Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165373331G>A	CA122773	SCN2A	c.3956G>A (p.Arg1319Gln) c.2275G>A (n.2275G>A) c.1943G>A (n.1943G>A) c.4479G>A (n.4479G>A) c.1898G>A (n.1898G>A) c.3560G>A (p.Arg1187Gln) n.7024G>A c.3926G>A (p.Arg1309Gln) c.3203G>A (p.Arg1068Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.165373331G>C	CA349030030	SCN2A	c.3956G>C (p.Arg1319Pro) c.2275G>C (n.2275G>C) c.1943G>C (n.1943G>C) c.4479G>C (n.4479G>C) c.1898G>C (n.1898G>C) c.3560G>C (p.Arg1187Pro) n.7024G>C c.3926G>C (p.Arg1309Pro) c.3203G>C (p.Arg1068Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro)	ClinVar
2	g.165373331G=	CA1304558571	SCN2A	c.3956G= (p.Arg1319=) c.2275G= (n.2275G=) c.1943G= (n.1943G=) c.4479G= (n.4479G=) c.1898G= (n.1898G=) c.3560G= (p.Arg1187=) n.7024G= c.3926G= (p.Arg1309=) c.3203G= (p.Arg1068=) c.1754G= (p.Arg585=)
2	g.165373331G>T	CA16603920	SCN2A	c.3956G>T (p.Arg1319Leu) c.2275G>T (n.2275G>T) c.1943G>T (n.1943G>T) c.4479G>T (n.4479G>T) c.1898G>T (n.1898G>T) c.3560G>T (p.Arg1187Leu) n.7024G>T c.3926G>T (p.Arg1309Leu) c.3203G>T (p.Arg1068Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu)	ClinVar dbSNP
2	g.165373332G>A	CA1940199	SCN2A	c.3957G>A (p.Arg1319=) c.2276G>A (n.2276G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) c.4480G>A (n.4480G>A) c.1899G>A (n.1899G>A) c.3561G>A (p.Arg1187=) n.7025G>A c.3927G>A (p.Arg1309=) c.3204G>A (p.Arg1068=) c.1755G>A (p.Arg585=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165373332G>C	CA429886528	SCN2A	c.3957G>C (p.Arg1319=) c.2276G>C (n.2276G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) c.4480G>C (n.4480G>C) c.1899G>C (n.1899G>C) c.3561G>C (p.Arg1187=) n.7025G>C c.3927G>C (p.Arg1309=) c.3204G>C (p.Arg1068=) c.1755G>C (p.Arg585=)
2	g.165373332G=	CA1304558575	SCN2A	c.3957G= (p.Arg1319=) c.2276G= (n.2276G=) c.1944G= (n.1944G=) c.4480G= (n.4480G=) c.1899G= (n.1899G=) c.3561G= (p.Arg1187=) n.7025G= c.3927G= (p.Arg1309=) c.3204G= (p.Arg1068=) c.1755G= (p.Arg585=)
2	g.165373332G>T	CA429886529	SCN2A	c.3957G>T (p.Arg1319=) c.2276G>T (n.2276G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) c.4480G>T (n.4480G>T) c.1899G>T (n.1899G>T) c.3561G>T (p.Arg1187=) n.7025G>T c.3927G>T (p.Arg1309=) c.3204G>T (p.Arg1068=) c.1755G>T (p.Arg585=)
2	g.165373333T>A	CA349030034	SCN2A	c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.2277T>A (n.2277T>A) c.1945T>A (n.1945T>A) c.4481T>A (n.4481T>A) c.1900T>A (n.1900T>A) c.3562T>A (p.Phe1188Ile) n.7026T>A c.3928T>A (p.Phe1310Ile) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile)
2	g.165373333T>C	CA349030033	SCN2A	c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.2277T>C (n.2277T>C) c.1945T>C (n.1945T>C) c.4481T>C (n.4481T>C) c.1900T>C (n.1900T>C) c.3562T>C (p.Phe1188Leu) n.7026T>C c.3928T>C (p.Phe1310Leu) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu)
2	g.165373333T>G	CA349030032	SCN2A	c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.2277T>G (n.2277T>G) c.1945T>G (n.1945T>G) c.4481T>G (n.4481T>G) c.1900T>G (n.1900T>G) c.3562T>G (p.Phe1188Val) n.7026T>G c.3928T>G (p.Phe1310Val) c.3205T>G (p.Phe1069Val) c.1756T>G (p.Phe586Val)
2	g.165373334T>A	CA349030036	SCN2A	c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.2278T>A (n.2278T>A) c.1946T>A (n.1946T>A) c.4482T>A (n.4482T>A) c.1901T>A (n.1901T>A) c.3563T>A (p.Phe1188Tyr) n.7027T>A c.3929T>A (p.Phe1310Tyr) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
2	g.165373334T>C	CA349030037	SCN2A	c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.2278T>C (n.2278T>C) c.1946T>C (n.1946T>C) c.4482T>C (n.4482T>C) c.1901T>C (n.1901T>C) c.3563T>C (p.Phe1188Ser) n.7027T>C c.3929T>C (p.Phe1310Ser) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser)
2	g.165373334T>G	CA349030038	SCN2A	c.3959T>G (p.Phe1320Cys) c.2278T>G (n.2278T>G) c.1946T>G (n.1946T>G) c.4482T>G (n.4482T>G) c.1901T>G (n.1901T>G) c.3563T>G (p.Phe1188Cys) n.7027T>G c.3929T>G (p.Phe1310Cys) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys)
2	g.165373335T>A	CA349030040	SCN2A	c.3960T>A (p.Phe1320Leu) c.2279T>A (n.2279T>A) c.1947T>A (n.1947T>A) c.4483T>A (n.4483T>A) c.1902T>A (n.1902T>A) c.3564T>A (p.Phe1188Leu) n.7028T>A c.3930T>A (p.Phe1310Leu) c.3207T>A (p.Phe1069Leu) c.1758T>A (p.Phe586Leu)
2	g.165373335T>C	CA429886530	SCN2A	c.3960T>C (p.Phe1320=) c.2279T>C (n.2279T>C) c.1947T>C (n.1947T>C) c.4483T>C (n.4483T>C) c.1902T>C (n.1902T>C) c.3564T>C (p.Phe1188=) n.7028T>C c.3930T>C (p.Phe1310=) c.3207T>C (p.Phe1069=) c.1758T>C (p.Phe586=)
2	g.165373335T>G	CA349030044	SCN2A	c.3960T>G (p.Phe1320Leu) c.2279T>G (n.2279T>G) c.1947T>G (n.1947T>G) c.4483T>G (n.4483T>G) c.1902T>G (n.1902T>G) c.3564T>G (p.Phe1188Leu) n.7028T>G c.3930T>G (p.Phe1310Leu) c.3207T>G (p.Phe1069Leu) c.1758T>G (p.Phe586Leu)
2	g.165373336G>A	CA349030046	SCN2A	c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.2280G>A (n.2280G>A) c.1948G>A (n.1948G>A) c.4484G>A (n.4484G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) c.3565G>A (p.Glu1189Lys) n.7029G>A c.3931G>A (p.Glu1311Lys) c.3208G>A (p.Glu1070Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys)
2	g.165373336G>C	CA349030048	SCN2A	c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.2280G>C (n.2280G>C) c.1948G>C (n.1948G>C) c.4484G>C (n.4484G>C) c.1903G>C (n.1903G>C) c.3565G>C (p.Glu1189Gln) n.7029G>C c.3931G>C (p.Glu1311Gln) c.3208G>C (p.Glu1070Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln)	ClinVar
2	g.165373336G=	CA1304558578	SCN2A	c.3961G= (p.Glu1321=) c.2280G= (n.2280G=) c.1948G= (n.1948G=) c.4484G= (n.4484G=) c.1903G= (n.1903G=) c.3565G= (p.Glu1189=) n.7029G= c.3931G= (p.Glu1311=) c.3208G= (p.Glu1070=) c.1759G= (p.Glu587=)
2	g.165373336G>T	CA349030049	SCN2A	c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.2280G>T (n.2280G>T) c.1948G>T (n.1948G>T) c.4484G>T (n.4484G>T) c.1903G>T (n.1903G>T) c.3565G>T (p.Glu1189Ter) n.7029G>T c.3931G>T (p.Glu1311Ter) c.3208G>T (p.Glu1070Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter)	dbSNP
2	g.165373337A>C	CA349030051	SCN2A	c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.2281A>C (n.2281A>C) c.1949A>C (n.1949A>C) c.4485A>C (n.4485A>C) c.1904A>C (n.1904A>C) c.3566A>C (p.Glu1189Ala) n.7030A>C c.3932A>C (p.Glu1311Ala) c.3209A>C (p.Glu1070Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala)
2	g.165373337A>G	CA349030053	SCN2A	c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.2281A>G (n.2281A>G) c.1949A>G (n.1949A>G) c.4485A>G (n.4485A>G) c.1904A>G (n.1904A>G) c.3566A>G (p.Glu1189Gly) n.7030A>G c.3932A>G (p.Glu1311Gly) c.3209A>G (p.Glu1070Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly)
2	g.165373337A>T	CA349030054	SCN2A	c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.2281A>T (n.2281A>T) c.1949A>T (n.1949A>T) c.4485A>T (n.4485A>T) c.1904A>T (n.1904A>T) c.3566A>T (p.Glu1189Val) n.7030A>T c.3932A>T (p.Glu1311Val) c.3209A>T (p.Glu1070Val) c.1760A>T (p.Glu587Val)
2	g.165373338A>C	CA349030056	SCN2A	c.3963A>C (p.Glu1321Asp) c.2282A>C (n.2282A>C) c.1950A>C (n.1950A>C) c.4486A>C (n.4486A>C) c.1905A>C (n.1905A>C) c.3567A>C (p.Glu1189Asp) n.7031A>C c.3933A>C (p.Glu1311Asp) c.3210A>C (p.Glu1070Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp)
2	g.165373338A>G	CA429886531	SCN2A	c.3963A>G (p.Glu1321=) c.2282A>G (n.2282A>G) c.1950A>G (n.1950A>G) c.4486A>G (n.4486A>G) c.1905A>G (n.1905A>G) c.3567A>G (p.Glu1189=) n.7031A>G c.3933A>G (p.Glu1311=) c.3210A>G (p.Glu1070=) c.1761A>G (p.Glu587=)
2	g.165373338A>T	CA349030058	SCN2A	c.3963A>T (p.Glu1321Asp) c.2282A>T (n.2282A>T) c.1950A>T (n.1950A>T) c.4486A>T (n.4486A>T) c.1905A>T (n.1905A>T) c.3567A>T (p.Glu1189Asp) n.7031A>T c.3933A>T (p.Glu1311Asp) c.3210A>T (p.Glu1070Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp)
2	g.165373339G>A	CA16603820	SCN2A	c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.2283G>A (n.2283G>A) c.1951G>A (n.1951G>A) c.4487G>A (n.4487G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) c.3568G>A (p.Gly1190Arg) n.7032G>A c.3934G>A (p.Gly1312Arg) c.3211G>A (p.Gly1071Arg) c.1762G>A (p.Gly588Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.165373339G>C	CA349030060	SCN2A	c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.2283G>C (n.2283G>C) c.1951G>C (n.1951G>C) c.4487G>C (n.4487G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) c.3568G>C (p.Gly1190Arg) n.7032G>C c.3934G>C (p.Gly1312Arg) c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.1762G>C (p.Gly588Arg)
2	g.165373339G=	CA1304558582	SCN2A	c.3964G= (p.Gly1322=) c.2283G= (n.2283G=) c.1951G= (n.1951G=) c.4487G= (n.4487G=) c.1906G= (n.1906G=) c.3568G= (p.Gly1190=) n.7032G= c.3934G= (p.Gly1312=) c.3211G= (p.Gly1071=) c.1762G= (p.Gly588=)
2	g.165373339G>T	CA349030061	SCN2A	c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.2283G>T (n.2283G>T) c.1951G>T (n.1951G>T) c.4487G>T (n.4487G>T) c.1906G>T (n.1906G>T) c.3568G>T (p.Gly1190Ter) n.7032G>T c.3934G>T (p.Gly1312Ter) c.3211G>T (p.Gly1071Ter) c.1762G>T (p.Gly588Ter)	dbSNP
2	g.165373340G>A	CA349030064	SCN2A	c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.2284G>A (n.2284G>A) c.1952G>A (n.1952G>A) c.4488G>A (n.4488G>A) c.1907G>A (n.1907G>A) c.3569G>A (p.Gly1190Glu) n.7033G>A c.3935G>A (p.Gly1312Glu) c.3212G>A (p.Gly1071Glu) c.1763G>A (p.Gly588Glu)
2	g.165373340G>C	CA349030066	SCN2A	c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.2284G>C (n.2284G>C) c.1952G>C (n.1952G>C) c.4488G>C (n.4488G>C) c.1907G>C (n.1907G>C) c.3569G>C (p.Gly1190Ala) n.7033G>C c.3935G>C (p.Gly1312Ala) c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala)
2	g.165373340G>T	CA349030067	SCN2A	c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.2284G>T (n.2284G>T) c.1952G>T (n.1952G>T) c.4488G>T (n.4488G>T) c.1907G>T (n.1907G>T) c.3569G>T (p.Gly1190Val) n.7033G>T c.3935G>T (p.Gly1312Val) c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.1763G>T (p.Gly588Val)
2	g.165373341A>C	CA429886532	SCN2A	c.3966A>C (p.Gly1322=) c.2285A>C (n.2285A>C) c.1953A>C (n.1953A>C) c.4489A>C (n.4489A>C) c.1908A>C (n.1908A>C) c.3570A>C (p.Gly1190=) n.7034A>C c.3936A>C (p.Gly1312=) c.3213A>C (p.Gly1071=) c.1764A>C (p.Gly588=)
2	g.165373341A>G	CA429886533	SCN2A	c.3966A>G (p.Gly1322=) c.2285A>G (n.2285A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) c.4489A>G (n.4489A>G) c.1908A>G (n.1908A>G) c.3570A>G (p.Gly1190=) n.7034A>G c.3936A>G (p.Gly1312=) c.3213A>G (p.Gly1071=) c.1764A>G (p.Gly588=)
2	g.165373341A>T	CA429886534	SCN2A	c.3966A>T (p.Gly1322=) c.2285A>T (n.2285A>T) c.1953A>T (n.1953A>T) c.4489A>T (n.4489A>T) c.1908A>T (n.1908A>T) c.3570A>T (p.Gly1190=) n.7034A>T c.3936A>T (p.Gly1312=) c.3213A>T (p.Gly1071=) c.1764A>T (p.Gly588=)
2	g.165373342A=	CA1304558586	SCN2A	c.3967A= (p.Met1323=) c.2286A= (n.2286A=) c.1954A= (n.1954A=) c.4490A= (n.4490A=) c.1909A= (n.1909A=) c.3571A= (p.Met1191=) n.7035A= c.3937A= (p.Met1313=) c.3214A= (p.Met1072=) c.1765A= (p.Met589=)
2	g.165373342A>C	CA349030069	SCN2A	c.3967A>C (p.Met1323Leu) c.2286A>C (n.2286A>C) c.1954A>C (n.1954A>C) c.4490A>C (n.4490A>C) c.1909A>C (n.1909A>C) c.3571A>C (p.Met1191Leu) n.7035A>C c.3937A>C (p.Met1313Leu) c.3214A>C (p.Met1072Leu) c.1765A>C (p.Met589Leu)
2	g.165373342A>G	CA16044308	SCN2A	c.3967A>G (p.Met1323Val) c.2286A>G (n.2286A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.4490A>G (n.4490A>G) c.1909A>G (n.1909A>G) c.3571A>G (p.Met1191Val) n.7035A>G c.3937A>G (p.Met1313Val) c.3214A>G (p.Met1072Val) c.1765A>G (p.Met589Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165373342A>T	CA349030070	SCN2A	c.3967A>T (p.Met1323Leu) c.2286A>T (n.2286A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) c.4490A>T (n.4490A>T) c.1909A>T (n.1909A>T) c.3571A>T (p.Met1191Leu) n.7035A>T c.3937A>T (p.Met1313Leu) c.3214A>T (p.Met1072Leu) c.1765A>T (p.Met589Leu)
2	g.165373343T>A	CA349030071	SCN2A	c.3968T>A (p.Met1323Lys) c.2287T>A (n.2287T>A) c.1955T>A (n.1955T>A) c.4491T>A (n.4491T>A) c.1910T>A (n.1910T>A) c.3572T>A (p.Met1191Lys) n.7036T>A c.3938T>A (p.Met1313Lys) c.3215T>A (p.Met1072Lys) c.1766T>A (p.Met589Lys)
2	g.165373343T>C	CA349030073	SCN2A	c.3968T>C (p.Met1323Thr) c.2287T>C (n.2287T>C) c.1955T>C (n.1955T>C) c.4491T>C (n.4491T>C) c.1910T>C (n.1910T>C) c.3572T>C (p.Met1191Thr) n.7036T>C c.3938T>C (p.Met1313Thr) c.3215T>C (p.Met1072Thr) c.1766T>C (p.Met589Thr)
2	g.165373343T>G	CA349030075	SCN2A	c.3968T>G (p.Met1323Arg) c.2287T>G (n.2287T>G) c.1955T>G (n.1955T>G) c.4491T>G (n.4491T>G) c.1910T>G (n.1910T>G) c.3572T>G (p.Met1191Arg) n.7036T>G c.3938T>G (p.Met1313Arg) c.3215T>G (p.Met1072Arg) c.1766T>G (p.Met589Arg)
2	g.165373344G>A	CA349030076	SCN2A	c.3969G>A (p.Met1323Ile) c.2288G>A (n.2288G>A) c.1956G>A (n.1956G>A) c.4492G>A (n.4492G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) c.3573G>A (p.Met1191Ile) n.7037G>A c.3939G>A (p.Met1313Ile) c.3216G>A (p.Met1072Ile) c.1767G>A (p.Met589Ile)
2	g.165373344G>C	CA349030078	SCN2A	c.3969G>C (p.Met1323Ile) c.2288G>C (n.2288G>C) c.1956G>C (n.1956G>C) c.4492G>C (n.4492G>C) c.1911G>C (n.1911G>C) c.3573G>C (p.Met1191Ile) n.7037G>C c.3939G>C (p.Met1313Ile) c.3216G>C (p.Met1072Ile) c.1767G>C (p.Met589Ile)
2	g.165373344G>T	CA349030079	SCN2A	c.3969G>T (p.Met1323Ile) c.2288G>T (n.2288G>T) c.1956G>T (n.1956G>T) c.4492G>T (n.4492G>T) c.1911G>T (n.1911G>T) c.3573G>T (p.Met1191Ile) n.7037G>T c.3939G>T (p.Met1313Ile) c.3216G>T (p.Met1072Ile) c.1767G>T (p.Met589Ile)
2	g.165373345A>C	CA429886535	SCN2A	c.3970A>C (p.Arg1324=) c.2289A>C (n.2289A>C) c.1957A>C (n.1957A>C) c.4493A>C (n.4493A>C) c.1912A>C (n.1912A>C) c.3574A>C (p.Arg1192=) n.7038A>C c.3940A>C (p.Arg1314=) c.3217A>C (p.Arg1073=) c.1768A>C (p.Arg590=)
2	g.165373345A>G	CA349030081	SCN2A	c.3970A>G (p.Arg1324Gly) c.2289A>G (n.2289A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.4493A>G (n.4493A>G) c.1912A>G (n.1912A>G) c.3574A>G (p.Arg1192Gly) n.7038A>G c.3940A>G (p.Arg1314Gly) c.3217A>G (p.Arg1073Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly)
2	g.165373345A>T	CA349030083	SCN2A	c.3970A>T (p.Arg1324Trp) c.2289A>T (n.2289A>T) c.1957A>T (n.1957A>T) c.4493A>T (n.4493A>T) c.1912A>T (n.1912A>T) c.3574A>T (p.Arg1192Trp) n.7038A>T c.3940A>T (p.Arg1314Trp) c.3217A>T (p.Arg1073Trp) c.1768A>T (p.Arg590Trp)

Number of alleles fetched