| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367339G>A | CA349026323 | SCN2A | c.3643G>A (p.Val1215Ile) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*4166G>A (n.*4166G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.3247G>A (p.Val1083Ile) n.3786G>A c.3613G>A (p.Val1205Ile) c.2890G>A (p.Val964Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | |
| 2 | g.165367339G>C | CA349026331 | SCN2A | c.3643G>C (p.Val1215Leu) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.*4166G>C (n.*4166G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.3247G>C (p.Val1083Leu) n.3786G>C c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.2890G>C (p.Val964Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | |
| 2 | g.165367339G= | CA1304555348 | SCN2A | c.3643G= (p.Val1215=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*1630G= (n.*1630G=) c.*4166G= (n.*4166G=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.3247G= (p.Val1083=) n.3786G= c.3613G= (p.Val1205=) c.2890G= (p.Val964=) c.1441G= (p.Val481=) | |
| 2 | g.165367339G>T | CA16617268 | SCN2A | c.3643G>T (p.Val1215Phe) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.*4166G>T (n.*4166G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.3247G>T (p.Val1083Phe) n.3786G>T c.3613G>T (p.Val1205Phe) c.2890G>T (p.Val964Phe) c.1441G>T (p.Val481Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165367340T>A | CA349026336 | SCN2A | c.3644T>A (p.Val1215Asp) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*4167T>A (n.*4167T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.3248T>A (p.Val1083Asp) n.3787T>A c.3614T>A (p.Val1205Asp) c.2891T>A (p.Val964Asp) c.1442T>A (p.Val481Asp) | |
| 2 | g.165367340T>C | CA349026339 | SCN2A | c.3644T>C (p.Val1215Ala) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*4167T>C (n.*4167T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.3248T>C (p.Val1083Ala) n.3787T>C c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.2891T>C (p.Val964Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | |
| 2 | g.165367340T>G | CA59732098 | SCN2A | c.3644T>G (p.Val1215Gly) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*4167T>G (n.*4167T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.3248T>G (p.Val1083Gly) n.3787T>G c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | dbSNP |
| 2 | g.165367340T= | CA1304555349 | SCN2A | c.3644T= (p.Val1215=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.*4167T= (n.*4167T=) c.*1586T= (n.*1586T=) c.3248T= (p.Val1083=) n.3787T= c.3614T= (p.Val1205=) c.2891T= (p.Val964=) c.1442T= (p.Val481=) | |
| 2 | g.165367341C>A | CA429886101 | SCN2A | c.3645C>A (p.Val1215=) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*4168C>A (n.*4168C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.3249C>A (p.Val1083=) n.3788C>A c.3615C>A (p.Val1205=) c.2892C>A (p.Val964=) c.1443C>A (p.Val481=) | |
| 2 | g.165367341C>G | CA429886102 | SCN2A | c.3645C>G (p.Val1215=) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*4168C>G (n.*4168C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.3249C>G (p.Val1083=) n.3788C>G c.3615C>G (p.Val1205=) c.2892C>G (p.Val964=) c.1443C>G (p.Val481=) | |
| 2 | g.165367341C>T | CA429886103 | SCN2A | c.3645C>T (p.Val1215=) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*4168C>T (n.*4168C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.3249C>T (p.Val1083=) n.3788C>T c.3615C>T (p.Val1205=) c.2892C>T (p.Val964=) c.1443C>T (p.Val481=) | |
| 2 | g.165367342T>A | CA349026344 | SCN2A | c.3646T>A (p.Phe1216Ile) c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*4169T>A (n.*4169T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) n.3789T>A c.3616T>A (p.Phe1206Ile) c.2893T>A (p.Phe965Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) | |
| 2 | g.165367342T>C | CA349026347 | SCN2A | c.3646T>C (p.Phe1216Leu) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*4169T>C (n.*4169T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) n.3789T>C c.3616T>C (p.Phe1206Leu) c.2893T>C (p.Phe965Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) | |
| 2 | g.165367342T>G | CA349026342 | SCN2A | c.3646T>G (p.Phe1216Val) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*4169T>G (n.*4169T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.3250T>G (p.Phe1084Val) n.3789T>G c.3616T>G (p.Phe1206Val) c.2893T>G (p.Phe965Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) | |
| 2 | g.165367343T>A | CA349026350 | SCN2A | c.3647T>A (p.Phe1216Tyr) c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*4170T>A (n.*4170T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) n.3790T>A c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) c.2894T>A (p.Phe965Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) | |
| 2 | g.165367343T>C | CA349026353 | SCN2A | c.3647T>C (p.Phe1216Ser) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) n.3790T>C c.3617T>C (p.Phe1206Ser) c.2894T>C (p.Phe965Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) | |
| 2 | g.165367343T>G | CA349026355 | SCN2A | c.3647T>G (p.Phe1216Cys) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*4170T>G (n.*4170T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) n.3790T>G c.3617T>G (p.Phe1206Cys) c.2894T>G (p.Phe965Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) | |
| 2 | g.165367344C>A | CA349026356 | SCN2A | c.3648C>A (p.Phe1216Leu) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*4171C>A (n.*4171C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.3252C>A (p.Phe1084Leu) n.3791C>A c.3618C>A (p.Phe1206Leu) c.2895C>A (p.Phe965Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) | |
| 2 | g.165367344C>G | CA349026358 | SCN2A | c.3648C>G (p.Phe1216Leu) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*4171C>G (n.*4171C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.3252C>G (p.Phe1084Leu) n.3791C>G c.3618C>G (p.Phe1206Leu) c.2895C>G (p.Phe965Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) | |
| 2 | g.165367344C>T | CA429886104 | SCN2A | c.3648C>T (p.Phe1216=) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*4171C>T (n.*4171C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.3252C>T (p.Phe1084=) n.3791C>T c.3618C>T (p.Phe1206=) c.2895C>T (p.Phe965=) c.1446C>T (p.Phe482=) | |
| 2 | g.165367345A>C | CA349026361 | SCN2A | c.3649A>C (p.Met1217Leu) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.*4172A>C (n.*4172A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.3253A>C (p.Met1085Leu) n.3792A>C c.3619A>C (p.Met1207Leu) c.2896A>C (p.Met966Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) | |
| 2 | g.165367345A>G | CA349026363 | SCN2A | c.3649A>G (p.Met1217Val) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*4172A>G (n.*4172A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.3253A>G (p.Met1085Val) n.3792A>G c.3619A>G (p.Met1207Val) c.2896A>G (p.Met966Val) c.1447A>G (p.Met483Val) | |
| 2 | g.165367345A>T | CA349026369 | SCN2A | c.3649A>T (p.Met1217Leu) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.*4172A>T (n.*4172A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.3253A>T (p.Met1085Leu) n.3792A>T c.3619A>T (p.Met1207Leu) c.2896A>T (p.Met966Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) | |
| 2 | g.165367346T>A | CA349026372 | SCN2A | c.3650T>A (p.Met1217Lys) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*4173T>A (n.*4173T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.3254T>A (p.Met1085Lys) n.3793T>A c.3620T>A (p.Met1207Lys) c.2897T>A (p.Met966Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) | |
| 2 | g.165367346T>C | CA349026374 | SCN2A | c.3650T>C (p.Met1217Thr) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*4173T>C (n.*4173T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.3254T>C (p.Met1085Thr) n.3793T>C c.3620T>C (p.Met1207Thr) c.2897T>C (p.Met966Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) | |
| 2 | g.165367346T>G | CA349026376 | SCN2A | c.3650T>G (p.Met1217Arg) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*4173T>G (n.*4173T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.3254T>G (p.Met1085Arg) n.3793T>G c.3620T>G (p.Met1207Arg) c.2897T>G (p.Met966Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) | |
| 2 | g.165367347G>A | CA349026381 | SCN2A | c.3651G>A (p.Met1217Ile) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*4174G>A (n.*4174G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.3255G>A (p.Met1085Ile) n.3794G>A c.3621G>A (p.Met1207Ile) c.2898G>A (p.Met966Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) | COSMIC |
| 2 | g.165367347G>C | CA349026384 | SCN2A | c.3651G>C (p.Met1217Ile) c.*1970G>C (n.*1970G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*4174G>C (n.*4174G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.3255G>C (p.Met1085Ile) n.3794G>C c.3621G>C (p.Met1207Ile) c.2898G>C (p.Met966Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) | |
| 2 | g.165367347G>T | CA349026379 | SCN2A | c.3651G>T (p.Met1217Ile) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*4174G>T (n.*4174G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.3255G>T (p.Met1085Ile) n.3794G>T c.3621G>T (p.Met1207Ile) c.2898G>T (p.Met966Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) | |
| 2 | g.165367348A>C | CA349026387 | SCN2A | c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*4175A>C (n.*4175A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.3256A>C (p.Ile1086Leu) n.3795A>C c.3622A>C (p.Ile1208Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) | |
| 2 | g.165367348A>G | CA349026390 | SCN2A | c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*4175A>G (n.*4175A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.3256A>G (p.Ile1086Val) n.3795A>G c.3622A>G (p.Ile1208Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) | |
| 2 | g.165367348A>T | CA349026391 | SCN2A | c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*4175A>T (n.*4175A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.3256A>T (p.Ile1086Phe) n.3795A>T c.3622A>T (p.Ile1208Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) | |
| 2 | g.165367349T>A | CA349026392 | SCN2A | c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*4176T>A (n.*4176T>A) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.3257T>A (p.Ile1086Asn) n.3796T>A c.3623T>A (p.Ile1208Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) | |
| 2 | g.165367349T>C | CA349026393 | SCN2A | c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*4176T>C (n.*4176T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.3257T>C (p.Ile1086Thr) n.3796T>C c.3623T>C (p.Ile1208Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) | |
| 2 | g.165367349T>G | CA349026394 | SCN2A | c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*4176T>G (n.*4176T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.3257T>G (p.Ile1086Ser) n.3796T>G c.3623T>G (p.Ile1208Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) | |
| 2 | g.165367350T>A | CA429886108 | SCN2A | c.3654T>A (p.Ile1218=) c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*4177T>A (n.*4177T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.3258T>A (p.Ile1086=) n.3797T>A c.3624T>A (p.Ile1208=) c.2901T>A (p.Ile967=) c.1452T>A (p.Ile484=) | |
| 2 | g.165367350T>C | CA429886109 | SCN2A | c.3654T>C (p.Ile1218=) c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.*4177T>C (n.*4177T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.3258T>C (p.Ile1086=) n.3797T>C c.3624T>C (p.Ile1208=) c.2901T>C (p.Ile967=) c.1452T>C (p.Ile484=) | |
| 2 | g.165367350T>G | CA349026395 | SCN2A | c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.*4177T>G (n.*4177T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.3258T>G (p.Ile1086Met) n.3797T>G c.3624T>G (p.Ile1208Met) c.2901T>G (p.Ile967Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) | |
| 2 | g.165367351C>A | CA349026396 | SCN2A | c.3655C>A (p.Leu1219Met) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*4178C>A (n.*4178C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.3259C>A (p.Leu1087Met) n.3798C>A c.3625C>A (p.Leu1209Met) c.2902C>A (p.Leu968Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) | |
| 2 | g.165367351C= | CA1304555350 | SCN2A | c.3655C= (p.Leu1219=) c.*1974C= (n.*1974C=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.*4178C= (n.*4178C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.3259C= (p.Leu1087=) n.3798C= c.3625C= (p.Leu1209=) c.2902C= (p.Leu968=) c.1453C= (p.Leu485=) | |
| 2 | g.165367351C>G | CA349026397 | SCN2A | c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*4178C>G (n.*4178C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.3259C>G (p.Leu1087Val) n.3798C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) c.2902C>G (p.Leu968Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) | dbSNP |
| 2 | g.165367351C>T | CA429886110 | SCN2A | c.3655C>T (p.Leu1219=) c.*1974C>T (n.*1974C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*4178C>T (n.*4178C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.3259C>T (p.Leu1087=) n.3798C>T c.3625C>T (p.Leu1209=) c.2902C>T (p.Leu968=) c.1453C>T (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367352T>A | CA349026399 | SCN2A | c.3656T>A (p.Leu1219Gln) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*4179T>A (n.*4179T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Gln) n.3799T>A c.3626T>A (p.Leu1209Gln) c.2903T>A (p.Leu968Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) | |
| 2 | g.165367352T>C | CA349026401 | SCN2A | c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*4179T>C (n.*4179T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) n.3799T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) c.2903T>C (p.Leu968Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) | |
| 2 | g.165367352T>G | CA349026402 | SCN2A | c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*4179T>G (n.*4179T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) n.3799T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) c.2903T>G (p.Leu968Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) | |
| 2 | g.165367353G>A | CA429886111 | SCN2A | c.3657G>A (p.Leu1219=) c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*4180G>A (n.*4180G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.3261G>A (p.Leu1087=) n.3800G>A c.3627G>A (p.Leu1209=) c.2904G>A (p.Leu968=) c.1455G>A (p.Leu485=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165367353G>C | CA429886113 | SCN2A | c.3657G>C (p.Leu1219=) c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*4180G>C (n.*4180G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.3261G>C (p.Leu1087=) n.3800G>C c.3627G>C (p.Leu1209=) c.2904G>C (p.Leu968=) c.1455G>C (p.Leu485=) | |
| 2 | g.165367353G>T | CA429886112 | SCN2A | c.3657G>T (p.Leu1219=) c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*4180G>T (n.*4180G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.3261G>T (p.Leu1087=) n.3800G>T c.3627G>T (p.Leu1209=) c.2904G>T (p.Leu968=) c.1455G>T (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367354C>A | CA349026403 | SCN2A | c.3658C>A (p.Leu1220Met) c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*4181C>A (n.*4181C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.3262C>A (p.Leu1088Met) n.3801C>A c.3628C>A (p.Leu1210Met) c.2905C>A (p.Leu969Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) | |
| 2 | g.165367354C= | CA1304555351 | SCN2A | c.3658C= (p.Leu1220=) c.*1977C= (n.*1977C=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.*4181C= (n.*4181C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.3262C= (p.Leu1088=) n.3801C= c.3628C= (p.Leu1210=) c.2905C= (p.Leu969=) c.1456C= (p.Leu486=) |