-51A= (n.*1915-51A=)
c.3577-51A= (n.3577-51A=)
n.7041-51A=
c.3943-51A= (n.3943-51A=)
c.3220-51A= (n.3220-51A=)
c.1771-51A= (n.1771-51A=)
2g.165374634A>CCA1940206SCN2Ac.3973-51A>C (n.3973-51A>C)
c.*2292-51A>C (n.*2292-51A>C)
c.*1960-51A>C (n.*1960-51A>C)
c.*4496-51A>C (n.*4496-51A>C)
c.*1915-51A>C (n.*1915-51A>C)
c.3577-51A>C (n.3577-51A>C)
n.7041-51A>C
c.3943-51A>C (n.3943-51A>C)
c.3220-51A>C (n.3220-51A>C)
c.1771-51A>C (n.1771-51A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165374636delCA2661740937SCN2Ac.3973-49del (n.3973-49del)
c.*2292-49del (n.*2292-49del)
c.*1960-49del (n.*1960-49del)
c.*4496-49del (n.*4496-49del)
c.*1915-49del (n.*1915-49del)
c.3577-49del (n.3577-49del)
n.7041-49del
c.3943-49del (n.3943-49del)
c.3220-49del (n.3220-49del)
c.1771-49del (n.1771-49del)
gnomAD v4
2g.165374637T>ACA1940207SCN2Ac.3973-48T>A (n.3973-48T>A)
c.*2292-48T>A (n.*2292-48T>A)
c.*1960-48T>A (n.*1960-48T>A)
c.*4496-48T>A (n.*4496-48T>A)
c.*1915-48T>A (n.*1915-48T>A)
c.3577-48T>A (n.3577-48T>A)
n.7041-48T>A
c.3943-48T>A (n.3943-48T>A)
c.3220-48T>A (n.3220-48T>A)
c.1771-48T>A (n.1771-48T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165374637T=CA1304559612SCN2Ac.3973-48T= (n.3973-48T=)
c.*2292-48T= (n.*2292-48T=)
c.*1960-48T= (n.*1960-48T=)
c.*4496-48T= (n.*4496-48T=)
c.*1915-48T= (n.*1915-48T=)
c.3577-48T= (n.3577-48T=)
n.7041-48T=
c.3943-48T= (n.3943-48T=)
c.3220-48T= (n.3220-48T=)
c.1771-48T= (n.1771-48T=)
2g.165374639T>ACA1940208SCN2Ac.3973-46T>A (n.3973-46T>A)
c.*2292-46T>A (n.*2292-46T>A)
c.*1960-46T>A (n.*1960-46T>A)
c.*4496-46T>A (n.*4496-46T>A)
c.*1915-46T>A (n.*1915-46T>A)
c.3577-46T>A (n.3577-46T>A)
n.7041-46T>A
c.3943-46T>A (n.3943-46T>A)
c.3220-46T>A (n.3220-46T>A)
c.1771-46T>A (n.1771-46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165374639T=CA1304559614SCN2Ac.3973-46T= (n.3973-46T=)
c.*2292-46T= (n.*2292-46T=)
c.*1960-46T= (n.*1960-46T=)
c.*4496-46T= (n.*4496-46T=)
c.*1915-46T= (n.*1915-46T=)
c.3577-46T= (n.3577-46T=)
n.7041-46T=
c.3943-46T= (n.3943-46T=)
c.3220-46T= (n.3220-46T=)
c.1771-46T= (n.1771-46T=)
2g.165374640T>CCA2661740939SCN2Ac.3973-45T>C (n.3973-45T>C)
c.*2292-45T>C (n.*2292-45T>C)
c.*1960-45T>C (n.*1960-45T>C)
c.*4496-45T>C (n.*4496-45T>C)
c.*1915-45T>C (n.*1915-45T>C)
c.3577-45T>C (n.3577-45T>C)
n.7041-45T>C
c.3943-45T>C (n.3943-45T>C)
c.3220-45T>C (n.3220-45T>C)
c.1771-45T>C (n.1771-45T>C)
gnomAD v4
2g.165374642G>ACA59741823SCN2Ac.3973-43G>A (n.3973-43G>A)
c.*2292-43G>A (n.*2292-43G>A)
c.*1960-43G>A (n.*1960-43G>A)
c.*4496-43G>A (n.*4496-43G>A)
c.*1915-43G>A (n.*1915-43G>A)
c.3577-43G>A (n.3577-43G>A)
n.7041-43G>A
c.3943-43G>A (n.3943-43G>A)
c.3220-43G>A (n.3220-43G>A)
c.1771-43G>A (n.1771-43G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.165374642G=CA1304559615SCN2Ac.3973-43G= (n.3973-43G=)
c.*2292-43G= (n.*2292-43G=)
c.*1960-43G= (n.*1960-43G=)
c.*4496-43G= (n.*4496-43G=)
c.*1915-43G= (n.*1915-43G=)
c.3577-43G= (n.3577-43G=)
n.7041-43G=
c.3943-43G= (n.3943-43G=)
c.3220-43G= (n.3220-43G=)
c.1771-43G= (n.1771-43G=)
2g.165374642G>TCA2661740941SCN2Ac.3973-43G>T (n.3973-43G>T)
c.*2292-43G>T (n.*2292-43G>T)
c.*1960-43G>T (n.*1960-43G>T)
c.*4496-43G>T (n.*4496-43G>T)
c.*1915-43G>T (n.*1915-43G>T)
c.3577-43G>T (n.3577-43G>T)
n.7041-43G>T
c.3943-43G>T (n.3943-43G>T)
c.3220-43G>T (n.3220-43G>T)
c.1771-43G>T (n.1771-43G>T)
gnomAD v4
2g.165374642_165374655delCA2661740940SCN2Ac.3973-43_3973-30del (n.3973-43_3973-30del)
c.*2292-43_*2292-30del (n.*2292-43_*2292-30del)
c.*1960-43_*1960-30del (n.*1960-43_*1960-30del)
c.*4496-43_*4496-30del (n.*4496-43_*4496-30del)
c.*1915-43_*1915-30del (n.*1915-43_*1915-30del)
c.3577-43_3577-30del (n.3577-43_3577-30del)
n.7041-43_7041-30del
c.3943-43_3943-30del (n.3943-43_3943-30del)
c.3220-43_3220-30del (n.3220-43_3220-30del)
c.1771-43_1771-30del (n.1771-43_1771-30del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched