Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165331293_165331314del	CA2753007659	SCN2A	c.2150-37_2150-16del (n.2150-37_2150-16del) c.469-37_469-16del (n.469-37_469-16del) c.137-37_137-16del (n.137-37_137-16del) c.2673-37_2673-16del (n.2673-37_2673-16del) c.92-37_92-16del (n.92-37_92-16del) c.1754-37_1754-16del (n.1754-37_1754-16del) c.3637-37_3637-16del (n.3637-37_3637-16del) n.2293-37_2293-16del c.2120-37_2120-16del (n.2120-37_2120-16del) c.1397-37_1397-16del (n.1397-37_1397-16del) c.-53-37_-53-16del (n.-53-37_-53-16del)
2	g.165331309T>C	CA1304539366	SCN2A	c.2150-21T>C (n.2150-21T>C) c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.137-21T>C (n.137-21T>C) c.2673-21T>C (n.2673-21T>C) c.92-21T>C (n.92-21T>C) c.1754-21T>C (n.1754-21T>C) c.3637-21T>C (n.3637-21T>C) n.2293-21T>C c.2120-21T>C (n.2120-21T>C) c.1397-21T>C (n.1397-21T>C) c.-53-21T>C (n.-53-21T>C)	dbSNP
2	g.165331309T=	CA1304539367	SCN2A	c.2150-21T= (n.2150-21T=) c.469-21T= (n.469-21T=) c.137-21T= (n.137-21T=) c.2673-21T= (n.2673-21T=) c.92-21T= (n.92-21T=) c.1754-21T= (n.1754-21T=) c.3637-21T= (n.3637-21T=) n.2293-21T= c.2120-21T= (n.2120-21T=) c.1397-21T= (n.1397-21T=) c.-53-21T= (n.-53-21T=)
2	g.165331311C>A	CA2661738823	SCN2A	c.2150-19C>A (n.2150-19C>A) c.469-19C>A (n.469-19C>A) c.137-19C>A (n.137-19C>A) c.2673-19C>A (n.2673-19C>A) c.92-19C>A (n.92-19C>A) c.1754-19C>A (n.1754-19C>A) c.3637-19C>A (n.3637-19C>A) n.2293-19C>A c.2120-19C>A (n.2120-19C>A) c.1397-19C>A (n.1397-19C>A) c.-53-19C>A (n.-53-19C>A)	gnomAD v4
2	g.165331311C=	CA1304539368	SCN2A	c.2150-19C= (n.2150-19C=) c.469-19C= (n.469-19C=) c.137-19C= (n.137-19C=) c.2673-19C= (n.2673-19C=) c.92-19C= (n.92-19C=) c.1754-19C= (n.1754-19C=) c.3637-19C= (n.3637-19C=) n.2293-19C= c.2120-19C= (n.2120-19C=) c.1397-19C= (n.1397-19C=) c.-53-19C= (n.-53-19C=)
2	g.165331311C>T	CA537117104	SCN2A	c.2150-19C>T (n.2150-19C>T) c.469-19C>T (n.469-19C>T) c.137-19C>T (n.137-19C>T) c.2673-19C>T (n.2673-19C>T) c.92-19C>T (n.92-19C>T) c.1754-19C>T (n.1754-19C>T) c.3637-19C>T (n.3637-19C>T) n.2293-19C>T c.2120-19C>T (n.2120-19C>T) c.1397-19C>T (n.1397-19C>T) c.-53-19C>T (n.-53-19C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165331313A>C	CA2740095811	SCN2A	c.2150-17A>C (n.2150-17A>C) c.469-17A>C (n.469-17A>C) c.137-17A>C (n.137-17A>C) c.2673-17A>C (n.2673-17A>C) c.92-17A>C (n.92-17A>C) c.1754-17A>C (n.1754-17A>C) c.3637-17A>C (n.3637-17A>C) n.2293-17A>C c.2120-17A>C (n.2120-17A>C) c.1397-17A>C (n.1397-17A>C) c.-53-17A>C (n.-53-17A>C)	ClinVar
2	g.165331315_165331316delinsCT	CA1304539369	SCN2A	c.2150-15_2150-14delinsCT (n.2150-15_2150-14delinsCT) c.469-15_469-14delinsCT (n.469-15_469-14delinsCT) c.137-15_137-14delinsCT (n.137-15_137-14delinsCT) c.2673-15_2673-14delinsCT (n.2673-15_2673-14delinsCT) c.92-15_92-14delinsCT (n.92-15_92-14delinsCT) c.1754-15_1754-14delinsCT (n.1754-15_1754-14delinsCT) c.3637-15_3637-14delinsCT (n.3637-15_3637-14delinsCT) n.2293-15_2293-14delinsCT c.2120-15_2120-14delinsCT (n.2120-15_2120-14delinsCT) c.1397-15_1397-14delinsCT (n.1397-15_1397-14delinsCT) c.-53-15_-53-14delinsCT (n.-53-15_-53-14delinsCT)
2	g.165331322dup	CA1939943	SCN2A	c.2150-8dup (n.2150-8dup) c.469-8dup (n.469-8dup) c.137-8dup (n.137-8dup) c.2673-8dup (n.2673-8dup) c.92-8dup (n.92-8dup) c.1754-8dup (n.1754-8dup) c.3637-8dup (n.3637-8dup) n.2293-8dup c.2120-8dup (n.2120-8dup) c.1397-8dup (n.1397-8dup) c.-53-8dup (n.-53-8dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165331322del	CA1939942	SCN2A	c.2150-8del (n.2150-8del) c.469-8del (n.469-8del) c.137-8del (n.137-8del) c.2673-8del (n.2673-8del) c.92-8del (n.92-8del) c.1754-8del (n.1754-8del) c.3637-8del (n.3637-8del) n.2293-8del c.2120-8del (n.2120-8del) c.1397-8del (n.1397-8del) c.-53-8del (n.-53-8del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165331317T>A	CA1304539371	SCN2A	c.2150-13T>A (n.2150-13T>A) c.469-13T>A (n.469-13T>A) c.137-13T>A (n.137-13T>A) c.2673-13T>A (n.2673-13T>A) c.92-13T>A (n.92-13T>A) c.1754-13T>A (n.1754-13T>A) c.3637-13T>A (n.3637-13T>A) n.2293-13T>A c.2120-13T>A (n.2120-13T>A) c.1397-13T>A (n.1397-13T>A) c.-53-13T>A (n.-53-13T>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165331317T>C	CA2661738824	SCN2A	c.2150-13T>C (n.2150-13T>C) c.469-13T>C (n.469-13T>C) c.137-13T>C (n.137-13T>C) c.2673-13T>C (n.2673-13T>C) c.92-13T>C (n.92-13T>C) c.1754-13T>C (n.1754-13T>C) c.3637-13T>C (n.3637-13T>C) n.2293-13T>C c.2120-13T>C (n.2120-13T>C) c.1397-13T>C (n.1397-13T>C) c.-53-13T>C (n.-53-13T>C)	gnomAD v4
2	g.165331317T=	CA1304539370	SCN2A	c.2150-13T= (n.2150-13T=) c.469-13T= (n.469-13T=) c.137-13T= (n.137-13T=) c.2673-13T= (n.2673-13T=) c.92-13T= (n.92-13T=) c.1754-13T= (n.1754-13T=) c.3637-13T= (n.3637-13T=) n.2293-13T= c.2120-13T= (n.2120-13T=) c.1397-13T= (n.1397-13T=) c.-53-13T= (n.-53-13T=)
2	g.165331320T>G	CA16603909	SCN2A	c.2150-10T>G (n.2150-10T>G) c.469-10T>G (n.469-10T>G) c.137-10T>G (n.137-10T>G) c.2673-10T>G (n.2673-10T>G) c.92-10T>G (n.92-10T>G) c.1754-10T>G (n.1754-10T>G) c.3637-10T>G (n.3637-10T>G) n.2293-10T>G c.2120-10T>G (n.2120-10T>G) c.1397-10T>G (n.1397-10T>G) c.-53-10T>G (n.-53-10T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165331320T=	CA1304539372	SCN2A	c.2150-10T= (n.2150-10T=) c.469-10T= (n.469-10T=) c.137-10T= (n.137-10T=) c.2673-10T= (n.2673-10T=) c.92-10T= (n.92-10T=) c.1754-10T= (n.1754-10T=) c.3637-10T= (n.3637-10T=) n.2293-10T= c.2120-10T= (n.2120-10T=) c.1397-10T= (n.1397-10T=) c.-53-10T= (n.-53-10T=)
2	g.165331321T>C	CA59741188	SCN2A	c.2150-9T>C (n.2150-9T>C) c.469-9T>C (n.469-9T>C) c.137-9T>C (n.137-9T>C) c.2673-9T>C (n.2673-9T>C) c.92-9T>C (n.92-9T>C) c.1754-9T>C (n.1754-9T>C) c.3637-9T>C (n.3637-9T>C) n.2293-9T>C c.2120-9T>C (n.2120-9T>C) c.1397-9T>C (n.1397-9T>C) c.-53-9T>C (n.-53-9T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165331321T=	CA1304539373	SCN2A	c.2150-9T= (n.2150-9T=) c.469-9T= (n.469-9T=) c.137-9T= (n.137-9T=) c.2673-9T= (n.2673-9T=) c.92-9T= (n.92-9T=) c.1754-9T= (n.1754-9T=) c.3637-9T= (n.3637-9T=) n.2293-9T= c.2120-9T= (n.2120-9T=) c.1397-9T= (n.1397-9T=) c.-53-9T= (n.-53-9T=)
2	g.165331323C=	CA1304539374	SCN2A	c.2150-7C= (n.2150-7C=) c.469-7C= (n.469-7C=) c.137-7C= (n.137-7C=) c.2673-7C= (n.2673-7C=) c.92-7C= (n.92-7C=) c.1754-7C= (n.1754-7C=) c.3637-7C= (n.3637-7C=) n.2293-7C= c.2120-7C= (n.2120-7C=) c.1397-7C= (n.1397-7C=) c.-53-7C= (n.-53-7C=)
2	g.165331323C>T	CA537117108	SCN2A	c.2150-7C>T (n.2150-7C>T) c.469-7C>T (n.469-7C>T) c.137-7C>T (n.137-7C>T) c.2673-7C>T (n.2673-7C>T) c.92-7C>T (n.92-7C>T) c.1754-7C>T (n.1754-7C>T) c.3637-7C>T (n.3637-7C>T) n.2293-7C>T c.2120-7C>T (n.2120-7C>T) c.1397-7C>T (n.1397-7C>T) c.-53-7C>T (n.-53-7C>T)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165331325_165331332delinsTCCAGAAC	CA1304539375	SCN2A	c.2150-5_2152delinsTCCAGAAC c.469-5_471delinsTCCAGAAC c.137-5_139delinsTCCAGAAC c.2673-5_2675delinsTCCAGAAC c.92-5_94delinsTCCAGAAC c.1754-5_1756delinsTCCAGAAC c.3637-5_3639delinsTCCAGAAC n.2293-5_2295delinsTCCAGAAC c.2120-5_2122delinsTCCAGAAC c.1397-5_1399delinsTCCAGAAC c.-53-5_-51delinsTCCAGAAC
2	g.165331326_165331332del	CA537117109	SCN2A	c.2150-4_2152del c.469-4_471del c.137-4_139del c.2673-4_2675del c.92-4_94del c.1754-4_1756del c.3637-4_3639del n.2293-4_2295del c.2120-4_2122del c.1397-4_1399del c.-53-4_-51del	dbSNP gnomAD v2
2	g.165331327C>A	CA2577205239	SCN2A	c.2150-3C>A (n.2150-3C>A) c.469-3C>A (n.469-3C>A) c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.2673-3C>A (n.2673-3C>A) c.92-3C>A (n.92-3C>A) c.1754-3C>A (n.1754-3C>A) c.3637-3C>A (n.3637-3C>A) n.2293-3C>A c.2120-3C>A (n.2120-3C>A) c.1397-3C>A (n.1397-3C>A) c.-53-3C>A (n.-53-3C>A)
2	g.165331327C>T	CA2661738825	SCN2A	c.2150-3C>T (n.2150-3C>T) c.469-3C>T (n.469-3C>T) c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.2673-3C>T (n.2673-3C>T) c.92-3C>T (n.92-3C>T) c.1754-3C>T (n.1754-3C>T) c.3637-3C>T (n.3637-3C>T) n.2293-3C>T c.2120-3C>T (n.2120-3C>T) c.1397-3C>T (n.1397-3C>T) c.-53-3C>T (n.-53-3C>T)	gnomAD v4
2	g.165331328A>C	CA349030386	SCN2A	c.2150-2A>C (n.2150-2A>C) c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.2673-2A>C (n.2673-2A>C) c.92-2A>C (n.92-2A>C) c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) c.3637-2A>C (n.3637-2A>C) n.2293-2A>C c.2120-2A>C (n.2120-2A>C) c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) c.-53-2A>C (n.-53-2A>C)
2	g.165331328A>G	CA349030388	SCN2A	c.2150-2A>G (n.2150-2A>G) c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.2673-2A>G (n.2673-2A>G) c.92-2A>G (n.92-2A>G) c.1754-2A>G (n.1754-2A>G) c.3637-2A>G (n.3637-2A>G) n.2293-2A>G c.2120-2A>G (n.2120-2A>G) c.1397-2A>G (n.1397-2A>G) c.-53-2A>G (n.-53-2A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165331328A>T	CA349030392	SCN2A	c.2150-2A>T (n.2150-2A>T) c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.2673-2A>T (n.2673-2A>T) c.92-2A>T (n.92-2A>T) c.1754-2A>T (n.1754-2A>T) c.3637-2A>T (n.3637-2A>T) n.2293-2A>T c.2120-2A>T (n.2120-2A>T) c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) c.-53-2A>T (n.-53-2A>T)
2	g.165331329G>A	CA349030395	SCN2A	c.2150-1G>A (n.2150-1G>A) c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.2673-1G>A (n.2673-1G>A) c.92-1G>A (n.92-1G>A) c.1754-1G>A (n.1754-1G>A) c.3637-1G>A (n.3637-1G>A) n.2293-1G>A c.2120-1G>A (n.2120-1G>A) c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) c.-53-1G>A (n.-53-1G>A)
2	g.165331329G>C	CA349030398	SCN2A	c.2150-1G>C (n.2150-1G>C) c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.2673-1G>C (n.2673-1G>C) c.92-1G>C (n.92-1G>C) c.1754-1G>C (n.1754-1G>C) c.3637-1G>C (n.3637-1G>C) n.2293-1G>C c.2120-1G>C (n.2120-1G>C) c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.-53-1G>C (n.-53-1G>C)
2	g.165331329G>T	CA349030399	SCN2A	c.2150-1G>T (n.2150-1G>T) c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.2673-1G>T (n.2673-1G>T) c.92-1G>T (n.92-1G>T) c.1754-1G>T (n.1754-1G>T) c.3637-1G>T (n.3637-1G>T) n.2293-1G>T c.2120-1G>T (n.2120-1G>T) c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) c.-53-1G>T (n.-53-1G>T)	COSMIC COSMIC
2	g.165331330A>C	CA349030405	SCN2A	c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.469A>C (n.469A>C) c.137A>C (n.137A>C) c.2673A>C (n.2673A>C) c.92A>C (n.92A>C) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.3637A>C (n.3637A>C) c.1A>C n.2293A>C c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.-53A>C (n.-53A>C)
2	g.165331330A>G	CA349030404	SCN2A	c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.469A>G (n.469A>G) c.137A>G (n.137A>G) c.2673A>G (n.2673A>G) c.92A>G (n.92A>G) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.3637A>G (n.3637A>G) c.1A>G n.2293A>G c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.-53A>G (n.-53A>G)
2	g.165331330A>T	CA349030401	SCN2A	c.2150A>T (p.Glu717Val) c.469A>T (n.469A>T) c.137A>T (n.137A>T) c.2673A>T (n.2673A>T) c.92A>T (n.92A>T) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.3637A>T (n.3637A>T) c.1A>T n.2293A>T c.2120A>T (p.Glu707Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.-53A>T (n.-53A>T)
2	g.165331331A=	CA1304539376	SCN2A	c.2151A= (p.Glu717=) c.470A= (n.470A=) c.138A= (n.138A=) c.2674A= (n.2674A=) c.93A= (n.93A=) c.1755A= (p.Glu585=) c.3638A= (n.3638A=) c.2A= n.2294A= c.2121A= (p.Glu707=) c.1398A= (p.Glu466=) c.-52A= (n.-52A=)
2	g.165331331A>C	CA349030406	SCN2A	c.2151A>C (p.Glu717Asp) c.470A>C (n.470A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.2674A>C (n.2674A>C) c.93A>C (n.93A>C) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.3638A>C (n.3638A>C) c.2A>C n.2294A>C c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.-52A>C (n.-52A>C)
2	g.165331331A>G	CA429971834	SCN2A	c.2151A>G (p.Glu717=) c.470A>G (n.470A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.2674A>G (n.2674A>G) c.93A>G (n.93A>G) c.1755A>G (p.Glu585=) c.3638A>G (n.3638A>G) c.2A>G n.2294A>G c.2121A>G (p.Glu707=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.-52A>G (n.-52A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165331331A>T	CA349030407	SCN2A	c.2151A>T (p.Glu717Asp) c.470A>T (n.470A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.2674A>T (n.2674A>T) c.93A>T (n.93A>T) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.3638A>T (n.3638A>T) c.2A>T n.2294A>T c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.-52A>T (n.-52A>T)
2	g.165331332C>A	CA349030408	SCN2A	c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.471C>A (n.471C>A) c.139C>A (n.139C>A) c.2675C>A (n.2675C>A) c.94C>A (n.94C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.3639C>A (n.3639C>A) c.3C>A n.2295C>A c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.-51C>A (n.-51C>A)
2	g.165331332C=	CA1304539377	SCN2A	c.2152C= (p.Leu718=) c.471C= (n.471C=) c.139C= (n.139C=) c.2675C= (n.2675C=) c.94C= (n.94C=) c.1756C= (p.Leu586=) c.3639C= (n.3639C=) c.3C= n.2295C= c.2122C= (p.Leu708=) c.1399C= (p.Leu467=) c.-51C= (n.-51C=)
2	g.165331332C>G	CA349030410	SCN2A	c.2152C>G (p.Leu718Val) c.471C>G (n.471C>G) c.139C>G (n.139C>G) c.2675C>G (n.2675C>G) c.94C>G (n.94C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.3639C>G (n.3639C>G) c.3C>G n.2295C>G c.2122C>G (p.Leu708Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.-51C>G (n.-51C>G)
2	g.165331332C>T	CA349030415	SCN2A	c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.471C>T (n.471C>T) c.139C>T (n.139C>T) c.2675C>T (n.2675C>T) c.94C>T (n.94C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.3639C>T (n.3639C>T) c.3C>T n.2295C>T c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.-51C>T (n.-51C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165331333T>A	CA349030417	SCN2A	c.2153T>A (p.Leu718His) c.472T>A (n.472T>A) c.140T>A (n.140T>A) c.2676T>A (n.2676T>A) c.95T>A (n.95T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) c.3640T>A (n.3640T>A) c.4T>A n.2296T>A c.2123T>A (p.Leu708His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.-50T>A (n.-50T>A)
2	g.165331333T>C	CA349030420	SCN2A	c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.472T>C (n.472T>C) c.140T>C (n.140T>C) c.2676T>C (n.2676T>C) c.95T>C (n.95T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.3640T>C (n.3640T>C) c.4T>C n.2296T>C c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.-50T>C (n.-50T>C)
2	g.165331333T>G	CA349030422	SCN2A	c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.472T>G (n.472T>G) c.140T>G (n.140T>G) c.2676T>G (n.2676T>G) c.95T>G (n.95T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.3640T>G (n.3640T>G) c.4T>G n.2296T>G c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.-50T>G (n.-50T>G)
2	g.165331334_165331335insTTTTTTT	CA537507853	SCN2A	c.2154_2155insTTTTTTT (p.Glu719PhefsTer3) c.473_474insTTTTTTT (n.473_474insTTTTTTT) c.141_142insTTTTTTT (n.141_142insTTTTTTT) c.2677_2678insTTTTTTT (n.2677_2678insTTTTTTT) c.96_97insTTTTTTT (n.96_97insTTTTTTT) c.1758_1759insTTTTTTT (p.Glu587PhefsTer3) c.3641_3642insTTTTTTT (n.3641_3642insTTTTTTT) c.5_6insTTTTTTT n.2297_2298insTTTTTTT c.2124_2125insTTTTTTT (p.Glu709PhefsTer3) c.1401_1402insTTTTTTT (p.Glu468PhefsTer3) c.-49_-48insTTTTTTT (n.-49_-48insTTTTTTT)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165331334T>A	CA429971835	SCN2A	c.2154T>A (p.Leu718=) c.473T>A (n.473T>A) c.141T>A (n.141T>A) c.2677T>A (n.2677T>A) c.96T>A (n.96T>A) c.1758T>A (p.Leu586=) c.3641T>A (n.3641T>A) c.5T>A n.2297T>A c.2124T>A (p.Leu708=) c.1401T>A (p.Leu467=) c.-49T>A (n.-49T>A)
2	g.165331334T>C	CA429971836	SCN2A	c.2154T>C (p.Leu718=) c.473T>C (n.473T>C) c.141T>C (n.141T>C) c.2677T>C (n.2677T>C) c.96T>C (n.96T>C) c.1758T>C (p.Leu586=) c.3641T>C (n.3641T>C) c.5T>C n.2297T>C c.2124T>C (p.Leu708=) c.1401T>C (p.Leu467=) c.-49T>C (n.-49T>C)
2	g.165331334T>G	CA429971838	SCN2A	c.2154T>G (p.Leu718=) c.473T>G (n.473T>G) c.141T>G (n.141T>G) c.2677T>G (n.2677T>G) c.96T>G (n.96T>G) c.1758T>G (p.Leu586=) c.3641T>G (n.3641T>G) c.5T>G n.2297T>G c.2124T>G (p.Leu708=) c.1401T>G (p.Leu467=) c.-49T>G (n.-49T>G)
2	g.165331334T=	CA1304539378	SCN2A	c.2154T= (p.Leu718=) c.473T= (n.473T=) c.141T= (n.141T=) c.2677T= (n.2677T=) c.96T= (n.96T=) c.1758T= (p.Leu586=) c.3641T= (n.3641T=) c.5T= n.2297T= c.2124T= (p.Leu708=) c.1401T= (p.Leu467=) c.-49T= (n.-49T=)
2	g.165331335G>A	CA349030424	SCN2A	c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.474G>A (n.474G>A) c.142G>A (n.142G>A) c.2678G>A (n.2678G>A) c.97G>A (n.97G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.3642G>A (n.3642G>A) c.6G>A n.2298G>A c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.-48G>A (n.-48G>A)
2	g.165331335G>C	CA349030426	SCN2A	c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.474G>C (n.474G>C) c.142G>C (n.142G>C) c.2678G>C (n.2678G>C) c.97G>C (n.97G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.3642G>C (n.3642G>C) c.6G>C n.2298G>C c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.-48G>C (n.-48G>C)

Number of alleles fetched