Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165354162del	CA1940042	SCN2A	c.2920-30del (n.2920-30del) c.1239-30del (n.1239-30del) c.907-30del (n.907-30del) c.3443-30del (n.3443-30del) c.862-30del (n.862-30del) c.2524-30del (n.2524-30del) c.666-30del (n.666-30del) c.485-30del (n.485-30del) c.771-30del n.3063-30del c.2890-30del (n.2890-30del) c.2167-30del (n.2167-30del) c.718-30del (n.718-30del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354163G>T	CA2661739208	SCN2A	c.2920-29G>T (n.2920-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.907-29G>T (n.907-29G>T) c.3443-29G>T (n.3443-29G>T) c.862-29G>T (n.862-29G>T) c.2524-29G>T (n.2524-29G>T) c.666-29G>T (n.666-29G>T) c.485-29G>T (n.485-29G>T) c.771-29G>T n.3063-29G>T c.2890-29G>T (n.2890-29G>T) c.2167-29G>T (n.2167-29G>T) c.718-29G>T (n.718-29G>T)	gnomAD v4
2	g.165354164A>G	CA2661739209	SCN2A	c.2920-28A>G (n.2920-28A>G) c.1239-28A>G (n.1239-28A>G) c.907-28A>G (n.907-28A>G) c.3443-28A>G (n.3443-28A>G) c.862-28A>G (n.862-28A>G) c.2524-28A>G (n.2524-28A>G) c.666-28A>G (n.666-28A>G) c.485-28A>G (n.485-28A>G) c.771-28A>G n.3063-28A>G c.2890-28A>G (n.2890-28A>G) c.2167-28A>G (n.2167-28A>G) c.718-28A>G (n.718-28A>G)	gnomAD v4
2	g.165354165T>C	CA2577142751	SCN2A	c.2920-27T>C (n.2920-27T>C) c.1239-27T>C (n.1239-27T>C) c.907-27T>C (n.907-27T>C) c.3443-27T>C (n.3443-27T>C) c.862-27T>C (n.862-27T>C) c.2524-27T>C (n.2524-27T>C) c.666-27T>C (n.666-27T>C) c.485-27T>C (n.485-27T>C) c.771-27T>C n.3063-27T>C c.2890-27T>C (n.2890-27T>C) c.2167-27T>C (n.2167-27T>C) c.718-27T>C (n.718-27T>C)
2	g.165354166C>A	CA2661739210	SCN2A	c.2920-26C>A (n.2920-26C>A) c.1239-26C>A (n.1239-26C>A) c.907-26C>A (n.907-26C>A) c.3443-26C>A (n.3443-26C>A) c.862-26C>A (n.862-26C>A) c.2524-26C>A (n.2524-26C>A) c.666-26C>A (n.666-26C>A) c.485-26C>A (n.485-26C>A) c.771-26C>A n.3063-26C>A c.2890-26C>A (n.2890-26C>A) c.2167-26C>A (n.2167-26C>A) c.718-26C>A (n.718-26C>A)	gnomAD v4
2	g.165354167A=	CA1304549953	SCN2A	c.2920-25A= (n.2920-25A=) c.1239-25A= (n.1239-25A=) c.907-25A= (n.907-25A=) c.3443-25A= (n.3443-25A=) c.862-25A= (n.862-25A=) c.2524-25A= (n.2524-25A=) c.666-25A= (n.666-25A=) c.485-25A= (n.485-25A=) c.771-25A= n.3063-25A= c.2890-25A= (n.2890-25A=) c.2167-25A= (n.2167-25A=) c.718-25A= (n.718-25A=)
2	g.165354167A>C	CA537508066	SCN2A	c.2920-25A>C (n.2920-25A>C) c.1239-25A>C (n.1239-25A>C) c.907-25A>C (n.907-25A>C) c.3443-25A>C (n.3443-25A>C) c.862-25A>C (n.862-25A>C) c.2524-25A>C (n.2524-25A>C) c.666-25A>C (n.666-25A>C) c.485-25A>C (n.485-25A>C) c.771-25A>C n.3063-25A>C c.2890-25A>C (n.2890-25A>C) c.2167-25A>C (n.2167-25A>C) c.718-25A>C (n.718-25A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165354167A>T	CA2700743501	SCN2A	c.2920-25A>T (n.2920-25A>T) c.1239-25A>T (n.1239-25A>T) c.907-25A>T (n.907-25A>T) c.3443-25A>T (n.3443-25A>T) c.862-25A>T (n.862-25A>T) c.2524-25A>T (n.2524-25A>T) c.666-25A>T (n.666-25A>T) c.485-25A>T (n.485-25A>T) c.771-25A>T n.3063-25A>T c.2890-25A>T (n.2890-25A>T) c.2167-25A>T (n.2167-25A>T) c.718-25A>T (n.718-25A>T)	dbSNP
2	g.165354169C=	CA1304549954	SCN2A	c.2920-23C= (n.2920-23C=) c.1239-23C= (n.1239-23C=) c.907-23C= (n.907-23C=) c.3443-23C= (n.3443-23C=) c.862-23C= (n.862-23C=) c.2524-23C= (n.2524-23C=) c.666-23C= (n.666-23C=) c.485-23C= (n.485-23C=) c.771-23C= n.3063-23C= c.2890-23C= (n.2890-23C=) c.2167-23C= (n.2167-23C=) c.718-23C= (n.718-23C=)
2	g.165354169C>T	CA1304549955	SCN2A	c.2920-23C>T (n.2920-23C>T) c.1239-23C>T (n.1239-23C>T) c.907-23C>T (n.907-23C>T) c.3443-23C>T (n.3443-23C>T) c.862-23C>T (n.862-23C>T) c.2524-23C>T (n.2524-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.485-23C>T (n.485-23C>T) c.771-23C>T n.3063-23C>T c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) c.2167-23C>T (n.2167-23C>T) c.718-23C>T (n.718-23C>T)	dbSNP
2	g.165354171G>A	CA2577142752	SCN2A	c.2920-21G>A (n.2920-21G>A) c.1239-21G>A (n.1239-21G>A) c.907-21G>A (n.907-21G>A) c.3443-21G>A (n.3443-21G>A) c.862-21G>A (n.862-21G>A) c.2524-21G>A (n.2524-21G>A) c.666-21G>A (n.666-21G>A) c.485-21G>A (n.485-21G>A) c.771-21G>A n.3063-21G>A c.2890-21G>A (n.2890-21G>A) c.2167-21G>A (n.2167-21G>A) c.718-21G>A (n.718-21G>A)
2	g.165354172T>C	CA1940043	SCN2A	c.2920-20T>C (n.2920-20T>C) c.1239-20T>C (n.1239-20T>C) c.907-20T>C (n.907-20T>C) c.3443-20T>C (n.3443-20T>C) c.862-20T>C (n.862-20T>C) c.2524-20T>C (n.2524-20T>C) c.666-20T>C (n.666-20T>C) c.485-20T>C (n.485-20T>C) c.771-20T>C n.3063-20T>C c.2890-20T>C (n.2890-20T>C) c.2167-20T>C (n.2167-20T>C) c.718-20T>C (n.718-20T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354172T=	CA1304549956	SCN2A	c.2920-20T= (n.2920-20T=) c.1239-20T= (n.1239-20T=) c.907-20T= (n.907-20T=) c.3443-20T= (n.3443-20T=) c.862-20T= (n.862-20T=) c.2524-20T= (n.2524-20T=) c.666-20T= (n.666-20T=) c.485-20T= (n.485-20T=) c.771-20T= n.3063-20T= c.2890-20T= (n.2890-20T=) c.2167-20T= (n.2167-20T=) c.718-20T= (n.718-20T=)
2	g.165354175T>C	CA2661739211	SCN2A	c.2920-17T>C (n.2920-17T>C) c.1239-17T>C (n.1239-17T>C) c.907-17T>C (n.907-17T>C) c.3443-17T>C (n.3443-17T>C) c.862-17T>C (n.862-17T>C) c.2524-17T>C (n.2524-17T>C) c.666-17T>C (n.666-17T>C) c.485-17T>C (n.485-17T>C) c.771-17T>C n.3063-17T>C c.2890-17T>C (n.2890-17T>C) c.2167-17T>C (n.2167-17T>C) c.718-17T>C (n.718-17T>C)	gnomAD v4
2	g.165354176T>A	CA2661739212	SCN2A	c.2920-16T>A (n.2920-16T>A) c.1239-16T>A (n.1239-16T>A) c.907-16T>A (n.907-16T>A) c.3443-16T>A (n.3443-16T>A) c.862-16T>A (n.862-16T>A) c.2524-16T>A (n.2524-16T>A) c.666-16T>A (n.666-16T>A) c.485-16T>A (n.485-16T>A) c.771-16T>A n.3063-16T>A c.2890-16T>A (n.2890-16T>A) c.2167-16T>A (n.2167-16T>A) c.718-16T>A (n.718-16T>A)	gnomAD v4
2	g.165354180G>A	CA59724821	SCN2A	c.2920-12G>A (n.2920-12G>A) c.1239-12G>A (n.1239-12G>A) c.907-12G>A (n.907-12G>A) c.3443-12G>A (n.3443-12G>A) c.862-12G>A (n.862-12G>A) c.2524-12G>A (n.2524-12G>A) c.666-12G>A (n.666-12G>A) c.485-12G>A (n.485-12G>A) c.771-12G>A n.3063-12G>A c.2890-12G>A (n.2890-12G>A) c.2167-12G>A (n.2167-12G>A) c.718-12G>A (n.718-12G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354180G=	CA1304549957	SCN2A	c.2920-12G= (n.2920-12G=) c.1239-12G= (n.1239-12G=) c.907-12G= (n.907-12G=) c.3443-12G= (n.3443-12G=) c.862-12G= (n.862-12G=) c.2524-12G= (n.2524-12G=) c.666-12G= (n.666-12G=) c.485-12G= (n.485-12G=) c.771-12G= n.3063-12G= c.2890-12G= (n.2890-12G=) c.2167-12G= (n.2167-12G=) c.718-12G= (n.718-12G=)
2	g.165354181C>A	CA760092858	SCN2A	c.2920-11C>A (n.2920-11C>A) c.1239-11C>A (n.1239-11C>A) c.907-11C>A (n.907-11C>A) c.3443-11C>A (n.3443-11C>A) c.862-11C>A (n.862-11C>A) c.2524-11C>A (n.2524-11C>A) c.666-11C>A (n.666-11C>A) c.485-11C>A (n.485-11C>A) c.771-11C>A n.3063-11C>A c.2890-11C>A (n.2890-11C>A) c.2167-11C>A (n.2167-11C>A) c.718-11C>A (n.718-11C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354181C=	CA1304549958	SCN2A	c.2920-11C= (n.2920-11C=) c.1239-11C= (n.1239-11C=) c.907-11C= (n.907-11C=) c.3443-11C= (n.3443-11C=) c.862-11C= (n.862-11C=) c.2524-11C= (n.2524-11C=) c.666-11C= (n.666-11C=) c.485-11C= (n.485-11C=) c.771-11C= n.3063-11C= c.2890-11C= (n.2890-11C=) c.2167-11C= (n.2167-11C=) c.718-11C= (n.718-11C=)
2	g.165354184T>C	CA1038786445	SCN2A	c.2920-8T>C (n.2920-8T>C) c.1239-8T>C (n.1239-8T>C) c.907-8T>C (n.907-8T>C) c.3443-8T>C (n.3443-8T>C) c.862-8T>C (n.862-8T>C) c.2524-8T>C (n.2524-8T>C) c.666-8T>C (n.666-8T>C) c.485-8T>C (n.485-8T>C) c.771-8T>C n.3063-8T>C c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.2167-8T>C (n.2167-8T>C) c.718-8T>C (n.718-8T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354184T=	CA1304549959	SCN2A	c.2920-8T= (n.2920-8T=) c.1239-8T= (n.1239-8T=) c.907-8T= (n.907-8T=) c.3443-8T= (n.3443-8T=) c.862-8T= (n.862-8T=) c.2524-8T= (n.2524-8T=) c.666-8T= (n.666-8T=) c.485-8T= (n.485-8T=) c.771-8T= n.3063-8T= c.2890-8T= (n.2890-8T=) c.2167-8T= (n.2167-8T=) c.718-8T= (n.718-8T=)
2	g.165354185G>A	CA915942908	SCN2A	c.2920-7G>A (n.2920-7G>A) c.1239-7G>A (n.1239-7G>A) c.907-7G>A (n.907-7G>A) c.3443-7G>A (n.3443-7G>A) c.862-7G>A (n.862-7G>A) c.2524-7G>A (n.2524-7G>A) c.666-7G>A (n.666-7G>A) c.485-7G>A (n.485-7G>A) c.771-7G>A n.3063-7G>A c.2890-7G>A (n.2890-7G>A) c.2167-7G>A (n.2167-7G>A) c.718-7G>A (n.718-7G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165354185G=	CA1304549960	SCN2A	c.2920-7G= (n.2920-7G=) c.1239-7G= (n.1239-7G=) c.907-7G= (n.907-7G=) c.3443-7G= (n.3443-7G=) c.862-7G= (n.862-7G=) c.2524-7G= (n.2524-7G=) c.666-7G= (n.666-7G=) c.485-7G= (n.485-7G=) c.771-7G= n.3063-7G= c.2890-7G= (n.2890-7G=) c.2167-7G= (n.2167-7G=) c.718-7G= (n.718-7G=)
2	g.165354188T>G	CA1304549962	SCN2A	c.2920-4T>G (n.2920-4T>G) c.1239-4T>G (n.1239-4T>G) c.907-4T>G (n.907-4T>G) c.3443-4T>G (n.3443-4T>G) c.862-4T>G (n.862-4T>G) c.2524-4T>G (n.2524-4T>G) c.666-4T>G (n.666-4T>G) c.485-4T>G (n.485-4T>G) c.771-4T>G n.3063-4T>G c.2890-4T>G (n.2890-4T>G) c.2167-4T>G (n.2167-4T>G) c.718-4T>G (n.718-4T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165354188T=	CA1304549961	SCN2A	c.2920-4T= (n.2920-4T=) c.1239-4T= (n.1239-4T=) c.907-4T= (n.907-4T=) c.3443-4T= (n.3443-4T=) c.862-4T= (n.862-4T=) c.2524-4T= (n.2524-4T=) c.666-4T= (n.666-4T=) c.485-4T= (n.485-4T=) c.771-4T= n.3063-4T= c.2890-4T= (n.2890-4T=) c.2167-4T= (n.2167-4T=) c.718-4T= (n.718-4T=)
2	g.165354189C>A	CA2661739213	SCN2A	c.2920-3C>A (n.2920-3C>A) c.1239-3C>A (n.1239-3C>A) c.907-3C>A (n.907-3C>A) c.3443-3C>A (n.3443-3C>A) c.862-3C>A (n.862-3C>A) c.2524-3C>A (n.2524-3C>A) c.666-3C>A (n.666-3C>A) c.485-3C>A (n.485-3C>A) c.771-3C>A n.3063-3C>A c.2890-3C>A (n.2890-3C>A) c.2167-3C>A (n.2167-3C>A) c.718-3C>A (n.718-3C>A)	gnomAD v4
2	g.165354190A>C	CA349019320	SCN2A	c.2920-2A>C (n.2920-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) c.3443-2A>C (n.3443-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) c.771-2A>C n.3063-2A>C c.2890-2A>C (n.2890-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C)
2	g.165354190A>G	CA349019322	SCN2A	c.2920-2A>G (n.2920-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) c.3443-2A>G (n.3443-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) c.771-2A>G n.3063-2A>G c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G)
2	g.165354190A>T	CA349019324	SCN2A	c.2920-2A>T (n.2920-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) c.3443-2A>T (n.3443-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) c.771-2A>T n.3063-2A>T c.2890-2A>T (n.2890-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T)
2	g.165354191G>A	CA349019326	SCN2A	c.2920-1G>A (n.2920-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) c.3443-1G>A (n.3443-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) c.771-1G>A n.3063-1G>A c.2890-1G>A (n.2890-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A)
2	g.165354191G>C	CA349019328	SCN2A	c.2920-1G>C (n.2920-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) c.3443-1G>C (n.3443-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) c.771-1G>C n.3063-1G>C c.2890-1G>C (n.2890-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C)
2	g.165354191G>T	CA349019325	SCN2A	c.2920-1G>T (n.2920-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) c.3443-1G>T (n.3443-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) c.771-1G>T n.3063-1G>T c.2890-1G>T (n.2890-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T)
2	g.165354192G>A	CA349019330	SCN2A	c.2920G>A (p.Val974Ile) c.1239G>A (n.1239G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.3443G>A (n.3443G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.2524G>A (p.Val842Ile) c.666G>A (n.666G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.771G>A n.3063G>A c.2890G>A (p.Val964Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.718G>A (p.Val240Ile)
2	g.165354192G>C	CA349019332	SCN2A	c.2920G>C (p.Val974Leu) c.1239G>C (n.1239G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.3443G>C (n.3443G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.2524G>C (p.Val842Leu) c.666G>C (n.666G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.771G>C n.3063G>C c.2890G>C (p.Val964Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.718G>C (p.Val240Leu)
2	g.165354192G>T	CA349019333	SCN2A	c.2920G>T (p.Val974Phe) c.1239G>T (n.1239G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.3443G>T (n.3443G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.2524G>T (p.Val842Phe) c.666G>T (n.666G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.771G>T n.3063G>T c.2890G>T (p.Val964Phe) c.2167G>T (p.Val723Phe) c.718G>T (p.Val240Phe)
2	g.165354193T>A	CA349019335	SCN2A	c.2921T>A (p.Val974Asp) c.1240T>A (n.1240T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.3444T>A (n.3444T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.2525T>A (p.Val842Asp) c.667T>A (n.667T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.772T>A n.3064T>A c.2891T>A (p.Val964Asp) c.2168T>A (p.Val723Asp) c.719T>A (p.Val240Asp)
2	g.165354193T>C	CA349019337	SCN2A	c.2921T>C (p.Val974Ala) c.1240T>C (n.1240T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.3444T>C (n.3444T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.2525T>C (p.Val842Ala) c.667T>C (n.667T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.772T>C n.3064T>C c.2891T>C (p.Val964Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.719T>C (p.Val240Ala)
2	g.165354193T>G	CA349019339	SCN2A	c.2921T>G (p.Val974Gly) c.1240T>G (n.1240T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.3444T>G (n.3444T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.2525T>G (p.Val842Gly) c.667T>G (n.667T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.772T>G n.3064T>G c.2891T>G (p.Val964Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.719T>G (p.Val240Gly)
2	g.165354194T>A	CA429885577	SCN2A	c.2922T>A (p.Val974=) c.1241T>A (n.1241T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.3445T>A (n.3445T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.2526T>A (p.Val842=) c.668T>A (n.668T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.773T>A n.3065T>A c.2892T>A (p.Val964=) c.2169T>A (p.Val723=) c.720T>A (p.Val240=)
2	g.165354194T>C	CA429885578	SCN2A	c.2922T>C (p.Val974=) c.1241T>C (n.1241T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.3445T>C (n.3445T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.2526T>C (p.Val842=) c.668T>C (n.668T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.773T>C n.3065T>C c.2892T>C (p.Val964=) c.2169T>C (p.Val723=) c.720T>C (p.Val240=)
2	g.165354194T>G	CA429885579	SCN2A	c.2922T>G (p.Val974=) c.1241T>G (n.1241T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.3445T>G (n.3445T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.2526T>G (p.Val842=) c.668T>G (n.668T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.773T>G n.3065T>G c.2892T>G (p.Val964=) c.2169T>G (p.Val723=) c.720T>G (p.Val240=)
2	g.165354195C>A	CA349019340	SCN2A	c.2923C>A (p.Leu975Met) c.1242C>A (n.1242C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.3446C>A (n.3446C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.2527C>A (p.Leu843Met) c.669C>A (n.669C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.774C>A n.3066C>A c.2893C>A (p.Leu965Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) c.721C>A (p.Leu241Met)
2	g.165354195C=	CA1304549963	SCN2A	c.2923C= (p.Leu975=) c.1242C= (n.1242C=) c.910C= (n.910C=) c.3446C= (n.3446C=) c.865C= (n.865C=) c.2527C= (p.Leu843=) c.669C= (n.669C=) c.488C= (n.488C=) c.774C= n.3066C= c.2893C= (p.Leu965=) c.2170C= (p.Leu724=) c.721C= (p.Leu241=)
2	g.165354195C>G	CA349019342	SCN2A	c.2923C>G (p.Leu975Val) c.1242C>G (n.1242C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.3446C>G (n.3446C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.669C>G (n.669C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.774C>G n.3066C>G c.2893C>G (p.Leu965Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.721C>G (p.Leu241Val)
2	g.165354195C>T	CA1940044	SCN2A	c.2923C>T (p.Leu975=) c.1242C>T (n.1242C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.3446C>T (n.3446C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.2527C>T (p.Leu843=) c.669C>T (n.669C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.774C>T n.3066C>T c.2893C>T (p.Leu965=) c.2170C>T (p.Leu724=) c.721C>T (p.Leu241=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165354196T>A	CA349019345	SCN2A	c.2924T>A (p.Leu975Gln) c.1243T>A (n.1243T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.3447T>A (n.3447T>A) c.866T>A (n.866T>A) c.2528T>A (p.Leu843Gln) c.670T>A (n.670T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.775T>A n.3067T>A c.2894T>A (p.Leu965Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln)
2	g.165354196T>C	CA349019347	SCN2A	c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.1243T>C (n.1243T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.3447T>C (n.3447T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.670T>C (n.670T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.775T>C n.3067T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro)
2	g.165354196T>G	CA349019348	SCN2A	c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.1243T>G (n.1243T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.3447T>G (n.3447T>G) c.866T>G (n.866T>G) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.670T>G (n.670T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.775T>G n.3067T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg)
2	g.165354197G>A	CA429885580	SCN2A	c.2925G>A (p.Leu975=) c.1244G>A (n.1244G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.3448G>A (n.3448G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.2529G>A (p.Leu843=) c.671G>A (n.671G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.776G>A n.3068G>A c.2895G>A (p.Leu965=) c.2172G>A (p.Leu724=) c.723G>A (p.Leu241=)
2	g.165354197G>C	CA429885581	SCN2A	c.2925G>C (p.Leu975=) c.1244G>C (n.1244G>C) c.912G>C (n.912G>C) c.3448G>C (n.3448G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.671G>C (n.671G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.776G>C n.3068G>C c.2895G>C (p.Leu965=) c.2172G>C (p.Leu724=) c.723G>C (p.Leu241=)

Number of alleles fetched