| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165354546T>A | CA349021642 | SCN2A | c.3274T>A (p.Tyr1092Asn) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*3797T>A (n.*3797T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2878T>A (p.Tyr960Asn) c.1020T>A (n.1020T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.1125T>A n.3417T>A c.3244T>A (p.Tyr1082Asn) c.2521T>A (p.Tyr841Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) | |
| 2 | g.165354546T>C | CA349021646 | SCN2A | c.3274T>C (p.Tyr1092His) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*3797T>C (n.*3797T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2878T>C (p.Tyr960His) c.1020T>C (n.1020T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.1125T>C n.3417T>C c.3244T>C (p.Tyr1082His) c.2521T>C (p.Tyr841His) c.1072T>C (p.Tyr358His) | ClinVar |
| 2 | g.165354546T>G | CA349021643 | SCN2A | c.3274T>G (p.Tyr1092Asp) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*3797T>G (n.*3797T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.2878T>G (p.Tyr960Asp) c.1020T>G (n.1020T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.1125T>G n.3417T>G c.3244T>G (p.Tyr1082Asp) c.2521T>G (p.Tyr841Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) | |
| 2 | g.165354547A>C | CA349021648 | SCN2A | c.3275A>C (p.Tyr1092Ser) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.2879A>C (p.Tyr960Ser) c.1021A>C (n.1021A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.1126A>C n.3418A>C c.3245A>C (p.Tyr1082Ser) c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) | |
| 2 | g.165354547A>G | CA349021650 | SCN2A | c.3275A>G (p.Tyr1092Cys) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.2879A>G (p.Tyr960Cys) c.1021A>G (n.1021A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.1126A>G n.3418A>G c.3245A>G (p.Tyr1082Cys) c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) | |
| 2 | g.165354547A>T | CA349021652 | SCN2A | c.3275A>T (p.Tyr1092Phe) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.2879A>T (p.Tyr960Phe) c.1021A>T (n.1021A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.1126A>T n.3418A>T c.3245A>T (p.Tyr1082Phe) c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354548C>A | CA349021653 | SCN2A | c.3276C>A (p.Tyr1092Ter) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*3799C>A (n.*3799C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.2880C>A (p.Tyr960Ter) c.1022C>A (n.1022C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.1127C>A n.3419C>A c.3246C>A (p.Tyr1082Ter) c.2523C>A (p.Tyr841Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) | |
| 2 | g.165354548C= | CA1304550114 | SCN2A | c.3276C= (p.Tyr1092=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*3799C= (n.*3799C=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.2880C= (p.Tyr960=) c.1022C= (n.1022C=) c.841C= (n.841C=) c.1127C= n.3419C= c.3246C= (p.Tyr1082=) c.2523C= (p.Tyr841=) c.1074C= (p.Tyr358=) | |
| 2 | g.165354548C>G | CA349021655 | SCN2A | c.3276C>G (p.Tyr1092Ter) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*3799C>G (n.*3799C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.2880C>G (p.Tyr960Ter) c.1022C>G (n.1022C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.1127C>G n.3419C>G c.3246C>G (p.Tyr1082Ter) c.2523C>G (p.Tyr841Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) | |
| 2 | g.165354548C>T | CA429972506 | SCN2A | c.3276C>T (p.Tyr1092=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*3799C>T (n.*3799C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2880C>T (p.Tyr960=) c.1022C>T (n.1022C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.1127C>T n.3419C>T c.3246C>T (p.Tyr1082=) c.2523C>T (p.Tyr841=) c.1074C>T (p.Tyr358=) | dbSNP |
| 2 | g.165354549A>C | CA349021656 | SCN2A | c.3277A>C (p.Met1093Leu) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.1023A>C (n.1023A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.1128A>C n.3420A>C c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.2524A>C (p.Met842Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) | |
| 2 | g.165354549A>G | CA349021657 | SCN2A | c.3277A>G (p.Met1093Val) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2881A>G (p.Met961Val) c.1023A>G (n.1023A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.1128A>G n.3420A>G c.3247A>G (p.Met1083Val) c.2524A>G (p.Met842Val) c.1075A>G (p.Met359Val) | |
| 2 | g.165354549A>T | CA349021660 | SCN2A | c.3277A>T (p.Met1093Leu) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2881A>T (p.Met961Leu) c.1023A>T (n.1023A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.1128A>T n.3420A>T c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.2524A>T (p.Met842Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) | |
| 2 | g.165354549_165354550del | CA2586970437 | SCN2A | c.3277_3278del (p.Met1093ValfsTer7) c.*1596_*1597del (n.*1596_*1597del) c.*1264_*1265del (n.*1264_*1265del) c.*3800_*3801del (n.*3800_*3801del) c.*1219_*1220del (n.*1219_*1220del) c.2881_2882del (p.Met961ValfsTer7) c.1023_1024del (n.1023_1024del) c.842_843del (n.842_843del) c.1128_1129del n.3420_3421del c.3247_3248del (p.Met1083ValfsTer7) c.2524_2525del (p.Met842ValfsTer7) c.1075_1076del (p.Met359ValfsTer7) | |
| 2 | g.165354550T>A | CA349021663 | SCN2A | c.3278T>A (p.Met1093Lys) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.1024T>A (n.1024T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.1129T>A n.3421T>A c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.2525T>A (p.Met842Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) | |
| 2 | g.165354550T>C | CA349021666 | SCN2A | c.3278T>C (p.Met1093Thr) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.1024T>C (n.1024T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.1129T>C n.3421T>C c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.2525T>C (p.Met842Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165354550T>G | CA349021668 | SCN2A | c.3278T>G (p.Met1093Arg) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.2882T>G (p.Met961Arg) c.1024T>G (n.1024T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.1129T>G n.3421T>G c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.2525T>G (p.Met842Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) | |
| 2 | g.165354550T= | CA1304550115 | SCN2A | c.3278T= (p.Met1093=) c.*1597T= (n.*1597T=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.*3801T= (n.*3801T=) c.*1220T= (n.*1220T=) c.2882T= (p.Met961=) c.1024T= (n.1024T=) c.843T= (n.843T=) c.1129T= n.3421T= c.3248T= (p.Met1083=) c.2525T= (p.Met842=) c.1076T= (p.Met359=) | |
| 2 | g.165354551G>A | CA349021673 | SCN2A | c.3279G>A (p.Met1093Ile) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*3802G>A (n.*3802G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2883G>A (p.Met961Ile) c.1025G>A (n.1025G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.1130G>A n.3422G>A c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.2526G>A (p.Met842Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) | |
| 2 | g.165354551G>C | CA349021672 | SCN2A | c.3279G>C (p.Met1093Ile) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*3802G>C (n.*3802G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.1025G>C (n.1025G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.1130G>C n.3422G>C c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.2526G>C (p.Met842Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) | |
| 2 | g.165354551G>T | CA349021670 | SCN2A | c.3279G>T (p.Met1093Ile) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*3802G>T (n.*3802G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.1025G>T (n.1025G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.1130G>T n.3422G>T c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.2526G>T (p.Met842Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) | |
| 2 | g.165354552T>A | CA349021677 | SCN2A | c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*3803T>A (n.*3803T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2884T>A (p.Ser962Thr) c.1026T>A (n.1026T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.1131T>A n.3423T>A c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) | |
| 2 | g.165354552T>C | CA349021679 | SCN2A | c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*3803T>C (n.*3803T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2884T>C (p.Ser962Pro) c.1026T>C (n.1026T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.1131T>C n.3423T>C c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354552T>G | CA349021680 | SCN2A | c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*3803T>G (n.*3803T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2884T>G (p.Ser962Ala) c.1026T>G (n.1026T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.1131T>G n.3423T>G c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) | |
| 2 | g.165354553C>A | CA349021682 | SCN2A | c.3281C>A (p.Ser1094Ter) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*3804C>A (n.*3804C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2885C>A (p.Ser962Ter) c.1027C>A (n.1027C>A) c.846C>A (n.846C>A) c.1132C>A n.3424C>A c.3251C>A (p.Ser1084Ter) c.2528C>A (p.Ser843Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) | |
| 2 | g.165354553C>G | CA349021684 | SCN2A | c.3281C>G (p.Ser1094Ter) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*3804C>G (n.*3804C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2885C>G (p.Ser962Ter) c.1027C>G (n.1027C>G) c.846C>G (n.846C>G) c.1132C>G n.3424C>G c.3251C>G (p.Ser1084Ter) c.2528C>G (p.Ser843Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) | |
| 2 | g.165354553C>T | CA349021685 | SCN2A | c.3281C>T (p.Ser1094Leu) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*3804C>T (n.*3804C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2885C>T (p.Ser962Leu) c.1027C>T (n.1027C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.1132C>T n.3424C>T c.3251C>T (p.Ser1084Leu) c.2528C>T (p.Ser843Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354554A= | CA1304550116 | SCN2A | c.3282A= (p.Ser1094=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*3805A= (n.*3805A=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.2886A= (p.Ser962=) c.1028A= (n.1028A=) c.847A= (n.847A=) c.1133A= n.3425A= c.3252A= (p.Ser1084=) c.2529A= (p.Ser843=) c.1080A= (p.Ser360=) | |
| 2 | g.165354554A>C | CA429972509 | SCN2A | c.3282A>C (p.Ser1094=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*3805A>C (n.*3805A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.2886A>C (p.Ser962=) c.1028A>C (n.1028A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.1133A>C n.3425A>C c.3252A>C (p.Ser1084=) c.2529A>C (p.Ser843=) c.1080A>C (p.Ser360=) | |
| 2 | g.165354554A>G | CA429972511 | SCN2A | c.3282A>G (p.Ser1094=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*3805A>G (n.*3805A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.2886A>G (p.Ser962=) c.1028A>G (n.1028A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.1133A>G n.3425A>G c.3252A>G (p.Ser1084=) c.2529A>G (p.Ser843=) c.1080A>G (p.Ser360=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354554A>T | CA429972513 | SCN2A | c.3282A>T (p.Ser1094=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*3805A>T (n.*3805A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.2886A>T (p.Ser962=) c.1028A>T (n.1028A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.1133A>T n.3425A>T c.3252A>T (p.Ser1084=) c.2529A>T (p.Ser843=) c.1080A>T (p.Ser360=) | |
| 2 | g.165354555T>A | CA349021687 | SCN2A | c.3283T>A (p.Phe1095Ile) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*3806T>A (n.*3806T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2887T>A (p.Phe963Ile) c.1029T>A (n.1029T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.1134T>A n.3426T>A c.3253T>A (p.Phe1085Ile) c.2530T>A (p.Phe844Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) | |
| 2 | g.165354555T>C | CA349021689 | SCN2A | c.3283T>C (p.Phe1095Leu) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*3806T>C (n.*3806T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2887T>C (p.Phe963Leu) c.1029T>C (n.1029T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.1134T>C n.3426T>C c.3253T>C (p.Phe1085Leu) c.2530T>C (p.Phe844Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165354555T>G | CA349021691 | SCN2A | c.3283T>G (p.Phe1095Val) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*3806T>G (n.*3806T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2887T>G (p.Phe963Val) c.1029T>G (n.1029T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.1134T>G n.3426T>G c.3253T>G (p.Phe1085Val) c.2530T>G (p.Phe844Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) | |
| 2 | g.165354556T>A | CA349021694 | SCN2A | c.3284T>A (p.Phe1095Tyr) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*3807T>A (n.*3807T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.2888T>A (p.Phe963Tyr) c.1030T>A (n.1030T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1135T>A n.3427T>A c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) c.2531T>A (p.Phe844Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) | |
| 2 | g.165354556T>C | CA349021696 | SCN2A | c.3284T>C (p.Phe1095Ser) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.2888T>C (p.Phe963Ser) c.1030T>C (n.1030T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1135T>C n.3427T>C c.3254T>C (p.Phe1085Ser) c.2531T>C (p.Phe844Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) | |
| 2 | g.165354556T>G | CA349021698 | SCN2A | c.3284T>G (p.Phe1095Cys) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*3807T>G (n.*3807T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.2888T>G (p.Phe963Cys) c.1030T>G (n.1030T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1135T>G n.3427T>G c.3254T>G (p.Phe1085Cys) c.2531T>G (p.Phe844Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) | |
| 2 | g.165354557T>A | CA349021703 | SCN2A | c.3285T>A (p.Phe1095Leu) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*3808T>A (n.*3808T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.2889T>A (p.Phe963Leu) c.1031T>A (n.1031T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.1136T>A n.3428T>A c.3255T>A (p.Phe1085Leu) c.2532T>A (p.Phe844Leu) c.1083T>A (p.Phe361Leu) | ClinVar |
| 2 | g.165354557T>C | CA429972514 | SCN2A | c.3285T>C (p.Phe1095=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*3808T>C (n.*3808T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.2889T>C (p.Phe963=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.1136T>C n.3428T>C c.3255T>C (p.Phe1085=) c.2532T>C (p.Phe844=) c.1083T>C (p.Phe361=) | |
| 2 | g.165354557T>G | CA349021701 | SCN2A | c.3285T>G (p.Phe1095Leu) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*3808T>G (n.*3808T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.2889T>G (p.Phe963Leu) c.1031T>G (n.1031T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.1136T>G n.3428T>G c.3255T>G (p.Phe1085Leu) c.2532T>G (p.Phe844Leu) c.1083T>G (p.Phe361Leu) | |
| 2 | g.165354558A= | CA1304550117 | SCN2A | c.3286A= (p.Ile1096=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.*3809A= (n.*3809A=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.2890A= (p.Ile964=) c.1032A= (n.1032A=) c.851A= (n.851A=) c.1137A= n.3429A= c.3256A= (p.Ile1086=) c.2533A= (p.Ile845=) c.1084A= (p.Ile362=) | |
| 2 | g.165354558A>C | CA349021706 | SCN2A | c.3286A>C (p.Ile1096Leu) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*3809A>C (n.*3809A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.2890A>C (p.Ile964Leu) c.1032A>C (n.1032A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.1137A>C n.3429A>C c.3256A>C (p.Ile1086Leu) c.2533A>C (p.Ile845Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) | |
| 2 | g.165354558A>G | CA349021708 | SCN2A | c.3286A>G (p.Ile1096Val) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*3809A>G (n.*3809A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.2890A>G (p.Ile964Val) c.1032A>G (n.1032A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.1137A>G n.3429A>G c.3256A>G (p.Ile1086Val) c.2533A>G (p.Ile845Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) | |
| 2 | g.165354558A>T | CA349021710 | SCN2A | c.3286A>T (p.Ile1096Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*3809A>T (n.*3809A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.2890A>T (p.Ile964Leu) c.1032A>T (n.1032A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.1137A>T n.3429A>T c.3256A>T (p.Ile1086Leu) c.2533A>T (p.Ile845Leu) c.1084A>T (p.Ile362Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165354559T>A | CA349021713 | SCN2A | c.3287T>A (p.Ile1096Lys) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.2891T>A (p.Ile964Lys) c.1033T>A (n.1033T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.1138T>A n.3430T>A c.3257T>A (p.Ile1086Lys) c.2534T>A (p.Ile845Lys) c.1085T>A (p.Ile362Lys) | |
| 2 | g.165354559T>C | CA349021715 | SCN2A | c.3287T>C (p.Ile1096Thr) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.2891T>C (p.Ile964Thr) c.1033T>C (n.1033T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.1138T>C n.3430T>C c.3257T>C (p.Ile1086Thr) c.2534T>C (p.Ile845Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) | |
| 2 | g.165354559T>G | CA349021717 | SCN2A | c.3287T>G (p.Ile1096Arg) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.2891T>G (p.Ile964Arg) c.1033T>G (n.1033T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.1138T>G n.3430T>G c.3257T>G (p.Ile1086Arg) c.2534T>G (p.Ile845Arg) c.1085T>G (p.Ile362Arg) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165354560A>C | CA429972520 | SCN2A | c.3288A>C (p.Ile1096=) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*3811A>C (n.*3811A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2892A>C (p.Ile964=) c.1034A>C (n.1034A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.1139A>C n.3431A>C c.3258A>C (p.Ile1086=) c.2535A>C (p.Ile845=) c.1086A>C (p.Ile362=) | |
| 2 | g.165354560A>G | CA349021719 | SCN2A | c.3288A>G (p.Ile1096Met) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.2892A>G (p.Ile964Met) c.1034A>G (n.1034A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.1139A>G n.3431A>G c.3258A>G (p.Ile1086Met) c.2535A>G (p.Ile845Met) c.1086A>G (p.Ile362Met) | |
| 2 | g.165354560A>T | CA429972521 | SCN2A | c.3288A>T (p.Ile1096=) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.2892A>T (p.Ile964=) c.1034A>T (n.1034A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.1139A>T n.3431A>T c.3258A>T (p.Ile1086=) c.2535A>T (p.Ile845=) c.1086A>T (p.Ile362=) |