| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165314089dup | CA429884924 | SCN2A | c.1364dup (p.Gln456AlafsTer15) n.1727dup c.1235dup (p.Gln413AlafsTer15) c.*1887dup (n.*1887dup) c.968dup (p.Gln324AlafsTer15) c.*1297dup (n.*1297dup) n.1448dup n.1507dup c.1334dup (p.Gln446AlafsTer15) c.611dup (p.Gln205AlafsTer15) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165314088_165314090delinsAAG | CA1304532882 | SCN2A | c.1363_1365delinsAAG (p.Lys455=) n.1726_1728delinsAAG c.1234_1236delinsAAG (p.Lys412=) c.*1886_*1888delinsAAG (n.*1886_*1888delinsAAG) c.967_969delinsAAG (p.Lys323=) c.*1296_*1298delinsAAG (n.*1296_*1298delinsAAG) n.1447_1449delinsAAG n.1506_1508delinsAAG c.1333_1335delinsAAG (p.Lys445=) c.610_612delinsAAG (p.Lys204=) | |
| 2 | g.165314089A= | CA1304532888 | SCN2A | c.1364A= (p.Lys455=) n.1727A= c.1235A= (p.Lys412=) c.*1887A= (n.*1887A=) c.968A= (p.Lys323=) c.*1297A= (n.*1297A=) n.1448A= n.1507A= c.1334A= (p.Lys445=) c.611A= (p.Lys204=) | |
| 2 | g.165314089A>C | CA349022476 | SCN2A | c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1727A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.1448A>C n.1507A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) | |
| 2 | g.165314089A>G | CA1939793 | SCN2A | c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1727A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.1448A>G n.1507A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314089A>T | CA349022477 | SCN2A | c.1364A>T (p.Lys455Met) n.1727A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.1448A>T n.1507A>T c.1334A>T (p.Lys445Met) c.611A>T (p.Lys204Met) | |
| 2 | g.165314089_165314090delinsT | CA16617264 | SCN2A | c.1364_1365delinsT (p.Lys455IlefsTer26) n.1727_1728delinsT c.1235_1236delinsT (p.Lys412IlefsTer26) c.*1887_*1888delinsT (n.*1887_*1888delinsT) c.968_969delinsT (p.Lys323IlefsTer26) c.*1297_*1298delinsT (n.*1297_*1298delinsT) n.1448_1449delinsT n.1507_1508delinsT c.1334_1335delinsT (p.Lys445IlefsTer26) c.611_612delinsT (p.Lys204IlefsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165314090G>A | CA429884925 | SCN2A | c.1365G>A (p.Lys455=) n.1728G>A c.1236G>A (p.Lys412=) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.969G>A (p.Lys323=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1449G>A n.1508G>A c.1335G>A (p.Lys445=) c.612G>A (p.Lys204=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314090G>C | CA349022478 | SCN2A | c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.1728G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1449G>C n.1508G>C c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) | |
| 2 | g.165314090G>T | CA349022479 | SCN2A | c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1728G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1449G>T n.1508G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) | |
| 2 | g.165314091C>A | CA349022480 | SCN2A | c.1366C>A (p.Gln456Lys) n.1729C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1450C>A n.1509C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
| 2 | g.165314091C= | CA1304532892 | SCN2A | c.1366C= (p.Gln456=) n.1729C= c.1237C= (p.Gln413=) c.*1889C= (n.*1889C=) c.970C= (p.Gln324=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.1450C= n.1509C= c.1336C= (p.Gln446=) c.613C= (p.Gln205=) | |
| 2 | g.165314091C>G | CA349022481 | SCN2A | c.1366C>G (p.Gln456Glu) n.1729C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1450C>G n.1509C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
| 2 | g.165314091C>T | CA349022482 | SCN2A | c.1366C>T (p.Gln456Ter) n.1729C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1450C>T n.1509C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314092A>C | CA349022483 | SCN2A | c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.1730A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1451A>C n.1510A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
| 2 | g.165314092A>G | CA349022484 | SCN2A | c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.1730A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1451A>G n.1510A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
| 2 | g.165314092A>T | CA349022485 | SCN2A | c.1367A>T (p.Gln456Leu) n.1730A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1451A>T n.1510A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
| 2 | g.165314093A= | CA1304532895 | SCN2A | c.1368A= (p.Gln456=) n.1731A= c.1239A= (p.Gln413=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.972A= (p.Gln324=) c.*1301A= (n.*1301A=) n.1452A= n.1511A= c.1338A= (p.Gln446=) c.615A= (p.Gln205=) | |
| 2 | g.165314093A>C | CA349022486 | SCN2A | c.1368A>C (p.Gln456His) n.1731A>C c.1239A>C (p.Gln413His) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.972A>C (p.Gln324His) c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.1452A>C n.1511A>C c.1338A>C (p.Gln446His) c.615A>C (p.Gln205His) | |
| 2 | g.165314093A>G | CA429884926 | SCN2A | c.1368A>G (p.Gln456=) n.1731A>G c.1239A>G (p.Gln413=) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.972A>G (p.Gln324=) c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.1452A>G n.1511A>G c.1338A>G (p.Gln446=) c.615A>G (p.Gln205=) | |
| 2 | g.165314093A>T | CA349022487 | SCN2A | c.1368A>T (p.Gln456His) n.1731A>T c.1239A>T (p.Gln413His) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.972A>T (p.Gln324His) c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.1452A>T n.1511A>T c.1338A>T (p.Gln446His) c.615A>T (p.Gln205His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165314094C>A | CA349022489 | SCN2A | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1732C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.1453C>A n.1512C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) | |
| 2 | g.165314094C= | CA1304532897 | SCN2A | c.1369C= (p.Gln457=) n.1732C= c.1240C= (p.Gln414=) c.*1892C= (n.*1892C=) c.973C= (p.Gln325=) c.*1302C= (n.*1302C=) n.1453C= n.1512C= c.1339C= (p.Gln447=) c.616C= (p.Gln206=) | |
| 2 | g.165314094C>G | CA349022490 | SCN2A | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1732C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*1892C>G (n.*1892C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.1453C>G n.1512C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) | |
| 2 | g.165314094C>T | CA349022488 | SCN2A | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1732C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*1892C>T (n.*1892C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.1453C>T n.1512C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314095A>C | CA349022492 | SCN2A | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1733A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1454A>C n.1513A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) | |
| 2 | g.165314095A>G | CA349022491 | SCN2A | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1733A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1454A>G n.1513A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
| 2 | g.165314095A>T | CA349022493 | SCN2A | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1733A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1454A>T n.1513A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
| 2 | g.165314101_165314103del | CA2580614380 | SCN2A | c.1376_1378del (p.Glu459del) n.1739_1741del c.1247_1249del (p.Glu416del) c.*1899_*1901del (n.*1899_*1901del) c.980_982del (p.Glu327del) c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del) n.1460_1462del n.1519_1521del c.1346_1348del (p.Glu449del) c.623_625del (p.Glu208del) | ClinVar |
| 2 | g.165314096A>C | CA349022494 | SCN2A | c.1371A>C (p.Gln457His) n.1734A>C c.1242A>C (p.Gln414His) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.975A>C (p.Gln325His) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1455A>C n.1514A>C c.1341A>C (p.Gln447His) c.618A>C (p.Gln206His) | |
| 2 | g.165314096A>G | CA429884927 | SCN2A | c.1371A>G (p.Gln457=) n.1734A>G c.1242A>G (p.Gln414=) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.975A>G (p.Gln325=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1455A>G n.1514A>G c.1341A>G (p.Gln447=) c.618A>G (p.Gln206=) | |
| 2 | g.165314096A>T | CA349022495 | SCN2A | c.1371A>T (p.Gln457His) n.1734A>T c.1242A>T (p.Gln414His) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.975A>T (p.Gln325His) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1455A>T n.1514A>T c.1341A>T (p.Gln447His) c.618A>T (p.Gln206His) | |
| 2 | g.165314097G>A | CA349022496 | SCN2A | c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.1735G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1456G>A n.1515G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
| 2 | g.165314097G>C | CA349022497 | SCN2A | c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1735G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1456G>C n.1515G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
| 2 | g.165314097G= | CA1304532901 | SCN2A | c.1372G= (p.Glu458=) n.1735G= c.1243G= (p.Glu415=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.976G= (p.Glu326=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.1456G= n.1515G= c.1342G= (p.Glu448=) c.619G= (p.Glu207=) | |
| 2 | g.165314097G>T | CA349022498 | SCN2A | c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1735G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1456G>T n.1515G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314098A= | CA1304532904 | SCN2A | c.1373A= (p.Glu458=) n.1736A= c.1244A= (p.Glu415=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.977A= (p.Glu326=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1457A= n.1516A= c.1343A= (p.Glu448=) c.620A= (p.Glu207=) | |
| 2 | g.165314098A>C | CA349022499 | SCN2A | c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1736A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1457A>C n.1516A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
| 2 | g.165314098A>G | CA349022500 | SCN2A | c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1736A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1457A>G n.1516A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314098A>T | CA349022501 | SCN2A | c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1736A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1457A>T n.1516A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) c.620A>T (p.Glu207Val) | |
| 2 | g.165314098_165314099insTCAAATTTATTAGAT | CA1304532908 | SCN2A | c.1373_1374insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu458AspfsTer5) n.1736_1737insTCAAATTTATTAGAT c.1244_1245insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu415AspfsTer5) c.*1896_*1897insTCAAATTTATTAGAT (n.*1896_*1897insTCAAATTTATTAGAT) c.977_978insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu326AspfsTer5) c.*1306_*1307insTCAAATTTATTAGAT (n.*1306_*1307insTCAAATTTATTAGAT) n.1457_1458insTCAAATTTATTAGAT n.1516_1517insTCAAATTTATTAGAT c.1343_1344insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu448AspfsTer5) c.620_621insTCAAATTTATTAGAT (p.Glu207AspfsTer5) | dbSNP |
| 2 | g.165314099A>C | CA349022502 | SCN2A | c.1374A>C (p.Glu458Asp) n.1737A>C c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.1458A>C n.1517A>C c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) | |
| 2 | g.165314099A>G | CA429884928 | SCN2A | c.1374A>G (p.Glu458=) n.1737A>G c.1245A>G (p.Glu415=) c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.978A>G (p.Glu326=) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.1458A>G n.1517A>G c.1344A>G (p.Glu448=) c.621A>G (p.Glu207=) | |
| 2 | g.165314099A>T | CA349022503 | SCN2A | c.1374A>T (p.Glu458Asp) n.1737A>T c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.1458A>T n.1517A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) | |
| 2 | g.165314100G>A | CA349022504 | SCN2A | c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1738G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.1459G>A n.1518G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) | |
| 2 | g.165314100G>C | CA349022505 | SCN2A | c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1738G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.1459G>C n.1518G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) | |
| 2 | g.165314100G= | CA1304532912 | SCN2A | c.1375G= (p.Glu459=) n.1738G= c.1246G= (p.Glu416=) c.*1898G= (n.*1898G=) c.979G= (p.Glu327=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.1459G= n.1518G= c.1345G= (p.Glu449=) c.622G= (p.Glu208=) | |
| 2 | g.165314100G>T | CA349022506 | SCN2A | c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1738G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.1459G>T n.1518G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165314101A= | CA1304532924 | SCN2A | c.1376A= (p.Glu459=) n.1739A= c.1247A= (p.Glu416=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.980A= (p.Glu327=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.1460A= n.1519A= c.1346A= (p.Glu449=) c.623A= (p.Glu208=) | |
| 2 | g.165314101A>C | CA231486 | SCN2A | c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1739A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.1460A>C n.1519A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |