Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165373342A=	CA1304558586	SCN2A	c.3967A= (p.Met1323=) c.2286A= (n.2286A=) c.1954A= (n.1954A=) c.4490A= (n.4490A=) c.1909A= (n.1909A=) c.3571A= (p.Met1191=) n.7035A= c.3937A= (p.Met1313=) c.3214A= (p.Met1072=) c.1765A= (p.Met589=)
2	g.165373342A>C	CA349030069	SCN2A	c.3967A>C (p.Met1323Leu) c.2286A>C (n.2286A>C) c.1954A>C (n.1954A>C) c.4490A>C (n.4490A>C) c.1909A>C (n.1909A>C) c.3571A>C (p.Met1191Leu) n.7035A>C c.3937A>C (p.Met1313Leu) c.3214A>C (p.Met1072Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu)
2	g.165373342A>G	CA16044308	SCN2A	c.3967A>G (p.Met1323Val) c.2286A>G (n.2286A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.4490A>G (n.4490A>G) c.1909A>G (n.1909A>G) c.3571A>G (p.Met1191Val) n.7035A>G c.3937A>G (p.Met1313Val) c.3214A>G (p.Met1072Val) c.1765A>G (p.Met589Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165373342A>T	CA349030070	SCN2A	c.3967A>T (p.Met1323Leu) c.2286A>T (n.2286A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) c.4490A>T (n.4490A>T) c.1909A>T (n.1909A>T) c.3571A>T (p.Met1191Leu) n.7035A>T c.3937A>T (p.Met1313Leu) c.3214A>T (p.Met1072Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu)
2	g.165373343T>A	CA349030071	SCN2A	c.3968T>A (p.Met1323Lys) c.2287T>A (n.2287T>A) c.1955T>A (n.1955T>A) c.4491T>A (n.4491T>A) c.1910T>A (n.1910T>A) c.3572T>A (p.Met1191Lys) n.7036T>A c.3938T>A (p.Met1313Lys) c.3215T>A (p.Met1072Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys)
2	g.165373343T>C	CA349030073	SCN2A	c.3968T>C (p.Met1323Thr) c.2287T>C (n.2287T>C) c.1955T>C (n.1955T>C) c.4491T>C (n.4491T>C) c.1910T>C (n.1910T>C) c.3572T>C (p.Met1191Thr) n.7036T>C c.3938T>C (p.Met1313Thr) c.3215T>C (p.Met1072Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr)
2	g.165373343T>G	CA349030075	SCN2A	c.3968T>G (p.Met1323Arg) c.2287T>G (n.2287T>G) c.1955T>G (n.1955T>G) c.4491T>G (n.4491T>G) c.1910T>G (n.1910T>G) c.3572T>G (p.Met1191Arg) n.7036T>G c.3938T>G (p.Met1313Arg) c.3215T>G (p.Met1072Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg)
2	g.165373344G>A	CA349030076	SCN2A	c.3969G>A (p.Met1323Ile) c.2288G>A (n.2288G>A) c.1956G>A (n.1956G>A) c.4492G>A (n.4492G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) c.3573G>A (p.Met1191Ile) n.7037G>A c.3939G>A (p.Met1313Ile) c.3216G>A (p.Met1072Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile)
2	g.165373344G>C	CA349030078	SCN2A	c.3969G>C (p.Met1323Ile) c.2288G>C (n.2288G>C) c.1956G>C (n.1956G>C) c.4492G>C (n.4492G>C) c.1911G>C (n.1911G>C) c.3573G>C (p.Met1191Ile) n.7037G>C c.3939G>C (p.Met1313Ile) c.3216G>C (p.Met1072Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile)
2	g.165373344G>T	CA349030079	SCN2A	c.3969G>T (p.Met1323Ile) c.2288G>T (n.2288G>T) c.1956G>T (n.1956G>T) c.4492G>T (n.4492G>T) c.1911G>T (n.1911G>T) c.3573G>T (p.Met1191Ile) n.7037G>T c.3939G>T (p.Met1313Ile) c.3216G>T (p.Met1072Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile)
2	g.165373345A>C	CA429886535	SCN2A	c.3970A>C (p.Arg1324=) c.2289A>C (n.2289A>C) c.1957A>C (n.1957A>C) c.4493A>C (n.4493A>C) c.1912A>C (n.1912A>C) c.3574A>C (p.Arg1192=) n.7038A>C c.3940A>C (p.Arg1314=) c.3217A>C (p.Arg1073=) c.1768A>C (p.Arg590=)
2	g.165373345A>G	CA349030081	SCN2A	c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.2289A>G (n.2289A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.4493A>G (n.4493A>G) c.1912A>G (n.1912A>G) c.3574A>G (p.Arg1192Gly) n.7038A>G c.3940A>G (p.Arg1314Gly) c.3217A>G (p.Arg1073Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly)
2	g.165373345A>T	CA349030083	SCN2A	c.3970A>T (p.Arg1324Trp) c.2289A>T (n.2289A>T) c.1957A>T (n.1957A>T) c.4493A>T (n.4493A>T) c.1912A>T (n.1912A>T) c.3574A>T (p.Arg1192Trp) n.7038A>T c.3940A>T (p.Arg1314Trp) c.3217A>T (p.Arg1073Trp) c.1768A>T (p.Arg590Trp)
2	g.165373346G>A	CA317942	SCN2A	c.3971G>A (p.Arg1324Lys) c.2290G>A (n.2290G>A) c.1958G>A (n.1958G>A) c.4494G>A (n.4494G>A) c.1913G>A (n.1913G>A) c.3575G>A (p.Arg1192Lys) n.7039G>A c.3941G>A (p.Arg1314Lys) c.3218G>A (p.Arg1073Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165373346G>C	CA349030086	SCN2A	c.3971G>C (p.Arg1324Thr) c.2290G>C (n.2290G>C) c.1958G>C (n.1958G>C) c.4494G>C (n.4494G>C) c.1913G>C (n.1913G>C) c.3575G>C (p.Arg1192Thr) n.7039G>C c.3941G>C (p.Arg1314Thr) c.3218G>C (p.Arg1073Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr)
2	g.165373346G=	CA1304558592	SCN2A	c.3971G= (p.Arg1324=) c.2290G= (n.2290G=) c.1958G= (n.1958G=) c.4494G= (n.4494G=) c.1913G= (n.1913G=) c.3575G= (p.Arg1192=) n.7039G= c.3941G= (p.Arg1314=) c.3218G= (p.Arg1073=) c.1769G= (p.Arg590=)
2	g.165373346G>T	CA349030085	SCN2A	c.3971G>T (p.Arg1324Met) c.2290G>T (n.2290G>T) c.1958G>T (n.1958G>T) c.4494G>T (n.4494G>T) c.1913G>T (n.1913G>T) c.3575G>T (p.Arg1192Met) n.7039G>T c.3941G>T (p.Arg1314Met) c.3218G>T (p.Arg1073Met) c.1769G>T (p.Arg590Met)
2	g.165373347G>A	CA16042388	SCN2A	c.3972G>A (p.Arg1324=) c.2291G>A (n.2291G>A) c.1959G>A (n.1959G>A) c.4495G>A (n.4495G>A) c.1914G>A (n.1914G>A) c.3576G>A (p.Arg1192=) n.7040G>A c.3942G>A (p.Arg1314=) c.3219G>A (p.Arg1073=) c.1770G>A (p.Arg590=)	ClinVar dbSNP
2	g.165373347G>C	CA16603822	SCN2A	c.3972G>C (p.Arg1324Ser) c.2291G>C (n.2291G>C) c.1959G>C (n.1959G>C) c.4495G>C (n.4495G>C) c.1914G>C (n.1914G>C) c.3576G>C (p.Arg1192Ser) n.7040G>C c.3942G>C (p.Arg1314Ser) c.3219G>C (p.Arg1073Ser) c.1770G>C (p.Arg590Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165373347G=	CA1304558600	SCN2A	c.3972G= (p.Arg1324=) c.2291G= (n.2291G=) c.1959G= (n.1959G=) c.4495G= (n.4495G=) c.1914G= (n.1914G=) c.3576G= (p.Arg1192=) n.7040G= c.3942G= (p.Arg1314=) c.3219G= (p.Arg1073=) c.1770G= (p.Arg590=)
2	g.165373347G>T	CA349030090	SCN2A	c.3972G>T (p.Arg1324Ser) c.2291G>T (n.2291G>T) c.1959G>T (n.1959G>T) c.4495G>T (n.4495G>T) c.1914G>T (n.1914G>T) c.3576G>T (p.Arg1192Ser) n.7040G>T c.3942G>T (p.Arg1314Ser) c.3219G>T (p.Arg1073Ser) c.1770G>T (p.Arg590Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165373348G>A	CA349030092	SCN2A	c.3972+1G>A (n.3972+1G>A) c.2291+1G>A (n.2291+1G>A) c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.4495+1G>A (n.4495+1G>A) c.1914+1G>A (n.1914+1G>A) c.3576+1G>A (n.3576+1G>A) n.7040+1G>A c.3942+1G>A (n.3942+1G>A) c.3219+1G>A (n.3219+1G>A) c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
2	g.165373348G>C	CA349030094	SCN2A	c.3972+1G>C (n.3972+1G>C) c.2291+1G>C (n.2291+1G>C) c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.4495+1G>C (n.4495+1G>C) c.1914+1G>C (n.1914+1G>C) c.3576+1G>C (n.3576+1G>C) n.7040+1G>C c.3942+1G>C (n.3942+1G>C) c.3219+1G>C (n.3219+1G>C) c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
2	g.165373348G>T	CA349030095	SCN2A	c.3972+1G>T (n.3972+1G>T) c.2291+1G>T (n.2291+1G>T) c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.4495+1G>T (n.4495+1G>T) c.1914+1G>T (n.1914+1G>T) c.3576+1G>T (n.3576+1G>T) n.7040+1G>T c.3942+1G>T (n.3942+1G>T) c.3219+1G>T (n.3219+1G>T) c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
2	g.165373349T>A	CA349030097	SCN2A	c.3972+2T>A (n.3972+2T>A) c.2291+2T>A (n.2291+2T>A) c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.4495+2T>A (n.4495+2T>A) c.1914+2T>A (n.1914+2T>A) c.3576+2T>A (n.3576+2T>A) n.7040+2T>A c.3942+2T>A (n.3942+2T>A) c.3219+2T>A (n.3219+2T>A) c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
2	g.165373349T>C	CA349030100	SCN2A	c.3972+2T>C (n.3972+2T>C) c.2291+2T>C (n.2291+2T>C) c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.4495+2T>C (n.4495+2T>C) c.1914+2T>C (n.1914+2T>C) c.3576+2T>C (n.3576+2T>C) n.7040+2T>C c.3942+2T>C (n.3942+2T>C) c.3219+2T>C (n.3219+2T>C) c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
2	g.165373349T>G	CA349030102	SCN2A	c.3972+2T>G (n.3972+2T>G) c.2291+2T>G (n.2291+2T>G) c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.4495+2T>G (n.4495+2T>G) c.1914+2T>G (n.1914+2T>G) c.3576+2T>G (n.3576+2T>G) n.7040+2T>G c.3942+2T>G (n.3942+2T>G) c.3219+2T>G (n.3219+2T>G) c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
2	g.165373349dup	CA658766572	SCN2A	c.3972+2dup (n.3972+2dup) c.2291+2dup (n.2291+2dup) c.1959+2dup (n.1959+2dup) c.4495+2dup (n.4495+2dup) c.1914+2dup (n.1914+2dup) c.3576+2dup (n.3576+2dup) n.7040+2dup c.3942+2dup (n.3942+2dup) c.3219+2dup (n.3219+2dup) c.1770+2dup (n.1770+2dup)
2	g.165373351A>G	CA658766573	SCN2A	c.3972+4A>G (n.3972+4A>G) c.2291+4A>G (n.2291+4A>G) c.1959+4A>G (n.1959+4A>G) c.4495+4A>G (n.4495+4A>G) c.1914+4A>G (n.1914+4A>G) c.3576+4A>G (n.3576+4A>G) n.7040+4A>G c.3942+4A>G (n.3942+4A>G) c.3219+4A>G (n.3219+4A>G) c.1770+4A>G (n.1770+4A>G)
2	g.165373353A>T	CA2661740792	SCN2A	c.3972+6A>T (n.3972+6A>T) c.2291+6A>T (n.2291+6A>T) c.1959+6A>T (n.1959+6A>T) c.4495+6A>T (n.4495+6A>T) c.1914+6A>T (n.1914+6A>T) c.3576+6A>T (n.3576+6A>T) n.7040+6A>T c.3942+6A>T (n.3942+6A>T) c.3219+6A>T (n.3219+6A>T) c.1770+6A>T (n.1770+6A>T)	gnomAD v4
2	g.165373355T>A	CA537121194	SCN2A	c.3972+8T>A (n.3972+8T>A) c.2291+8T>A (n.2291+8T>A) c.1959+8T>A (n.1959+8T>A) c.4495+8T>A (n.4495+8T>A) c.1914+8T>A (n.1914+8T>A) c.3576+8T>A (n.3576+8T>A) n.7040+8T>A c.3942+8T>A (n.3942+8T>A) c.3219+8T>A (n.3219+8T>A) c.1770+8T>A (n.1770+8T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165373355T>C	CA1940200	SCN2A	c.3972+8T>C (n.3972+8T>C) c.2291+8T>C (n.2291+8T>C) c.1959+8T>C (n.1959+8T>C) c.4495+8T>C (n.4495+8T>C) c.1914+8T>C (n.1914+8T>C) c.3576+8T>C (n.3576+8T>C) n.7040+8T>C c.3942+8T>C (n.3942+8T>C) c.3219+8T>C (n.3219+8T>C) c.1770+8T>C (n.1770+8T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165373355T>G	CA1038782437	SCN2A	c.3972+8T>G (n.3972+8T>G) c.2291+8T>G (n.2291+8T>G) c.1959+8T>G (n.1959+8T>G) c.4495+8T>G (n.4495+8T>G) c.1914+8T>G (n.1914+8T>G) c.3576+8T>G (n.3576+8T>G) n.7040+8T>G c.3942+8T>G (n.3942+8T>G) c.3219+8T>G (n.3219+8T>G) c.1770+8T>G (n.1770+8T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165373355T=	CA1304558608	SCN2A	c.3972+8T= (n.3972+8T=) c.2291+8T= (n.2291+8T=) c.1959+8T= (n.1959+8T=) c.4495+8T= (n.4495+8T=) c.1914+8T= (n.1914+8T=) c.3576+8T= (n.3576+8T=) n.7040+8T= c.3942+8T= (n.3942+8T=) c.3219+8T= (n.3219+8T=) c.1770+8T= (n.1770+8T=)
2	g.165373356G>A	CA537121197	SCN2A	c.3972+9G>A (n.3972+9G>A) c.2291+9G>A (n.2291+9G>A) c.1959+9G>A (n.1959+9G>A) c.4495+9G>A (n.4495+9G>A) c.1914+9G>A (n.1914+9G>A) c.3576+9G>A (n.3576+9G>A) n.7040+9G>A c.3942+9G>A (n.3942+9G>A) c.3219+9G>A (n.3219+9G>A) c.1770+9G>A (n.1770+9G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165373356G=	CA1304558612	SCN2A	c.3972+9G= (n.3972+9G=) c.2291+9G= (n.2291+9G=) c.1959+9G= (n.1959+9G=) c.4495+9G= (n.4495+9G=) c.1914+9G= (n.1914+9G=) c.3576+9G= (n.3576+9G=) n.7040+9G= c.3942+9G= (n.3942+9G=) c.3219+9G= (n.3219+9G=) c.1770+9G= (n.1770+9G=)
2	g.165373356G>T	CA2573133454	SCN2A	c.3972+9G>T (n.3972+9G>T) c.2291+9G>T (n.2291+9G>T) c.1959+9G>T (n.1959+9G>T) c.4495+9G>T (n.4495+9G>T) c.1914+9G>T (n.1914+9G>T) c.3576+9G>T (n.3576+9G>T) n.7040+9G>T c.3942+9G>T (n.3942+9G>T) c.3219+9G>T (n.3219+9G>T) c.1770+9G>T (n.1770+9G>T)	ClinVar dbSNP
2	g.165373359T>C	CA2577142862	SCN2A	c.3972+12T>C (n.3972+12T>C) c.2291+12T>C (n.2291+12T>C) c.1959+12T>C (n.1959+12T>C) c.4495+12T>C (n.4495+12T>C) c.1914+12T>C (n.1914+12T>C) c.3576+12T>C (n.3576+12T>C) n.7040+12T>C c.3942+12T>C (n.3942+12T>C) c.3219+12T>C (n.3219+12T>C) c.1770+12T>C (n.1770+12T>C)	gnomAD v4
2	g.165373362C=	CA1304558615	SCN2A	c.3972+15C= (n.3972+15C=) c.2291+15C= (n.2291+15C=) c.1959+15C= (n.1959+15C=) c.4495+15C= (n.4495+15C=) c.1914+15C= (n.1914+15C=) c.3576+15C= (n.3576+15C=) n.7040+15C= c.3942+15C= (n.3942+15C=) c.3219+15C= (n.3219+15C=) c.1770+15C= (n.1770+15C=)
2	g.165373362C>T	CA1940201	SCN2A	c.3972+15C>T (n.3972+15C>T) c.2291+15C>T (n.2291+15C>T) c.1959+15C>T (n.1959+15C>T) c.4495+15C>T (n.4495+15C>T) c.1914+15C>T (n.1914+15C>T) c.3576+15C>T (n.3576+15C>T) n.7040+15C>T c.3942+15C>T (n.3942+15C>T) c.3219+15C>T (n.3219+15C>T) c.1770+15C>T (n.1770+15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165373365A=	CA1304558617	SCN2A	c.3972+18A= (n.3972+18A=) c.2291+18A= (n.2291+18A=) c.1959+18A= (n.1959+18A=) c.4495+18A= (n.4495+18A=) c.1914+18A= (n.1914+18A=) c.3576+18A= (n.3576+18A=) n.7040+18A= c.3942+18A= (n.3942+18A=) c.3219+18A= (n.3219+18A=) c.1770+18A= (n.1770+18A=)
2	g.165373365A>C	CA59740915	SCN2A	c.3972+18A>C (n.3972+18A>C) c.2291+18A>C (n.2291+18A>C) c.1959+18A>C (n.1959+18A>C) c.4495+18A>C (n.4495+18A>C) c.1914+18A>C (n.1914+18A>C) c.3576+18A>C (n.3576+18A>C) n.7040+18A>C c.3942+18A>C (n.3942+18A>C) c.3219+18A>C (n.3219+18A>C) c.1770+18A>C (n.1770+18A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165373366G>A	CA537121200	SCN2A	c.3972+19G>A (n.3972+19G>A) c.2291+19G>A (n.2291+19G>A) c.1959+19G>A (n.1959+19G>A) c.4495+19G>A (n.4495+19G>A) c.1914+19G>A (n.1914+19G>A) c.3576+19G>A (n.3576+19G>A) n.7040+19G>A c.3942+19G>A (n.3942+19G>A) c.3219+19G>A (n.3219+19G>A) c.1770+19G>A (n.1770+19G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165373366G=	CA1304558619	SCN2A	c.3972+19G= (n.3972+19G=) c.2291+19G= (n.2291+19G=) c.1959+19G= (n.1959+19G=) c.4495+19G= (n.4495+19G=) c.1914+19G= (n.1914+19G=) c.3576+19G= (n.3576+19G=) n.7040+19G= c.3942+19G= (n.3942+19G=) c.3219+19G= (n.3219+19G=) c.1770+19G= (n.1770+19G=)
2	g.165373369T>C	CA760103149	SCN2A	c.3972+22T>C (n.3972+22T>C) c.2291+22T>C (n.2291+22T>C) c.1959+22T>C (n.1959+22T>C) c.4495+22T>C (n.4495+22T>C) c.1914+22T>C (n.1914+22T>C) c.3576+22T>C (n.3576+22T>C) n.7040+22T>C c.3942+22T>C (n.3942+22T>C) c.3219+22T>C (n.3219+22T>C) c.1770+22T>C (n.1770+22T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165373369T=	CA1304558622	SCN2A	c.3972+22T= (n.3972+22T=) c.2291+22T= (n.2291+22T=) c.1959+22T= (n.1959+22T=) c.4495+22T= (n.4495+22T=) c.1914+22T= (n.1914+22T=) c.3576+22T= (n.3576+22T=) n.7040+22T= c.3942+22T= (n.3942+22T=) c.3219+22T= (n.3219+22T=) c.1770+22T= (n.1770+22T=)
2	g.165373370T>C	CA2577142863	SCN2A	c.3972+23T>C (n.3972+23T>C) c.2291+23T>C (n.2291+23T>C) c.1959+23T>C (n.1959+23T>C) c.4495+23T>C (n.4495+23T>C) c.1914+23T>C (n.1914+23T>C) c.3576+23T>C (n.3576+23T>C) n.7040+23T>C c.3942+23T>C (n.3942+23T>C) c.3219+23T>C (n.3219+23T>C) c.1770+23T>C (n.1770+23T>C)	gnomAD v4
2	g.165373371T>G	CA59740934	SCN2A	c.3972+24T>G (n.3972+24T>G) c.2291+24T>G (n.2291+24T>G) c.1959+24T>G (n.1959+24T>G) c.4495+24T>G (n.4495+24T>G) c.1914+24T>G (n.1914+24T>G) c.3576+24T>G (n.3576+24T>G) n.7040+24T>G c.3942+24T>G (n.3942+24T>G) c.3219+24T>G (n.3219+24T>G) c.1770+24T>G (n.1770+24T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165373371T=	CA1304558624	SCN2A	c.3972+24T= (n.3972+24T=) c.2291+24T= (n.2291+24T=) c.1959+24T= (n.1959+24T=) c.4495+24T= (n.4495+24T=) c.1914+24T= (n.1914+24T=) c.3576+24T= (n.3576+24T=) n.7040+24T= c.3942+24T= (n.3942+24T=) c.3219+24T= (n.3219+24T=) c.1770+24T= (n.1770+24T=)
2	g.165373372G>A	CA537121201	SCN2A	c.3972+25G>A (n.3972+25G>A) c.2291+25G>A (n.2291+25G>A) c.1959+25G>A (n.1959+25G>A) c.4495+25G>A (n.4495+25G>A) c.1914+25G>A (n.1914+25G>A) c.3576+25G>A (n.3576+25G>A) n.7040+25G>A c.3942+25G>A (n.3942+25G>A) c.3219+25G>A (n.3219+25G>A) c.1770+25G>A (n.1770+25G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched